高橋正紀 Takahashi Masanori

研究者番号	20359847
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 大阪大学, 大学院医学系研究科, 教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2025年度: 大阪大学, 大学院医学系研究科, 教授 2022年度 – 2023年度: 大阪大学, 大学院医学系研究科, 教授 2019年度 – 2021年度: 大阪大学, 医学系研究科, 教授 2016年度 – 2017年度: 大阪大学, 医学系研究科, 教授 2016年度: 大阪大学, 大学院医学系研究科, 教授 … もっと見る 2015年度: 大阪大学, 医学(系)研究科(研究院), 講師 2011年度 – 2013年度: 大阪大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 2007年度 – 2010年度: 大阪大学, 医学系研究科, 助教 2004年度 – 2006年度: 大阪大学, 医学系研究科, 助手隠す
審査区分/研究分野	研究代表者神経内科学 / 小区分52020:神経内科学関連研究代表者以外小区分52020:神経内科学関連 / 小区分10030:臨床心理学関連 / 医療社会学 / 神経解剖学・神経病理学
キーワード	研究代表者 mRNA / スプライシング / 筋疾患 / 骨格筋 / 筋強直性ジストロフィー / パッチクランプ / イオンチャネル / ナトリウムチャネル / SKELETAL MUSCLE / CALCIUM … もっと見る / SPLICING / カルシウム / 心臓 / チャネル病 / シミュレーション / 網羅的解析 / 脳 / リピート病 / 神経ネットワーク / 神経変性疾患 / 小脳 / 大脳 / 認知機能 / 中枢神経 / RNA / 筋強直性ジストロフィ / 反復発作性失調症 / 遺伝学的解析 / 電気生理 / 一塩基多型 / 次世代シークエンサ / CYTOSKELETAL PROTEIN / MUSCLE DISEASE / ジストロブレビン / ジストロフィン / 小胞体ストレス / 細胞骨格タンパク / ANTIARRHYTHMIC / NA CHANNEL / RYANODINE RECEPTOR / NEUROMUSCULAR DISORDER / 抗不整脈薬 / リアノジン受容体 / フランス / 国際情報交換 / 不整脈 / ｍRNA / スプライジング … もっと見る研究代表者以外 Cav2.1 / 筋強直性ジストロフィー / 心理教育 / 介護負担感 / 慢性疾患 / 心理・社会的支援 / 神経チャネル病 / ナトリウムチャネル / カリウムチャネル / カルシウムチャネル / 神経筋チャネル病 / 遺伝子解析 / EA9 / EA1 / EA2 / 反復発作性運動失調症 / チャネル病 / 患者との協働 / 患者とのコミュニケーション / 患者参加型研究 / ダイナミック・コンセント / 研究ガバナンス / 医学研究 / クロマチン構造 / 疾患特異的iPS細胞 / CTGリピート / iPS細胞 / CTGリピート伸長 / 患者由来iPS細胞 / 病態再現隠す

神経チャネル病の新規治療薬開発の基盤となるモデル細胞及びスクリーニング系の確立
- 研究代表者
  
  久保田智哉
- 研究期間 (年度)
  2025 – 2027
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52020:神経内科学関連
- 研究機関
  大阪大学
筋強直性ジストロフィー患者と介護者のための心理・社会的支援プログラム開発研究
- 研究代表者
  
  遠藤麻貴子
- 研究期間 (年度)
  2025 – 2028
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分10030:臨床心理学関連
- 研究機関
  国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター
神経筋チャネル病の遺伝子型・表現型相関解明を目指した診断パイプラインの構築
- 研究代表者
  
  久保田智哉
- 研究期間 (年度)
  2022 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52020:神経内科学関連
- 研究機関
  大阪大学
リピート病の中枢神経病態の多面的解明―筋強直性ジストロフィーを中心に研究代表者
- 研究代表者
  
  高橋正紀
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2021
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52020:神経内科学関連
- 研究機関
  大阪大学
周期性四肢麻痺の新規遺伝子探索と病態解明研究代表者
- 研究代表者
  
  高橋正紀
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  大阪大学
患者との継続的対話を取り入れた21世紀型医学研究ガバナンスに関する研究
- 研究代表者
  
  加藤和人
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2016
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  医療社会学
- 研究機関
  大阪大学
筋強直性ジストロフィーにおけるCTGリピート不安定性の病態研究
- 研究代表者
  
  櫻井英俊
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2016
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  神経解剖学・神経病理学
- 研究機関
  京都大学
遺伝性筋疾患の病態へのｍＲＮＡ異常の関与について研究代表者
- 研究代表者
  
  高橋正紀
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2013
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  大阪大学
ミオトニー症候群-Naチャネル病と筋強直性ジストロフィー症-の病態解明研究代表者
- 研究代表者
  
  高橋正紀
- 研究期間 (年度)
  2008 – 2010
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  大阪大学
筋強直性ジストロフィー症の病態に関する研究-筋変性機序解明から治療を目指して研究代表者
- 研究代表者
  
  高橋正紀
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2007
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  大阪大学
筋強直性ジストロフィー症の病態解明および治療予測モデルの確立研究代表者
- 研究代表者
  
  高橋正紀
- 研究期間 (年度)
  2004 – 2005
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  大阪大学

[図書] 筋強直性ジストロフィー筋疾患診療ハンドブック(青木正志編集)2013
- 著者名/発表者名
  中森雅之、高橋正紀
- 出版者
  中外医学社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[図書] 筋疾患診療ハンドブック　筋強直性ジストロフィー2013
- 著者名/発表者名
  中森雅之、高橋正紀
- 総ページ数
  206
- 出版者
  中外医学社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[図書] 筋強直性ジストロフィー神経疾患・診療ガイドライン-最新の診療指針(鈴木則宏編)2009
- 著者名/発表者名
  久保田智哉、高橋正紀、佐古田三郎
- 出版者
  総合医学社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590998
[図書] Annual Review神経2008 (筋強直性ジストロフィー症の病態研究の進歩)2008
- 著者名/発表者名
  高橋正紀佐古田三郎
- 出版者
  中外医学社
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590938
[図書] Annual Review神経2008(筋強直性ジストトロフィー症の病態研究の進歩)2008
- 著者名/発表者名
  高橋正紀佐古田三郎
- 出版者
  中外医学社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590938
[図書] 神経内科の最新医療第8章3項筋強直性ジストロフィーの病態と治療(金澤一郎ほか編集主幹)2004
- 著者名/発表者名
  高橋正紀, 松村剛
- 出版者
  先端医療技術研究所
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16590825
[雑誌論文] Hyperkalemic periodic paralysis associated with a novel missense variant located in the inner pore of Nav1.4.2023
- 著者名/発表者名
  Segawa K, Nishiyama M, Mori I, Kubota T, Takahashi MP.
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: 45(4) 号: 4 ページ: 205-211
- DOI
  10.1016/j.braindev.2022.12.003
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07493, KAKENHI-PROJECT-22K09119
[雑誌論文] Optical measurement of gating pore currents in hypokalemic periodic paralysis model cells2023
- 著者名/発表者名
  Kubota Tomoya、Takahashi Satoe、Yamamoto Risa、Sato Ruka、Miyanooto Aya、Yamamoto Reina、Yamauchi Kosuke、Homma Kazuaki、Takahashi Masanori P.
- 雑誌名
  
  Disease Models & Mechanisms
  
  巻: 16 号: 6
- DOI
  10.1242/dmm.049704
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07493
[雑誌論文] Characteristics of myotonic dystrophy patients in the national registry of Japan2022
- 著者名/発表者名
  Sugimoto Marika、Kuru Satoshi、Takada Hiroto、Horie Riho、Yamauchi Kosuke、Kubota Tomoya、Matsumura Tsuyoshi、Nakamura Harumasa、Kimura En、Takahashi Masanori P.
- 雑誌名
  
  Journal of the Neurological Sciences
  
  巻: 432 ページ: 120080-120080
- DOI
  10.1016/j.jns.2021.120080
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07992
[雑誌論文] これから変わる筋強直性ジストロフィーの医療2022
- 著者名/発表者名
  高橋正紀
- 雑誌名
  
  難病と在宅ケア
  
  巻: 27 ページ: 21-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07992
[雑誌論文] Periodic paralysis due to cumulative effects of rare variants in SCN4A with small functional alterations.2022
- 著者名/発表者名
  Shibano M, Kubota T, Kokubun N, Miyaji Y, Kuriki H, Ito Y, Hamanoue H, Takahashi MP.
- 雑誌名
  
  Muscle Nerve.
  
