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秋山 真志  AKIYAMA Masashi

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 60222551
その他のID
所属 (現在) 2025年度: 名古屋大学, 医学系研究科, 教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2015年度 – 2024年度: 名古屋大学, 医学系研究科, 教授
2017年度: 名古屋大学, 大学院医学系研究科, 教授
2014年度 – 2015年度: 名古屋大学, 大学院医学系研究科, 教授
2011年度 – 2015年度: 名古屋大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授
2013年度: 名古屋大学, 大学院・医学系研究科 … もっと見る
2012年度: 名古屋大学, 医学系研究科, 教授
2010年度 – 2012年度: 名古屋大学, 大学院・医学系研究科, 教授
2011年度: 北海道大学, 大学院・医学研究科, 准教授
2011年度: 名古屋大学, 大学院・医学研究科, 教授
2010年度: 名古屋大学, 医学系研究科, 教授
2010年度: 名古屋大学, 大学院・医学研究科, 准教授
2007年度 – 2009年度: 北海道大学, 大学院・医学研究科, 准教授
2006年度: 北海道大学, 病院・講師
2006年度: 北海道大学, 大学院医学研究科, 助教授
2006年度: 北海道大学, 大学院医学系研究科, 助教授
2005年度: 北海道大学, 北海道大学病院, 講師
2005年度: 北海道大学病院, 講師
2004年度 – 2005年度: 北海道大学, 病院, 講師
2004年度: 北海道大学, 病院・講師
2004年度: 北海道大学, 大学病院, 講師
2003年度: 北海道大学, 医学部・歯学部付属病院, 講師
2003年度: 北海道大学, 医学部・歯学部附属病院, 講師
2002年度: 北海道大学, 医学部附属病院, 講師
2001年度: 北海道大学, 医学部・附属病院, 講師
2001年度: 北海道大学, 大学院・医学研究科, 講師
1999年度 – 2000年度: 帝京大学, 医学部, 助教授
1998年度: 北里研究所, 病院, 皮膚科研究員
1998年度: 北里研究所, 皮膚科, 研究員
1997年度: 社団法人北里研究所, 北里研究所病院, 皮膚科研究員
1995年度 – 1996年度: 社団法人北里研究所, 北里研究所病院・皮膚科, 研究員 隠す
審査区分/研究分野
研究代表者
皮膚科学 / 皮膚科学 / 小区分53050:皮膚科学関連 / 中区分53:器官システム内科学およびその関連分野
研究代表者以外
皮膚科学 / 生物系 / 皮膚科学 / 小区分53050:皮膚科学関連 / 獣医学 / 応用分子細胞生物学 / 外科学一般
キーワード
研究代表者
魚鱗癬 / 角化 / 遺伝子 / ABCA12 / 表皮 / 脂質 / 皮膚バリア / 魚燐癬 / ichthyosis / 遺伝子治療 … もっと見る / セル・エンベロープ / 幹細胞 / 炎症 / 皮膚科学 / mutation / gene therapy / 変異 / transglutaminase / トランスグルタミナーゼ / フィラグリン / 角化異常症 / 脂質輸送 / ロリクリン / インボルクリン / バルジ / 角層 / 表皮脂質 / 復帰変異 / モザイク / 体細胞復帰変異 / ゲノム / 遺伝性疾患 / ゲノム構造 / 先天性角化異常症 / 遺伝学 / 臨床遺伝学 / トランスジェニックマウス / GJB2 / KID症候群 / skin barrier / harlequin ichthyosis / ichthyosis syndrome / stem cell / bulge / hair follicle / マウス / 漁鱗癬 / 魚鱗癬症候群 / 毛包 / cell envelope / non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma / lamellar ichthyosis / 非水疱型先天性 / 非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症 / 葉状魚鱗癬 / 常染色体優性遺伝性疾患 / 日本人第一例目 / 新規ミスセンス変異 / DDEDhモチーフ / 遺伝子変異臨床型相関 / DNA切断実験 / 遺伝子変異解析 / TREX1 / 核酸分解酵素 / 凍瘡状狼瘡 / 家族性凍瘡状狼瘡 / Flaky tail mouse / 表皮角化細胞 / 小胞体ストレス応答 / アトピー性皮膚炎 / TSLP / マウスモデル / 皮膚病理学 / 脂質バリア / 表皮細胞 / 基質特異性 / trafficking / 層板顆粒 / ABCA / 胎児治療 / トランスグルタミナーゼ1 / DNA / 出生前診断 / 角皮症 / 先天性魚鱗癬 / 血小板由来成長因子 / 毛嚢 … もっと見る
研究代表者以外
細胞・組織 / 臨床 / 表皮水疱症 / 皮膚科学 / 皮膚病理学 / VII型コラーゲン / 遺伝子 / 癌 / type VII collagen / エピジェネティクス / ケラチノサイト / 治療 / 動物 / 遺伝子導入 / gene transfer / protein therapy / severe / dystrophic / 蛋白補充 / 重症 / 栄養障害型 / laminin 5 / epidermolysis bullosa / ラミニン5 / cornified cell envelope / 出生前診断 / 道化師様魚鱗癬 / 乾癬 / 17型コラーゲン / 自己免疫性疾患 / 免疫 / 相同組換え / 自然治癒 / 自己炎症性角化症 / 自己炎症性皮膚疾患 / 自己炎症性疾患 / revertant mosaicism / 復帰変異モザイク / 毛孔性紅色粃糠疹5型 / アトピー性皮膚炎 / 角層 / 皮膚感染症 / 周辺帯 / 表皮バリア / 角質層 / 病原因子 / スフィンゴ脂質 / 表皮剥脱毒素 / 膿皮症 / 好中球 / ブドウ球菌 / 皮膚 / 色素細胞 / ADAM10 / 網状肢端色素沈着症 / Tissue / Cell / Clinic / Treatment / Immunology / Skin pathology / pathology / internal medicine / tIssue / cell / animal / immunology / 病理学 / 内科 / 免疫学 / dermis / 真皮 / skin ulcer / epidermolvsis bullosa / wound healing / 皮膚潰瘍 / 創傷治癒 / epidermis / basement membrane / muscular dystrophy / hemidesmosome / Plectin / EB-MD症候群 / 遺伝病 / 表皮 / 基底膜 / 筋ジストロフィー / ヘミデスモゾーム / プレクチン / transglutaminase 1 / prenatal diagnosis / non-bullous congenital ichthyosiform erthroderma / immunoelectron microscopy / ichthyosis / genodermatosis / gene mutation / 非水疱型魚鱗癬様紅皮症 / 遺伝子異変 / ロリクリン / トランスグルタミナーゼ / セル・エンベロープ / 葉状魚鱗癬 / 非水泡型魚鱗癬様紅皮症 / PPAR / 転写調節 / 脂質代謝 / NLSDI / 先天性角化異常症 / 遺伝子診断 / RNA編集 / DSH / dyschromatosis / 遺伝性対側性色素異常症 / iPS細胞 / 造血幹細胞移植 / 細胞療法 / 幹細胞移植 / ケミカルバイオロジー / 細胞機能 / 蛋白質架橋 / 酵素 / マグネタイト / リポソーム / 温熱免疫療法 / 第I相臨床試験 / 甲状腺癌 / 乳癌 / 交番磁場照射 / 陽性荷電 / 温熱療法 / マグネトリポソーム / 皮膚腫瘍学 / 免疫染色 / 予後推定 / 皮膚悪性腫瘍 / ハイリスク群の抽出 / 乳房外パジェット病 / 遺伝子配列解析 / 遺伝子候補領域 / 連鎖解析 / Michelin tire baby syndrome / NOD-Scid / CHO細胞 / 疾患モデル動物 / ヒト化マウス / 水疱性類天疱瘡 / 自己免疫疾患 / リンパ球 / 動物モデル / 角化症 / RNAi / 遺伝子治療 / 体細胞超変異 / 早期診断 / B細胞リンパ腫 / マイクロアレイ / 接着分子 / 転移 / リポザイム / ケラチン / 魚鱗癬 / 水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症 隠す
  • 研究課題

    (47件)
  • 研究成果

    (423件)
  • 共同研究者

    (52人)
  •  表皮脂質異常・バリア障害・炎症、三位一体の魚鱗癬発症機序解明と現実的治療法の開拓研究代表者

    • 研究代表者
      秋山 真志
    • 研究期間 (年度)
      2024 – 2026
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分53050:皮膚科学関連
    • 研究機関
      名古屋大学
  •  魚鱗癬での表皮脂質異常・バリア障害と炎症とのクロストークの解明と新規治療への展開研究代表者

    • 研究代表者
      秋山 真志
    • 研究期間 (年度)
      2021 – 2023
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分53050:皮膚科学関連
    • 研究機関
      名古屋大学
  •  自己炎症性皮膚疾患における自然治癒機構の解明

    • 研究代表者
      乃村 俊史
    • 研究期間 (年度)
      2019 – 2021
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分53050:皮膚科学関連
    • 研究機関
      筑波大学
      北海道大学
  •  新たな細胞医薬戦略を目指した体細胞復帰変異発生機序の解析と制御法の開発研究代表者

    • 研究代表者
      秋山 真志
    • 研究期間 (年度)
      2018 – 2020
    • 研究種目
      挑戦的研究(萌芽)
    • 審査区分
      中区分53:器官システム内科学およびその関連分野
    • 研究機関
      名古屋大学
  •  表皮脂質の異常による魚鱗癬発症メカニズムの解明と新規治療薬開発への展開研究代表者

    • 研究代表者
      秋山 真志
    • 研究期間 (年度)
      2018 – 2020
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分53050:皮膚科学関連
    • 研究機関
      名古屋大学
  •  モデルマウスと抗体アレイによる網状肢端色素沈着症の包括的病態解明と治療薬開発

    • 研究代表者
      河野 通浩
    • 研究期間 (年度)
      2017 – 2019
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      秋田大学
      名古屋大学
  •  ブドウ球菌の皮膚感染成立に関与する細菌-宿主間相互作用の解明と予防戦略

    • 研究代表者
      西藤 公司
    • 研究期間 (年度)
      2017 – 2019
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      獣医学
    • 研究機関
      東京農工大学
  •  遠隔エンハンサーとクロマチンドメインTADsの異常による新規遺伝病発症機序の解明研究代表者

    • 研究代表者
      秋山 真志
    • 研究期間 (年度)
      2016 – 2017
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      名古屋大学
  •  不活化変異の導入を治療原理とした多変異対応型遺伝子医療の実証的研究研究代表者

    • 研究代表者
      秋山 真志
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2016
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      名古屋大学
  •  表皮における脂質メディエーターの役割の解明と角化異常症の新規治療戦略への展開研究代表者

    • 研究代表者
      秋山 真志
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2017
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      名古屋大学
  •  炎症性皮膚疾患ケラチノサイトにおけるエピゲノミクス異常の動的変化の解析

    • 研究代表者
      小川 靖
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2017
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      名古屋大学
  •  皮膚角化異常症の治療標的としての脂質代謝-皮膚角化制御カップリング機構の解明

    • 研究代表者
      小川 靖
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2014
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      名古屋大学
  •  表皮水疱症に対する造血幹細胞移植療法の確立

    • 研究代表者
      清水 宏
    • 研究期間 (年度)
      2012 – 2014
    • 研究種目
      基盤研究(A)
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      北海道大学
  •  遺伝性対側性色素異常症の外用剤による非侵襲的新規治療戦略の開発

    • 研究代表者
      河野 通浩
    • 研究期間 (年度)
      2012 – 2015
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      名古屋大学
  •  核酸分解酵素に着目した凍瘡状狼瘡の病態解明と新規治療法の開発研究代表者

    • 研究代表者
      秋山 真志
    • 研究期間 (年度)
      2012
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      名古屋大学
  •  脂質輸送蛋白ABCA12をターゲットとした、魚鱗癬各病型に対する新規治療法の開発研究代表者

    • 研究代表者
      秋山 真志
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2013
    • 研究種目
      基盤研究(A)
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      名古屋大学
  •  細胞機能を司る蛋白質架橋形成の分子基盤

    • 研究代表者
      人見 清隆
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2013
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      応用分子細胞生物学
    • 研究機関
      名古屋大学
  •  アトピー性皮膚炎の表皮角化細胞におけるTSLPの産生機構研究代表者

    • 研究代表者
      秋山 真志
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2012
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      名古屋大学
  •  乾癬病変のエピジェネティック制御機構解明による新規治療戦略の開発

    • 研究代表者
      小川 靖
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2014
    • 研究種目
      若手研究(A)
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      名古屋大学
  •  乳房外パジェット病におけるハイリスク群の抽出の試み

    • 研究代表者
      青柳 哲
    • 研究期間 (年度)
      2010 – 2012
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      北海道大学
  •  陽性荷電マグネトリポソームを用いた乳癌・甲状腺癌温熱治療至適条件の開発

    • 研究代表者
      今井 常夫
    • 研究期間 (年度)
      2010 – 2012
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      外科学一般
    • 研究機関
      名古屋大学
  •  表皮細胞内ロジスティクスとしての脂質輸送システムの分子基盤の解明研究代表者

    • 研究代表者
      秋山 真志
    • 研究期間 (年度)
      2010
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      名古屋大学
  •  ヒト化アクティブモデルマウスによる水疱性類天疱瘡の発症機序解明と新規治療法開発

    • 研究代表者
      清水 宏
    • 研究期間 (年度)
      2009 – 2011
    • 研究種目
      基盤研究(A)
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      北海道大学
  •  遺伝性皮膚疾患の責任遺伝子の同定

    • 研究代表者
      有田 賢
    • 研究期間 (年度)
      2009 – 2011
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      北海道大学
  •  表皮細胞における脂質のATP結合トランスポーターABCA12の構造機能相関の解析研究代表者

    • 研究代表者
      秋山 真志
    • 研究期間 (年度)
      2009
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      北海道大学
  •  魚鱗癬に対する新規治療法ならびに胎児療法の開発研究代表者

    • 研究代表者
      秋山 真志
    • 研究期間 (年度)
      2008 – 2010
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      名古屋大学
      北海道大学
  •  自己抗原ヒト化マウスを用いた後天性表皮水疱症モデルの作成と新規治療法開発への応用

    • 研究代表者
      芝木 晃彦
    • 研究期間 (年度)
      2008 – 2010
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      北海道大学
  •  Gene silencingによる水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症の新規治療戦略

    • 研究代表者
      阿部 由紀子
    • 研究期間 (年度)
      2007 – 2008
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      北海道大学
  •  重症型魚鱗癬の迅速診断法とDNAレベルでの出生前診断新規システムの確立研究代表者

    • 研究代表者
      秋山 真志
    • 研究期間 (年度)
      2007
    • 研究種目
      萌芽研究
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      北海道大学
  •  皮膚癌の浸潤、転移能における表皮接着分子の直接的関与についての解析

    • 研究代表者
      清水 宏
    • 研究期間 (年度)
      2006 – 2007
    • 研究種目
      特定領域研究
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      北海道大学
  •  体細胞超変異関連因子の解析による皮膚B細胞リンパ腫の早期診断法の確立

    • 研究代表者
      小玉 和郎
    • 研究期間 (年度)
      2006 – 2008
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      北海道大学
  •  ABCA12遺伝子変異による重症型魚鱗癬に対する新しい治療法の開発研究代表者

    • 研究代表者
      秋山 真志
    • 研究期間 (年度)
      2006 – 2007
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      北海道大学
  •  後天性表皮水疱症モデルマウスの作成と病理メカニズムの解明

    • 研究代表者
      芝木 晃彦
    • 研究期間 (年度)
      2006 – 2007
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      北海道大学
  •  皮膚癌の浸潤、転移能における表皮接着分子の直接的関与についての解析

    • 研究代表者
      清水 宏
    • 研究期間 (年度)
      2005
    • 研究種目
      特定領域研究
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      北海道大学
  •  水疱性類天疱瘡モデルマウス作成による病態メカニズムの解明と新規治療法の開発

    • 研究代表者
      清水 宏
    • 研究期間 (年度)
      2005 – 2007
    • 研究種目
      基盤研究(A)
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      北海道大学
  •  皮膚癌の浸潤、転移能における表皮接着分子の直接的関与についての解析

    • 研究代表者
      清水 宏
    • 研究期間 (年度)
      2004
    • 研究種目
      特定領域研究
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      北海道大学
  •  毛包バルジ幹細胞への遺伝子導入による常染色体劣性遺伝性魚鱗癬の新規治療戦略の開発研究代表者

    • 研究代表者
      秋山 真志
    • 研究期間 (年度)
      2004 – 2005
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      北海道大学
  •  皮膚癌の浸潤,転移能における表皮接着分子の直接的関与についての解析

    • 研究代表者
      清水 宏
    • 研究期間 (年度)
      2003
    • 研究種目
      特定領域研究
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      北海道大学
  •  合成VII型コラーゲンを用いる新しい創傷治療戦略の開発

    • 研究代表者
      清水 宏
    • 研究期間 (年度)
      2003 – 2004
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      北海道大学
  •  重症型表皮水疱症の原因遺伝子・蛋白を真皮側から持続的に供給するシステムの開発

    • 研究代表者
      澤村 大輔
    • 研究期間 (年度)
      2003 – 2004
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      北海道大学
  •  変異m-RNAの選択能破壊による水泡型先天性魚鱗癬様紅皮症の新しい治療法の開発

    • 研究代表者
      清水 宏
    • 研究期間 (年度)
      2002
    • 研究種目
      萌芽研究
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      北海道大学
  •  表皮水疱症-筋ジストロフィー症候群(プレクチン欠損症)の病態生理学的解析

    • 研究代表者
      清水 宏
    • 研究期間 (年度)
      2000 – 2001
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      北海道大学
  •  重症型魚鱗癬の発症における、角層のセル・エンベロープ形成異常の果たす役割の解明研究代表者

    • 研究代表者
      秋山 真志
    • 研究期間 (年度)
      2000 – 2001
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      北海道大学
      帝京大学
  •  重症型魚鱗癬の発症機序の解明と新しい診断ならびに出生前診断法の開発

    • 研究代表者
      西川 武二
    • 研究期間 (年度)
      1998 – 1999
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  ヒト胎児皮膚における角層のセル・エンベロープ構成蛋白の発現様式の解明研究代表者

    • 研究代表者
      秋山 真志
    • 研究期間 (年度)
      1997 – 1998
    • 研究種目
      奨励研究(A)
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      (社)北里研究所
  •  重症先天性魚鱗癬における角層のセル・エンベロープ構成蛋白の微細局在部位の解明研究代表者

    • 研究代表者
      秋山 真志
    • 研究期間 (年度)
      1996
    • 研究種目
      奨励研究(A)
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      (社)北里研究所
  •  毛嚢のバルジ細胞の成長調節における血小板由来成長因子の役割の解明研究代表者

    • 研究代表者
      秋山 真志
    • 研究期間 (年度)
      1995
    • 研究種目
      奨励研究(A)
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      (社)北里研究所

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  • [図書] Dyschromatosis symmetrica hereditaria and RNA editing enzyme. in the book "Current Genetics in Dermatology"2013

    • 著者名/発表者名
      Michihiro Kono, Masashi Akiyama.
    • 総ページ数
      213
    • 出版者
      InTech
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [図書] 今日の治療指針2011年版2011

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 総ページ数
      1031
    • 出版者
      医学書院
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • [雑誌論文] Cross-sectional nationwide epidemiologic survey on quality of life and treatment efficacy in Japanese patients with congenital ichthyoses.2024

    • 著者名/発表者名
      Suzuki Y, Tanahashi K, Terashima-Murase C, Takeichi T, Kobayashi Y, Kinoshita F, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci

      巻: 113 号: 1 ページ: 2-9

    • DOI

      10.1016/j.jdermsci.2023.11.002

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02941
  • [雑誌論文] Patients with keratinization disorders due to ABCA12 variants showing pityriasis rubra pilaris phenotypes.2023

    • 著者名/発表者名
      Takeichi T, Hamada T, Yamamoto M, Ito Y, Kawaguchi A, Kobashi H, Yoshikawa T, Koga H, Ishii N, Nakama T, Muro Y, Ogi T, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Dermatol.

