酒井規夫 Sakai Norio

… 別表記

酒井則夫サカイノリオ

研究者番号	30314313
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 大阪大学, 大学院医学系研究科, 名誉教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2022年度 – 2023年度: 大阪大学, 大学院医学系研究科, 教授 2019年度 – 2021年度: 大阪大学, 医学系研究科, 教授 2015年度: 大阪大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 2013年度 – 2014年度: 大阪大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 2011年度: 大阪大学, 医学系・研究科, 准教授 … もっと見る 2009年度 – 2011年度: 大阪大学, 医学系研究科, 准教授 2005年度 – 2007年度: 大阪大学, 医学系研究科, 講師 2000年度 – 2004年度: 大阪大学, 医学系研究科, 助手隠す
審査区分/研究分野	研究代表者小児科学 / 小児科学研究代表者以外中区分58:社会医学、看護学およびその関連分野 / 小児科学 / 小児科学
キーワード	研究代表者 ESCO2 / pQCT / Lrp6 / T cell death associated gene 8 / 催奇性因子 / クラッベ病 / Krabbe disease / リソソーム病 / ムコリピドーシス / Roberts syndrome … もっと見る / teratogen / salidomide / ESC02 / ロバーツ症候群 / 催奇形性 / サリドマイド / Wnt signaling / spina bifida / スクリーニング / 催奇性薬剤 / 葉酸 / Wntシグナル / 二分脊椎 / Molecular shaperon / saposin A / Farber disease / psychosine / lysosomal disease / DHPLC法 / 蛋白質発現系 / 遺伝子変異解析 / ガラクトセレブロシダーゼ / 分子シャペロン / サポシンA / ファーバー病 / サイコシン / deformity / teratogenic factor / congenital defects / 形態形成 / 先天異常 / ライソゾーム酵素 / プロセッシング / シャペロン / オートファジー / ファブリー病 / ガラクトシアリドーシス / chaperone / autophagy / Fabry disease / galactosialidosis / GlcNAc-transphosphatase / GlcNac-phosphotranspherase / ライソゾームのpH / ライソゾーム病 / G1cNAc-phosphotranspharase / 治療実験 / 病態解析 / G1cNAc-transphosphatase / I-cell病 … もっと見る研究代表者以外 TGF-β / MCP-1 / アポトーシス / 保健師 / 深層学習 / AI / 一次スクリーニング / 市町村母子保健 / 児童虐待リスク / 地域保健 / 生活習慣病 / 疫学 / 公衆衛生 / 双生児研究 / Apoptois / Neuropathology / Prostaglandin D synthase / Astrocyte / Microglia / Neuroinflammation / Prostaglandin D2 / Demyelination / 脱髄 / 神経病理 / プロスタグランジンD合成酵素 / アストロサイト / ミクログリア / 神経炎症 / プロスタグランジンD2 / 脱随 / Ceramide / apoptosis / Subcutaneous nodules / Farber disease / 脂質蓄積 / リソソーム病 / RT-PCR法 / 炎症性サイトカイン / セラミド / 皮下結節 / ファーバー病 / 遺伝子治療 / mdx マウス / 急性壊死モデル / リコンビナントHGF / 筋ジストロフィー隠す

AI活用による産前からの縦断的児童虐待リスク判定と体制構築に向けた基礎研究
- 研究代表者
  
  岡本玲子
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2025
- 研究種目
  
  挑戦的研究(萌芽)
- 審査区分
  
  中区分58:社会医学、看護学およびその関連分野
- 研究機関
  大阪大学
Collaboration and comparison on twin analysis of genomic/epigenomic information and common diseases: Hungary and Japan
- 研究代表者
  
  本多智佳
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2024
- 研究種目
  
  国際共同研究加速基金(国際共同研究強化(B))
- 審査区分
  
  中区分58:社会医学、看護学およびその関連分野
- 研究機関
  滋賀医科大学
   大阪大学
ライソゾーム病におけるオートファジーの病態解明と治療薬スクリーング法の開発研究研究代表者
- 研究代表者
  
  酒井規夫
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  大阪大学
ムコリピドーシスの病態解明と治療法の開発研究代表者
- 研究代表者
  
  酒井規夫
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2011
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  大阪大学
サリドマイド症候群の発症機序に関する研究研究代表者
- 研究代表者
  
  酒井規夫
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2007
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  大阪大学
プロスタグランジンD2を鍵とした脱髄疾患の病態解析と治療法の開発
- 研究代表者
  
  谷池雅子
- 研究期間 (年度)
  2005 – 2006
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  大阪大学
二分脊椎高感受性マウスを用いた催奇性薬剤のスクリーニング法の開発に関する研究研究代表者
- 研究代表者
  
  酒井規夫
- 研究期間 (年度)
  2004 – 2005
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  大阪大学
中枢神経病変を来すリソソーム病治療への多面的アプローチ研究代表者
- 研究代表者
  
  酒井規夫, 乾幸治
- 研究期間 (年度)
  2001 – 2003
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  大阪大学
筋再生と線維化抑制をめざす筋ジストロフィー治療の試み
- 研究代表者
  
  岡田伸太郎
- 研究期間 (年度)
  2000 – 2001
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  大阪大学
催奇性因子の作用機序解明による先天奇形の原因遺伝子究明研究代表者
- 研究代表者
  
  酒井規夫
- 研究期間 (年度)
  2000 – 2001
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  大阪大学
リソソムー病の病態に関する研究-細胞内シグナル伝達異常とアポトーシスの検討
- 研究代表者
  
  乾幸治
- 研究期間 (年度)
  1999 – 2000
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  大阪大学

