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平野 牧人  HIRANO Makito

ORCIDORCID連携する *注記
… 別表記

平野 政人  ヒラノ マサト

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研究者番号 50347548
その他のID
所属 (現在) 2025年度: 近畿大学, 医学部, 教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2021年度 – 2025年度: 近畿大学, 医学部, 教授
2017年度 – 2021年度: 近畿大学, 医学部, 准教授
2010年度 – 2016年度: 近畿大学, 医学部附属病院, 准教授
2014年度: 近畿大学, 医学部・附属病院, 准教授
2011年度: 近畿大学, 医学部・附属病院, 准教授 … もっと見る
2010年度: 近畿大学, 医学部付属病院, 准教授
2007年度 – 2009年度: 奈良県立医科大学, 医学部, 准教授
2002年度 – 2004年度: 奈良県立医科大学, 医学部, 講師
2003年度: 奈良県立医科大学, 医学部, 助手 隠す
審査区分/研究分野
研究代表者
神経内科学 / 小区分52020:神経内科学関連
研究代表者以外
神経内科学 / 中区分59:スポーツ科学、体育、健康科学およびその関連分野 / 神経内科学
キーワード
研究代表者
筋萎縮性側索硬化症 / iPS細胞 / SCA8 / 運動ニューロン / ALS / アプラタキシン / 小脳失調症 / 治療法開発 / 病態解明 / リピート病 … もっと見る / 核酸治療薬 / iPS / 非翻訳領域反復配列 / ATXN8 / ATXN8OS / 非翻訳領域反復配列延長 / 核酸医薬品 / 脳神経疾患 / 抗がん剤 / 治療薬開発 / ERBB4 / リン酸化阻害剤 / ubiquiliin2 / 人工多能性幹細胞 / 神経細胞 / オートファジー / p62 / 翻訳後修復 / 細胞内局在 / 蛋白相互作用 / 神経変性疾患 / 翻訳後修飾 / 核内輸送 / XRCC1 / アラジン / 臨床神経分子遺伝学 / スプライス変異体 … もっと見る
研究代表者以外
深部脳 / 嚥下 / 歩行 / 神経可塑性 / mitochondrial disease / apoptosis / Humanin / 神経細胞死 / ヒューマン / ミトコンドリア病 / ミトコンドリア脳筋症 / アポトーシス / ヒューマニン / 自己抗体 / ミエリン / シアル酸 / ギラン・バレー症候群 / 脱髄 / 硫酸化糖脂質 / ガングリオシド / 糖脂質 / 神経疾患 / 自己免疫 / 糖鎖 / Parkin / 中心体 / 酸化的ストレス / 神経変性疾患 / DNA修復 / 臨床神経分子遺伝学 隠す
  • 研究課題

    (11件)
  • 研究成果

    (187件)
  • 共同研究者

    (29人)
  •  クローズドループ刺激による非侵襲的Deep Brainリハビリテーションの創生

    • 研究代表者
      美馬 達哉
    • 研究期間 (年度)
      2023 – 2026
    • 研究種目
      基盤研究(A)
    • 審査区分
      中区分59:スポーツ科学、体育、健康科学およびその関連分野
    • 研究機関
      立命館大学
  •  反復配列延長に関連する筋萎縮性側索硬化症の病態解明と治療法開発研究代表者

    • 研究代表者
      平野 牧人
    • 研究期間 (年度)
      2022 – 2024
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52020:神経内科学関連
    • 研究機関
      近畿大学
  •  ATXN8OS関連筋萎縮性側索硬化症における介在蛋白同定とiPS細胞モデル治療研究代表者

    • 研究代表者
      平野 牧人
    • 研究期間 (年度)
      2019 – 2021
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52020:神経内科学関連
    • 研究機関
      近畿大学
  •  筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子ERBB4を介する発症機序解明と抗がん剤の効果検証研究代表者

    • 研究代表者
      平野 牧人
    • 研究期間 (年度)
      2016 – 2018
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      近畿大学
  •  神経変性疾患の新規原因蛋白p62とユビキリン2の関連と治療的蛋白分解亢進研究代表者

    • 研究代表者
      平野 牧人
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2015
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      近畿大学
  •  免疫性神経疾患における糖鎖へのBリンパ球応答のネガティブレギュレーターの解析

    • 研究代表者
      楠 進
    • 研究期間 (年度)
      2012 – 2014
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      近畿大学
  •  神経変性疾患原因蛋白の相互作用、翻訳後修飾、細胞内局在の検討と治療的応用研究代表者

    • 研究代表者
      平野 牧人
    • 研究期間 (年度)
      2009 – 2011
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      近畿大学
      奈良県立医科大学
  •  神経変性疾患におけるDNA修復能の検討と修復促進による治療基盤の確立

    • 研究代表者
      上野 聡
    • 研究期間 (年度)
      2008 – 2010
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      奈良県立医科大学
  •  神経変性疾患原因蛋白の核内輸送と発症機序解明研究代表者

    • 研究代表者
      平野 牧人
    • 研究期間 (年度)
      2007 – 2008
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      奈良県立医科大学
  •  遺伝性小脳失調原因遺伝子アプラタキシンの野生型及びスプライス変異型蛋白の機能解析研究代表者

    • 研究代表者
      平野 牧人
    • 研究期間 (年度)
      2003 – 2004
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      奈良県立医科大学
  •  アルツハイマー病の神経細胞死を抑制するヒューマニンの機能と関連遺伝子の解析

    • 研究代表者
      上野 聡
    • 研究期間 (年度)
      2002 – 2003
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      奈良県立医科大学

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すべて 雑誌論文 学会発表 図書

  • [図書] 脳神経内科疾患の摂食嚥下・栄養ケアハンドブック 患者・家族とケアスタッフのための手引きとQ&A2023

    • 著者名/発表者名
      平野牧人 他 日本神経摂食嚥下・栄養学会会員
    • 総ページ数
      168
    • 出版者
      医歯薬出版
    • ISBN
      4263266749
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K07510
  • [図書] 脳神経内科の摂食嚥下障害2018

    • 著者名/発表者名
      平野牧人
    • 総ページ数
      155
    • 出版者
      全日本病院出版会
    • ISBN
      9784865192537
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09705
  • [図書] Annual Review神経20182018

    • 著者名/発表者名
      平野牧人
    • 総ページ数
      333
    • 出版者
      中外出版
    • ISBN
      9784498328068
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09705
  • [図書] Bardet-Biedl(バルデー・ビードル)症候群(pp495-497) 神経症候群IV2014

    • 著者名/発表者名
      平野牧人
    • 総ページ数
      835
    • 出版者
      日本臨床社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461297
  • [図書] 医学大辞典2014

    • 著者名/発表者名
      平野牧人、楠 進
    • 出版者
      南山堂
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461297
  • [図書] 医療の最先端-奈良医大からの発信-2008

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 他42名
    • 総ページ数
      208
    • 出版者
      創元社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591002
  • [図書] 医療の最先端-奈良医大からの発信-2008

    • 著者名/発表者名
      上野聡, 平野牧人, 他41名
    • 総ページ数
      208
    • 出版者
      創元社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591008
  • [図書] ケアマネジメント用語辞典2007

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 他101名
    • 総ページ数
      545
    • 出版者
      ミネルヴァ書房
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591002
  • [雑誌論文] CANVAS-related RFC1 mutations in patients with immune-mediated neuropathy2023

    • 著者名/発表者名
      Hirano Makito、Kuwahara Motoi、Yamagishi Yuko、Samukawa Makoto、Fujii Kanako、Yamashita Shoko、Ando Masahiro、Oka Nobuyuki、Nagano Mamoru、Matsui Taro、Takeuchi Toshihide、Saigoh Kazumasa、Kusunoki Susumu、Takashima Hiroshi、Nagai Yoshitaka
    • 雑誌名

      Scientific Reports

      巻: 13 号: 1 ページ: 17801-17801

    • DOI

      10.1038/s41598-023-45011-8

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K07510, KAKENHI-PROJECT-21H02842
  • [雑誌論文] Hemiplegic migraine type 2 with new mutation of the ATP1A2 gene in Japanese cases2022

    • 著者名/発表者名
      Oda Ituki、Danno Daisuke、Saigoh Kazumasa、Wolf Johanna、Kawashita Norihito、Hirano Makito、Samukawa Makoto、Kitamura Shigekazu、Kikui Shoji、Takeshima Takao、Mitsui Yoshiyuki、Kusunoki Susumu、Nagai Yoshitaka
    • 雑誌名

      Neuroscience Research

      巻: 180 ページ: 83-89

    • DOI

      10.1016/j.neures.2022.03.002

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K07510
  • [雑誌論文] Identification of a novel mutation and genotype-phenotype relationship in MEGF10 myopathy2022

    • 著者名/発表者名
      Fujii Kanako、Hirano Makito、Terayama Atsushi、Inada Rino、Saito Yoshihiko、Nishino Ichizo、Nagai Yoshitaka
    • 雑誌名

      Neuromuscular Disorders

      巻: - 号: 5 ページ: 436-440

    • DOI

      10.1016/j.nmd.2022.01.009

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07984, KAKENHI-PROJECT-22K07510
  • [雑誌論文] Phenotypic and molecular diversities of spinocerebellar ataxia type 2 in Japan2021

    • 著者名/発表者名
      Inada R, Hirano M, Oka N, Samukawa M, Saigoh K, Suzuki H, Udaka F, Hashiguchi A, Takashima H, Hamada Y, Nakamura Y, Kusunoki S.
    • 雑誌名

      J Neurol.