      巻: 51 号: 1 ページ: 101-105

    • DOI

      10.1111/1346-8138.16967

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08648, KAKENHI-PROJECT-20H00629, KAKENHI-PROJECT-21H02941
  • [雑誌論文] Ichthyosis.2023

    • 著者名/発表者名
      Gutierrez-Cerrajero C, Sprecher E, Paller A, Akiyama M, Mazereeuw-Hautier J, Hernandez-Martin A, Gonzalez-Sarmiento R.
    • 雑誌名

      Nat Rev Dis Primers

      巻: 9 号: 1 ページ: 3-3

    • DOI

      10.1038/s41572-023-00419-4

    • NAID

      40015437001

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02941
  • [雑誌論文] KLK11 ichthyosis: large truncal hyperkeratotic pigmented plaques underscore a distinct autosomal dominant disorder of cornification.2023

    • 著者名/発表者名
      Takeichi T, Ito Y, Lee JYW, Murase C, Okuno Y, Muro Y, McGrath JA, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Br J Dermatol

      巻: 189 号: 1 ページ: 134-136

    • DOI

      10.1093/bjd/ljad082

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02941
  • [雑誌論文] Ichthyotic skin lesions of Conradi-Hunermann-Happle syndrome successfully treated with dupilumab.2023

    • 著者名/発表者名
      Fukaura R, Takeichi T, Ebata A, Murase C, Muro Y, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Eur Acad Dermatol Venereol

      巻: 37 号: 6

    • DOI

      10.1111/jdv.18894

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02941
  • [雑誌論文] Novel homozygous missense mutation c.1654G>T in the ALOX12B gene causing congenital ichthyosiform erythroderma.2023

    • 著者名/発表者名
      Mae K, Kawakami Y, Kajita A, Takeichi T, Noda T, Hirai Y, Akiyama M, Morizane S.
    • 雑誌名

      J Dermatol

      巻: 50 号: 1

    • DOI

      10.1111/1346-8138.16601

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02941
  • [雑誌論文] Case of ichthyosis with confetti caused by KRT10 mutation, complicated with multiple malignant melanomas.2022

    • 著者名/発表者名
      Ito Yasutoshi、Takeichi Takuya、Nakagawa Koichi、Tanahashi Kana、Muro Yoshinao、Ogi Tomoo、Akiyama Masashi
    • 雑誌名

      The Journal of Dermatology

      巻: 49 号: 7

    • DOI

      10.1111/1346-8138.16348

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H00629, KAKENHI-PROJECT-21H02941
  • [雑誌論文] Deep Phenotyping of Superficial Epidermolytic Ichthyosis due to a Recurrent Mutation in KRT22022

    • 著者名/発表者名
      Suzuki Yuika、Takeichi Takuya、Tanahashi Kana、Muro Yoshinao、Suga Yasushi、Ogi Tomoo、Akiyama Masashi
    • 雑誌名

      International Journal of Molecular Sciences

      巻: 23 号: 14 ページ: 7791-7791

    • DOI

      10.3390/ijms23147791

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H00629, KAKENHI-PROJECT-21H02941
  • [雑誌論文] Ceramide Analysis in Combination With Genetic Testing May Provide a Precise Diagnosis for Self-Healing Collodion Babies2022

    • 著者名/発表者名
      Takeichi Takuya, Ohno Yusuke, Tanahashi Kana, Ito Yasutoshi, Shiraishi Ken, Utsunomiya Ryo, Yoshida Satoshi, Ikeda Kenta, Nomura Hayato, Morizane Shin, Sayama Koji, Ogi Tomoo, Muro Yoshinao, Kihara Akio, Akiyama Masashi
    • 雑誌名

      Journal of Lipid Research

      巻: 63 号: 12 ページ: 100308-100308

    • DOI

      10.1016/j.jlr.2022.100308

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K08372, KAKENHI-PROJECT-22H04986, KAKENHI-PROJECT-21H02941
  • [雑誌論文] Ceramide profiling of stratum corneum in Sjogren-Larsson syndrome2022

    • 著者名/発表者名
      Arai Ayami, Takeichi Takuya, Wakamoto Hiroyuki, Sassa Takayuki, Ito Yasutoshi, Murase Yuya, Ogi Tomoo, Akiyama Masashi, Kihara Akio
    • 雑誌名

      Journal of Dermatological Science

      巻: 107 号: 3 ページ: 114-122

    • DOI

      10.1016/j.jdermsci.2022.08.003

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22H04986, KAKENHI-PROJECT-23K24020, KAKENHI-PROJECT-20H00629, KAKENHI-PROJECT-21H02941
  • [雑誌論文] Case of harlequin ichthyosis in preterm infant with a compound heterozygous ABCA12 missense mutation.2022

    • 著者名/発表者名
      Miyazaki M, Ohkawa N, Miyabayashi K, Shoji H, Takeichi T, Kantake M, Akiyama M, Shimizu T
    • 雑誌名

      J Dermatol

      巻: 49 号: 4 ページ: 137-139

    • DOI

      10.1111/1346-8138.16277

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02941
  • [雑誌論文] MEDNIK-like syndrome due to compound heterozygous mutations in AP1B1.2021

    • 著者名/発表者名
      Ito Y, Takeichi T, Igari S, Mori T, Ono A, Suyama K, Takeuchi S, Muro Y, Ogi T, Hosoya M, Yamamoto T, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Eur Acad Dermatol Venereol

      巻: 35 号: 5

    • DOI

      10.1111/jdv.17098

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02832, KAKENHI-PROJECT-21H02941
  • [雑誌論文] Successful dupilumab treatment for ichthyotic and atopic features of Netherton syndrome.2021

    • 著者名/発表者名
      Murase C, Takeichi T, Taki T, Yoshikawa T, Suzuki A, Ogi T, Suga Y, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci

      巻: 102 号: 2 ページ: 126-129

    • DOI

      10.1016/j.jdermsci.2021.03.003

    • NAID

      120007175359

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02832, KAKENHI-PROJECT-21H02941
  • [雑誌論文] Acylceramide is a key player in skin barrier function: insight into the molecular mechanisms of skin barrier formation and ichthyosis pathogenesis.2021

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M.
    • 雑誌名

      FEBS J

      巻: 288 号: 7 ページ: 2119-2130

    • DOI

      10.1111/febs.15497

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02832, KAKENHI-PROJECT-21H02941
  • [雑誌論文] Altered replication stress response due to CARD14 mutations promotes recombination-induced revertant mosaicism2021

    • 著者名/発表者名
      Miyauchi Toshinari、Suzuki Shotaro、Takeda Masae、Peh Jin Teng、Aiba Masayuki、Natsuga Ken、Fujita Yasuyuki、Takeichi Takuya、Sakamoto Taiko、Akiyama Masashi、Shimizu Hiroshi、Nomura Toshifumi
    • 雑誌名

      The American Journal of Human Genetics

      巻: 108 号: 6 ページ: 1026-1039

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2021.04.021

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K21591, KAKENHI-PROJECT-19H03679, KAKENHI-PROJECT-18K16058
  • [雑誌論文] 【難病研究の進歩】皮膚 先天性魚鱗癬.2020

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 雑誌名

      生体の科学

      巻: 71 ページ: 526-527

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02832
  • [雑誌論文] Reduced stratum corneum acylceramides in autosomal recessive congenital ichthyosis with a NIPAL4 mutation.2020

    • 著者名/発表者名
      Murase Y, Takeichi T, Kawamoto A, Tanahashi K, Okuno Y, Takama H, Shimizu E, Ishikawa J, Ogi T, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Journal of Dermatological Science

      巻: 97 号: 1 ページ: 50-56

    • DOI

      10.1016/j.jdermsci.2019.12.001

    • NAID

      120006849002

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H00783, KAKENHI-PROJECT-18H03372, KAKENHI-PROJECT-18H02832
  • [雑誌論文] Deep phenotyping of ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia syndrome associated with MBTPS2 mutations.2020

    • 著者名/発表者名
      Murase C, Takeichi T, Okuno Y, Ikumi K, Morita A, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Dermatol

      巻: 47 号: 3

    • DOI

      10.1111/1346-8138.15210

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02832
  • [雑誌論文] Hereditary Mucoepithelial Dysplasia and Autosomal-Dominant IFAP Syndrome Is a Clinical Spectrum Due to SREBF1 Variants2020

    • 著者名/発表者名
      Murase Chiaki、Takeichi Takuya、Nomura Toshifumi、Ogi Tomoo、Akiyama Masashi
    • 雑誌名

      Journal of Investigative Dermatology

      巻: in press 号: 6 ページ: 1596-1598

    • DOI

      10.1016/j.jid.2020.09.035

    • NAID

      120007175360

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K21591, KAKENHI-PROJECT-19H03679, KAKENHI-PROJECT-18H02832, KAKENHI-PROJECT-18H03372, KAKENHI-PROJECT-21H02941
  • [雑誌論文] SDR9C7 catalyzes critical dehydrogenation of acylceramides for skin barrier formation2020

    • 著者名/発表者名
      Takeichi T, Hirabayashi T, Miyasaka Y, Kawamoto A, Okuno Y, Taguchi S, Tanahashi K, Murase C, Takama H, Tanaka K, Boeglin WE, Calcutt MW, Watanabe D, Kono M, Muro Y, Ishikawa J, Ohno T, Brash AR, Akiyama M
    • 雑誌名

      J Clin Invest

      巻: 130 号: 2 ページ: 890-903

    • DOI

      10.1172/jci130675

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K06978, KAKENHI-PROJECT-18H02832
  • [雑誌論文] Recurrent KRT10 variant in ichthyosis with confetti.2020

    • 著者名/発表者名
      Takeichi T, Suga Y, Mizuno T, Okuno Y, Ichikawa D, Kono M, Lee JYW, McGrath JA, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Acta Dermato-Venereol

      巻: 100 号: 14 ページ: adv00209-adv00209

    • DOI

      10.2340/00015555-3570

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K19540, KAKENHI-PROJECT-18H02832
  • [雑誌論文] Mild epidermolytic ichthyosis with palmoplantar keratoderma due to the KRT1 mutation p.lle479Thr.2020

    • 著者名/発表者名
      Murase Y, Tanahashi K, Takeichi T, Sugiura K, Aiyama A, Nishida K, Mitsuma T, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Dermatol

      巻: 47 号: 9

    • DOI

      10.1111/1346-8138.15476

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K17348, KAKENHI-PROJECT-18K08281, KAKENHI-PROJECT-18K19540, KAKENHI-PROJECT-18H02832
  • [雑誌論文] Studies on differentiation-dependent expression and activity of distinct transglutaminases by specific substrate peptides using three dimensional reconstituted epidermis.2019

    • 著者名/発表者名
      Tanabe Y., Yamane M, Kato M., Teshima H., Kuribayashi M., Tatsukawa H., Takama H., Akiyama M.,  Hitomi K.
    • 雑誌名

      FEBS J.

      巻: in press 号: 13 ページ: 2536-2548

    • DOI

      10.1111/febs.14832

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K19228, KAKENHI-PROJECT-16K09353, KAKENHI-PROJECT-19K08675, KAKENHI-PROJECT-18K19540, KAKENHI-PROJECT-18H02134, KAKENHI-PROJECT-18H02832
  • [雑誌論文] Aberrant CARD14 function might cause defective barrier formation.2019

    • 著者名/発表者名
      Murase Y, Takeichi T, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Allergy Clin Immunol.

      巻: 143 号: 4 ページ: 1656-1657

    • DOI

      10.1016/j.jaci.2018.11.044

    • NAID

      120006652417

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K19717, KAKENHI-PROJECT-18K16058, KAKENHI-PROJECT-18H02832
  • [雑誌論文] More than keratitis, ichthyosis, and deafness: multisystem effects of lethal GJB2 mutations.2019

    • 著者名/発表者名
      Lilly E, Bunick CG, Maley AM, Zhang S, Spraker MK, Theos AJ, Vivar KL, Seminario-Vidal L, Bennett AE, Sidbury R, Ogawa Y, Akiyama M, Binder B, Hadj-Rabia S, Morotti RA, Glusac EJ, Choate KA, Richard G, Milstone LM
    • 雑誌名

      J Am Acad Dermatol

      巻: 80 号: 3 ページ: 617-625

    • DOI

      10.1016/j.jaad.2018.09.042

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02832
  • [雑誌論文] Somatic recombination underlies frequent revertant mosaicism in loricrin keratoderma2019

    • 著者名/発表者名
      Suzuki Shotaro、Nomura Toshifumi、Miyauchi Toshinari、Takeda Masae、Fujita Yasuyuki、Nishie Wataru、Akiyama Masashi、Ishida-Yamamoto Akemi、Shimizu Hiroshi
    • 雑誌名

      Life Science Alliance

      巻: 2 号: 1 ページ: e201800284-e201800284

    • DOI

      10.26508/lsa.201800284

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K19531, KAKENHI-PROJECT-17H06271, KAKENHI-PROJECT-18K19540
  • [雑誌論文] Sterol profiles are valuable biomarkers for phenotype expression of Conradi-Hünermann-Happle syndrome with EBP mutations.2018

    • 著者名/発表者名
      Takeichi T, Honda A, Okuno Y, Kojima D, Kono M, Nakamura Y, Tohyama M, Tanaka T, Aoyama Y, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Br J Dermatol.

      巻: 179 号: 5 ページ: 1186-1188

    • DOI

      10.1111/bjd.16823

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K19717, KAKENHI-PROJECT-15H04887, KAKENHI-PROJECT-18H02832
  • [雑誌論文] Chromosomal inversions as a hidden disease-modifying factor for somatic recombination phenotypes.2018

    • 著者名/発表者名
      Nomura T, Suzuki S, Miyauchi T, Takeda M, Shinkuma S, Fujita Y, Nishie W, Akiyama M, Shimizu H
    • 雑誌名

      JCI Insight

      巻: 3 号: 6

    • DOI

      10.1172/jci.insight.97595

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06271, KAKENHI-PROJECT-15K09738, KAKENHI-PROJECT-18K19540
  • [雑誌論文] Reduction of stratum corneum ceramides in Neu-Laxova syndrome caused by phosphoglycerate dehydrogenase deficiency.2018

    • 著者名/発表者名
      Reduction of stratum corneum ceramides in Neu-Laxova syndrome caused by phosphoglycerate dehydrogenase deficiency.
    • 雑誌名

      Journal of lipid research

      巻: 59 号: 12 ページ: 2413-1420

    • DOI

      10.1194/jlr.p087536

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K08301, KAKENHI-PROJECT-16K10165, KAKENHI-PROJECT-16K19717, KAKENHI-PROJECT-15H04887, KAKENHI-PROJECT-18H02832
  • [雑誌論文] Roles of aberrant hemichannel activities due to mutant connexin26 in the pathogenesis of KID syndrome.2018

    • 著者名/発表者名
      Taki T, Takeichi T, Sugiura K, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Sci Rep

      巻: 8 号: 1 ページ: 12824-12824

    • DOI

      10.1038/s41598-018-30757-3

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K08281, KAKENHI-PROJECT-16K19717, KAKENHI-PROJECT-15H04886, KAKENHI-PROJECT-15H04887, KAKENHI-PROJECT-18H02832
  • [雑誌論文] PNPLA1 has a crucial role in skin barrier function by directing acylceramide biosynthesis.2017

    • 著者名/発表者名
      Hirabayashi T, Anjo T, Kaneko A, Senoo Y, Shibata A, Takama H, Yokoyama K, Nishito Y, Ono T, Taya C, Muramatsu K, Fukami K, Muñoz-Garcia A, Brash A, Ikeda K, Arita M, Akiyama M, Murakami M.
    • 雑誌名

      Nat Commun

      巻: 8 号: 1 ページ: 14609-14609

    • DOI

      10.1038/ncomms14609

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04887, KAKENHI-ORGANIZER-15H05897, KAKENHI-PLANNED-15H05898, KAKENHI-PROJECT-16H02613, KAKENHI-PROJECT-26293071, KAKENHI-PROJECT-15K14957, KAKENHI-PROJECT-15K15094, KAKENHI-PROJECT-17K16355, KAKENHI-PLANNED-15H05905, KAKENHI-PROJECT-17H04051
  • [雑誌論文] Congenital ichthyosis and recurrent eczema associated with a novel ALOXE3 mutation.2017

    • 著者名/発表者名
      Takeichi T, Okuno Y, Saito C, Kojima D, Kono M, Morita A, Sugiura K, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Acta Dermato-Venereol

      巻: 97(4) 号: 4 ページ: 532-533

    • DOI

      10.2340/00015555-2549

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04887, KAKENHI-PROJECT-16K15547, KAKENHI-PROJECT-16K19717, KAKENHI-PROJECT-17K16247
  • [雑誌論文] Deficient stratum corneum intercellular lipid in a Japanese patient with lamellar ichthyosis by a homozygous deletion mutation in SDR9C7.2017

    • 著者名/発表者名
      Takeichi T, Nomura T, Takama H, Kono M, Sugiura K, Watanabe D, Shimizu H, Simpson MA, McGrath JA, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Br J Dermatol

      巻: 印刷中 号: 3

    • DOI

      10.1111/bjd.15315

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04887, KAKENHI-PROJECT-16K15547, KAKENHI-PROJECT-16K19717, KAKENHI-PROJECT-17K16355, KAKENHI-PROJECT-15K09738
  • [雑誌論文] Pityriasis rubra pilaris type V as an auto inflammatory disease by CARD14 mutations.2017

    • 著者名/発表者名
      Takeichi T, Sugiura K, Nomura T, Sakamoto T, Ogawa Y, Oiso N, Futei Y, Fujisaki A, Koizumi A, Aoyama Y, Nakajima K, Hatano Y, Hayashi K, Akemi Ishida-Yamamoto A, Fujiwara S, Sano S, Iwatsuki K, Kawada A, Suga Y, Shimizu H, McGrath JA, Akiyama M.
    • 雑誌名

      JAMA Dermatol

      巻: 153 号: 1 ページ: 66-70

    • DOI

      10.1001/jamadermatol.2016.3601

    • 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K15414, KAKENHI-PROJECT-26461657, KAKENHI-PROJECT-16K15546, KAKENHI-PROJECT-15H04886
  • [雑誌論文] Unilaterally dominant acrokeratoelastoidosis (punctate palmoplantar keratoderma type 3).2017

    • 著者名/発表者名
      Taki T, Ogawa Y, Sakakibara A, Kono M, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Br J Dermatol

      巻: 印刷中

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K15415
  • [雑誌論文] Biallelic Mutations in KDSR Disrupt Ceramide Synthesis and Result in a Spectrum of Keratinization Disorders Associated with Thrombocytopenia.2017

    • 著者名/発表者名
      Takeichi T, Torrelo A, Lee JYW, Ohno Y, Lozano ML, Kihara A, Liu L, Yasuda Y, Ishikawa J, Murase T, Rodrigo AB, Fernández-Crehuet P, Toi Y, Mellerio J, Rivera J, Vicente V, Kelsell DP, Nishimura Y, Okuno Y, Kojima D, Ogawa Y, Sugiura K, Simpson MA, McLean WHI, Akiyama M, McGrath JA.
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol.

      巻: 137 号: 11 ページ: 2344-2353

    • DOI

      10.1016/j.jid.2017.06.028

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K19717, KAKENHI-PROJECT-15H04887, KAKENHI-PROJECT-26251010, KAKENHI-PROJECT-15H05589, KAKENHI-PROJECT-16K15546, KAKENHI-PROJECT-17K16247
  • [雑誌論文] Corneocyte lipid envelope (CLE), the key structure for skin barrier function and ichthyosis pathogenesis.2017

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci

      巻: 88 号: 1 ページ: 3-9

    • DOI

      10.1016/j.jdermsci.2017.06.002

    • NAID

      120006382253

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04887, KAKENHI-PROJECT-16K15547
  • [雑誌論文] Darier’s Disease Complicated by Schizophrenia Caused by a Novel ATP2A2 Mutation2016

    • 著者名/発表者名
      Takeichi T, Sugiura K, Nakamura Y, Fujio Y, Konohana I, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Acta Derm Venereol

      巻: in press 号: 7 ページ: 993-994

    • DOI

      10.2340/00015555-2422

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K15415, KAKENHI-PROJECT-15K15414, KAKENHI-PROJECT-16K15546, KAKENHI-PROJECT-15H04886
  • [雑誌論文] Hyper-IgE syndrome with a novel mutation of the STAT3 gene.2016

    • 著者名/発表者名
      Minakawa S, Tanaka H, Kaneko T, Matsuzaki Y, Kono M, Akiyama M, Minegishi Y, Sawamura D.
    • 雑誌名

      Clin Exp Dermatol.

      巻: -

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [雑誌論文] Hyperpigmentation over the metacarpophalangeal joints and the malleoli in a case of hyaline fibromatosis syndrome with ANTXR2 mutations.2016

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Ohno A, Kono M, Kitoh H, Itomi K, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Eur Acad Dermatol Venereol.

      巻: - 号: 10 ページ: 44-46

    • DOI

      10.1111/jdv.13290

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646, KAKENHI-PROJECT-15K15414, KAKENHI-PROJECT-15K15548, KAKENHI-PROJECT-16K15546, KAKENHI-PROJECT-15H04886
  • [雑誌論文] A case of epidermolytic ichthyosis showing a very mild phenotype due to a novel tail extension mutation in KRT10.2016

    • 著者名/発表者名
      Kono M, Fukai K, Omura R, Sugawara K, Tsuruta D, K Sugiura K, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Eur Acad Dermatol Venereol.

      巻: -

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [雑誌論文] Large intragenic KRT1 deletion underlying atypical autosomal dominant keratinopathic ichthyosis.2016

    • 著者名/発表者名
      Takeichi T, Liu L, Abdul-Wahab A, McMillan JR, Stone KL, Akiyama M, Simpson MA, Parsons M, Mellerio JE, McGrath JA.
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol

      巻: 136(10) 号: 2 ページ: 2095-2098

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2017.01.014

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K15415
  • [雑誌論文] IgE-independent pathophysiology of severe atopic dermatitis demonstrated in an IgE-deficient patient.2016

    • 著者名/発表者名
      Ogawa Y, Kono M, Tsujikawa M, Tsujiuchi H, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci.

      巻: - 号: 2 ページ: 139-141

    • DOI

      10.1016/j.jdermsci.2016.01.008

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646, KAKENHI-PROJECT-26461657
  • [雑誌論文] Reticulate acropigmentation of Kitamura with a novel ADAM10 mutation: a case report.2016

    • 著者名/発表者名
      Tsutsumi M, Kono M, Akiyama M, Katoh N, Nakai N.
    • 雑誌名

      J Dermatol

      巻: - 号: 8 ページ: 1-2

    • DOI

      10.1111/1346-8138.13308

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646, KAKENHI-PROJECT-26461698
  • [雑誌論文] Angiofibroma of soft tissue in the cheek: diagnosis confirmed by gene rearrangement in NCOA2.2016

    • 著者名/発表者名
      Jeong JW, Kono M, Hasegawa-Murakami Y, Motoi T, Yokota K, Matsumoto T, Kaibuchi-Ando K, Kato Y, Tada T, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Acta Derm Venereol.

