石浦浩之 ISHIURA Hiroyuki

研究者番号	40632849
その他のID
所属 (現在)	2026年度: 岡山大学, 医歯薬学域, 教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2022年度 – 2024年度: 岡山大学, 医歯薬学域, 教授 2022年度: 東京大学, 医学部附属病院, 届出研究員 2020年度 – 2021年度: 東京大学, 医学部附属病院, 講師 2015年度 – 2019年度: 東京大学, 医学部附属病院, 助教 2012年度 – 2013年度: 東京大学, 医学部附属病院, 助教
審査区分/研究分野	研究代表者神経内科学 / 小区分52020:神経内科学関連 / 中区分52:内科学一般およびその関連分野研究代表者以外小区分48040:医化学関連 / 神経内科学 / 小区分52020:神経内科学関連
キーワード	研究代表者リピート伸長病 / リピート伸長変異 / 全ゲノム配列解析 / 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん / ロングリードシーケンサー / ロングリードシーケンス / 細胞モデル / 神経核内封入体病 / ロングリード解析 / RNA分解 … もっと見る / 次世代ゲノム解析 / 遺伝性神経疾患 / ロングリード / ハプロタイプ解析 / 神経変性疾患 / 次世代シーケンサー / エクソーム解析 / 遺伝性痙性対麻痺 … もっと見る研究代表者以外炎症性筋疾患 / アルツハイマー病 / 封入体筋炎 / 筋炎 / 発現解析 / ロングリードシーケンス / ロングリードシーケンスア / 伸長リピート配列 / 神経変性疾患 / ロングリードシーケンス解析 / 伸長リピート解析 / exome解析 / 関連解析 / rare variant / リスク遺伝子 / 低頻度バリアント / rare variants / Alzheimer disease / association study / 重症筋無力症 / irAE / RNA-シークエンス解析 / PD-L1 / PD-1 / 免疫チェックポイント / 多発筋炎 / マクロファージ / 免疫チェックポイント分子 / 縁どり空砲変性 / 縁どり空胞変性 / レーザーマイクロダイセクション / 発現プロファイリング / RNA-seq / 縁取り空胞変性 / 病態機序 / RNA発現解析 / 皮膚筋炎 / 次世代シーケンサー / 生検筋 / 筋炎自己抗体隠す

非翻訳領域の伸長リピート配列の網羅的な発見に基づく神経変性疾患発症機構の解明
- 研究代表者
  
  辻省次
- 研究期間 (年度)
  2024
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分48040:医化学関連
- 研究機関
  国際医療福祉大学
最先端ゲノム解析技術を用いた神経筋変性疾患の病態解明・治療法開発研究研究代表者
- 研究代表者
  
  石浦浩之
- 研究期間 (年度)
  2024 – 2026
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52020:神経内科学関連
- 研究機関
  岡山大学
ロングリードシーケンサーを活用した非コードリピート伸長病の病態解明研究研究代表者
- 研究代表者
  
  石浦浩之
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2022
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52020:神経内科学関連
- 研究機関
  岡山大学
   東京大学
炎症性筋疾患における免疫チェックポイント分子とマクロファージの役割に関する検討
- 研究代表者
  
  清水潤
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2021
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52020:神経内科学関連
- 研究機関
  東京工科大学
低頻度バリアントに重点をおくアルツハイマー病の発症に関与する遺伝子の探索法開発
- 研究代表者
  
  辻省次
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2021
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分48040:医化学関連
- 研究機関
  国際医療福祉大学
細胞内RNA turnoverに着目した非コード領域リピート伸長病の病態解明研究代表者
- 研究代表者
  
  石浦浩之
- 研究期間 (年度)
  2018 – 2019
- 研究種目
  
  挑戦的研究(萌芽)
- 審査区分
  
  中区分52:内科学一般およびその関連分野
- 研究機関
  東京大学
高精度ゲノム配列解析による神経筋疾患の病態メカニズムの解明研究代表者
- 研究代表者
  
  石浦浩之
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2019
- 研究種目
  
  若手研究(A)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  東京大学
筋炎の病型・病理像ごとの筋組織を用いた網羅的発現プロファイルによる筋炎の病態解明
- 研究代表者
  
  清水潤
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2018
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  東京大学
超ロングリードを用いた包括的全ゲノム配列解析の確立と神経疾患解明への応用研究代表者
- 研究代表者
  
  石浦浩之
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2016
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  東京大学
次世代シーケンサーを用いた封入体筋炎筋発現プロファイルによる炎症と変性の病態解明
- 研究代表者
  
  後藤順
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2016
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  国際医療福祉大学
   東京大学
常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺の原因遺伝子の同定に基づく病態解明研究研究代表者
- 研究代表者
  
  石浦浩之
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2013
- 研究種目
  
  研究活動スタート支援
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  東京大学

すべて 2025 2024 2023 2022 2021 2020 2019 2018 2017 2016 2015 2014 2013

すべて雑誌論文学会発表産業財産権

[雑誌論文] Clinical and Genetic Analyses of SPG7 in Japanese Patients with Undiagnosed Ataxia2025
- 著者名/発表者名
  Mitsutake Akihiko、Matsukawa Takashi、Hino Rimi、Fujino Go、Sakai Yuto、Mitsui Jun、Ishiura Hiroyuki、K. Iwata Nobue、Tsuji Shoji、Toda Tatsushi
- 雑誌名
  
  Internal Medicine
  
  巻: 64 号: 15 ページ: 2290-2294
- DOI
  10.2169/internalmedicine.4767-24
- ISSN
  0918-2918, 1349-7235
- 年月日
  2025-08-01
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514, KAKENHI-PROJECT-24K18691
[雑誌論文] Clinical, neuroimaging and genetic findings in the Japanese case series of CLCN2-related leukoencephalopathy2025
- 著者名/発表者名
  Orimo Kenta、Matsukawa Takashi、Mitsutake Akihiko、Cho Takusei、Naruse Hiroya、Sakiyama Yoshio、Sumi Kensho、Uchio Naohiro、Satake Akane、Takiyama Yoshihisa、Matsushita Takuya、Omae Yosuke、Kawai Yosuke、Tokunaga Katsushi、Mitsui Jun、Ishiura Hiroyuki、Tsuji Shoji、Toda Tatsushi
- 雑誌名
  
  Journal of the Neurological Sciences
  
  巻: 472 ページ: 123486-123486
- DOI
  10.1016/j.jns.2025.123486
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07533, KAKENHI-PROJECT-23K27514
[雑誌論文] A Novel De Novo Variant in KCNH5 in a Patient with Refractory Epileptic Encephalopathy2025
- 著者名/発表者名
 Mitsutake Akihiko、Matsukawa Takashi、Naito Tatsuhiko、Ishiura Hiroyuki、Mitsui Jun、Harada Hiroaki、Fujio Keishi、Fujishiro Jun、Mori Harushi、Morishita Shinichi、Tsuji Shoji、Toda Tatsushi
- 雑誌名
 
 Internal Medicine
 
 巻: 64 号: 5 ページ: 759-762
- DOI
 10.2169/internalmedicine.3999-24
- ISSN
 0918-2918, 1349-7235
- 年月日
 2025-03-01
- 言語
 英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-23K27514, KAKENHI-PROJECT-24K18691
[雑誌論文] Recent progress in oculopharyngodistal myopathy research from clinical and genetic viewpoints2025
- 著者名/発表者名
  Ishiura Hiroyuki
- 雑誌名
  
  Journal of Neuromuscular Diseases
  
  巻: - 号: 3 ページ: 303-311
- DOI
  10.1177/22143602251319164
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[雑誌論文] In-frame deletion variant of ABCD1 in a sporadic case of adrenoleukodystrophy2025
- 著者名/発表者名
  Matsukawa Takashi、Sudo Atsushi、Kakumoto Toshiyuki、Hao Akihito、Kainaga Mitsuhiro、Chang Hyangri、Mano Tatsuo、Ishiura Hiroyuki、Mitsui Jun、Hayashi Toshihiro、Morishita Shinichi、Tsuji Shoji、Toda Tatsushi
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 12 号: 1 ページ: 5-5
- DOI
  10.1038/s41439-025-00309-z
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07413, KAKENHI-PROJECT-22K07512, KAKENHI-PROJECT-22K07533, KAKENHI-PROJECT-23K18267, KAKENHI-PROJECT-23K27514, KAKENHI-PROJECT-24K18699
[雑誌論文] Long-Term Follow-Up of a Patient With SPG112025
- 著者名/発表者名
  Osakada Yosuke、Yunoki Taijun、Matsuoka Chika、Fukui Yusuke、Tsunoda Keiichiro、Deguchi Kentaro、Morihara Ryuta、Yamashita Toru、Ishiura Hiroyuki
- 雑誌名
  