すべて 2015 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 2005 2004 その他

すべて雑誌論文学会発表産業財産権

[雑誌論文] Chaperone therapy for Krabbe disease: potential for late-onset GALC mutations.2015
- 著者名/発表者名
  Hossain M
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 60 号: 9 ページ: 539-540
- DOI
  10.1038/jhg.2015.61
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461525, KAKENHI-PROJECT-25461543, KAKENHI-PROJECT-25293230
[雑誌論文] Chemical chaperone treatment for galactosialidosis: Effect of NOEV on <beta>-galactosidase activities in fibroblasts2015
- 著者名/発表者名
  Hossain AM
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 38 号: 2 ページ: 175-180
- DOI
  10.1016/j.braindev.2015.07.006
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461525, KAKENHI-PROJECT-25461543
[雑誌論文] Late-onset Krabbe disease is predominant in Japan and its mutant precursor protein undergoes more effective processing than the infantile-onset form.2014
- 著者名/発表者名
  Hossain MA, Otomo T, Saito S, Ohno K, Sakuraba H, Hamada Y, Ozono K, Sakai N
- 雑誌名
  
  Gene
  
  巻: 534 号: 2 ページ: 144-54
- DOI
  10.1016/j.gene.2013.11.003
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461543
[雑誌論文] Efficacy of deep brain stimulation in an adolescent patient with DYT11 myoclonus-dystonia2014
- 著者名/発表者名
  2.Kimura Y, Mihara M, Kawarai T, Kishima H, Sakai N, Takahashi M and Mochizuki H
- 雑誌名
  
  Neurology and Clinical Neuroscience
  
  巻: 2 号: 2 ページ: 57-59
- DOI
  10.1111/ncn3.75
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461543, KAKENHI-PROJECT-26461294
[雑誌論文] A novel homozygous GALC mutation: Very early onset and rapidly progressive Krabbe disease.2013
- 著者名/発表者名
  Kardas F, Uzak AS, Hossain A, Sakai N, Canpolat M, Yıkılmaz A.
- 雑誌名
  
  Gene
  
  巻: 517 号: 1 ページ: 125-7
- DOI
  10.1016/j.gene.2012.12.040
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461543
[雑誌論文] Genistein reduces heparan sulfate accumulation in human mucolipidosis II skin fibroblasts2012
- 著者名/発表者名
  Otomo T, Hossain MA, Ozono K, Sakai N.
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab
  
  巻: 105(2) ページ: 266-269
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[雑誌論文] Pathology of the first autopsy case diagnosed as mucolipidosis type IIIα/βsuggesting autophagic dysfunction2011
- 著者名/発表者名
  Kobayashi H, Takahashi-Fujigasaki J, Fukuda T, Sakurai K, Shimada Y, Nomura K, Ariga M, Ohashi T, Eto Y, Otomo T, Sakai N, Ida H.
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab
  
  巻: 102(2) ページ: 170-5
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[雑誌論文] Pathology of the first autopsy case diagnosed as mucolipidosis type III α/β suggesting autophagic dysfunction.2011
- 著者名/発表者名
  Kobayashi H, (8), Otomo T, Sakai N, Ida H.
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab.
  
  巻: 102 ページ: 170-5
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[雑誌論文] Retrospective review of Japanese sudden unexpected death in infancy : the importance of metabolic autopsy and expanded newborn screening2011
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Tanaka H, Kobayashi H, Okamura K, Tanaka T, Emoto Y, Sugimoto K, Nakatome M, Sakai N, Kuroki H, Yamaguchi S, Matoba R.
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab
  
  巻: 102(4) ページ: 399-406
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[雑誌論文] Retrospective review of Japanese sudden unexpected death in infancy : The importance of metabolic autopsy and expanded newborn screening2011
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, (7), Sakai N, Kuroki H, Yamaguchi S, Matoba R
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab
  
  巻: 102(4)(In press) ページ: 399-406
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[雑誌論文] Lysosomal storage causes cellular dysfunction in mucolipidosis II skin fibroblasts2011
- 著者名/発表者名
  Otomo T, Higaki K, Nanba E, Ozono K, Sakai N.
- 雑誌名
  
  J Biol Chem
  
  巻: 286(40) ページ: 35283-35290
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[雑誌論文] Cutaneous symptoms in a patient with cardiofaciocutaneous syndrome and increased ERK phosphorylation in skin fibroblasts2010
- 著者名/発表者名
  Terao M, Sakai N, Higashiyama S, Kotobuki Y, Tanemura A, Wataya-Kaneda M, Yutsudo M, Ozono K, Katayama I.
- 雑誌名
  
  Br J Dermatol
  
  巻: 163(4) ページ: 881-884
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[雑誌論文] Cutaneous symptoms in a patient with cardiofaciocutaneous syndrome and increased ERK phosphorylation in skin fibroblasts2010
- 著者名/発表者名
  Terao M, Sakai N, (7)
- 雑誌名
  
  Br J Dermatol.
  
