山川和弘 Yamakawa Kazuhiro

研究者番号	30241235
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所属 (現在)	2024年度: 名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2020年度 – 2024年度: 名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 教授 2018年度 – 2019年度: 国立研究開発法人理化学研究所, 脳神経科学研究センター, チームリーダー 2017年度: 国立研究開発法人理化学研究所, その他, 研究員 2015年度 – 2017年度: 国立研究開発法人理化学研究所, 脳科学総合研究センター, チームリーダー 2013年度 – 2014年度: 独立行政法人理化学研究所, 脳科学総合研究センター, チームリーダー … もっと見る 2010年度 – 2012年度: 独立行政法人理化学研究所, 神経遺伝研究チーム, チームリーダー 2008年度: 理化学研究所, 神経遺伝研究チーム, チームリーダー 2003年度 – 2007年度: 独立行政法人理化学研究所, 神経遺伝研究チーム, チームリーダー 2004年度: 理化学研究所, 神経遺伝研究チーム, チームリーダー 2002年度: 理化学研究所, 神経遺伝研究チーム, チームリーダー 2002年度: 理化学研究所, 脳科学総合研究センター, 神経遺伝チームリーダ 2001年度 – 2002年度: 理化学研究所, 脳科学総合センター, チームリーダー 2001年度 – 2002年度: 理化学研究所, 脳科学総合研究センター, 神経遺伝チームリーダー 2000年度: 理化学研究所, 脳科学総合研究センター, 神経遺伝チームリーダ 1993年度: 財団法人癌研究會, 癌研究所・生化学部, 研究員 1992年度: (財)癌研究会癌研究所, 生化学部, 特別研究員PD 1992年度: 癌研究会癌研究所, 生化学部, 研究員隠す
審査区分/研究分野	研究代表者小区分51030:病態神経科学関連 / 小児科学 / 小児科学 / 精神神経科学 / 実験病理学研究代表者以外神経内科学 / 小児科学 / 精神神経科学
キーワード	研究代表者てんかん / SCN2A / 遺伝子 / SMEI / ナトリウムチャネル / マウスモデル / 電位依存性ナトリウムチャネル / 神経発達症 / SCNIA / SCN1A … もっと見る / GEFS+ / Epilepsy / NifU / dual-specificity phosphatase / HIRIP5 / EPM2A / 原因遺伝子 / 環境要因 / 自閉症 / 環境との相互作用 / 発達障害 / Nav1.2 / mouse model / febrile seizures plus / modiffer / severe myoclonic epilepsy(SMEI) / sodium channel / gene / epilepsy / コンソミックマウス / 変異 / 熱性けいれんプラス / 修飾因子 / 乳児重症ミオクロニーてんかん / ナトリウムチャンネル / Patch-clamp analysis / Nonsense mutation / Genes / Sodium channel / GEFS_+ / パッチクランプ法 / ナンセンス変異 / laforin / progressive myoclonus / Lafora disease / ノックアウトマウス / 進行性ミオクローヌスてんかん / ラフォーリン / 進行性ミオクローヌス / ラフォーラ病 / TRPM2 / 上衣細胞 / EFHC1 / JME / 治療 / 疾患動物モデル / 若年ミオクロニーてんかん / 疾患モデル / 16番染色体 / 21番染色体 / 高効率 / DT40 / マウス / モデルマウス / 高効率作成 / ダウン症 … もっと見る研究代表者以外 BFNC / てんかん / ADNFLE / 熱性けいれん / GEFS+ / Epilepsy / 遺伝子 / SCN1A / APC遺伝子 / クララ細胞蛋白 / 肺非小細胞癌染色体欠失 / 肺癌抑制遺伝子 / 中枢神経 / Golli / Nav1.2 / 無髄神経 / Pyrogenestic spasm / GEFS^+ / Channel disease / CEFS+ / チャネル病 / Functions of mutated epilepsy genes / Channelopathy / Febrile seizure plus / Benign adult familial myoclonic epilepsy / Benign familial neonatal convulsions / Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy / Chorea-acanthocytosis / Severe myoclonic epilepsy in infancy / 連鎖解析 / 家系調査 / Juvenile myoclonic epilepsy / Chorein / GABA receptor / SCN2A / transporter / treatment / receptor / ion channel / CYP / polymorohism / gene / 個別化治療 / 脳神経疾愚 / 脳神経学 / 脳神経疾患 / 神経科学 / シグナル伝達 / ゲノム / 乳児重症ミオクロニーてんかん / 電位依存性Naチャネル / 乳癌 / 大腸癌 / 染色体欠失 / 癌抑制遺伝子 / HuD抗原 / L-myc RFLP / P53遺伝子変異 / 遺伝子単離 / 第三染色体短腕欠失 / 胃癌 / 遺伝性乳癌遺伝子 / リンパ節転移 / 発症前診断 / 家族性大腸腺腫症 / 臨床病理所見 / アスベスト曝露と喫煙 / アンチセンスDNA / p53遺伝子異常 / 第3染色体短腕隠す