  Neurology and Clinical Neuroscience
  
  巻: 13 号: 3 ページ: 198-200
- DOI
  10.1111/ncn3.12874
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[雑誌論文] Neurological disorders caused by novel non-coding repeat expansions: clinical features and differential diagnosis2024
- 著者名/発表者名
  Vegezzi Elisa、Ishiura Hiroyuki、Bragg D Cristopher、Pellerin David、Magrinelli Francesca、Curro Riccardo、Facchini Stefano、Tucci Arianna、Hardy John、Sharma Nutan、Danzi Matt C、Zuchner Stephan、Brais Bernard、Reilly Mary M、Tsuji Shoji、Houlden Henry、Cortese Andrea
- 雑誌名
  
  The Lancet Neurology
  
  巻: 23 号: 7 ページ: 725-739
- DOI
  10.1016/s1474-4422(24)00167-4
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[雑誌論文] A Japanese Family with a Novel Pathogenic Variant in KIF1A Presenting with Spastic Paraparesis, Cerebellar Ataxia, and Intellectual Disability2024
- 著者名/発表者名
  Mitsutake Akihiko、Kawai Mizuho、Orimo Kenta、Matsukawa Takashi、Ishiura Hiroyuki、Mitsui Jun、Nakajima Hideki、Murai Hiroyuki、Tsuji Shoji、Goto Jun、Iwata Nobue K.
- 雑誌名
  
  The Cerebellum
  
  巻: 24 号: 1 ページ: 20-20
- DOI
  10.1007/s12311-024-01782-y
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514, KAKENHI-PROJECT-24K18691
[雑誌論文] Late-onset Myoclonic Seizure in a 78-year-old Woman with Gaucher Disease2024
- 著者名/発表者名
  Yamaguchi-Takegami Nanaka、Takahashi Akiko、Mitsui Jun、Sugiyama Yusuke、Chikada Ayaka、Porto Kristine Joyce L、Takegami Naoki、Sakuishi Kaori、Ishiura Hiroyuki、Yamada Kaoru、Shimizu Jun、Tsuji Shoji、Toda Tatsushi
- 雑誌名
  
  Internal Medicine
  
  巻: 63 号: 6 ページ: 861-865
- DOI
  10.2169/internalmedicine.1699-23
- ISSN
  0918-2918, 1349-7235
- 年月日
  2024-03-15
- 言語
  英語
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[雑誌論文] RFC1-related disorder presenting recurrent syncope2024
- 著者名/発表者名
  Tsuboyama Yoko、Takahashi Akiko、Furukawa Sawako、Almansour Asem、Hamada Masashi、Kubota Akatsuki、Shimizu Jun、Kinoshita Makoto、Fujimoto Chisato、Mitsui Jun、Matsukawa Takashi、Naruse Hiroya、Ishiura Hiroyuki、Tsuji Shoji、Toda Tatsushi
- 雑誌名
  
  Journal of Neurology
  
  巻: - 号: 7 ページ: 4635-4638
- DOI
  10.1007/s00415-024-12231-5
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K21476, KAKENHI-PROJECT-23K27514, KAKENHI-PROJECT-21K16826, KAKENHI-PROJECT-23KJ1112
[雑誌論文] Intraventricular Cerliponase Alfa Treatment in a Patient with Advanced Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 22024
- 著者名/発表者名
  Nakashima Saki、Hamada Masashi、Kimura Tomohiko、Tanifuji Shuichi、Takahashi Akiko、Yashita Daiki、Kakimoto Yu、Matsukawa Takashi、Ishiura Hiroyuki、Toda Tatsushi
- 雑誌名
  
  Internal Medicine
  
  巻: 63 号: 12 ページ: 1807-1812
- DOI
  10.2169/internalmedicine.2563-23
- ISSN
  0918-2918, 1349-7235
- 年月日
  2024-06-15
- 言語
  英語
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[雑誌論文] CGG repeat expansion in LOC642361/NUTM2B-AS1 typically presents as oculopharyngodistal myopathy2024
- 著者名/発表者名
  Shi Yan、Cao Chunyan、Zeng Yiheng、Ding Yuanliang、Chen Long、Zheng Fuze、Chen Xuejiao、Zhou Fanggui、Yang Xiefeng、Li Jinjing、Xu Liuqing、Xu Guorong、Lin Minting、Ishiura Hiroyuki、Tsuji Shoji、Wang Ning、Wang Zhiqiang、Chen Wan-Jin、Yang Kang
- 雑誌名
  
  Journal of Genetics and Genomics
  
  巻: 51 号: 2 ページ: 184-196
- DOI
  10.1016/j.jgg.2023.12.009
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[雑誌論文] Adrenomyeloneuropathy with Later Development of Cerebral Form Caused by a Hemizygous Splice-site Variant in ABCD12024
- 著者名/発表者名
 Takegami N, Matsukawa T, Hamada M, Tanifuji S, Tamura T, Yamaguchi-Takegami N, Ishiura H, Mitsui J, Sakuishi K, Tsuji S, Toda T.
- 雑誌名
 
 Internal Medicine
 
 巻: 63 号: 7 ページ: 999-1004
- DOI
 10.2169/internalmedicine.2240-23
- ISSN
 0918-2918, 1349-7235
- 年月日
 2024-04-01
- 言語
 英語
- 査読あり
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-22K07533, KAKENHI-PROJECT-23K27514
[雑誌論文] 死後脳ゲノム解析による新規病態解明2024
- 著者名/発表者名
  石浦浩之
- 雑誌名
  
  生体の科学
  
  巻: 75 ページ: 492-493
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[雑誌論文] 私の治療　脊髄小脳変性症,多系統萎縮症2024
- 著者名/発表者名
  柚木太淳、石浦浩之
- 雑誌名
  
  日本医事新報
  
  巻: 5240 ページ: 48-49
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[雑誌論文] Proximal sensory neuropathy and cerebellar ataxia as presenting symptoms of NOTCH2NLC-related neuronal intranuclear inclusion disease2024
- 著者名/発表者名
  Funakawa Kai、Kurihara Masanori、Takahashi Kensuke、Higashihara Mana、Hara Manato、Mitsutake Akihiko、Ishiura Hiroyuki、Tokumaru Aya Midori、Sonoo Masahiro、Murayama Shigeo、Saito Yuko、Iwata Atsushi
- 雑誌名
  
  Journal of the Neurological Sciences
  
  巻: 458 ページ: 122915-122915
- DOI
  10.1016/j.jns.2024.122915
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K14789, KAKENHI-PROJECT-22K07538, KAKENHI-PROJECT-23K27514
[雑誌論文] Recovery after Prolonged Disturbance of Consciousness and Repeated Cerebral Perfusion Changes in Neuronal Intranuclear Inclusion Disease2024
- 著者名/発表者名
  Uchigami H, Hamada M, Maekawa H, Ishiura H, Kodama S, Shirota Y, Takahashi M, Momose T, Toda T.
- 雑誌名
  
  Internal Medicine
  
  巻: 63 号: 2 ページ: 333-336
- DOI
  10.2169/internalmedicine.1015-22
- ISSN
  0918-2918, 1349-7235
- 年月日
  2024-01-15
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22KJ0819, KAKENHI-PROJECT-22H04961, KAKENHI-PROJECT-23K27514
[雑誌論文] A novel TBK1 loss-of-function variant associated with ALS and parkinsonism phenotypes2024
- 著者名/発表者名
 Naruse Hiroya、Iseki Chifumi、Mitsui Jun、Miki Jun、Nagasawa Hikaru、Kurokawa Katsuro、Kobayashi Ryota、Sato Hiroyasu、Goto Jun、Satake Wataru、Ishiura Hiroyuki、Tsuji Shoji、Ohta Yasuyuki、Toda Tatsushi
- 雑誌名
 
 Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
 
 巻: 25 号: 7-8 ページ: 791-794
- DOI
 10.1080/21678421.2024.2374374
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-22K07464, KAKENHI-PROJECT-23K27514, KAKENHI-PROJECT-22K07552, KAKENHI-PROJECT-24K18698
[雑誌論文] Association study of GBA1 variants with MSA based on comprehensive sequence analysis -Pitfalls in short-read sequence analysis depending on the human reference genome-2024
- 著者名/発表者名
  Orimo Kenta, Mitsui Jun, Matsukawa Takashi, Tanaka Masaki, Nomoto Junko, Ishiura Hiroyuki, Omae Yosuke, Kawai Yosuke, Tokunaga Katsushi, NCBN Controls WGS Consortium, Toda Tatsushi, Tsuji Shoji
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 69 号: 12 ページ: 613-621
- DOI
  10.1038/s10038-024-01266-1
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[雑誌論文] <scp>SPTLC2</scp> variants are associated with early‐onset <scp>ALS</scp> and <scp>FTD</scp> due to aberrant sphingolipid synthesis2024
- 著者名/発表者名
 Naruse H、Ishiura H、Takiyama Y、Morishita S、Tsuji S、Toda T, et al.
- 雑誌名
 