  巻: 163 ページ: 881-4
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[雑誌論文] Inhibition of autophagosome formation restores mitochondrial function in mucolipidosis II and III skin fibroblasts2009
- 著者名/発表者名
  Otomo T, Higaki K, Nanba E, Ozono K, Sakai N.
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab
  
  巻: 98(4) ページ: 485-487
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[雑誌論文] Mucolipidosis II and III alpha/ beta : mutation analysis of 40 Japanese patients showed genotype-phenotype correlation2009
- 著者名/発表者名
  Otomo T, Muramatsu T, Yorifuji T, Okuyama T, Nakabayashi H, Fukao T, Ohura T, Yoshino M, Tanaka A, Okamoto N, Inui K, Ozono K, Sakai N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 54(3) ページ: 145-151
- NAID
  10030729556
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[雑誌論文] Novel mutations of the GLA gene in Japanese patients with Fabry disease and their functional characterization by active site specific chaperone2008
- 著者名/発表者名
  Shimotori, M, Maruyama, H, Sakai, N(9), Gejyo, F(31)
- 雑誌名
  
  Hum Mutat 29
  
  ページ: 331-40
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591150
[雑誌論文] Novel mutations of the GLA gene in Japanese patients with Fabry disease and their functional characterization by active site specific chaperone.2008
- 著者名/発表者名
  Shimotori M, Maruyama H, Sakai N(9), Gejyo F(31)
- 雑誌名
  
  Hum Mutat 29
  
  ページ: 331-40
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591150
[雑誌論文] Involvement of nuclear factor I transcription/replication factor in the early stage of chondrocytic differentiation.2007
- 著者名/発表者名
  Uchihashi T, Kimata M, Tachikawa K, Koshimizu T, Okada T, Ihara-Watanabe M, Sakai N, Kogo M, Ozono K, Michigami T
- 雑誌名
  
  Bone 41
  
  ページ: 1025-35
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591150
[雑誌論文] Involvement of nuclear factor I transcription/replication factor in the early stage of chondrocytic differentiation2007
- 著者名/発表者名
  Uchihashi, T, Kimata, M, Tachikawa, K, Koshimizu, T, Okada, T, Ihara-Watanabe, M, Sakai, N, Kogo, M, Ozono, K, Michigami, T
- 雑誌名
  
  Bone 41
  
  ページ: 1025-35
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591150
[雑誌論文] Novel mutation of gene coding for glial fibrillary acidic protein in a Japanese patient with Alexander disease2006
- 著者名/発表者名
  Kawai M, Sakai N, Miyake S, Tsukamoto H, Akagi M, Inui K, Mushiake S, Taniike M, Ozono K.
- 雑誌名
  
  Brain Dev 28(6)
  
  ページ: 60-62
- NAID
  10017319316
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591026
[雑誌論文] Novel mutation of gene coding for glial fibrillary acidic protein in a Jananese patient with Alexander disease2006
- 著者名/発表者名
  Kawai M, Sakai N, Miyake S, Tsukamoto H, Akagi M, Inui K, Mushiake S, Taniike M, Ozono K.
- 雑誌名
  
  Brain Dev 28(6)
  
  ページ: 60-62
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591026
[雑誌論文] Characterization of the sensitivity of lymphoblastoid cell lines to various stress agents in Roberts syndrome2006
- 著者名/発表者名
  Gordillo M, Vega H, Sakai N, Tsukamoto H, Ozono K, Inui K
- 雑誌名
  
  Med J Osaka Univ 49(1-4)
  
  ページ: 29-41
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591150
[雑誌論文] The luminal domain participates in the endosomal trafficking of the cation-independent mannose 6-phosphate receptor2006
- 著者名/発表者名
  Waguri S, Tomiyama Y, Ikeda H, Hida T, Sakai N, Taniike M, Ebisu S, Uchiyama Y
- 雑誌名
  
  Exp Cell Res 312 (20)
  
  ページ: 4090-4107
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591150
[雑誌論文] Novel mutation of gene coding for glial fibrillary acidic protein in a Japanese patient with Alexander disease.2006
- 著者名/発表者名
  Kawai M, Sakai N, Miyake S, Tsukamoto H, Akagi M, Inui K, Mushiake S, Taniike M, Ozono K.
- 雑誌名
  
  Brain Dev. 28
  
  ページ: 60-62
- NAID
  10017319316
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591085
[雑誌論文] The luminal domain participates in the endosomal trafficking of the cation-independent mannose 6-phosphate receptor.2006
- 著者名/発表者名
  Waguri S, Tomiyama Y, Ikeda H, Hida T, Sakai N, Taniike M, et al.
- 雑誌名
  
  Exp Cell Res 312・20
  
  ページ: 4090-4107
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591085
[雑誌論文] Novel mutation of gene coding for glial fibrillary acidic protein in a Japanese patient with Alexander disease2006
- 著者名/発表者名
  Kawai, M, Sakai, N. et al.(8)
- 雑誌名
  
  Brain Dev 28・1
  
  ページ: 60-62
- NAID
  10017319316
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591085
[雑誌論文] Novel mutation of gene coding for glial fibrillary acidic protein in a Japanese patient with Alexander disease2006
- 著者名/発表者名
  Kawai M, Sakai N, Miyake S, Tsukamoto H, Akagi M, Inui K, Mushiake S, Taniike M, Ozono K.
- 雑誌名
  
  Brain Dev 28.6
  
  ページ: 60-62
- NAID
  10017319316
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591026
[雑誌論文] Novel mutation of gene coding for glial fibrillary acidic protein in a Japanese patient with Alexander disease.2006
- 著者名/発表者名
  Kawai M, Sakai N, Miyake S, Tsukamoto H, Akagi M, Inui K, Mushiake S, Taniike M, Ozono K.
- 雑誌名
  
  Brain Dev 28・1
  
  ページ: 60-62
- NAID
  10017319316
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591085
[雑誌論文] Characterization of the sensitivity of lymphoblastoid cell lines to various stress agents in Roberts syndrome2006
- 著者名/発表者名
  Gordillo M, Vega H, Sakai N, Tsukamoto H, Ozono K, Inui K
- 雑誌名
  
  Med J Osaka Univ 49(1-4)
  
  ページ: 29-41
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591026
[雑誌論文] Six novel mutations detected in the GALC gene in 17 Japanese patients with Krabbe disease, and new genotype-phenotype correlation.2006
- 著者名/発表者名
  Xu C, Sakai N, Taniike M, et al.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 51・6
  
