岡田賢 Okada Satoshi

研究者番号	80457241
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 広島大学, 医系科学研究科(医), 教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2019年度 – 2024年度: 広島大学, 医系科学研究科(医), 教授 2018年度: 広島大学, 医系科学研究科(医), 講師 2017年度 – 2018年度: 広島大学, 医歯薬保健学研究科(医), 講師 2015年度 – 2016年度: 広島大学, 医歯薬保健学研究院(医), 講師 2015年度: 広島大学, 大学院医歯薬保健学研究院, 講師 … もっと見る 2014年度: 広島大学, 大学病院, 病院助教 2013年度 – 2014年度: 広島大学, 大学病院, 助教 2012年度: 広島大学, 病院(医), 病院助教 2009年度: 広島大学, 病院, 病院助教 2008年度: 広島大学, 病院, 医科診療医隠す
審査区分/研究分野	研究代表者小児科学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 中区分49:病理病態学、感染・免疫学およびその関連分野研究代表者以外小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小児科学 / 小区分58070:生涯発達看護学関連
キーワード	研究代表者原発性免疫不全症 / STAT1 / 慢性皮膚粘膜カンジダ症 / MSMD / CMC / RORγT / CMCD / 全エクソーム解析 / RORC / カンジダ … もっと見る / BCG / マウス / IL-17 / 疾患モデルマウス / 遺伝子異常 / 自己抗体 / 中和抗体 / RelA / インターフェロン過剰 / 易感染性 / I型インターフェロン / ウイルス / ロングリード / 次世代シーケンサー / 診断率向上 / ロングリードシーケンス / 診断困難例 / RNAシーケンス / 全ゲノム解析 / ロングリードNGS / 慢性皮膚粘膜カンジダ感染症 / 脱リン酸化酵素 / 多発性骨髄炎 / IL-17RC / 慢性皮膚粘膜カンジダ感染 / メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症 / トランスクリプトーム解析 / エクソーム解析 / オミックス解析 / NEMO / プロテオーム / トランスクリプトーム / 未診断 / targeted RNA sequence / 未診断症例 / プロテオーム解析 / ターゲットRNAシーケンス / マルチオミックス解析 / 末梢リンパ節 / マイコバクテリア / マイコバクテリア易感染症 / CMD / 機能獲得型変異 / 造血細胞移植 / IL17RA / STAT1機能獲得型変異 / 脱リン酸化障害 / 機能獲得性変異 / アラニンスキャニング / 治療 / ノックインマウス / 重症先天性好中球減少症 / ELA2 / 遺伝子 / 免疫学 … もっと見る研究代表者以外体力低下 / 機能低下 / 復学支援 / 小児がん / 半量不全 / 優性阻害 / 免疫異常 / RELA / 細胞療法 / 新生児慢性肺疾患 / 21トリソミー / 間葉系幹細胞 / 慢性肺疾患 / 新生児 / ユビキチン修飾異常 / 原発性免疫不全症 / ユビキチン修飾 / 複合免疫不全症 / 機能獲得型変異 / Stat1 / 疾患モデルマウス / STAT1機能獲得型変異 / 慢性皮膚粘膜カンジダ症 / Stat1ノックインマウス / TALEN / 遺伝子修復 / 人工ヌクレアーゼ / 遺伝子編集 / iPS細胞 / 先天性好中球減少症 / 分枝鎖アミノトランスフェラーゼ / 分枝鎖αケト酸脱水素酵素複合体 / BCKDK / 分枝鎖αケト酸脱水素酵素 / ロイシン / 常染色体優性遺伝 / 分枝鎖α-ケト酸脱水素酵素キナーゼ(BCKDK) / 分枝鎖α-ケト酸脱水素酵素複合体 / メープルシロップ尿症 / 小児代謝・栄養学隠す

常染色体顕性RELA異常症の分子病態の解明
- 研究代表者
  
  津村弥来
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2025
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  広島大学
小児がん児の体力・機能低下に対する医療職者の継続的な復学校訪問支援による連携構築
- 研究代表者
  
  祖父江育子
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2025
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分58070:生涯発達看護学関連
- 研究機関
  広島大学
21トリソミー臍帯由来間葉系幹細胞を用いた新生児慢性肺疾患に対する細胞療法の検討
- 研究代表者
  
  早川誠一
- 研究期間 (年度)
  2022 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  広島大学
原発性免疫不全症の診断困難例に対するロングリードシーケンス解析研究代表者
- 研究代表者
  
  岡田賢
- 研究期間 (年度)
  2022 – 2024
- 研究種目
  
  国際共同研究加速基金(国際共同研究強化(B))
- 審査区分
  
  中区分49:病理病態学、感染・免疫学およびその関連分野
- 研究機関
  広島大学
ウイルスに対する易感染性に着目した原発性免疫不全症の病因病態解明研究代表者
- 研究代表者
  
  岡田賢
- 研究期間 (年度)
  2022 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  広島大学
ユビキチン修飾異常による複合免疫不全症の病態解明
- 研究代表者
  
  津村弥来
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  広島大学
特定の病原体に対する易感染性に着眼した原発性免疫不全症の病因病態解明研究代表者
- 研究代表者
  
  岡田賢
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2021
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  広島大学
マルチオミックス解析を用いた原発性免疫不全症の病因病態解析研究代表者
- 研究代表者
  
  岡田賢
- 研究期間 (年度)
  2018 – 2020
- 研究種目
  
  国際共同研究加速基金(国際共同研究強化(B))
- 審査区分
  
  中区分49:病理病態学、感染・免疫学およびその関連分野
- 研究機関
  広島大学
Stat1機能獲得型変異ノックインマウスを用いた感染症発症の分子病態解析
- 研究代表者
  
  津村弥来
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2019
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  広島大学
包括的アプローチによる慢性皮膚粘膜カンジダ症の分子病態の解明と治療標的の探索研究代表者
- 研究代表者
  
  岡田賢
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2018
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  広島大学
RORγT欠損症患者における播種性BCG感染症の発症機序の解明と治療法の開発研究代表者
- 研究代表者
  
  岡田賢
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2017
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  広島大学
人工ヌクレアーゼによる食細胞異常症由来ヒトiPS細胞の遺伝子修復に関する研究
- 研究代表者
  
  小林正夫
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  広島大学
慢性皮膚粘膜カンジダ症の疾患モデルマウスの作成と治療法の確立研究代表者
- 研究代表者
  
  岡田賢
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2014
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  広島大学
慢性皮膚粘膜カンジダ症の新規責任遺伝子の同定とSTAT1異常に伴う分子病態の解析研究代表者
- 研究代表者
  
  岡田賢
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  若手研究(A)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  広島大学
高ロイシン血症例における分枝鎖αケト酸脱水素酵素のチアミン反応性に関する研究
- 研究代表者
  
  但馬剛
- 研究期間 (年度)
  2010 – 2012
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  広島大学
疾患モデルマウスを用いた原発性免疫不全症の解析研究代表者
- 研究代表者
  
  岡田賢
- 研究期間 (年度)
  2008 – 2009
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  広島大学

[図書] 好中球減少症へのアプローチ2022
- 著者名/発表者名
  溝口洋子, 岡田賢
- 総ページ数
  7
- 出版者
  科学評論社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22KK0113
[図書] 原発性免疫不全症2022
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 総ページ数
  5
- 出版者
  総合医学社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22KK0113
[図書] 臨床免疫・アレルギー科2017
- 著者名/発表者名
  岡田賢, 津村弥来, 小林正夫
- 総ページ数
  7
- 出版者
  科学評論社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15528
[図書] 臨床免疫・アレルギー科2017
- 著者名/発表者名
  岡田賢, 津村弥来, 小林正夫
- 総ページ数
  7
- 出版者
  科学評論社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05355
[図書] 原発性免疫不全症症候群　診療の手引き2017
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 総ページ数
  10
- 出版者
  診断と治療社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05355
[図書] 原発性免疫不全症症候群　診療の手引き2017
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 総ページ数
  10
- 出版者
  診断と治療社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15528
[図書] 日本臨床免疫症候群III2016
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 総ページ数
  17
- 出版者
  日本臨牀社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05355
[図書] 日本臨床免疫症候群III2016
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 総ページ数
  17
- 出版者
  日本臨牀社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15528
[図書] STAT1 gain-of-function mutation, 免疫不全症候群（第２版）III2016
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 出版者
  日本臨症社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25713039
[図書] IL-17RA欠損症, 免疫不全症候群（第２版）III2016
- 著者名/発表者名
  浅野孝基, 岡田賢
- 出版者
  日本臨症社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25713039
[図書] ACT1異常症, 免疫不全症候群（第２版）III2016
- 著者名/発表者名
  坂田園子, 岡田賢
- 出版者
  日本臨症社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25713039
[図書] CARD9欠損症, 免疫不全症候群（第２版）III2016
- 著者名/発表者名
  早川誠一, 岡田賢
- 出版者
  日本臨症社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25713039
[図書] IL-17F異常症, 免疫不全症候群（第２版）III2016
- 著者名/発表者名
  香川礼子, 岡田賢
- 出版者
  日本臨症社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25713039
[図書] MSMD, 小児疾患診療のための病態生理2　改訂第5版2015
- 著者名/発表者名
  岡田賢, 小林正夫
- 出版者
  東京医学社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25713039
[図書] 慢性皮膚粘膜カンジダ症, 小児疾患診療のための病態生理2　改訂第5版2015
- 著者名/発表者名
  岡田賢, 小林正夫
- 出版者
  東京医学社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25713039
[図書] 好中球減少症および白血球接着異常症, 小児疾患診療のための病態生理2　改訂第5版2015
- 著者名/発表者名
  溝口洋子, 小林正夫, 岡田賢
- 出版者
  東京医学社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25713039
[図書] Annual Review 血液20102010
- 著者名/発表者名
  岡田賢, 他
- 出版者
  中外医学社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20790731
[図書] 骨髄不全症候群とリボソームの異常, Annual Review血液20102010
- 著者名/発表者名
  岡田賢, 他
- 出版者
  中外医学社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20790731
[雑誌論文] Clinical, immunological, and genetic description of a Mexican cohort of patients with DOCK8 deficiency2024
- 著者名/発表者名
  Liquidano-Perez E, Maza-Ramos G, Perez Arias BA, Lugo Reyes SO, Barragan Arevalo T, Solorzano-Morales SA, Venegas Montoya E, Staines-Boone AT, Guzman Cotaya R, Okada S, et al.
- 雑誌名
  