 Annals of Clinical and Translational Neurology
 
 巻: - 号: 4 ページ: 946-957
- DOI
 10.1002/acn3.52013
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-21K07456, KAKENHI-PROJECT-22K15724, KAKENHI-PROJECT-23H00418, KAKENHI-PROJECT-22H04923, KAKENHI-PROJECT-21K07512, KAKENHI-PROJECT-23K27514, KAKENHI-PROJECT-24K18698
[雑誌論文] Genetic and functional analyses of SPTLC1 in juvenile amyotrophic lateral sclerosis2024
- 著者名/発表者名
  Okubo So、Naruse Hiroya、Ishiura Hiroyuki、Sudo Atsushi、Esaki Kayoko、Mitsui Jun、Matsukawa Takashi、Satake Wataru、Greimel Peter、Shingai Nanoka、Oya Yasushi、Yoshikawa Takeo、Tsuji Shoji、Toda Tatsushi
- 雑誌名
  
  Journal of Neurology
  
  巻: 272 号: 1 ページ: 36-36
- DOI
  10.1007/s00415-024-12776-5
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514, KAKENHI-PROJECT-24K18698, KAKENHI-PROJECT-24K18699
[雑誌論文] OPDM―原因究明の歴史2023
- 著者名/発表者名
  石浦浩之
- 雑誌名
  
  Clinical Neuroscience
  
  巻: 41 ページ: 101-102
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[雑誌論文] Copper Deficiency in Wilson's Disease with a Normal Zinc Value2023
- 著者名/発表者名
  Ueda Masayuki、Katsuse Kazuto、Kakumoto Toshiyuki、Kobayashi Satoshi、Ishiura Hiroyuki、Mitsui Jun、Toda Tatsushi
- 雑誌名
  
  Internal Medicine
  
  巻: 62 号: 7 ページ: 1073-1076
- DOI
  10.2169/internalmedicine.9366-22
- ISSN
  0918-2918, 1349-7235
- 年月日
  2023-04-01
- 言語
  英語
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07413, KAKENHI-PROJECT-20H03588
[雑誌論文] A Japanese family with idiopathic basal ganglia calcification carrying a novel XPR1 variant2023
- 著者名/発表者名
  Orimo Kenta、Kakumoto Toshiyuki、Hara Ryo、Goto Ryoji、Ishiura Hiroyuki、Mitsui Jun、Yoshida Chiharu、Uesaka Yoshikazu、Suzuki Yuta、Morishita Shinichi、Satake Wataru、Tsuji Shoji、Toda Tatsushi
- 雑誌名
  
  Journal of the Neurological Sciences
  
  巻: 451 ページ: 120732-120732
- DOI
  10.1016/j.jns.2023.120732
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07413, KAKENHI-PROJECT-23K27514
[雑誌論文] 神経難病の全ゲノム解析2023
- 著者名/発表者名
  辻省次、三井純、石浦浩之.
- 雑誌名
  
  医学のあゆみ
  
  巻: 285 ページ: 47-50
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[雑誌論文] Insights into familial adult myoclonus epilepsy pathogenesis: How the same repeat expansion in six unrelated genes may lead to cortical excitability2023
- 著者名/発表者名
  Depienne Christel、van den Maagdenberg Arn M. J. M.、K?hnel Theresa、Ishiura Hiroyuki、Corbett Mark A.、Tsuji Shoji
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: - 号: S1
- DOI
  10.1111/epi.17504
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03588, KAKENHI-PROJECT-23K27514
[雑誌論文] リピート病の新展開2023
- 著者名/発表者名
  石浦浩之
- 雑誌名
  
  脳神経疾患最新の治療 2024-2026
  
  巻: - ページ: 27-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[雑誌論文] Nine Hereditary Movement Disorders First Described in Asia: Their History and Evolution2023
- 著者名/発表者名
  Jagota P, Ugawa Y, Aldaajani Z, Ibrahim NM, Ishiura H, Nomura Y, Tsuji S, Diesta C, Hattori N, Onodera O, S, Bohlega, AlDin ASN, LIM S-Y, Lee J-Y, Jeon B, Pal PK, Shang H, Fujioka S, Kukkle PL, Phokaewvarangkul O, Lin C-H,
- 雑誌名
  
  Journal of Movement Disorders
  
  巻: 16 号: 3 ページ: 231-247
- DOI
  10.14802/jmd.23065
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H01091, KAKENHI-PROJECT-23K27514, KAKENHI-PROJECT-23H00459
[雑誌論文] The Myocardial Accumulation of Aggregated Desmin Protein in a Case of Desminopathy with a de novo DES p.R406W Mutation2023
- 著者名/発表者名
 Takegami N, Mitsutake A, Mano T, Shintani-Domoto Y, Unuma A, Yamaguchi-Takegami N, Ishiura H, Sakuishi K, Ando M, Yamauchi H, Ono M, Morishita S, Mitsui J, Shimizu J, Tsuji S, Toda T.
- 雑誌名
 
 Internal Medicine
 
 巻: 62 号: 19 ページ: 2883-2887
- DOI
 10.2169/internalmedicine.0992-22
- ISSN
 0918-2918, 1349-7235
- 年月日
 2023-10-01
- 言語
 英語
- 査読あり
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-23K06434, KAKENHI-PROJECT-23K27514
[雑誌論文] Recent advances in CGG repeat diseases and a proposal of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome, neuronal intranuclear inclusion disease, and oculophryngodistal myopathy (FNOP) spectrum disorder.2023
- 著者名/発表者名
  Ishiura H, Tsuji S, Toda T.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 68 号: 3 ページ: 169-174
- DOI
  10.1038/s10038-022-01116-y
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03588, KAKENHI-PROJECT-23K27514
[雑誌論文] リピート病とプロテイノパチー2023
- 著者名/発表者名
  石浦浩之
- 雑誌名
  
  BIO Clinica
  
  巻: 38 ページ: 219-223
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[雑誌論文] BAFME―原因究明の歴史2023
- 著者名/発表者名
  石浦浩之
- 雑誌名
  
  Clinical Neuroscience
  
  巻: 41 ページ: 65-67
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[雑誌論文] Proteomic profile of nuclei containing p62-positive inclusions in a patient with neuronal intranuclear inclusion disease2023
- 著者名/発表者名
  Kurihara Masanori、Mano Tatsuo、Eto Fumihiro、Yao Ikuko、Sato Kenichiro、Ohtomo Gaku、Bannai Taro、Shibata Shota、Ishiura Hiroyuki、Ikemura Masako、Matsubara Tomoyasu、Morishima Maho、Saito Yuko、Murayama Shigeo、Toda Tatsushi、Setou Mitsutoshi、Iwata Atsushi
- 雑誌名
  
  Neurobiology of Disease
  
  巻: 177 ページ: 105989-105989
- DOI
  10.1016/j.nbd.2023.105989
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07512, KAKENHI-PROJECT-22K15740, KAKENHI-PROJECT-20H03588, KAKENHI-PROJECT-21K20891, KAKENHI-PROJECT-23K24055, KAKENHI-PROJECT-23K18267, KAKENHI-PROJECT-22K07538, KAKENHI-PROJECT-22H04923, KAKENHI-PROJECT-20H03587
[雑誌論文] 新しいリピート伸長病とロングリードシーケンシング2023
- 著者名/発表者名
  石浦浩之
- 雑誌名
  
  Dementia Japan
  
  巻: 37 ページ: 82-86
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[雑誌論文] Favorable outcome of hematopoietic stem cell transplantation in late-onset Krabbe disease2023
- 著者名/発表者名
  Mitsutake Akihiko、Matsukawa Takashi、Iwata Atsushi、Ishiura Hiroyuki、Mitsui Jun、Mori Harushi、Toya Takashi、Honda Akira、Kurokawa Mineo、Sakai Norio、Tsuji Shoji、Toda Tatsushi
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 45 号: 7 ページ: 408-412
- DOI
  10.1016/j.braindev.2023.04.001
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[雑誌論文] ノンコーディングリピート伸長病の発見とリピートモチーフ・表現型関連2023
- 著者名/発表者名
  石浦浩之
- 雑誌名
  
  岡山医学会雑誌
  
  巻: 135 ページ: 72-77
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[雑誌論文] 神経筋疾患の遺伝子診断・遺伝子治療2023
- 著者名/発表者名
  石浦浩之、戸田達史
- 雑誌名
  