  巻: 66(6) 号: 6 ページ: 757-761
- DOI
  10.1002/mus.27725
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07493
[雑誌論文] Quality of life and subjective symptom impact in Japanese patients with myotonic dystrophy type 12022
- 著者名/発表者名
  Fujino Haruo、Saito Toshio、Takahashi Masanori P.、Takada Hiroto、Nakayama Takahiro、Imura Osamu、Matsumura Tsuyoshi
- 雑誌名
  
  BMC Neurology
  
  巻: 22 号: 1 ページ: 1-7
- DOI
  10.1186/s12883-022-02581-w
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07992, KAKENHI-PROJECT-19K03314, KAKENHI-PROJECT-21K03047
[雑誌論文] Metabolic complications in myotonic dystrophy type 1: A cross-sectional survey using the National Registry of Japan2021
- 著者名/発表者名
  Hama Manami、Horie Riho、Kubota Tomoya、Matsumura Tsuyoshi、Kimura En、Nakamura Harumasa、Takahashi Masanori P.、Takada Hiroto
- 雑誌名
  
  Journal of the Neurological Sciences
  
  巻: 427 ページ: 117511-117511
- DOI
  10.1016/j.jns.2021.117511
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07992
[雑誌論文] A slipped-CAG DNA-binding small molecule induces trinucleotide-repeat contractions in vivo2020
- 著者名/発表者名
  Nakamori Masayuki, Panigrahi Gagan B., Lanni Stella, et. al.
- 雑誌名
  
  Nature Genetics
  
  巻: 52 号: 2 ページ: 146-159
- DOI
  10.1038/s41588-019-0575-8
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K05355, KAKENHI-PROJECT-19K07992, KAKENHI-PROJECT-19K22597, KAKENHI-PROJECT-26000007, KAKENHI-PROJECT-16H05321
[雑誌論文] Cardiac conduction disorders as markers of cardiac events in myotonic dystrophy type 1.2020
- 著者名/発表者名
  2.Itoh H, Hisamatsu T, Tamura T, Segawa K, Takahashi T, Takada H, Kuru S, Wada C, Suzuki M, Suwazono S, Sasaki S, Okumura K, Horie M, Takahashi MP, Matumura T.
- 雑誌名
  
  J Am Heart Assoc.
  
  巻: 9 号: 17
- DOI
  10.1161/jaha.119.015709
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07992, KAKENHI-PROJECT-20K08473
[雑誌論文] 神経筋疾患、新たな治療の時代へ　各疾患の治療の現状　筋強直性ジストロフィー2020
- 著者名/発表者名
  中森雅之、高橋正紀
- 雑誌名
  
  小児科診療
  
  巻: 83 ページ: 45-50
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07992
[雑誌論文] Straightjacket/α2δ3 deregulation is associated with cardiac conduction defects in myotonic dystrophy type 1.2019
- 著者名/発表者名
  Plantie E, Nakamori M, Renaud Y, Huguet A, Choquet C, Dondi C, Miquerol L, Takahashi M, Gourdon G, Junion G, Jagla T, Zmojdzian M, Jagla K
- 雑誌名
  
  eLife
  
  巻: 8
- DOI
  10.7554/elife.51114
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07992, KAKENHI-PROJECT-19K22597, KAKENHI-PROJECT-16H05321
[雑誌論文] 筋強直性ジストロフィーの臨床および病態機序2019
- 著者名/発表者名
  高橋正紀
- 雑誌名
  
  脳神経内科
  
  巻: 91 ページ: 436-442
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07992
[雑誌論文] Myotonic dystrophy type 1 patient-derived iPSCs for the investigation of CTG repeat instability.2017
- 著者名/発表者名
  Ueki J, Nakamori M, Nakamura M, Nishikawa M, Yoshida Y, Tanaka A, Morizane A, Kamon M, Araki T, Takahashi MP, Watanabe A, Inagaki N, Sakurai H.
- 雑誌名
  
  Sci Rep.
  
  巻: 13 号: 1 ページ: 42522-42522
- DOI
  10.1038/srep42522
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05326, KAKENHI-PROJECT-15J04853, KAKENHI-PROJECT-25713034, KAKENHI-PROJECT-26430053, KAKENHI-PROJECT-15K15339, KAKENHI-PROJECT-15K21113, KAKENHI-PROJECT-17K16711, KAKENHI-PROJECT-16H05321
[雑誌論文] Splicing misregulation of SCN5A contributes to　cardiac-conduction delay and heart arrhythmia in myotonic dystrophy.2016
- 著者名/発表者名
  Freyermuth F, Rau F, Kokunai Y, Linke T, Sellier C, Nakamori M, Kino Y,.......Zimmer T, Furling D, Takahashi MP, Charlet-Berguerand N.
- 雑誌名
  
  Nat Commun.
  
  巻: 7 号: 1 ページ: 11067-11067
- DOI
  10.1038/ncomms11067
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09314, KAKENHI-PROJECT-25460406, KAKENHI-PROJECT-25461053, KAKENHI-PROJECT-15K15339, KAKENHI-PROJECT-15H04818, KAKENHI-PROJECT-25461106, KAKENHI-PROJECT-25253066, KAKENHI-PROJECT-25713034, KAKENHI-PUBLICLY-15H01567, KAKENHI-PUBLICLY-16H01345, KAKENHI-PROJECT-15H01801, KAKENHI-PROJECT-16H05238, KAKENHI-PROJECT-15K15342, KAKENHI-PROJECT-16K09431
[雑誌論文] てんかん性脳波異常を伴う反復発作性運動失調症2型の一家系2016
- 著者名/発表者名
  階堂三砂子, 古田充, 中森雅之, 湯浅義人, 高橋正紀
- 雑誌名
  
  臨床神経学
  
  巻: 56 号: 4 ページ: 260-264
- DOI
  10.5692/clinicalneurol.cn-000854
- NAID
  130005149743
- ISSN
  0009-918X, 1882-0654
- 言語
  日本語
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09314
[雑誌論文] Using Digital Technologies to Engage with Medical Research: Views of Myotonic Dystrophy Patients in Japan.2016
- 著者名/発表者名
  Coathup V, Teare H, Minari J, Yoshizawa G, Kaye J, Takahashi M and Kato K.
- 雑誌名
  
  BMC Medical Ethics
  
  巻: 17:51 号: 1 ページ: 1-8
- DOI
  10.1186/s12910-016-0132-2
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K15167, KAKENHI-PROJECT-15K19149
[雑誌論文] A case of non-dystrophic myotonia with concomitant mutations in the SCN4A and CLCN1 genes.2016
- 著者名/発表者名
  Kato H, Kokunai Y, Dalle C, Kubota T, Madokoro Y, Yuasa H, Uchida Y, Ikeda T, Mochizuki H, Nicole S, Fontaine B, Takahashi MP, Mitake S
- 雑誌名
  
  J Neurol Sci
  
  巻: 369 ページ: 254-258
- DOI
  10.1016/j.jns.2016.08.030
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09314
[雑誌論文] Phenotypic variability in childhood of skeletal muscle sodium channelopathies.2015
- 著者名/発表者名
  Yoshinaga H, Sakoda S, Shibata T, Akiyama T, Oka M, Yuan JH, Takashima H, Takahashi MP, Kitamura T, Murakami N, Kobayashi K.
- 雑誌名
  
  Pediatr Neurol.
  
