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新井田 要  niida yo

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 40293344
その他のID
外部サイト
所属 (現在) 2025年度: 金沢医科大学, 総合医学研究所, 教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2022年度 – 2023年度: 金沢医科大学, 総合医学研究所, 教授
2017年度 – 2018年度: 金沢医科大学, 総合医学研究所, 教授
2016年度: 金沢医科大学, 総合医学研究所, 准教授
2013年度: 金沢大学, 金沢医科大学, 准教授
2012年度: 金沢大学, 医学部, 准教授 … もっと見る
2011年度 – 2012年度: 金沢大学, 子どものこころの発達研究センター, 准教授
2010年度 – 2012年度: 金沢大学, 子どものこころの発達研究センター, 特任准教授
2007年度: 金沢大学, 医学部附属病院, 講師
2005年度 – 2006年度: 金沢大学, 医学部附属病院, 助手 隠す
審査区分/研究分野
研究代表者
小児科学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 病態検査学
研究代表者以外
小児科学 / 精神神経科学 / 小区分53030:呼吸器内科学関連 / 小区分54020:膠原病およびアレルギー内科学関連 / 胎児・新生児医学
キーワード
研究代表者
遺伝子診断 / バイオマーカー / ハプロ不全 / ヒト末梢血由来iPS細胞 / モザイク変異 / 遺伝子型・表現型相関 / 結節性硬化症 / 遺伝学 / CHIPS法 / 次世代シーケンサー … もっと見る / MugCap法 / COLD PCR法 / CHIPS 法 / スプライシング変異 / 体細胞モザイク / 遺伝子検査 / 遺伝子変異 / 臨床遺伝学 / 遺伝子検査学 / 遺伝子診 / MLPA法 / 酵素ミスマッチ法 / 相関解析 / リンカーPCR / DNAマイクロアレイ / リアルタイムPCR / X染色体 / マイクロアレイ / ゲノム刷り込み現象 / 自閉症 … もっと見る
研究代表者以外
腎尿細管 / 血管炎 / 炎症 / ヘムオキシゲナーゼ / CD163 / 幼児 / 内皮細胞 / 分化制御異常 / 間葉系幹細胞 / 腫瘍抑制遺伝子 / リンパ脈管筋腫症 / バイオバンク / DNAマイクロアレイ / マルチプレックス解析 / 多中心性Castleman病 / TAFRO症候群 / インターフェロンγ / フェリチン / 血小板減少 / 自己抗体 / 血管内皮増殖因子 / インターロイキン6 / ケモカイン / サイトカイン / Renal tubular enitherial cell / Vasculitis / Endothelial cell / Monnsvts / fibrinolvsis system / Coagulation / Inflammation / Heme omenase / HO-1 / HO / ヒトHO-1欠損症 / 炎症防御 / ヘム / ヘムオキシゲナーゼ1 / CD 163 / 単球 / 凝固線溶系 / 小児 / 脳画像 / MRI / 脳座標 / ヘムオキシゲナーゼ1欠損症、インド / ビリルビン代謝 / 血管内皮細胞 / 溶血性貧血 / ヘムオキシゲナーゼ1欠損症 / 言語 / 自閉症 / 聴覚 / 脳磁図 / 脳科学 / DNAアレイ法 / CNV / 染色体異常 / 出生前診断 / GVHD / 乳児白血病 / 骨髄移植 / ヘモグロビン 隠す
  • 研究課題

    (12件)
  • 研究成果

    (65件)
  • 共同研究者

    (33人)
  •  リンパ脈管筋腫症は神経堤由来間葉系幹細胞が分化制御異常を来した疾患である

    • 研究代表者
      瀬山 邦明
    • 研究期間 (年度)
      2023 – 2025
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分53030:呼吸器内科学関連
    • 研究機関
      順天堂大学
  •  結節性硬化症の超早期治療介入のための神経・精神症状重症度予測バイオマーカーの同定研究代表者

    • 研究代表者
      新井田 要
    • 研究期間 (年度)
      2022 – 2024
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      金沢医科大学
  •  TAFRO症候群および多中心性Castleman病のバイオマーカー探索

    • 研究代表者
      正木 康史
    • 研究期間 (年度)
      2022 – 2024
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分54020:膠原病およびアレルギー内科学関連
    • 研究機関
      金沢医科大学
  •  メンデル遺伝病の補完遺伝子検査システムの構築と遺伝医療における社会実装研究代表者