  Pediatric Allergy and Immunology
  
  巻: 35 号: 2
- DOI
  10.1111/pai.14073
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22KK0113, KAKENHI-PROJECT-23K24302
[雑誌論文] Higher COVID-19 pneumonia risk associated with anti-IFN-α than with anti-IFN-ω auto-Abs in children2024
- 著者名/発表者名
  Bastard Paul、Gervais Adrian、Taniguchi Maki、Saare Liisa、Sarekannu Karita、Le Voyer Tom、Philippot Quentin、Rosain Jeremie、Bizien Lucy、Asano Takaki、、、、、Okada Satoshi、Puel Anne、Cobat Aurelie、Casanova Jean-Laurent、COVID Clinicians、GEN-COVID Study Group、COVID Human Genetic Effort
- 雑誌名
  
  Journal of Experimental Medicine
  
  巻: 221 号: 2
- DOI
  10.1084/jem.20231353
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K14979, KAKENHI-PROJECT-22K20772, KAKENHI-PROJECT-22KK0113, KAKENHI-PROJECT-23K07268, KAKENHI-PROJECT-23K09603, KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-23K24302
[雑誌論文] Human IL-23 is essential for IFN-γ-dependent immunity to mycobacteria2023
- 著者名/発表者名
  Philippot Q, Ogishi M, Bohlen J, Puchan J, Arias AA, Nguyen T, Martin-Fernandez M, Conil C, Rinchai D, Momenilandi M, Mahdaviani SA, Keramatipour M, Rosain J, Yang R, Khan T, Neehus AL, Materna M, Han JE, Peel J, Mele F, Weisshaar M, Jovic S, Bastard P, …, Okada S, et al.
- 雑誌名
  
  Science Immunology
  
  巻: 8 号: 80
- DOI
  10.1126/sciimmunol.abq5204
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22KK0113, KAKENHI-PROJECT-23K24302
[雑誌論文] Human RELA dominant-negative mutations underlie type I interferonopathy with autoinflammation and autoimmunity2023
- 著者名/発表者名
  Moriya Kunihiko、Nakano Tomohiro、Honda Yoshitaka、Tsumura Miyuki、Ogishi Masato、、、Izawa Kazushi、Asano Takaki、Kakuta Fumihiko、Abukawa Daiki、、、Boisson Bertrand、Puel Anne、Casanova Jean-Laurent、Nishikomori Ryuta、Ohga Shouichi、Okada Satoshi、Sasahara Yoji、Kure Shigeo
- 雑誌名
  
  Journal of Experimental Medicine
  
  巻: 220 号: 9
- DOI
  10.1084/jem.20212276
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K14979, KAKENHI-PROJECT-22K20772, KAKENHI-PROJECT-22KK0113, KAKENHI-PROJECT-23K07268, KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-20K16924, KAKENHI-PROJECT-23K24302
[雑誌論文] Lethal Interstitial Lung Disease Associated with a Gain-of-Function Mutation in IFIH12023
- 著者名/発表者名
  Kida Yoshiko、Doi Takehiko、Imanaka Yusuke、Amatya Vishwa Jeet、Shime Nobuaki、Okada Satoshi
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Immunology
  
  巻: 43 号: 6 ページ: 1143-1146
- DOI
  10.1007/s10875-023-01494-8
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K17897, KAKENHI-PROJECT-22KK0113, KAKENHI-PROJECT-23K24302
[雑誌論文] Patient-reported outcomes in patients with primary immunodeficiency diseases in Japan: baseline results from a prospective observational study2023
- 著者名/発表者名
  Kanegane Hirokazu、Ishimura Masataka、Kawai Toshinao、Okada Satoshi、Okamatsu Nobuaki、Go Madoka、Noto Shinichi
- 雑誌名
  
  Frontiers in Immunology
  
  巻: 14 ページ: 1244250-1244250
- DOI
  10.3389/fimmu.2023.1244250
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22KK0113, KAKENHI-PROJECT-23K24302
[雑誌論文] Case Report: Molecular autopsy underlie COVID-19-associated sudden, unexplained child mortality2023
- 著者名/発表者名
  Unuma Kana、Tomomasa Dan、Noma Kosuke、Yamamoto Kouhei、Matsuyama Taka-aki、Makino Yohsuke、Hijikata Atsushi、Wen Shuheng、Ogata Tsutomu、Okamoto Nobuhiko、Okada Satoshi、Ohashi Kenichi、Uemura Koichi、Kanegane Hirokazu
- 雑誌名
  
  Frontiers in Immunology
  
  巻: 14 ページ: 1121059-1121059
- DOI
  10.3389/fimmu.2023.1121059
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22KK0113, KAKENHI-PROJECT-23K24302
[雑誌論文] Isolated Chronic Mucocutaneous Candidiasis due to a Novel Duplication Variant of IL17RC2023
- 著者名/発表者名
  Noma Kosuke、Tsumura Miyuki、Nguyen Tina、Asano Takaki、Sakura Fumiaki、Tamaura Moe、Imanaka Yusuke、Mizoguchi Yoko、Karakawa Shuhei、Hayakawa Seiichi、Shoji Takayo、Hosokawa Junichi、Izawa Kazushi、Ling Yun、Casanova Jean-Laurent、Puel Anne、Tangye Stuart G.、Ma Cindy S.、Ohara Osamu、Okada Satoshi
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Immunology
  
  巻: 44 号: 1 ページ: 18-18
- DOI
  10.1007/s10875-023-01601-9
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K15921, KAKENHI-PROJECT-23K14979, KAKENHI-PROJECT-22K20772, KAKENHI-PROJECT-22KK0113, KAKENHI-PROJECT-23K07268, KAKENHI-PROJECT-23K07291, KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-21K15905, KAKENHI-PROJECT-23K24302
[雑誌論文] Human PIK3R1 mutations disrupt lymphocyte differentiation to cause activated PI3Kδ syndrome 22023
- 著者名/発表者名
  Nguyen Tina、Lau Anthony、Bier Julia、Cooke Kristen C.、Lenthall Helen、Ruiz-Diaz Stephanie、Avery Danielle T.、Brigden Henry、Zahra David、Sewell William A、Droney Luke、Okada Satoshi、Asano Takaki、et al.
- 雑誌名
  
  Journal of Experimental Medicine
  
  巻: 220 号: 6
- DOI
  10.1084/jem.20221020
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K20772, KAKENHI-PROJECT-22KK0113, KAKENHI-PROJECT-23K24302
[雑誌論文] Human STAT1 gain of function with chronic mucocutaneous candidiasis: A comprehensive review for strengthening the connection between bedside observations and laboratory research2023
- 著者名/発表者名
  Asano Takaki、Noma Kosuke、Mizoguchi Yoko、Karakawa Shuhei、Okada Satoshi
- 雑誌名
  
  Immunological Reviews
  
  巻: 322 号: 1 ページ: 81-97
- DOI
  10.1111/imr.13300
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K14979, KAKENHI-PROJECT-22K20772, KAKENHI-PROJECT-22KK0113, KAKENHI-PROJECT-23K07291, KAKENHI-PROJECT-21K15905, KAKENHI-PROJECT-23K24302
[雑誌論文] A complementary approach for genetic diagnosis of inborn errors of immunity using proteogenomic analysis2023
- 著者名/発表者名
  Sakura F, Noma K, Asano T, Tanita K, Toyofuku E, Kato K, Tsumura M, Nihira H, Izawa K, Mitsui-Sekinaka K, Konno R, Kawashima Y, Mizoguchi Y, Karakawa S, Hayakawa S, Kawaguchi H, Imai K, Nonoyama S, Yasumi T, Ohnishi H, Kanegane H, Ohara O, Okada S
- 雑誌名
  
  PNAS Nexus
  
  巻: 2 号: 4 ページ: 1-12
- DOI
  10.1093/pnasnexus/pgad104
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-21K07770, KAKENHI-PROJECT-22K07887, KAKENHI-PROJECT-22K20772, KAKENHI-PROJECT-22KK0113, KAKENHI-PROJECT-23K07291, KAKENHI-PROJECT-21K15905, KAKENHI-PROJECT-22K15939, KAKENHI-PROJECT-23K24302
[雑誌論文] Janus kinase inhibitors ameliorate clinical symptoms in patients with STAT3 gain-of-function2023
- 著者名/発表者名
  Kaneko Shuya、Sakura Fumiaki、Tanita Kay、Shimbo Asami、Nambu Ryusuke、Yoshida Masashi、Umetsu Shuichiro、Inui Ayano、Okada Chizuru、Tsumura Miyuki、Yamada Mamiko、Suzuki Hisato、Kosaki Kenjiro、Ohara Osamu、Shimizu Masaki、Morio Tomohiro、Okada Satoshi、Kanegane Hirokazu
- 雑誌名
  
  Immunotherapy Advances
  
  巻: 3 号: 1
- DOI
  10.1093/immadv/ltad027
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22KK0113, KAKENHI-PROJECT-22K07887, KAKENHI-PROJECT-23K07268, KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-23K24302
[雑誌論文] Clinical significance of human neutrophil antigen-1 antibodies in children with neutropenia2023
- 著者名/発表者名
  Goda Satoshi、Karakawa Shuhei、Okada Satoshi、Kawaguchi Hiroshi、Kurita Emi、Noma Mitsunori、Yamaoka Aiko、Komatsu Mayumi、Yanai Ayaka、Kashihara Mayu、Fujii Teruhisa、Onodera Rie、Taniguchi Kikuyo、Aizawa Mika、Kobayashi Masao
- 雑誌名
  