  最新ガイドラインに基づく神経疾患　治療指針 2023-’24
  
  巻: - ページ: 563-567
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[雑誌論文] Noncanonical splice‐site variant in peripheral myelin protein 22 gene (PMP22) in a patient with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies2023
- 著者名/発表者名
  Kawamoto Norifumi、Hamada Yuichi、Kobayashi Shunsuke、Naruse Hiroya、Ishiura Hiroyuki、Matsukawa Takashi、Mitsui Jun、Tsuji Shoji、Sonoo Masahiro、Toda Tatsushi
- 雑誌名
  
  Journal of the Peripheral Nervous System
  
  巻: 28 号: 3 ページ: 513-517
- DOI
  10.1111/jns.12558
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K15724, KAKENHI-PROJECT-23K27514
[雑誌論文] Clinical features of a family with late‐onset distal hereditary motor neuropathy harboring p.Pro39Leu variant of HSPB12023
- 著者名/発表者名
  Naruse Hiroya、Okubo So、Sudo Atsushi、Mitsui Jun、Mikata Takashi、Ishiura Hiroyuki、Morishita Shinichi、Tsuji Shoji、Toda Tatsushi
- 雑誌名
  
  Journal of the Peripheral Nervous System
  
  巻: 28 号: 3 ページ: 518-521
- DOI
  10.1111/jns.12567
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K15724, KAKENHI-PROJECT-23K27514
[雑誌論文] Asymptomatic myocardial infarction in a patient with myotonic dystrophy type 12022
- 著者名/発表者名
  Seki Yuka、Yamada Takanobu、Kiyosue Arihiro、Kimura Koichi、Uehara Masae、Hatano Masaru、Sasako Takayoshi、Shirota Yuichiro、Sudo Atsushi、Ishiura Hiroyuki、Toda Tatsushi、Yamauchi Toshimasa、Komuro Issei
- 雑誌名
  
  Journal of Cardiology Cases
  
  巻: 26 号: 4 ページ: 248-251
- DOI
  10.1016/j.jccase.2022.05.004
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03588
[雑誌論文] Recent advances in benign adult familial myoclonus epilepsy2022
- 著者名/発表者名
  Matsukawa Miho Kawabe、Ishiura Hiroyuki、Tsuji Shoji、Toda Tatsushi
- 雑誌名
  
  Neurology and Clinical Neuroscience
  
  巻: 00 号: 1 ページ: 1-8
- DOI
  10.1111/ncn3.12685
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K16591, KAKENHI-PROJECT-23K27514
[雑誌論文] DMD exon 2 duplication due to a complex genomic rearrangement is associated with a somatic mosaicism2022
- 著者名/発表者名
  Akatsuki Kubota, Hiroyuki Ishiura, Kristine Joyce Linay Porto, Masaki Tanaka, Jun Mitsui, Atsushi Unuma, Hisataka Maki, Issei Komuro, Shoji Tsuji, Jun Shimizu, Tatsushi Toda
- 雑誌名
  
  Neuromuscular Disorders
  
  巻: 32(3) 号: 3 ページ: 263-269
- DOI
  10.1016/j.nmd.2021.12.004
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K15440, KAKENHI-PROJECT-20H03588, KAKENHI-PROJECT-20H00526
[雑誌論文] Expanded clinical spectrum of oculopharyngodistal myopathy type 12022
- 著者名/発表者名
  Shimizu Takahiro、Ishiura Hiroyuki、Hara Manato、Shibata Shota、Unuma Atsushi、Kubota Akatsuki、Sakuishi Kaori、Inoue Kiyoharu、Goto Jun、Takahashi Yuji、Shirota Yuichiro、Hamada Masashi、Shimizu Jun、Tsuji Shoji、Toda Tatsushi
- 雑誌名
  
  Muscle and Nerve
  
  巻: 66 号: 6 ページ: 679-685
- DOI
  10.1002/mus.27717
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07534, KAKENHI-PROJECT-20H00526, KAKENHI-PROJECT-20H03588
[雑誌論文] Muscle Transcriptomics Shows Overexpression of Cadherin 1 in Inclusion Body Myositis2022
- 著者名/発表者名
  Chiseko Ikenaga, Hidetoshi Date, Motoi Kanagawa, Jun Mitsui, Hiroyuki Ishiura, Jun Yoshimura, Iago Pinal-Fernandez, Andrew L Mammen, Thomas E Lloyd , Shoji Tsuji, Jun Shimizu, Tatsushi Toda, Jun Goto
- 雑誌名
  
  Ann Neurol.
  
  巻: 91 号: 3 ページ: 317-328
- DOI
  10.1002/ana.26304
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07956, KAKENHI-PROJECT-16H06279, KAKENHI-PROJECT-20H00526
[雑誌論文] Isolated Paravermal Hyperintensities in Neuronal Intranuclear Inclusion Disease2022
- 著者名/発表者名
  Tokimura Ryo、Hashimoto Maeda Meiko、Mitsutake Akihiko、Sakai Souichi、Suzuki Fumio、Sugasawa Keiko、Fujimoto Chisato、Ishiura Hiroyuki、Toda Tatsushi
- 雑誌名
  
  Neurology
  
  巻: 98 号: 22 ページ: 938-939
- DOI
  10.1212/wnl.0000000000200590
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03588, KAKENHI-PROJECT-18K07542, KAKENHI-PROJECT-20J11785, KAKENHI-PROJECT-23K21476
[雑誌論文] Cerebellar Ataxia as a Common Clinical Presentation Associated with DNMT1 p.Y511H and a Review of the Literature2021
- 著者名/発表者名
  Kikuchi Junko Kanda、Nagashima Yu、Mano Tatsuo、Ishiura Hiroyuki、Hayashi Toshihiro、Shimizu Jun、Matsukawa Takashi、Ichikawa Yaeko、Takahashi Yuji、Karino Shotaro、Kanbayashi Takashi、Kira Junichi、Goto Jun、Tsuji Shoji
- 雑誌名
  
  Journal of Molecular Neuroscience
  
  巻: 1 号: 9 ページ: 1-1
- DOI
  10.1007/s12031-020-01784-5
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17027, KAKENHI-PROJECT-19K08037, KAKENHI-PROJECT-20H03588
[雑誌論文] CGGリピート病(神経核内封入体病、白質脳症を伴う眼咽頭型ミオパチー、眼咽頭遠位型ミオパチー)2021
- 著者名/発表者名
  石浦浩之、柴田頌太
- 雑誌名
  
  Clinical Neuroscience
  
  巻: 39 ページ: 370-371
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03588
[雑誌論文] A Role of Aging in the Progression of Cortical Excitability in Benign Adult Familial Myoclonus Epilepsy type 1 Patients2021
- 著者名/発表者名
  Neshige Shuichiro、Hitomi Takefumi、Tojima Maya、Oi Kazuki、Kobayashi Katsuya、Matsuhashi Masao、Shimotake Akihiro、Matsumoto Riki、Kanda Masutaro、Maruyama Hirofumi、Ishiura Hiroyuki、Tsuji Shoji、Takahashi Ryosuke、Ikeda Akio
- 雑誌名
  
  Movement Disorders
  
  巻: 36 号: 10 ページ: 2446-2448
- DOI
  10.1002/mds.28718
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03588, KAKENHI-PROJECT-20K07902, KAKENHI-PROJECT-20K21573
[雑誌論文] CGGリピート病(神経核内封入体病、白質脳症を伴う眼咽頭型ミオパチー、眼咽頭遠位型ミオパチー).2021
- 著者名/発表者名
  石浦浩之, 柴田頌太.
- 雑誌名
  
  Clinical Neuroscience
  
  巻: 39 ページ: 370-371
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03588
[雑誌論文] CGGリピートと筋疾患2021
- 著者名/発表者名
  石浦浩之
- 雑誌名
  
  生体の科学
  
  巻: 72 ページ: 560-564
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03588
[雑誌論文] Clinicopathologic Features of Oculopharyngodistal Myopathy With LRP12 CGG Repeat Expansions Compared With Other Oculopharyngodistal Myopathy Subtypes.2021
- 著者名/発表者名
  Kumutpongpanich T, Ogasawara M, Ozaki A, et al., Hamano T, Sugie K, et al.,
- 雑誌名
  
  JAMA Neurol.
  