  ページ: 548-554
- NAID
  10017608409
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591085
[雑誌論文] Six novel mutations detected in the GALC gene in 17 Japanese patients with Krabbe disease, and new genotype-phenotype correlation.2006
- 著者名/発表者名
  Xu C, Sakai N, Taniike M, Inui K, Ozono K.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet. 51
  
  ページ: 548-554
- NAID
  10017608409
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591085
[雑誌論文] Novel mutation of gene coding for glial fibrillary acidic protein in a Japanese patient with Alexander disease2006
- 著者名/発表者名
  Kawai M, Sakai N, Miyake S, Tsukamoto H, Akagi M, Inui K, Mushiake S, Taniike M, Ozono K
- 雑誌名
  
  Brain Dev 28(1)
  
  ページ: 60-62
- NAID
  10017319316
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591150
[雑誌論文] The luminal domain participates in the endosomal trafficking of the cation-independent mannose 6- phosphate receptor.2006
- 著者名/発表者名
  Waguri S, Tomiyama Y, Ikeda H, Hida T, Sakai N, Taniike M, Ebisu S, Uchiyama Y.
- 雑誌名
  
  Exp Cell Res. 312
  
  ページ: 4090-107
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591085
[雑誌論文] Six novel mutations detected in GALC gene in 17 Japanese patients with Krabbe disease and new genotype-phenotype correlation2006
- 著者名/発表者名
  Xu C, Sakai N, Taniike M, Inui, Ozono K
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 51(6)
  
  ページ: 548-554
- NAID
  10017608409
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591150
[雑誌論文] Related Articles, Links, Renal cell carcinoma in a pediatric patient with an inherited mitochondrial mutation2005
- 著者名/発表者名
  Sangkhathat S, Kusafuka T, Yoneda, A, Kuroda S, Tanaka M, Sakai N, Fukuzawa M.
- 雑誌名
  
  Pediatr Sure Int 21(9)
  
  ページ: 745-748
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591026
[雑誌論文] Roberts syndrome is caused by mutations in ESCO2, a human homolog of yeast ECO1 that is essential for the establishment of sister chromatid cohesion2005
- 著者名/発表者名
  Vega H, Waisfisz Q, Gordillo M, Sakai N, Yanagihara I, Yamada M, van Gosliga D, Kayserili H, Xu C, Ozono K, Jabs EW, Inui K, Joenje H.
- 雑誌名
  
  Nat Genet 37.5
  
  ページ: 468-470
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591026
[雑誌論文] A novel mutation in the PTPN11 gene in a patient with Noonan syndrome and rapidly progressive hypertrophic cardiomyopathy.2005
- 著者名/発表者名
  Takahashi K, Kogaki S, Kurotobi S, Nasuno S, Ohta M, Okabe H, Wada K, Sakai N, Taniike M, Ozono K.
- 雑誌名
  
  Eur J Pediatr. 164
  
  ページ: 497-500
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591085
[雑誌論文] Roberts syndrome is caused by mutations in ESCO2, a human homolog of yeast ECO1 that is essential for the establishment of sister chromatid cohesion2005
- 著者名/発表者名
  Vega H, Waisfisz Q, Gordillo M, Sakai N, Yanagihara I, Yamada M, van Gosliga D, Kayserili H, Xu C, Ozono K, Jabs EW, Inui K, Joenie H.
- 雑誌名
  
  Nat Genet 37(5)
  
  ページ: 468-470
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591026
[雑誌論文] Related Articles, Links, Renal cell carcinoma in a pediatric patient with an inherited mitochondrial mutation2005
- 著者名/発表者名
  Sangkhathat S, Kusafuka T, Yoneda A, Kuroda S, Tanaka M, Sakai N, Fukuzawa M.
- 雑誌名
  
  Pediatr Surg Int 21.9
  
  ページ: 745-748
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591026
[雑誌論文] Enzyme replacement therapy in Japanese Fabry disease patients : the results of a phase 2 bridging study2005
- 著者名/発表者名
  Eto Y, Ohashi T, Utsunomiya Y, Fujiwara M, Mizuno A, Inui K, Sakai N, Kitagawa T, Suzuki Y, Mochizuki S, Kawakami M, Hosoya T, Owada M, Sakuraba H, Saito H.
- 雑誌名
  
  J Inherit Metab Dis 28.4
  
  ページ: 575-583
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591026
[雑誌論文] Roberts syndrome is caused by mutations in ESCO2, a human homolog of yeast ECO1 that is essential for the establishment of sister chromatid cohesion2005
- 著者名/発表者名
  Vega H, Waisfisz Q, Gordillo M, Sakai N, Yanagihara I, Yamada M, van Gosliga D, Kayserili H, Xu C, Ozono K, Jabs EW, Inui K, Joenje H.
- 雑誌名
  
  Nat Genet 37(5)
  
  ページ: 468-470
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591026
[雑誌論文] Enzyme replacement therapy in Japanese Fabry disease patients : the results of phase 2 bridging study2005
- 著者名/発表者名
  Eto Y, Ohashi T, Utsunomiya Y, Fujiwara M, Mizuno A, Inui K, Sakai N, Kitagawa T, Suzuki Y, Mochizuki S, Kawakami M, Hosoya T, Owada M, Sakuraba H, Saito H.
- 雑誌名
  
  J Inherit Metab Dis 28(4)
  
  ページ: 575-583
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591026
[雑誌論文] Renal cell carcinoma in a pediatric patient with an inherited mitochondrial mutation2005
- 著者名/発表者名
  Sangkhathat S, Kusafuka T, Yoneda A, Kuroda S, Tanaka M, Sakai N, Fukuzawa M.
- 雑誌名
  