  巻: 52 号: 5 ページ: 504-508
- DOI
  10.1016/j.pediatrneurol.2015.01.014
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09314
[雑誌論文] 筋強直性ジストロフィーにおける筋強直、心臓伝導障害とイオンチャネル異常2014
- 著者名/発表者名
  久保田智哉、中森雅之、高橋正紀
- 雑誌名
  
  臨床病理
  
  巻: 62 ページ: 246-254
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[雑誌論文] A Kir3.4 mutation causes Andersen–Tawil syndrome by an inhibitory effect on Kir2.1.2014
- 著者名/発表者名
  Kokunai Y, Nakata T, Furuta M, Sakata S, Kimura H, Aiba T, Yoshinaga M, Osaki Y, Nakamori M, Itoh H, Sato T, Kubota T, Kadota K, Shindo K, Mochizuki H, Shimizu W, Horie M, Okamura Y, Ohno K, Takahashi MP
- 雑誌名
  
  Neurology
  
  巻: 82 号: 12 ページ: 1058-64
- DOI
  10.1212/wnl.0000000000000239
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245, KAKENHI-PROJECT-24390221, KAKENHI-PROJECT-24591086, KAKENHI-PROJECT-25253016, KAKENHI-PROJECT-25460406, KAKENHI-PROJECT-25860163, KAKENHI-PROJECT-25713034
[雑誌論文] 骨格筋チャネル病の最新知見　―　ミオトニー症候群と周期性四肢麻痺を中心に2013
- 著者名/発表者名
  久保田智哉　高橋正紀
- 雑誌名
  
  医学のあゆみ
  
  巻: 印刷中
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[雑誌論文] Manumycin A corrects aberrant splicing of Clcn1 in myotonic dystrophy type 1 (DM1) mice2013
- 著者名/発表者名
  Kosuke Oana, Yoko Oma, Satoshi Suo, Masanori P. Takahashi, Ichizo Nishino, Shin'ichi Takeda, Shoichi Ishiura
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: VOL.3 号: 1 ページ: 2142-2142
- DOI
  10.1038/srep02142
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-13J08474, KAKENHI-PROJECT-23591245, KAKENHI-PROJECT-25860844
[雑誌論文] 骨格筋型塩化物イオンチャネル遺伝子（CLCN1）の複合ヘテロ接合体変異で重症化したThomsen病2013
- 著者名/発表者名
  佐々木良元、高橋正紀、穀内洋介、平山正昭、衣斐　達、冨本秀和、望月秀樹、佐橋　功
- 雑誌名
  
  臨床神経学
  
  巻: 53 ページ: 316-319
- NAID
  40019663429
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[雑誌論文] Ultrasound-enhanced delivery of Morpholino with Bubble liposomes ameliorates the myotonia of myotonic dystrophy model mice2013
- 著者名/発表者名
  Koebis M, Kiyatake T, Yamaura H, Nagano K, Higashihara M, Sonoo M, Hayashi Y, Negishi Y, Endo-Takahashi Y, Yanagihara D, Matsuda R, Takahashi MP, Nishino I, Ishiura S.
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 3 号: 1 ページ: 2242-2242
- DOI
  10.1038/srep02242
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-12J08975, KAKENHI-PROJECT-23591245
[雑誌論文] 核スプライシング障害とトリプレットリピート病2013
- 著者名/発表者名
  中森雅之　高橋正紀
- 雑誌名
  
  脳２１
  
  巻: 16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[雑誌論文] 筋強直性ジストロフィー―RNA 病としての病態から将来の治療へ向けて2012
- 著者名/発表者名
  高橋正紀
- 雑誌名
  
  臨床神経学
  
  巻: 52 号: 11 ページ: 1393-1396
- DOI
  10.5692/clinicalneurol.52.1393
- NAID
  130004921040
- ISSN
  0009-918X, 1882-0654
- 言語
  日本語
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[雑誌論文] Muscleblind-like 2 mediated alternative splicing in the developing brain and dysregulation in myotonic dystrophy.2012
- 著者名/発表者名
  Charizanis K, Lee K-Y, Batra R, 中略 Kimura T, Takahashi MP, Fujimura H, Jinnai K, Yoshikawa H, Gomes-Pereira M, Gourdon G, Sakai N, Nishino S, Ares Jr M, Darnell RB, Swanson M.
- 雑誌名
  
  Neuron
  
  巻: 75 号: 3 ページ: 467-450
- DOI
  10.1016/j.neuron.2012.05.029
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245, KAKENHI-PROJECT-23591258
[雑誌論文] A novel mutation in SCN4A causes severe myotonia and school-age-onset paralytic episodes2012
- 著者名/発表者名
  Yoshinaga Y. Sakoda S-I, Good JM, Takahashi MP, Kubota T, Arikawa-Hirasawa E, Nakata T, Ohno K, Kitamura T, Kobayashi K, Ohtsuka Y
- 雑誌名
  
  J Neurol Sci
  
  巻: 315(1-2) 号: 1-2 ページ: 15-9
- DOI
  10.1016/j.jns.2011.12.015
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245, KAKENHI-PROJECT-24390221
[雑誌論文] Muscleblind-like 1 Knockout Mice Reveal Novel Splicing Defects in the Myotonic Dystrophy Brain2012
- 著者名/発表者名
  Suenaga K, Lee KY, Nakamori M, Tatsumi Y, Takahashi MP, Fujimura H, Jinnai K, Yoshikawa H, Du H, Ares M Jr, Swanson MS, Kimura T
- 雑誌名
  
  PLoS One
  
  巻: 7(3) 号: 3 ページ: e33218-e33218
- DOI
  10.1371/journal.pone.0033218
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245, KAKENHI-PROJECT-23591258
[雑誌論文] A sodium channel myotonia due to a novel SCN4A mutation accompanied by acquired autoimmune myasthenia gravis.2012
- 著者名/発表者名
  Kokunai Y, Goto K, Kubota T, Fukuoka T, Sakoda S, Ibi T, Doyu M, Mochizuki H, Sahashi K, Takahashi MP.
- 雑誌名
  
  Neurosci Lett.
  
  巻: 519 号: 1 ページ: 67-72
- DOI
  10.1016/j.neulet.2012.05.023
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[雑誌論文] The role of dystrobrevin in striated muscle.2011
- 著者名/発表者名
  Nakamori M, Takahashi MP.
- 雑誌名
  
  Int. J.Molecular Sciences 12(3)
  
  ページ: 1660-1671
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590998
[雑誌論文] A mutation in a rare type of intron in a sodium-channel gene results in aberrant splicing and causes myotonia2011
- 著者名/発表者名
  Kubota T, Roca X, Kimura T, …………, Sakoda S, Takahashi MP
- 雑誌名
  
  Human Mutation
  
  巻: 41,(印刷中)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590998
[雑誌論文] A mutation in a rare type of intron in a sodium-channel gene results in aberrant splicing and causes myotonia2011
- 著者名/発表者名
  KubotaT, Roca X, Kimura T, Kokunai Y, Nishino I, Sakoda S, Krainer AR, and Takahashi MP
- 雑誌名
  