  International Journal of Hematology
  
  巻: 118 号: 5 ページ: 627-635
- DOI
  10.1007/s12185-023-03661-4
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22KK0113, KAKENHI-PROJECT-23K24302
[雑誌論文] Fatal COVID-19 Infection in Two Children with STAT1 Gain-of-Function2023
- 著者名/発表者名
  Staines-Boone Aide Tamara、Vignesh Pandiarajan、Tsumura Miyuki、de la Garza Fernandez German、Tyagi Reva、Rawat Amit、Das Jhumki、Tomomasa Dan、Asano Takaki、Hijikata Atsushi、Salazar-Galvez Yuridia、Kanegane Hirokazu、Okada Satoshi、Reyes Saul O Lugo
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Immunology
  
  巻: 44 号: 1 ページ: 20-20
- DOI
  10.1007/s10875-023-01634-0
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K14979, KAKENHI-PROJECT-22K20772, KAKENHI-PROJECT-22KK0113, KAKENHI-PROJECT-22K07887, KAKENHI-PROJECT-23K07268, KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-23K24302
[雑誌論文] Assessment of type I interferon signatures in undifferentiated inflammatory diseases: A Japanese multicenter experience.2022
- 著者名/発表者名
  Miyamoto T, Honda Y, Izawa K, Kanazawa N, Saito MK, Takita J, Nishikomori R, Yasumi T, et al.
- 雑誌名
  
  Front Immunol
  
  巻: 13 ページ: 905960-905960
- DOI
  10.3389/fimmu.2022.905960
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08798, KAKENHI-PROJECT-21K07770, KAKENHI-PROJECT-22K06999, KAKENHI-PROJECT-22K07829, KAKENHI-PROJECT-22K07867, KAKENHI-PROJECT-19K08754, KAKENHI-PROJECT-23K24302
[雑誌論文] The risk of COVID-19 death is much greater and age dependent with type I IFN autoantibodies2022
- 著者名/発表者名
  Manry J, Bastard P, Gervais A, Le Voyer T, Rosain J, Philippot Q, Michailidis E, Hoffmann HH, Eto S,・・・, Tsumura M, et al
- 雑誌名
  
  Proceedings of the National Academy of Sciences
  
  巻: 119 号: 21
- DOI
  10.1073/pnas.2200413119
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-23K24302, KAKENHI-PROJECT-19K10554
[雑誌論文] Early diagnosis of partial interferon-γ receptor 1 deficiency prevents the development of Bacille de Calmette et Guerin osteomyelitis2022
- 著者名/発表者名
  Tomomasa Dan、Tanita Kay、Higashi Seishi、Tasaka Yuri、Shimamura Takashi、Sakurai Urara、Matsubara Tomoyo、Okada Satoshi、Morio Tomohiro、Kanegane Hirokazu
- 雑誌名
  
  Clinical Immunology
  
  巻: 235 ページ: 108933-108933
- DOI
  10.1016/j.clim.2022.108933
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-20J10721, KAKENHI-PROJECT-22K07887
[雑誌論文] Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases: state-of-the-art2022
- 著者名/発表者名
  Noma Kosuke、Mizoguchi Yoko、Tsumura Miyuki、Okada Satoshi
- 雑誌名
  
  Clinical Microbiology and Infection
  
  巻: －号: 11 ページ: 00143-4
- DOI
  10.1016/j.cmi.2022.03.004
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-21K15905, KAKENHI-PROJECT-22KK0113, KAKENHI-PROJECT-23K24302
[雑誌論文] Myocarditis in 13-Year-Old Monochorionic Diamniotic Twins After COVID-19 Vaccination2022
- 著者名/発表者名
  Nishibayashi H, Kishimoto S, Sekiguchi K, Okada S, Ihara K.
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Immunology
  
  巻: 42 号: 7 ページ: 1351-1353
- DOI
  10.1007/s10875-022-01360-z
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24302
[雑誌論文] Respiratory viral infections in otherwise healthy humans with inherited IRF7 deficiency2022
- 著者名/発表者名
  Campbell TM, Liu Z, Zhang Q, Moncada-Velez M, Covill LE, Zhang P, Alavi Darazam I, Bastard P, Bizien L, Bucciol G, Lind Enoksson S, Jouanguy E, ...; COVID Human Genetic Effort (group author: Satoshi Okada), Bergman P, Abel L, Cobat A, Casanova JL, Meyts I, Bryceson YT.
- 雑誌名
  
  Journal of Experimental Medicine
  
  巻: 219 号: 7
- DOI
  10.1084/jem.20220202
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22KK0113, KAKENHI-PROJECT-23K24302
[雑誌論文] Therapeutic options for CTLA-4 insufficiency2022
- 著者名/発表者名
  Egg David、Rump Ina Caroline、Mitsuiki Noriko、Rojas-Restrepo Jessica、Maccari Maria-Elena、 Schwab Charlotte、Gabrysch Annemarie、Warnatz Klaus、Goldacker Sigune、Patino Virginia、Wolff Daniel、Okada Satoshi、et al.
- 雑誌名
  
  Journal of Allergy and Clinical Immunology
  
  巻: 149 号: 2 ページ: 736-746
- DOI
  10.1016/j.jaci.2021.04.039
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] Novel STAT1 Variants in Japanese Patients with Isolated Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases2022
- 著者名/発表者名
  Ono R, Tsumura M, Shima S, Matsuda Y, Gotoh K, Miyata Y, Yoto Y, Tomomasa D, Utsumi T, Ohnishi H, Kato Z, Ishiwada N, Ishikawa A, Wada T, Uhara H, Nishikomori R, Hasegawa D, Okada S, Kanegane H.
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Immunology
  
  巻: 43 号: 2 ページ: 466-478
- DOI
  10.1007/s10875-022-01396-1
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-21K07770, KAKENHI-PROJECT-22K07829, KAKENHI-PROJECT-22K07841, KAKENHI-PROJECT-22K07887, KAKENHI-PROJECT-22KK0113, KAKENHI-PROJECT-20K16937, KAKENHI-PROJECT-23K24302
[雑誌論文] Decoding the Human Genetic and Immunological Basis of COVID-19 mRNA Vaccine-Induced Myocarditis2022
- 著者名/発表者名
  Bolze A, Mogensen TH, Zhang SY, Abel L, Andreakos E, Arkin LM, Borghesi A, Brodin P, Hagin D, Novelli G, Okada S, Peter J, Renia L, Severe K, Tiberghien P, Vinh DC; COVID human genetic effort, Cirulli ET, Casanova JL, Hsieh EWY.
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Immunology
  
  巻: 42 号: 7 ページ: 1354-1359
- DOI
  10.1007/s10875-022-01372-9
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24302
[雑誌論文] 自己炎症性疾患関連血管炎2022
- 著者名/発表者名
  土居岳彦, 野間康輔, 岡田賢
- 雑誌名
  
  日本免疫不全・自己炎症学会雑誌
  
  巻: 1 ページ: 3-12
- NAID
  130008142176
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] Enhanced osteoclastogenesis in patients with MSMD due to impaired response to IFN-γ2022
- 著者名/発表者名
  Tsumura Miyuki、Miki Mizuka、Mizoguchi Yoko、Hirata Osamu、Nishimura Shiho、Tamaura Moe、Kagawa Reiko、Hayakawa Seiichi、Kobayashi Masao、Okada Satoshi
- 雑誌名
  
  Journal of Allergy and Clinical Immunology
  
  巻: 149 号: 1 ページ: 252-261
- DOI
  10.1016/j.jaci.2021.05.018
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17301, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-21K15905, KAKENHI-PROJECT-21K15904, KAKENHI-PROJECT-22K15921, KAKENHI-PROJECT-20K22780
[雑誌論文] Neutralizing Type I Interferon Autoantibodies in Japanese Patients with Severe COVID-192022
- 著者名/発表者名
  Eto S, Nukui Y, Tsumura M, Nakagama Y, Kashimada K, Mizoguchi Y, Utsumi T, Taniguchi M, Sakura F, Noma K, Yoshida Y, Ohshimo S, Nagashima S, Okamoto K, Endo A, Imai K, Kanegane H, Ohnishi H, Hirata S, Sugiyama E, Shime N, Ito M, Ohge H, Kido Y, Bastard P, Casanova JL, Ohara O, Tanaka J, Morio T, Okada S
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Immunology
  
  巻: 42 号: 7 ページ: 1360-1370
- DOI
  10.1007/s10875-022-01308-3
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-21K07770, KAKENHI-PROJECT-22K07887, KAKENHI-PROJECT-21K15905, KAKENHI-PROJECT-20K17460, KAKENHI-PROJECT-23K24302
[雑誌論文] Human T-bet governs the generation of a distinct subset of CD11chighCD21low B cells2022
- 著者名/発表者名
  Yang R, Avery DT, Jackson KJL, Ogishi M, Benhsaien I, Du L, Ye X, Han J, Rosain J, Peel JN, Alyanakian MA, Neven B, Winter S, Puel A, Boisson B, Payne KJ, Wong M, Russell AJ, Mizoguchi Y, . et al.
- 雑誌名
  
  Science Immunology
  
  巻: 7 号: 73 ページ: 3277-3290
- DOI
  10.1126/sciimmunol.abq3277
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K15905, KAKENHI-PROJECT-22KK0113, KAKENHI-PROJECT-23K24302
[雑誌論文] 先天性免疫異常2021
- 著者名/発表者名
  玉浦萌, 岡田賢
- 雑誌名
  