      巻: Feb 24 号: 8 ページ: 2933-2942

    • DOI

      10.1007/s00415-021-10467-z

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02742, KAKENHI-PROJECT-19K07984
  • [雑誌論文] Rasagiline monotherapy improves swallowing in patients with Parkinson's disease2020

    • 著者名/発表者名
      Hirano Makito、Isono Chiharu、Samukawa Makoto、Fukuda Kanji、Kusunoki Susumu
    • 雑誌名

      Parkinsonism & Related Disorders

      巻: 78 ページ: 98-99

    • DOI

      10.1016/j.parkreldis.2020.07.010

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07984
  • [雑誌論文] Pathological Findings in Male Patients With Anti-N-methyl-d-Aspartate Receptor Encephalitis2019

    • 著者名/発表者名
      Hirano M1,2, Itoh T3, Fujimura H4, Inoue K4, Samukawa M1,2, Nose K5, Sakamoto H2, Maekura S6, Ueno S1,2, Satou T3, Nishioka T4, Kusunoki S, Nakamura Y
    • 雑誌名

      J Neuropathol Exp Neurol

      巻: - 号: 8 ページ: 735-741

    • DOI

      10.1093/jnen/nlz052

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07984, KAKENHI-PROJECT-17K01486
  • [雑誌論文] Effects of the rotigotine transdermal patch versus oral levodopa on swallowing in patients with Parkinson's disease2019

    • 著者名/発表者名
      Hirano M, Isono C, Fukuda K, Ueno S, Nakamura Y, Kusunoki S
    • 雑誌名

      J Neurol Sci

      巻: - ページ: 5-10

    • DOI

      10.1016/j.jns.2019.07.003

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07984
  • [雑誌論文] 脊髄小脳変性症の遺伝子診断と近畿圏における病型2019

    • 著者名/発表者名
      仲間美奈、西郷和真、平野牧人、濱田征宏、金城ちなつ、寒川 真、長谷川隆典、北口正孝、三井良之、巽 順子、田村和朗、楠 進
    • 雑誌名

      日本カウンセリング学会誌

      巻: 40 ページ: 95-100

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07984
  • [雑誌論文] PSP-Phenotype in SCA8: Case Report and Systemic Review2019

    • 著者名/発表者名
      Samukawa M, Hirano M, Saigoh K, Kawai S, Hamada Y, Takahashi D, Nakamura Y, Kusunoki S.
    • 雑誌名

      Cerebellum

      巻: 18 号: 1 ページ: 76-84

    • DOI

      10.1007/s12311-018-0955-0

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09705
  • [雑誌論文] Noncoding repeat expansions for ALS in Japan are associated with the ATXN8OS gene.2018

    • 著者名/発表者名
      Hirano M, Samukawa M, Isono C, Saigoh K, Nakamura Y, Kusunoki S.
    • 雑誌名

      Neurol Genet

      巻: 4 号: 4

    • DOI

      10.1212/nxg.0000000000000252

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09705
  • [雑誌論文] The novel de novo mutation of KIF1A gene as the cause for Spastic paraplegia 30 in a Japanese case.2018

    • 著者名/発表者名
      Yoshikawa K, Kuwahara M, Saigoh K, Ishiura H, Yamagishi Y, Hamano Y, Samukawa M, Suzuki H, Hirano M, Mitsui Y, Tsuji S, Kusunoki S.
    • 雑誌名

      eNeurologicalSci

      巻: 2018 ページ: 34-37

    • DOI

      10.1016/j.ensci.2018.11.026

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09705
  • [雑誌論文] Diagnosis of Parkinson's disease and the level of oxidized DJ-1 protein.2018

    • 著者名/発表者名
      Yamagishi Y, Saigoh K, Saito Y, Ogawa I, Mitsui Y, Hamada Y, Samukawa M, Suzuki H, Kuwahara M, Hirano M, Noguchi N, Kusunoki S.
    • 雑誌名

      Neurosci Res.

      巻: なし ページ: 58-62

    • DOI

      10.1016/j.neures.2017.06.008

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09705, KAKENHI-PROJECT-17H03821
  • [雑誌論文] Progression of Dysphagia in Spinocerebellar Ataxia Type 62017

    • 著者名/発表者名
      Isono C, Hirano M, Sakamoto H, Ueno S, Kusunoki S, Nakamura Y.
    • 雑誌名

      Dysphagia

      巻: 32 号: 3 ページ: 420-426

    • DOI

      10.1007/s00455-016-9771-1

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09705
  • [雑誌論文] Time Course of Radiological Imaging and Variable Interindividual Symptoms in Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Dementia Associated with p.Arg487His Mutation in the VCP Gene2017

    • 著者名/発表者名
      Hirano Makito、Yamagishi Yuko、Yanagimoto Satoshi、Saigoh Kazumasa?、Nakamura Yusaku、Kusunoki Susumu
    • 雑誌名

      European Neurology

      巻: 78 号: 1-2 ページ: 78-83

    • DOI

      10.1159/000478906

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09705
  • [雑誌論文] Novel mutation in the SOD1 gene in a patient with early-onset, rapidly progressive amyotrophic lateral sclerosis2017

    • 著者名/発表者名
      Okazaki Masahiro、Suzuki Hidekazu、Takahashi Yuji、Ishiura Hiroyuki、Goto Jun、Hirano Makito、Saigoh Kazumasa、Nakamura Yusaku、Naruse Hiroya、Mitsui Jun、Tsuji Shoji、Kusunoki Susumu
    • 雑誌名

      Neurology and Clinical Neuroscience

      巻: 5 号: 6 ページ: 189-191

    • DOI

      10.1111/ncn3.12153

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09705
  • [雑誌論文] Treatable Leukoencephalopathy in a Patient with Hypophosphatemia2016

    • 著者名/発表者名
      Okazaki M, Hirano M, Iwatsu T, Yamana M, Suzuki H, Satou T, Kusunoki S.
    • 雑誌名

      Case Rep Neurol

      巻: 8 号: 3 ページ: 264-271

    • DOI

      10.1159/000454854

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09705
  • [雑誌論文] 日本のValosin-containing protein関連筋萎縮性側索硬化症2016

    • 著者名/発表者名
      平野牧人、中村雄作、楠 進
    • 雑誌名

      臨床神経学

      巻: 印刷中

    • NAID

      130005149740

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461297
  • [雑誌論文] 日本のValosin-containing protein関連筋萎縮性側索硬化症2016

    • 著者名/発表者名
      Hirano M, Nakamura Y, Kusunoki S
    • 雑誌名

      臨床神経学

      巻: 56 号: 4 ページ: 285-286

    • DOI

      10.5692/clinicalneurol.cn-000845

    • NAID

      130005149740

    • ISSN
      0009-918X, 1882-0654
    • 言語
      日本語
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09705
  • [雑誌論文] Histopathological features of a patient with Charcot-Marie-Tooth disease type 2U/AD-CMTax-MARS2016

    • 著者名/発表者名
      Hirano M, Oka N, Hashiguchi A, Ueno S, Sakamoto H, Takashima H, Higuchi Y, Kusunoki S, Nakamura Y.
    • 雑誌名

      J Peripher Nerv Syst

      巻: 301: 号: 4 ページ: 61-64

    • DOI

      10.1111/jns.12193

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09705
  • [雑誌論文] Chondroitin sulfate β-1,4-N-acetylgalactosaminyltransferase-1 (ChGn-1) polymorphism; association with progression of multiple sclerosis.2016

    • 著者名/発表者名
      Saigoh, K., Yoshimura, S., Izumikawa, T., Miyata, S., Tabara, Y., Matsushita, T., Miki, T., Miyamoto, K., Hirano, M., Kitagawa, H., Kita, J., and Kusunoki, S.
    • 雑誌名

      Neurosci. Res.

      巻: 印刷中 ページ: 55-59

    • DOI

      10.1016/j.neures.2016.01.002

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-23110003, KAKENHI-PUBLICLY-26110721, KAKENHI-PROJECT-15H04845, KAKENHI-PROJECT-25293014, KAKENHI-PROJECT-16K09705, KAKENHI-PROJECT-16H05088
  • [雑誌論文] Differential Progression of Dysphagia in Heredity and Sporadic Ataxias Involving Multiple Systems2015

    • 著者名/発表者名
      Isono C, Hirano M, Sakamoto H, Ueno S, Kusunoki S, Nakamura Y.
    • 雑誌名

      Eur Neurol

      巻: 74 号: 5-6 ページ: 237-242

    • DOI

      10.1159/000442252

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461297
  • [雑誌論文] VCP gene analyses in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis identify a new mutation2015

    • 著者名/発表者名
      Hirano M, Nakamura Y, Saigoh K, Sakamoto H, Ueno S, Isono C, Mitsui Y, Kusunoki S.
    • 雑誌名

      Neurobiol Aging

      巻: 36 号: 3 ページ: 1604.e1-1604.e6

    • DOI

      10.1016/j.neurobiolaging.2014.10.012

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461297, KAKENHI-PUBLICLY-26110721
  • [雑誌論文] Binding specificity of anti-HNK-1 IgM M-protein in anti-MAG neuropathy: Possible clinical relevance.2015

    • 著者名/発表者名
      Hamada Y, Hirano M, Kuwahara M, Samukawa M, Takada K, Morise J, Yabuno K, Oka S, and Kusunoki S.
    • 雑誌名

      Neurosci Res.