  Human Mutation
  
  巻: 32(7) 号: 7 ページ: 773-82
- DOI
  10.1002/humu.21501
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[雑誌論文] A novel mutation in the calcium channel gene in a family with hypokalemic periodic paralysis2011
- 著者名/発表者名
  Hirano, M., Kokunai, Y., Nagai, A., Nakamura, Y., Saigoh, K., Kusunoki, S. and Takahashi, M. P
- 雑誌名
  
  J. Neurol. Sci
  
  巻: 309 号: 1-2 ページ: 9-11
- DOI
  10.1016/j.jns.2011.07.046
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591097, KAKENHI-PROJECT-23591245
[雑誌論文] Misregulation of miR-1 processing is associated with heart defects in myotonic dystrophy2011
- 著者名/発表者名
  Rau F, Freyermuth F, Fugier C, Villemin JP, Fischer MC, Jost B, Dembele D, Gourdon G, Nicole A, Duboc D, Wahbi K, Day JW, Fujimura H, Takahashi MP, Auboeuf D, Dreumont N, Furling D, Charlet-Berguerand N
- 雑誌名
  
  Nat Struct Mol Biol
  
  巻: 18(7) 号: 7 ページ: 840-5
- DOI
  10.1038/nsmb.2067
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[雑誌論文] 筋強直性ジストロフィー─異常RNAによる病態機序と新たな治療法の探索2011
- 著者名/発表者名
  中森雅之、高橋正紀
- 雑誌名
  
  BRAIN and NERVE
  
  巻: 63 ページ: 1161-68
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[雑誌論文] The role of dystrobrevin in striated muscle.2011
- 著者名/発表者名
  Nakamori M, Takahashi MP
- 雑誌名
  
  International Journal of Molecular Sciences
  
  巻: 12 ページ: 1660-1671
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590998
[雑誌論文] Misregulated alternative splicing of BIN1 is associated with T tubule alterations and muscle weakness in myotonic dystrophy2011
- 著者名/発表者名
  Fugier C, Klein AF, Hammer C, Vassilopoulos S, Ivarsson Y, Toussaint A, Tosch V, Vignaud A, Ferry A, Messaddeq N, Kokunai Y, Tsuburaya R, de la Grange P, Dembele D, Francois V, Precigout G, Boulade-Ladame C, Hummel MC, de Munain AL, Sergeant N, Laquerrière A, Thibault C, Deryckere F, Auboeuf D, Garcia L, Zimmermann P, Udd B, Schoser B, Takahashi MP, Nishino I, Bassez G, Laporte J, Furling D, Charlet-Berguerand N
- 雑誌名
  
  Nature Medicine
  
  巻: 17(6) 号: 6 ページ: 720-5
- DOI
  10.1038/nm.2374
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[雑誌論文] New mutation of the Na channel in severe form of potassium-aggravated myotonia.2009
- 著者名/発表者名
  Kubota T, Kinoshita M, Sasaki R, Aoike F, Takahashi MP, Sakoda S, Hirose K.
- 雑誌名
  
  Muscle Nerve 39(5)
  
  ページ: 666-73
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590998
[雑誌論文] Recent progress in pathophysiology of myotonic dystrophy2008
- 著者名/発表者名
  Takahashi, ME, Sakoda, S
- 雑誌名
  
  In : Annual Review Neurology 2008
  
  ページ: 297-306
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590938
[雑誌論文] Aberrantly spliced alpha-dystrobrevin alters alpha-syntrophin binding in myotonic dystrophy type 12008
- 著者名/発表者名
  Nakamori, M, Kimura, T, Kubota, T, Matsumura, T, Sumi, H, Fujimura, H, Takahashi, MP, Sakoda, S
- 雑誌名
  
  Neurology 70
  
  ページ: 677-85
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590938
[雑誌論文] Altered mRNA splicing of dystrophin in type 1 myotonic dystrophy2007
- 著者名/発表者名
  Nakamori, M, Kimura, T, Fujimura, H, Takahashi, MP, Sakoda, S
- 雑誌名
  
  Muscle & Nerve 36
  
  ページ: 251-7
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590938
[雑誌論文] Endoplasmic reticulum stress in myotonic dystrophy type 1 muscle2007
- 著者名/発表者名
  Ikezoe, K, Nakamori, M, Furuya, H, Arahata, H, Kanemoto, S, Kimura, T, Imaizumi, K, Takahashi, MP, Sakoda, S, Fujii, N, Kira, J-I
- 雑誌名
  
  Acta Neuropathologica 114
  
  ページ: 527-35
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590938
[雑誌論文] Molecular mechanisms responsible for aberrant splicing of SERCAI in myotonic dystrophy type 12007
- 著者名/発表者名
  Hino, SI, Kondo, S, Sekiya, H, Saito, A, Kanemoto, S, Murakami, T, Chihara, K, Aoki, Y, Nakamori, M, Takahashi, MP, Imaizumi, K
- 雑誌名
  
  Hum Mol Genet 16
  
  ページ: 2834-43
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590938
[雑誌論文] Class Ic antiarrhythmics block human skeletal muscle Na channel during myotonia-like stimulation.2005
- 著者名/発表者名
  Aoike F, Takahashi MP, Sakoda S
- 雑誌名
  
  European Journal of Pharmacology 532・1-2
  
  ページ: 24-31
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16590825
[雑誌論文] Class Ic antiarrhythmics block human skeletal muscle Na channel during myotonia-like stimulation.2005
- 著者名/発表者名
  Aoike F, Takahashi MP, Sakoda S
- 雑誌名
  
  European Journal of Pharmacology 532.1-2
  
  ページ: 24-31
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16590825
[雑誌論文] Altered mRNA splicing of the skeletal muscle ryanodine receptor and sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca^<2+>-ATPase in myotonic dystrophy type 1.2005
- 著者名/発表者名
  Kimura T, Nakamori M, Lueck JD, Pouliquin P, Aoike F, Fujimura H, Dirksen RT, Takahashi MP, Dulhunty AF, Sakoda S
- 雑誌名
  
  Human Molecular Genetics 14・15
  
  ページ: 2189-2200
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16590825
[雑誌論文] Altered mRNA splicing of the skeletal muscle ryanodine receptor and sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca^<2+>-ATPase in myotonic dystrophy type 1.2005
- 著者名/発表者名
  Kimura T, Nakamori M, Lueck JD, Pouliquin P, Aoike F, Fujimura H, Dirksen RT, Takahashi MP, Dulhunty AF, Sakoda S.
- 雑誌名
  
  Human Molecular Genetics 14.15
  
  ページ: 2189-2200
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16590825
[雑誌論文] A mutation in a rare type of intron in a sodium-channel gene results in aberrant splicing and causes myotonia.
- 著者名/発表者名
  Kubota T, Roca X, Kimura T, Kokunai Y, Nishino I, Sakoda S, Krainer AR, Takahashi MP.
- 雑誌名
  