  臨床免疫・アレルギー科
  
  巻: 75 ページ: 63-76
- NAID
  40022452477
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] NBS1 I171V variant underlies individual differences in chromosomal radiosensitivity within human populations2021
- 著者名/発表者名
  Tomioka K, Miyamoto T, Akutsu SN, Yanagihara H, Fujita K, Royba E, Tauchi H, Yamamoto T, Koh I, Hirata E, Kudo Y, Kobayashi M, Okada S, Matsuura S
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 11 号: 1 ページ: 1-13
- DOI
  10.1038/s41598-021-98673-7
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K22515, KAKENHI-PROJECT-19K16520, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-19H04270, KAKENHI-PROJECT-21H02718, KAKENHI-PROJECT-20K21845
[雑誌論文] Inherited CARD9 Deficiency in a Child with Invasive Disease Due to Exophiala dermatitidis and Two Older but Asymptomatic Siblings2021
- 著者名/発表者名
  Imanaka Yusuke、Taniguchi Maki、Doi Takehiko、Tsumura Miyuki、Nagaoka Rie、Shimomura Maiko、Asano Takaki、Kagawa Reiko、Mizoguchi Yoko、Karakawa Shuhei、Arihiro Koji、Imai Kohsuke、Morio Tomohiro、Casanova Jean-Laurent、Puel Anne、Ohara Osamu、Kamei Katsuhiko、Kobayashi Masao、Okada Satoshi
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Immunology
  
  巻: - 号: 5 ページ: 975-986
- DOI
  10.1007/s10875-021-00988-7
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-18KK0228, KAKENHI-PROJECT-19K17301, KAKENHI-PROJECT-21K15904, KAKENHI-PROJECT-21K15905
[雑誌論文] Successful Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Autosomal Recessive STAT1 Complete Deficiency2021
- 著者名/発表者名
  Karakawa Shuhei、Shimomura Maiko、Sakata Sonoko、Matsubayashi Tadashi、Okada Satoshi
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Immunology
  
  巻: 41 号: 3 ページ: 684-687
- DOI
  10.1007/s10875-020-00948-7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] Linkage-specific deubiquitylation by OTUD5 defines an embryonic pathway intolerant to genomic variation2021
- 著者名/発表者名
  Beck David B.、Basar Mohammed A.、Asmar Anthony J.、Thompson Joyce J.、Oda Hirotsugu、Uehara Daniela T.、Saida Ken、Pajusalu Sander、Talvik Inga、D’Souza Precilla、Bodurtha Joann、Mu Weiyi、Baranano Kristin W.、Miyake Noriko、Wang Raymond、Kempers Marlies、Tamada Tomoko、Nishimura Yutaka、Okada Satoshi、et al.
- 雑誌名
  
  Science Advances
  
  巻: 7 号: 4
- DOI
  10.1126/sciadv.abe2116
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] 好中球減少症（自己免疫性好中球減少症、重症先天性好中球減少症）2021
- 著者名/発表者名
  郷田聡, 川口浩史, 岡田賢
- 雑誌名
  
  小児内科
  
  巻: 53 ページ: 1094-1098
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] Clinical and Immunological Heterogeneity in Japanese Patients with Gain-of-Function Variants in STAT32021
- 著者名/発表者名
  Tanita Kay、Sakura Fumiaki、Nambu Ryusuke、Tsumura Miyuki、Imanaka Yusuke、Ohnishi Hidenori、Kato Zenichiro、Pan Jie、Hoshino Akihiro、Suzuki Koji、Yasutomi Motoko、Umetsu Shuichiro、Okada Chizuru、Takagi Masatoshi、Imai Kohsuke、Ohara Osamu、Muise Alexo M.、Okada Satoshi、Morio Tomohiro、Kanegane Hirokazu
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Immunology
  
  巻: - 号: 4 ページ: 780-790
- DOI
  10.1007/s10875-021-00975-y
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-18K07840, KAKENHI-PROJECT-18KK0228, KAKENHI-PROJECT-20J10721
[雑誌論文] Case Report: A New Gain-of-Function Mutation of STAT1 Identified in a Patient With Chronic Mucocutaneous Candidiasis and Rosacea-Like Demodicosis: An Emerging Association2021
- 著者名/発表者名
  Martinot Martin、Korganow Anne Sophie、Wald Mathieu、Second Julie、Birckel Elodie、Mahe Antoine、Souply Laurent、Mohseni-Zadeh Mahsa、Droy Laure、Tarabeux Julien、Okada Satoshi、 Migaud Melanie、Puel Anne、Guffroy Aurelien
- 雑誌名
  
  Frontiers in Immunology
  
  巻: 12 ページ: 760019-760019
- DOI
  10.3389/fimmu.2021.760019
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] Genetic, Immunological, and Clinical Features of 32 Patients with Autosomal Recessive STAT1 Deficiency2021
- 著者名/発表者名
  Le Voyer Tom、Sakata Sonoko、Tsumura Miyuki、Khan Taushif、Esteve-Sole Ana、Al-Saud Bandar K.、 Gungor Hatice Eke、Taur Prasad、Jeanne-Julien Valentine、Christiansen Mette、Kohler Lisa- Maria、ElGhazali Gehad Eltayeb、Rosain Jeremie、Nishimura Shiho、Sakura Fumiaki、...、Okada Satoshi、Bustamante Jacinta
- 雑誌名
  
  The Journal of Immunology
  
  巻: 207 号: 1 ページ: 133-152
- DOI
  10.4049/jimmunol.2001451
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-20K08158
[雑誌論文] 維持療法中にヒトパルボウイルスB19 感染による急激な貧血を伴う血球減少を呈した混合形質性急性白血病の一例2021
- 著者名/発表者名
  芦原康介，松村梨紗，望月慎史，森下祐介，野間康輔，川口浩史，小林正夫，岡田賢
- 雑誌名
  
  日本小児血液・がん学会雑誌
  
  巻: 58 ページ: 442-445
- NAID
  130008158330
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] A variant in human AIOLOS impairs adaptive immunity by interfering with IKAROS2021
- 著者名/発表者名
  Yamashita Motoi、Kuehn Hye Sun、Okuyama Kazuki、Okada Satoshi、Inoue Yuzaburo、Takagi Masatoshi、Kanegane Hirokazu、Takeuchi Masahiro、Shimojo Naoki、Tsumura Miyuki、Padhi Aditya K.、Zhang Kam Y. J.、Boisson Bertrand、Casanova Jean-Laurent、Ohara Osamu、Rosenzweig Sergio D.、Taniuchi Ichiro、Morio Tomohiro
- 雑誌名
  
  Nature Immunology
  
  巻: 22 号: 7 ページ: 893-903
- DOI
  10.1038/s41590-021-00951-z
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-19H05747, KAKENHI-PROJECT-19H03614, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-21H02879, KAKENHI-PROJECT-20K07459, KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-20K16884
[雑誌論文] Heterozygous missense variant of the proteasome subunit β-type 9 causes neonatal-onset autoinflammation and immunodeficiency2021
- 著者名/発表者名
  Kanazawa N, Hemmi H, Kinjo N, Ohnishi H, Hamazaki J, M.H, K.A, M.T, H.S, K.N, K.S, H.Y, I.K, N.R, T.M, Y.Y, T.S, O.T, O.T, K.T, S.I, F.Y, W.N, I.Y, K.K, O.S, T.T, N.K, M.S, Y.K, Kaisho T
- 雑誌名
  
  Nature Communications
  
  巻: 12 号: 1 ページ: 0-0
- DOI
  10.1038/s41467-021-27085-y
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07062, KAKENHI-PROJECT-19K07628, KAKENHI-PROJECT-19K08299, KAKENHI-PROJECT-20K16289, KAKENHI-ORGANIZER-18H05497, KAKENHI-PLANNED-18H05500, KAKENHI-PROJECT-18H04022, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-20H03505, KAKENHI-PROJECT-20H03591, KAKENHI-PROJECT-21J22615, KAKENHI-PROJECT-19K08754, KAKENHI-PROJECT-19K08798, KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-20K08718, KAKENHI-PROJECT-21K06956, KAKENHI-PROJECT-21K07770, KAKENHI-PROJECT-21K07800, KAKENHI-PROJECT-21K19384, KAKENHI-PROJECT-20K17405
[雑誌論文] Autoantibodies neutralizing type I IFNs are present in ~4% of uninfected individuals over 70 years old and account for ~20% of COVID-19 deaths2021
- 著者名/発表者名
  Paul Bastard、Adrian Gervais、Tom Le Voyer、Jeremie Rosain、Quentin Philippot、Jeremy Manry、 Eleftherios Michailidis、Hans-Heinrich Hoffmann、Shohei Eto、Marina Garcia-Prat 、Lucy Bizien、 Alba Parra-Martinez、Rui Yang、Liis Haljasmagi、Melanie Migaud、...、Satoshi Okada、et al.
- 雑誌名
  
  Science Immunology
  
  巻: 6 号: 62 ページ: 1-26
- DOI
  10.1126/sciimmunol.abl4340
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-19K10554, KAKENHI-PROJECT-20K08158
[雑誌論文] 先天性免疫異常2021
- 著者名/発表者名
  玉浦萌, 岡田賢
- 雑誌名
  
  臨床免疫・アレルギー科
  
  巻: 75 ページ: 63-76
- NAID
  40022452477
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] Inborn errors of STAT1 immunity2021
- 著者名/発表者名
  Mizoguchi Yoko、Okada Satoshi
- 雑誌名
  
  Current Opinion in Immunology
  
  巻: 72 ページ: 59-64
- DOI
  10.1016/j.coi.2021.02.009
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-21K15905
[雑誌論文] Identification of discriminative gene-level and protein-level features associated with pathogenic gain-of-function and loss-of-function variants2021
- 著者名/発表者名
  Sevim Bayrak Cigdem、Stein David、Jain Aayushee、Chaudhary Kumardeep、Nadkarni Girish N.、Van Vleck Tielman T.、Puel Anne、Boisson-Dupuis Stephanie、Okada Satoshi、Stenson Peter D.、Cooper David N.、Schlessinger Avner、Itan Yuval
- 雑誌名
  