      巻: 91 ページ: 63-68

    • DOI

      10.1016/j.neures.2014.09.010

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-23110006, KAKENHI-PROJECT-24390225, KAKENHI-PROJECT-25461297, KAKENHI-PROJECT-26291021, KAKENHI-PUBLICLY-26110721
  • [雑誌論文] Rotigotine Transdermal Patch Improves Swallowing in Dysphagic Patients with Parkinson's Disease.2015

    • 著者名/発表者名
      Hirano M, Isono C, Sakamoto H, Ueno S, Kusunoki S, Nakamura Y.
    • 雑誌名

      Dysphagia

      巻: 30 号: 4 ページ: 452-426

    • DOI

      10.1007/s00455-015-9622-5

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461297
  • [雑誌論文] The first Japanese familial case of spinocerebellar ataxia 23 with a novel mutation in the PDYN gene2015

    • 著者名/発表者名
      1.Saigoh K, Mitsui J, Hirano, M, Sioyama M, Samukawa M, Ichikawa Y, Goto J, Tsuji S, Kusunoki S
    • 雑誌名

      Parkinsonism Relat Disord

      巻: 21 号: 3 ページ: 332-334

    • DOI

      10.1016/j.parkreldis.2014.12.028

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461297, KAKENHI-PROJECT-25860700, KAKENHI-PUBLICLY-26110721
  • [雑誌論文] The first nationwide survey and genetic analyses of Bardet-Biedl syndrome in Japan2015

    • 著者名/発表者名
      Hirano M, Satake W, Ihara K, Tsug I, Kondo S, Saida K, Betsui H, Okubo K, Sakamoto H, Ueno S, Ikuno Y, Ishihara R, Iwahashi H, Ohishi M, Mano T, Yamashita T, Suzuki Y, Nakamura Y, Kusunoki S, Toda T
    • 雑誌名

      PLOS ONE

      巻: 10 号: 9 ページ: e0136317-e0136317

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0136317

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591515, KAKENHI-PROJECT-26461613, KAKENHI-PROJECT-25461297, KAKENHI-PROJECT-25713015
  • [雑誌論文] ALSとSQSTM12015

    • 著者名/発表者名
      平野牧人
    • 雑誌名

      神経内科

      巻: 82 ページ: 360-365

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461297
  • [雑誌論文] Multiple system involvement in a Japanese patient with a V31A mutation in the SOD1 gene2014

    • 著者名/発表者名
      Sakamoto H, Akamatsu M, Hirano M, Saigoh K, Ueno S, Isono C, Kusunoki S, Nakamura Y
    • 雑誌名

      Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener

      巻: 未定

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461297
  • [雑誌論文] Multiple system involvement in a Japanese patient with a V31A mutation in the SOD1 gene.2014

    • 著者名/発表者名
      8.Sakamoto H, Akamatsu M, Hirano M, Saigoh K, Ueno S, Isono C, Kusunoki S, Nakamura Y.
    • 雑誌名

      Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener

      巻: 15 号: 3-4 ページ: 312-314

    • DOI

      10.3109/21678421.2013.873051

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461297
  • [雑誌論文] Overlapping demyelinating syndromes and anti-NMDA receptor encephalitis2014

    • 著者名/発表者名
      Titulaer MJ, Hoeftberger R, Iizuka T, Leypoldt F, McCracken L, Cellucci T, Benson LA, Shu H, Irioka T, Hirano M, Singh G, Calvo AC, Kaida K, Morales PS, Wirtz PW, Yamamoto T, Reindl M, Rosenfeld MR, Graus F, Saiz A, Dalmau J.
    • 雑誌名

      Ann Neurol

      巻: 未定 号: 3 ページ: 411-428

    • DOI

      10.1002/ana.24117

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461297
  • [雑誌論文] Clinical features in Guillain-Barré syndrome with anti-Gal-C antibody2014

    • 著者名/発表者名
      Samukawa M, Hamada Y, Kuwahara M, Takada K, Hirano M, Mitsui Y, Sonoo M, Kusunoki S, the Japanese GBS Study Group.
    • 雑誌名

      J Neurol Sci

      巻: 337 号: 1-2 ページ: 55

    • DOI

      10.1016/j.jns.2013.11.016

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PUBLICLY-24110518, KAKENHI-PROJECT-24390225, KAKENHI-PROJECT-25461297
  • [雑誌論文] Differences in dysphagia between spinocerebellar ataxia type 3 and type 62013

    • 著者名/発表者名
      Isono C, Hirano M, Sakamoto H, Ueno S, Kusunoki S, Nakamura Y
    • 雑誌名

      Dysphagia

      巻: 28 号: 3 ページ: 413-418

    • DOI

      10.1007/s00455-013-9450-4

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461297
  • [雑誌論文] Ophthalmologic involvement in Japanese siblings with chorea-acanthocytosis caused by a novel chorein mutation.2013

    • 著者名/発表者名
      Ogawa I, Saigoh K, Hirano M, Mtsui Y, Sugioka K, Takahashi J, Shimomura Y, Tani Y, Nakamura Y, Kusunoki S.
    • 雑誌名

      Parkinsonism Relat Disord

      巻: 19 号: 10 ページ: 913-915

    • DOI

      10.1016/j.parkreldis.2013.05.012

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461297
  • [雑誌論文] A case of severe ganciclovir-induced encephalopathy.2013

    • 著者名/発表者名
      Sakamoto H, Hirano M, Nose K, Ueno S, Oki T, Sugimoto K, Nishioka T, Kusunoki S, Nakamura Y
    • 雑誌名

      Case Rep Neurol

      巻: 5 号: 3 ページ: 183-186

    • DOI

      10.1159/000355638

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461297
  • [雑誌論文] Abnormal cystatin C levels in two patients with Bardet-Biedl syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Hirano M, et al.
    • 雑誌名

      Clin Med Cas Rep Ins

      巻: (in press)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [雑誌論文] A novel mutation in the calcium channel gene in a family with hypokalemic periodic paralysis2011

    • 著者名/発表者名
      Hirano, M., Kokunai, Y., Nagai, A., Nakamura, Y., Saigoh, K., Kusunoki, S. and Takahashi, M. P
    • 雑誌名

      J. Neurol. Sci

      巻: 309 号: 1-2 ページ: 9-11

    • DOI

      10.1016/j.jns.2011.07.046

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097, KAKENHI-PROJECT-23591245
  • [雑誌論文] Risks of inappropriate secretion of antidiuretic hormone in multiple system atrophy2011

    • 著者名/発表者名
      Samukawa, M., Hirano, M., Sakamoto, H., Kitada, M., Kusunoki, S. and Nakamura, Y
    • 雑誌名

      Mov. Disord

      巻: 26 号: 14 ページ: 2572-2573

    • DOI

      10.1002/mds.23904

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [雑誌論文] Mutations in UBQLN2 cause dominant X-linked juvenile and adult-onsetALS and ALS/dementia2011

    • 著者名/発表者名
      Deng, H. X., Chen, W., Hong, S. T., Boycott, K. M., Gorrie, G. H., Siddique, N., Yang, Y., Fecto, F., Shi, Y., Zhai, H., Jiang, H., Hirano, M., Rampersaud, E., Jansen, G. H., Donkervoort, S., Bigio, E. H., Brooks, B. R., Ajroud, K., Sufit, R. L., Haines
    • 雑誌名

      Nature

      巻: 477 号: 7363 ページ: 211-215

    • DOI

      10.1038/nature10353

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [雑誌論文] 遺伝性脊髄小脳変性症への言語聴覚療法-長期介入報告-2011

    • 著者名/発表者名
      磯野千春, 中村雄作, 阪本光, 平野牧人, 山田郁子
    • 雑誌名

      言語聴覚研究

      巻: 8 ページ: 63-65

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [雑誌論文] Assembly defect due to a PSMB8 mutation reduces proteasome activity and causes the autoinflammatory disorder, Nakajo-Nishimura syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Arima, K., Kinoshita, A., Mishima, H., Kanazawa, N., Kaneko, T., Mizushima, T., Ichinose, K., Nakamura, H., Tsujino, A., Kawakami, A., Matsunaka, M., Kasagi, S., Kawano, S., Kumagai, S., Ohmura, K., Mimori, T., Hirano, M., Ueno, S., Tanaka, K., Tanaka, M., Toyoshima, I., Sugino, H., Yamakawa, A., Tanaka, K., Niikawa, N., Furukawa, F., Murata, S., Eguchi, K., Ida, H., Yoshiura, K.
    • 雑誌名

      Proc.Natl.Acad.Sci.USA

      巻: 108 号: 36 ページ: 14914-14919

    • DOI

      10.1073/pnas.1106015108

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21000012, KAKENHI-PROJECT-21591097, KAKENHI-PROJECT-22591094, KAKENHI-PROJECT-22659071, KAKENHI-PROJECT-23500455, KAKENHI-PROJECT-23591651, KAKENHI-PROJECT-23657083, KAKENHI-PROJECT-23791115, KAKENHI-PROJECT-23791230
  • [雑誌論文] The first nationwide survey of triple A syndrome in Japan2010