    • 研究代表者
      新井田 要
    • 研究期間 (年度)
      2016 – 2018
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      病態検査学
    • 研究機関
      金沢医科大学
  •  ヒトヘムオキシゲナーゼ(HO)-1欠損症の第2例目発見:HO-1の機能的本質

    • 研究代表者
      小泉 晶一
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2013
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      金沢大学
  •  小児における確率的脳座標の作成

    • 研究代表者
      菊知 充
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2012
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      精神神経科学
    • 研究機関
      金沢大学
  •  遺伝子検査の社会的要請に応じた簡便な遺伝子変異スクリーニング法の開発と普及研究代表者

    • 研究代表者
      新井田 要
    • 研究期間 (年度)
      2010 – 2012
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      金沢大学
  •  羊水染色体検査の限界をMLPA法、DNAアレイ法はどこまで克服できるか。

    • 研究代表者
      尾崎 守
    • 研究期間 (年度)
      2010 – 2012
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      胎児・新生児医学
    • 研究機関
      金沢医科大学
  •  広汎性発達障害におけるプロソディ理解力の生理学的指標の確立

    • 研究代表者
      下道 喜代美
    • 研究期間 (年度)
      2010 – 2012
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      精神神経科学
    • 研究機関
      金沢大学
  •  ヘムオキシゲナーゼ1の造血系および免疫系調節機構における生理的重要性

    • 研究代表者
      小泉 晶一
    • 研究期間 (年度)
      2008 – 2010
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      金沢大学
  •  自閉症に関連するX染色体上の刷り込み遺伝子の同定研究代表者

    • 研究代表者
      新井田 要
    • 研究期間 (年度)
      2005 – 2006
    • 研究種目
      萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      金沢大学
  •  ヘムオキシゲナーゼ1欠損と全身性慢性炎症に対する防御機構の破綻

    • 研究代表者
      小泉 晶一
    • 研究期間 (年度)
      2005 – 2007
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      金沢大学

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すべて 雑誌論文 学会発表 図書

  • [図書] 小児神経専門医テキスト2017

    • 著者名/発表者名
      新井田 要
    • 総ページ数
      12
    • 出版者
      診断と治療社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08980
  • [図書] 小児内科 2017 Vol.49 増刊号2017

    • 著者名/発表者名
      新井田 要
    • 総ページ数
      4
    • 出版者
      東京医学社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08980
  • [図書] 週刊医学のあゆみ Vol.260 No.12 20172017

    • 著者名/発表者名
      新井田 要
    • 総ページ数
      2
    • 出版者
      医歯薬出版
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08980
  • [図書] 皮膚科の臨床 Vol.59 No.6 2017 5月臨時増刊号2017

    • 著者名/発表者名
      新井田 要
    • 総ページ数
      6
    • 出版者
      金原出版
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08980
  • [雑誌論文] Establishment of human induced pluripotent stem cell lines, KMUGMCi006, from a patient with Tuberous sclerosis complex (TSC) bearing mosaic nonsense mutations in the Tuberous sclerosis complex 2 (TSC2) gene2023

    • 著者名/発表者名
      Ura Hiroki、Togi Sumihito、Ozaki Mamoru、Hatanaka Hisayo、Niida Yo
    • 雑誌名

      Stem Cell Research

      巻: 70 ページ: 103129-103129

    • DOI

      10.1016/j.scr.2023.103129

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K07854, KAKENHI-PROJECT-23K05607, KAKENHI-PROJECT-23K07277
  • [雑誌論文] Target-capture full-length double-stranded cDNA long-read sequencing through Nanopore revealed novel intron retention in patient with tuberous sclerosis complex2023

    • 著者名/発表者名
      Ura Hiroki、Togi Sumihito、Niida Yo
    • 雑誌名

      Frontiers in Genetics

      巻: 14 ページ: 1256064-1256064

    • DOI

      10.3389/fgene.2023.1256064

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K07854, KAKENHI-PROJECT-23K05607, KAKENHI-PROJECT-23K07277
  • [雑誌論文] Genotype and Phenotype Landscape of 283 Japanese Patients with Tuberous Sclerosis Complex2022