  The American Journal of Human Genetics
  
  巻: 108 号: 12 ページ: 2301-2318
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2021.10.007
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] Novel STAT-3 gain-of-function variant with hypogammaglobulinemia and recurrent infection phenotype2021
- 著者名/発表者名
  Melinda Erdos、Miyuki Tsumura、Judit Kallai、Arpad Lanyi、Zoltan Nyul、Gyorgy Balazs、Satoshi Okada、Laszlo Marodi
- 雑誌名
  
  Clinical and Experimental Immunology
  
  巻: 205 号: 3 ページ: 354-362
- DOI
  10.1111/cei.13625
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-20K08158
[雑誌論文] A Novel Homozygous Mutation Destabilizes IKKβ and Leads to Human Combined Immunodeficiency2021
- 著者名/発表者名
  Qin Tao、Jia Yanjun、Liu Yuhang、Dai Rongxin、Zhou Lina、Okada Satoshi、Tsumura Miyuki、Ohnishi Hidenori、Kato Zenichiro、Kanegane Hirokazu、Sun Xiulian、Zhao Xiaodong
- 雑誌名
  
  Frontiers in Immunology
  
  巻: 11 ページ: 517544-517544
- DOI
  10.3389/fimmu.2020.517544
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08249, KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18K07840, KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] The expansion of human T-bet high CD21 low B cells is T cell dependent2021
- 著者名/発表者名
  Keller Baerbel、Strohmeier Valentina、Harder Ina、Unger Susanne、Payne Kathryn J.、Andrieux Geoffroy、Boerries Melanie、Felixberger Peter Tobias、Landry Jonathan J. M.、Nieters Alexandra、Rensing-Ehl Anne、Salzer Ulrich、Frede Natalie、Usadel Susanne、Elling Roland、 Speckmann Carsten、...、Okada Satoshi、et al.
- 雑誌名
  
  Science Immunology
  
  巻: 6 号: 64
- DOI
  10.1126/sciimmunol.abh0891
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] Pneumococcal serotype-specific opsonophagocytic activity in interleukin-1 receptor-associated kinase 4-deficient patients.2021
- 著者名/発表者名
  Uehara T, Morino S, Oishi K, Nakamura Y, Togashi N, Imaizumi M, Nishimura S, Okada S, Yara A, Fukushima H, Imagawa K, Takada H.
- 雑誌名
  
  Pediatr Infect Dis J
  
  巻: 40 号: 5 ページ: 460-463
- DOI
  10.1097/inf.0000000000003060
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03613, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] Possible involvement of regulatory T cell abnormalities and variational usage of TCR repertoire in children with autoimmune neutropenia2020
- 著者名/発表者名
  Goda S.、Hayakawa S.、Karakawa S.、Okada S.、Kawaguchi H.、Kobayashi M.
- 雑誌名
  
  Clinical & Experimental Immunology
  
  巻: 204 号: 1 ページ: 1-13
- DOI
  10.1111/cei.13559
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] DBR1欠損2020
- 著者名/発表者名
  坂田園子, 岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床 8巻増刊7 原発性免疫不全症候群
  
  巻: 8 ページ: 351-353
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] IRAK4 Deficiency Presenting with Anti-NMDAR Encephalitis and HHV6 Reactivation2020
- 著者名/発表者名
  Nishimura Shiho、Kobayashi Yoshiyuki、Ohnishi Hidenori、Moriya Kunihiko、Tsumura Miyuki、Sakata Sonoko、Mizoguchi Yoko、Takada Hidetoshi、Kato Zenichiro、Sancho-Shimizu Vanessa、Picard Capucine、Irani Sarosh R.、Ohara Osamu、Casanova Jean-Laurent、Puel Anne、Ishikawa Nobutsune、Okada Satoshi、Kobayashi Masao
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Immunology
  
  巻: 41 号: 1 ページ: 125-135
- DOI
  10.1007/s10875-020-00885-5
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-19H03613, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18K07840, KAKENHI-PROJECT-18K07847, KAKENHI-PROJECT-18K15716, KAKENHI-PROJECT-18KK0228, KAKENHI-PROJECT-21K07791
[雑誌論文] RNA polymerase III欠損症2020
- 著者名/発表者名
  今中雄介, 岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床 8巻増刊7 原発性免疫不全症候群
  
  巻: 8 ページ: 345-347
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] ゲノム編集と治療　ゲノム編集技術を活用した重症先天性好中球減少症の治療開発2020
- 著者名/発表者名
  今中雄介, 岡田賢
- 雑誌名
  
  医学のあゆみ
  
  巻: 273 ページ: 835-840
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] SPPL2a欠損症2020
- 著者名/発表者名
  冨岡啓太, 岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床 8巻増刊7 原発性免疫不全症候群
  
  巻: 8 ページ: 313-315
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] P1104A TYK2 homozygosity2020
- 著者名/発表者名
  早川誠一, 岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床 8巻増刊7 原発性免疫不全症候群
  
  巻: 8 ページ: 316-318
- NAID
  40022450587
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] 内因性あるいは自然免疫の異常　概論およびトピックス2020
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床 8巻増刊7 原発性免疫不全症候群
  
  巻: 8 ページ: 303-312
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] CD16欠損症2020
- 著者名/発表者名
  江藤昌平, 岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床 8巻増刊7 原発性免疫不全症候群
  
  巻: 8 ページ: 363-365
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] Impaired B-Cell Differentiation in a Patient With STAT1 Gain-of-Function Mutation.2020
- 著者名/発表者名
  Nemoto K, Kawanami T, Hoshina T, Ishimura M, Yamasaki K, Okada S, Kanegane H, Yatera K, Kusuhara K.
- 雑誌名
  
  Front Immunol
  
  巻: 11 ページ: 557521-557521
- DOI
  10.3389/fimmu.2020.557521
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08173, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] CIB1欠損症2020
- 著者名/発表者名
  溝口洋子, 岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床 8巻増刊7 原発性免疫不全症候群
  
  巻: 8 ページ: 325-327
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] RORγT欠損症2020
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床 8巻増刊7 原発性免疫不全症候群
  
  巻: 8 ページ: 319-321
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] Successful allogeneic bone marrow transplantation using immunosuppressive conditioning regimen for a patient with red blood cell transfusion-dependent pyruvate kinase deficiency anemia2020
- 著者名/発表者名
  Shimomura Maiko、Doi Takehiko、Nishimura Shiho、Imanaka Yusuke、Karakawa Shuhei、Okada Satoshi、Kawaguchi Hiroshi、Kobayashi Masao
- 雑誌名
  
  Hematology Reports
  
  巻: 12 号: 1 ページ: 8305-8305
- DOI
  10.4081/hr.2020.8305
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] IRF9欠損症2020
- 著者名/発表者名
  加藤豊, 岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床 8巻増刊7 原発性免疫不全症候群
  
  巻: 8 ページ: 328-330
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] Ruxolitinib treatment of a patient with steroid-dependent severe autoimmunity due to STAT1 gain-of-function mutation2020
- 著者名/発表者名
  Moriya K, Suzuki T, Uchida N, Nakano T, Katayama S, Irie M, Rikiishi T, Niizuma H, Okada S, Imai K, Sasahara Y, Kure S
- 雑誌名
  
  Int J Hematol
  
  巻: - 号: 2 ページ: 258-262
- DOI
  10.1007/s12185-020-02860-7
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-19K23819, KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] IFNAR2欠損症2020
- 著者名/発表者名
  郷田聡, 岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床 8巻増刊7 原発性免疫不全症候群
  
  巻: 8 ページ: 335-338
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] JAK1欠損症2020
- 著者名/発表者名
  西村志帆, 岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床 8巻増刊7 原発性免疫不全症候群
  
  巻: 8 ページ: 322-324
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] Downregulation of endothelial nitric oxide synthase (eNOS) and endothelin-1 (ET-1) in a co-culture system with human stimulated X-linked CGD neutrophils2020
- 著者名/発表者名
  Nakamura-Utsunomiya Akari、Tsumura Miyuki、Okada Satoshi、Kawaguchi Hiroshi、Kobayashi Masao
- 雑誌名
  
  PLOS ONE
  
  巻: 15 号: 4 ページ: e0230665-e0230665
- DOI
  10.1371/journal.pone.0230665
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10112, KAKENHI-PROJECT-17K19600, KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] Autosomal recessive complete STAT1 deficiency caused by compound heterozygous intronic mutations2020
- 著者名/発表者名
  Sakata Sonoko、Tsumura Miyuki、Matsubayashi Tadashi、Karakawa Shuhei、Kimura Shunsuke、Tamaura Moe、Okano Tsubasa、Naruto Takuya、Mizoguchi Yoko、Kagawa Reiko、Nishimura Shiho、Imai Kohsuke、Le Voyer Tom、Casanova Jean-Laurent、Bustamante Jacinta、Morio Tomohiro、Ohara Osamu、Kobayashi Masao、Okada Satoshi
- 雑誌名
  
  International Immunology
  
  巻: 32 号: 10 ページ: 663-671
- DOI
  10.1093/intimm/dxaa043
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-19K17301, KAKENHI-PROJECT-20K22780, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] Bone marrow transplantation from a human leukocyte antigen-mismatched unrelated donor in a case with C1q deficiency associated with refractory systemic lupus erythematosus2020
- 著者名/発表者名
  Matsumura Risa、Mochizuki Shinji、Maruyama Natsuki、Morishita Yusuke、Kawaguchi Hiroshi、Okada Satoshi、Tsumura Miyuki、Kaji Shunsaku、Shimizu Junya、Shimada Akira、Kobayashi Masao
- 雑誌名
  
  International Journal of Hematology
  
  巻: 113 号: 2 ページ: 302-307
- DOI
  10.1007/s12185-020-03004-7
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18K07847, KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] IFNAR2欠損症2020
- 著者名/発表者名
  郷田聡, 岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床 8巻増刊7 原発性免疫不全症候群
  