    • 著者名/発表者名
      Hirano M, et al.
    • 雑誌名

      Ann Neurol

      巻: 68

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [雑誌論文] 認知症診療の未来を考える2010

    • 著者名/発表者名
      花田一志、田中敬剛、平野牧人, 他3名
    • 雑誌名

      Japan Medicine Monthly

      巻: 11 ページ: 6-9

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [雑誌論文] Naturally-and experimentally-designed restorations of the Parkin gene deficit in autosomal recessive juvenile parkinsonism2010

    • 著者名/発表者名
      Asai, H., Hirano, M., Kiriyama, T., Ikeda, M. and Ueno, S
    • 雑誌名

      Biochem. Biophys. Res. Commun

      巻: 391 号: 1 ページ: 800-805

    • DOI

      10.1016/j.bbrc.2009.11.141

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [雑誌論文] Cerebrospinal fluid-orexin levels and sleep attacks in four patients with Parkinson's disease2009

    • 著者名/発表者名
      Asai, H., Hirano, M., Furiya, Y., Udaka, F., Morikawa, M., Kanbayashi, T., Shimizu, T. and Ueno, S
    • 雑誌名

      Clin. Neurol. Neurosurg

      巻: 111 号: 4 ページ: 341-344

    • DOI

      10.1016/j.clineuro.2008.11.007

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [雑誌論文] 総説 神経疾患と塩基除去修復2009

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 森俊雄, 上野聡
    • 雑誌名

      放射線生物研究 44

      ページ: 285-293

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [雑誌論文] Protein kinase C gamma, a protein causative for dominant ataxia, negatively regulates nuclear import of recessive-ataxia-related aprataxin.2009

    • 著者名/発表者名
      Asai H, Hirano M, Shimada K, Kiriyama T, Furiya Y, Ikeda M, Iwamoto T, Mori T, Nishinaka K, Konishi N, Udaka F, Ueno S
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet,Epub 1;18(19)

      ページ: 3533-3543

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591008
  • [雑誌論文] Protein kinase C gamma, a protein causative for dominant ataxia, negatively regulates nuclear import of recessive-ataxia-related aprataxin2009

    • 著者名/発表者名
      Asai, H., Hirano, M., Shimada, K., Kiriyama, T., Furiya, Y., Ikeda, M., Iwamoto, T., Mori, T., Nishinaka, K., Konishi, N., Udaka, F. and Ueno, S
    • 雑誌名

      Hum. Mol. Genet

      巻: 18 号: 19 ページ: 3533-3543

    • DOI

      10.1093/hmg/ddp298

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [雑誌論文] Naturally-and experimentally-designed restorations of the Parkin gene deficit in autosomal recessive juvenile parkinsonism.2009

    • 著者名/発表者名
      Asai H, Hirano M, Kiriyama T, Ikeda M, Ueno S
    • 雑誌名

      Biochem Biophys Res Commun,Epub 1;391(1),Nov 27

      ページ: 800-805

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591008
  • [雑誌論文] Cerebrospinal fluid-orexin levels and sleep attacks in four patients with Parkinson's disease2009

    • 著者名/発表者名
      Asai H, Hirano M, Furiya Y, Udaka F, Morikawa M, Kanbayashi T, Shimizu T, Ueno S.
    • 雑誌名

      Clin Neurol Neurosurg 111

      ページ: 341-344

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591002
  • [雑誌論文] Treatable fluctuating mental impairment in a patient with Bardet-Biedl syndrome2009

    • 著者名/発表者名
      Tonomura Y, Hirano M, Shimada K, Asai H, Ikeda M, Kataoka H, Tanaka I, Konishi N, Ueno S.
    • 雑誌名

      Clin Neurol Neurosurg 111

      ページ: 102-104

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591002
  • [雑誌論文] 総説 神経疾患と塩基除去修復2009

    • 著者名/発表者名
      平野牧人、森俊雄、上野聡
    • 雑誌名

      放射線生物研究 44巻

      ページ: 285-293

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591008
  • [雑誌論文] 総説 神経疾患と塩基除去修復2009

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 森俊雄, 上野聡
    • 雑誌名

      放射線生物研究 44

      ページ: 285-293

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591008
  • [雑誌論文] Complete recovery of an aged patient with Guillain-Barre syndrome associated with multiple IgM anti-ganglioside antibodies2008

    • 著者名/発表者名
      Furiya Y, Hirano M, Kusunoki S, Ueda M, Sugie K, Nishiwaki T, Ueno S.
    • 雑誌名

      Muscle Nerve 38

      ページ: 1630-1633

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591002
  • [雑誌論文] Identification of a nuclear localization signal of XRCC1 overcoming impaired nuclear import in triple A syndrome.2008

    • 著者名/発表者名
      Kiriyama T, Hirano M, Asai H, Furiya Y, Kanbayashi T, Ikeda M, Ueno S
    • 雑誌名

      Ann Neurol 64

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591008
  • [雑誌論文] Cerebrospinal fluid-orexin levels and sleep attacks in four patients with Parkinson's disease.2008

    • 著者名/発表者名
      Asai H, Hirano M, Furiya Y, Udaka F, Morikawa M, Kanbayashi T, Shimizu T, Ueno S
    • 雑誌名

      Clin Neurol Neurosurg 111(4)

      ページ: 341-344

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591008
  • [雑誌論文] Fixed epiglottis associated with subthalamic nucleus stimulation in Parkinson's disease2008

    • 著者名/発表者名
      Yanase M, Kataoka H, Kawahara M, Hirabayashi H, Yamanaka T, Hirano M, Ueno S.
    • 雑誌名

      J Neurol Neurosurg Psychiatry 79

      ページ: 332-333

    • NAID

      10024369564

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591002
  • [雑誌論文] Comparative study of nucleotide excision repair defects between XPD-mutated fibroblasts derived from trichothiodystrophy and xeroderma pigmentosum patients2008

    • 著者名/発表者名
      Nishiwaki T, Kobayashi N, Iwamoto T, Yamamoto A, Sugiura S, Liu YC, Sarasin A, Okahashi Y, Hirano M, Ueno S, Mori T.
    • 雑誌名

      DNA Repair (Amst) 7

      ページ: 1990-1998

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591002
  • [雑誌論文] Molecular dissection of ALS-associated toxicity of SOD1 in transgenic mice using an exon-fusion approach2008

    • 著者名/発表者名
      Deng H-X, Jiang H, Fu R, Zhai H, Shi Y, Liu E, Hirano M, C. Dal Canto M, Siddique T.
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet 17

      ページ: 2310-2319

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591002
  • [雑誌論文] Restoration of nuclear-import failure caused by triple A syndrome and oxidative stress.2008

    • 著者名/発表者名
      Kiriyama T, Hirano M, Asai H, Ikeda M, Furiya Y, Ueno S
    • 雑誌名

      Biochem Biolphys Res Commnun 374

      ページ: 631-634

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591008
  • [雑誌論文] Restoration of nuclear-import failure caused by triple A syndrome and oxidative stress2008

    • 著者名/発表者名
      Kiriyame T, Hirano M, Asai H, Ikeda M, Furiya Y, Ueno S.
    • 雑誌名

      Biochem Biophys Res Commun 374

      ページ: 631-634

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591002
  • [雑誌論文] Comparative study of nucleotide excision repair defects between XPD-mutated fibroblasts derived from trichothiodystrophy and xeroderma pigmentosum patients.2008

    • 著者名/発表者名
      Nishiwaki T, Kobayashi N, Iwamoto T, Yamamoto A, Sugiura S, Liu YC, Sarasin A, Okahashi Y, Hirano M, Ueno S, Mori T
    • 雑誌名

      DNA repair 7

      ページ: 1990-1998

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591008
  • [雑誌論文] Molecular dissection of ALS-associated toxicity of SOD1 in transgenic mice using an exon-fusion approach.2008

    • 著者名/発表者名
      Deng HX, Jiang H, Fu R, Zhai H, Shi Y, Liu E, Hirano M, Dal Canto MC, Siddique T.
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet,Epub,Erratum in: Hum Mol Genet. 17(15),1;18(3)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591008
  • [雑誌論文] Treatable fluctuating Parkinsonism and dementia in a patient with a dural arteriovenous fistula2007

    • 著者名/発表者名
      Kajitani M, Yagura H, Kawahara M, Hirano M, Ueno S, Fujimoto K, Sakaki T, Taoka T, Nakagawa H, Kichikawa K.
    • 雑誌名

      Mov Disord 22

      ページ: 437-439

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591002
  • [雑誌論文] Sympathetic disturbances increase risk of sudden cardiac arrest in sporadic ALS2007

    • 著者名/発表者名
      Asai H, Hirano M, Udaka F, Shimada K, Oda M, Kubori T, Nishinaka K, Tsujimura T, Izumi Y, Konishi N, Matsumoto S, Kameyama M, Ueno S.
    • 雑誌名

      J Neurol Sci 254

      ページ: 78-83

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591002
  • [雑誌論文] Short half-lives of ataxia-associated aprataxin proteins in neuronal cells2007

    • 著者名/発表者名
      Hirano M, Asai H, Kiriyama T, Furiya Y, Iwamoto T, Nishiwaki T, Yamamoto A, Mori T, Ueno S.
    • 雑誌名