  巻: 78(7) 号: 7 ページ: 853-853
- DOI
  10.1001/jamaneurol.2021.1509
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07909, KAKENHI-PROJECT-20H03588, KAKENHI-PROJECT-19K07967, KAKENHI-PROJECT-20K07890, KAKENHI-PROJECT-21K06961
[雑誌論文] Frequency of FMR1 Premutation Alleles in Patients with Undiagnosed Cerebellar Ataxia and Multiple System Atrophy in the Japanese Population2021
- 著者名/発表者名
  Almansour Asem、Ishiura Hiroyuki、Mitsui Jun、Matsukawa Takashi、Matsukawa Miho Kawabe、Shimizu Hideaki、Sugiyama Atsuhiko、Toda Tatsushi、Tsuji Shoji
- 雑誌名
  
  The Cerebellum
  
  巻: NA 号: 6 ページ: 954-962
- DOI
  10.1007/s12311-021-01329-5
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18H02739, KAKENHI-PROJECT-20H03588
[雑誌論文] An immigrant family with Kii amyotrophic lateral sclerosis/parkinsonism-dementia complex2021
- 著者名/発表者名
  Kokubo Y, Morimoto S, Sasaki R, Hasegawa M, Ishiura H, Tsuji S, Yoshida M, Yamazoe N, Miyazaki M, Kuzuhara S.
- 雑誌名
  
  Neurol Sci.
  
  巻: 43(2) 号: 2 ページ: 1423-1425
- DOI
  10.1007/s10072-021-05737-7
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01689, KAKENHI-PROJECT-20H03588, KAKENHI-PROJECT-18K07368, KAKENHI-PROJECT-18KK0239, KAKENHI-PROJECT-16H06277
[雑誌論文] 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの臨床的特徴2020
- 著者名/発表者名
  松川美穂、石浦浩之、辻省次
- 雑誌名
  
  脳神経内科
  
  巻: 93 ページ: 286-290
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03588
[雑誌論文] Advances in repeat expansion diseases and a new concept of repeat motif?phenotype correlation2020
- 著者名/発表者名
  Ishiura Hiroyuki、Tsuji Shoji
- 雑誌名
  
  Current Opinion in Genetics & Development
  
  巻: 65 ページ: 176-185
- DOI
  10.1016/j.gde.2020.05.029
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03588
[雑誌論文] リピート伸長とRAN翻訳関連疾患2020
- 著者名/発表者名
  石浦浩之
- 雑誌名
  
  医学のあゆみ
  
  巻: 273 ページ: 79-83
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03588
[雑誌論文] Low Prevalence of NOTCH2NLC GGC Repeat Expansion in White Patients with Movement Disorders2020
- 著者名/発表者名
  Yau Wai Yan、Vandrovcova Jana、Sullivan Roisin、Chen Zhongbo、Zecchinelli Anna、Cilia Roberto、Duga Stefano、Murray Malgorzata、Carmona Susana、Chelban Viorica、Ishiura Hiroyuki、Tsuji Shoji、Jaunmuktane Zane、Turner Chris、Wood Nicholas W.、Houlden Henry、Genomics England Research Consortium
- 雑誌名
  
  Movement Disorders
  
  巻: 36 号: 1 ページ: 251-255
- DOI
  10.1002/mds.28302
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03588
[雑誌論文] Clinical Characteristics of Neuronal Intranuclear Inclusion Disease-Related Retinopathy With CGG Repeat Expansions in the NOTCH2NLC Gene2020
- 著者名/発表者名
  Nakamura Natsuko、Tsunoda Kazushige、Mitsutake Akihiko、Shibata Shota、Mano Tatsuo、Nagashima Yu、Ishiura Hiroyuki、Iwata Atsushi、Toda Tatsushi、Tsuji Shoji、Sawamura Hiromasa
- 雑誌名
  
  Investigative Opthalmology & Visual Science
  
  巻: 61 号: 11 ページ: 27-27
- DOI
  10.1167/iovs.61.11.27
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17027, KAKENHI-PROJECT-20H03588, KAKENHI-PROJECT-20J11785
[雑誌論文] ロングリードシークエンスによるリピート病概念の拡大2020
- 著者名/発表者名
  石浦浩之
- 雑誌名
  
  実験医学
  
  巻: 38 ページ: 2197-2202
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03588
[雑誌論文] Adult-onset Neuronal Intranuclear Inclusion Disease Mimicking Fragile X-associated Tremor-Ataxia Syndrome in Ethnic Chinese Patients2020
- 著者名/発表者名
  Lim SY, Ishiura H, Ramli N, Shibata S, Almansour MA, Tan AH, Houlden H, Lang AE, Tsuji S.
- 雑誌名
  
  Parkinsonism Relat Disord.
  
  巻: 74 ページ: 25-27
- DOI
  10.1016/j.parkreldis.2020.03.025
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H05085, KAKENHI-PROJECT-20H03588
[雑誌論文] 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの分子遺伝学2020
- 著者名/発表者名
  石浦浩之
- 雑誌名
  
  脳神経内科
  
  巻: 93 ページ: 310-315
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03588
[雑誌論文] Noncoding CGG repeat expansions in neuronal intranuclear inclusion disease, oculopharyngodistal myopathy and an overlapping disease2019
- 著者名/発表者名
  Ishiura Hiroyuki、Shibata Shota、Yoshimura Jun、Suzuki YutaMano Tatsuo、Iwata Atsushi、Toda Tatsushi、Morishita Shinichi、Tsuji Shoji、et al
- 雑誌名
  
  Nature Genetics
  
  巻: 51 号: 8 ページ: 1222-1232
- DOI
  10.1038/s41588-019-0458-z
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17027, KAKENHI-PROJECT-17H05085, KAKENHI-PROJECT-16H06279, KAKENHI-PROJECT-19H00597
[雑誌論文] A Homozygous LAMA2 Mutation of c.818G>A Caused Partial Merosin Deficiency in a Japanese patient2018
- 著者名/発表者名
  Kubota A, Ishiura H, Mitsui J, Sakuishi K, Iwata A, Yamamoto T, Nishino I, Tsuji S, Shimizu J
- 雑誌名
  
  Intern Med
  
  巻: 15;57(6) ページ: 877-882
- NAID
  130006507413
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09347
[雑誌論文] An Autopsy Case of Familial Neuronal Intranuclear Inclusion Disease with Dementia and Neuropathy2018
- 著者名/発表者名
  Yamaguchi Nanaka、Mano Tatsuo、Ohtomo Ryo、Ishiura Hiroyuki、Almansour M. Asem、Mori Harushi、Kanda Junko、Shirota Yuichiro、Taira Kenichiro、Morikawa Teppei、Ikemura Masako、Yanagi Yasuo、Murayama Shigeo、Shimizu Jun、Sakurai Yasuhisa、Tsuji Shoji、Iwata Atsushi
- 雑誌名
  
  Internal Medicine
  
  巻: 57 号: 23 ページ: 3459-3462
- DOI
  10.2169/internalmedicine.1141-18
- NAID
  130007539687
- ISSN
  0918-2918, 1349-7235
- 年月日
  2018-12-01
- 言語
  英語
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K16113, KAKENHI-PROJECT-17H05085
[雑誌論文] Intronic pentanucleotide TTTCA repeat insertion in the SAMD12 gene causes familial cortical myoclonic tremor with epilepsy type 12018
- 著者名/発表者名
  Cen Zhidong、Jiang Zhengwen、Chen You、Zheng Xiaosheng、Xie Fei、Yang Xiaodong、Lu Xingjiao、Ouyang Zhiyuan、Wu Hongwei、Chen Si、Yin Houmin、Qiu Xia、Wang Shuang、Ding Meiping、Tang Yelei、Yu Feng、Li Caihua、Wang Tao、Ishiura Hiroyuki、Tsuji Shoji、Jiao Chuan、Liu Chunyu、Xiao Jianfeng、Luo Wei
- 雑誌名
  
  Brain
  
  巻: 141 号: 8 ページ: 2280-2288
- DOI
  10.1093/brain/awy160
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H05085
[雑誌論文] Expansions of intronic TTTCA and TTTTA repeats in benign adult familial myoclonic epilepsy2018
- 著者名/発表者名
  Ishiura Hiroyuki、Doi Koichiro、Mitsui Jun、Yoshimura Jun、Matsukawa Miho Kawabe、Takahashi Yuji、Date Hidetoshi、Matsukawa Takashi、Shimizu Jun、Koh Kishin、Takiyama Yoshihisa、Goto Jun、Morishita Shinichi、Tsuji Shoji
- 雑誌名
  