      巻: -

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [雑誌論文] Erythrokeratoderma Variabilis Caused by p.Gly45Glu in Connexin 31: Importance of the First Extracellular Loop Glycine Residue for Gap Junction Function2016

    • 著者名/発表者名
      Takeichi T, Sugiura K, Hsu CK, Nomura T, Takama H, Simpson MA, Shimizu H, McGrath JA, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Acta Derm Venereol

      巻: 96 号: 4 ページ: 557-559

    • DOI

      10.2340/00015555-2307

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K15415, KAKENHI-PROJECT-15H04780, KAKENHI-PROJECT-15K15414, KAKENHI-PROJECT-16K15546, KAKENHI-PROJECT-15H04886
  • [雑誌論文] Unilateral generalized linear porokeratosis with nail dystrophy.2016

    • 著者名/発表者名
      Kono M, Yokoyama N, Ogawa Y, Takama H, Sugiura K, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Dermatol

      巻: 43 号: 3 ページ: 286-7

    • DOI

      10.1111/1346-8138.13204

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K15414, KAKENHI-PROJECT-24591646, KAKENHI-PROJECT-26670526
  • [雑誌論文] Dyschromatosis symmetrica hereditaria and Aicardi-Goutires syndrome 6 are phenotypic variants caused by ADAR1 mutations.2016

    • 著者名/発表者名
      Kono M, Matsumoto F, Suzuki Y, Suganuma M, Saitsu H, Ito Y, Fujiwara S, Matsumoto K, Moriwaki S, Matsumoto N, Tomita Y, Sugiura K, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol.

      巻: 136 号: 4 ページ: 875-8

    • DOI

      10.1016/j.jid.2015.12.034

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-15K15414, KAKENHI-PROJECT-16K15546, KAKENHI-PROJECT-15H04886
  • [雑誌論文] A 45-year-old woman with Ehlers-Danlos syndrome caused by dermatan 4-O-sulfotransferase-1 deficiency: implications of dermatan sulfate depletion on early aging.2016

    • 著者名/発表者名
      Kono M, Hasegawa-Murakami Y, Sugiura K, Ono M, Toriyama K, Miyake N, Hatamochi A, Kamei Y, Kosho T, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Acta Derm Venereol.

      巻: - ページ: 1-2

    • DOI

      10.2340/00015555-2390

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646, KAKENHI-PROJECT-25460405, KAKENHI-PROJECT-25461675, KAKENHI-PROJECT-15K15414, KAKENHI-PROJECT-16K15546, KAKENHI-PROJECT-15H04886
  • [雑誌論文] Annular Elastolytic Giant Cell Granuloma Successfully Treated with Minocycline Hydrochloride.2015

    • 著者名/発表者名
      Nanbu A, Sugiura K, Kono M, Muro Y, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Acta Derm Venereol.

      巻: in press 号: 6 ページ: 756-7

    • DOI

      10.2340/00015555-2056

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646, KAKENHI-PROJECT-15K15414, KAKENHI-PROJECT-26670526
  • [雑誌論文] Porokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus with a somatic homozygous or monoallelic variant of connexin 26.2015

    • 著者名/発表者名
      Noda K, Sugiura K, Kono M, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci

      巻: 80 号: 1 ページ: 74-6

    • DOI

      10.1016/j.jdermsci.2015.07.003

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K15414, KAKENHI-PROJECT-24591646, KAKENHI-PROJECT-26670526
  • [雑誌論文] Lymphatic flow is mostly preserved after sentinel lymph node biopsy in primary cutaneous malignant melanoma.2015

    • 著者名/発表者名
      Yokota K, Sawada M, Matsumoto T, Hasegawa Y, Kono M, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci.

      巻: 78 号: 2 ページ: 101-7

    • DOI

      10.1016/j.jdermsci.2015.02.011

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [雑誌論文] Impetigo herpetiformis with IL36RN mutations in a Chinese patient: A founder haplotype of c.115+6T>C in East Asia.2015

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Nakasuka A, Kono H, Kono M, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci

      巻: 79 号: 3 ページ: 319-20

    • DOI

      10.1016/j.jdermsci.2015.06.003

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K15414, KAKENHI-PROJECT-24591646, KAKENHI-PROJECT-26670526
  • [雑誌論文] Buruli ulcer successfully treated with negative-pressure wound therapy.2015

    • 著者名/発表者名
      Murase C, Kono M, Nakanaga K, Ishii N, Akiyama M.
    • 雑誌名

      JAMA Dermatol.

      巻: 151 号: 10 ページ: 1137-9

    • DOI

      10.1001/jamadermatol.2015.1567

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [雑誌論文] Novel indel mutation of STS underlies a new phenotype of self-healing recessive X-linked ichthyosis.2015

    • 著者名/発表者名
      Takeichi T, Sugiura K, Chao-Kai Hsu CK, Tanahashi K, Takama H, Michael A Simpson, MA, McGrath JA, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci

      巻: 79 号: 3 ページ: 317-9

    • DOI

      10.1016/j.jdermsci.2015.07.001

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K15414, KAKENHI-PROJECT-15K15415, KAKENHI-PROJECT-26670526
  • [雑誌論文] Dowling-Degos disease with mutations in POFUT1 is clinicopathologically distinct from reticulate acropigmentation of Kitamura.2015

    • 著者名/発表者名
      Kono M, Suganuma M, Takama H, Zarzoso I, Saritha M, Bodet D, Aboobacker S, Kaliaperumal K, Suzuki T, Tomita Y, Sugiura K, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Br J Dermatol

      巻: 173 号: 2 ページ: 584-6

    • DOI

      10.1111/bjd.13702

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K15414, KAKENHI-PROJECT-24591646, KAKENHI-PROJECT-26670526
  • [雑誌論文] Large epidermal cleft formation in verrucous-keratotic malignant melanoma on the heel2015

    • 著者名/発表者名
      Takaaki Matsumoto, Kenji Yokota, Masaki Sawada, Yoshie Hasegawa, Aya Takeuchi, Michihiro Kono, Masashi Akiyama
    • 雑誌名

      J Am Acad Dermatol.

      巻: 72 号: 1 ページ: e37-e38

    • DOI

      10.1016/j.jaad.2014.09.044

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [雑誌論文] アトピー性皮膚炎とフィラグリン遺伝子2015

    • 著者名/発表者名
      河野 通浩, 秋山 真志
    • 雑誌名

      チャイルドヘルス

      巻: 18 ページ: 660-2

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [雑誌論文] Nuclear envelope localization of Ran-binding-protein 2 and Ran-GTPase-activating protein 1 in psoriatic epidermal keratinocytes.2014

    • 著者名/発表者名
      Yasuda K, Sugiura K, Takeichi T, Ogawa Y, Muro Y, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Exp Dermatol

      巻: 23 号: 2 ページ: 119-124

    • DOI

      10.1111/exd.12324

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058, KAKENHI-PROJECT-23591617, KAKENHI-PROJECT-23689054
  • [雑誌論文] Spindle cell carcinoma of the breast in a patient with neurofibromatosis type 1.2014

    • 著者名/発表者名
      Nogimori M, Yokota K, Sawada M, Matsumoto T, Kono M, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Eur J Dermatol.

      巻: 24 号: 3 ページ: 397-8

    • DOI

      10.1684/ejd.2014.2329

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [雑誌論文] Six-year-old boy with palmoplantar keratoderma with ichthyosis.2014

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Oiso N, Kawada A, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Am Acad Dermatol

      巻: 70 号: 3 ページ: e51-e52

    • DOI

      10.1016/j.jaad.2013.08.054

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058, KAKENHI-PROJECT-23591617, KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] Nuclear envelope localization of Ran-binding-protein 2 and Ran-GTPase-activating protein 1 in psoriatic epidermal keratinocytes2014

    • 著者名/発表者名
      Yasuda K, Sugiura K, Takeichi T, Ogawa Y, Muro Y, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Exp Dermatol

      巻: 23 ページ: 119-24

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] Sweet's syndrome presenting with vegetative nodules on the hands: relationship to neutrophilic dermatosis of the dorsal hands.2014

    • 著者名/発表者名
      Mizuno O, Yanagi T, Baba K, Yamane N, Inokuma D, Ito K, Akiyama M, Shimizu H
    • 雑誌名

      Int J Dermatol

      巻: (in press) 号: 1 ページ: e46-e48

    • DOI

      10.1111/j.1365-4632.2011.05352.x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591215, KAKENHI-PROJECT-24659526, KAKENHI-PROJECT-25670494
  • [雑誌論文] High survival rate of harlequin ichthyosis in Japan2014

    • 著者名/発表者名
      Shibata A, Ogawa Y, Sugiura K, Muro Y, Abe R, Suzuki T, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Am Acad Dermatol

      巻: 70 ページ: 387-8

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] Generalized pusular psoriasis triggered by amoxicillin in monozygotic twins with compound heterozygous IL36RN mutations : Comment on the article by Navarini et al2014

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Shoda Y, Akiyama M
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol

      巻: 134(2) 号: 2 ページ: 578-579

    • DOI

      10.1038/jid.2013.354

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058, KAKENHI-PROJECT-23591617, KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] Highly prevalent LIPH founder mutations causing autosomal recessive woolly hair/ hypotrichosis in Japan and the genotype/phenotype correlations2014

    • 著者名/発表者名
      Tanahashi K, Sugiura K, Kono M, Takama H, Hamajima N, Akiyama M.
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 9

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] The roles of ABCA12 in epidermal lipid barrier formation and keratinocyte differentiation2014

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M
    • 雑誌名

      BBA-Mol Cell BiolL 1841(3)

      巻: 1841 号: 3 ページ: 435-440

    • DOI

      10.1016/j.bbalip.2013.08.009

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058, KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] Next generation diagnostics of heritable connective tissue disorders2014

    • 著者名/発表者名
      Salam A, Simpson MA, Stone KL, Takeichi T, Nanda A, Akiyama M, McGrath JA.
    • 雑誌名

      Matrix Biol

      巻: 33C ページ: 35-40

    • DOI

      10.1016/j.matbio.2013.06.004

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] Detection of autoantibodies to periplakin and envoplakin in paraneoplastic pemphigus but not idiopathic pulmonary fibrosis using full-length recombinant proteins.2014

    • 著者名/発表者名
      Muro Y, Sugiura K, Shiraki A, Ishii N, Hashimoto T, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Clin Chim Acta

      巻: 429 ページ: 14-17

    • DOI

      10.1016/j.cca.2013.11.020

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591617, KAKENHI-PROJECT-23591618, KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] Spindle cell angiosarcoma almost exclusively made up of spindle cells.2014

    • 著者名/発表者名
      Makita S, Kono M, Yamada M, Suzuki N, Karasawa T, Tanahashi C, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Eur J Dermatol

      巻: 24 号: 1 ページ: 106-7

    • DOI

      10.1684/ejd.2013.2224

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [雑誌論文] Proposed classification of longitudinal melanonychia based on clinical and dermoscopic criteria.2014

    • 著者名/発表者名
      Sawada M, Yokota K, Matsumoto T, Shibata S, Yasue S, Sakakibara A, Kono M, Akiyama M
    • 雑誌名

      Int J Dermatol.

      巻: 53 ページ: 581-5

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [雑誌論文] Highly prevalent LIPH founder mutations causing autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis in Japan and the genotype/phenotype correlations2014

    • 著者名/発表者名
      Tanahashi K, Sugiura K, Kono M, Takama H, Hamajima N, Akiyama M
    • 雑誌名

      PLoS ONE

      巻: 9(2) 号: 2 ページ: e89261-e89261

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0089261

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058, KAKENHI-PROJECT-23591617, KAKENHI-PROJECT-24591646, KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] A palindromic motif in the -2084 to -2078 upstream region is essential for ABCA12 promoter function in cultured human keratinocytes2014

    • 著者名/発表者名
      Shimizu Y, Ogawa Y, Sugiura K, Takeda J, Sakai-Sawada K, Yanagi T, Kon A, Sawamura D, Shimizu H, Akiyama M
    • 雑誌名

      Sci Rep

      巻: 4 号: 1 ページ: 6737-6737

    • DOI

      10.1038/srep06737

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591617, KAKENHI-PROJECT-23689054, KAKENHI-PROJECT-25670497, KAKENHI-PROJECT-25670502, KAKENHI-PROJECT-26293254, KAKENHI-PROJECT-26461657, KAKENHI-PROJECT-26670526
  • [雑誌論文] Generalized Pustular Psoriasis Triggered by Amoxicillin in Monozygotic Twins with Compound Heterozygous IL36RN Mutations : Comment on the Article by Navarini et al.2014

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Shoda Y, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol

      巻: 134 ページ: 578-9

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] 頭頂部のVascular Eccrine Spiradenomaの1例2014

    • 著者名/発表者名
      安達明子, 横田憲二, 河野 通浩, 澤田昌樹, 松本高明, 長谷川佳恵, 山中直樹, 室 慶直, 秋山 真志
    • 雑誌名

      皮膚科の臨床

      巻: 56 ページ: 835-7

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [雑誌論文] Revertant Mutation Releases Confined Lethal Mutation, Opening Pandora' s Box : A Novel Genetic Pathogenesis2014

    • 著者名/発表者名
      Ogawa Y, Takeichi T, Kono M, Hamajima N, Yamamoto T, Sugiura K, Akiyama M
    • 雑誌名

      PLoS Genet

      巻: 10(5) 号: 5 ページ: e1004276-e1004276

    • DOI

      10.1371/journal.pgen.1004276

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058, KAKENHI-PROJECT-23591617, KAKENHI-PROJECT-24591646, KAKENHI-PROJECT-25670342, KAKENHI-PROJECT-25670502, KAKENHI-PROJECT-26461657, KAKENHI-PROJECT-26670526, KAKENHI-PROJECT-24405017
  • [雑誌論文] High survival rate of harlequin ichthyosis in Japan2014

    • 著者名/発表者名
      Shibata A, Ogawa Y, Sugiura K, Muro Y, Abe R, Suzuki T, Akiyama M
    • 雑誌名

      High survival rate of harlequin ichthyosis in Japan

      巻: 70(2) 号: 2 ページ: 387-388

    • DOI

      10.1016/j.jaad.2013.10.055

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058, KAKENHI-PROJECT-23591617, KAKENHI-PROJECT-25670502
  • [雑誌論文] Comprehensive screening for a complete set of Japanese-population-specific filaggrin gene mutations2014

    • 著者名/発表者名
      Kono M, Nomura T, Ohguchi Y, Mizuno O, Suzuki S, Tsujiuchi H, Hamajima N, McLean WH, Shimizu H, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Allergy

      巻: 69(4) 号: 4 ページ: 537-540

    • DOI

      10.1111/all.12369

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390152, KAKENHI-PROJECT-24591646, KAKENHI-PROJECT-25670494
  • [雑誌論文] Establishment of an ELISA to detect anti-glycyl-tRNA synthetase antibody (anti-EJ), a serological marker of dermatomyositis/polymyositis and interstitial lung disease.2014

    • 著者名/発表者名
      Hane H, Muro Y, Watanabe K, Ogawa Y, Sugiura K, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Clin Chim Acta

      巻: 431C ページ: 9-14

    • DOI

      10.1016/j.cca.2014.01.005

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591617, KAKENHI-PROJECT-23591618, KAKENHI-PROJECT-23689054, KAKENHI-PROJECT-24659526, KAKENHI-PROJECT-26670526
  • [雑誌論文] Therapy-related myelodysplastic syndrome after alkylating agents and platinum-based therapy for malignant melanoma2014

    • 著者名/発表者名
      Nin-Asai R, Sawada M, Matsumoto T, Saito S, Yokota K, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Dermatol

      巻: 41 号: 2 ページ: 178-179

    • DOI

      10.1111/1346-8138.12366

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526, KAKENHI-PROJECT-24791150
  • [雑誌論文] Urticaria pigmentosa complicated with esophageal eosinophilia2014

    • 著者名/発表者名
      Rirei Nin-Asai, Michihiro Kono, Masashi Akiyama
    • 雑誌名

      J Am Acad Dermatol.

      巻: 71 号: 5 ページ: e207-e208

    • DOI

      10.1016/j.jaad.2014.05.037

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [雑誌論文] A new ELISA for dermatomyositis autoantibodies: rapid introduction of autoantigen cDNA to recombinant assays for autoantibody measurement.2013

    • 著者名/発表者名
      Muro Y, Sugiura K, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Clin Dev Immunol

      巻: 2013 ページ: 856815-856815

    • DOI

      10.1155/2013/856815

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591618, KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] Extraordinarily large, giant spider angioma in an alcoholic cirrhotic patient.2013

    • 著者名/発表者名
      Hane H, Yokota K, Kono M, Muro Y, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Int J Dermatol

      巻: 53 号: 2

    • DOI

      10.1111/j.1365-4632.2012.05548.x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646, KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] The novel CTSC homozygous nonsense mutation p.Lys106X in a patient with Papillon-Lefevre syndrome with all permanent teeth remaining at over 40 years of age.2013

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi T, Sugiura K, Takeichi T, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Br J Dermatol

      巻: 169 号: 4 ページ: 948-950

    • DOI

      10.1111/bjd.12429

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058, KAKENHI-PROJECT-23591617
  • [雑誌論文] Clouston syndrome with heterozygous GJB6 mutation p.Ala88Val and GJB2 variant p.Val27Ile revealing mild sensorineural hearing loss and photophobia.2013

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Teranishi M, Matsumoto Y, Akiyama M.
    • 雑誌名

      JAMA Dermatol

      巻: 149 号: 11 ページ: 1350-1351

    • DOI

      10.1001/jamadermatol.2013.4766

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058, KAKENHI-PROJECT-23591617
  • [雑誌論文] Whole-exome sequencing identifies ADAM10 mutations as a cause of reticulate acropigmentation of Kitamura, a clinical entity distinct from Dowling-Degos disease.2013

    • 著者名/発表者名
      Kono M, Sugiura K, Suganuma M, Hayashi M, Takama H, Suzuki T, Matsunaga K, Tomita Y, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet

      巻: 22 号: 17 ページ: 3524-3533

    • DOI

      10.1093/hmg/ddt207

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058, KAKENHI-PROJECT-23591617, KAKENHI-PROJECT-24591646, KAKENHI-PROJECT-24659526, KAKENHI-PROJECT-25670498
  • [雑誌論文] A novel ATP2C1 early truncation mutation suggests haploinsufficiency as a pathogenic mechanism in a patient with Hailey-Hailey disease.2013

    • 著者名/発表者名
      Shibata A, Sugiura K, Kimura U, Takamori K, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Acta Dermato-Venereol

      巻: 93 号: 6 ページ: 719-720

    • DOI

      10.2340/00015555-1551

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058, KAKENHI-PROJECT-23591617, KAKENHI-PROJECT-24659526, KAKENHI-PROJECT-25460727, KAKENHI-PROJECT-25870728
  • [雑誌論文] The novel CTSC homozygous nonsense mutation p.Lys106X in a patient with Papillon-Lefèvre syndrome with all permanent teeth remaining at over 40 years of age2013

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi T, Sugiura K, Takeichi T, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Br J Dermatol

      巻: 169 ページ: 948-50

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] Jacyk、Ken Natsuga、Hideyuki Ujiie、Hideki Nakamura、Masashi Akiyama、Hiroshi Shimizu2013

    • 著者名/発表者名
      Satoru Shinkuma、Wataru Nishie、 Witold K
    • 雑誌名

      A Novel Keratin 5 Mutation in an African Family with Epidermolysis Bullosa Simplex Indicates the Importance of the Amino Acid Located at the Boundary Site Between the H1 and Coil 1A Domains

      巻: 印刷中 号: 5 ページ: 585-587

    • DOI

      10.2340/00015555-1538

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23890006, KAKENHI-PROJECT-24249062, KAKENHI-PROJECT-24659516, KAKENHI-PROJECT-24659526, KAKENHI-PROJECT-25670494
  • [雑誌論文] Novel ABCA12 splice site deletion mutation and ABCA12 mRNA analysis of pulled hair samples in harlequin ichthyosis2013

    • 著者名/発表者名
      Takeichi T, Sugiura K, et al.
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci

      巻: 69 号: 3 ページ: 259-261

    • DOI

      10.1016/j.jdermsci.2012.11.004

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591617, KAKENHI-PROJECT-23659546, KAKENHI-PROJECT-24591646, KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] Clouston syndrome with heterozygous GJB6 mutation p. Ala88Val and GJB2 variant p. Val27Ile revealing mild sensorineural hearing loss and photophobia2013

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Teranishi M, Matsumoto Y, Akiyama M
    • 雑誌名

      JAMA Dermatol

      巻: 149 ページ: 1350-1351

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058
  • [雑誌論文] Pulmonary mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma in Sjögren’s syndrome without interstitial pneumonia.2013

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi T, Muro Y, Sugiura K, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Int J Rheum Dis

      巻: 16 号: 6 ページ: 780-782

    • DOI

      10.1111/1756-185x.12210

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591617, KAKENHI-PROJECT-23591618, KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] Possible roles of barrier-to-autointegration factor 1 in regulation of keratinocyte differentiation and proliferation2013

    • 著者名/発表者名
      Takama H, Sugiura K, Ogawa Y, Muro Y, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci

      巻: 71 ページ: 100-6

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] Aberrant distribution patterns of corneodesmosomal components of tape-stripped corneocytes in atopic dermatitis and related skin conditions (ichthyosis vulgaris, Netherton syndrome and peeling skin syndrome type B).2013

    • 著者名/発表者名
      Igawa S, Kishibe M, Honma M, Murakami M, Mizuno Y, Suga Y, Seishima M, Ohguchi Y, Akiyama M, Hirose K, Ishida-Yamamoto A, Iizuka H.
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci

      巻: 72 号: 1 ページ: 54-60

    • DOI

      10.1016/j.jdermsci.2013.05.004

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058, KAKENHI-PROJECT-24590185, KAKENHI-PROJECT-24591620, KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] Novel ABCA12 missense mutation p.Phe2144Ser underlies congenital ichthyosiform erythroderma.2013

    • 著者名/発表者名
      Shimizu Y, Sugiura K, Aoyama Y, Ogawa Y, Hitomi K, Iwatsuki K, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Dermatol

      巻: 40 号: 7 ページ: 581-582

    • DOI

      10.1111/1346-8138.12169

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058, KAKENHI-PROJECT-23591617, KAKENHI-PROJECT-24659526, KAKENHI-PROJECT-25670502
  • [雑誌論文] What autoantibody tests should become widely available to help scleroderma diagnosis and management?2013