    • 著者名/発表者名
      Togi Sumihito、Ura Hiroki、Hatanaka Hisayo、Niida Yo
    • 雑誌名

      International Journal of Molecular Sciences

      巻: 23 号: 19 ページ: 11175-11175

    • DOI

      10.3390/ijms231911175

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K07854
  • [雑誌論文] A novel PHEX mutation associated with vitamin D-resistant rickets2019

    • 著者名/発表者名
      Sako Saori、Niida Yo、Shima Kosuke Robert、Takeshita Yumie、Ishii Kiyo-aki、Takamura Toshinari
    • 雑誌名

      Human Genome Variation

      巻: 6 号: 1 ページ: 1-3

    • DOI

      10.1038/s41439-019-0040-3

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K08507, KAKENHI-PROJECT-16K08980, KAKENHI-PROJECT-19K08975, KAKENHI-PROJECT-16K09739
  • [雑誌論文] Familial multifocal micronodular pneumocyte hyperplasia with a novel splicing mutation in TSC1: Three cases in one family2019

    • 著者名/発表者名
      Shoji Tetsuaki、Konno Satoshi、Niida Yo、Ogi Takahiro、Suzuki Masaru、Shimizu Kaoruko、Hida Yasuhiro、Kaga Kichizo、Seyama Kuniaki、Naka Tomoaki、Matsuno Yoshihiro、Nishimura Masaharu
    • 雑誌名

      PLOS ONE

      巻: 14 号: 2 ページ: 0212370-0212370

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0212370

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08980
  • [雑誌論文] Autopsy case of right ventricular rhabdomyoma in tuberous sclerosis complex2019

    • 著者名/発表者名
      Kondo Takeshi、Niida Yo、Mizuguchi Masashi、Nagasaki Yasushi、Ueno Yasuhiro、Nishimura Akiyoshi
    • 雑誌名

      Legal Medicine

      巻: 36 ページ: 37-40

    • DOI

      10.1016/j.legalmed.2018.10.001

    • NAID

      120006888555

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08980
  • [雑誌論文] Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 associated with novel compound heterozygous mutations in IGHMBP2: Differential diagnosis in a case with congenital2018

    • 著者名/発表者名
      Yasui Y, Sato H, Niida Y, Kohno M
    • 雑誌名

      Congenit Anom

      巻: 印刷中 号: 1 ページ: 22-23

    • DOI

      10.1111/cga.12280

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08980
  • [雑誌論文] Human Malformation Syndromes of Defective <b><i>GLI</i></b>: Opposite Phenotypes of 2q14.2 (<b><i>GLI2</i></b>) and 7p14.2 (<b><i>GLI3</i></b>) Microdeletions and a GLIA/R Balance Model2018

    • 著者名/発表者名
      Niida Yo、Inoue Mika、Ozaki Mamoru、Takase Etsuko
    • 雑誌名

      Cytogenetic and Genome Research

      巻: 153 号: 2 ページ: 56-65

    • DOI

      10.1159/000485227

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08980
  • [雑誌論文] Diffusion tensor imaging and magnetic resonance spectroscopy in a patient with adult onset tuberous sclerosis complex2018

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa Hidehiro、Niwa Atsushi、Asahi Masaru、Matsuura Keita、Masuzugawa Satoshi、Niida Yo、Maeda Masayuki、Kondo Mineo、Tomimoto Hidekazu
    • 雑誌名

      J Clin Neurosci

      巻: 48 ページ: 108-110

    • DOI

      10.1016/j.jocn.2017.10.072

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08980, KAKENHI-PROJECT-16K15246
  • [雑誌論文] B-cell-specific accumulation of inclusion bodies loaded with HLA class II molecules in patients with mucolipidosis II (I-cell disease)2018

    • 著者名/発表者名
      Yokoi Ayano、Niida Yo、Kuroda Mondo、Imi-Hashida Yoko、Toma Tomoko、Yachie Akihiro
    • 雑誌名

      Pediatric Research

      巻: 87 号: 1 ページ: 1-7

    • DOI

      10.1038/s41390-018-0234-2

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08980
  • [雑誌論文] Classification of Uniparental Isodisomy Patterns that Cause Autosomal Recessive Disorders: Proposed Mechanisms of the Different Proportions and Parental Origin in Each Pattern2018