  巻: 8 ページ: 335-338
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] 研究の進歩　責任遺伝子探索2020
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床 8巻増刊7 原発性免疫不全症候群
  
  巻: 8 ページ: 21-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] CIB1欠損症2020
- 著者名/発表者名
  溝口洋子, 岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床 8巻増刊7 原発性免疫不全症候群
  
  巻: 8 ページ: 325-327
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] IRF3欠損症2020
- 著者名/発表者名
  佐倉文祥, 岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床 8巻増刊7 原発性免疫不全症候群
  
  巻: 8 ページ: 348-350
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] Acute liver failure due to NBAS deficiency2020
- 著者名/発表者名
  藤川皓基, 岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床 8巻増刊7 原発性免疫不全症候群
  
  巻: 8 ページ: 363-365
- NAID
  40022450096
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] Human STAT1 Gain-of-Function Heterozygous Mutations: Chronic Mucocutaneous Candidiasis and Type I Interferonopathy2020
- 著者名/発表者名
  Okada Satoshi、Asano Takaki、Moriya Kunihiko、Boisson-Dupuis Stephanie、Kobayashi Masao、Casanova Jean-Laurent、Puel Anne
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Immunology
  
  巻: 40 号: 8 ページ: 1065-1081
- DOI
  10.1007/s10875-020-00847-x
- NAID
  120007168960
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18K07847, KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] Ruxolitinib Response in an Infant With Very-early-onset Inflammatory Bowel Disease and Gain-of-function STAT1 Mutation2020
- 著者名/発表者名
  Acker Karen P.、Borlack Rachel、Iuga Alina、Remotti Helen E.、Soderquist Craig R.、Okada Satoshi、Tsumura Miyuki、Casanova Jean-Laurent、Picoraro Joseph、Puel Anne、Kinberg Sivan、Demirdag Yesim
- 雑誌名
  
  Journal of Pediatric Gastroenterology & Nutrition
  
  巻: 71 号: 4
- DOI
  10.1097/mpg.0000000000002854
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] CD16欠損症2020
- 著者名/発表者名
  江藤昌平, 岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床 8巻増刊7 原発性免疫不全症候群
  
  巻: 8 ページ: 339-341
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] IRF3欠損症2020
- 著者名/発表者名
  佐倉文祥, 岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床 8巻増刊7 原発性免疫不全症候群
  
  巻: 8 ページ: 348-350
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] IL-17RC欠損症2020
- 著者名/発表者名
  齋藤聡志, 岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床 8巻増刊7 原発性免疫不全症候群
  
  巻: 8 ページ: 354-356
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] Acute liver failure due to NBAS deficiency2020
- 著者名/発表者名
  藤川皓基, 岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床 8巻増刊7 原発性免疫不全症候群
  
  巻: 8 ページ: 363-365
- NAID
  40022450096
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] DBR1欠損2020
- 著者名/発表者名
  坂田園子, 岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床 8巻増刊7 原発性免疫不全症候群
  
  巻: 8 ページ: 351-353
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] 内因性あるいは自然免疫の異常　概論およびトピックス2020
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床 8巻増刊7 原発性免疫不全症候群
  
  巻: 8 ページ: 303-312
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] RNA polymerase III欠損症2020
- 著者名/発表者名
  今中雄介, 岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床 8巻増刊7 原発性免疫不全症候群
  
  巻: 8 ページ: 339-341
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] 研究の進歩　責任遺伝子探索2020
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床 8巻増刊7 原発性免疫不全症候群
  
  巻: 8 ページ: 21-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] T+/low B+NK+の表現型を呈した非典型的X連鎖性重症複合免疫不全症2020
- 著者名/発表者名
  江口勇太，土居岳彦，野間康輔，浅野孝基，岡田賢，小林正夫
- 雑誌名
  
  日本小児科学会雑誌
  
  巻: 123 ページ: 1009-1014
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] IFNAR1欠損症2020
- 著者名/発表者名
  郷田聡, 岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床 8巻増刊7 原発性免疫不全症候群
  
  巻: 8 ページ: 331-334
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] Whole-Exome Sequencing-Based Approach for Germline Mutations in Patients with Inborn Errors of Immunity2020
- 著者名/発表者名
  Okano Tsubasa、Imai Kohsuke、Naruto Takuya、Okada Satoshi、Yamashita Motoi、Yeh Tzu-wen、Ono Shintaro、Tanaka Keisuke、Okamoto Keisuke、Tanita Kay、Matsumoto Kazuaki、Toyofuku Etsushi、Kumaki-Matsumoto Eri、Okamura Miko、Ueno Hiroo、Ogawa Seishi、Ohara Osamu、Takagi Masatoshi、Kanegane Hirokazu、Morio Tomohiro
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Immunology
  
  巻: 40 号: 5 ページ: 729-740
- DOI
  10.1007/s10875-020-00798-3
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H05656, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] RORγT欠損症2020
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床 8巻増刊7 原発性免疫不全症候群
  
  巻: 8 ページ: 319-321
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] Clinical characteristics and treatment of 50 cases of Blau syndrome in Japan confirmed by genetic analysis of the NOD2 mutation2020
- 著者名/発表者名
  Matsuda, T. Kambe, N. Hosokawa, J. Ohara, O. Saito, M. K. Nishikomori, R.
- 雑誌名
  
  Annals of the Rheumatic Diseases
  
  巻: 79 号: 11 ページ: 1492-1499
- DOI
  10.1136/annrheumdis-2020-217320
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08299, KAKENHI-PROJECT-19K08784, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-18K08265, KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] P1104A TYK2 homozygosity2020
- 著者名/発表者名
  早川誠一, 岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床 8巻増刊7 原発性免疫不全症候群
  
  巻: 8 ページ: 316-318
- NAID
  40022450587
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] 非結核性抗酸菌ならびに真菌に易感染性を示す免疫不全症2020
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 雑誌名
  
  小児科診療
  
  巻: 83 ページ: 335-340
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] IFNAR1欠損症2020
- 著者名/発表者名
  郷田聡, 岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床 8巻増刊7 原発性免疫不全症候群
  
  巻: 8 ページ: 331-334
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] 急性壊死性脳症2020
- 著者名/発表者名
  野間康輔, 岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床 8巻増刊7 原発性免疫不全症候群
  
  巻: 8 ページ: 366-368
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] Clinical Significance of Serum Soluble TNF Receptor I/II Ratio for the Differential Diagnosis of Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome From Other Autoinflammatory Diseases2020
- 著者名/発表者名
  Yasumura Junko、Shimizu Masaki、Toma Tomoko、Yashiro Masato、Yachie Akihiro、Okada Satoshi
- 雑誌名
  
  Frontiers in Immunology
  
  巻: 11 ページ: 576152-576152
- DOI
  10.3389/fimmu.2020.576152
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] リンパ増殖性疾患と原発性免疫不全2020
- 著者名/発表者名
  土居岳彦, 岡田賢
- 雑誌名
  
  臨床血液
  
  巻: 61 ページ: 1365-1372
- NAID
  130007937083
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] 急性壊死性脳症2020
- 著者名/発表者名
  野間康輔, 岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床 8巻増刊7 原発性免疫不全症候群
  
  巻: 8 ページ: 366-368
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] ゲノム編集と治療　ゲノム編集技術を活用した重症先天性好中球減少症の治療開発2020
- 著者名/発表者名
  今中雄介, 岡田賢
- 雑誌名
  
  医学のあゆみ
  
  巻: 273 ページ: 835-840
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] SPPL2a欠損症2020
- 著者名/発表者名
  冨岡啓太, 岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床 8巻増刊7 原発性免疫不全症候群
  
  巻: 8 ページ: 313-315
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] IL-17RC欠損症2020
- 著者名/発表者名
  齋藤聡志, 岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床 8巻増刊7 原発性免疫不全症候群
  
  巻: 8 ページ: 354-356
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] IRF9欠損症2020
- 著者名/発表者名
  加藤豊, 岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床 8巻増刊7 原発性免疫不全症候群
  
  巻: 8 ページ: 328-330
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] JAK1欠損症2020
- 著者名/発表者名
  西村志帆, 岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床 8巻増刊7 原発性免疫不全症候群
  
  巻: 8 ページ: 322-324
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] APRIL-dependent lifelong plasmacyte maintenance and immunoglobulin production in humans2020
- 著者名/発表者名
  Yeh Tzu-Wen、Okano Tsubasa、Naruto Takuya、Yamashita Motoi、Okamura Miko、Tanita Kay、Du Likun、Pan-Hammarstrom Qiang、Mitsuiki Noriko、Okada Satoshi、Kanegane Hirokazu、Imai Kohsuke、Morio Tomohiro
- 雑誌名
  
  Journal of Allergy and Clinical Immunology
  
  巻: 146 号: 5 ページ: 1109-1120
- DOI
  10.1016/j.jaci.2020.03.025
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] T+/low B+NK+の表現型を呈した非典型的X連鎖性重症複合免疫不全症2020
- 著者名/発表者名
  江口勇太，土居岳彦，野間康輔，浅野孝基，岡田賢，小林正夫
- 雑誌名
  
  日本小児科学会雑誌
  
  巻: 123 ページ: 1009-1014
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] リンパ増殖性疾患と原発性免疫不全2020
- 著者名/発表者名
  土居岳彦, 岡田賢
- 雑誌名
  
  臨床血液
  
  巻: 61 ページ: 1365-1372
- NAID
  130007937083
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] A Case Report of a Japanese Boy with Morquio A Syndrome: Effects of Enzyme Replacement Therapy Initiated at the Age of 24 Months2020
- 著者名/発表者名
  Nakamura-Utsunomiya Akari、Nakamae Toshio、Kagawa Reiko、Karakawa Shuhei、Sakata Sonoko、Sakura Fumiaki、Tani Chihiro、Matsubara Yoshiko、Ishino Takashi、Tajima Go、Okada Satoshi
- 雑誌名
  