    • 著者名/発表者名
      Muro Y, Sugiura K, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Arthritis Res Ther

      巻: 15 ページ: 116-116

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] Impaired epidermal permeability barrier in mice lacking the Elovl1 gene responsible for very long-chain fatty acid production2013

    • 著者名/発表者名
      Sassa T, Ohno Y, Suzuki S, Nomura T, Nishioka C, Kashiwagi T, Hirayama T, Akiyama M, Taguchi R, Shimizu H, Itohara S, Kihara A.
    • 雑誌名

      Mol Cell Biol

      巻: 33 ページ: 2787-96

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] Impaired epidermal permeability barrier in mice lacking the Elovl1 gene responsible for very long-chain fatty acid production2013

    • 著者名/発表者名
      Sassa T, Ohno Y, Suzuki S, Nomura T, Nishioka C, Kashiwagi T, Hirayama T, Akiyama M, Taguchi R, Shimizu H, Itohara S, Kihara A
    • 雑誌名

      Mol Cell Biol

      巻: 33 ページ: 2787-2796

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058
  • [雑誌論文] Clouston syndrome with heterozygous GJB6 mutation p.Ala88Val and GJB2 variant p.Val27Ile revealing mild sensorineural hearing loss and photophobia2013

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Teranishi M, Matsumoto Y, Akiyama M.
    • 雑誌名

      JAMA Dermatol

      巻: 149 ページ: 1350-1

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] Possible roles of barrier-to-autointegration factor 1 in regulation of keratinocyte differentiation and proliferation.2013

    • 著者名/発表者名
      Takama H, Sugiura K, Ogawa Y, Muro Y, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci

      巻: 71 号: 2 ページ: 100-106

    • DOI

      10.1016/j.jdermsci.2013.04.007

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058, KAKENHI-PROJECT-23591617, KAKENHI-PROJECT-23689054, KAKENHI-PROJECT-25670502
  • [雑誌論文] The novel CTSC homozygous nonsense mutation p. Lys106X in a patient with Papillon-Lefèvre syndrome with all permanent teeth remaining at over 40 years of age2013

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi T, Sugiura K, Takeichi T, Akiyama M
    • 雑誌名

      Br J Dermatol

      巻: 149 ページ: 948-950

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058
  • [雑誌論文] Dyschromatosis symmetrica hereditaria by ADAR1 mutations and viral encephalitis: a hidden link?2013

    • 著者名/発表者名
      Kono M, Akiyama M, Suganuma M, Sanchez-Valle A, Tomita Y.
    • 雑誌名

      Int J Dermatol

      巻: 52 号: 12 ページ: 1582-4

    • DOI

      10.1111/j.1365-4632.2011.05372.x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646, KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] Extraordinarily long linear cutaneous lupus erythematosus along the lines of blaschko2013

    • 著者名/発表者名
      Aiyama A, Muro Y, Sugiura K, Onouchi H, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Dermatol Online J

      巻: 19 ページ: 18960-18960

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] Metastatic skin lesions of multiple myeloma presenting as two extraordinarily large subcutaneous tumors2013

    • 著者名/発表者名
      Karasawa T, Matsumoto T, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Int J Dermatol

      巻: 52 号: 12 ページ: 1568-1570

    • DOI

      10.1111/j.1365-4632.2011.05231.x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] The majority of generalized pusular psoriasis without psoriasis vulgaris is caused by deficiency of interleukin-36 receptor antagonist.2013

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Takemoto A, Yamaguchi M, Takahashi H, Shoda Y, Mitsuma T, Tsuda K, Nishida E, Togawa Y, Nakajima K, Sakakibara A, Kawachi S, Shimizu M, Ito Y, Takeichi T, Kono M, Ogawa Y, Muro Y, Ishida-Yamamoto A, Sano S, Matsue H, Morita A, Mizutani H, Iizuka H, Muto M, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol

      巻: 133 号: 11 ページ: 2514-2521

    • DOI

      10.1038/jid.2013.230

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058, KAKENHI-PROJECT-23591617, KAKENHI-PROJECT-24591646, KAKENHI-PROJECT-24659526, KAKENHI-PROJECT-25461695
  • [雑誌論文] Lamellar ichthyosis in a collodion baby caused by CYP4F22 mutations in a non-consanguineous family outside the Mediterranean.2013

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Takeichi T, Tanahashi K, Ito Y, Kosho T, Saida K, Uhara H, Okuyama R, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci

      巻: 72 号: 2 ページ: 193-195

    • DOI

      10.1016/j.jdermsci.2013.06.008

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058, KAKENHI-PROJECT-23591615, KAKENHI-PROJECT-23591617
  • [雑誌論文] Prevalent founder mutation c.736T>A of LIPH in autosomal recessive woolly hair of Japanese leads to variable severity of hypotrichosis in adulthood.2013

    • 著者名/発表者名
      Tanahashi K, Sugiura K, Takeichi T, Takama H, Shinkuma S, Shimizu H, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Eur Acad Dermatol Venereol

      巻: 27 号: 9 ページ: 1182-1184

    • DOI

      10.1111/j.1468-3083.2012.04526.x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058, KAKENHI-PROJECT-23591617, KAKENHI-PROJECT-24659526, KAKENHI-PROJECT-25670494
  • [雑誌論文] Cutaneous lupus mucinosis successfully treated with systemic corticosteroid and tacrolimus combination therapy2013

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Tanahashi K, Muro Y, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Am Acad Dermatol

      巻: 69 号: 4 ページ: e200-e202

    • DOI

      10.1016/j.jaad.2013.04.057

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591617, KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] Clinico-pathologic Analysis of 66 Japanese Thin Melanomas with Metastasis of Sentinel or Regional Lymph Node.2013

    • 著者名/発表者名
      Mori M, Sugiura M, Kono M, Matsumoto T, Sawada M, Yokota K, Yasue S, Shibata S, Sakakibara A, Nakamura S, Tomita Y, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Cutan Pathol

      巻: 40 号: 12 ページ: 1027-34

    • DOI

      10.1111/cup.12222

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646, KAKENHI-PROJECT-24659526, KAKENHI-PROJECT-24791150
  • [雑誌論文] The Majority of Generalized Pustular Psoriasis without Psoriasis Vulgaris Is Caused by Deficiency of Interleukin-36 Receptor Antagonist2013

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Takemoto A, Yamaguchi M, Takahashi H, Shoda Y, Mitsuma T, Tsuda K, Nishida E, Togawa Y, Nakajima K, Sakakibara A, Kawachi S, Shimizu M, Ito Y, Takeichi T, Kono M, Ogawa Y, Muro Y, Ishida-Yamamoto A, Sano S, Matsue H, Morita A, Mizutani H, Iizuka H, Muto M, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol

      巻: 133 ページ: 2514-21

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] Impact of next generation sequencing on diagnostics in a genetic skin2013

    • 著者名/発表者名
      Takeichi T, Nanda A, Liu L, Salam A, Campbell P, Fong K, Akiyama M, Ozoemena L, Stone K, Al-Ajmi H, Simpson M, McGrath J.
    • 雑誌名

      Exp Dermatol

      巻: 22 号: 12 ページ: 825-831

    • DOI

      10.1111/exd.12276

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] Whole-exome sequencing identifies ADAM10 mutations as a cause of reticulate acropigmentation of Kitamura, a clinical entity distinct from Dowling-Degos disease2013

    • 著者名/発表者名
      Kono M, Sugiura K, Suganuma M, Hayashi M, Takama H, Suzuki T, Matsunaga K, Tomita Y, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet

      巻: 22 ページ: 3524-33

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] Novel ADAR1 mutations including single amino acid deletion in the deaminase domain underly dyschromatosis symmetrica hereditaria in Japanese families2013

    • 著者名/発表者名
      Kono M, Suganuma M, Ito Y, Ujiie H, Morimoto K, Akiyama M
    • 雑誌名

      Int J Dermatol

      巻: 印刷中 号: 3

    • DOI

      10.1111/j.1365-4632.2012.05765.x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591460, KAKENHI-PROJECT-24591646, KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] Lamellar ichthyosis in a collodion baby caused by CYP4F22 mutations in a non-consanguineous family outside the Mediterranean2013

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Takeichi T, Tanahashi K, Ito Y, Kosho T, Saida K, Uhara H, Okuyama R, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci

      巻: 72 ページ: 193-5

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] The majority of generalized pusular psoriasis without psoriasis vulgaris is caused by deficiency of interleukin-36 receptor antagonist2013

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Takemoto A, Yamaguchi M, Takahashi H, Shoda Y, Mitsuma T, Tsuda K, Nishida E, Togawa Y, Nakajima K, Sakakibara A, Kawachi S, Shimizu M, Ito Y, Takeichi T, Kono M, Ogawa Y, Muro Y, Ishida-Yamamoto A, Sano S, Matsue H, Morita A, Mizutani H, Iizuka H, Muto M, Akiyama M
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol

      巻: 133 ページ: 2514-2521

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058
  • [雑誌論文] Autoantibodies against MDA-5: very important serological markers in amyopathic dermatomyositis with rapidly progressive interstitial lung disease2013

    • 著者名/発表者名
      Muro Y, Sugiura K, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Clin Lab Int

      巻: November ページ: 33-35

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] Postoperative DAV-IFN-β therapy does not improve survival rates of stage II and stage III melanoma patients significantly2013

    • 著者名/発表者名
      Matsumoto T, Yokota K, Sawada M, Sakakibara A, Shibata S, Yasue S, Tomita Y, Yatsuya H, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Eur Acad Dermatol Venereol

      巻: 27 号: 12 ページ: 1514-1520

    • DOI

      10.1111/jdv.12040

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526, KAKENHI-PROJECT-24791150
  • [雑誌論文] Benefit of skin ultrasound examination in determining the area of inguinal lymph node dissection2013

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi T, Yokota K, Sawada M, Matsumoto T, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Dermatol

      巻: 40 号: 9 ページ: 765-766

    • DOI

      10.1111/1346-8138.12236

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526, KAKENHI-PROJECT-24791150
  • [雑誌論文] Whole-exome sequencing identifies ADAM10 mutations as a cause of reticulate acropigmentation of Kitamura, a clinical entity distinct from Dowling-Degos disease2013

    • 著者名/発表者名
      Kono M, Sugiura K, Suganuma M, Hayashi M, Takama H, Suzuki T, Matsunaga K, Tomita Y, Akiyama M
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet

      巻: 22 ページ: 3524-3533

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058
  • [雑誌論文] Low prevalence of anti-small ubiquitin-like modifier activating enzyme antibodies in dermatomyositis patients2013

    • 著者名/発表者名
      Muro Y, Sugiura K, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Autoimmunity

      巻: 46 号: 4 ページ: 279-284

    • DOI

      10.3109/08916934.2012.755958

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591617, KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] Novel ABCA12 splice site deletion mutation and ABCA12 mRNA analysis of pulled hair samples in harlequin ichthyosis2013

    • 著者名/発表者名
      Takeichi T, Sugiura K, Matsuda K, Kono M, Akiyama M
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci

      巻: 69 ページ: 259-261

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058
  • [雑誌論文] Very mild lamellar ichthyosis with compound heterozygous TGM1 mutations including the novel missense mutation p.Leu693Phe2013

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Suga Y, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci

      巻: 72 ページ: 197-9

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] Very mild lamellar ichthyosis with compound heterozygous TGM1 mutations including the novel missense mutation p.Leu693Phe.2013

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Suga Y, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci

      巻: 72 号: 2 ページ: 197-199

    • DOI

      10.1016/j.jdermsci.2013.06.013

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058, KAKENHI-PROJECT-23591617
  • [雑誌論文] Impaired epidermal permeability barrier in mice lacking the Elovl1 gene responsible for very long-chain fatty acid production.2013

    • 著者名/発表者名
      Sassa T, Ohno Y, Suzuki S, Nomura T, Nishioka C, Kashiwagi T, Hirayama T, Akiyama M, Taguchi R, Shimizu H, Itohara S, Kihara A.
    • 雑誌名

      Mol Cell Biol

      巻: 33 号: 14 ページ: 2787-2796

    • DOI

      10.1128/mcb.00192-13

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058, KAKENHI-PROJECT-23370057, KAKENHI-PROJECT-24390152, KAKENHI-PROJECT-24590073, KAKENHI-PROJECT-24619007, KAKENHI-PROJECT-24659526, KAKENHI-PROJECT-25670494
  • [雑誌論文] Sporadic VACTERL association in a Japanese family with Sjogren-Larsson syndrome.2013

    • 著者名/発表者名
      Takeichi T, Sugiura K, Arai H, Ishii K, Kono M, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Acta Dermato-Venereol

      巻: 93 号: 5 ページ: 579-580

    • DOI

      10.2340/00015555-1526

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058, KAKENHI-PROJECT-23591628, KAKENHI-PROJECT-24591646, KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] Aberrant distribution patterns of corneodesmosomal components of tape-stripped corneocytes in atopic dermatitis and related skin conditions (ichthyosis vulgaris, Netherton syndrome and peeling skin syndrome type B)2013

    • 著者名/発表者名
      Igawa S, Kishibe M, Honma M, Murakami M, Mizuno Y, Suga Y, Seishima M, Ohguchi Y, Akiyama M, Hirose K, Ishida-Yamamoto A, Iizuka H.
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci

      巻: 72 ページ: 54-60

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] Intractable erythematous plaques on the hands: palmoplantar eosinophilic pustular folliculitis2013

    • 著者名/発表者名
      Izumi K, Yanagi T, Akiyama M, Moriuchi R, Arita K, Shimizu H.
    • 雑誌名

      Int J Dermtol

      巻: 52 号: 10 ページ: 1274-1275

    • DOI

      10.1111/j.1365-4632.2011.05139.x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526, KAKENHI-PROJECT-25670494
  • [雑誌論文] Unilaterally dominant eosinophilic fasciitis after influenza vaccination2013

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Matsumoto T, Muro Y, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Am Acad Dermatol

      巻: 69

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] Alopecia totalis in monosomy 18p2013

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Takeichi T, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Eur J Dermatol

      巻: 23 号: 6 ページ: 899-900

    • DOI

      10.1684/ejd.2013.2211

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591617, KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] Severe chilblain lupus is associated with heterozygous missense mutations of catalytic amino acids or their adjacent in the exonuclease domains of 3' -repair exonuclease 12012

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Takeichi T, Kono M, Ito Y, Ogawa Y, Muro Y, Akiyama M
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol

      巻: 132 ページ: 2855-2857

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058
  • [雑誌論文] CYP4F22 is highly expressed at the site and onset of keratinization during human skin development2012

    • 著者名/発表者名
      Sasaki K, Akiyama M, Yanagi T, Sakai K, Miyamura Y, Sato M, Shimizu H
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci

      巻: 65 ページ: 156-158

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [雑誌論文] Severe chilblain lupus is associated with heterozygous missense mutations of catalytic amino acids or their adjacent mutations in the exonuclease domains of 3'exonuclease 12012

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Takeichi T, Kono M, Ito Y, Ogawa Y, Muro Y, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol

      巻: 132 ページ: 2855-7

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] A novel IL36RN/IL1F5 homozygous nonsense mutation, p.Arg10X, in a Japanese patient with adult-onset generalized pustular psoriasis2012

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K
    • 雑誌名

      Br J Dermatol

      巻: 167 号: 3 ページ: 699-701

    • DOI

      10.1111/j.1365-2133.2012.10953.x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058, KAKENHI-PROJECT-23591617, KAKENHI-PROJECT-23591618, KAKENHI-PROJECT-23659546, KAKENHI-PROJECT-23689054, KAKENHI-PROJECT-24591646, KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] The β9 Loop Domain of PA-PLA(1)α Has a Crucial Role in Autosomal Recessive Woolly Hair/Hypotrichosis2012

    • 著者名/発表者名
      Shinkuma S, Inoue A, Aoki J, Nishie W, Natsuga K, Ujiie H, Nomura T, Abe R, Akiyama M, Shimizu H
    • 雑誌名

      The Journal of Investigative Dermatology

      巻: (印刷中) 号: 8 ページ: 2093-2095

    • DOI

      10.1038/jid.2012.96

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063, KAKENHI-PROJECT-21390015, KAKENHI-PLANNED-22116004, KAKENHI-PROJECT-22659013, KAKENHI-PROJECT-23659546, KAKENHI-PROJECT-23791245, KAKENHI-PROJECT-24390152, KAKENHI-PROJECT-24659025, KAKENHI-PROJECT-24659526, KAKENHI-ORGANIZER-22116001
  • [雑誌論文] Type VII collagen deficiency causes defective tooth enamel formation due to poor differentiation of ameloblasts2012

    • 著者名/発表者名
      Umemoto H, Akiyama M, Domon T, Nomura T, Shinkuma S, Ito K, Asaka T, Sawamura D, Uitto J, Uo M, Kitagawa Y, Shimizu H
    • 雑誌名

      Am J Pathol

      巻: 181 ページ: 1659-1671

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058
  • [雑誌論文] Possible modifier effects of keratin 17 gene mutation onkeratitis-ichthyosis-deafness syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      Natsuga K, Shinkuma S, Kanda M, SuzukiY, Chosa N, Narita Y, Setoyama M, Nishie W, Akiyama M, Shimizu H
    • 雑誌名

      Br J Dermatol

      巻: 166 ページ: 903-905

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] A novel IL36RN/IL1F5 homozygous nonsense mutation, p. Arg10X, in a Japanese patient with adult-onset generalized pustular psoriasis2012

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Takeichi T, Kono M, Ogawa Y, Shimoyama Y, Muro Y, Akiyama M
    • 雑誌名

      Br J Dermatol

      巻: 167 ページ: 699-701

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058
  • [雑誌論文] Severe chilblain lupus is associated with heterozygous missense mutations of catalytic amino acids or their adjacent in the exonuclease domains of 3'-repair exonuclease 12012

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol

      巻: 132 号: 12 ページ: 2855-2857

    • DOI

      10.1038/jid.2012.210

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058, KAKENHI-PROJECT-23591617, KAKENHI-PROJECT-23591618, KAKENHI-PROJECT-23659546, KAKENHI-PROJECT-23689054, KAKENHI-PROJECT-24591646, KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] Four novel ADAR1 gene mutations in patients with dyschromatosis symmetrica hereditaria2012

    • 著者名/発表者名
      Kono M, Akiyama M, Kondo T, Suzuki T, Suganuma M, Wataya-Kaneda M, Lam J, Shibaki A, Tomita Y
    • 雑誌名

      J Dermatol

      巻: 39 号: 9 ページ: 819-21

    • DOI

      10.1111/j.1346-8138.2011.01385.x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591460, KAKENHI-PROJECT-23659546, KAKENHI-PROJECT-24591646, KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [雑誌論文] AKT has an anti-apoptotic role in ABCA12-deficient keratinocytes2011

    • 著者名/発表者名
      Yanagi T, Akiyama M, Nishihara H, Miyamura Y, Sakai K, Tanaka S, Shimizu H
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol

      巻: 131 ページ: 1942-1945

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058
  • [雑誌論文] Extremely severe palmoplantar hyperkeratosis in a generalized epidermolytic hyperkeratosis patient with a keratin 1 gene mutation2011

    • 著者名/発表者名
      Osawa R, Akiyama M, Izumi K, Ujiie H, Sakai K, Nemoto-Hasebe I, Yanagi T, Koizumi H, Shimizu H
    • 雑誌名

      J Am Acad Dermatol

      巻: 64 ページ: 991-993

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] Filaggrin gene defects and the risk of developing allergic disorders.2011

    • 著者名/発表者名
      Osawa R, Akiyama M, Shimizu H.
    • 雑誌名

      Allergol Int

      巻: 60 ページ: 1-9

    • NAID

      10031143293

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • [雑誌論文] アトピー性皮膚炎の病態と治療: アトピー性皮膚炎におけるフィラグリン遺伝子異常2011

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 雑誌名

      Derma

      巻: 175 ページ: 1-6

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • [雑誌論文] Malignant skin tumours in patients with inherited ichthyosis2011

    • 著者名/発表者名
      Natsuga K, Akiyama M, Shimizu H
    • 雑誌名

      Br J Dermatol

      巻: 165 ページ: 263-268

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] アトピー性皮膚炎の発症因子 フィラグリン遺伝子変異の全国調査2011

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 雑誌名

      医薬の門

      巻: 51(1) ページ: 1-7

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • [雑誌論文] Type XVII collagen ELISA indices significantly decreased after Bullous pemphigoid remission2011

    • 著者名/発表者名
      Kusajima E, Akiyama M, Sato M, Natsuga K, Shimizu H
    • 雑誌名

      Int J Dermatol

      巻: 50 ページ: 238-240

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] Abca12-mediated lipid transport and snap29-dependent trafficking of lamellar granules are critical for epidermal morphogenesis in Zebrafish Disease Model of Ichthyosis2011

    • 著者名/発表者名
      Li Q, Frank M, Akiyama M, Shimizu H, Ho S-Y, Thisse C, Thisse B, Sprecher E, Uitto J
    • 雑誌名

      Dis Model Mech

      巻: 4 ページ: 777-785

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [雑誌論文] Extremely severe palmoplantar hyperkeratosis in a generalized epidermolytic hyperkeratosis patient with a keratin 1 gene mutation2011

    • 著者名/発表者名
      Osawa R, Akiyama M, Izumi K, Ujiie H, Sakai K, Nemoto-Hasebe I, Yanagi T, Koizumi H, Shimizu H
    • 雑誌名

      J Am Acad Dermatol

      巻: 64 ページ: 991-993

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [雑誌論文] Consequences of two different amino acid substitutions at the same codon in KRT14indicate definitive roles of structural distortion in epidermolysis bullosa simplex pathogenesis2011

    • 著者名/発表者名
      Natsuga K, Nishie W, Smith BJ, Shinkuma S, Smith TA, Parry DAD, Oiso N, Kawada A, Yoneda K, Akiyama M, Shimizu H
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol

      巻: 131 ページ: 1869-1876

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • [雑誌論文] Abca12-mediated lipid transport and snap29-dependent trafficking of lamellar granules are critical for epidermal morphogenesis in zebrafish disease model of ichthyosis2011

    • 著者名/発表者名
      Li Q, Frank M, Akiyama M, Shimizu H, Ho S-Y, Thisse C, Thisse B, Sprecher E, Uitto J
    • 雑誌名

      Dis Model Mech

      巻: 4 ページ: 777-785

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058
  • [雑誌論文] New insight into genotype/phenotype correlations in ABCA12 mutations in harlequin ichthyosis2011

    • 著者名/発表者名
      Umemoto H, Akiyama M, Yanagi T, Sakai K, Aoyama Y, Oizumi A, Suga Y, Kitagawa Y, Shimizu H
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci

      巻: 61 ページ: 136-138

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [雑誌論文] Childhood subepidermal blistering disease with autoantibodies to type VII collagen and laminin-3322011

    • 著者名/発表者名
      Lin HY, Yanagi T, Akiyama M, IitaniMM, Moriuchi R, Natsuga K, Shinkuma S, Yamane N, Inokuma D, Arita K, Shimizu H
    • 雑誌名

      Br J Dermatol

      巻: 164 ページ: 452-454

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] 皮膚科セミナリウム(第71回) 角化症 魚鱗癬と魚鱗癬症候群2011

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 雑誌名

      日本皮膚科学会雑誌

      巻: 124(4) ページ: 667-673

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • [雑誌論文] The roles of ABCA12 in keratinocyte differentiation and lipid barrier formation in the epidermis.2011

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M
    • 雑誌名

      Dermato-Endocrinology

      巻: 3 ページ: 107-112

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • [雑誌論文] Updated molecular genetics and pathogenesis of ichthyoses2011

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M
    • 雑誌名

      Nagoya J Med Sci

      巻: 73 ページ: 79-90

    • NAID

      120003277468

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [雑誌論文] New insight into genotype/phenotype correlations in ABCA12 mutations in harlequin ichthyosis2011

    • 著者名/発表者名
      Umemoto H, Akiyama M, Yanagi T, SakaiK, Aoyama Y, Oizumi A, Suga Y, KitagawaY, Shimizu H
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci

      巻: 61 ページ: 136-138

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] The roles of ABCA12 in keratinocyte differentiation and lipid barrier formation in the epidermis2011

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M
    • 雑誌名

      Dermato-Endocrinology

      巻: 3 ページ: 107-112

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [雑誌論文] Updated molecular genetics and pathogenesis of ichthyoses2011

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M
    • 雑誌名

      Nagoya J Med Sci

      巻: 73 ページ: 79-90

    • NAID

      120003277468

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • [雑誌論文] Filaggrin gene defects and the risk of developing allergic disorders2011

    • 著者名/発表者名
      Osawa R, Akiyama M, Shimizu H
    • 雑誌名

      Allergol Int

      巻: 60 ページ: 1-9

    • NAID

      10031143293

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • [雑誌論文] AKT has an anti-apoptotic role in ABCA12-deficient keratinocytes2011

    • 著者名/発表者名
      Yanagi T, Akiyama M, Nishihara H, Miyamura Y, Sakai K, Tanaka S, Shimizu H
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol

      巻: 131 ページ: 1942-1945

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [雑誌論文] A founder effect of c.1938delC in ITGB4 underlies junctional epidermolysis bullosa and its application for prenatal testing2011

    • 著者名/発表者名
      Natsuga K, Nishie W, Shinkuma S, Nakamura H, Arita K, Yoneda K, Kusaka T, Yanagihara T, Kosaki R, Sago H, Akiyama M, Shimizu H
    • 雑誌名

      Exp Dermatol

      巻: 20 ページ: 74-76

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] AKT has an anti-apoptotic role in ABCA12-deficient keratinocytes.2011

    • 著者名/発表者名
      Yanagi T, Akiyama M, Nishihara H, Miyamura Y, Sakai K, Tanaka S, Shimizu H.
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol

      巻: 131 ページ: 1942-1945

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • [雑誌論文] Malignant skin tumours in patients with inherited ichthyosis2011

    • 著者名/発表者名
      Natsuga K, Akiyama M, Shimizu H
    • 雑誌名

      Br J Dermatol

      巻: 165 ページ: 263-268

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [雑誌論文] LEDGF/DFS70 activates the MK2/IL6/STAT3 pathway in HaCaT.2011

    • 著者名/発表者名
      Takeichi T, Kazumitsu Sugiura K, Muro Y, Ogawa Y, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci

      巻: 63 ページ: 203-205

    • NAID

      10030892614

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • [雑誌論文] A novel active mouse model for bullous pmephigoid targeting humanized pathogenic antigen.2010

    • 著者名/発表者名
      Ujiie H, Shibaki A, Nishie W, Sawamura D, Wang G, Tateishi Y, Li Q, Moriuchi R, Qiao H, Nakamura H, Akiyama M, Shimizu H.
    • 雑誌名

      Journal of Immunology 184

      ページ: 2166-74

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591312
  • [雑誌論文] ABCA12 dysfunction causes a disorder in glucosylceramide accumulation during keratinocyte differentiation2010

    • 著者名/発表者名
      Mitsutake S, Suzuki C, Akiyama M, Tsuji K, Yanagi T, Shimizu H, Igarashi Y
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci

      巻: 60 ページ: 128-129

    • NAID

      10027474089

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [雑誌論文] Partially disturbed lamellar granule secretion in mild congenital ichthyosiform erythroderma with ALOX12B mutations2010

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M
    • 雑誌名

      Br J Dermatol

      巻: 163 ページ: 201-204

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659201
  • [雑誌論文] Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses : Results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Soreze 20092010

    • 著者名/発表者名
      Oji V, Tadini G, Akiyama M, Blanchet-Bardon C, Bodemer C, Bourrat E, Coudiere P ; DiGiovanna JJ, Elias P, Fischer J, Fleckmann P, Gina M, Harper J, Hashimoto T, Hausser I, Hennies HC, Hohl D, Hovnanian A, Ishida-Yamamoto A, Jacyk WK, Leachman S, Leigh I, Mazereeuw-Hautier J, Milstone L, Morice-Picard F, Paller AS, Richard G, Schmuth M, Shimizu H, Sprecher E, vanSteensel M, Taieb A, Toro JR, Vabres P, Vahlquist A, Williams M, Traupe H
    • 雑誌名

      J Am Acad Dermatol

      巻: 63 ページ: 607-641

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [雑誌論文] Response of intractable skin ulcers in recessive dystrophic epidermolysis bullosa patients to an allogeneic cultured dermal substitute2010

    • 著者名/発表者名
      Natsuga K, Sawamura D, Goto M, Homma E, Goto-Ohguchi Y, Aoyagi S, Akiyama M, Kuroyanagi Y, Shimizu H
    • 雑誌名

      Acta Derm Venereol 90

      ページ: 165-169

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] Partially disturbed lamellar granule secretion in mild congenital ichthyosiform erythroderma with ALOX12B mutations2010

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M, Sakai K, Yanagi T, Tabata N, Yamada M, Shimizu H
    • 雑誌名

      Br J Dermatol

      巻: 163 ページ: 201-204

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [雑誌論文] Transglutaminase 1 preferred substrate peptide K5 is an efficient tool in diagnosis of lamellar ichthyosis2010

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M
    • 雑誌名

      Am J Pathol

      巻: 176 ページ: 1592-1599

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [雑誌論文] Neutral lipid storage leads to acylceramide deficiency, likely contributing to the pathogenesis ofDorfman-Chanarin syndrome2010

    • 著者名/発表者名
      Uchida Y, Cho Y, Moradian S, Kim J, Nakajima K, Crumrine D, Park K, Ujihara M, Akiyama M, Shimizu H, Holleran WM, Sano S, Elias PM
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol

      巻: 130 ページ: 2497-2499

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [雑誌論文] Epidermal triglyceride levels are correlated with severity of ichthyosis in Dorfman-Chanarin syndrome2010

    • 著者名/発表者名
      Ujihara M, Nakajima K, Yamamoto M, Teraishi M, Uchida Y, Akiyama M, Shimizu H, Sano S
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci 57

      ページ: 102-107

    • NAID

      10027399559

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] Plectin expression patterns determine two distinct subtypes of epidermolysis bullosa simplex2010

    • 著者名/発表者名
      Natsuga K, Nishie W, Akiyama M, Nakamura H, Shinkuma S, McMillan JR, Nagasaki A, Has C, Ouchi T, Ishiko A, Hirako Y, Owaribe K, Sawamura D, Bruckner-Tuderman L, Shimizu H
    • 雑誌名

      Hum Mutat 31

      ページ: 308-316

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] Successful treatment of nail lichen planus with topical tacrolimus2010

    • 著者名/発表者名
      Ujiie H, Shibaki A, Akiyama M, Shimizu H
    • 雑誌名

      Acta Derm Venereol 90

      ページ: 218-219

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] ABCA12 mutations and autosomal recessive congenital ichthyosis : A review of genotype/phenotype correlations and of pathogenetic concepts2010

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M
    • 雑誌名

      Hum Mutation

      巻: 31 ページ: 1090-1096

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [雑誌論文] Self-improvement of keratinocyte differentiation defects during skin maturation in ABCA12 deficient harlequin ichthyosis model mice2010

    • 著者名/発表者名
      Yanagi T, Akiyama M, Nishihara H, Ishikawa J, Sakai K, Miyamura Y, Naoe A, Kitahara T, Tanaka S, Shimizu H
    • 雑誌名

      Am J Pathol

      巻: 177 ページ: 106-118

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [雑誌論文] A novel active mouse model for bullous pemphigoid targeting humanized pathogenic antigen2010

    • 著者名/発表者名
      Ujiie H, Shibaki A, Nishie W, Sawamura D, Wang G, Tateishi Y, Li Q, Moriuchi R, Qiao H, Nakamura H, Akiyama M, Shimizu H
    • 雑誌名

      J Immunol 184

      ページ: 2166-2174

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] ABCA12 mutations and autosomal recessive congenital ichthyosis : A review of genotype/phenotype correlations and of pathogenetic concepts2010

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M
    • 雑誌名

      Hum Mutation

      巻: 31 ページ: 1090-1096

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659201
  • [雑誌論文] A novel active mouse model for Bullous pemphigoid targeting humanized pathogenic antigen2010

    • 著者名/発表者名
      Ujiie H, Shibaki A, Nishie W, Sawamura D, Wang G, Tateishi Y, Li Q, Moriuchi R, Qiao H, Nakamura H, AkiyamaM, Shimizu H
    • 雑誌名

      J Immunol

      巻: 184 ページ: 2166-6174

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] An Indian family with Sjogren-Larsson syndrome caused by a novel ALDH3A2 mutation2010

    • 著者名/発表者名
      Sakai K, Akiyama M, Yanagi T, Nampoothiri S, Mampilly T, V S, Shimizu H
    • 雑誌名

      Int J Dermatol

      巻: 49 ページ: 1031-1033

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [雑誌論文] Hereditary benign telangiectasia : two families with punctate telangiectasias surrounded by anemic halos2010

    • 著者名/発表者名
      Ujiie H, Kodama K, Akiyama M, Shimizu H
    • 雑誌名

      Arch Dermatol 146

      ページ: 98-99

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] Transglutaminase1 preferred substrate peptide K5 is an efficient tool in diagnosis of lamellar ichthyosis2010

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M, Sakai K, Yanagi T, Fukushima S, Ihn H, Hitomi K, Shimizu H
    • 雑誌名

      Am J Pathol

      巻: 176 ページ: 1592-1599

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [雑誌論文] Bloody nipple discharge in an infant2009

    • 著者名/発表者名
      Ujiie H, Akiyama M, Osawa R, Shida S, Aoyagi S, Shimizu H
    • 雑誌名

      Arch Dermatol 145

      ページ: 1068-1069

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] A novel PTPN11 missense mutation in a patient with LEOPARD syndrome2009

    • 著者名/発表者名
      Osawa R, Akiyama M, Yamanaka Y, Ujiie H, Nemoto-Hasebe I, Takeda A, Yanagi T, Shimizu H
    • 雑誌名

      Br J Dermatol 161

      ページ: 1202-1204

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] Current advances in gene therapy for the treatment of genodermatoses2009

    • 著者名/発表者名
      Long HA, McMillan JR, Qiao H, Akiyama M, Shimizu H
    • 雑誌名

      Curr Gene Ther 9

      ページ: 487-494

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] Type XVII collagen is a key player in tooth enamel formation2009

    • 著者名/発表者名
      Asaka T, Akiyama M, Domon T, Nishie W, Natsuga K, Fujita Y, Abe R, Kitagawa Y, Shimizu H
    • 雑誌名

      Am J Pathol 174

      ページ: 91-100

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] Epidermolysis bullosa(EB)-diagnosis and therapy2009

    • 著者名/発表者名
      McMillan JR, Long HA, Akiyama M, Shimizu H, Kimble RM
    • 雑誌名

      Wound Practice and Research 17

      ページ: 62-70

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] Collagen XVII participates in keratinocyte adhesion to collagen IV, and in p38-MAPK-dependetn migration and cell signaling.2009

    • 著者名/発表者名
      Qiao H, Shibaki A, Long HA, Wang G, Li Q, Nishie W, Abe R, Akiyama M, Shimizu H, McMillan JR.
    • 雑誌名

      Journal of Investigative Dermatology 129

      ページ: 2288-95

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591312
  • [雑誌論文] ABCA12 is a major causative gene for non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma2009

    • 著者名/発表者名
      Sakai K, Akiyama M, Yanagi T, McMillanJR, Suzuki T, Tsukamoto K, Sugiyama H, Hatano Y, Hayashitani M, Takamori K, Nakashima Keiko, Shimizu H
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol

      巻: 129

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [雑誌論文] Glycosylation specific for adhesion molecules in epidermis and its receptor revealed by glycoform-focused reverse genomics2009

    • 著者名/発表者名
      Uematsu R, Shinohara Y, Nakagawa H, Kurogochi M, Furukawa J, Miura Y, Akiyama M, Shimizu H, Nishimura S
    • 雑誌名

      Mol Cell Proteomics 8

      ページ: 232-244

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] Melanonychia caused by Stenotrophomonas maltophilia2009

    • 著者名/発表者名
      Hamasaka E, Akiyama M, Hala H, Aoyagi S, Shimizu H
    • 雑誌名

      Clin Exp Dermatol 34

      ページ: 242-243

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] Clinical severity correlates with impaired barrier in filaggrin-related eczema2009

    • 著者名/発表者名
      Nemoto-Hasebe I, Akiyama M, Nomura T, Sandilands A, McLean WH, Shimizu H
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol 129

      ページ: 682-689

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] Prevalent and rare mutations in the gene encoding filaggrin in Japanese patients with ichthyosis vulgaris and atopic dermatitis2009

    • 著者名/発表者名
      Nomura T, Akiyama M, Sandilands A, Nemoto-Hasebe I, Sakai K, Nagasaki A, Palmer CN, Smith FJ, McLean WH, Shimizu H
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol 129

      ページ: 1302-1305

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] Pemphigus foliaceus associated with oesophageal cancer2009

    • 著者名/発表者名
      Shinkuma S, Akiyama M, Torii-Saito N, Natsuga K, Tateishi Y, Ito K, Hirota J, Shimizu Y, Shichinohe T, Shimizu H
    • 雑誌名

      J Eur Acad Dermatol Venereol 23

      ページ: 473-474

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] Keratinocyte-/fibroblast-targeted rescue of Col7a1-disrupted mice and generation of an exact dystrophic epidermolysis bullosa model using human COL7A1 mutation.2009

    • 著者名/発表者名
      Ito K, Sawamura D, Goto M, Nakamura H, Nishie W, Sakai K, Natsuga K, Shinkuma S, Shibaki A, Uitto J, Denton CP, Nakajima O, Akiyama M, Shimizu H.
    • 雑誌名

      American Journal of Pathology 175

      ページ: 2508-17

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591312
  • [雑誌論文] A severe and refractory case of anti-p200 pemphigoid resulting in multiple skin ulcers and scar formation2009

    • 著者名/発表者名
      Goto-Ohguchi Y, Nishie W, Akiyama M, Tateishi Y, Aoyagi S, Tsuji-Abe Y, Sawamura D, Ishii N, Hashimoto T, Shimizu H
    • 雑誌名

      Dermatology 218

      ページ: 265-71

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591293
  • [雑誌論文] Morphological and genetic analysis of steatocystoma multiplex in an Asian family with pachyonychia congenita type 2 harbouring a KRT17 missense mutation2009

    • 著者名/発表者名
      Kanda M, Natsuga K, Nishie W, Akiyama M, Nagasaki A, Shimizu T, Shimizu H
    • 雑誌名

      Br J Dermatol 160

      ページ: 465-468

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] Novel mutation p.Gly59Arg in GJB6 encoding connexin 30 underlies plamoplantar keratoderma with pseudoainhum, knuckle pads and hearing loss2009

    • 著者名/発表者名
      Nemoto-Hasebe I, Akiyama M, Kudo S, Ishiko A, Tanaka A, Arita K, Shimizu H
    • 雑誌名

      Br J Dermatol 161

      ページ: 452-455

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] FLG mutation p.Lys4021X in the C-terminal imperfect filaggrin repeat in Japanese patients with atopic eczema2009

    • 著者名/発表者名
      Nemoto-Hasebe I, Akiyama M, Nomura T, Sandilands A, McLean WH, Shimizu H
    • 雑誌名

      Br J Dermatol 161

      ページ: 1387-1390

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] Conradi-Hunermann-Happle syndrome with abnormal lamellar granule contents2009

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M, Sakai K, Hayasaka K, Tabata N, Yamada M, Ujiie H, Shibaki A, Shimizu H
    • 雑誌名

      Br J Dermatol 160

      ページ: 1335-1337

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] Analysis of Taiwanese ichthyosis vulgaris families further demonstrates differences in FLG mutations between European and Asian populations2009

    • 著者名/発表者名
      Hsu CK, Akiyama M, Nemoto-Hasebe I, Nomura T, Sandilands A, Chao SC, Lee JY, Sheu HM, McLean WH, Shimizu H
    • 雑誌名

      Br J Dermatol 161

      ページ: 448-451

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] Current advances in gene the rapy for thetreatment of genodermatoses2009

    • 著者名/発表者名
      Long HA, McMillan JR, Qiao H, Akiyama M, Shimizu H
    • 雑誌名

      Curr Gene Ther

      巻: 9 ページ: 487-494

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [雑誌論文] A novel OSMR mutation in familial primary localized cutaneous amyloidosis in a Japanese family2009

    • 著者名/発表者名
      Arita K, Abe R, Baba K, McGrath JA, Akiyama M, Shimizu H
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci 55

      ページ: 64-65

    • NAID

      10025334319

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] Collagen XVII participates in keratinocyte adhesion to collagen IV, and in p38MAPK-dependent migration and cell signaling2009

    • 著者名/発表者名
      Qiao H, Shibaki A, Long HA, Wang G, Li Q, Nishie W, Abe R, Akiyama M, Shimizu H, McMillan JR
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol 129

      ページ: 2288-2295

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] A severe and refractory case of anti-p200 pemphigoid resulting in multiple skin ulcers and scar formation2009

    • 著者名/発表者名
      Goto-Ohguchi Y, Nishie W, Akiyama M, Tateishi Y, Aoyagi S, Tsuji-Abe Y, Sawamura D, Ishii N, Hashimoto T, Shimizu H
    • 雑誌名

      Dermatology 218

      ページ: 265-270

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] Higher density of label-retaining cells in gingival epithelium2009

    • 著者名/発表者名
      Asaka T, Akiyama M, Kitagawa Y, Shimizu H
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci 55

      ページ: 132-134

    • NAID

      10025560846

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] ABCA12 is a major causative gene for non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma2009

    • 著者名/発表者名
      Sakai K, Akiyama M, Yanagi T, McMillan JR, Suzuki T, Tsukamoto K, Sugiyama H, Hatano Y, Hayashitani M, Takamori K, Nakashima K, Shimizu H
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol 129

      ページ: 2306-2309

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] Conradi-Hunermann-Happle syndrome with abnormal lamellar granule contents2009

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M, Sakai K, Hayasaka K, TabataN, Yamada M, Ujiie H, Shibaki A, Shimizu H
    • 雑誌名

      Br J Dermatol

      巻: 160 ページ: 1335-1337

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [雑誌論文] Ceramide stimulates ABCA12 expression via peroxisome proliferators-activated receptorδin human keratinocytes2009

    • 著者名/発表者名
      Jiang YJ, Uchida Y, Lu B, Kim P, Mao C, Akiyama M, Elias PM, Holleran WM, Grunfeld C, Feingold KR
    • 雑誌名

      J Biol Chem

      巻: 284 ページ: 18942-18952

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [雑誌論文] Embryonic hair follicle fate change by augmented{beta}-catenin through Shh and Bmp signaling2009

    • 著者名/発表者名
      Suzuki K, Yamaguchi Y, Villacorte M, Mihara K, Akiyama M, Shimizu H, Taketo MM, Nakagata N, Tsukiyama T, Yamaguchi TP, Birchmeier W, Kato S, Yamada G
    • 雑誌名

      Development 136

      ページ: 367-372

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] Novel mutation p. Gly59Arg in GJB6 encoding connexin 30 underlies palmoplantar keratoderma with pseudoainhum, knuckle pads and hearing loss2009

    • 著者名/発表者名
      Nemoto-Hasebe I, Akiyama M, Kudo S, Ishiko A, Tanaka A, Arita K, Shimizu H
    • 雑誌名

      B J Dermatol

      巻: 161 ページ: 452-455

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [雑誌論文] Progressive Refractory Ulcer of the Nipple : A Quiz2009