    • 著者名/発表者名
      Niida Y, Ozaki M, Shimizu M, Ueno K, Tanaka T
    • 雑誌名

      Cytogenet Genome Res

      巻: 印刷中 号: 3 ページ: 137-146

    • DOI

      10.1159/000488572

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08980
  • [雑誌論文] Clinical and molecular investigation of 14 Japanese patients with complete TFP deficiency: a comparison with Caucasian cases2017

    • 著者名/発表者名
      Bo Ryosuke、Yamada Kenji、Kobayashi Hironori、Jamiyan Purevsuren、Hasegawa Yuki、Taketani Takeshi、Fukuda Seiji、Hata Ikue、Niida Yo、Shigematsu Yosuke、Iijima Kazumoto、Yamaguchi Seiji
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 62 号: 9 ページ: 809-814

    • DOI

      10.1038/jhg.2017.52

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09593, KAKENHI-PROJECT-16K08980, KAKENHI-PROJECT-16K21179
  • [雑誌論文] Cartilage-hair hypoplasia associated with isolated hypoganglionosis: A case report.2017

    • 著者名/発表者名
      Yasui Y, Kohno M, Nishida S, Shironomae T, Satomi M, Kuwahara T, Takahashi S, Niida Y.
    • 雑誌名

      Congenit Anom (Kyoto).

      巻: 57 号: 1 ページ: 32-34

    • DOI

      10.1111/cga.12175

    • NAID

      130008142330

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08980
  • [雑誌論文] A Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant of Ohdo syndrome with a KAT6B 10-base pair palindromic duplication: a recurrent mutation causing a severe phenotype mixed with genitopatellar syndrome.2017

    • 著者名/発表者名
      Niida Y, Mitani Y, Kuroda M, Yokoi A, Nakagawa H, Kato A.
    • 雑誌名

      Congenit Anom (Kyoto).

      巻: 57 号: 3 ページ: 86-88

    • DOI

      10.1111/cga.12196

    • NAID

      130008142355

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08980
  • [雑誌論文] Reply to:Uniparental disomy of chromosome 1 unmasks recessive mutations of PPT1 in a boy with neuronal ceroid lipofuscinosis type 1.2017

    • 著者名/発表者名
      Niida Y, Yokoi A, Kuroda M, Mitani Y, Nakagawa H, Ozaki M.
    • 雑誌名

      Brain Dev.

      巻: 39 号: 2 ページ: 184-185

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2016.08.009

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08980
  • [雑誌論文] A novel frameshift mutation in the <i>TRPS1</i> gene caused Tricho-rhino-phalangeal syndrome type I and III in a Japanese family2016

    • 著者名/発表者名
      Itoh M, Kittaka Y, Niida Y, Saikawa Y.
    • 雑誌名

      Clinical Pediatric Endocrinology

      巻: 25 号: 3 ページ: 115-118

    • DOI

      10.1297/cpe.25.115

    • NAID

      130005165828

    • ISSN
      0918-5739, 1347-7358
    • 言語
      英語
    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08980
  • [雑誌論文] Angelman Syndrome Caused by Chromosomal Rearrangements: A Case Report of 46,XX,+der(13)t(13;15)(q14.1;q12)mat,-15 with an Atypical Phenotype and Review of the Literature.2016

    • 著者名/発表者名
      Niida Y, Sato H, Ozaki M, Itoh M, Ikeno K, Takase E.
    • 雑誌名

      Cytogenet Genome Res.

      巻: 149 号: 4 ページ: 247-257

    • DOI

      10.1159/000450847

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08980
  • [雑誌論文] A girl with infantile neuronal ceroid lipofuscinosis caused by novel PPT1 mutation and paternal uniparental isodisomy of chromosome 1.2016

    • 著者名/発表者名
      Niida Y, Yokoi A, Kuroda M, Mitani Y, Nakagawa H, Ozaki M.
    • 雑誌名

      Brain Dev.