ナトリウムチャネル異常によるてんかん・神経発達症発症機構の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  山川和弘
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2025
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分51030:病態神経科学関連
- 研究機関
  名古屋市立大学
神経発達症におけるSCN2A欠損と環境要因の相互作用の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  山川和弘
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2022
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分51030:病態神経科学関連
- 研究機関
  名古屋市立大学
中枢神経系無髄神経の包括的分子機能解析
- 研究代表者
  
  貫名信行
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2021
- 研究種目
  
  基盤研究(A)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  同志社大学
てんかんの新規発症機構の解明と治療法開発研究代表者
- 研究代表者
  
  山川和弘
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2017
- 研究種目
  
  基盤研究(A)
- 研究分野
  
  精神神経科学
- 研究機関
  国立研究開発法人理化学研究所
高効率システムによるダウン症発症機構の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  山川和弘
- 研究期間 (年度)
  2010 – 2012
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  実験病理学
- 研究機関
  独立行政法人理化学研究所
動物モデルを用いた遺伝的てんかん修飾因子の探索研究代表者
- 研究代表者
  
  山川和弘
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2007
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  独立行政法人理化学研究所
てんかんの分子病態の解析
- 研究代表者
  
  兼子直
- 研究期間 (年度)
  2004 – 2008
- 研究種目
  
  基盤研究(S)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  弘前大学
ナトリウムチャネル遺伝子異常により引き起こされるてんかんの発症機構の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  山川和弘
- 研究期間 (年度)
  2004 – 2005
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  独立行政法人理化学研究所
乳児重症ミオクロニーてんかん発症機構及び薬理学的対症法の検討
- 研究代表者
  
  菅原隆
- 研究期間 (年度)
  2002 – 2003
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  特殊法人理化学研究所
進行性ミオクローヌスてんかん発症機構の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  山川和弘
- 研究期間 (年度)
  2002 – 2003
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  独立行政法人理化学研究所
てんかんおよび熱性けいれんの遺伝子解析
- 研究代表者
  
  兼子直
- 研究期間 (年度)
  2000 – 2002
- 研究種目
  
  基盤研究(A)
- 研究分野
  
  精神神経科学
- 研究機関
  弘前大学
中枢神経に発現するイオンチャネルのポアを標的とした小児てんかんの責任遺伝子の同定
- 研究代表者
  
  廣瀬伸一
- 研究期間 (年度)
  2000 – 2002
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  福岡大学
肺癌の発生機序と肺癌細胞の特性ー病理組織学的・分子生物学的解析ー
- 研究代表者
  