    • 著者名/発表者名
      Nomura Y, Akiyama M, Nishie W, SHimizu H
    • 雑誌名

      Acta Derm Venereol 89

      ページ: 445-447

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] Keratinocyte-/fibroblast-targeted rescue of Co17a1-disrupted mice and generation of an exact dystrophic epidermolysis bullosa model using a-human COL7A1 mutation2009

    • 著者名/発表者名
      Ito K, Sawamura D, Goto M, Nakamura H, Nishie W, Sakai K, Natsuga K, Shinkuma S, Shibaki A, Uitto J, Denton CP, Nakajima O, Akiyama M, Shimizu H
    • 雑誌名

      Am J Pathol 175

      ページ: 2508-2517

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] Harlequin ichthyosis model mouse reveals alveolar collapse and fetal skin barrier defects2008

    • 著者名/発表者名
      Yanagi T, Akiyama M, Nishihara H, Sakai K, Nishie W, Tanaka S, Shimizu H
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet

      巻: 17 ページ: 3075-3083

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [雑誌論文] Keratitis-Ichthyosis-Deafness syndrome lacking subjective hearing impairment2008

    • 著者名/発表者名
      Nemoto-Hasebe I, Akiyama M, Yanada N, Inoue Y, Chizu T, Shimizu H
    • 雑誌名

      Acta Dermato-Venereol

      巻: 88 ページ: 406-408

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [雑誌論文] CGI-58 is an alpha/beta hydrolase within lipid transporting lamellar granules of differentiated keratinocytes2008

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M, Sakai K, Takayama C, Yanagi T, Yamanaka Y, McMillan JR, Shimizu H
    • 雑誌名

      Am J Pathol

      巻: 173 ページ: 1349-60

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [雑誌論文] CGI-58 is an alpha / beta hydrolase within lipid transporting lamellargranules of differentiated keratinocytes2008

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M
    • 雑誌名

      Am J Pathol 173

      ページ: 1349-1360

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [雑誌論文] Mild recessive bullous congenital ichthyosiform erythroderma due to a novel homozygous keratin 10 nonsense mutation2008

    • 著者名/発表者名
      Tsubota A, Akiyama M, Kanitakis J, Sakai K, Nomura T, Claudy A, Shimizu H
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol

      巻: 128 ページ: 1648-1652

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [雑誌論文] An update on molecular aspects of the non-syndromic ichthyoses2008

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M, Shimizu H
    • 雑誌名

      Exp Dermatol

      巻: 17 ページ: 373-382

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [雑誌論文] Novel compound heterozygous nonsense and missense ABCA12 mutations lead to non-bullous congenital ichthyosiformerythroderma2008

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M, Sakai K, Hatamochi A, Yamazaki S, McMillan JR, Shimizu H
    • 雑誌名

      Br J Dermatol

      巻: 158 ページ: 864-867

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [雑誌論文] DNA-based prenatal exclusion of harlequin ichthyosis2008

    • 著者名/発表者名
      Yanagi T, Akiyama M, Sakai K, Nagasaki A, Ozawa N, Kosaki R, Sago H, Shimizu H
    • 雑誌名

      J Am Acad Dermatol

      巻: 58 ページ: 653-656

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [雑誌論文] Specific filaggrin mutations cause ichthyosis vulgaris and are significantly associated with atopic dermatitis in Japan2008

    • 著者名/発表者名
      Nomura T, Akiyama M, Sandilands A, Nemoto-Hasebe I, Sakai K, Nagasaki A, Ota M, Hata H, Evans AT, Palmer CAN, Shimizu H, McLean WHI
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol

      巻: 128 ページ: 1436-1441

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [雑誌論文] Unique mutations in the filaggrin gene in Japanese patients with ichthyosis vulgaris and atopic dermatitis2007

    • 著者名/発表者名
      Nomura T, Sandilands A, Akiyama M, Sakai K, Ota M, Sugiura H, Yamamoto K, Sato H, Smith FJD, McLean WHI, Shimizu H.
    • 雑誌名

      J Allergy Clin Immunol 119

      ページ: 434-440

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390310
  • [雑誌論文] DNA-based prenatal diagnosis of harlequin ichthyosis and characterization of ABCA12 mutation consequences.2007

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol 127

      ページ: 568-573

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17209038
  • [雑誌論文] A novel GJB2 mutation p.Asn54His in a patient with palmoplantar keratoderma, sensorineural hearing loss and knuckle pads.2007

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol 127

      ページ: 1540-1543

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17209038
  • [雑誌論文] A Novel GJB2 Mutation p.Asn54His in a Patient with Palmoplantar Keratoderma, Sensorineural Hearing Loss and Knuckle Pads.2007

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M, et al.
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol (In press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17209038
  • [雑誌論文] A Novel GJB2 Mutation p.Asn54His in a Patient with Palmoplantar Keratoderma, Sensorineural Hearing Loss and Knuckle Pads.2007

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M, et al.
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol (in press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18013002
  • [雑誌論文] J Allergy Clin Immunol2007

    • 著者名/発表者名
      Nomura T, Sandilands A, Akiyama M, Sakai K, Ota M, Sugiura H, Yamamoto K, Sato H, Smith FJD, McLean WHI, Shimizu H.
    • 雑誌名

      119

      ページ: 434-440

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390310
  • [雑誌論文] Expression of the keratinocyte lipid transporter ABCA12 in developing and reconstituted human epidermis2007

    • 著者名/発表者名
      Yamanaka Y, Akiyama M, Sugiyama-Nakagiri Y, Sakai K, Goto M, McMillan JR, Ota M, Sawamura D, Shimizu H
    • 雑誌名

      Am J Pathol 171

      ページ: 43-52

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390310
  • [雑誌論文] A novel GJB2 mutation p.Asn54His in a Patient with Palmoplantar keratoderma, sensorineural hearing loss and knuckle pads.2007

    • 著者名/発表者名
      Akiyama, M
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol 127

      ページ: 1540-1543

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17209038
  • [雑誌論文] DNA-based prenatal diagnosis of harlequin ichthyosis and characterization of ABCA12 mutation consequences2007

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M, Titeux M, Sakai K, McMillan JR, Tonasso L, Calvas P, Jossic F, Hovnanian A, Shimizu H.
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol 127

      ページ: 568-573

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390310
  • [雑誌論文] DNA-based prenatal diagnosis of harlequin ichthyosis and characterization of ABCA12 mutation consequences.2007

    • 著者名/発表者名
      Akiyama, M
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol 127

      ページ: 568-573

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17209038
  • [雑誌論文] J Invest Dermatol2007

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M, Titeux M, Sakai K, McMillan JR, Tonasso L, Calvas P, Jossic F, Hovnanian A, Shimizu H.
    • 雑誌名

      127

      ページ: 568-573

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390310
  • [雑誌論文] Am J Pathol2007

    • 著者名/発表者名
      Yamanaka Y, Akiyama M, Sugiyama-Nakagiri Y, Sakai K, Goto M, McMillan JR, Ota M, Sawamura D, Shimizu H
    • 雑誌名

      171

      ページ: 43-52

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390310
  • [雑誌論文] Novel ABCA12 mutations identified in two cases of non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma associated with multiple skin malignant neoplasia2007

    • 著者名/発表者名
      Natsuga K, Akiyama M, Kato N, Sakai K, Sugiyama-Nakagiri Y, Nishimura M, Hata H, Abe M, Arita K, Tsuji-Abe Y, Onozuka T, Aoyagi S, Kodama K, Ujiie H, Tomita Y, Shimizu H
    • 雑誌名

      Invest Dermatol 127

      ページ: 2669-73

    • NAID

      120000951613

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591293
  • [雑誌論文] Fibroblasts Show More Potential as Target Cells than Keratinocytes in COL7A1Gene Therapy of Dystrophic Epidermolysis Bullosa.2006

    • 著者名/発表者名
      Goto M, Sawamura D, Ito K, Abe M, Nishie W, Sakai K, Shibaki A, Akiyama M, Shimizu H
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol in press

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17014004
  • [雑誌論文] Compound heterozygous mutations including a de novo missense mutation in ABCA12 led to a case of harlequin ichthyosis with moderate clinical severity.2006

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol 126

      ページ: 1518-1523

    • NAID

      120000971664

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17209038
  • [雑誌論文] Expression of RNA-binding protein Musashi in hair follicle development and haircycle progression.2006

    • 著者名/発表者名
      Sugiyama-Nakagiri Y, Akiyama M, Shibata S, Okano H, Shimizu H
    • 雑誌名

      Am J Pathol 168(1)

      ページ: 80-92

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17209038
  • [雑誌論文] Mutations in lipid transporter ABCA12 in harlequin ichthyosis and functional recovery by corrective gene transfer2006

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M
    • 雑誌名

      J Clin Invest 115・7

      ページ: 1777-1784

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390312
  • [雑誌論文] Expression of RNA-binding protein Musashi in hair follicle development and haircycle progression.2006

    • 著者名/発表者名
      Sugiyama-Nakagiri Y, Akiyama M, Shibata S, Okano H, Shimizu H
    • 雑誌名

      Am J Pathol 168(1)

      ページ: 80-92

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17014004
  • [雑誌論文] A novel ABCA12 mutation 3270deIT causes harlequin ichthyosis.2006

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M, Sakai K, Wolff G, Hausser I, McMillan JR, Sawamura D, Shimizu H
    • 雑誌名

      Br J Dermatol 155・5

      ページ: 1064-1066

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390310
  • [雑誌論文] Novel ALDH3A2 heterozygous mutations in a Japanese family of Sjogren-Larsson syndrome2006

    • 著者名/発表者名
      Sakai K, Akiyama M, Watanabe T, Sanayama K, Sugita K, Takahashi M, Suehiro K, Yorifuji K, Shibaki A, Shimizu H
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol 126・11

      ページ: 2545-2547

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390310
  • [雑誌論文] Compound heterozygous mutations including a de novo missense mutation in ABCA12 led to a case of harlequin ichthyosis with moderate clinical severity.2006

    • 著者名/発表者名
      Akiyama, M
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol 126

      ページ: 1518-1523

    • NAID

      120000971664

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17209038
  • [雑誌論文] Mutations in lipid transporter ABCA12 in harlequin ichthyosis and functional recovery by corrective gene transfer2005

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M
    • 雑誌名

      J Clin Invest 115・7

      ページ: 1777-84

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390312
  • [雑誌論文] Mutations in lipid transporter ABCA12 in harlequin ichthyosis and functional recovery by corrective gene transfer.2005

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M
    • 雑誌名

      J Clin Invest 115

      ページ: 1777-1784

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17209038
  • [雑誌論文] Ichthyosis bullosa of Siemens :its correct diagnosis facilitated by molecular genetictesting.2005

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M
    • 雑誌名

      Br J Dermatol 152・6

      ページ: 1353-1356

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390312
  • [雑誌論文] Ichthyosis bullosa of Siemens : its correct diagnosis facilitated by molecular genetic testing.2005

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M
    • 雑誌名

      Br J Dermatol 152・6

      ページ: 1353-6

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390312
  • [雑誌論文] Ichthyosis bullosa of Siemens : its correct diagnosis facilitated by molecular genetic testing.2005

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M, et al.
    • 雑誌名

      Br J Dermatol 152(6)

      ページ: 1353-1356

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390312
  • [雑誌論文] Mutation is lipid transporter ABCA12 in harlequin ichthyosis and functional recovery by corrective gene trransfer.2005

    • 著者名/発表者名
      Akiyama, M
    • 雑誌名

      J Clin Invest 115

      ページ: 1777-1784

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17209038
  • [雑誌論文] Mutations in lipid transporter ABCA12 in harlequin ichthyosis and functional recovery by corrective gene transfer.2005

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M et al.
    • 雑誌名

      J Clin Invest 115(7)

      ページ: 1777-1784

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390312
  • [雑誌論文] Type XVII collagen ELISA indices significantly decreased after bullous pemphigoid remission

    • 著者名/発表者名
      Kusajima E, Akiyama M, Sato M, Natsuga K, Shimizu H
    • 雑誌名

      Int J Dermatol (in press)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] Transglutaminasel Preferred substrate peptide K5 is an efficient tool in diagnosis of lamellar ichthyosis

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M, Sakai K, Yanagi T, Fukushima S, Ihn H, Hitomi K, Shimizu H
    • 雑誌名

      Am J Pathol (in press)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] Transglutaminasel preferred substrate peptide K5 is an efficient tool in diagnosis of lamellar ichthyosis.

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M
    • 雑誌名

      Am J Pathol (印刷中)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [雑誌論文] An Indian family with Sjogren-Larsson syndrome caused by a novel ALDH3A2 mutation

    • 著者名/発表者名
      Sakai K, Akiyama M, Yanagi T, Nampoothiri S, Mampilly T, V S, Shimizu H
    • 雑誌名

      Int J Dermatol (in press)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] Mutations in ABCA12, a keratinocyte lipid transporter, in harlequin ichthyosis and functional recovery by corrective gene transfer

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M, et al.
    • 雑誌名

      J Clin Invest (in press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15390336
  • [雑誌論文] Three Japanese families of ichthyosis bullosa of Siemens with keratin 2e mutations-lchthyosis bullosa of Siemens is not an extremely rare disorder compared with bullous congenital ichthyosiform erythroderma.

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M, et al.
    • 雑誌名

      Br J Dermatol (in press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15390336
  • [雑誌論文] Extremely severe palmoplantar hyperkeratosis in a generalized epidermolytic hyperkeratosis patient with a keratin 1 gene mutation

    • 著者名/発表者名
      Osawa R, Akiyama M, Izumi K, Ujiie H, Sakai K, Nemoto-Hasebe I, Yanagi T, Koizumi H, Shimizu H
    • 雑誌名

      J Am Acad Dermatol (in press)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] Three Japanese families of ichthyosis bullosa of Siemens with keratin 2e mutations - Ichthyosis bullosa of Siemens is not anextremely rare disorder compared with bullous congenital ichthyosiform erythroderma.

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M, et al.
    • 雑誌名

      Br J Dermatol (in press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15390336
  • [雑誌論文] Conradi-Hunermann-Happle syndrome with abnormal lamellar granule contents

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M
    • 雑誌名

      Br J Dermatol (印刷中)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [雑誌論文] Three-base deletion mutation c. 120_122delGTT in ATP2A2 leads to the unique phenotype of comedonal Darier disease

    • 著者名/発表者名
      Tsuruta D, Akiyama M, Ishida-Yamamoto A, Imanishi H, Mizuno N, Sowa J, Kobayashi H, Ishii M, Kurokawa I, Shimizu H
    • 雑誌名

      Br J Dermatol (in press)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [雑誌論文] Mutations in ABCA12, a keratinocyte lipid transporter, in harlequin ichthyosis and functional recovery by corrective gene transfer.

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M, et al.
    • 雑誌名

      J Clinlnvest (in press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15390336
  • [雑誌論文] Fibroblasts Show More Potential as Target Cells than Keratinocytes in COL7A1Gene Therapy of Dystrophic Epidermolysis Bullosa.

    • 著者名/発表者名
      Goto M, Sawamura D, Ito K, Abe M, Nishie W, Sakai K, Shibaki A, Akiyama M, Shimizu H
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol (in press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17209038
  • [雑誌論文] Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses : Results of the First Ichthyosis

    • 著者名/発表者名
      Vinzenz O, Gianluca T, Akiyama M, Claudine B-B, Christine B, Emmanuelle B, Philippe C, John JD, Peter E, Judith F, Philip F, Michal G, John H, Hashimoto T, Ingrid H, Hans CH, Daniel H, Alain H, Ishida-Yamamoto A, Withold KJ, Sancy L, Irene L, Juliette M-H, Leonhard M, Fanny M-P, Amy SP, Gabriele R, Matthias S, Shimizu H, Eli S, Maurice vS, Alain T, Jorge RT, Pierre V, Anders V, Mary W, Heiko T
    • 雑誌名

      J Am Acad Dermatol (in press)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [学会発表] Complicated genetic background of palmoplantar keratoderma in Japanese: A heterozygous SERPINB7 variant is a possible modifying factor for clinical features2023

    • 著者名/発表者名
      Masashi Akiyama
    • 学会等名
      International Pachyonychia Congenita Consortium Symposium in Tokyo
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02941
  • [学会発表] 遺伝子検査が開く、遺伝性皮膚疾患の新時代2023

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第39回日本臨床皮膚科医会総会・学術大会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02941
  • [学会発表] Acylceramide in skin barrier and ichthyosis2021

    • 著者名/発表者名
      Masashi Akiyama
    • 学会等名
      The 47th Annual Meeting of the Taiwanese Dermatological Association
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02941
  • [学会発表] Dupilumabが奏効したNetherton症候群の一例.2021

    • 著者名/発表者名
      秋山真志、村瀬千晶、滝 奉樹、武市拓也、須賀 康.
    • 学会等名
      第295回日本皮膚科学会東海地方会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02832
  • [学会発表] 角化症を科学する2020

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第71回日本皮膚科学会中部支部学術大会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02832
  • [学会発表] 角化症を科学する2020

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第71回日本皮膚科学会中部支部学術大会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K19540
  • [学会発表] 体細胞組換えによるrevertant mosaicismを認めたロリクリン角皮症の2家系2019

    • 著者名/発表者名
      乃村俊史,鈴木翔多朗,宮内俊成,竹田真依,藤田靖幸,西江 渉,秋山真志,山本明美,清水 宏
    • 学会等名
      第83回日本皮膚科学会東京・東部合同学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03679
  • [学会発表] 遺伝性角化症かも?と思ったら2019

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第35回日本臨床皮膚科医会総会・学術大会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02832
  • [学会発表] 表皮脂質の機能障害による疾患群:魚鱗癬と魚鱗癬症候群.2019

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第61回日本脂質生化学会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02832
  • [学会発表] Mitotic recombination underlies frequent revertant mosaicism in loricrin keratoderma2019

    • 著者名/発表者名
      乃村俊史,鈴木翔多朗,宮内俊成,竹田真依,藤田靖幸,西江 渉,秋山真志,山本明美,清水 宏
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第64回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03679
  • [学会発表] 皮膚科医である私の表皮細胞生物学への取り組み2019

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第118回日本皮膚科学会総会(国内学会)
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K19540
  • [学会発表] 魚鱗癬・魚鱗癬症候群の病態から解き明かされる、表皮バリアの形成機構2018

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第91回日本生化学会大会(シンポジウム)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04887
  • [学会発表] 表皮脂質が担う皮膚バリア機能2018

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第82回日本皮膚科学会東京支部学術大会(教育講演)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04887
  • [学会発表] 表皮脂質が担う皮膚バリア機能2018

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第82回日本皮膚科学会東京支部学術大会(教育講演)(国内学会)
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02832
  • [学会発表] 魚鱗癬・魚鱗癬症候群の病態から解き明かされる、表皮バリアの形成機構2018

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第91回日本生化学会大会(シンポジウム)(国内学会)
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02832
  • [学会発表] 表皮融解性母斑を持つ父と表皮融解性魚鱗癬の子の親子例:次世代での表皮融解性魚鱗癬発症リスク予測2018

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第466回日本皮膚科学会大阪地方会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K19540
  • [学会発表] 拡大する角化症の臨床:新規疾患概念:自己炎症性角化症(autoinflammatory keratinization diseases)2017

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第116回日本皮膚科学会総会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K15547
  • [学会発表] 拡大する角化症の臨床:新規疾患概念:自己炎症性角化症(autoinflammatory keratinization diseases)2017

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第116回日本皮膚科学会総会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04887
  • [学会発表] 魚鱗癬と魚鱗癬症候群2017

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      平成28年度 日本皮膚科学会東京支部企画研修講習会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04887
  • [学会発表] 遺伝性対側性色素異常症と Aicardi-Goutieres症候群6はADAR1遺伝子変異による表現型バリアントである.2016

    • 著者名/発表者名
      河野通浩、松本文博、鈴木保宏、菅沼睦美、才津浩智、伊藤康友、藤原作平、森脇真一、松本和彦、松本直通、富田靖、杉浦一充、秋山真志.
    • 学会等名
      第9回自己炎症疾患研究会
    • 発表場所
      東京都千代田区(フクラシア東京ステーション)
    • 年月日
      2016-02-06
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [学会発表] 先天性魚鱗癬の病態解明2016

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      平成28年度愛知県難病教育講演会
    • 発表場所
      愛知県医師会館(愛知県名古屋市)
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K15415
  • [学会発表] シンポジウム1 皮膚難病克服への挑戦:魚鱗癬・魚鱗癬症候群の病態解明と克服への挑戦2016

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第67回日本皮膚科学会中部支部学術大会
    • 発表場所
      大阪国際会議場(大阪府大阪市)
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K15547
  • [学会発表] 教育講演:皮膚のバリア機能を担う分子と構造(かたち)2016

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第43回皮膚かたち研究学会学術大会
    • 発表場所
      ヒューリックホール(東京都台東区)
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K15415
  • [学会発表] 第15回浜名湖皮膚病理研究会「左頬部皮下結節の一例」の経過と最終診断.2016

    • 著者名/発表者名
      Jeong Jin-Wook、長谷川佳恵、河野通浩、秋山真志、加藤陽一.
    • 学会等名
      第16回浜名湖皮膚病理研究会
    • 発表場所
      静岡県浜松市(TPK 浜松アクトタワー カンファレンスセンター)
    • 年月日
      2016-02-13
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [学会発表] シンポジウム1 皮膚難病克服への挑戦:魚鱗癬・魚鱗癬症候群の病態解明と克服への挑戦2016

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第67回 日本皮膚科学会 中部支部学術大会
    • 発表場所
      大阪国際会議場(大阪府大阪市)
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K15415
  • [学会発表] 先天性魚鱗癬の病態解明2016

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      平成28年度愛知県難病教育講演会
    • 発表場所
      愛知県医師会館(愛知県名古屋市)
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04887
  • [学会発表] 先天性魚鱗癬の病態解明2016