      巻: 38 号: 7 ページ: 674-677

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2016.01.004

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08980
  • [雑誌論文] Mutational analysis of TSC1 and TSC2 in Japanese patients with tuberous sclerosis complex revealed higher incidence of TSC1 patients than previously reported.2013

    • 著者名/発表者名
      Niida Y, Wakisaka A, Tsuji T, Yamada H, Kuroda M, Mitani Y, Okumura A, Yokoi A.
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: Epub ahead of print 号: 4 ページ: 216-225

    • DOI

      10.1038/jhg.2013.3

    • NAID

      10031169423

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591122
  • [雑誌論文] An infant with recurrent convulsive seizures of 3 weeks duration: Questions2013

    • 著者名/発表者名
      Shimizu M
    • 雑誌名

      Pediatric Nephrology

      巻: 13 号: 10 ページ: 1951-1951

    • DOI

      10.1007/s00467-013-2615-4

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591531
  • [雑誌論文] Anterior prefrontal hemodynamic connectivity in conscious 3- to 7-year-old children with typical development and autism spectrum disorder.2013

    • 著者名/発表者名
      Kikuchi, M., Yoshimura, Y., Shitamichi, K., Ueno, S., et al., Remijn, G.B., Takahashi, T., Suzuki, M., Higashida, H., Minabe, Y.
    • 雑誌名

      PloSONE

      巻: 8 号: 2 ページ: 56087-56087

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0056087

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591276, KAKENHI-PROJECT-23591697, KAKENHI-PROJECT-24390282, KAKENHI-PROJECT-24659541, KAKENHI-PROJECT-25293248
  • [雑誌論文] A custom Magnetoencephalography device reveals brain connectivity and high reading/decoding ability in children with autism.2013

    • 著者名/発表者名
      Kikuchi, M., Yoshimura, Y., Shitamichi, K., Ueno, S., et al., Remijn, G.B., Takahashi, T., Suzuki, M., Higashida, H., Minabe, Y.
    • 雑誌名

      Scientific Reports

      巻: 3 号: 1 ページ: 1139-1139

    • DOI

      10.1038/srep01139

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591276, KAKENHI-PROJECT-23591697, KAKENHI-PROJECT-24659541, KAKENHI-PROJECT-25293248
  • [雑誌論文] Paternal uniparental isodisomy of chromosome 22 in a patient with metachromatic leukodystrophy2012

    • 著者名/発表者名
      Niida Y, Kuroda M, Mitani Y, Yokoi A, Ozaki M
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 57 号: 10 ページ: 687-90

    • DOI

      10.1038/jhg.2012.97

    • NAID

      10031122251

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591122
  • [雑誌論文] Applying and testing the conveniently optimized enzyme mismatch cleavage method to clinical DNA diagnosis2012

    • 著者名/発表者名
      Niida Y, Kuroda M, Mitani Y, Okumura A, Yokoi A
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab(3)

      巻: 107 ページ: 580-5

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591122
  • [雑誌論文] Applying and testing the conveniently optimized enzyme mismatch cleavage method to clinical DNA diagnosis2012

    • 著者名/発表者名
      Niida Y
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab

      巻: 107 号: 3 ページ: 580-5

    • DOI

      10.1016/j.ymgme.2012.09.008

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591122
  • [雑誌論文] A case of acute encephalopathy with hemophagocytic lymphoh istiocytosis and clonal T-cell expansion2012

    • 著者名/発表者名
      Wada T, Nishiura K, Kuroda M, Asai E, Vu QV, Toma T, Niida Y, Yachie A
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 34 号: 5 ページ: 376-379

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2011.07.005

    • NAID

      10031050761

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591122
  • [雑誌論文] Birt-Hogg-Dube症候群の姉弟例2011

    • 著者名/発表者名
      中川研, 北楯祥子, 長内和弘, 栂博久, 新井田要
    • 雑誌名

      臨床放射線

      巻: 56(1) ページ: 133-137

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591122
  • [雑誌論文] Vascular-type Ehlers-Danlos syndrome presenting as recurrent compartment syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Yoshimura Y, Nishijima C, Ikeda Kikeda K, Niida Y, Inaoki M.
    • 雑誌名

      Eur J Dermatol

      巻: 21 号: 6 ページ: 1022-3

    • DOI

      10.1684/ejd.2011.1542

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591122
  • [雑誌論文] Birt-Hogg-Dube症候群の姉弟例2011

    • 著者名/発表者名
      中川研, 北楯祥子, 齋藤雅俊, 藤本由貴, 小島好司, 及川卓, 土原一貴, 井口晶晴, 黄寿正, 長内和弘, 栂博久, 新井田要
    • 雑誌名