  土屋永寿
- 研究期間 (年度)
  1991 – 1992
- 研究種目
  
  がん特別研究
- 研究機関
  (財)癌研究会
肺癌の発生機序と肺癌細胞の特性-病理組織学的.分子生物学的解析-
- 研究代表者
  
  土屋永寿
- 研究期間 (年度)
  1991 – 1993
- 研究種目
  
  がん特別研究
- 研究機関
  (財)癌研究会
乳癌・大腸癌における癌抑制遺伝子の単離
- 研究代表者
  
  中村祐輔
- 研究期間 (年度)
  1990 – 1992
- 研究種目
  
  がん特別研究
- 研究機関
  (財)癌研究会
癌抑制遺伝子の解明
- 研究代表者
  
  中村祐輔
- 研究期間 (年度)
  1990 – 1993
- 研究種目
  
  がん特別研究
- 研究機関
  (財)癌研究会

[図書] 神経治療学てんかんの分子遺伝学:難治てんかんの治療法開発を目指して2008
- 著者名/発表者名
  山川和弘
- 総ページ数
  6
- 出版者
  羊土社
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591174
[図書] Epilepsy てんかん遺伝子研究から臨床へ2008
- 著者名/発表者名
  山川和弘, 他
- 総ページ数
  7
- 出版者
  メディカルレビュー社
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591174
[図書] 脳と発達2007
- 著者名/発表者名
  山川和弘
- 総ページ数
  3
- 出版者
  日本小児神経学会
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591174
[図書] International Epilepsy News てんかんと遺伝子2007
- 著者名/発表者名
  山川和弘
- 総ページ数
  2
- 出版者
  国際てんかん協会
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591174
[図書] International Epilepsy News2007
- 著者名/発表者名
  山川和弘
- 総ページ数
  2
- 出版者
  国際てんかん協会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591174
[図書] 実験医学(増刊) てんかん=チャネロパチー?2007
- 著者名/発表者名
  山川和弘
- 総ページ数
  8
- 出版者
  羊土社
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591174
[図書] 実験医学(増刊)2007
- 著者名/発表者名
  山川和弘
- 総ページ数
  8
- 出版者
  羊土社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591174
[雑誌論文] Inversed Effects of Nav1.2 Deficiency at Medial Prefrontal Cortex and Ventral Tegmental Area for Prepulse Inhibition in Acoustic Startle Response2023
- 著者名/発表者名
  Suzuki Toshimitsu、Hattori Satoko、Mizukami Hiroaki、Nakajima Ryuichi、Hibi Yurina、Kato Saho、Matsuzaki Mahoro、Ikebe Ryu、Miyakawa Tsuyoshi、Yamakawa Kazuhiro
- 雑誌名
  
  Molecular Neurobiology
  
  巻: 61 号: 2 ページ: 622-634
- DOI
  10.1007/s12035-023-03610-6
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07620, KAKENHI-PROJECT-23K05860, KAKENHI-PROJECT-22H04922, KAKENHI-PROJECT-23K27490
[雑誌論文] Scn1a-GFP transgenic mouse revealed Nav1.1 expression in neocortical pyramidal tract projection neurons2023
- 著者名/発表者名
  Yamagata Tetsushi、Ogiwara Ikuo、Tatsukawa Tetsuya、Suzuki Toshimitsu、Otsuka Yuka、Imaeda Nao、Mazaki Emi、Inoue Ikuyo、Tokonami Natsuko、Hibi Yurina、Itohara Shigeyoshi、Yamakawa Kazuhiro
- 雑誌名
  
  eLife
  
  巻: 12
- DOI
  10.7554/elife.87495
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K06830, KAKENHI-PROJECT-23K27490
[雑誌論文] Scn2a haploinsufficient mice display a spectrum of phenotypes affecting anxiety, sociability, memory flexibility and ampakine CX516 rescues their hyperactivity2019
- 著者名/発表者名
  Tatsukawa Tetsuya、Raveau Matthieu、Ogiwara Ikuo、Hattori Satoko、Miyamoto Hiroyuki、Mazaki Emi、Itohara Shigeyoshi、Miyakawa Tsuyoshi、Montal Mauricio、Yamakawa Kazuhiro
- 雑誌名
  
  Molecular Autism
  
  巻: 10 号: 1 ページ: 1-15
- DOI
  10.1186/s13229-019-0265-5
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07577, KAKENHI-PROJECT-17H01564, KAKENHI-PROJECT-16H06276
[雑誌論文] Impaired cortico-striatal excitatory transmission triggers epilepsy2019
- 著者名/発表者名
  Miyamoto Hiroyuki、Tatsukawa Tetsuya、Shimohata Atsushi、Yamagata Tetsushi、Suzuki Toshimitsu、Amano Kenji、Mazaki Emi、Raveau Matthieu、Ogiwara Ikuo、Oba-Asaka Atsuko、Hensch Takao K.、Itohara Shigeyoshi、Sakimura Kenji、Kobayashi Kenta、Kobayashi Kazuto、Yamakawa Kazuhiro
- 雑誌名
  