      Neurosci Lett 419

      ページ: 184-187

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591002
  • [雑誌論文] Diffusivity and diffusion anisotropy of cerebellar peduncles in cases of spinocerebe llar degenerative disease2007

    • 著者名/発表者名
      Taoka T, Kin T, Nakagawa H, Hirano M, Sakamoto M, Wada T, Takayama K, Wuttikul C, Iwasaki S, Ueno S, Kichikawa K.
    • 雑誌名

      Neuroimage 37

      ページ: 387-393

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591002
  • [雑誌論文] Mutant ALADIN impairs selective nuclear import and DNA repair in triple Asyndrome2007

    • 著者名/発表者名
      Hirano M, et. al.
    • 雑誌名

      Ann Neurol 62

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591002
  • [雑誌論文] Peripheral neuropathy in chromosome16q22.1-linked autosomal dominant cerebellar ataxia2007

    • 著者名/発表者名
      Furiya Y, Hirano M, Nomura M, Asai H, Kiriyama T, Ueno S.
    • 雑誌名

      J Neurol Neurosurg Psychiatry 78

      ページ: 1009-1011

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591002
  • [雑誌論文] Short half-lives of ataxia-associated aprataxin proteins in neuronal cells2007

    • 著者名/発表者名
      Hirano M, et. al.
    • 雑誌名

      Neurosci Lett 419

      ページ: 184-187

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591002
  • [雑誌論文] SPECT revealed cortical dysfunction in a patient who had genetically definite megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts2007

    • 著者名/発表者名
      Kiriyama T, Tanizawa E, Hirano M, Shinkai T, Asai H, Furiya Y, Ueno S.
    • 雑誌名

      Clin Neurol Neurosurg 109

      ページ: 526-530

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591002
  • [雑誌論文] Genetics of spinocerebellar ataxias2004

    • 著者名/発表者名
      Makito Hirano
    • 雑誌名

      J.Nara Med Assoc. 55・2

      ページ: 73-80

    • NAID

      120004972856

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15790453
  • [雑誌論文] Loss of function mechanism in aprataxin-related early-onset ataxia2004

    • 著者名/発表者名
      Makito Hirano
    • 雑誌名

      Biochem.Biophys.Res.Commun. 322・2

      ページ: 380-386

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15790453
  • [雑誌論文] Novel splice variants increase molecular diversity of aprataxin, the gene responsible for early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia2004

    • 著者名/発表者名
      Makito Hirano
    • 雑誌名

      Neurosci.Lett. 366・2

      ページ: 120-125

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15790453
  • [雑誌論文] Alternative splicing may contribute to tissue specific phenotype in aprataxin-related ataxia2004

    • 著者名/発表者名
      Makito Hirano
    • 雑誌名

      Ann.Neurol. 56・suppl 8

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15790453
  • [雑誌論文] 総説神経疾患と塩基除去修復

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 他2名
    • 雑誌名

      放射線生物研究 (印刷中)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591002
  • [雑誌論文] 総説 神経疾患と塩基除去修復

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 森 俊雄, 上野 聡
    • 雑誌名

      放射線生物研究 (印刷中)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591008
  • [雑誌論文] 総説神経疾患と塩基除去修復

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 森俊雄, 上野聡
    • 雑誌名

      放射線生物研究 (印刷中)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591002
  • [学会発表] RFC1 repeat expansions in neuroimmunological and neurodegenerative diseases2024

    • 著者名/発表者名
      Makito Hirano, Yuko Yamagishi, Motoi Kuwahara, Makoto Samukawa, Kanako Fujii, Nobuyuki Oka, Misako Kaido, Toshihide Takeuchi, Kazumasa Saigoh, Yusaku Nakamura, Susumu Kusunoki, Hiroshi Takashima, Yoshitaka Nagai
    • 学会等名
      第65回 日本神経学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K07510
  • [学会発表] Phenotypic variation and therapeutic strategy of SCA8-associated amyotrophic lateral sclerosis2022

    • 著者名/発表者名
      Makito Hirano, Toshiyuki Takehara, Shigeo Murayama, Yuishin Izumi, Makoto Samukawa, Tomoyasu Matsubara, Yuko Saito, Kazumasa Saigoh, Yusaku Nakamura, Kanji Fukuda, Susumu Kusunoki, Yoshitaka Nagai
    • 学会等名
      第63回 日本神経学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07984
  • [学会発表] Phenotypic variation and therapeutic strategy of SCA8-associated amyotrophic lateral sclerosis2022

    • 著者名/発表者名
      Makito Hirano, Toshiyuki Takehara, Shigeo Murayama, Yuishin Izumi, Makoto Samukawa, Tomoyasu Matsubara, Yuko Saito, Kazumasa Saigoh, Yusaku Nakamura, Kanji Fukuda Susumu Kusunoki, Yoshitaka Nagai
    • 学会等名
      第63回日本神経学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K07510
  • [学会発表] Gene analyses for spinocerebellar ataxia type 2 identify neuropathy phenotype in Japan.2022

    • 著者名/発表者名
      Rino Inada, Makito Hirano, Nobuyuki Oka, Makoto Samukawa, Kazumasa Saigoh, Hidekazu Suzuki, Fukashi Udaka, Akihiro Hashiguchi, Hiroshi Takashima, Yukihiro Hamada, Yusaku Nakamura, Yoshitaka Nagai ,Susumu Kusunoki
    • 学会等名
      第63回日本神経学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K07510
  • [学会発表] Gene analyses for spinocerebellar ataxia type 2 identify neuropathy phenotype in Japan.2022

    • 著者名/発表者名
      Rino Inada, Makito Hirano, Nobuyuki Oka, Makoto Samukawa, Kazumasa Saigoh, Hidekazu Suzuki, Fukashi Udaka, Akihiro Hashiguchi, Hiroshi Takashima, Yukihiro Hamada, Yusaku Nakamura, Susumu Kusunoki
    • 学会等名
      第63回 日本神経学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07984
  • [学会発表] 脊髄小脳失調症8型遺伝子異常を有する筋萎縮性側索硬化症患者の嚥下機能2021

    • 著者名/発表者名
      磯野千春、平野牧人、福田寛二、寒川 真、西郷和真、中村雄作、楠 進
    • 学会等名
      第62回 日本神経学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07984
  • [学会発表] パーキンソン病と関連疾患における新しい分子病態と嚥下障害~治療と対策~2021

    • 著者名/発表者名
      平野牧人
    • 学会等名
      第62回 日本神経学会総会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07984
  • [学会発表] 神経筋疾患の嚥下障害     ~基本から最新知見まで~2021

    • 著者名/発表者名
      平野牧人
    • 学会等名
      第61回日本神経学会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07984
  • [学会発表] The first patient with pathologically-definite ATXN8OS-associated amyotrophic lateral sclerosis2020

    • 著者名/発表者名
      Makito Hirano, Shigeo Murayama, Yuishin Izumi, Makoto Samukawa, Tomoyasu Matsubara, Kazumasa Saigoh, Yusaku Nakamura, Susumu Kusunoki
    • 学会等名
      第61回日本神経学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07984
  • [学会発表] Non-coding repeats in the ATXN8OS gene are expanded in Japanese patients with amyotrophic lateral sclerosis2019

    • 著者名/発表者名
      Makito Hirano, Makoto Samukawa, Chiharu Isono, Kazumasa Saigoh, Yusaku Nakamura, Susumu Kusunoki
    • 学会等名
      2019 Annual Meeting - American Academy of Neurology
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07984
  • [学会発表] NON-CODING REPEAT EXPANSIONS IN THE ATXN8OS GENE ARE IDENTIFIED IN JAPANESE PATIENTS WITH AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS.2019

    • 著者名/発表者名
      Makito Hirano, Makoto Samukawa, Chiharu Isono, Kazumasa Saigoh, Yusaku Nakamura, Susumu Kusunoki
    • 学会等名
      World Congress of Neurology 2019
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07984
  • [学会発表] Clinical features and progression of dysphagia in bulbar-onset or limb-onset amyotrophic lateral sclerosis between patients with genetic mutations and those without mutations2019

    • 著者名/発表者名
      Chiharu Isono, Makito Hirano, Kanji Fukuda, Makoto Samukawa, Kazumasa Saigoh, Yusaku Nakamura, Susumu Kusunoki
    • 学会等名
      World Congress of Neurology 2019
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07984
  • [学会発表] Analyses of non-coding repeat expansions in Japanese patients with amyotrophic lateral sclerosis reveals mutations in the ATXN8OS gene.2018

    • 著者名/発表者名
      Makito Hirano, Makoto Samukawa, Chiharu Isono, Kazumasa Saigoh,, Yusaku Nakamura, Susumu Kusunoki
    • 学会等名
      American Neurological Association
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09705
  • [学会発表] Characteristics and progression of dysphagia in amyotrophic lateral sclerosis associated with genetic mutations.2018

    • 著者名/発表者名
      Chiharu Isono, Makito Hirano, Kanji Fukuda, Susumu Kusunoki, Yusaku Nakamura
    • 学会等名
      American Neurological Association
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09705
  • [学会発表] Significant relationship of CTA/CTG repeat sizes with age at onset and phenotype in SCA82018