      臨床放射線

      巻: 56 ページ: 133-137

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591122
  • [雑誌論文] Long-term follow-up of a case of hypomagnesemia with secondary hypocalcemia caused by novel TRPM6 mutation

    • 著者名/発表者名
      Shimizu, M., Niida, Y., Koizumi, S., Yachie, A.
    • 雑誌名

      Pediatric Nephrology

      巻: (in press)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591531
  • [学会発表] Genotype and phenotype landscape of 283 Japanese patients with tuberous sclerosis complex2023

    • 著者名/発表者名
      Niida Y, Togi S, Ura H.
    • 学会等名
      Human Genetics Asia 2023
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K07854
  • [学会発表] Genotype and phenotype landscape of 283 Japanese patients with tuberous sclerosis complex2023

    • 著者名/発表者名
      新井田 要
    • 学会等名
      第65回日本小児神経学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K07854
  • [学会発表] 結節性硬化症の全体像と遺伝学的検査の意義2023

    • 著者名/発表者名
      新井田 要
    • 学会等名
      第11回日本結節性硬化症学会学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K07854
  • [学会発表] がん遺伝子パネル検査 NCC Oncopanel Pilot study2018

    • 著者名/発表者名
      新井田 要
    • 学会等名
      第38回北陸臨床遺伝研究会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08980
  • [学会発表] Mutational Analysis of TSC1 and TSC2 in Japanese Patients with Tuberous Sclerosis Complex2018

    • 著者名/発表者名
      Yo NIIDA, Hiroki Ura, Sumihito Togi, Mamoru Ozaki
    • 学会等名
      International TSC Research Conference 2018
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08980
  • [学会発表] 結節性硬化症の遺伝子診断の問題点と意義2018

    • 著者名/発表者名
      新井田要
    • 学会等名
      第60回日本小児神経学会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08980
  • [学会発表] Mutational Analysis of TSC1 and TSC2 in Japanese Patients with Tuberous Sclerosis Complex2017

    • 著者名/発表者名
      Niida Y, Ozaki M
    • 学会等名
      14th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology (AOCCN 2017)
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08980
  • [学会発表] 診療連携における遺伝科(遺伝診療部)の役割 ~ 遺伝性出血性末梢血管拡張症(オスラー病)の事例を通じて考える ~2017

    • 著者名/発表者名
      新井田 要
    • 学会等名
      第56回日本鼻科学会総会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08980
  • [学会発表] 塗抹標本とは異なる方法で作成した口腔粘膜細胞標本スライドにFISH法を行った染色体モザイクの2症例2017

    • 著者名/発表者名
      尾崎 守、新井田 要
    • 学会等名
      第62回日本人類遺伝学会大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08980
  • [学会発表] 常染色体劣性遺伝性疾患発症の原因となる片親性イソダイソミーの分類2017

    • 著者名/発表者名
      新井田 要
    • 学会等名
      第59回日本小児神経学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08980
  • [学会発表] 日本人結節性硬化症患者のTSC遺伝子解析2016

    • 著者名/発表者名
      新井田 要
    • 学会等名
      第58回日本小児神経学会学術集会
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京都新宿区)
    • 年月日
      2016-06-03
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08980
  • [学会発表] Mutational Analysis of TSC1 and TSC2 in Japanese Patients with Tuberous Sclerosis Complex Revealed Higher Incidence of TSC1 Patients than Previously Reported and unique TSC1 mutational pool2016

    • 著者名/発表者名
      Yo NIIDA, Mamoru Ozaki, Akiko Wakisaka, Takanori Tsuji, Mondo Kuroda, Yusuke Mitani and Ayano Yokoi
    • 学会等名
      The 13th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      国立京都国際会館(京都府京都市)
    • 年月日
      2016-04-03
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08980
  • [学会発表] 父親由来片親性ダイソミーにより発症した後期乳児型異染性白質ジストロフィ-の一例2012

    • 著者名/発表者名
      新井田要(4) 池野郁、横井彩乃、三谷裕介、黒田文人、, 黒田文人,三谷裕介,横井彩乃,池野郁
    • 学会等名
      第54回日本小児神経学会
    • 発表場所
      ロイトン札幌(北海道)
    • 年月日
      2012-05-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591122
  • [学会発表] 新生児期よりdysostosis multiplexを呈し、I-cell病と診断された1例2012