  Nature Communications
  
  巻: 10 号: 1 ページ: 1917-1917
- DOI
  10.1038/s41467-019-09954-9
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01564, KAKENHI-PROJECT-18K06535, KAKENHI-PROJECT-18K07577, KAKENHI-PROJECT-19K08284, KAKENHI-PROJECT-18H02540, KAKENHI-PROJECT-18H02545
[雑誌論文] Variant Intestinal-Cell Kinase in Juvenile Myoclonic Epilepsy2018
- 著者名/発表者名
  Bailey Julia N.、de Nijs Laurence、Bai Dongsheng、Suzuki Toshimitsu、Miyamoto Hiroyuki、Yamakawa Kazuhiro、Lakaye Bernard、Delgado-Escueta Antonio V. et al.
- 雑誌名
  
  New England Journal of Medicine
  
  巻: 378 号: 11 ページ: 1018-1028
- DOI
  10.1056/nejmoa1700175
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253073, KAKENHI-PROJECT-18K07577, KAKENHI-PROJECT-15H02548, KAKENHI-PROJECT-16K15532
[雑誌論文] Nav1.2 haplodeficiency in excitatory neurons causes absence-like seizures in mice2018
- 著者名/発表者名
  Ogiwara Ikuo、Miyamoto Hiroyuki、Tatsukawa Tetsuya、Yamagata Tetsushi、Nakayama Tojo、Atapour Nafiseh、Miura Eriko、Mazaki Emi、Ernst Sara J.、Cao Dezhi、Ohtani Hideyuki、Itohara Shigeyoshi、Yanagawa Yuchio、Montal Mauricio、Yuzaki Michisuke、Inoue Yushi、Hensch Takao K.、Noebels Jeffrey L.、Yamakawa Kazuhiro
- 雑誌名
  
  Communications Biology
  
  巻: 1 号: 1 ページ: 1-16
- DOI
  10.1038/s42003-018-0099-2
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07577, KAKENHI-PROJECT-17H01564
[雑誌論文] EFHC1 variants in Juvenile Myoclonic Epilepsy: Reanalysis according to NHGRI and ACMG Guidelines for assigning disease causality2016
- 著者名/発表者名
  Bailey JN, Patterson C, de Nijs L, Duron RM, Nguyen VH, Tanaka M, Medina MT, Jara-Prado A, Martinez-Juarez IE, Ochoa A, Molina Y, Suzuki T, Alonso ME, Wight JE, Lin YC, Guilhoto L, Targas Yacubian EM, Machado-Salas J, Daga A, Yamakawa K, Grisar TM, Lakaye B, Delgado-Escueta AV.
- 雑誌名
  
  Genetics in Medicine
  
  巻: 19 号: 2 ページ: 144-156
- DOI
  10.1038/gim.2016.86
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253073
[雑誌論文] Towards the understanding of Down syndrome using mouse models2012
- 著者名/発表者名
  K.Yamakawa
- 雑誌名
  
  Congenital anomalies
  
  巻: (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390078
[雑誌論文] Towards the understanding of Down syndrome using mouse models2012
- 著者名/発表者名
  Kazuhiro Yamakawa
- 雑誌名
  
  Congenital Anomalies
  
  巻: 52 号: 2 ページ: 67-71
- DOI
  10.1111/j.1741-4520.2012.00367.x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390078
[雑誌論文] Towards the understanding of Down syndrome using mouse models.2012
- 著者名/発表者名
  Yamakawa K
- 雑誌名
  
  Congenital Anomalies
  
  巻: 52 ページ: 67-71
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390078
[雑誌論文] Efhcl deficiency causes spontaneous myoclonus and increasedse izure susceptibility2009
- 著者名/発表者名
  Suzuki T, Miyamoto H, Nakahari T, Inoue I, Suemoto T, Jiang B, Hirota Y, Itohara S, Saido TC, Tsumoto T, Sawamoto K, Hensch TK, Delgado-Escueta AV, and Yamakawa K.
- 雑誌名
  