  Nature Genetics
  
  巻: 50 号: 4 ページ: 581-590
- DOI
  10.1038/s41588-018-0067-2
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K17772, KAKENHI-INTERNATIONAL-15K21731, KAKENHI-PROJECT-15H06161, KAKENHI-ORGANIZER-15H05871, KAKENHI-PLANNED-15H05874, KAKENHI-PROJECT-17H05085, KAKENHI-PROJECT-16K09670, KAKENHI-PROJECT-16K14571, KAKENHI-PROJECT-16H06279, KAKENHI-PROJECT-17K07255, KAKENHI-PROJECT-17K09798, KAKENHI-PROJECT-17K10888, KAKENHI-PROJECT-18K07542, KAKENHI-PROJECT-16K09681
[雑誌論文] Partial duplication of DHH causes minifascicular neuropathy2017
- 著者名/発表者名
  Sato Naoko Saito、Maekawa Risa、Ishiura Hiroyuki、Mitsui Jun、Naruse Hiroya、Tokushige Shin-ichi、Sugie Kazuma、Tate Genshu、Shimizu Jun、Goto Jun、Tsuji Shoji、Shiio Yasushi
- 雑誌名
  
  Ann Clin Transl Neurol
  
  巻: 4 号: 6 ページ: 415-421
- DOI
  10.1002/acn3.417
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09347
[雑誌論文] Clinicopathologic features of myositis patients with CD8-MHC-1 complex pathology2017
- 著者名/発表者名
  Ikenaga C, Kubota A, Kadoya M, Taira K, Uchio N, Hida A, Maeda MH, Nagashima Y, Ishiura H, Kaida K, Goto J, Tsuji S, Shimizu J
- 雑誌名
  
  Neurology
  
  巻: 5;89(10) 号: 10 ページ: 1060-1068
- DOI
  10.1212/wnl.0000000000004333
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09347
[雑誌論文] Novel De Novo KCND3 Mutation in a Japanese Patient with Intellectual Disability, Cerebellar Ataxia, Myoclonus, and Dystonia2017
- 著者名/発表者名
  Kurihara Masanori、Ishiura Hiroyuki、Sasaki Takuya、Otsuka Juuri、Hayashi Toshihiro、Terao Yasuo、Matsukawa Takashi、Mitsui Jun、Kaneko Juntaro、Nishiyama Kazutoshi、Doi Koichiro、Yoshimura Jun、Morishita Shinichi、Shimizu Jun、Tsuji Shoji
- 雑誌名
  
  Cerebellum
  
  巻: 17 号: 2 ページ: 237-242
- DOI
  10.1007/s12311-017-0883-4
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09347, KAKENHI-PROJECT-15K09348
[雑誌論文] ゲノムビッグデータの解析2016
- 著者名/発表者名
  石浦浩之
- 雑誌名
  
  神経内科
  
  巻: 84 ページ: 585-589
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K20941
[雑誌論文] 神経遺伝医学研究の歴史的背景と今後の課題2016
- 著者名/発表者名
  辻省次、三井純、石浦浩之
- 雑誌名
  
  遺伝子医学MOOK
  
  巻: -
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K20941
[雑誌論文] SCD・MSA病型の新研究　遺伝型の最新研究進歩2016
- 著者名/発表者名
  石浦浩之
- 雑誌名
  
  難病と在宅ケア
  
  巻: 22 ページ: 23-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K20941
[雑誌論文] 次世代シーケンサー、次々世代シーケンサーとクリニカルシーケンシング2016
- 著者名/発表者名
  石浦浩之
- 雑誌名
  
  遺伝子医学MOOK
  
  巻: -
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K20941
[雑誌論文] Epidemiology and molecular mechanism of frontotemporal lobar degeneration/amyotrophic lateral sclerosis with repeat expansion mutation in C9orf72.2015
- 著者名/発表者名
  Ishiura H, Tsuji S.
- 雑誌名
  
  J Neurogenet
  
  巻: 29 号: 2-3 ページ: 85-94
- DOI
  10.3109/01677063.2015.1085980
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K20941
[雑誌論文] Autosomal-recessive complicated spastic paraplegia with a novel lysosomal trafficking regulator gene mutation2014
- 著者名/発表者名
  Shimazaki H, Ishiura H, et al.
- 雑誌名
  
  J Neurol Neurosurg Psychiatry
  
  巻: (epub ahead of print)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24890044
[雑誌論文] Molecular epidemiology and clinical spectrum of hereditary spastic paraplegia in the Japanese population based on comprehensive mutational analyses2014
- 著者名/発表者名
  Ishiura H, Takahashi Y, Hayashi T, Saito K, Furuya H, Watanabe M, Murata M, Suzuki M, Sugiura A, Sawai S, Shibuya K, Ueda N, Ichikawa Y, Kanazawa I, Goto J, Tsuji S
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 59 ページ: 163-72
- NAID
  40020021308
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24890044
[雑誌論文] Hereditary spastic paraplegia type 43 (SPG43) is caused by mutation in C19orf122013
- 著者名/発表者名
  Landoure G, Ishiura H, et al.
- 雑誌名
  
  Hum Mutat
  
  巻: 34 ページ: 1357-60
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24890044
[雑誌論文] Exome analysis reveals a Japanese family with spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 12013
- 著者名/発表者名
  Ichikawa Y, Ishiura H, et al.
- 雑誌名
  