    • 著者名/発表者名
      池野郁、横井彩乃、三谷裕介、黒田文人、, 黒田文人,三谷裕介,横井彩乃,池野郁.父親由来片親性ダイソミーにより発症した後期乳児型異染性白質ジストロフィ-の一例,第54回日本小児神経学会,2012年5月17日,ロイトン札幌(北海道)新井田要
    • 学会等名
      第61回日本小児神経学会北陸地方会
    • 発表場所
      金沢駅西健康ホール(石川県)
    • 年月日
      2012-02-05
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591122
  • [学会発表] 遺伝子検査におけるアレル発現テストの意義について2012

    • 著者名/発表者名
      新井田要、伊藤順庸、高瀬悦子、尾崎守、黒田文人、三谷裕介
    • 学会等名
      第57回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京都)
    • 年月日
      2012-10-26
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591122
  • [学会発表] 母由来7番染色体部分片親性ダイソミーにより発症した遠位尿細管性アシドーシスの1例2012

    • 著者名/発表者名
      新井田要, 高瀬悦子,尾崎守,黒田文人,三谷裕介,上野和之,清水正樹
    • 学会等名
      第33回北陸臨床遺伝研究会
    • 発表場所
      福井商工会議所ビル(福井県)
    • 年月日
      2012-11-23
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591122
  • [学会発表] MAP7D2 (Microtuble-associated protein 7 domain containing 2)はヒトX染色体上の母性刷り込み遺伝子である2011

    • 著者名/発表者名
      新井田要
    • 学会等名
      第56回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      幕張メッセ(千葉県)
    • 年月日
      2011-11-11
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591122
  • [学会発表] Only Dendritic Cells, but Not Lymphocytes, Acquired Tolerogenicity by PUVA-Treatment by Upregulation of Indoleamine 2,3-Dioxygenase (IDO)2011

    • 著者名/発表者名
      Hideaki Maeba, Rie Kuroda, Yo Niida, Shintaro Mase, Raita Araki, Toshihiro Fujiki, Akihiro Yachie, Shoichi Koizumi, Ryosei Nishimura
    • 学会等名
      54th Annual Meeting of the American Society of Hematology (ASH)
    • 発表場所
      San Diego Convention Center (USA)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591531
  • [学会発表] コラーゲン異常症の遺伝子診断:CHIPSの応2011

    • 著者名/発表者名
      新井田要
    • 学会等名
      第59回日本小児神経学会北陸地方会
    • 発表場所
      金沢駅西健康ホール(石川県)
    • 年月日
      2011-02-06
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591122
  • [学会発表] コラーゲン異常症の遺伝子診断:CHIPSの応用2011

    • 著者名/発表者名
      新井田要
    • 学会等名
      日本小児神経学会北陸地方会
    • 発表場所
      金沢駅西健康ホール(石川県)
    • 年月日
      2011-02-06
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591122
  • [学会発表] 日本人結節性硬化症患者のTSC遺伝子解析2011

    • 著者名/発表者名
      新井田要(7), 黒田文人, 脇坂晃子, 辻隆範
    • 学会等名
      第53回日本小児神経学会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜(神奈川県)
    • 年月日
      2011-05-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591122
  • [学会発表] MAP7D2はヒトX染色体上の母性刷り込み遺伝子である2011

    • 著者名/発表者名
      新井田要
    • 学会等名
      第56回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      幕張メッセ(千葉県)
    • 年月日
      2011-11-11
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591122
  • [学会発表] 金沢医科大学病院遺伝子医療センターの2009年度の活動について2010

    • 著者名/発表者名
      新井田要
    • 学会等名
      第55回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      大宮ソニックシティ(埼玉県)
    • 年月日
      2010-10-28
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591122
  • [学会発表] Donor Bone Marrow Derived IL-17 Expressing Cells Exacerbate Chronic Graft-Versus-Host Disease in a Murine Bone Marrow Transplantation2008