  Hum. Mol Genet 18(6)
  
  ページ: 1099-1109
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] DSCAM deficiency causes loss of pre-inspiratoru neuron synchroneity and perinatal death2009
- 著者名/発表者名
  Amano K, Fujii M, Arata S, Tojima T, Ogawa M, Shimohata A, Furuichi T, Itohara S, Kamiguchi H, Korenberg J. R, Arata A, Yamakawa K.
- 雑誌名
  
  J Neurosci 29(9)
  
  ページ: 2984-96
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Novel mutations in Myoclonin1/EFHC1 in sporadic and tamilial juvenile myoclonic epilepsy2008
- 著者名/発表者名
  Medina MT, Suzuki T, Alonso ME, Duron RM, Matinaz IE, Bailey JN, Bai D, Inoue Y, Yoshimura I, Kaneko S, Montoya MC, Ochoa AJ, Tanaka M, Machado-Salas J, Fujimoto S, Ito M, Hamano S, Sugita K, Ueda Y, Osawa M, Oguni H, Rubio-Donnadieu F, Yamakawa K, and Deidacio-Escueta AV.
- 雑誌名
  
  Neurology 70(22)
  
  ページ: 2137-44
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Monozygotic twins with severe myoclonic epilepsy in infancy discordant for clinical features2008
- 著者名/発表者名
  Miyama S, Goto T, Inoue Y, Yamakawa K.
- 雑誌名
  
  Pediat Neurol 39(2)
  
  ページ: 120-2
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Association study between the Down syndrome cell adhesion molecule (DSCAM) gene and bipolar disorder2008
- 著者名/発表者名
  Amano K, Yamada K, Iwayama Y, Detera-Wadleigh SD, Hattori E, Toyota T, Tokunaga K, Yoshikawa T, Yamakawa K.
- 雑誌名
  
  Psychiatr Genet 18
  
  ページ: 1-10
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Sequential expression of Efhcl/myocloninl in choroid plexus and ependymal cell cilia2008
- 著者名/発表者名
  Suzuki T, Inoue I, Yamagata T, Morita N, Furuichi T, Yamakawa K.
- 雑誌名
  
  Biochem Biophys Res Commun 367
  
  ページ: 226-33
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Novel mutations in Myocloninl/EFHC1 in sporadic and tamilial juvenile myoclonic epilepsy2008
- 著者名/発表者名
  Medina MT, Suzuki T, Alonso ME, Duron RM, Matinaz IE, Bailey JN, Bai D, Inoue Y, Yoshimura I, Kaneko S, Montoya MC, Ochoa AJ, Tanaka M, Machado-Salas J, Fujimoto S, Ito M, Hamano S, Sugita K, Ueda Y, Osawa M, Oguni H, Rubio-Donnadieu F, Yamakawa K, and Deidacio-Escueta AV.
- 雑誌名
  
  Neurology 70(22 pt 2)
  
  ページ: 2137-44
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Mutation analysis of CACNA1G in idiopathic generalized epilepsy.2007
- 著者名/発表者名
  Singh B, Monteil A, Bidaud I, Sugomoto Y, Suzuki T, Hamano S, Oguni H, Osawa M, Alonso ME, Eseueta AD, Inoue Y, Yasui=Furukori N, Kaneko S, Lory K, Yamakawa K
- 雑誌名
  
  Hum Mutat (in press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Mutational analysis of CACNA1G in idiopathic generalized epilepsy. Mutation in brief #962.Online2007
- 著者名/発表者名
  Singh B, Monteil A, Bidaud I, Sugimoto Y, Suzuki T, Hamano S, Oguni H, Osawa M, Alonso ME, Delgado-Escueta AV, Inoue Y, Yasui-Furukori N, Kaneko S, Lory P Yamakawa K.
- 雑誌名
  
  Hum Mutat 28(5)
  