  Human Mutation in press
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590998
[学会発表] OPTICAL MEASUREMENT OF GATING PORE CURRENTS IN HYPOKALEMIC PERIODIC PARALYSIS MODEL CELLS.2023
- 著者名/発表者名
  Tomoya Kubota, Satoe Takahashi, Risa Yamamoto, Ruka Sato, Aya Miyanooto, Reina Yamamoto, Kosuke Yamauchi, Kazuaki Homma, Masanori P. Takahashi
- 学会等名
  67th Annual Meeting of the Biophysical Society
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07493
[学会発表] チャネル機能に基づくチャネル病診断パイプラインの構築2023
- 著者名/発表者名
  久保田智哉、高橋正紀
- 学会等名
  生理研究会2023
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07493
[学会発表] Optical measurement of gating pore currents in hypokalemic periodic paralysis model cells.2023
- 著者名/発表者名
  Kubota T, Takahashi S, Yamamoto R, Sato R, Miyanooto A, Yamamoto R, Yamauchi K, Homma K, Takahashi MP.
- 学会等名
  Ion channel modulation symposium 2023.
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07493
[学会発表] Cy3-based membrane protein targeting assay for quantitative evaluation of membrane expression efficacy of ion channels2023
- 著者名/発表者名
  Reina Yamamoto, Kosuke Yamauchi, Satoe Takahashi, Aono Fukumoto, Mizuki Yamamoto, Masanori P. Takahashi, Kazuaki Homma, Tomoya Kubota
- 学会等名
  日本生理学会第100回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07493
[学会発表] Generation of in vitro model cells for skeletal muscle channelopathies.2023
- 著者名/発表者名
  Kubota T, Takahashi S, Yamamoto R, Sato R, Miyanooto A, Yamamoto R, Yamauchi K, Homma K, Takahashi MP.
- 学会等名
  第64回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07493
[学会発表] 本邦における筋強直性ジストロフィー患者の医療的ケアの実態（全国調査）先天性/小児期発症の回答の検討2021
- 著者名/発表者名
  七字美延、石垣景子、高橋正紀、佐藤孝俊、石黒久美子、小牧宏文、松村剛、永田智
- 学会等名
  第63回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07992
[学会発表] Liver dysfunction and dyslipidemia in myotonic dystrophy type 1: A cross-sectional study using the National Registry of Japan.2021
- 著者名/発表者名
  Hama M, Horie R, Kubota T, Matsumura T, Kimura E, Nakamura H, Takahashi MP, Takada H
- 学会等名
  26th International Congress of the World Muscle Society
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07992
[学会発表] 神経筋疾患、新しい治療の時代へ　筋強直性ジストロフィーにおける病態解明の進歩と治療開発2021
- 著者名/発表者名
  高橋正紀
- 学会等名
  第63回日本小児神経学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07992
[学会発表] 「筋強直性ジストロフィー」　病態と疾患管理―脳神経内科・遺伝診療の立場から2021
- 著者名/発表者名
  高橋正紀
- 学会等名
  第7回産科婦人科遺伝診療学会
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07992
[学会発表] Examination of Neuropsychological Tests to Measure Cognitive Functions in Myotonic Dystrophy Type 1.2021
- 著者名/発表者名
  Haruo Fujino, Yukihiko Ueda, Shugo Suwazono, Tsuyoshi Matsumura, Osamu Imura, Masanori Takahashi
- 学会等名
  The 19th Asian-Oceanian Myology Center Meeting
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07992
[学会発表] 筋強直性ジストロフィー　最近のトピックス2021
- 著者名/発表者名
  高橋正紀
- 学会等名
  第62回日本神経学会学術大会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07992
[学会発表] 筋強直性ジストロフィー合併糖尿病に対するDPP-4阻害剤の有効性に関する検証2020
- 著者名/発表者名
  髙田博仁、高橋正紀、松村　剛、松井未紗、岩橋博見
- 学会等名
  第61回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07992
[学会発表] Survey of patient care situations for congenital/childhood onset myotonic dystrophy in Japan; Nationwide patient survey.2020
- 著者名/発表者名
  M.Shichiji, Y.Kihara, K.Ishiguro, T.Sato, M.Takahashi, H.Komaki, H.Takada, S.Kuru, T.Matsumura, K.Ishigaki.
- 学会等名
  25th International Congress of the World Muscle Society
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07992
[学会発表] 筋強直性ジストロフィーに対する呼吸療法の実態調査2020
- 著者名/発表者名
  久留聡、高橋俊明、鈴木幹也、斎藤利雄、松村剛、高橋正紀
- 学会等名
  第61回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07992
[学会発表] 患者登録データおよび二次調査における筋強直性ジストロフィー1型患者の代謝障害についての臨床調査2020
- 著者名/発表者名
  濱真奈美、堀江里歩、久保田智哉、松村　剛、髙田博仁、高橋正紀
- 学会等名
  第7回筋ジストロフィー医療研究会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07992
[学会発表] 筋強直性ジストロフィータイプ1(DM1)における疲労感の問題2020
- 著者名/発表者名
  井村　修、松村　剛、諏訪園秀吾、上田幸彦、藤野陽生、高橋正紀
- 学会等名
  第7回筋ジストロフィー医療研究会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07992
[学会発表] 本邦における先天性／小児期発症筋強直性ジストロフィー患者の医療ケアの実態調査　―患者対象全国調査－2020
- 著者名/発表者名
  七字美延、石黒久美子、佐藤孝俊、高橋正紀、松浦徹、砂田芳秀、小牧宏文、高田博仁、久留聡、松村剛、石垣景子
- 学会等名
  第7回筋ジストロフィー医療研究会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07992
[学会発表] 筋強直性ジストロフィーにおける耐糖能障害の進展に関する経時的観察2020
- 著者名/発表者名
  髙田博仁、松井未紗、高橋正紀、松村　剛、岩橋博見
- 学会等名
  第7回筋ジストロフィー医療研究会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07992
[学会発表] 筋強直性ジストロフィーにおける認知機能評価バッテリーの提案2019
- 著者名/発表者名
  藤野陽生、上田幸彦、諏訪園秀吾、松村剛、高橋正紀、井村修
- 学会等名
  第6回筋ジストロフィーの CNS障害研究会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07992
[学会発表] Registry of myotonic dystrophy in Japan: Current status and genotype-phenotype correlation.2019
- 著者名/発表者名
  Yamauchi K, Horie R, Kubota T, Matsumura T, Kimura E, Nakamura H, Takahashi M.
- 学会等名
  The 12th International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07992
[学会発表] Cardiac conduction disorders as markers of cardiac events but not sudden death in myotonic dystrophy type 1.2019
- 著者名/発表者名
  Itoh h, Hisamatsu T, Tamura T, Segawa K, Takahash T, Takada H, Kuru S, Wada C, Suzuki M, Suwazono S, Sasaki S, Okumura K, Horie M, Takahashi M, Matumura T.
- 学会等名
  The 12th International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07992
[学会発表] Hypokalemic periodic paralysis cases with substitutions from arginine to lysine in the voltage sensor.2018
- 著者名/発表者名
  Maki Nakaza, Tomoya Kubota, Savine Vicart, Daisuke Watanabe, Norito Kokubun, Mitsuru Furuta, Damien Sternberg, Yosuke Kokunai, Tatsuya Abe, Bertrand Fontaine, Masanori P. Takahashi
- 学会等名
  62nd Annual Meeting, Biophysical Society
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09314
[学会発表] 遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺の発症機序とチャネル内電位感受性ドメインの電荷との関連について2017
- 著者名/発表者名
  久保田智哉、渡辺大祐、國分則人、古田充、穀内洋介、阿部達哉、高橋正紀
- 学会等名
  第3回日本筋学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09314
[学会発表] rginine-to-lysine mutations in the voltage sensor are associated with hypokalemic periodic paralysis2017
- 著者名/発表者名
  Kubota T, Watanabe D, Kokubun N, Furuta M, Kokunai Y, Abe T, Takahashi M.
- 学会等名
  The XXIII World Congress of Neurology
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09314
[学会発表] 日本人コホートにおける孤発性周期性四肢麻痺の遺伝的背景2017
- 著者名/発表者名
  高橋正紀、仲座真希、北村友梨、古田充、久保田智哉、佐々木良元
- 学会等名
  日本人類遺伝学会　第62回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09314
[学会発表] Naチャネルのスプライシング異常が筋強直性ジストロフィーの心臓伝導障害の原因となる2016
- 著者名/発表者名
  穀内洋介、Fernande Freyermuth　芦原貴司　伊藤英樹、紀嘉浩、中森雅之、木村卓、松村剛、藤村晴俊、望月秀樹、石浦章一、Swanson Maurice、堀江稔、Denis Furling Charlet-Berguerand Nicolas、高橋正紀
- 学会等名
  第2回日本筋学会学術集会
- 発表場所
  東京（国立精神・神経医療研究センター）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09314
[学会発表] 筋チャネル病‐周期性四肢麻痺および非ジストロフィー性ミオトニー症候群の遺伝子解析と麻痺発作重症度分類2015
- 著者名/発表者名
  高橋正紀、佐々木良元、久保田智哉、穀内洋介、古田充、中森雅之、望月秀樹、冨本秀和、大野欽司
- 学会等名
  第1回日本筋学会学術集会
- 発表場所
  国立精神・神経医療研究センター（小平市、東京）
- 年月日
  2015-08-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09314
[学会発表] 格筋チャネル病の電気生理学的分類の限界について2015
- 著者名/発表者名
  高橋正紀、佐々木良元、久保田智哉、古田充、中森雅之、加藤秀紀、阿部達哉、國分則人、望月秀樹