    • 著者名/発表者名
      Makoto Samukawa, Makito Hirano, Kazumasa Saigoh, Shigeru Kawai, Yukihiro Hamada, Daisuke Takahashi, Yusaku Nakamura, Susumu Kusunoki
    • 学会等名
      American Neurological Association
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09705
  • [学会発表] p62変異型筋萎縮性側索硬化症iPS細胞を用いた疾患機序解明の試み2018

    • 著者名/発表者名
      竹原 俊幸,平野 牧人,寺村 岳士,小野寺 勇太,楠 進,江良 拓実,福田 寛二
    • 学会等名
      再生医療学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09705
  • [学会発表] Mutations in the COQ2 gene in atypical phenotypes of neurodegenerative diseases and supplementation of coenzyme Q102017

    • 著者名/発表者名
      Makito Hirano, Yusaku Nakamura, Kazumasa Saigoh, Makoto Samukawa, Susumu Kusunoki
    • 学会等名
      American Neurological Association
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09705
  • [学会発表] Comparison of clinical features between a patient with intermediate CTA/CTG repeats and patients with 80 of longer CTA/CTG repeats in Spinocerebellar ataxia type 82017

    • 著者名/発表者名
      Makoto Samukawa, Makito Hirano, Kazumasa Saigoh, Susumu Kusunoki
    • 学会等名
      American Neurological Association
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09705
  • [学会発表] Genetic analyses and counselling of sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Japan2016

    • 著者名/発表者名
      Makito Hirano, Yusaku Nakamura, Kazumasa Saigoh, Hikaru Sakamoto, Shuichi Ueno, Hidekazu Suzuki, Susumu Kusunoki
    • 学会等名
      Annual Meeting of American Neurological Association
    • 発表場所
      ボルチモアマリオットホテル(米国ボルチモア)
    • 年月日
      2016-10-16
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09705
  • [学会発表] パーキンソン病とMSAの摂食嚥下障害2016

    • 著者名/発表者名
      平野 牧人
    • 学会等名
      日本神経学会総会
    • 発表場所
      神戸国際会議場(神戸)
    • 年月日
      2016-05-18
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09705
  • [学会発表] Progression of dysphagia in spinocerebellar ataxia type 62016

    • 著者名/発表者名
      Chiharu Isono, Makito Hirano, Hikaru Sakamoto, Shuichi Ueno, Susumu Kusunoki, Yusaku Nakamura
    • 学会等名
      Annual Meeting of American Neurological Association
    • 発表場所
      ボルチモアマリオットホテル(米国ボルチモア)
    • 年月日
      2016-10-16
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09705
  • [学会発表] Comparison of improvement in swallowing functions between patients with Parkinson’s disease treated with rotigotine and those with levodopa2016

    • 著者名/発表者名
      Makito Hirano, Chiharu Isono, Hikaru Sakamoto, Shuichi Ueno, Susumu Kusunoki, Yusaku Nakamura
    • 学会等名
      Annual Meeting of American Neurological Association
    • 発表場所
      ボルチモアマリオットホテル(米国ボルチモア)
    • 年月日
      2016-10-16
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09705
  • [学会発表] Novel mutations and genetic counseling in sporadic amyotrophic lateral sclerosis2016

    • 著者名/発表者名
      Makito Hirano, Yusaku Nakamura, Kazumasa Saigoh, Hikaru Sakamoto, Shuichi Ueno, Hidekazu Suzuki, Susumu Kusunoki
    • 学会等名
      日本神経学会総会
    • 発表場所
      神戸国際会議場(神戸)
    • 年月日
      2016-05-18
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09705
  • [学会発表] 孤発性筋萎縮性側索硬化症の遺伝子解析による新規変異同定とカウンセリングの問題点2015

    • 著者名/発表者名
      平野牧人、中村雄作、西郷和真、阪本 光、上野周一、鈴木秀和、楠 進
    • 学会等名
      人類遺伝学会
    • 発表場所
      京王プラザホテル (東京)
    • 年月日
      2015-10-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461297
  • [学会発表] Analyses of the VCP gene in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis identify the novel mutation that increases susceptibility to oxidative stress2015

    • 著者名/発表者名
      Makito Hirano, MD, PhD1, 2, Yusaku Nakamura, Kazumasa Saigoh, Hikaru Sakamoto, Shuichi Ueno, Chiharu Isono, Susumu Kusunoki
    • 学会等名
      The Annual Meeting of American Neurological Association
    • 発表場所
      Chicago (米国)
    • 年月日
      2015-09-27
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461297
  • [学会発表] Analysis of sporadic amyotrophic lateral sclerosis detects a novel VCP mutation2015

    • 著者名/発表者名
      Makito Hirano, Yusaku Nakamura, Kazumasa Saigoh, Hikaru Sakamoto, Shuichi Ueno, MD, Susumu Kusunoki
    • 学会等名
      神経学会総会
    • 発表場所
      朱鷺メッセ (新潟市)
    • 年月日
      2015-05-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461297
  • [学会発表] Improvement of swallowing functions by rotigotine transdermal patch in patients with Parkinson’s disease2015

    • 著者名/発表者名
      Chiharu Isono, Makito Hirano, Hikaru Sakamoto, Shuichi Ueno, Susumu Kusunoki, Yusaku Nakamura
    • 学会等名
      The Annual Meeting of American Neurological Association
    • 発表場所
      Chicago (米国)
    • 年月日
      2015-09-27
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461297
  • [学会発表] p62/SQSTM1/遺伝子変異を有する筋萎縮性側索硬化症の線維芽細胞とiPS細胞の解析2013

    • 著者名/発表者名
      平野牧人、中村雄作、寺村岳士、 江良択実、西郷和真、阪本 光、上野周一、福田寛二、楠 進
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461297
  • [学会発表] 孤発性筋萎縮性側索硬化症におけるC9ORF72, UBQLN2, PFN1, p62/SQSTM1遺伝子解析2013

    • 著者名/発表者名
      平野牧人、中村雄作、阪本 光、上野周一、西郷和真、楠 進
    • 学会等名
      日本神経学会総会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461297
  • [学会発表] Novel mutations in the SQSTM1 gene encoding p62 in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis2013

    • 著者名/発表者名
      Makito Hirano, Yusaku Nakamura, Kazumasa Saigoh, Hikaru Sakamoto, Shuichi Ueno, Chiharu Isono, Susumu Kusunoki
    • 学会等名
      The Annual Meeting of American Neurological Association
    • 発表場所
      ニューオリンズ
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461297
  • [学会発表] 孤発性筋萎縮性側索硬化症におけるp62/SQSTM1遺伝子の解析2013

    • 著者名/発表者名
      平野牧人、中村雄作、阪本 光、上野周一、西郷和真、楠 進
    • 学会等名
      Neuro2013
    • 発表場所
      京都
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461297
  • [学会発表] SCA3およびSCA6における嚥下障害の経過と特徴2011

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 他
    • 学会等名
      第29回日本神経治療学会
    • 発表場所
      福井
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] Oxidative stress-induced DNA damage in neurodegenerative diseases-autosomal dominant and recessive ataxia and motor neuron diseases-2011

    • 著者名/発表者名
      Hirano, M., 他
    • 学会等名
      1^<st> RIRBM International Symposium Genome damage and non-cancerous diseases
    • 発表場所
      Hiroshima
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] The first nationwide survey of Bardet-Biedl syndrome in Japan2011

    • 著者名/発表者名
      Hirano, M., 他
    • 学会等名
      136th Annual meeting of American Neurological Association
    • 発表場所
      San Diego, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] UBQLN2は筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子である2011

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, ら
    • 学会等名
      第56回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      幕張メッセ(千葉市)
    • 年月日
      2011-11-12
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] Oxidative stress-induced DNA damage in neurodegenerative diseases-autosomal dominant and recessive ataxia and motor neuron diseases-2011

    • 著者名/発表者名
      Hirano M, 他3名
    • 学会等名
      1^<st> RIRBM International Symposium Genome damage and non-cancerous diseases
    • 発表場所
      広島
    • 年月日
      2011-03-03
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] バルデー・ビードル症候群の全国実態調査2011

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, ら
    • 学会等名
      第52回日本神経学会
    • 発表場所
      名古屋国際会議場(名古屋市)
    • 年月日
      2011-05-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] UBQLN2は筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子である2011

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 他
    • 学会等名
      第56回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      大宮
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] 多系統萎縮症と抗利尿ホルモン不適合分泌症候群の関連2011

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 他
    • 学会等名
      第52回日本神経学会
    • 発表場所
      名古屋
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] バルデー・ビードル症候群の全国実態調査2011

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 他
    • 学会等名
      第35回日本遺伝カウンセリング学会
    • 発表場所
      京都
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] 本邦におけるバルデー・ビードル症候群の実態2011

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 他
    • 学会等名
      第52回日本神経学会
    • 発表場所
      名古屋
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] The first nationwide survey of Bardet-Biedl syndrome in Japan2011

    • 著者名/発表者名
      Hirano M, et al
    • 学会等名
      136th Annual meeting of American Neurological Association
    • 発表場所
      Manchester Grand Hyatt (San Diego, USA)
    • 年月日
      2011-09-26
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] The first nationwide survey of triple A syndrome in Japan2010

    • 著者名/発表者名
      Hirano, M., 他
    • 学会等名
      135th Annual meeting of American Neurological Association
    • 発表場所
      San Francisco, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] Japanese patients with Bardet-Biedl syndrome2010