  ページ: 524-5
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Patients with a sodium channel alpha 1 gene mutation show wide phenotypic variation.2007
- 著者名/発表者名
  Osaka, H., Ogiwara, I. Mazaki, F., Okamura, N., Yamashita, S., Iai, M., Yamada, M., Kurosawa, K., Iwamoto, H., Yasui-Furukori, N., Kaneko. S., Fujisawa, T., Inoue, Y. & Yamakawa, K.
- 雑誌名
  
  Epilepsy Res 75(1)
  
  ページ: 46-51
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Mutational analysis of CACNA1G in idiopathic generalized epilepsy. Mutation in beief #962. Online.2007
- 著者名/発表者名
  Singh, B., Monteil, A., Bidaud, I., Sugimoto, Y., Suzuki, T., Hamano, S., Oguni, H., Osawa, M., Alonso, ME., Delgada-Escueta, AV., Inoue, Y., Yasui-Furukori, N., Kaneko, S., Lory, P. & Yamakawa, K.
- 雑誌名
  
  Hum Mutat 28(5)
  
  ページ: 524-525
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Nav1.1 Localizes to Axons of Parvalbumin-Positive Inhibitory Interneurons : a Circuit Basis for Epileptic Seizures in Mice Carrying an Scn1a Gene Mutation2007
- 著者名/発表者名
  Ogiwara I, Miyamoto H, Morita N, Atapour N, Mazaki E, Inoue I, Takeuchi T, Itohara S, Yanagawa Y, Obata K, Furuichi T, Hensch TK, Yamakawa K.
- 雑誌名
  
  J Neurosc 27(22)
  
  ページ: 5903-14
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Phenotypes and genotypes in epilepsy with febrile seizures plus.2006
- 著者名/発表者名
  Ito M, Yamakawa K, Sugawara T, Hirose S, Fukuma G, Kaneko S
- 雑誌名
  
  Epilepsy Res 28(3)
  
  ページ: 308-311
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Mutation in the NHLRC1 gene are the common causefor Lafora disease in the Japanese population.2005
- 著者名/発表者名
  Singh S, Suzuki T, Uchiyama A, Kumada S, Moriyama N, Hirose S, Takahashi Y, Sugie H, Mizoguchi K, Inoue Y, Kimura K, Sawaishi Y, Yamakawa K, Ganesh S
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 50
  
  ページ: 347-352
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] A nonsense mutation of the sodium channel gene SCN2A in a patient with intractable epilepsy and mental decline2005
- 著者名/発表者名
  Rhodes T.H., Vanoye C.G., Ohmori I., Ogiwara I., Yamakawa K., George A.L.Jr.
- 雑誌名
  
  Journal of Physiology 569
  
  ページ: 433-445
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591068
[雑誌論文] Identification of the gene responsible for juvenile myoclonic epilepsy.2005
- 著者名/発表者名
  Suzuki T, Delgado-Escueta VA, Aguan K, Shi J, Hara Y, Nishida M, Numata T, Takeuchi T, Bai D, Inoue Y, Osawa M, Kaneko S, Oguni H, Mori Y, Yamakawa K
- 雑誌名
  
  Epilepsia 46(Suppl 3)
  
  ページ: 15-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] A missense mutation in SCN1A in brothers with severe myoclonic epilepsy in infancy (SMEI) inherited from a father with febrile seizures2005
- 著者名/発表者名
  Nagao Y., Mazaki E., Okamura N., Takagi M., Igarashi T., Yamakawa K.
- 雑誌名
  
  Epilepsy Research 63
  
  ページ: 151-156
- NAID
  10019356436
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591068
[雑誌論文] A family of generalized epilepsy with febrile seizures plus type 2 - a new missense mutation of SCN1A found in the pedigree of several patients with complex febrile seizures2005
- 著者名/発表者名
  Kimura K., Sugawara T., Mazaki E., Hoshino K., Nomura Y., Tateno A., Hachimori K., Yamakawa K., Segawa M.
- 雑誌名
  
  Brain and Development 27
  
  ページ: 424-430
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591068
[雑誌論文] Sodium Channel Dysfunction in Intractable Childhood Epilepsy with Generalized Tonic-Clonic Seizures2004
- 著者名/発表者名
  Kamiya K., Kaneda M., Sugawara T., Mazaki E., Okamura N., Montal M., Makita N., Tanaka M., Fukushima K., Fujiwara T., Inoue Y, Yamakawa K.
- 雑誌名
  