- 学会等名
  第４５回日本臨床神経生理学会学術大会
- 発表場所
  大阪国際会議場（大阪市）
- 年月日
  2015-11-06
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09314
[学会発表] Modeling genetic instability of the CTG repeats in Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) patient-derived iPS cell2015
- 著者名/発表者名
  Junko UEKI, Masayuki NAKAMORI, Masanori TAKAHASHI, Hidetoshi SAKURAI
- 学会等名
  The 10th International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting
- 発表場所
  PARIS, FRANCE
- 年月日
  2015-06-08
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26430053
[学会発表] 著明な脳波異常を伴う反復発作性運動失調症２型（EA2）の一家系2015
- 著者名/発表者名
  階堂三砂子、古田　充、中森雅之、湯浅義人、高橋正紀
- 学会等名
  日本神経学会第102回近畿地方会
- 発表場所
  大阪国際会議場（大阪市）
- 年月日
  2015-07-04
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09314
[学会発表] Phenotype-genotype correlation in congenital myotonic dystrophy.2013
- 著者名/発表者名
  Nakamori M, Hamanaka K, Furuta M, Mochizuki H, Hayashi Y, Nishino I, Takahashi MP.
- 学会等名
  9th International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting
- 発表場所
  Donostia San Sebastian, Spain
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[学会発表] トリプレットリピート病におけるリピート長の制御.2013
- 著者名/発表者名
  中森雅之、Charles Thornton、高橋正紀、望月秀樹
- 学会等名
  第54回日本神経学会学術大会
- 発表場所
  東京国際フォーラム東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[学会発表] トリプレットリピート病におけるリピート長伸長機構の解明と制御2013
- 著者名/発表者名
  中森雅之、Charles Thornton、高橋正紀、望月秀樹
- 学会等名
  日本人類遺伝学会　第58回大会
- 発表場所
  仙台　宮城
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[学会発表] Naチャネルのスプライシング異常が筋強直性ジストロフィーの心臓伝導障害に関与する.2013
- 著者名/発表者名
  穀内洋介、紀嘉浩、Moy Li、伊藤英樹、中森雅之、木村卓、松村剛、藤村晴俊、貫名信行、堀江稔、石浦章一、Maurice Swanson、望月秀樹、佐古田三郎、井本敬二、Nicolas Charlet-Berguerand、高橋正紀
- 学会等名
  第54回日本神経学会学術大会
- 発表場所
  東京国際フォーラム東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[学会発表] The distribution of splicing defects in the myotonic dystrophy type 1 brain.2013
- 著者名/発表者名
  Takashi Kimura, Koichi Suenaga, Masayuki Nakamori, Tsuyoshi Matsumura, Masanori Takahashi, Harutoshi Fujimura, Kenji Jinnai, Hiroo Yoshikawa.
- 学会等名
  9th International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting
- 発表場所
  Donostia San Sebastian, Spain
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[学会発表] Altered splicing of cardiac sodium channel might be responsible for cardiac conduction defects in myotonic dystrophy.2013
- 著者名/発表者名
  Kokunai Y, Itoh H, Kino Y, Li M, Nakamori M, Kimura T, Matsumura T, Fujimura H, Nukina N, Mochizuki H, Sakoda S, Horie M, Ishiura S, Imoto K, Swanson MS, Charlet Berguerand N, Takahashi MP.
- 学会等名
  9th International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting
- 発表場所
  Donostia San Sebastian, Spain
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[学会発表] Exome sequencing analysis reveals a mutation of Kir3.4 in a patient with Andersen–Tawil syndrome.2013
- 著者名/発表者名
  Kokunai Y, Nakamori M, Kubota T, Mochizuki H, Takahashi MP, Nakata T, Ohno K, Sakata S, Okamura Y, Kimura H, Itoh H, Horie M, Osaki Y, Shindo K.
- 学会等名
  18th International Congress of The World Muscle Society
- 発表場所
  Asilomar, CA USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[学会発表] Altered splicing of cardiac sodium channel might be responsible for cardiac conduction defects in myotonic dystrophy2013
- 著者名/発表者名
  Kokunai Y, Itoh H, Kino Y, Li M, Nakamori M, Kimura T, Matsumura T, Fujimura H, Nukina N, Mochizuki H, Sakoda S, Horie M, Ishiura S, Imoto K, Swanson MS, Charlet Berguerand N, Takahashi MP
- 学会等名
  9th International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting
- 発表場所
  Donostia San Sebastian, Spain
- 年月日
  2013-10-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[学会発表] 筋強直性ジストロフィー症における中枢神経スプライシング異常の局在性の検討.2013
- 著者名/発表者名
  末永浩一、木村卓、中森雅之、高橋正紀、松村剛、藤村晴俊、陣内研二、芳川浩男
- 学会等名
  第54回日本神経学会学術大会
- 発表場所
  東京国際フォーラム東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[学会発表] 不整脈を伴う低カリウム性周期性四肢麻痺の新規原因遺伝子同定とチャネル機能解析.2013
- 著者名/発表者名
  高橋正紀、穀内洋介、中田智彦、坂田宗平、大崎裕亮、中森雅之、木村紘美、伊藤英樹、久保田智哉、進藤克郎、望月秀樹、堀江稔、岡村康司、大野欽司
- 学会等名
  第54回日本神経学会学術大会
- 発表場所
  東京国際フォーラム東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[学会発表] エクソーム解析によるAndersen-Tawil 症候群の新規原因遺伝子同定と変異チャネル機能の電気生理学的解析2013
- 著者名/発表者名
  高橋正紀、穀内洋介、中田智彦、坂田宗平、中森雅之、木村紘美、伊藤英樹、古田充、久保田智哉、進藤克郎、堀江稔、岡村康司、望月秀樹、大野欽司
- 学会等名
  日本人類遺伝学会　第58回大会
- 発表場所
  仙台　宮城
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[学会発表] Myotonic Dystrophy Overview and the pathomechanism as an mRNA disease.2012
- 著者名/発表者名
  Takahashi MP
- 学会等名
  第53回日本神経学会学術大会
- 発表場所
  東京
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[学会発表] RNA mis-splicing in myotonic disorders2012
- 著者名/発表者名
  Takahashi MP
- 学会等名
  The 9th Japanese-French Symposium for'muscular dystrophy'
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2012-09-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[学会発表] 電気生理学的検討が診断に有用であったP480T変異を認めたThomsen病の一例2012
- 著者名/発表者名
  加藤秀紀、伊藤鮎子、宅間裕子、佐藤豊大、湯浅浩之、三竹重久、高橋正紀
- 学会等名
  第132回日本神経学会東海北陸地方会
- 発表場所
  名古屋国際会議場(名古屋)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[学会発表] Symposium - Frontiers of Neurogenetics and Neuroscience Myotonic dystrophy and RNA story. Myotonic Dystrophy Overview and the pathomechanism as an mRNA disease2012
- 著者名/発表者名
  Takahashi MP
- 学会等名
  第53回日本神経学会学術大会
- 発表場所
  東京(東京国際フォーラム)
- 年月日
  2012-05-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[学会発表] 筋強直性ジストロフィー症における中枢神経スプライシング異常およびその分子機序の解明2012
- 著者名/発表者名
  末永浩一, 木村卓, Kuang-Yung Lee, 中森雅之, 高橋正紀, 藤村晴俊, 陣内研二, 久保秀司, 玉置（橋本）知子, Manuel Ares, Maurice Swanson, 芳川浩男
- 学会等名
  第53回日本神経学会学術大会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[学会発表] 骨格筋型塩化物イオンチャネル遺伝子（CLCN1）の複合ヘテロ接合体変異で重症化したトムゼン病2012
- 著者名/発表者名
  佐々木良元，高橋正紀，穀内洋介，平山正昭，衣斐　達，佐橋　功，冨本秀和
- 学会等名
  第53回日本神経学会学術大会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[学会発表] Impact of unstable microsatellites on brain development, function and disease.2012
- 著者名/発表者名
  Charizanis K, Lee K-Y, 中略 Kimura T, Takahashi MP, Fujimura H, Jinnai K, Yoshikawa H, Gomes-Pereira M, Gourdon G, Sakai N, Nishino S, Foster TC, Ares Jr M, Darnell RB and Swanson,MS.
- 学会等名
  7th International Conference on Unstable Microsatellites & Human Disease
- 発表場所
  フランス　ストラスブール
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[学会発表] RNA mis-splicing in myotonic disorders.2012
- 著者名/発表者名
  Takahashi MP
- 学会等名
  The 9th Japanese-French Symposium for ‘muscular dystrophy’
- 発表場所
  東京
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[学会発表] SCN5A splicing alteration in heart of myotonic dystrophy patients.2012
- 著者名/発表者名
  Freyermuth F, Thibault C, Alunni V, Auboeuf D, Zimmer T, Takahashi M, Charlet-Berguerand N.
- 学会等名
  7th International Conference on Unstable Microsatellites & Human Disease
- 発表場所
  フランス　ストラスブール
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[学会発表] 筋強直性ジストロフィーにおける心筋型Naチャネルのスプライシング異常と心伝導障害2012
- 著者名/発表者名
  穀内洋介, 紀嘉浩, Li Moyi, 伊藤英樹, 中森雅之, 木村卓, 松村剛, 藤村晴俊, 貫名信行, 堀江稔, 井本敬二, 石浦章一, Maurice Swanson, 佐古田三郎, 高橋正紀, 望月秀樹
- 学会等名