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      平成28年度愛知県難病教育講演会
    • 発表場所
      愛知県医師会館(愛知県名古屋市)
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K15547
  • [学会発表] 教育講演:皮膚のバリア機能を担う分子と構造(かたち)2016

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第43回皮膚かたち研究学会学術大会
    • 発表場所
      ヒューリックホール(東京都台東区)
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04887
  • [学会発表] 教育講演:皮膚のバリア機能を担う分子と構造(かたち)2016

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第43回皮膚かたち研究学会学術大会
    • 発表場所
      ヒューリックホール(東京都台東区)
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K15547
  • [学会発表] シンポジウム1 皮膚難病克服への挑戦:魚鱗癬・魚鱗癬症候群の病態解明と克服への挑戦2016

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第67回 日本皮膚科学会 中部支部学術大会
    • 発表場所
      大阪国際会議場(大阪府大阪市)
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04887
  • [学会発表] アトピー性皮膚炎(AD)と好酸球性胃腸炎患者におけるフィラグリン(FLG)遺伝子変異の検討.2016

    • 著者名/発表者名
      皆川智子、金子高英、松﨑康司、中野 創、澤村大輔、平賀寛人、櫻庭裕丈、河野通浩、秋山真志.
    • 学会等名
      第79回日本皮膚科学会東京・東部支部合同学術大会
    • 発表場所
      東京都新宿区(京王プラザホテル)
    • 年月日
      2016-02-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [学会発表] Filaggrin gene mutations are significantly associated with food allergy in Japanese primary school children.2015

    • 著者名/発表者名
      Kono M, Akiyama M, Nomura T, McLean WHI, Shimizu H, Sugiura K, Hata A, Okamoto Y, Inoue Y, Suzuki Y, Shimojo N.
    • 学会等名
      第40回日本研究皮膚科学会
    • 発表場所
      岡山県岡山市(岡山コンベンションセンター)
    • 年月日
      2015-12-11
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [学会発表] Identification of an Palindromic Motif in the Upstream Region of ABCA12 required for Promoter Activity in Cultured Human Keratinocytes2015

    • 著者名/発表者名
      Yoshitaka Shimizu, Yasushi Ogawa (presenter), Kazumitsu Sugiura, Jun-ichi Takeda, Kaori Sakai-Sawada, Teruki Yanagi, Atsushi Kon, Daisuke Sawamura, Hiroshi Shimizu, Masashi Akiyama
    • 学会等名
      日本研究皮膚科学会第40回年次学術大会・総会
    • 発表場所
      岡山コンベンションセンター(岡山県岡山市)
    • 年月日
      2015-12-11
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461657
  • [学会発表] 日本におけるブルーリ潰瘍の疫学と新規治療法の提唱.2015

    • 著者名/発表者名
      村瀬千晶、河野通浩、松本高明、横田憲二、長谷川佳恵、中永和枝、石井則久、秋山真志.
    • 学会等名
      第114回日本皮膚科学会総会
    • 発表場所
      神奈川県横浜市(パシフィコ横浜)
    • 年月日
      2015-05-29
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [学会発表] 左頬皮下結節の1例.2015

    • 著者名/発表者名
      Jeong Jin-Wook、長谷川佳恵、河野通浩、加藤陽一、秋山真志.
    • 学会等名
      第13回東海皮膚病理研究会
    • 発表場所
      愛知県名古屋市(名古屋ルーセントタワー)
    • 年月日
      2015-04-02
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [学会発表] Hyperpigmentation over the metacarpophalangeal joints and the malleoli in a case of hyaline fibromatosis syndrome with ANTXR2 mutations.2015

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Ohno A, Kono M, Kitoh H, Itomi K, Akiyama M.
    • 学会等名
      第40回日本研究皮膚科学会
    • 発表場所
      岡山県岡山市(岡山コンベンションセンター)
    • 年月日
      2015-12-11
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [学会発表] 同一家系内に見られた滴状脱色素斑.2015

    • 著者名/発表者名
      江上将平、本田治樹、横山知明、杉浦丹、河野通浩、秋山真志.
    • 学会等名
      第114回日本皮膚科学会総会
    • 発表場所
      神奈川県横浜市(パシフィコ横浜)
    • 年月日
      2015-05-29
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [学会発表] 左第5趾足底部の腫瘤.2015

    • 著者名/発表者名
      渡邊直樹、河野通浩、横田憲二、松本高明、村上佳恵、秋山真志、下山芳江.
    • 学会等名
      第14回東海皮膚病理研究会
    • 発表場所
      愛知県名古屋市(ウインクあいち)
    • 年月日
      2015-08-08
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [学会発表] Revertant Mutation Releases Confined Lethal Mutation, Opening Pandora’s Box: A Novel Genetic Pathogenesis2015

    • 著者名/発表者名
      Yasushi Ogawa, Takuya Takeichi, Michihiro Kono, Nobuyuki Hamajima, Toshimichi Yamamoto, Kazumitsu Sugiura and Masashi Akiyama
    • 学会等名
      日本研究皮膚科学会第40回年次学術大会・総会
    • 発表場所
      岡山コンベンションセンター(岡山県岡山市)
    • 年月日
      2015-12-11
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461657
  • [学会発表] Epidermolytic ichthyosisの一例.2015

    • 著者名/発表者名
      大村玲奈, 深井和吉, 菅原弘二, 鶴田大輔, 永尾淳, 河野通浩, 秋山真志.
    • 学会等名
      第39回小児皮膚科学会学術大会
    • 発表場所
      鹿児島県鹿児島市(かごしま県民交流センター)
    • 年月日
      2015-07-18
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [学会発表] 左臀部の黒色結節の一例.2015

    • 著者名/発表者名
      森章一郎、村上佳恵、河野通浩、大城宏治、中黒匡人、秋山真志.
    • 学会等名
      第15回東海皮膚病理研究会
    • 発表場所
      愛知県名古屋市(エーザイ株式会社 名古屋コミュニケーションオフィス)
    • 年月日
      2015-12-05
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [学会発表] NCOA2遺伝子再構成陽性の顔のangiofibroma of soft tissue.2015

    • 著者名/発表者名
      Jeong Jin-Wook、村上佳恵、河野通浩、加藤陽一、小沢広明、元井 亨、多田豊曠、秋山真志.
    • 学会等名
      第274回日本皮膚科学会東海地方会
    • 発表場所
      愛知県名古屋市(大正製薬(株)名古屋支店)
    • 年月日
      2015-12-06
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [学会発表] 地中海沿岸地域以外で認められた、CYP4F22遺伝子変異による葉状魚鱗癬2013

    • 著者名/発表者名
      杉浦一充、武市拓也、棚橋華奈、古庄知己、宇原久、奥山隆平、秋山真志
    • 学会等名
      稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班平成25年度第1回総会
    • 発表場所
      東京都千代田区、KKRホテル東京
    • 年月日
      2013-07-19
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [学会発表] 網状肢端色素沈着症はADAM10の遺伝子変異によって発症する2013

    • 著者名/発表者名
      河野 通浩, 杉浦 一充, 富田 靖, 秋山 真志, 林 昌浩, 鈴木 民夫, 高間 弘道, 松永 佳世子
    • 学会等名
      第77回 日本皮膚科学会東部支部学術総会
    • 発表場所
      大宮ソニックシティ、大宮市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [学会発表] 常性乾癬を伴わない汎発性膿疱性乾癬の大半はIL-36RN欠損症(DITRA)である2013

    • 著者名/発表者名
      杉浦 一充, 武市 拓也, 河野 通浩, 小川 靖, 室 慶直, 武藤 正彦, 秋山 真志
    • 学会等名
      第64回 日本皮膚科学会中部支部学術総会
    • 発表場所
      名古屋国際会議場、名古屋市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [学会発表] 表皮細胞の分化に対する脂肪滴の影響シンポジウム「脂肪滴研究の新たな展開 : その多彩な機能と疾患」2013

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第86回日本生化学会大会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜(横浜市)
    • 年月日
      2013-09-11
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058
  • [学会発表] 右臀部の腫瘤2013

    • 著者名/発表者名
      長谷川佳恵、横田憲二、河野通浩、澤田昌樹、秋山真志
    • 学会等名
      第29回 日本皮膚病理組織学会
    • 発表場所
      石垣記念ホール、東京都港区
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [学会発表] アトピー性皮膚炎の発症機序はどこまで解明されているか?2013

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第29回日本臨床皮膚科医会総会・臨床学術大会
    • 発表場所
      名古屋市、ナゴヤキャッスル
    • 年月日
      2013-04-07
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [学会発表] 尋常性乾癬を伴わない汎発性膿疱性乾癬の大半はIL-36RN欠損症(DITRA)である2013

    • 著者名/発表者名
      杉浦 一充, 武市 拓也, 河野 通浩, 小川 靖, 室 慶直, 秋山 真志, 武藤 正彦
    • 学会等名
      第77回 日本皮膚科学会東部支部学術総会
    • 発表場所
      大宮ソニックシティ、大宮市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [学会発表] 皮膚疾患とバリア機能障害 : 最近の動向2013

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第112回日本皮膚科学会総会
    • 発表場所
      横浜市、パシフィコ横浜
    • 年月日
      2013-06-06
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [学会発表] 網状肢端色素沈着症はADAM10の遺伝子変異によって発症する2013

    • 著者名/発表者名
      河野 通浩, 杉浦 一充, 林 昌浩, 高間 弘道, 鈴木 民夫, 松永 佳世子, 富田 靖, 秋山 真志
    • 学会等名
      第25回 日本色素細胞学会学術大会
    • 発表場所
      大阪大学銀杏会館、吹田市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [学会発表] 臀部粉瘤より発生した有棘細胞癌の一例2013

    • 著者名/発表者名
      長谷川 佳恵, 横田 憲二, 河野 通浩, 澤田 昌樹, 松本 高明, 秋山 真志
    • 学会等名
      第29回 日本皮膚悪性腫瘍学会学術大会
    • 発表場所
      甲府富士屋ホテル、甲府市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [学会発表] 表皮細胞の分化に対する脂肪滴の影響2013

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第86回日本生化学大会
    • 発表場所
      横浜市、パシフィコ横浜
    • 年月日
      2013-09-11
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [学会発表] 網状肢端色素沈着症はADAM10の遺伝子変異によって発症する2013

    • 著者名/発表者名
      河野 通浩, 杉浦 一充, 林 昌浩, 高間 弘道, 鈴木 民夫, 松永 佳世子, 富田 靖, 秋山 真志
    • 学会等名
      第64回 日本皮膚科学会中部支部学術総会
    • 発表場所
      名古屋国際会議場、名古屋市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [学会発表] 免疫抑制状態にある子宮頚癌術後患者に発症したBowen様丘疹症の一例2013

    • 著者名/発表者名
      澤田昌樹、河野 通浩, 秋山 真志
    • 学会等名
      第64回 日本皮膚科学会中部支部学術総会
    • 発表場所
      名古屋国際会議場、名古屋市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [学会発表] 教育講演9 角化症診療のカッティング・エッジ角化症の出生前診断up-to-date2012

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第111回日本皮膚科学会総会
    • 発表場所
      京都国際会館(京都市)
    • 年月日
      2012-06-01
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058
  • [学会発表] 角化症診療のカッティング・エッジ角化症の出生前診断up-to-date2012

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第111回日本皮膚科学会総会
    • 発表場所
      京都市、京都国際会館
    • 年月日
      2012-06-01
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [学会発表] 乾癬表皮細胞におけるLEDGF/DFS70の役割の解明2012

    • 著者名/発表者名
      小川靖、杉浦一充、安田佳世、武市拓也、室慶直、秋山真志
    • 学会等名
      第111回日本皮膚科学会総会・学術大会
    • 発表場所
      国立京都国際会館(京都市)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23689054
  • [学会発表] Novel ADAR1 mutations including single amino acid deletion in the deaminase domain underly dyschromatosis symmetrica hereditaria2012

    • 著者名/発表者名
      Michihiro Kono, Yasutomo Ito, Hideyuki Ujiie, Kenichi Morimoto, Masashi Akiyama
    • 学会等名
      The 36th Annual Meeting of the Japanese Society for Investigative Dermatology
    • 発表場所
      那覇
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [学会発表] 角層バリア機能異常症としての角化症とフィラグリン シンポジウム「Fillagrinとアトピー性皮膚炎」2012

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第61回日本アレルギー学会秋季学術大会
    • 発表場所
      東京都港区
    • 年月日
      2012-11-11
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • [学会発表] 非免疫学因子の視点から:皮膚バリア機能との関わりについて シンポジウム「小児のアトピー性皮膚炎」2012

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第61回日本アレルギー学会秋季学術大会
    • 発表場所
      東京都港区
    • 年月日
      2012-11-10
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • [学会発表] 頭部腫瘍の一例2012

    • 著者名/発表者名
      牧田澄子、山田元人、鈴木教之、唐沢卓生、前田松喜、河野通浩、秋山真志
    • 学会等名
      第28回 日本皮膚病理組織学会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [学会発表] ABC Proteins/Membrane Meso-domains/ES-iPS Cells2012

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M
    • 学会等名
      ABCA12 and harlequin ichthyosis ABC Protein and Diseases ABC2011 in Kyoto
    • 発表場所
      京都
    • 年月日
      2012-11-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • [学会発表] わかりやすい皮膚遺伝性疾患遺伝性角化症とアトピー性皮膚炎2012

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第111回日本皮膚科学会総会
    • 発表場所
      京都市、京都国際会館
    • 年月日
      2012-06-03
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [学会発表] 教育講習会, わかりやすい皮膚遺伝性疾患遺伝性角化症とアトピー性皮膚炎2012

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第111回日本皮膚科学会総会
    • 発表場所
      京都国際会館(京都市)
    • 年月日
      2012-06-03
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058
  • [学会発表] ヒト胎生期表皮における先天性魚鱗性様紅皮症の病因蛋白、NIPAL4,CYP4F22、lipoxigenase-3の発現パターンの検討 希少難治性皮膚疾患に関する調査研究班2011

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      平成23年第2回総会
    • 発表場所
      東京都中央区
    • 年月日
      2011-12-16
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • [学会発表] ABC Proteins and Disorders ; ABCA12 and harlequin ichthyosis2011

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M
    • 学会等名
      ABC 2011 in Kyoto, ABC Proteins/Membrane Meso-Domains/ES-iPS Cells
    • 発表場所
      Kyoto, Japan
    • 年月日
      2011-11-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [学会発表] ABC Proteins and Disorders ; ABCA12 and harlequin ichthyosis2011

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M
    • 学会等名
      ABC 2011 in Kyoto, ABC Proteins/Membrane Meso-Domains/ES-iPS Cells
    • 発表場所
      Kyoto, Japan
    • 年月日
      2011-11-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659201
  • [学会発表] ABCA12の遺伝子変異と皮膚疾患 : 魚鱗癬シンポジウム, 疾患リスクおよび治療バイオマーカーとしてのABCトランスポーターの遺伝子変異と多型2011

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第84回日本生化学大会
    • 発表場所
      京都国際会館(京都市)
    • 年月日
      2011-09-23
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058
  • [学会発表] 今、注目される遺伝性皮膚バリア障害 シンポジウム「遺伝性皮膚疾患」2011

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第35回日本小児皮膚科学会学術大会
    • 発表場所
      横浜市
    • 年月日
      2011-07-23
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • [学会発表] 今、注目される遺伝性皮膚バリア障害2011

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第35回日本小児皮膚科学会学術大会(招待講演)
    • 発表場所
      横浜市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • [学会発表] ABC Proteins and Disorders ; ABCA12 andharlequin ichthyosis2011

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M
    • 学会等名
      ABC Proteins/Membrane Meso-Domains/ES-iPS Cells
    • 発表場所
      Kyoto, Japan
    • 年月日
      2011-11-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [学会発表] 5つの診療科合同で進めている陽性荷電マグネタイト微粒子包埋型リポソームと交番磁場発生装置を用いる温熱免疫療法2011

    • 著者名/発表者名
      今井常夫、菊森豊根,秋山真志、横田憲二、西田佳弘,藤本保志、山本憲幸、古江浩樹
    • 学会等名
      日本ハイパーサーミア学会第28回大会
    • 発表場所
      ウインク愛知(名古屋)
    • 年月日
      2011-09-09
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591429
  • [学会発表] 角層バリア機能異常症としての角化症とフィラグリン2011

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第61回日本アレルギー学会秋季学術大会(招待講演)
    • 発表場所
      東京都港区
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • [学会発表] 新規レジストリーとコホート調査の報告 希少難治性皮膚疾患に関する調査研究班2011

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      平成23 年第2回総会
    • 発表場所
      東京都中央区
    • 年月日
      2011-12-16
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • [学会発表] アトピー性疾患の発症因子としての日本人フィラグリン遺伝子変異2011

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第41回日本皮膚アレルギー・接触皮膚炎学会総会学術大会(招待講演)
    • 発表場所
      甲府市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • [学会発表] アトピー性皮膚炎の病態と治療:皮膚バリア機能障害に着目して2011

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      日本アレルギー学会第40回教育セミナー
    • 発表場所
      東京都千代田区
    • 年月日
      2011-08-28
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • [学会発表] ABCA12 and harlequin ichthyosis ABC Proteins and Diseases2011

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M
    • 学会等名
      ABC 2011 in Kyoto, ABC Proteins/Membrane Meso-domains/ES-iPS Cells
    • 発表場所
      京都大学(京都市)
    • 年月日
      2011-11-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058
  • [学会発表] アトピー性皮膚炎の発症因子としての日本人フィラグリン遺伝子変異2011

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第41回日本皮膚アレルギー・接触皮膚炎学会総会学術大会
    • 発表場所
      甲府市
    • 年月日
      2011-07-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • [学会発表] アトピー性皮膚炎と皮膚バリア機能~今、フィラグリンが注目されている理由2011

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第47回中部日本小児科学会 (招待講演)
    • 発表場所
      名古屋市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • [学会発表] 非免疫学的因子の視点から:皮膚バリア機能との関わりについて2011

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第61回日本アレルギー学会秋季学術大会(招待講演)
    • 発表場所
      東京都港区
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • [学会発表] 骨髄異形成症候群を合併した壊疽性膿皮症の1例2010

    • 著者名/発表者名
      松村若菜, 氏家英之, 泉健太郎, 秋山真志, 清水宏, 今野哲, 重松明男, 小野澤真弘
    • 学会等名
      第381回日本皮膚科学会北海道地方会
    • 発表場所
      北海道大学学術交流会館札幌
    • 年月日
      2010-02-06
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [学会発表] Synthetic Peptide K5 Efficiently Detects in situ Transglutaminase 1 Activity ; Its Application for Diagnosis of Lamellar Ichthyosis2010

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M
    • 学会等名
      The 40th European Society for Dermatological Research (ESDR) Annual Meeting
    • 発表場所
      Helsinki, Finland
    • 年月日
      2010-09-11
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [学会発表] Synthetic Peptide K5 Efficiently Detects in situ Transglutaminase1 Activity ; Its Application for Diagnosis of Lamellar Ichthyosis2010

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M
    • 学会等名
      The 40th European Society for Dermatological Research(ESDR) Annual Meeting
    • 発表場所
      Helsinki, Finland
    • 年月日
      2010-09-11
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [学会発表] アトピー性皮膚炎の予防・治療法の開発及び確立に関する研究2010

    • 著者名/発表者名
      清水宏, 戸倉新樹, 秋山真志, 有田賢
    • 学会等名
      免疫アレルギ疾患等予防・治療研究事業研究報告会
    • 発表場所
      KKRホテル東京10階瑞宝の間東京
    • 年月日
      2010-01-26
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [学会発表] Keratinocyte lipid transporter ABCA12 plays a key role in epidermal keratinization and barrier function2010

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M
    • 学会等名
      The 27th Naito Conference on Membrane Dynamics and Lipid Biology
    • 発表場所
      Sapporo, Japan
    • 年月日
      2010-07-01
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390304
  • [学会発表] ペグインターフェロンfΩ-2bの局所注射にて皮膚潰瘍を生じた1例2010

    • 著者名/発表者名
      泉健太郎, 猪熊大輔, 松村若菜, 秦洋郎, 秋山真志, 清水宏, 西谷道子
    • 学会等名
      第381回日本皮膚科学会北海道地方会
    • 発表場所
      北海道大学学術交流会館札幌
    • 年月日
      2010-02-06
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [学会発表] Keratinocyte lipid transporter ABCA12 plays a key role in epidermal keratinization and barrier function2010

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M
    • 学会等名
      The 27th Naito Conference on Membrane Dynamics and Lipid Biology
    • 発表場所
      Sapporo, Japan
    • 年月日
      2010-07-01
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659201
  • [学会発表] ABCA subfamily member expression in the epidermis is altered by knockdown of ABCA122009

    • 著者名/発表者名
      Long H, Akiyama M, Yanagi T, Shimizu H
    • 学会等名
      The 39th European Society for Dermatological Research(ESDR)Annual Meeting
    • 発表場所
      Semmelweis University, Budapest, Hungary
    • 年月日
      2009-09-10
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [学会発表] Abca12. -|- harlequin ichthyosis model mouse shows alveolar collapse as well as severe fetal skin barrier defects2009

    • 著者名/発表者名
      Yanagi T, Akiyama M, Nishihara H, Sakai K, Nishie W, Tanaka S, Shimizu H
    • 学会等名
      The 4th Joint Meeting of Japanese Dermatological Association and Australasian College of Dermatologists
    • 発表場所
      Hokkaido University, Sapporo, Japan
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [学会発表] Expression of ABCA subfamily member in the epidermis is affected by knockout of ABCA122009

    • 著者名/発表者名
      Long HA, Akiyama M, Yanagi T, Shimizu H
    • 学会等名
      The 34th Annual Meeting of the Japanese Society for Investigative Dermatology
    • 発表場所
      JAL resort, Fukuoka, Japan
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [学会発表] Collagen XVII in hemidesmosomes is involved in keratinocyte-collagen IV adhesion and p38-MAPK-dependent cell migration and signaling2009