  J.Neurosci. 24
  
  ページ: 2690-2698
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591068
[雑誌論文] Mutation in EFHC1 cause juvenile myoclonic epilepsy.2004
- 著者名/発表者名
  Suzuki T, Yamakawa K, Kaneko S, et al.
- 雑誌名
  
  Nature Genet 36/8
  
  ページ: 842-849
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] A nonsense mutation of the sodium channel gene SCN2A in a patient with intractable epilepsy and mental decline.2004
- 著者名/発表者名
  Kamiya K, Yamakawa K, et al.
- 雑誌名
  
  J.Neurosci. 24
  
  ページ: 2690-2698
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591068
[雑誌論文] Mutations in EFHC1 cause juvenile myoclonic epilepsy2004
- 著者名/発表者名
  Suzuki T, Delgado-Escueta AV, Aguan K, Alonso ME, Shi J, Hara Y, Nishida M, Numata T, Medina MT, Takeuchi T, Morita R, Bai D, Ganesh S, Sugimoto Y, Inazawa J, Bailey JN, OchoaA, Jara-Prado A, Rasmussen A, Ramos-Peek J, Cordova S, Rubio-Donnadieu F, Inoue Y, Osawa M, Kaneko S, Oguni H, Mori Y, and Yamakawa K.
- 雑誌名
  
  Nat Genet 36(8)
  
  ページ: 842-9
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] (2007) Epilepsy=Chennelopathy ? Experimental
- 著者名/発表者名
  Yamakawa K.
- 雑誌名
  
  Medicine 25(13)
  
  ページ: 185-192
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591174
[雑誌論文] a Circuit Basis for Epileptic Seizures in Mice Carrying an Scnla Gene Mutation.
- 著者名/発表者名
  Ogiwara I, Miyamoto H, Morita N, Atapour N, Mazaki E, Inoue I, Takeuchi T, Itohara S, Yanagawa Y, Obata K, Furuichi T, Hensch TK, Yamakawa K.(2007) Nav1.1 Localizes to Axons of Parvalbumin-Positive Inhibitory Interneurons
- 雑誌名
  
  Journal of Neuroscience 27(22)
  
  ページ: 5903-5914
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591174
[雑誌論文] (2007) Na channel gene mutations and epilepsymouse models
- 著者名/発表者名
  Yamakawa K.
- 雑誌名
  
  Brain & Development 39(3)
  
  ページ: 171-173
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591174
[雑誌論文] From epilepsy genetics to clinical application
- 著者名/発表者名
  Yamakawa K., et. al.
- 雑誌名
  
  Epilepsy Research 26(1)
  
  ページ: 25-28
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591174
[雑誌論文] (2007)Epilepsy and Gene
- 著者名/発表者名
  Yamakawa. K
- 雑誌名
  
  International Epilepsy News 161
  
  ページ: 10-11
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591174
[雑誌論文] DNA variants in coding region of EFHC1 : SNPs do not associate with juvenile myoclonic epilepsy
- 著者名/発表者名
  Bai D, Bailey JN, Duron RM, Alonso ME, Medina MT, Martinez-Juarez IE, Suzuki T, Machado-Salas J, Ramos-Ramirez R, Tanaka M, Ortega RH, Lopez-Ruiz M, Rasmussen A, Ochoa A, Jara-Prado A, Yamakawa K, Delgado-Escueta AV.
- 雑誌名
  
  Epilepsia (Epub ahead of print)(掲載確定)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] (2008) Moleculaar Genetics of Epilepsy Towards the development of effective therapy for intractable epilepsy
- 著者名/発表者名
  Yamakawa K.
- 雑誌名
  
  Neurothrapeutics 25(2)
  
  ページ: 139-144
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591174
[雑誌論文] Patients with a sodium channel alpha 1 gene mutation show wide phenotypic variation
- 著者名/発表者名
  Osaka H, Ogiwara I, Mazaki E, Okamura N, Yamashita S, Iai M, Yamada M, Kurosawa, K, Iwamoto H, Yasui-Furukori N, Kaneko S, Fujiwara T, Inoue Y, Yamakawa K.(2007)
- 雑誌名
  