  第53回日本神経学会学術大会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[学会発表] 家族性低カリウム性周期性四肢麻痺2型の1例2012
- 著者名/発表者名
  高谷将悟，森田ゆかり，大崎康史，土居義典，瀬尾宏美，穀内洋介，高橋正紀
- 学会等名
  第106回日本内科学会四国地方会
- 発表場所
  出雲市
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[学会発表] 筋強直性ジストロフィー症における中枢神経スプライシング異常およびその分子機序の解明2011
- 著者名/発表者名
  末永浩一　木村卓　Kuang-yung Lee　中森雅之　高橋正紀　松村剛　藤村晴俊　陣内研二　久保秀司　玉置（橋本）知子　ManuelAres Jr　Maurice Swanson　芳川浩男
- 学会等名
  第52回日本神経学会学術大会
- 発表場所
  名古屋国際会議場(名古屋)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[学会発表] ミオトニー症候群における反復刺激時の漸減現象のメカニズムについて―シミュレーションによる検討2011
- 著者名/発表者名
  穀内洋介、久保田智哉、高橋正紀
- 学会等名
  第41回日本臨床神経生理学会・学術大会
- 発表場所
  静岡県コンベンションアーツセンター(静岡)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[学会発表] 筋強直性ジストロフィー心筋におけるNaチャネルのスプライシング異常2011
- 著者名/発表者名
  穀内洋介　中森雅之　木村卓　松村剛　藤村晴俊　佐古田三郎　高橋正紀
- 学会等名
  第52回日本神経学会学術大会
- 発表場所
  名古屋国際会議場(名古屋)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[学会発表] Altered splicing of cardiac sodium channel in heart muscles of myotonic dystrophy type 12011
- 著者名/発表者名
  Kokunai Y, Kino Y, Li M, Nakamori M, Itoh H, Kimura T, Matsumura T, Fujimura H, Horie M, Imoto K, Ishiura S, Swanson MS, Nukina N, Sakoda S and Takahashi MP
- 学会等名
  8th International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting
- 発表場所
  米国　フロリダ
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[学会発表] Naチャネル異常症におけるexercise testの再評価2011
- 著者名/発表者名
  高橋正紀、久保田智哉、穀内洋介、笠間周平、桐山敬生、佐々木良元、木下正信、後藤啓五、佐橋功
- 学会等名
  第41回日本臨床神経生理学会・学術大会
- 発表場所
  静岡県コンベンションアーツセンター(静岡)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[学会発表] Muscleblind-like 2 knockout mice: a model for splicing alterations and neurological changes in the DM brain.2011
- 著者名/発表者名
  K Charizanis, K-Y Lee, MM Scotti1, G Xia, L Shiue, MS Cline, M Ares Jr, T Kimura, MP Takahashi, H Fujimura, K Jinnai, H Yoshikawa, MS Swanson
- 学会等名
  8th International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting
- 発表場所
  米国　フロリダ
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[学会発表] 重症筋無力症（AChR-MG）を合併したNaチャネルミオトニーの新規変異チャネルの機能解析2011
- 著者名/発表者名
  穀内洋介　後藤啓五　久保田智哉　福岡敬晃　佐古田三郎　衣斐達　道勇学　佐橋功　高橋正紀
- 学会等名
  第52回日本神経学会学術大会
- 発表場所
  名古屋国際会議場(名古屋)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[学会発表] Muscleblind-like 1 knockout mice reveal novel splicing defects in the myotonic dystrophy brain2011
- 著者名/発表者名
  T Kimura, K-Y Lee, K Suenaga, M Nakamori, Y Tatsumi, MP Takahashi, H Fujimura, K Jinnai, H Yoshikawa, H Du, M Ares, Jr., MS Swanson
- 学会等名
  8th International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting
- 発表場所
  米国　フロリダ
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591245
[学会発表] A myotonia caused by aberrant splicing of voltage-gated sodium channel due to an intronic mutation of SCN4A2010
- 著者名/発表者名
  Takahashi MP, ほか
- 学会等名
  The 15th International Congress of the World Muscle Society
- 発表場所
  熊本市
- 年月日
  2010-10-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590998
[学会発表] 骨格筋型電位依存性Naチャネル(NaV1.4)のスプライシング異常によるミオトニー2010
- 著者名/発表者名
  久保田智哉, 高橋正紀, 木村卓, 穀内洋介, 佐古田三郎
- 学会等名
  第51回日本神経学会総会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2010-05-21
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590998
[学会発表] An intronic mutation of SCN4A-associatedwithmyotonia raises an aberrantly spliced isoform with disrupted fast inactivation.2010
- 著者名/発表者名
  久保田智哉, 高橋正紀, 木村卓, 佐古田三郎
- 学会等名
  Biophysical Society 54th Annual Meeting
- 発表場所
  San Francisco CA USA
- 年月日
  2010-02-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590998
[学会発表] A myotonia caused byaberrant splicing ofvoltage-gated sodium channel due to an intronic mutation ofSCN4A.2010
- 著者名/発表者名
  Takahashi MP, Kubota T, Kokunai Y, Kimura T, Sakoda S.
- 学会等名
  15th International Congress of the World Muscle Society
- 発表場所
  Kumamoto Japan
- 年月日
  2010-10-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590998
[学会発表] イオンチャネル遺伝子異常による骨格筋疾患-周期性四肢麻痺・ミオトニー症候群の診断と病態生理(シンポジウム遺伝子異常と臨床神経生理)2009
- 著者名/発表者名
  高橋正紀
- 学会等名
  第39回日本臨床神経生理学会学術大会
- 発表場所
  北九州国際会議場(福岡県)
- 年月日
  2009-11-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590998
[学会発表] コンピューターシミュレーションによる筋細胞膜興奮性の検討2009
- 著者名/発表者名
  久保田智哉、高橋正紀、佐古田三郎
- 学会等名
  第50回日本神経学会総会
- 発表場所
  仙台
- 年月日
  2009-05-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590998
[学会発表] 筋強直性ジストロフィーモデルマウスにおけるSKチャネル発現とスプライシングの検討2009
- 著者名/発表者名
  穀内洋介、久保田智哉、中森雅之、木村卓、高橋正紀、佐古田三郎
- 学会等名
  第50回日本神経学会総会
- 発表場所
  仙台
- 年月日
  2009-05-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590998
[学会発表] Myotonic discharge発生におけるT管の役割;コンピューターシミュレーションによる検討2009
- 著者名/発表者名
  久保田智哉、高橋正紀、佐古田三郎
- 学会等名
  第39回日本臨床神経生理学会学術大会
- 発表場所
  北九州国際会議場(福岡県)
- 年月日
  2009-11-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590998
[学会発表] イオンチャネル遺伝子異常による骨格筋疾患-周期性四肢麻痺・ミオトニー症候群の診断と病態生理シンポジウム遺伝子異常と臨床神経生理2009
- 著者名/発表者名
  高橋正紀
- 学会等名
  第39回日本臨床神経生理学会学術大会
- 発表場所
  北九州
- 年月日
  2009-11-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590998
[学会発表] コンピューターシミュレーションによる筋細胞膜興奮性の検討2009
- 著者名/発表者名
  久保田智哉、高橋正紀、佐古田三郎
- 学会等名
  第50回日本神経学会総会
- 発表場所
  仙台国際センター(宮城県)
- 年月日
  2009-05-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590998
[学会発表] Myotonic discharge発生におけるT管の役割;コンピューターシミュレーションによる検討2009
- 著者名/発表者名
  久保田智哉、高橋正紀、佐古田三郎
- 学会等名
  第39回日本臨床神経生理学会学術大会
- 発表場所
  北九州
- 年月日
  2009-11-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590998
[学会発表] 筋強直性ジストロフィー症におけるα-dystrobrevinスプライシング異常2008
- 著者名/発表者名
  高橋正紀, 中森雅之, 木村卓, 久保田智哉, 松村剛, 隅寿恵, 藤村晴俊, 佐古田三郎
- 学会等名
  第49回日本神経学会総会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2008-05-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590998
[学会発表] A New Mutation of Na channel in potassium-aggravated myotonia with cyanotic attacks.2008
- 著者名/発表者名
  Kubota T, Kinoshita M, Sasaki R, Takahashi MP, Sakoda S, Hirose K
- 学会等名
  The 60th Annual Meeting of the American Academy of Neurology.
- 発表場所
  Chicago, IL USA
- 年月日
  2008-04-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590998
[学会発表] Schwartz-Jampel症候群と考えられていたmyotonia permanensについて;新規NaV1.4変異チャネルP1158Lの機能解析2008
- 著者名/発表者名
  久保田智哉、迫田俊一、平澤恵理、杉江和馬、高橋正紀、樋口逸郎、有村由美子、有村公良、佐古田三郎
- 学会等名
  第49回日本神経学会総会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2008-05-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590998
[学会発表] ミオトニアを呈する変異NaV1.4チャネル機能異常と臨床症状-コンピューターシュミレーションによる検討2008
- 著者名/発表者名
  久保田智哉、高橋正紀、迫田俊一、木下正信、佐古田三郎
- 学会等名
  第38回日本臨床神経生理学会学術大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2008-11-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590998
[学会発表] 筋強直性ジストロフィー症骨格筋におけるスプライシング異常のひろがり2007
- 著者名/発表者名
  高橋正紀, ほか
- 学会等名
  第48回日本神経学会総会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2007-05-17
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590938
[学会発表] Screening of abnormal splicing in skeletal muscle of myotonic dystrophy2007
- 著者名/発表者名
  Takahashi, M, et. al.
- 学会等名
  The 48th Annual Meeting of the Japanese Society of Neurology
- 発表場所
  Nagoya
- 年月日
  2007-05-17
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590938