  J Neurol Sci
  
  巻: 331 ページ: 158-60
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24890044
[産業財産権] Detection of noncoding CGG repeat expansions in neuronal intranuclear inclusion disease, oculopharyngodistal myopathy and an overlapping disease2019
- 発明者名
  Ishiura H, Tsuji S
- 権利者名
  Ishiura H, Tsuji S
- 産業財産権種類
  特許
- 出願年月日
  2019
- 外国
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H05085
[産業財産権] DIAGNOSTIC METHOD OF BENIGN ADULT TYPE FAMILIAL MYOCLONUS EPILEPSY2018
- 発明者名
  石浦浩之、辻省次
- 権利者名
  石浦浩之、辻省次
- 産業財産権種類
  特許
- 出願年月日
  2018
- 外国
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H05085
[産業財産権] DIAGNOSTIC METHOD OF BENIGN ADULT TYPE FAMILIAL MYOCLONUS EPILEPSY2018
- 発明者名
  石浦浩之、辻省次
- 権利者名
  石浦浩之、辻省次
- 産業財産権種類
  特許
- 出願年月日
  2018
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H05085
[学会発表] 当科で経験した遺伝性プリオン病症例の検討2024
- 著者名/発表者名
  平佑貴、松岡　千加、柚木太淳、中野由美子、小坂田陽介、河野智仁、武本麻美、森原隆太山下徹、石浦浩之
- 学会等名
  第65回日本神経学会学術大会・AOCN2024
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[学会発表] Whole genome sequence-based association study on the multiple system atrophy in the Japanese population2024
- 著者名/発表者名
  Kenta Orimo, Jun Mitsui, Takashi Matsukawa, Hiroyuki Ishiura, Masaki Tanaka, Junko Nomoto, Yosuke Omae, Yosuke Kawai, Katsushi Tokunaga, NCBN Controls WGS Consortium, Japan Multiple System Atrophy Registry Consortium, Tatsushi Toda, Shoji Tsuji
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 2024
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[学会発表] Clinical presentation of 32 cases from 22 families newly diagnosed with benign adult familial myoclonus epilepsy type 1 (BAFME1)2024
- 著者名/発表者名
  Miho Matsukawa, Hiroyuki Ishiura, Satoshi Kodama, Maya Tojima, Hiromichi Motooka, Ryoji Yamada, Yuko Okahisa, Masaaki Kato, Shoji Tsuji, Tatsushi Toda
- 学会等名
  第65回日本神経学会学術大会・AOCN2024
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[学会発表] レカネマブ治療に伴うAPOE遺伝学的検査の実際2024
- 著者名/発表者名
  森原隆太、小坂田陽介、池上憲、平祐貴、石田将大、樹下明典、柚木太淳、武本麻美、野村恵美、河野智仁、松岡千加、山下徹、加藤芙美乃、深野智華、平沢晃、石浦浩之
- 学会等名
  第43回日本認知症学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[学会発表] Clinical phenotypes and CSF phospho-tau in NOTCH2NLC-related neuronal intranuclear inclusion disease2024
- 著者名/発表者名
  Masanori Kurihara, Renpei Sengoku, Satoru Morimoto, Akihiko Mitsutake, Hiroyuki Ishiura, Aya Midori Tokumaru, Kazutomi Kanemaru, Yuko Saito, Shigeo Murayama, Atsushi Iwata
- 学会等名
  第65回日本神経学会学術大会・AOCN2024
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[学会発表] Clinical Characteristics of Neuronal Intranuclear Inclusion Disease with Prominent Neuropathy2024
- 著者名/発表者名
  Akihiko Mitsutake, Miho Matsukawa, Shota Shibata, Takashi Matsukawa, Hiroyuki Ishiura, Jun Mitsui, Shoji Tsuji, Tatsushi Toda
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第69回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[学会発表] 当院における2家系のSCAR8の検討2024
- 著者名/発表者名
  柚木太淳松岡千加　小坂田陽介　中野由美子　武本麻美　森原隆太　山下徹　石浦浩之
- 学会等名
  第115回日本神経学会中国・四国地方会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[学会発表] TARDBP遺伝子変異を認めた家族性ALSの家系の 3症例の臨床経過の検討2024
- 著者名/発表者名
  河野智仁, 柚木太淳, 成瀬紘也, 中野由美子, 平佑貴, 松岡千加, 小坂田陽介, 野村恵美, 武本麻美, 森原隆太, 山下徹, 石浦浩之
- 学会等名
  第65回日本神経学会学術大会・AOCN2024
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[学会発表] Detection of deletions as second variants by whole-genome sequence analysis overlooked by whole-exome sequence analysis in autosomal recessive disorders2024
- 著者名/発表者名
  Akihiko Mitsutake, Hiroya Naruse, Kenta Orimo, Jun Mitsui, Takashi Matsukawa, Hiroyuki Ishiura, Yasushi Shiio, Toshihiro Nishizawa, Nobue K. Iwata, Shoji Tsuji, Tatsushi Toda
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 2024
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[学会発表] Update on FCMTE/BAFME2024
- 著者名/発表者名
  Ishiura H.
- 学会等名
  International Congress of Parkinson's Disease and Movement Disorders
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[学会発表] Clinical characteristics and genetics of benign adult familial myoclonus epilepsy2024
- 著者名/発表者名
  Ishiura H.
- 学会等名
  第65回日本神経学会学術大会・AOCN2024
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[学会発表] ATXN2 遺伝子のCAGリピートをホモ接合性に有し同胞と臨床病型が異なりパーキンソニズムと痙性を呈した症例2024
- 著者名/発表者名
  小坂田陽介, 松岡千加, 中田有美, 佐々木諒, 中野由美子, 柚木太淳, 武本麻美, 森原隆太, 山下徹, 石浦浩之
- 学会等名
  第115回日本神経学会中国・四国地方会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[学会発表] 緩徐進行性の小脳失調症を認めhead impulse testが臨床診断に有用であったCANVAS（cerebellar ataxia, neuropathy, and vestibular areflexia syndrome）の一例2024
- 著者名/発表者名
  越智俊樹、佐藤恒太、岡本美由紀、佐藤達哉、久保智司、寺澤由佳、松岡千加、石浦浩之
- 学会等名
  第115回日本神経学会中国・四国地方会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[学会発表] Noncoding repeat expansions in OPDM and related disorders and their mechanisms2024
- 著者名/発表者名
  Ishiura H.
- 学会等名
  Joint Conference of the 22nd Annual Meeting of Asian and Oceanian Myology Center and the 10th Annual Meeting of Japan Muscle Society
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[学会発表] The genetic analysis and clinical manifestations in one family with the diagnosis of CANVAS.2024
- 著者名/発表者名
  Chika Matsuoka, Toru Yamashita, Ryuta Morihara, Yusuke Fukui, Yuji Takahashi, Hidehiro Mizusawa, Taijun Yunoki, Yumiko Nakano, Mami Takemoto, Emi Nomura, Yousuke Osakada, Yuki Taira, Tomohito Kawano, Hiroyuki Ishiura.
- 学会等名
  第65回日本神経学会学術大会・AOCN2024
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[学会発表] Clinical and genetic analysis of Japanese patients with SPG72024
- 著者名/発表者名
  Akihiko Mitsutake, Rimi Hino, Yuto Sakai, Takashi Matsukawa, Jun Mitsui, Hiroyuki Ishiura, Nobue K. Iwata, Shoji Tsuji, Tatsushi Toda
- 学会等名
  第65回日本神経学会学術大会・AOCN2024
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[学会発表] Genetics of oculopharyngodistal myopathy2024
- 著者名/発表者名
  Ishiura H.
- 学会等名
  第65回日本神経学会学術大会・AOCN2024
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[学会発表] Clinical and molecular genetic studies on a Filipino family with a Peculiar Muscle Disease2024
- 著者名/発表者名
  Porto KJ, Ishiura H, Mitsui J, Zamora S, Zamora M, Mendoza RA, Toda T, Tsuji S
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 2024
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[学会発表] Recent advances in repeat expansion disorders.2023
- 著者名/発表者名
  Ishiura H.
- 学会等名
  The 15th Biennial Convention of the ASEAN Neurological Association 2023
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[学会発表] 遺伝性神経筋疾患の最近の進歩2023
- 著者名/発表者名
  石浦浩之
- 学会等名
  第65回日本小児神経学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[学会発表] Variants in SPTAN1 in patients with hereditary spastic paraplegia2023
- 著者名/発表者名
  Ishiura H, Mano T, Sudo A, Koh K, Takiyama Y, JASPAC, Matsukawa T, Mitsui J, Nakayama T, Tsuji S, Toda T
- 学会等名
  第64回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[学会発表] 遺伝性神経筋疾患の診療の仕方と病態機序2023
- 著者名/発表者名
  石浦浩之
- 学会等名
  日本神経学会中四国地方会第31回生涯教育講演会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[学会発表] FLVCR1遺伝子の新規複合ヘテロ接合性変異によるposterior column ataxia with retinitis pigmentosaの一例2023
- 著者名/発表者名
  中野由美子、出口健太郎、福井裕介、松岡千加、河野智仁、平佑貴、小坂田陽介、佐々木諒、野村恵美、柚木太淳、武本麻美、森原隆太、山下徹、石浦浩之
- 学会等名
  第114回日本神経学会中国四国地方会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[学会発表] Recent advances in repeat expansion diseases and the future potential of gene therapy.2023
- 著者名/発表者名
  Ishiura H.
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第68回大会・Human Genetics Asia.
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514
[学会発表] A single-center genetic analysis of oculopharyngeal myopathy2022
- 著者名/発表者名
  Takahiro Shimizu, Hiroyuki Ishiura, Manato Hara, Shota Shibata, Atsushi Unuma, Akatsuki Kubota, Kaori Sakuishi, Kiyoharu Inoue, Jun Goto, Yuji Takahashi, Yuichiro Shirota, Masashi Hamada, Jun Shimizu, Shoji Tsuji, Tatsushi Toda
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 2022
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03588
[学会発表] Landscape of HSPs in Japan and Japan Spastic Paraplegia Research Consortium (JASPAC)2022
- 著者名/発表者名
  Ishiura H
- 学会等名
  TreatHSP/TWS Symposium 2022
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03588
[学会発表] 眼咽頭遠位型ミオパチー 1型 7例の臨床病理学的検討2022
- 著者名/発表者名
  清水崇紘，石浦浩之，原愛徒，柴田頌太，鵜沼敦，久保田暁，作石かおり，井上聖啓，後藤順，高橋祐二，代田悠一郎，濱田雅，清水潤，辻省次，戸田達史
- 学会等名
  日本筋学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03588
[学会発表] Expanded CGG repeats in oculopharyngodistal myopathy and related disorders2022
- 著者名/発表者名
  Ishiura H
- 学会等名
  12th Japanese-French Workshop “New insights in personalized medicine for neuromuscular diseases: From Basic to Applied Myology”
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03588
[学会発表] 神経筋疾患におけるロングリードシーケンシングの役割2022
- 著者名/発表者名
  石浦浩之
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03588
[学会発表] ハンチントン病の病因遺伝子2022
- 著者名/発表者名
  石浦浩之
- 学会等名
  日本神経学会学術大会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03588
[学会発表] 神経筋疾患における新規リピート伸長病の発見2022
- 著者名/発表者名
  石浦浩之
- 学会等名
  日本神経学会学術大会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03588
[学会発表] 新しいリピート伸長病とロングリードシーケンシング2021
- 著者名/発表者名
  石浦浩之
- 学会等名
  第40回日本認知症学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03588
[学会発表] リピート伸長変異が拓く新たな神経学2021
- 著者名/発表者名
  石浦浩之
- 学会等名
  第62回日本神経学会学術大会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03588
[学会発表] Repeat motif-phenotype correlation in non-coding repeat expansion disorders.2021
- 著者名/発表者名
  Ishiura H, Tsuji S.
- 学会等名
  East Asia Union of Human Genetics
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03588
[学会発表] BAFMEの遺伝子解析2021
- 著者名/発表者名
  石浦浩之
- 学会等名
  第51回日本臨床神経生理学会学術大会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03588
[学会発表] ノンコーディングリピート病研究の進歩2021
- 著者名/発表者名
  石浦浩之
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第66回大会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03588
[学会発表] Noncoding CGG repeat expansions in neuronal intranuclear inclusion disease and oculopharyngodistal myopathy.2021
- 著者名/発表者名
  Ishiura H
- 学会等名
  The 19th Asian-Oceanian Myology Center Meeting
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03588
[学会発表] Genotype-phenotype correlation study of Neuronal Intranuclear Inclusion Disease2020
- 著者名/発表者名
  Shota Shibata, Hiroyuki Ishiura, Shoji Tsuji, Tatsushi Toda
- 学会等名
  Annual meeting of American Society of Human Genetics
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03588
[学会発表] 続々同定される非コード領域リピート伸長病2020
- 著者名/発表者名
  石浦浩之
- 学会等名
  第61回日本神経学会学術大会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03588
[学会発表] BAFMEにおけるリピート伸長変異の同定2020
- 著者名/発表者名
  石浦浩之
- 学会等名
  第61回日本神経学会学術大会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03588
[学会発表] Noncoding repeat expansions in epilepsy2019
- 著者名/発表者名
  Ishiura H
- 学会等名
  13th Biennial Convention of the ASEAN Neurological Association
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K19506
[学会発表] Molecular pathogenesis of benign adult familial myoclonic epilepsy (BAFME)2019
- 著者名/発表者名
  Ishiura H
- 学会等名
  日本神経学会学術大会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H05085
[学会発表] Molecular pathogenesis of benign adult familial myoclonic epilepsy （BAFME）2019
- 著者名/発表者名
  Ishiura H
- 学会等名
  第60回日本神経学会学術大会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K19506
[学会発表] Noncoding repeat expansions in epilepsy2019
- 著者名/発表者名
  Ishiura H
- 学会等名
  13th Biennial Convention of the ASEAN Neurological Association
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H05085
[学会発表] Noncoding CGG repeat expansions as common causative mutations for three diseases, neuronal intranuclear inclusion disease, oculophryngodistal myopathy, and an overlapping disease2019
- 著者名/発表者名
  Ishiura H, et al.
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 2019
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H05085
[学会発表] Noncoding CGG repeat expansions as common causative mutations for three diseases, neuronal intranuclear inclusion disease, oculophryngodistal myopathy, and an overlapping disease.2019
- 著者名/発表者名
  Ishiura H, et al.
- 学会等名
  The 69th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K19506
[学会発表] 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの分子遺伝学的研究2018
- 著者名/発表者名
  石浦　浩之
- 学会等名
  第59回日本神経学会学術大会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H05085
[学会発表] Expansions of intronic TTTCA and TTTTA repeats in benign adult familial myoclonic epilepsy2018
- 著者名/発表者名
  Ishiura H, Doi K, Mitsui J, Yoshimura J, Matsukawa MK, Fujiyama A, Kakita A, Qu W, Ichikawa K, Shibata S, Mitsue A, Abe K, Koike R, Yasuda T, Sano A, Ikeda A, Goto J, Morishita S, Tsuji S.
- 学会等名
  5th RNA metabolism in Neurological Disease Conference
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H05085
[学会発表] ロングリードシーケンサーを用いた遺伝性疾患の原因遺伝子の解明2018
- 著者名/発表者名
  石浦　浩之
- 学会等名
  ゲノムテクノロジー第164委員会　第56回研究会「ロングリード・シーケンシングの医学応用・技術展望・情報解析」
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H05085
[学会発表] New genetics of myoclonus epilepsy2018
- 著者名/発表者名
  Ishiura H.
- 学会等名
  Joint MSN-JSN symposium
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H05085
[学会発表] Expansions of intronic TTTCA and TTTTA repeats in benign adult familial myoclonic epilepsy2018
- 著者名/発表者名
  Ishiura H, Doi K, Mitsui J, Yoshimura J, Matsukawa MK, Fujiyama A, Kakita A, Qu W, Ichikawa K, Shibata S, Mitsue A, Abe K, Koike R, Yasuda T, Sano A, Ikeda A, Goto J, Morishita S, Tsuji S.
- 学会等名
  5th RNA metabolism in Neurological Disease Conference
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K19506
[学会発表] Genetics of non-coding repeat expansion diseases.2018
- 著者名/発表者名
  Ishiura H.
- 学会等名
  2018 NTU-U Tokyo Joint Conference
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H05085
[学会発表] Genetics of spastic paraplegia: lessons from Japanese families2018
- 著者名/発表者名
  Ishiura H.
- 学会等名
  Joint MSN-JSN symposium
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H05085
[学会発表] Expansions of intronic TTTCA and TTTTA repeats in three genes cause benign adult familial myoclonic epilepsy2018
- 著者名/発表者名
  Ishiura H, Doi K, Mitsui J, Yoshimura J, Matsukawa MK, Fujiyama A, Kakita A, Qu W, Ichikawa K, Shibata S, Mitsue A, Ichikawa Y, Takahashi Y, Abe K, Koike R, Yasuda T, Sano A, Ikeda A, Goto J, Morishita S, Tsuji S.
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 2018
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H05085
[学会発表] Pentanucleotide repeat expansion mutations in benign adult familial myoclonic epilepsy2018
- 著者名/発表者名
  石浦浩之
- 学会等名
  19th International Congress of Neuropathology
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K19506
[学会発表] Pentanucleotide repeat expansion mutations in benign adult familial myoclonic epilepsy2018
- 著者名/発表者名
  石浦　浩之
- 学会等名
  19th International Congress of Neuropathology
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H05085
[学会発表] Expansions of intronic TTTCA and TTTTA repeats in benign adult familial myoclonic epilepsy (BAFME)2018
- 著者名/発表者名
  Ishiura H, Doi K, Mitsui J, Yoshimura J, Matsukawa MK, Qu W, Shibata S, Mitsue A, Ikeda A, Goto J, Morishita S, Tsuji S.
- 学会等名
  第52回日本てんかん学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K19506
[学会発表] Linkage and haplotype analyses of families with benign adult familial myoclonic epilepsy (BAFME)2017
- 著者名/発表者名
  Ishiura H et al.
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 2017 Annual Meeting
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H05085
[学会発表] Linkage analysis of benign adult familial myoclonic epilepsy (BAFME) families suggests further genetic heterogeneity2017
- 著者名/発表者名
  Ishiura H et al.
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第62回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H05085
[学会発表] Linkage and haplotype analyses of families with benign adult familial myoclonic epilepsy.2017
- 著者名/発表者名
  Ishiura H et al.
- 学会等名
  The XXIII World Congress of Neurology
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H05085