  Pediatr Surg Int 21(9)
  
  ページ: 745-748
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591026
[雑誌論文] Enzyme replacement therapy in Japanese Fabry diseas patients : the results of a phase 2 bridging study2005
- 著者名/発表者名
  Eto Y, Ohashi T, Utsunomiya Y, Fujiwara M, Mizuno A, Inui K, Sakai N, Kitagawa T, Suzuki Y, Mochizuki S, Kawakami M, Hosoya T, Owada M, Sakuraba H, Saito H.
- 雑誌名
  
  J Inherit Metab Dis 28(4)
  
  ページ: 575-583
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591026
[雑誌論文] Involvement of phosphoinositide 3-kinase signaling pathway in chondrocytic differentiation of ATDC5 cells : Application of a gene-trap mutagenesis.2004
- 著者名/発表者名
  Ihara-Watanabe M, Uchihashi T, Miyauchi Y, Sakai N, et al.
- 雑誌名
  
  J Cell Biochem 93(2)
  
  ページ: 418-426
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591026
[雑誌論文] In Vivo Studies of Phenylalanine Hydroxylase by Phenylalanine Breath Test : Diagnosis of Tetrahydrobiopterin-Responsive Phenylalanine Hydroxylase Deficiency.2004
- 著者名/発表者名
  Okano Y, Hase Y, Kawajiri M, Nishi Y, Inui K, Sakai N, et al.
- 雑誌名
  
  Pediatr Res. 56
  
  ページ: 714-719
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591026
[雑誌論文] Skeletal defects in ringelschwanz mutant mice reveal that Lrp6 is required for proper somitogenesis and osteogenesis2004
- 著者名/発表者名
  Chikara Kokubu Ulrich Heinzmann2, Tomoko Kokubu, Norio Sakai, et al.
- 雑誌名
  
  Development 131(21)
  
  ページ: 5469-5480
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591026
[雑誌論文] Analysis of recombinant human saposin A expressed by Pichia pastoris.2004
- 著者名/発表者名
  Yamada M, Inui K, Hamada D, Nakahira K, Yanagihara K, Sakai N et al.
- 雑誌名
  
  Biochem Biophys Res Commun 318(2)
  
  ページ: 588-593
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591026
[雑誌論文] Characterization of the sensitivity of lymphoblastoid cell lines to various stress agents in Roberts syndrome
- 著者名/発表者名
  Gordillo M, Vega H, Sakai N.Tsukamoto H, Ozono K, Inui K
- 雑誌名
  
  Med J Osaka Univ in press
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591026
[雑誌論文] Characterization of the sensitivity of lymphoblastoid cell lines to various stress agents in Roberts syndrome
- 著者名/発表者名
  Gordillo M, Vega H, Sakai N, Tsukamoto H, Ozono K, Inui K
- 雑誌名
  
  Med J Osaka Univ in press
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591026
[雑誌論文] Six novel mutations detected in GALC gene in 17 Japanese patients with Krabbe disease and new genotype-phenotype correlation
- 著者名/発表者名
  Xu C, Sakai N, Taniike M, Inui K, Ozono K
- 雑誌名
  
  J Hum Genet in press
- NAID
  10017608409
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591026
[雑誌論文] Six novel mutations detected in GALC gene in 17 Japanese patients with Krabbe disease and new genotype-phenotype correlation
- 著者名/発表者名
  Xu C, Sakai N, Taniike M, Inui, Ozono K
- 雑誌名
  
  J Hum Genet (in press)
- NAID
  10017608409
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591026
[雑誌論文] Six novel mutations detected in GALC gene in 17 Japanese patients with Krabbe disease and new genotype-phenotype correlation
- 著者名/発表者名
  Xu C, Sakai N, Taniike M, Inui, Ozono K
- 雑誌名
  