1. 久保田智哉 (20573231)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 8件
2. 佐古田三郎 (00178625)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 4件
3. 櫻井英俊 (80528745)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
4. 中森雅之 (60630233)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
5. 渡辺亮 (60506765)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
6. 加藤和人 (10202011)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
7. 吉澤剛 (10526677)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
8. 三成寿作 (60635332)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
9. 朝野仁裕 (60527670)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
10. 松村泰志 (90252642)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
11. 武田理宏 (70506493)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
12. 木村円 (60433025)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
13. 田代志門 (50548550)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
14. 遠藤麻貴子 (00833071)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
15. 高田博仁 (10515216)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
16. 渡辺範雄 (20464563)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
17. 菅原典夫 (80431435)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
18. 藤野陽生 (20707343)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
19. 松村剛 (30549366)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
20. 久留聡 (80501163)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
21. 高橋俊明 (80501379)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
22. 植木絢子

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
23. 城之内達也

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
24. 小仲邦

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
25. 平野牧人

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
26. 稲垣暢也

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

高橋 正紀 Takahashi Masanori

研究課題

研究成果

共同研究者

神経チャネル病の新規治療薬開発の基盤となるモデル細胞及びスクリーニング系の確立

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

筋強直性ジストロフィー患者と介護者のための心理・社会的支援プログラム開発研究

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

神経筋チャネル病の遺伝子型・表現型相関解明を目指した診断パイプラインの構築

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

リピート病の中枢神経病態の多面的解明―筋強直性ジストロフィーを中心に研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

周期性四肢麻痺の新規遺伝子探索と病態解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

患者との継続的対話を取り入れた21世紀型医学研究ガバナンスに関する研究

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

筋強直性ジストロフィーにおけるCTGリピート不安定性の病態研究

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

遺伝性筋疾患の病態へのｍＲＮＡ異常の関与について研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

ミオトニー症候群-Naチャネル病と筋強直性ジストロフィー症-の病態解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

筋強直性ジストロフィー症の病態に関する研究-筋変性機序解明から治療を目指して研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

筋強直性ジストロフィー症の病態解明および治療予測モデルの確立研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[図書] 筋強直性ジストロフィー筋疾患診療ハンドブック(青木正志編集)2013

著者名/発表者名

出版者

データソース

[図書] 筋疾患診療ハンドブック 筋強直性ジストロフィー2013

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

データソース

[図書] 筋強直性ジストロフィー神経疾患・診療ガイドライン-最新の診療指針(鈴木則宏編)2009

高橋正紀 Takahashi Masanori

[図書] 筋疾患診療ハンドブック　筋強直性ジストロフィー2013

[図書] 神経内科の最新医療第8章3項筋強直性ジストロフィーの病態と治療(金澤一郎ほか編集主幹)2004

[雑誌論文] 神経筋疾患、新たな治療の時代へ　各疾患の治療の現状　筋強直性ジストロフィー2020