    • 著者名/発表者名
      McMillan J, Qiao H, Shibaki A, Long H, Wang G, Nishie W, Akiyama M, Shimizu H
    • 学会等名
      The 39th European Society for Dermatological Research(ESDR)Annual Meeting
    • 発表場所
      Semmelweis University, Budapest, Hungary
    • 年月日
      2009-09-10
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [学会発表] Novel mutation of FLG, p.Lys4021X in the C-terminal imperfect filaggrin repeat in Japanese atopic dermatitis patients2009

    • 著者名/発表者名
      Nemoto-Hasebe I, Akiyama M, Nomura T, Sandilands A, McLean W, Shimizu H
    • 学会等名
      The 34th Annual Meeting of the Japanese Society for Investigative Dermatology
    • 発表場所
      JAL resort, Fukuoka, Japan
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [学会発表] 道化師様魚鱗癬モデルマウスは、肺胞拡張不全と重篤な皮膚バリア障害を来す2009

    • 著者名/発表者名
      柳輝希, 秋山真志, 西原広史, 坂井香織, 西江渉, 田中仲哉, 清水宏
    • 学会等名
      第108回日本皮膚科学会総会
    • 発表場所
      福岡国際会議場、マリンメッセ福岡福岡
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [学会発表] Collagen XVII participates in keratinocyte adhesion to collagen IV, and in p38-MAPK-dependent migration and cell signaling2009

    • 著者名/発表者名
      Qiao H, Shibaki A, Long H, Wang G, Li Q, Nishie W, Abe R, Akiyama M, Shimizu H, McMillan J
    • 学会等名
      the 69th Society for Investigative Dermatology Annual Meeting
    • 発表場所
      Palais des congres Montreal, Canada
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [学会発表] Plectin expression in epidermolysis bullosa simplex(EBS)with muscular dystrophy vs.in EBS with pyloric atresia2009

    • 著者名/発表者名
      Natsuga K, Nishie W, Akiyama M, Ouchi T, Ishiko A, Hirako Y, Owaribe K, Buckner-Tuderman L, Shimizu H
    • 学会等名
      The 39th European Society for Dermatological Research(ESDR)Annual Meeting
    • 発表場所
      Semmelweis University, Budapest, Hungary
    • 年月日
      2009-09-10
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [学会発表] Development of an active bullous pemphigoid mouse model2009

    • 著者名/発表者名
      Ujiie H, Shibaki A, Nishie W, Sawamura D, Wang G, Tateishi Y, Li Q, Nakamura H, Akiyama M, Shimizu H
    • 学会等名
      The 4th Joint Meeting of Japanese Dermatological Association and Australasian College of Dermatologists
    • 発表場所
      Hokkaido University, Sapporo, Japan
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [学会発表] タクロリム軟膏外用が奏効した爪扁平苔癬5例のまとめ2009

    • 著者名/発表者名
      氏家英之, 芝木晃彦, 秋山真志, 清水宏
    • 学会等名
      第73回日本皮膚科学会東部支部学術大会
    • 発表場所
      甲府富土屋ホテル山梨
    • 年月日
      2009-09-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [学会発表] Stem cell transplantation treatment restores deficient type XVII collagen in junctional epidermolysis bullosa model mice2009

    • 著者名/発表者名
      Fujita Y, Abe R, Inokuma D, Sasaki M, Natsuga K, Nishie W, Nakamura H, Akiyama M, Sawamura D, Shimizu H
    • 学会等名
      The 34th Annual Meeting of the Japanese Society for Investigative Dermatology
    • 発表場所
      JAL resort, Fukuoka, Japan
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [学会発表] Both hematopoietic and mesenchymal stem cells contribute to the production of basement membrane protein in bone marrow transplantation treatment model mouse2009

    • 著者名/発表者名
      Fujita Y, Abe R, Inokuma D, Nishie W, Nakamura H, Akiyama M, Sawamura D, Shimizu H
    • 学会等名
      The 39th European Society for Dermatological Research(ESDR)Annual Meeting
    • 発表場所
      Semmelweis University, Budapest, Hungary
    • 年月日
      2009-09-10
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [学会発表] 道化師様魚鱗癬の1例2009

    • 著者名/発表者名
      高野優佳子, 後藤瑞生, 甲斐宜貴, 片桐一元, 藤原作平, 関口和人, 泉達郎, 山田喜三郎, 中塚和夫, 秋山真志, 清水宏
    • 学会等名
      第108回日本皮膚科学会総会
    • 発表場所
      福岡国際会議場、マリンメッセ福岡福岡
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [学会発表] フィラグリン遺伝子変異関連アトピー性皮膚炎では、臨床重症度とバリア障害重証度は相関する2009

    • 著者名/発表者名
      長谷部育恵, 秋山真志, 乃村後史, Sandilands A, Mclean I, 清水宏
    • 学会等名
      第108回日本皮膚科学会総会
    • 発表場所
      福岡国際会議場、マリンメッセ福岡福岡
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [学会発表] Presence of plectin rodless isoform is a key predictor of phenotypic severity in plectin deficient epidermolysis bullosa simpex2009

    • 著者名/発表者名
      Natsuga K, Nishie W, Akiyama M, Shinkuma S, Nakamura H, McMillan JR, Nagasaki A, Has C, Ouchi T, Ishiko A, Hirako Y, Owaribe K, Sawamura D, Leena B-T, Shimizu H
    • 学会等名
      The 34th Annual Meeting of the Japanese Society for Investigative Dermatology
    • 発表場所
      JAL resort, Fukuoka, Japan
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [学会発表] プレクチンの発現様式の違いによって2種類の表皮水疱症の臨床型が決定される2009

    • 著者名/発表者名
      夏賀健, 西江渉, 秋山真志, 新熊悟, 中村秀樹, 長崎暁理, Has C, 大内健嗣, 石河晃, 平子義章, 尾張部克志, 澤村大輔, Leena B-T, 清水宏
    • 学会等名
      第379回日本皮膚科学会北海道地方会
    • 発表場所
      大正富山医薬品(株)5階会議室札幌
    • 年月日
      2009-10-03
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [学会発表] フィラグリン遺伝子変異を有するアミロイド苔癬2009

    • 著者名/発表者名
      野村友希子, 秋山真志, 長谷部育恵, 剱持靖子, 乃村俊史, 清水宏
    • 学会等名
      第36回皮膚かたち研究学会学術大会
    • 発表場所
      宮崎県医師会館宮崎
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [学会発表] Hemidesmosomal collagen XVII enhances keratinocyte adhesion to collagen IV, and in p38-MAPK-dependent migration and cell signaling2009

    • 著者名/発表者名
      McMillan J, Qiao H, Shibaki A, Long H, Wang G, Li Q, Nishie W, Abe R, Akiyama M, Shimizu H
    • 学会等名
      6th Annual Scientific Meeting Australasian Society for Dermatology Research
    • 発表場所
      Courtyard by Marriott Surfers Paradise, QLD, Australia
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [学会発表] OSMR遣伝子変異を確認しえた日本人家族性皮膚限局性アミロイドーシスの1例2009

    • 著者名/発表者名
      有田賢, 阿部理一郎, 馬場慶子, 秋山真志, 清水宏
    • 学会等名
      第108回日本皮膚科学会総会
    • 発表場所
      福岡国際会議場、マリンメッセ福岡福岡
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249063
  • [学会発表] ランチプログラム、アトピー性皮膚炎のトピックス、アトピー性皮膚炎の発症とバリア機能

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第24回日本アレルギー学会春季臨床大会
    • 発表場所
      大阪国際会議場
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [学会発表] Reversion-triggered release of confined lethal mutations: an unreported genetic pathogenesis

    • 著者名/発表者名
      Yasushi Ogawa, Takuya Takeichi, Michihiro Kono, Nobuyuki Hamajima, Toshimichi Yamamoto, Kazumitsu Sugiura and Masashi Akiyama
    • 学会等名
      Copenhagen, Denmark
    • 発表場所
      Copenhagen, Denmark
    • 年月日
      2014-09-11 – 2014-09-12
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23689054
  • [学会発表] 新規レジストリーとコホート調査の現状と今後の予定

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班 平成24年度第1回総会
    • 発表場所
      KKRホテル東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • [学会発表] 皮膚バリア機能障害から考えるアトピー性疾患の病態と治療

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      山梨県皮膚科医会学術講演会
    • 発表場所
      甲府市、古名屋ホテル
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [学会発表] 皮膚バリア機能障害から考えるアトピー性皮膚炎の病態と治療

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      皮膚疾患を考える会 in Yokosuka
    • 発表場所
      横須賀市、セントラルホテル
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [学会発表] アトピー性疾患と皮膚角層のバリア機能障害~最近のトピックスも交えて~

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第1回 GSKINセミナー in 仙台
    • 発表場所
      仙台市、勝山館
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [学会発表] 新規レジストリーとコホート調査の現状と今後の予定

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班 平成24年度第1回総会
    • 発表場所
      KKRホテル東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [学会発表] 表皮細胞の分化に対する脂肪滴の影響、シンポジウム「脂肪滴研究の新たな展開:その多彩な機能と疾患」

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第86回 日本生化学会大会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜(横浜市)
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058
  • [学会発表] 特別講演 アトピー性皮膚炎と皮膚バリア機能~今、フィラグリンが注目されている理由

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第47回中部日本小児科学会
    • 発表場所
      名古屋市
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058
  • [学会発表] 教育講演、表皮の構造と機能

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第30回日本美容皮膚科学会総会、学術大会
    • 発表場所
      ウエスティンナゴヤキャッスルホテル
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [学会発表] イブニングセミナー、アトピー性皮膚炎と皮膚バリア機能障害

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第63回日本皮膚科学会中部支部学術大会
    • 発表場所
      グランキューブ大阪
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • [学会発表] Sweets’ seminar、Stratum corneum barrier defects and atopic disorders; tight junctions

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M
    • 学会等名
      The 37th Annual Meeting of the Japanese Society for Investigative Dermatology
    • 発表場所
      ロワジールホテル那覇
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • [学会発表] アトピー性皮膚炎の発症機序はどこまで解明されているか?

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第29回 日本臨床皮膚科医会総会・臨床学術大会
    • 発表場所
      名古屋市、ウエスティンナゴヤキャッスル
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [学会発表] Reversion-triggered release of confined lethal mutations: an unreported genetic pathogenesis

    • 著者名/発表者名
      Yasushi Ogawa, Takuya Takeichi, Michihiro Kono, Nobuyuki Hamajima, Toshimichi Yamamoto, Kazumitsu Sugiura and Masashi Akiyama
    • 学会等名
      44th meeting of the European Society for Dermatological Research
    • 発表場所
      Copenhagen, Denmark
    • 年月日
      2014-09-11 – 2014-09-12
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461657
  • [学会発表] Sweets’ seminar、Stratum corneum barrier defects and atopic disorders; tight junctions

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M
    • 学会等名
      The 37th Annual Meeting of the Japanese Society for Investigative Dermatology
    • 発表場所
      ロワジールホテル那覇
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [学会発表] ランチョンセミナー、アレルギー性疾患とフィラグリン遺伝子変異

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第63回日本皮膚科学会中部支部学術大会
    • 発表場所
      グランキューブ大阪
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • [学会発表] 皮膚バリア障害から考えるアトピー性疾患の病態と治療法

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      平成24年度日本医師会主催生涯教育講座(皮膚科)
    • 発表場所
      愛知県医師会館地下講堂
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [学会発表] Highly prevalent SERPINB7 founder mutation causes pseudodominant inheritance pattern in Nagashima-type palmoplantar keratosis.

    • 著者名/発表者名
      Mizuno O, Nomura T, Suzuki S, Takeda M, Ohguchi Y, Fujita Y, Nishie W, Sugiura K, Akiyama M, Shimizu H
    • 学会等名
      The 44th European Society for Dermatological Research (ESDR) Annual Meeting
    • 発表場所
      Copenhagen, Denmark
    • 年月日
      2014-09-10 – 2014-09-13
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24249062
  • [学会発表] 表皮細胞の分化に対する脂肪滴の影響

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第86回 日本生化学会大会
    • 発表場所
      横浜市、パシフィコ横浜
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [学会発表] 教育セミナー 皮膚アレルギーHot Topics アレルギー性疾患に対する皮膚角層バリア機能障害の関与を考える

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第62回日本アレルギー学会秋季学術大会
    • 発表場所
      大阪
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058
  • [学会発表] シンポジウム 遺伝性皮膚疾患 今、注目される遺伝性皮膚バリア障害

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第35回日本小児皮膚科学会学術大会
    • 発表場所
      横浜市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058
  • [学会発表] 皮膚バリアの基礎知見 up-to-date

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      日本香粧品学会 第38回教育セミナー
    • 発表場所
      東京都港区、ヤクルトホール
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [学会発表] Reticulate acropigmentation of Kitamura and Dowling-Degos disease are genetically independent disorders distinct from each other; further confirmation

    • 著者名/発表者名
      Michihiro Kono, Kazumitsu Sugiura, Mutsumi Suganuma, Hiromichi Takama, Tamio Suzuki, Kayoko Matsunaga, Yasushi Tomita and Masashi Akiyama
    • 学会等名
      XXII International Pigment Cell Conference
    • 発表場所
      Singapore, Singapore
    • 年月日
      2014-09-04 – 2014-09-07
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [学会発表] 新規ABCA12遺伝子変異を認めた道化師様魚鱗癬の1例

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      日本皮膚科学会北陸地方会第437回例会(熊切正信先生退任記念学会)
    • 発表場所
      福井
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058
  • [学会発表] シンポジウム アトピー性疾患の発症因子としての日本人フィラグリン遺伝子変異

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第41回日本皮膚アレルギー・接触皮膚炎学会総会学術大会
    • 発表場所
      甲府市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058
  • [学会発表] ABC Proteins and Diseases  ABCA12 and harlequin ichthyosis

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M
    • 学会等名
      ABC 2011 in Kyoto, ABC Proteins/Membrane Meso-domains/ES-iPS Cells
    • 発表場所
      Kyoto
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058
  • [学会発表] ABCA12機能障害による先天性魚鱗癬様紅皮症の発症機序の解明と治療法の開発

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班 平成24年度第1回総会
    • 発表場所
      KKRホテル東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [学会発表] アレルギー性疾患と角層のバリア機能障害:どこまで関連しているのか?

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第22回 旭川皮膚免疫研究会
    • 発表場所
      旭川市、ロワージホテル旭川
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [学会発表] アトピー性皮膚炎の多様な病態と治療:フィラグリン遺伝子変異から内因性アトピーまで

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      青森市皮膚科医会学術講演会
    • 発表場所
      青森市、アップルパレス青森
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [学会発表] 新規レジストリーとコホート調査の現状と今後の予定

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班 平成24年度第2回総会
    • 発表場所
      KKRホテル東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [学会発表] Dowling-Degos disease is genetically and clinico-pathologically distinct from reticulate acropigmentation of Kitamura, further confirmation.

    • 著者名/発表者名
      Michihiro Kono, Mutsumi Suganuma, Kazumitsu Sugiura, Hiromichi Takama, Tamio Suzuki, Kayoko Matsunaga, Yasushi Tomita and Masashi Akiyama
    • 学会等名
      第39回日本研究皮膚科学会
    • 発表場所
      ホテル阪急エキスポパーク(大阪府吹田市)
    • 年月日
      2014-12-12 – 2014-12-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646
  • [学会発表] 教育講演9 角化症診療のカッティング・エッジ 角化症の出生前診断up-to-date

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第111回日本皮膚科学会総会
    • 発表場所
      京都
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058
  • [学会発表] イブニングセミナー、アトピー性皮膚炎と皮膚バリア機能障害

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第63回日本皮膚科学会中部支部学術大会
    • 発表場所
      グランキューブ大阪
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [学会発表] シンポジウム 疾患リスクおよび治療バイオマーカーとしてのABCトランスポーターの遺伝子変異と多型 ABCA12の遺伝子変異と皮膚疾患:魚鱗癬

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第84回日本生化学大会
    • 発表場所
      京都市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058
  • [学会発表] 教育講習会、わかりやすい皮膚遺伝性疾患 遺伝性角化症とアトピー性皮膚炎

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第111回日本皮膚科学会総会
    • 発表場所
      京都国際会館
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [学会発表] 教育セミナー、皮膚アレルギーHot Topics アレルギー性疾患に対する皮膚角層バリア機能障害の関与を考える

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第62回日本アレルギー学会秋季学術大会
    • 発表場所
      大阪国際会議場
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • [学会発表] ランチョンセミナー、アレルギー性疾患とフィラグリン遺伝子変異

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第63回日本皮膚科学会中部支部学術大会
    • 発表場所
      グランキューブ大阪
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [学会発表] 皮膚バリア障害から考えるアトピー性疾患の病態と治療法

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      平成24年度日本医師会主催生涯教育講座(皮膚科)
    • 発表場所
      愛知県医師会館地下講堂
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • [学会発表] 角化症診療のカッティング・エッジ 角化症の出生前診断 up-to-date

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第111回日本皮膚科学会総会
    • 発表場所
      京都国際会館
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [学会発表] 教育講演、表皮の構造と機能

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第30回日本美容皮膚科学会総会、学術大会
    • 発表場所
      ウエスティンナゴヤキャッスルホテル
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • [学会発表] ABCA12機能障害による先天性魚鱗癬様紅皮症の発症機序の解明と治療法の開発

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班 平成24年度第1回総会
    • 発表場所
      KKRホテル東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • [学会発表] 皮膚科研究の醍醐味と臨床への還元

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第2回北海道皮膚IVIG療法研究会
    • 発表場所
      札幌市、京王プラザホテル札幌
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [学会発表] 教育セミナー、皮膚アレルギーHot Topics アレルギー性疾患に対する皮膚角層バリア機能障害の関与を考える

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第62回日本アレルギー学会秋季学術大会
    • 発表場所
      大阪国際会議場
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [学会発表] 角化症診療のカッティング・エッジ 角化症の出生前診断up-to-date

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第111回日本皮膚科学会総会
    • 発表場所
      京都国際会館
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • [学会発表] 新規レジストリーとコホート調査の現状と今後の予定

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班 平成24年度第2回総会
    • 発表場所
      KKRホテル東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • [学会発表] 教育講習会 わかりやすい皮膚遺伝性疾患 遺伝性角化症とアトピー性皮膚炎

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第111回日本皮膚科学会総会
    • 発表場所
      京都
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249058
  • [学会発表] 皮膚疾患とバリア機能障害: 最近の動向

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第112回 日本皮膚科学会総会
    • 発表場所
      横浜市、パシフィコ横浜
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659526
  • [学会発表] 教育講習会、わかりやすい皮膚遺伝性疾患 遺伝性角化症とアトピー性皮膚炎

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第111回日本皮膚科学会総会
    • 発表場所
      京都国際会館
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • [学会発表] ランチプログラム、アトピー性皮膚炎のトピックス、アトピー性皮膚炎の発症とバリア機能

    • 著者名/発表者名
      秋山真志
    • 学会等名
      第24回日本アレルギー学会春季臨床大会
    • 発表場所
      大阪国際会議場
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659546
  • []

  • 1.  清水 宏 (00146672)
    共同の研究課題数: 16件
    共同の研究成果数: 108件
  • 2.  芝木 晃彦 (40291231)
    共同の研究課題数: 9件
    共同の研究成果数: 16件
  • 3.  澤村 大輔 (60196334)
    共同の研究課題数: 6件
    共同の研究成果数: 0件
  • 4.  小川 靖 (10567754)
    共同の研究課題数: 5件
    共同の研究成果数: 14件
  • 5.  阿部 理一郎 (60344511)
    共同の研究課題数: 5件
    共同の研究成果数: 11件
  • 6.  室 慶直 (80270990)
    共同の研究課題数: 5件
    共同の研究成果数: 16件
  • 7.  有田 賢 (50374434)
    共同の研究課題数: 4件
    共同の研究成果数: 0件
  • 8.  河野 通浩 (60319324)
    共同の研究課題数: 4件
    共同の研究成果数: 58件
  • 9.  西江 渉 (20443955)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 24件
  • 10.  杉浦 一充 (70335032)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 45件
  • 11.  武市 拓也 (30754931)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 13件
  • 12.  青柳 哲 (40374277)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 13.  伊藤 圭 (20421977)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 2件
  • 14.  乃村 俊史 (50399911)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 7件
  • 15.  天谷 雅行 (90212563)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 16.  棚橋 華奈 (70823467)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 2件
  • 17.  滝 奉樹 (00846727)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 18.  小玉 和郎 (20322810)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 19.  阿部 由紀子 (40374433)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 20.  西村 栄美 (70396331)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 21.  今井 常夫 (80252245)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 22.  中尾 昭公 (70167542)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 23.  小林 猛 (10043324)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 24.  菊森 豊根 (90402635)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 25.  横田 憲二 (20456651)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 26.  西田 佳弘 (50332698)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 27.  藤本 保志 (40344337)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 28.  山本 憲幸 (60378156)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 29.  古江 浩樹 (40567012)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 30.  人見 清隆 (00202276)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 31.  藤田 靖幸 (80374437)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 32.  小島 勢二 (20313992)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 33.  中村 秀樹 (60435956)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 34.  西川 武二 (50051579)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 35.  松村 哲理 (80301878)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 36.  田畑 泰彦 (50211371)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 37.  高垣 啓一 (70163160)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 38.  清水 忠道 (70260396)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 39.  JAMES McMillan (30374721)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 40.  西藤 公司 (20365422)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 41.  小嶋 聡一 (10202061)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 42.  高島 康弘 (20333552)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 43.  菅井 基行 (10201568)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 44.  桃原 真理子 (50835741)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 45.  増永 卓司
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 46.  石川 准子
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 47.  新熊 悟
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 48.  荻 朋男
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 3件
  • 49.  大野 祐介
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 50.  平林 哲也
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 51.  沢村 大輔
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 4件
  • 52.  木原 章雄
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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