    • 著者名/発表者名
      Rie Kuroda, Ryosei Nishimura, Katsuaki Sato, Hideaki Maeba, Kazuhito Naka, Yo Niida, Raita Araki, Yoichiro Iwakura, Shoichi Koizumi, Akihiro Yachie
    • 学会等名
      51st annual meeting of the American Society of Hematology.
    • 発表場所
      San Francisco Convention Center, USA
    • 年月日
      2008-12-05
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591275
  • [学会発表] Donor bone marrow derived IL-17 expressing cells exacerbate chronic graft-versus-host disease in a murine bone marrow transplantation.2008

    • 著者名/発表者名
      Kuroda R, Nishimura R, Sato K, Maeba H, Naka K, Niida Y, Araki R, Iwakura Y, Koizumi S, Yachie A
    • 学会等名
      American Society of Hematology
    • 発表場所
      San Francisco
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591275
  • [学会発表] Heme oxygenase (HO)-1 and hematopoiesis : a lesson from the first human case of HO-1 deficiency2007

    • 著者名/発表者名
      Koizumi, S., Yachie, A., Kasahara, Y., Saikawa, Y., Niida, Y., Yoma, T., Ohta, Ka., Ohta, Ku
    • 学会等名
      36th Annual Scientific Meeting of the ISEH-Society for Hematology and Stem Cells
    • 発表場所
      Hamburg, Germany
    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390298
  • [学会発表] Heme oxygenase(HO)-1 and hematopoiesis: a lesson from the first human case of HO-1 deficiency.2007

    • 著者名/発表者名
      Koizumi S, Yachie A, Kasahara Y, Saikawa Y, Niida Y, Yoma T, Ohta Ka, Ohta ku
    • 学会等名
      36th Annual Scientific Meeting of the ISEH-Society for Hematology and Stem Cells
    • 発表場所
      Hamburg, Germany
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390298
  • [学会発表] PUVA-treated dendritic cells have strong tolerogenic function by upregulation of IDO.

    • 著者名/発表者名
      Maeba H, Kuroda R, Niida Y, Araki R, Mase S, Fujiki T, Koizumi S, Yachie A, Nishimura R
    • 学会等名
      第73回日本血液学会
    • 発表場所
      名古屋国際会議場(愛知県)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591531
  • [学会発表] 母由来7番染色体部分片親性ダイソミーにより発症した遠位尿細管性アシドーシスの1例

    • 著者名/発表者名
      新井田 要
    • 学会等名
      第33回北陸臨床遺伝研究会
    • 発表場所
      福井商工会議所ビル(福井県)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591122
  • [学会発表] 遺伝子検査におけるアレル発現テストの意義について

    • 著者名/発表者名
      新井田 要
    • 学会等名
      第57回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京都)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591122
  • [学会発表] 父親由来片親性ダイソミーにより発症した後期乳児型異染性白質ジストロフィ―の一例

    • 著者名/発表者名
      新井田 要
    • 学会等名
      第54回日本小児神経学会
    • 発表場所
      ロイトン札幌(北海道)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591122
  • 1.  大田 邦雄 (00303280)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 2件
  • 2.  小泉 晶一 (50019973)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 7件
  • 3.  和田 泰三 (30313646)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 4.  谷内江 昭宏 (40210281)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 5件
  • 5.  西村 良成 (50324116)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 4件
  • 6.  杉本 直俊 (80272954)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 7.  犀川 太 (60283107)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 2件
  • 8.  石垣 靖人 (20232275)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 9.  菊知 充 (00377384)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 10.  尾崎 守 (50319068)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 11.  清水 正樹 (10401902)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 12.  真田 茂 (50020029)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 13.  笠原 善仁 (30204366)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 14.  太田 和秀 (20283129)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 15.  下道 喜代美 (70569475)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 16.  松井 智子 (20296792)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 17.  棟居 俊夫 (50293353)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 18.  研 澄仁 (40709391)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 4件
  • 19.  浦 大樹 (90624958)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 4件
  • 20.  正木 康史 (40238895)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 21.  塚本 憲史 (10292583)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 22.  黒瀬 望 (10319048)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 23.  川端 浩 (10329401)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 24.  飯田 安保 (10337173)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 25.  三浦 勝浩 (10468738)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 26.  青木 定夫 (40242408)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 27.  山田 壮亮 (90525453)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 28.  瀬山 邦明 (10226681)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 29.  光石 陽一郎 (10647001)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 30.  山田 健治
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 31.  石井 清朗
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 32.  レメイン ジェラード・バスチアン
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 33.  山口 清次
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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