    • 著者名/発表者名
      Hirano, M., 他
    • 学会等名
      Neuro2010(日本神経化学会総会)
    • 発表場所
      神戸
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] Spontaneous and Experimental Exon Skipping Restores the Parkin Gene Deficits in Autosomal Recessive Juvenile Parkinsonism2010

    • 著者名/発表者名
      Hirano, M., 他
    • 学会等名
      135th Annual meeting of American Neurological Association
    • 発表場所
      San Francisco, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] 常染色体劣性パーキンソニズムのparkin機能欠損に対するアンチセンス治療の検討2010

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 他
    • 学会等名
      第51回日本神経学会総会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] Alzheimer患者における内臓脂肪面積とadipocytokinesの検討2010

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 他
    • 学会等名
      第51回日本神経学会総会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] Phenotype-Genotype Relationship of Triple A Syndrome2010

    • 著者名/発表者名
      Hirano, M., 他
    • 学会等名
      135th Annual meeting of American Neurological Association
    • 発表場所
      San Francisco, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] 運動ニューロン病様AAA症候群の全国実態調査および臨床遺伝学的研究連2010

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 他
    • 学会等名
      第51回日本神経学会総会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] FUS関連筋萎縮側索硬化症細胞の酸化ストレスに対する脆弱性とDNA損傷の蓄積2010

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 他
    • 学会等名
      第53回放射線影響学会
    • 発表場所
      京都
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] 多系統萎縮症における抗利尿ホルモン不適合分泌症候群の合併2010

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 他
    • 学会等名
      第63回日本自律神経学会総会
    • 発表場所
      横浜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] パーキン関連パーキンソニズムにおけるエクソンスキッピング誘導療法2010

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 他
    • 学会等名
      第28回日本神経治療学会
    • 発表場所
      横浜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] The influence of antihypertensive drugs, rennin-angiotensin blockades, on cognitive decline and insulin resistance in Alzheimer's disease2010

    • 著者名/発表者名
      Hirano, M., 他
    • 学会等名
      135th Annual meeting of American Neurological Association
    • 発表場所
      San Francisco, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] 常染色体劣性遺伝パーキンソンニズムのparkin機能欠損に対するアンチセンス治療の検討2010

    • 著者名/発表者名
      浅井宏英、平野牧人、桐山敬生、池田真徳、上野聡
    • 学会等名
      第51回日本神経学会総会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2010-05-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591008
  • [学会発表] Spontaneous and Experimental Exon Skipping Restores the Parkin Gene Deficits in Autosomal Recessive Juvenile Parkinsonism.2010

    • 著者名/発表者名
      Asai H, Hirano M, Kiriyama T, Ikeda M, Horikawa H, Ueno S
    • 学会等名
      135^<th> Annual Meeting of the American Neurological Association
    • 発表場所
      San Francisco, U.S.A
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591008
  • [学会発表] 本邦におけるバルデー・ビードル症候群2010

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 他
    • 学会等名
      人類遺伝学会第55回大会
    • 発表場所
      大宮
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] PMP22遺伝子欠失を伴う遺伝性圧脆弱性ニューパチーにおける神経根のMRI所見2009

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 他
    • 学会等名
      第50回日本神経学会
    • 発表場所
      仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] Kinase activities of muta nt protein kinase C gamma, a protein cau sative for spinocerebellar ataxia type 14, and neuronal cell death under oxidative st ress2009

    • 著者名/発表者名
      Hirano, M., 他
    • 学会等名
      134th Annual meeting of American Neurological Association
    • 発表場所
      Baltimore, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] DNA修復蛋白XRCC1の核局在シグナルを用いたAprataxinとSOD1の核内輸送2009

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 他
    • 学会等名
      第50回日本神経学会
    • 発表場所
      仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] 遺伝性脊髄小脳変性症14型の原因となる変異protein kinase Cγ活性と蛋白凝集の関連2009

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 浅井宏英, 桐山敬生, 池田真徳, 降矢芳子, 上野聡
    • 学会等名
      第50回日本神経学会総会
    • 発表場所
      仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591008
  • [学会発表] DNA単鎖切断修復蛋白アプラタキシンと神経疾患~常染色体優性・劣性小脳失調症とAAA症候群~2009

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 他6名
    • 学会等名
      第52回放射線影響学会
    • 発表場所
      広島
    • 年月日
      2009-11-11
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591008
  • [学会発表] 遺伝性脊髄小脳変性症14型の原因となる変異protein kinase Cg活性と蛋白凝集の関連2009

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 他
    • 学会等名
      第50回日本神経学会
    • 発表場所
      仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] Kinase activities of mutant protein kinase C gamma, a protein causative for spinocerebellar ataxia type 14, and neuronal cell death under oxidative stress.2009

    • 著者名/発表者名
      浅井宏英, 平野牧人, 池田真徳, 上野聡
    • 学会等名
      The 134th Annual Meeting of American Neurological Association
    • 発表場所
      Baltimore
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591008
  • [学会発表] Aggregate formation and activities of mutant protein kinase C gamma, a protein causative for spinocerebellar ataxia type 142009

    • 著者名/発表者名
      Hirano, M., 他
    • 学会等名
      134th Annual meeting of American Neurological Association
    • 発表場所
      Baltimore, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] 酸化ストレス下における遺伝性脊髄小脳変性症14型の原因となる変異protein kinase Cγ活性と細胞死の関連2009

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 他
    • 学会等名
      第50回日本神経学会
    • 発表場所
      仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] DNA単鎖切断修復蛋白アプラタキシンと神経疾患.常染色体優性・劣性小脳失調症とAAA症候群2009

    • 著者名/発表者名
      平野牧人、森俊雄、池田真徳、浅井宏英、桐山敬生、降矢芳子、上野聡
    • 学会等名
      第52回日本放射線影響学会大会
    • 発表場所
      広島
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591008
  • [学会発表] MRI abnormalities of cervical roots in hereditary neuropahty with liability to pressure palsies2009

    • 著者名/発表者名
      Hirano, M., 他
    • 学会等名
      134th Annual meeting of American Neurological Association
    • 発表場所
      Baltimore, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] Japanese patients with triple A syndrome2009

    • 著者名/発表者名
      Hirano, M., 他
    • 学会等名
      6th Congress of International Society for Autonimic Neuroscience
    • 発表場所
      Sydney, Australia
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] 遺伝性脊髄小脳変性症14型の原因となる 変異 protein kinase Cγ活性と蛋白凝集の関連2009

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 他5名
    • 学会等名
      第50回日本神経学会総会
    • 発表場所
      仙台
    • 年月日
      2009-05-21
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] Aggregate formation and activities of mutant protein kinase C gamma, a protein causative for spinocerebellar ataxia type 142009

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 他5名
    • 学会等名
      135^<th> Annual meeting of American Neurological Association
    • 発表場所
      Baltimore, USA
    • 年月日
      2009-10-13
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] DNA修復蛋白XRCC1の核局在シグナルを用いたAprataxinとSOD1の核内輸送2009

    • 著者名/発表者名
      桐山敬生、平野牧人、浅井宏英、池田真徳、降矢芳子、上野聡
    • 学会等名
      第50回日本神経学会総会
    • 発表場所
      仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591008
  • [学会発表] Aggregate formation and activities of mutant protein kinase C gamma, a protein causative for spinocerebellar ataxia type 14.2009

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 浅井宏英, 桐山敬生, 池田真徳, 降矢芳子, 上野聡
    • 学会等名
      The 134th Annual Meeting of American Neurological Association
    • 発表場所
      Baltimore
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591008
  • [学会発表] Alzheimer患者におけるメタボリックシンドロームと内臓脂肪面積の検討2009

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 他
    • 学会等名
      第50回日本神経学会
    • 発表場所
      仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] DNA単鎖切断修復蛋白アプラタキシンと神経疾患~常染色体優性・劣性小脳失調症とAAA症候群~2009

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 他6名
    • 学会等名
      第52回放射線影響学会
    • 発表場所
      広島
    • 年月日
      2009-11-11
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] 酸化ストレス下における遺伝性脊髄小脳変性症14型の原因となる 変異protein kinase Cγ活性と細胞死の関連2009

    • 著者名/発表者名
      浅井宏英、平野牧人、桐山敬生、池田真徳、降矢芳子、上野聡
    • 学会等名
      第50回日本神経学会総会
    • 発表場所
      仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591008
  • [学会発表] DNA単鎖切断修復蛋白アプラタキシンと神経疾患~常染色体優性・劣性小脳失調症とAAA症候群~2009

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 他
    • 学会等名
      日本放射線影響学会
    • 発表場所
      広島
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591097
  • [学会発表] Aggregate formation and activities of mutant protein kinase C gamma, a protein causative for spinocerebellar ataxia type 142009

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 他5名
    • 学会等名
      135^<th> Annual meeting of American Neurological Association
    • 発表場所
      Baltimore, USA
    • 年月日
      2009-10-13
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591008
  • [学会発表] 遺伝性脊髄小脳変性症14型の原因となる 変異 protein kinase Cγ活性と蛋白凝集の関連2009

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 他5名
    • 学会等名
      第50回日本神経学会総会
    • 発表場所
      仙台
    • 年月日
      2009-05-21
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591008
  • [学会発表] In vivo DNA damage accumulation in aprataxin-related ataxia.2008