  J Hum Genet in press
- NAID
  10017608409
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591026
[産業財産権] リソソーム病治療用医薬組成物2011
- 発明者名
  大薗恵一,酒井規夫,大友孝信
- 権利者名
  大阪大学
- 出願年月日
  2011-04-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[産業財産権] リソソーム病治療用医薬組成物2011
- 発明者名
  大薗恵一、酒井規夫、大友孝信
- 権利者名
  大阪大学
- 産業財産権番号
  2011-101560
- 出願年月日
  2011-04-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] Krabbe 病患者の病型は 2 つの変異の COS7 細胞での発現実験における galactocerebrosidase 活性の総和と相関する2015
- 著者名/発表者名
  苛原香, 大友孝信, 近藤秀仁, 濱田悠介, Hossain Mohammad Arif, 大薗恵一 , 酒井規夫
- 学会等名
  第 57 回日本先天代謝異常学会総会
- 発表場所
  大阪国際会議場、大阪府大阪市
- 年月日
  2015-11-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461543
[学会発表] Outcomes of hematopoietic stem cell transplantation for three patients with metachromatic leukodystrophy2013
- 著者名/発表者名
  Michiko Shinpo, Sayaka Nakano, Yusuke Hamada, Kouji Tominaga, Shin Nabatame, Takeshi Okinaga, Yoshiko Hashii, Norio Sakai, Keichi Ozono
- 学会等名
  ACIMD
- 発表場所
  Makuhari
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461543
[学会発表] NOEV treatment option for Japanese Krabbe disease2013
- 著者名/発表者名
  Mohammad Arif Hossain1, Katsumi Higaki2, Eiji Nanba2, Yoshiyuki Suzuki3, Keiichi Ozono1, Norio Sakai1
- 学会等名
  ACIMD
- 発表場所
  Makuhari
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461543
[学会発表] CHAPERONE THERAPY FOR KRABBE DISEASE; JAPANESE LATE-ONSET MUTATIONS CAN BE TREATED EFFECTIVELY BY NOEV2013
- 著者名/発表者名
  Hossain MA1, Higaki K2, Nanba E2, Suzuki Y3, Ozono K1, Sakai N
- 学会等名
  ICIEM2013
- 発表場所
  Barcelona, Spain
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461543
[学会発表] ゴーシェ病I型に対する酵素補充療法の長期経過について2011
- 著者名/発表者名
  酒井規夫、濱田悠介、大友孝信、乾幸治、大薗恵一
- 学会等名
  第16回日本ライソゾーム病研究会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2011-09-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] In vitro transient experiment for the common mutations of Krabbe disease in Japan2011
- 著者名/発表者名
  ホセインモハンマドアリフ、大友孝信、濱田悠介、赤木幹弘、大薗恵一、酒井規夫
- 学会等名
  第53回日本先天代謝異常学会学術集会
- 発表場所
  千葉
- 年月日
  2011-11-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] 全国遺伝子医療部門におけるホームページに関する実態調査報告2011
- 著者名/発表者名
  小巻正泰, 酒井規夫, 金川武司, 大友孝信, 濱田悠介, 國府力, 佐藤友紀, 吉津紀久子, 西田千夏子, 市村沙希, 野口眞三郎
- 学会等名
  遺伝医学合同学術集会2011
- 発表場所
  京都
- 年月日
  2011-06-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] ミニレクチャー「ライソゾーム病の遺伝カウンセリング」2011
- 著者名/発表者名
  酒井規夫
- 学会等名
  第7回近畿先天代謝異常症研究会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2011-06-04
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症患者に対する呼気ガス試験による診断の試み2011
- 著者名/発表者名
  濱田悠介、大友孝信、酒井規夫、大薗恵一、田中雅嗣
- 学会等名
  第7回近畿先天代謝異常症研究会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2011-06-04
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] 胆のう乳頭腫を呈した異染性白質ジストロフィーの2症例2011
- 著者名/発表者名
  濱田悠介、東純史、Mohammad Arif Hossain、正畠和典、大友孝信、曹秀樹、酒井規夫、大薗恵一
- 学会等名
  第7回近畿先天代謝異常症研究会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2011-06-04
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] Screening of seven common mutations is effective to predict the phenotypes of Krabbe disease patients in Japan2011
- 著者名/発表者名
  Mohammad Arif Hossain, Takanobu Otomo, Yusuke Hamada, Motohiro Akagi, Keiichi Ozono, Norio Sakai
- 学会等名
  ライソソーム病スクリーニング東京会議2011
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2011-08-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] Respiratory impairment and NPPV treatment in patients with late-onset Pompe disease receiving enzyme replacement therapy2011
- 著者名/発表者名
  Norio Sakai
- 学会等名
  5th European Symposium on Steps Forward in Pompe Disease
- 発表場所
  Hungary
- 年月日
  2011-12-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] 非常に緩徐な神経学的進行を呈した副腎白質ジストロフィーの一症例2011
- 著者名/発表者名
  濱田悠介、中野さやか、新寶理子、東純史、大友孝信、富永康仁、下野九理子、沖永剛志、酒井規夫、大薗恵一
- 学会等名
  第53回日本先天代謝異常学会学術集会
- 発表場所
  千葉
- 年月日
  2011-11-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] 大阪大学病院における電子カルテによる遺伝子情報管理の取り組み2011
- 著者名/発表者名
  佐藤友紀、酒井規夫、金川武司、大友孝信、濱田悠介、國府力、小巻正泰、吉津紀久子、西田千夏子、市村沙希、松村泰志、野口眞三郎
- 学会等名
  遺伝医学合同学術集会2011
- 発表場所
  京都
- 年月日
  2011-06-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] ムコ多糖症II型の発達と発育に対する酵素補充療法の効果2011
- 著者名/発表者名
  濱田悠介、中野さやか、新寶理子、東純史、大友孝信、富永康仁、下野九理子、沖永剛志、酒井規夫、大薗恵一
- 学会等名
  第53回日本先天代謝異常学会学術集会
- 発表場所
  千葉
- 年月日
  2011-11-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] 多彩な症状を呈したOPA1異常症の兄妹例2011
- 著者名/発表者名
  濱田悠介、林真貴子、豊田健太郎、下野九理子、沖永剛志、酒井規夫、大薗恵一、松下賢治、阿部暁子、早坂清
- 学会等名
  第53回日本先天代謝異常学会学術集会
- 発表場所
  千葉
- 年月日
  2011-11-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] ムコリピドーシスII型(I-cell disease)細胞におけるゲニステインの効果について2011
- 著者名/発表者名
  大友孝信、大薗恵一、酒井規夫
- 学会等名
  第53回日本先天代謝異常学会学術集会
- 発表場所
  千葉
- 年月日
  2011-11-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] ムコリピドーシスII型・III型に対する新しい治療法の開発(2)酵素補充療法による治療効果2011
- 著者名/発表者名
  大友孝信、檜垣克美、難波栄二、大薗恵一、酒井規夫
- 学会等名
  第53回日本先天代謝異常学会学術集会
- 発表場所
  千葉
- 年月日
  2011-11-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] ムコリピドーシスII型・III型に対する新しい治療法の開発(1)全ライソゾーム酵素補充法の確立2011
- 著者名/発表者名
  大友孝信、檜垣克美、難波栄二、大薗恵一、酒井規夫
- 学会等名
  第53回日本先天代謝異常学会学術集会
- 発表場所
  千葉
- 年月日
  2011-11-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] 後期乳児型異染性白質ジストロフィーに対する造血幹細胞移植の効果について2011
- 著者名/発表者名
  酒井規夫、濱田悠介、Mohammad Arif Hossain、大友孝信、大薗恵一
- 学会等名
  第16回日本ライソゾーム病研究会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2011-09-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] Patients with Krabbe disease in Japan : phenotype and treatment2011
- 著者名/発表者名
  N Sakai, A Hossain, T Otomo, Y Hamada, T Okinaga, H Ohta, K Ozono
- 学会等名
  10th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases
- 発表場所
  Spain
- 年月日
  2011-04-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] 骨髄移植を受けたI-cell病患者の長期予後2010
- 著者名/発表者名
  渡邊順子、大平智子、加藤俊一、矢部普正、酒井規夫、大友孝信、芳野信
- 学会等名
  第15回日本ライソゾーム病研究会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2010-12-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] 日本人クラッベ病の表現型の分布と新生児マススクリーニングを含めた診断/治療ガイドライン2010
- 著者名/発表者名
  酒井規夫
- 学会等名