  International Journal of Molecular Sciences
  
  巻: 21 号: 3 ページ: 989-989
- DOI
  10.3390/ijms21030989
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228, KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] 真菌感染症2019
- 著者名/発表者名
  玉浦萌, 岡田賢
- 雑誌名
  
  小児内科
  
  巻: 51 ページ: 1147-1150
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] 成人例も含む国内本態性高Na血症12例での脳弓下器官への特異的抗体解析2019
- 著者名/発表者名
  宇都宮朱里, 檜山武史, 岡田賢, 小林正夫
- 雑誌名
  
  日本内分泌学会雑誌
  
  巻: 95 ページ: 34-37
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] 発熱、貧血、歩行障害を主訴に小児壊血病を発症した自閉スペクトラム症2019
- 著者名/発表者名
  古森遼太, 土居岳彦, 野間康輔, 岡田賢, 小林正夫
- 雑誌名
  
  日本小児科学会雑誌
  
  巻: 123 ページ: 1283-1289
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症（MSMD; Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease）2019
- 著者名/発表者名
  浅野孝基、岡田賢
- 雑誌名
  
  日本小児血液・がん学会雑誌
  
  巻: 56 号: 5 ページ: 379-387
- DOI
  10.11412/jspho.56.379
- NAID
  130007795815
- ISSN
  2187-011X, 2189-5384
- 言語
  日本語
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228, KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] 小児、AYA世代の悪性脳腫瘍サバイバーにおける内分泌学的問題点 GH補充療法を中心に2019
- 著者名/発表者名
  山崎文之, 木下康之, 碓井智, 岡田賢, 高野元気, 米澤潮, 田口慧, 宮河真一郎, 富永篤, 杉山一彦, 栗栖薫
- 雑誌名
  
  日本内分泌学会雑誌
  
  巻: 95 ページ: 36-38
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] 増刊号検査項目と異常値からみた-緊急･重要疾患レッドページ 10章　膠原病･免疫疾患免疫不全症2019
- 著者名/発表者名
  浅野孝基、岡田賢
- 雑誌名
  
  臨床検査
  
  巻: 63 号: 4 ページ: 536-537
- DOI
  10.11477/mf.1542201999
- ISSN
  0485-1420, 1882-1367
- 年月日
  2019-04-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228, KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] 発熱、貧血、歩行障害を主訴に小児壊血病を発症した自閉スペクトラム症2019
- 著者名/発表者名
  古森遼太, 土居岳彦, 野間康輔, 岡田賢, 小林正夫
- 雑誌名
  
  日本小児科学会雑誌
  
  巻: 123 ページ: 1283-1289
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] 小児、AYA世代の悪性脳腫瘍サバイバーにおける内分泌学的問題点 GH補充療法を中心に2019
- 著者名/発表者名
  山崎文之, 木下康之, 碓井智, 岡田賢, 高野元気, 米澤潮, 田口慧, 宮河真一郎, 富永篤, 杉山一彦, 栗栖薫
- 雑誌名
  
  日本内分泌学会雑誌
  
  巻: 95 ページ: 36-38
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] Dr. Maeshima, et al, reply2019
- 著者名/発表者名
  MAESHIMA KEISUKE、OKADA SATOSHI、SHIBATA HIROTAKA
- 雑誌名
  
  The Journal of Rheumatology
  
  巻: 46 号: 6 ページ: 655-656
- DOI
  10.3899/jrheum.181455
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228, KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] Germline-Activating RRAS2 Mutations Cause Noonan Syndrome2019
- 著者名/発表者名
  Niihori Tetsuya、Nagai Koki、Fujita Atsushi、Ohashi Hirofumi、Okamoto Nobuhiko、Okada Satoshi、Harada Atsuko、Kihara Hirotaka、Arbogast Thomas、Funayama Ryo、Shirota Matsuyuki、Nakayama Keiko、Abe Taiki、Inoue Shin-ichi、Tsai I-Chun、Matsumoto Naomichi、Davis Erica E.、Katsanis Nicholas、Aoki Yoko
- 雑誌名
  
  The American Journal of Human Genetics
  
  巻: 104 号: 6 ページ: 1233-1240
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2019.04.014
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228, KAKENHI-PUBLICLY-18H04795, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17H04035, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-17K10045, KAKENHI-PROJECT-18K19281, KAKENHI-PROJECT-18K15657, KAKENHI-PROJECT-17H04223
[雑誌論文] Human gain-of-function STAT1 mutation disturbs IL-17 immunity in mice2019
- 著者名/発表者名
  Tamaura Moe、Satoh-Takayama Naoko、Tsumura Miyuki、Sasaki Takaharu、Goda Satoshi、Kageyama Tomoko、Hayakawa Seiichi、Kimura Shunsuke、Asano Takaki、Nakayama Manabu、Koseki Haruhiko、Ohara Osamu、Okada Satoshi、Ohno Hiroshi、Kobayashi Masao
- 雑誌名
  
  International Immunology
  
  巻: －号: 4 ページ: 259-272
- DOI
  10.1093/intimm/dxz079
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-17K10112, KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PLANNED-19H05745, KAKENHI-PROJECT-16H02622, KAKENHI-PROJECT-18K07189, KAKENHI-PROJECT-18K07847
[雑誌論文] 真菌感染症2019
- 著者名/発表者名
  玉浦萌, 岡田賢
- 雑誌名
  
  小児内科
  
  巻: 51 ページ: 1147-1150
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] Atypical SIFD with novel TRNT1 mutations: a case study on the pathogenesis of B-cell deficiency2019
- 著者名/発表者名
  Kumaki Eri、Tanaka Keisuke、Imai Kohsuke、Aoki-Nogami Yuki、Ishiguro Akira、Okada Satoshi、Kanegane Hirokazu、Ishikawa Fumihiko、Morio Tomohiro
- 雑誌名
  
  International Journal of Hematology
  
  巻: 109 号: 4 ページ: 382-389
- DOI
  10.1007/s12185-019-02614-0
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-18KK0228, KAKENHI-PROJECT-16H05355, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-17K10099
[雑誌論文] 成人例も含む国内本態性高Na血症12例での脳弓下器官への特異的抗体解析2019
- 著者名/発表者名
  宇都宮朱里, 檜山武史, 岡田賢, 小林正夫
- 雑誌名
  
  日本内分泌学会雑誌
  
  巻: 95 ページ: 34-37
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] Gain-of-Function STAT1 Mutation With Familial Lymphadenopathy and Hodgkin Lymphoma2019
- 著者名/発表者名
  Henrickson Sarah E.、Dolan Joseph G.、Forbes Lisa R.、Vargas-Hernandez Alexander、Nishimura Shiho、Okada Satoshi、Kersun Leslie S.、Brodeur Garrett M.、Heimall Jennifer R.
- 雑誌名
  
  Frontiers in Pediatrics
  
  巻: 7 ページ: 160-160
- DOI
  10.3389/fped.2019.00160
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[雑誌論文] メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症2018
- 著者名/発表者名
  浅野孝基, 岡田賢
- 雑誌名
  
  小児疾患の診断治療基準　改訂5版
  
  巻: 改訂5版ページ: 264-265
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05355
[雑誌論文] 慢性皮膚粘膜カンジダ症2018
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 雑誌名
  
  小児疾患の診断治療基準
  
  巻: 改訂5版ページ: 266-267
- NAID
  130005696887
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] Flow cytometry-based diagnosis of primary immunodeficiency diseases2018
- 著者名/発表者名
  Kanegane H, Hoshino A, Okano T, Yasumi T, Wada T, Takada H, Okada S, Yamashita M, Yeh TW, Nishikomori R, Takagi M, Imai K, Ochs HD, Morio T.
- 雑誌名
  
  Allergology International
  
  巻: 67 号: 1 ページ: 43-54
- DOI
  10.1016/j.alit.2017.06.003
- NAID
  130006322088
- ISSN
  1323-8930, 1440-1592
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10099, KAKENHI-PROJECT-16H05355, KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-15K09642, KAKENHI-PROJECT-15K09655, KAKENHI-PROJECT-16K15528
[雑誌論文] Hematopoietic stem cell transplantation in patients with gain-of-function signal transducer and activator of transcription 1 mutations2018
- 著者名/発表者名
  Leiding JW, Okada S, Hagin D, Abinun M, Shcherbina A, Balashov DN, Kim VHD, Ovadia A, Guthery SL, Pulsipher M, Lilic D, Devlin LA, Christie S, Depner M, Fuchs S, van Royen-Kerkhof A, et al.
- 雑誌名
  
  J Allergy Clin Immunol.
  