  Epilepsy Research 75
  
  ページ: 46-51
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591174
[学会発表] てんかん・自閉症の発症機序：SCN1A, SCN2A, STXBP12021
- 著者名/発表者名
  山川和弘
- 学会等名
  脳の医学生物学研究会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03566
[学会発表] Molecular genetics of epilepsy and autism: Model studies for SCN1A, SCN2A, STXBP12021
- 著者名/発表者名
  Kazuhiro YAMAKAWA
- 学会等名
  Xiangya International Pediatric Neurology Forum
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03566
[学会発表] てんかんと発達障害の分子遺伝学2021
- 著者名/発表者名
  山川和弘
- 学会等名
  茨城てんかん懇話会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03566
[学会発表] てんかんと自閉症の本態を探る2020
- 著者名/発表者名
  山川和弘
- 学会等名
  第62回日本小児神経学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03566
[学会発表] てんかんと自閉症の本態を探る2020
- 著者名/発表者名
  山川和弘
- 学会等名
  第62回日本小児神経学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01564
[学会発表] A novel unmyelinated fiber projection to substantia nigra2020
- 著者名/発表者名
  宮﨑晴子、立川哲也、山川和弘、貫名信行
- 学会等名
  第43回日本神経科学大会, web開催
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01564
[学会発表] 動物モデルでダウン症はどこまで解明できたのか?2011
- 著者名/発表者名
  Yamakawa K.
- 学会等名
  第51回日本先天異常学会年会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390078

1. 兼子直 (40106852)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 10件
2. 中村祐輔 (70217909)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 0件
3. 和田一丸 (60241486)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
4. 廣瀬伸一 (60248515)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 2件
5. 佐藤敬 (20125438)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
6. 辻省次 (70150612)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
7. 若林孝一 (50240768)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
8. 満留昭久 (30038749)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
9. 土屋永寿 (00072314)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
10. 高橋隆 (50231395)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
11. 下里幸雄 (10076979)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
12. 堀井明 (40249983)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
13. 岡田元宏 (10281916)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
14. 古郡規雄 (20333734)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 4件
15. 清水俊夫 (00110750)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
16. 小島俊男 (00311340)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
17. 上野伸哉 (00312158)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
18. 福澤雅志 (10231557)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
19. 中川和子 (20284747)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
20. 桑野良三 (20111734)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
21. 荒木喜美 (90211705)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
22. 佐野輝 (30178800)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
23. 伊藤正利 (90135567)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
24. 荻原郁夫 (30373286)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
25. 山形哲司 (00338766)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
26. 貫名信行 (10134595)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
27. 鈴塚五郎 (00125923)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
28. 横田淳 (10191503)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
29. 谷上信 (60227212)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
30. 佐藤孝明 (30225958)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
31. 河嶋和子 (60177673)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
32. 井内康輝 (20116536)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
33. 江見充 (90221118)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
34. 菅原隆 (70235860)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
35. 大沼悌一 (30003536)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
36. 杉山博之 (20124224)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
37. 宮崎晴子 (80525890)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
38. 鈴木俊光

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
39. 下畑充志

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
40. 天野賢治

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
41. 浅田幸江

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
42. 宮本浩行

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件

山川 和弘 Yamakawa Kazuhiro

研究課題

研究成果

共同研究者

ナトリウムチャネル異常によるてんかん・神経発達症発症機構の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

神経発達症におけるSCN2A欠損と環境要因の相互作用の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

てんかんの新規発症機構の解明と治療法開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

高効率システムによるダウン症発症機構の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

動物モデルを用いた遺伝的てんかん修飾因子の探索研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

ナトリウムチャネル遺伝子異常により引き起こされるてんかんの発症機構の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

進行性ミオクローヌスてんかん発症機構の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究機関

研究代表者

山川和弘 Yamakawa Kazuhiro

[図書] 神経治療学てんかんの分子遺伝学:難治てんかんの治療法開発を目指して2008