  第15回日本ライソゾーム病研究会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2010-12-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] シンポジウム2;先天性代謝異常症マス・スクリーニングのこれから、マス・スクリーニングにおける遺伝カウンセリング2010
- 著者名/発表者名
  酒井規夫
- 学会等名
  第52回日本先天代謝異常学会総会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2010-10-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症患者に対するピルビン酸療法開始前後での呼気ガス試験による評価2010
- 著者名/発表者名
  濱田悠介、大友孝信、酒井規夫、田中雅嗣、大薗恵一
- 学会等名
  第52回日本先天代謝異常学会総会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2010-10-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] 小児期発症Wilson病13例における酢酸亜鉛製剤の有用性について2010
- 著者名/発表者名
  長谷川泰浩、池田佳世、橘真紀子、山田寛之、清原由起、近藤宏樹、三善陽子、酒井規夫、大薗恵一
- 学会等名
  第52回日本先天代謝異常学会総会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2010-10-21
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] Distribution of the Clinical Phenotype of Krabbe Disease in Japan2010
- 著者名/発表者名
  ホセインモハンマトアリフ、大友孝信、濱田悠介、赤木幹弘、大薗恵一、酒井規夫
- 学会等名
  第52回日本先天代謝異常学会総会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2010-10-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] AUTOPHAGIC IMPAIRMENT IN MUCOLIPIDOSIS II AND III SKIN FIBROBLASTS2010
- 著者名/発表者名
  Otomo T, Higaki K, Nanba E, Ozono K, Sakai N
- 学会等名
  SSIEM
- 発表場所
  Turkey
- 年月日
  2010-09-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] ムコリピドーシスII型の皮膚線維芽細胞ではライソゾームの成熟異常とpH上昇を来している2010
- 著者名/発表者名
  大友孝信、檜垣克美、難波栄二、大薗恵一、酒井規夫
- 学会等名
  第52回日本先天代謝異常学会総会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2010-10-21
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] 日本人PKAN症例の遺伝子解析2010
- 著者名/発表者名
  赤木幹弘、豊島光雄、山村なつみ、鈴木保宏、Hossain Arif、濱田悠介、大友孝信、酒井規夫、大薗恵一
- 学会等名
  第52回日本先天代謝異常学会総会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2010-10-21
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] ムコ多糖症II型における造血幹細胞移植の中枢神経系への効果について(多施設共同研究)2010
- 著者名/発表者名
  田中あけみ, 酒井規夫, 奥山虎之, 鈴木康之, 澤田智, 大橋十也, 大浦敏博, 麦島秀雄, 田中藤樹, 大友孝信
- 学会等名
  第52回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2010-05-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] ムコ多糖症II型に対する造血幹細胞移植の効果に関する多施設共同調査研究ムコ多糖症II型造血細胞移植研究グループ、Efficacy of Hematopoietic Stem Cell Transplantation(HSCT) on the Patients with Mucopolysaccharidosis Type II : Multicenter Study, Study Group of HSCT for MPS II2010
- 著者名/発表者名
  高倉広充, 矢部普正, 麦島秀雄, 加藤剛二, 鈴木信寛, 足立壮一, 小林良二, 大浦敏博, 田中あけみ, 奥山虎之, 田中藤樹, 鈴木康之, 酒井規夫, 大橋十也, 加藤俊一
- 学会等名
  第32回日本造血細胞移植学会総会
- 発表場所
  浜松
- 年月日
  2010-02-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] 臍帯血幹細胞移植を施行したHunter症候群の中枢神経系における組織学的検討2009
- 著者名/発表者名
  新谷研、酒井規夫、毛利育子、下野九理子、沖永剛史、橋井佳子、太田秀明、谷池雅子、大薗恵一
- 学会等名
  第51回日本先天代謝異常学会総会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-11-06
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] 乳児期早期のSturge Weber症候群における患側大脳白質の髄鞘化促進の可能性:画像的及び病理学的検討2009
- 著者名/発表者名
  新谷研, 森田祥子, 北井征宏, 富永康仁, 下野九理子, 沖永剛志, 毛利育子, 酒井規夫, 谷池雅子, 大薗恵一
- 学会等名
  第51回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  米子
- 年月日
  2009-05-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] 頭蓋骨早期癒合症を合併したMucolipidosisIII型の1例2009
- 著者名/発表者名
  折居恒治, 酒井規夫, 大友孝信, 折居忠夫, 三浦良介, 寺澤厚志, 岩井明日香, 伊藤玲子, 今村淳
- 学会等名
  第51回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  米子
- 年月日
  2009-05-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] ムコリピドーシスII型/ III型の皮膚線維芽細胞におけるオートファジーの解析2009
- 著者名/発表者名
  大友孝信、檜垣克美、難波栄二、大薗恵一、酒井規夫
- 学会等名
  第51回日本先天代謝異常学会総会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-11-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] ハンター病5例の酵素補充療法の経験2009
- 著者名/発表者名
  酒井規夫、濱田悠介、富永康仁、沖永剛史、大薗恵一
- 学会等名
  第五回近畿先天代謝異常症研究会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2009-06-06
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] ムコリピドーシスII型/III型の皮膚線維芽細胞におけるオートファジーの解析2009
- 著者名/発表者名
  大友孝信, 檜垣克美, 難波栄二, 大薗恵一, 酒井規夫
- 学会等名
  第51回日本先天代謝異常学会総会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] リソソーム病の診断と治療法の最前線-蓄積病を疑うべきとき-2009
- 著者名/発表者名
  酒井規夫
- 学会等名
  小児成長研究会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-07-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] シンポジウム;先天性代謝異常症の遺伝カウンセリング、「副腎白質ジストロフィーの遺伝カウンセリング」2009
- 著者名/発表者名
  酒井規夫
- 学会等名
  第51回日本先天代謝異常学会総会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-11-06
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] 胎児期より多発奇形を指摘されていたピルビン酸脱水素酵素欠損症の1例2009
- 著者名/発表者名
  山崎早苗、甲斐明彦、高尾大士、井石倫弘、笹野衣里、木下大介、西川嘉英、隅清彰、酒井規夫
- 学会等名
  第51回日本先天代謝異常学会総会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-11-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591322
[学会発表] Mutation analysis of GNPTAB gene in 24 Japanese Mucolipidosis II and III patients.2007
- 著者名/発表者名
  Otomo T, Muramatsu T, Inui K, Yorifuji T, Nakabayashi H, Ohura T, Yoshino M, Tanaka A, Okuyama T, Ozono K, sakai N
- 学会等名
  SSIEM 2007 Annual symposium,
- 発表場所
  Germany, Hamburg
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591150
[学会発表] Mutation analysis of GNPTAB gene in 24 Japanese Mucolipidosis II and III patients.2007
- 著者名/発表者名
  Otomo T, Sakai N(11)
- 学会等名
  SSIEM 2007 Annual symposium,
- 発表場所
  Hamburg、ドイツ
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591150
[学会発表] Mutation analysis of GNPTAB gene in 24 Japanese Mucolipidosis II and III patients2007
- 著者名/発表者名
  Otomo, T, Muramatsu, T, Inui, K, Yorifuji, T, Nakabayashi, H, Ohura, T, Yoshino, M, Tanaka, A, Okuyama, T, Ozono, K, Sakai, K
- 学会等名
  SSIEM 2007 Annual symposium
- 発表場所
  Germany, Hamburg
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591150
[学会発表] クラッベ病に対するケミカルシャペロン
- 著者名/発表者名
  酒井規夫、ホセイン　モハマッド・A
- 学会等名
  第５９回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  船堀
- 年月日
  2014-11-19 – 2014-11-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461543
[学会発表] Chemical chaperone treatment for galactosialidosis: chaperone effect of NOEVon β-galactosidase activities in galactosialidosis fibroblasts
- 著者名/発表者名
  M A Hossain, K Higaki, M Shinpo, E Nanba, Y Suzuki, M Alfadhel, K Ozono, N Sakai
- 学会等名
  SSIEM
- 発表場所
  ウイーン、オーストリア
- 年月日
  2014-09-02 – 2014-09-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461543