1. 清水潤 (40260492)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 5件
2. 後藤順 (10211252)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 2件
3. 辻省次 (70150612)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
4. 池内健 (20372469)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
5. 田中真生 (30774252)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
6. 久保田暁 (30771589)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
7. 三井純 (70579862)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
8. 角元利行 (90876814)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
9. 池永知誓子

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
10. 小野弓絵

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
11. 松川敬志

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
12. 間野達雄

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 4件
13. 藤本千里

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
14. 宇川義一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
15. 松川美穂

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
16. 浜野忠則

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
17. 濱田雅

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
18. 栗原正典

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
19. 佐藤秀則

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
20. 伊関千書

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
21. 成瀬紘也

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
22. 高紀信

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
23. 葛原茂樹

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
24. 小久保康昌

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
25. 滝山嘉久

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

石浦 浩之 ISHIURA Hiroyuki

研究課題

研究成果

共同研究者

非翻訳領域の伸長リピート配列の網羅的な発見に基づく神経変性疾患発症機構の解明

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

最先端ゲノム解析技術を用いた神経筋変性疾患の病態解明・治療法開発研究研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

ロングリードシーケンサーを活用した非コードリピート伸長病の病態解明研究研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

炎症性筋疾患における免疫チェックポイント分子とマクロファージの役割に関する検討

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

低頻度バリアントに重点をおくアルツハイマー病の発症に関与する遺伝子の探索法開発

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

細胞内RNA turnoverに着目した非コード領域リピート伸長病の病態解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

高精度ゲノム配列解析による神経筋疾患の病態メカニズムの解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

筋炎の病型・病理像ごとの筋組織を用いた網羅的発現プロファイルによる筋炎の病態解明

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

超ロングリードを用いた包括的全ゲノム配列解析の確立と神経疾患解明への応用研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

次世代シーケンサーを用いた封入体筋炎筋発現プロファイルによる炎症と変性の病態解明

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺の原因遺伝子の同定に基づく病態解明研究研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[雑誌論文] Clinical and Genetic Analyses of SPG7 in Japanese Patients with Undiagnosed Ataxia2025

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

ISSN

年月日

言語

データソース

[雑誌論文] Clinical, neuroimaging and genetic findings in the Japanese case series of CLCN2-related leukoencephalopathy2025

著者名/発表者名

石浦浩之 ISHIURA Hiroyuki