    • 著者名/発表者名
      Hirano M, 他9名
    • 学会等名
      134^<th> Annual meeting of American Neurological Association
    • 発表場所
      Salt Lake City, USA
    • 年月日
      2008-09-23
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591002
  • [学会発表] 酸化的DNA損傷修復系への小脳失調原因蛋白アプラタキシンの機能的関与2008

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 他7名
    • 学会等名
      第48回放射線影響学会
    • 発表場所
      小倉
    • 年月日
      2008-11-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591002
  • [学会発表] In Vivo DNA Damage Accumulation in Aprataxin-Related Ataxia.2008

    • 著者名/発表者名
      Hirano M, Asai H, Aoki M, shimada K, Fuiya Y, Kiriyama T, Ikeda M, Konishi N, Itoyama Y, Ueno S
    • 学会等名
      133rd Annual Meeting of the American Neurological Association
    • 発表場所
      Salt Lake City, UT
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591008
  • [学会発表] 酸化的DNA損傷修復系への小脳失調原因蛋白アプラタキシンの機能的関与2008

    • 著者名/発表者名
      平野牧人、浅井宏英、桐山敬生、池田真徳、降矢芳子、森俊雄、安井明、上野聡
    • 学会等名
      第51回日本放射線影響学会
    • 発表場所
      小倉
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591008
  • [学会発表] 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型脊髄小脳失調症におけるDNA損傷の蓄積2008

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 他8名
    • 学会等名
      第49回日本神経学会総会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2008-05-16
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591002
  • [学会発表] 酸化的DNA損傷修復系への小脳失調原因蛋白アプラタキシンの機能的関与2008

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 他7名
    • 学会等名
      第48回放射線影響学会
    • 発表場所
      小倉
    • 年月日
      2008-11-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591008
  • [学会発表] 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型脊髄小脳失調症におけるDNA損傷の蓄積2008

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 上野聡, 他7名
    • 学会等名
      第49回日本神経学会総会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2008-05-16
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591008
  • [学会発表] In vivo DNA damage accumulation in aprataxin-related ataxia2008

    • 著者名/発表者名
      Hirano M, 他9名
    • 学会等名
      134^<th> Annual meeting of American Neurological Association
    • 発表場所
      Salt Lake City, USA
    • 年月日
      2008-09-23
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591002
  • [学会発表] In vivo DNA damage accumulation in aprataxin-related ataxia.2008

    • 著者名/発表者名
      Hirano M, 他9名
    • 学会等名
      134^<th> Annual meeting of American Neurological Association
    • 発表場所
      Salt Lake City, USA
    • 年月日
      2008-09-23
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591008
  • [学会発表] ALADINI482S causes hypersensitivity to oxidative stress by selective failure of DNA repair protein import in triple A syndrome2007

    • 著者名/発表者名
      5. Asai H, Hirano M, 他5名
    • 学会等名
      Neuroscience
    • 発表場所
      San Diego, USA
    • 年月日
      2007-11-05
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591002
  • [学会発表] 新たなALADIN遺伝子変異を伴うTriple A症候群における、小脳失調原因蛋白aprataxinの核内輸送障害2007

    • 著者名/発表者名
      浅井宏英、平野牧人, 他3名
    • 学会等名
      第48回日本神経学会総会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2007-05-18
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591002
  • [学会発表] 小脳失調原因蛋白aprataxin導入によるTriple A症候群のストレス起因性細胞死の抑制2007

    • 著者名/発表者名
      平野牧人, 他4名
    • 学会等名
      第48回日本神経学会総会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2007-05-18
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591002
  • [学会発表] ALADLNI482S causes hypersensitivily to oxidative stress by selective failure of DNA repair protein import in triple A syndrome2007

    • 著者名/発表者名
      Asai H, Hirano M, 他5名
    • 学会等名
      Neuroscience 2008
    • 発表場所
      San Diego,USA
    • 年月日
      2007-11-05
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591002
  • [学会発表] A Japanese family with triple A syndrome caused by a novel mutation in the ALADIN gene2007

    • 著者名/発表者名
      Furiya Y, Hirano M, 他5名
    • 学会等名
      5th Congress of the International Society for Autonomic Neuroscience
    • 発表場所
      Kyoto, Japan
    • 年月日
      2007-10-07
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591002
  • [学会発表] 新たなALADIN遺伝子変異を伴うTriple A症候群における、小脳失調原因蛋白arataxinの核内輸送障害2007

    • 著者名/発表者名
      浅井 宏英、平野 牧人, 他3名
    • 学会等名
      第48回日本神経学会総会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2007-05-18
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591002
  • [学会発表] Mutant ALADIN responsible for triple A syndrome impairs nuclear import of aprataxin,a DNA repair protein causative for ataxia2007

    • 著者名/発表者名
      Hirano M, 他5名
    • 学会等名
      Neuro2007(日本神経化学会総会)
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2007-09-10
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591002
  • [学会発表] A Japanese family with triple A syndrome caused by a novel mutation in the ALADIN gene2007

    • 著者名/発表者名
      Furiya Y, Hirano M, 他5名
    • 学会等名
      5th Congress of the International Society for Autonomic Neuroscience
    • 発表場所
      Kyoto,Japan
    • 年月日
      2007-10-07
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591002
  • [学会発表] Mutant ALADIN responsible for triple A syndrome impairs nuclear import of aprataxin, a DNA repair protein causative for ataxia2007

    • 著者名/発表者名
      Hirano M, 他5名
    • 学会等名
      Neuro2007(日本神経化学会総会)
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2007-09-10
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591002
  • [学会発表] Electrophysiological subtypes of GBS with anti-Gal-C antibodies and other anti-glycolipid antibodies

    • 著者名/発表者名
      Kusunoki S, Samukawa M, Hamada, Y, Kuwahara M, Takada K, Hirano M, Mitsui Y.
    • 学会等名
      Inflammatory Neuropathy Consortium
    • 発表場所
      Dusseldorf, Germany
    • 年月日
      2014-07-12 – 2014-07-16
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390225
  • [学会発表] 多系統萎縮症および常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症におけるCOQ2遺伝子解析 COQ2 gene analyses in multiple system atrophy and dominantly-inherited ataxia

    • 著者名/発表者名
      平野牧人、中村雄作、阪本 光、上野周一、三井良之、西郷和真、楠 進
    • 学会等名
      日本神経学会総会
    • 発表場所
      福岡(福岡国際会議場)
    • 年月日
      2014-05-21 – 2014-05-24
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461297
  • [学会発表] Analyses of the COQ2 gene in Japanese patients with multiple system atrophy and other neurodegenerative diseases

    • 著者名/発表者名
      Makito Hirano, Yusaku Nakamura, Kazumasa Saigoh, Hikaru Sakamoto, Shuichi Ueno, Yoshiyuki Mitsui, Susumu Kusunoki
    • 学会等名
      Annual Meeting of American Neurological Association
    • 発表場所
      Baltimore
    • 年月日
      2014-10-12 – 2014-10-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461297
  • [学会発表] 多系統の障害をきたしたSOD1変異例

    • 著者名/発表者名
      阪本 光、平野牧人、上野周一、赤松舞子、中村雄作、楠 進
    • 学会等名
      日本神経学会総会
    • 発表場所
      福岡(福岡国際会議場)
    • 年月日
      2014-05-21 – 2014-05-24
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461297
  • [学会発表] Differential progression of dysphagia between spinocerebeller ataxia type 3 and type 6

    • 著者名/発表者名
      Chiharu Isono, Makito Hirano, Hikaru Sakamoto, Shuichi Ueno, Susumu Kusunoki, Yusaku Nakamura
    • 学会等名
      Annual Meeting of American Neurological Association
    • 発表場所
      Baltimore
    • 年月日
      2014-10-12 – 2014-10-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461297
  • [学会発表] Rotigotine transdermal patchにより嚥下機能が著明に改善した誤嚥性肺炎合併パーキンソン病患者の一例

    • 著者名/発表者名
      平野牧人、磯野千春、上野周一、阪本 光、楠 進、中村雄作
    • 学会等名
      日本神経治療学会
    • 発表場所
      東京(東京ドームホテル)
    • 年月日
      2014-11-20 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461297
  • 1.  上野 聡 (40184949)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 21件
  • 2.  西郷 和真 (50319688)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 12件
  • 3.  竹原 俊幸 (60580561)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 2件
  • 4.  森 俊雄 (10115280)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 8件
  • 5.  楠 進 (90195438)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 6.  宮本 勝一 (50388526)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 7.  鍔田 武志 (80197756)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 8.  村田 顕也 (90264853)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 9.  美馬 達哉 (20324618)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 10.  小野 弓絵 (10360207)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 11.  野嶌 一平 (20646286)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 12.  桐本 光 (40406260)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 13.  植木 美乃 (40467478)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 14.  小金丸 聡子 (40579059)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 15.  宇川 義一 (50168671)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 16.  大須 理英子 (60374112)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 17.  北城 圭一 (70302601)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 18.  竹内 雄一 (70588384)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 19.  芝田 純也 (70844166)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 20.  福田 敦夫 (50254272)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 21.  森瀬 譲二
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 22.  宮田 真路
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 23.  岡 昌吾
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 24.  井原 健二
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 25.  高嶋 博
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 26.  橋口 昭大
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 27.  村田 茂穂
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 28.  田中 啓二
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 29.  北川 裕之
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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