1. 谷池雅子 (30263289)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 18件
2. 乾幸治 (90175208)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 0件
3. 岡田伸太郎 (30028609)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 0件
4. 塚本浩子 (50263281)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
5. 和田和子 (30294094)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 1件
6. 沖永剛志 (30362734)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
7. 大薗恵一 (20270770)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 12件
8. 荒堀仁美 (40379186)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
9. 島雅昭 (10252660)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
10. 本多智佳 (40625498)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
11. 冨澤理恵 (20584551)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
12. 渡邉幹夫 (50294088)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
13. 矢野裕一朗 (10586241)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
14. 岡本玲子 (60269850)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
15. 田中美帆 (20893746)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
16. 福田雅樹 (30580211)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
17. 平野慎也

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件

酒井 規夫 Sakai Norio

酒井 則夫 サカイ ノリオ

研究課題

研究成果

共同研究者

AI活用による産前からの縦断的児童虐待リスク判定と体制構築に向けた基礎研究

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

Collaboration and comparison on twin analysis of genomic/epigenomic information and common diseases: Hungary and Japan

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

ライソゾーム病におけるオートファジーの病態解明と治療薬スクリーング法の開発研究研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

ムコリピドーシスの病態解明と治療法の開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

サリドマイド症候群の発症機序に関する研究研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

プロスタグランジンD2を鍵とした脱髄疾患の病態解析と治療法の開発

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

二分脊椎高感受性マウスを用いた催奇性薬剤のスクリーニング法の開発に関する研究研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

中枢神経病変を来すリソソーム病治療への多面的アプローチ研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

筋再生と線維化抑制をめざす筋ジストロフィー治療の試み

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

催奇性因子の作用機序解明による先天奇形の原因遺伝子究明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

リソソムー病の病態に関する研究-細胞内シグナル伝達異常とアポトーシスの検討

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[雑誌論文] Chaperone therapy for Krabbe disease: potential for late-onset GALC mutations.2015

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Chemical chaperone treatment for galactosialidosis: Effect of NOEV on <beta>-galactosidase activities in fibroblasts2015

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

酒井規夫 Sakai Norio

酒井則夫サカイノリオ