  巻: 141 号: 2 ページ: 704-717
- DOI
  10.1016/j.jaci.2017.03.049
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05355, KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-16K15528
[雑誌論文] 慢性皮膚粘膜カンジダ症2018
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 雑誌名
  
  小児疾患の診断治療基準
  
  巻: 改訂5版ページ: 266-267
- NAID
  130005696887
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05355
[雑誌論文] Enhanced AKT Phosphorylation of Circulating B Cells in Patients With Activated PI3Kδ Syndrome2018
- 著者名/発表者名
  Asano Takaki、Okada Satoshi、Tsumura Miyuki、Yeh Tzu-Wen、Mitsui-Sekinaka Kanako、Tsujita Yuki、Ichinose Youjiro、Shimada Akira、Hashimoto Kunio、Wada Taizo、Imai Kohsuke、Ohara Osamu、Morio Tomohiro、Nonoyama Shigeaki、Kobayashi Masao
- 雑誌名
  
  Frontiers in Immunology
  
  巻: 9 ページ: 568-568
- DOI
  10.3389/fimmu.2018.00568
- NAID
  120006473827
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04233, KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-17K10112, KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-16H05355
[雑誌論文] 伴性遺伝性低ガンマグロブリン血症を伴うGH単独欠損症2018
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 雑誌名
  
  内分泌症候群（第3版）Iーその他の内分泌疾患を含めて－
  
  巻: （第3版）I ページ: 73-76
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05355
[雑誌論文] コルチコステロイド減量により奇異性反応を繰り返した重症結核性髄膜炎・脳結核腫2018
- 著者名/発表者名
  野間康輔, 土居岳彦, 古森遼太, 江口勇太, 小野大地, 松村梨紗, 望月慎史, 岡田賢, 小林正夫
- 雑誌名
  
  小児科学会雑誌
  
  巻: 122(7) ページ: 1818-1825
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05355
[雑誌論文] メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症2018
- 著者名/発表者名
  浅野孝基, 岡田賢
- 雑誌名
  
  小児疾患の診断治療基準
  
  巻: 改訂5版ページ: 264-265
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] Inborn Errors of RNA Lariat Metabolism in Humans with Brainstem Viral Infection2018
- 著者名/発表者名
  Zhang SY, Clark NE, Freije CA, Pauwels E, Taggart AJ, Okada S, Mandel H, Garcia P, Ciancanelli MJ, Biran A, Lafaille FG, Tsumura M, et al.
- 雑誌名
  
  Cell
  
  巻: 172 号: 5 ページ: 952-965.e18
- DOI
  10.1016/j.cell.2018.02.019
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10112, KAKENHI-PROJECT-16H05355, KAKENHI-PROJECT-16K15528
[雑誌論文] Increased Risk for Malignancies in 131 Affected CTLA4 Mutation Carriers2018
- 著者名/発表者名
  Egg David、Schwab Charlotte、Gabrysch Annemarie、Arkwright Peter D.、Cheesman Edmund、Giulino-Roth Lisa、Neth Olaf、Snapper Scott、Okada Satoshi、et al.
- 雑誌名
  
  Frontiers in Immunology
  
  巻: 9 ページ: 2012-2012
- DOI
  10.3389/fimmu.2018.02012
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05355
[雑誌論文] Gain-of-function IKBKB mutation causes human combined immune deficiency2018
- 著者名/発表者名
  Cardinez C, Miraghazadeh B, Tanita K, da Silva E, Hoshino A, Okada S, Chand R, Asano T, Tsumura M, Yoshida K, Ohnishi H, Kato Z, Yamazaki M, Okuno Y, Miyano S, Kojima S, Ogawa S, Andrews TD, Field MA, Burgio G,et al.
- 雑誌名
  
  J Exp Med
  
  巻: 215 号: 11 ページ: 2715-2724
- DOI
  10.1084/jem.20180639
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10099, KAKENHI-PROJECT-17K10112, KAKENHI-PROJECT-18K07840, KAKENHI-PROJECT-18KK0228, KAKENHI-PLANNED-15H05909, KAKENHI-PLANNED-15H05912, KAKENHI-PROJECT-26221308, KAKENHI-PROJECT-16H05355
[雑誌論文] Rescue of recurrent deep intronic mutation underlying cell type-dependent quantitative NEMO deficiency2018
- 著者名/発表者名
  Boisson Bertrand、Honda Yoshitaka、Ajiro Masahiko、Bustamante Jacinta、Bendavid Matthieu、Gennery Andrew R.、Kawasaki Yuri、Ichishima Jose、Osawa Mitsujiro、Nihira Hiroshi、Shiba Takeshi、Tanaka Takayuki、Chrabieh Maya、Bigio Benedetta、Hur Hong、Itan Yuval、Liang Yupu、Okada Satoshi、et al.
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Investigation
  
  巻: 129 号: 2 ページ: 583-597
- DOI
  10.1172/jci124011
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228, KAKENHI-PROJECT-15H05721, KAKENHI-PROJECT-16H05352, KAKENHI-PROJECT-16H05355, KAKENHI-PROJECT-17J08574, KAKENHI-PROJECT-19K07367
[雑誌論文] Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: 2014-2018 update2018
- 著者名/発表者名
  Rosain Jeremie、Kong Xiao-Fei、Martinez-Barricarte Ruben、Oleaga-Quintas Carmen、Ramirez-Alejo Noe、Markle Janet、Okada Satoshi、et al.
- 雑誌名
  
  Immunology and Cell Biology
  
  巻: epub 号: 4 ページ: 360-367
- DOI
  10.1111/imcb.12210
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228, KAKENHI-PROJECT-16H05355
[雑誌論文] 慢性皮膚粘膜カンジダ症2017
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床免疫学会会誌
  
  巻: 40 ページ: 109-117
- NAID
  130005696887
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05355
[雑誌論文] Safety and efficacy of treatment with asfotase alfa in patients with hypophosphatasia: Results from a Japanese clinical trial2017
- 著者名/発表者名
  Kitaoka Taichi、Tajima Toshihiro、Nagasaki Keisuke、Kikuchi Toru、Yamamoto Katsusuke、Michigami Toshimi、Okada Satoshi、Fujiwara Ikuma、Kokaji Masayuki、Mochizuki Hiroshi、Ogata Tsutomu、Tatebayashi Koji、Watanabe Atsushi、Yatsuga Shuichi、Kubota Takuo、Ozono Keiichi
- 雑誌名
  
  Clin Endocrinol.
  
  巻: 87 号: 1 ページ: 10-19
- DOI
  10.1111/cen.13343
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05355, KAKENHI-PROJECT-16K15528
[雑誌論文] Anti-human neutrophil antigen-1a, -1b, and -2 antibodies in neonates and children with immune neutropenias analyzed by extracted granulocyte antigen immunofluorescence assay2017
- 著者名/発表者名
  Onodera Rie、Kurita Emi、Taniguchi Kikuyo、Karakawa Shuhei、Okada Satoshi、Kihara Hirotaka、Fujii Teruhisa、Kobayashi Masao
- 雑誌名
  
  Transfusion
  
  巻: 57 号: 11 ページ: 2586-2594
- DOI
  10.1111/trf.14291
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05355, KAKENHI-PROJECT-16K15528
[雑誌論文] Molecular Mechanism and Structural Basis of Gain of Function of STAT1 Caused by Pathogenic R274Q Mutation2017
- 著者名/発表者名
  Fujiki R, Hijikata A, Shirai T, Okada S, Kobayashi M, Ohara O
- 雑誌名
  
  J Biol Chem.
  
  巻: 292 号: 15 ページ: 6240-6254
- DOI
  10.1074/jbc.m116.753848
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05355, KAKENHI-PROJECT-15K00411, KAKENHI-PROJECT-16K15528, KAKENHI-PROJECT-15K21487
[雑誌論文] Individual Clinically Diagnosed with CHARGE Syndrome but with a Mutation in KMT2D, a Gene Associated with Kabuki Syndrome: A Case Report2017
- 著者名/発表者名
  Sakata Sonoko、Okada Satoshi、Aoyama Kohei、Hara Keiichi、Tani Chihiro、Kagawa Reiko、Utsunomiya-Nakamura Akari、Miyagawa Shinichiro、Ogata Tsutomu、Mizuno Haruo、Kobayashi Masao
- 雑誌名
  
  Frontiers in Genetics
  
  巻: 8 ページ: 1-6
- DOI
  10.3389/fgene.2017.00210
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09627, KAKENHI-PROJECT-16H05355, KAKENHI-PROJECT-16K15528
[雑誌論文] A Case with Spondyloenchondrodysplasia Treated with Growth Hormone2017
- 著者名/発表者名
  Utsumi Takanori、Okada Satoshi、Izawa Kazushi、Honda Yoshitaka、Nishimura Gen、Nishikomori Ryuta、Okano Rika、Kobayashi Masao
- 雑誌名
  
  Front Endocrinol.
  
  巻: 8 ページ: 157-157
- DOI
  10.3389/fendo.2017.00157
- NAID
  120006331972
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05355, KAKENHI-PROJECT-16K15528
[雑誌論文] Newborn screening for carnitine palmitoyltransferase II deficiency using (C16 + C18:1)/C2: Evaluation of additional indices for adequate sensitivity and lower false-positivity2017
- 著者名/発表者名
  Tajima G, Hara K, Tsumura M, Kagawa R, Okada S, Sakura N, Maruyama S, Noguchi A, Awaya T, Ishige N, Musha I, Ajihara S, Ohtake A, Naito E, Hamada Y, Kono T, Asada T, Sasaio H, Fukaoo T, Fujikip R, Ohara O, Bo R, Yamada K, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamaguchi S, Takayanagis M, Hata I, Shigematsu Y, Kobayashi M
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism
  
  巻: 122 号: 3 ページ: 67-75
- DOI
  10.1016/j.ymgme.2017.07.011
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09593, KAKENHI-PROJECT-17K10112, KAKENHI-PROJECT-16K21179, KAKENHI-PROJECT-16H05355, KAKENHI-PROJECT-16K15528
[雑誌論文] Significant augmentation of regulatory T cell numbers occurs during the early neonatal period2017
- 著者名/発表者名
  Hayakawa S.、Ohno N.、Okada S.、Kobayashi M.
- 雑誌名
  
  Clin Exp Immunol.
  
  巻: 190 号: 2 ページ: 268-279
- DOI
  10.1111/cei.13008
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05355, KAKENHI-PROJECT-16K15528
[雑誌論文] Clinical characteristics of septo-optic dysplasia accompanied by congenital central hypothyroidism in Japan2017
- 著者名/発表者名
  Nagasaki Keisuke、Kubota Takuo、Kobayashi Hironori、Sawada Hirotake、Numakura Chikahiko、Harada Shohei、Takasawa Kei、Minamitani Kanshi、Ishii Tomohiro、Okada Satoshi、Kamasaki Hotaka、Sugihara Shigetaka、Adachi Masanori、Tajima Toshihiro
- 雑誌名
  
  Ｃｌｉｎｉｃａｌ　Ｐｅｄｉａｔｒｉｃ　Ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｌｏｇｙ
  
  巻: 26 号: 4 ページ: 207-213
- DOI
  10.1297/cpe.26.207
- NAID
  130006105766
- ISSN
  0918-5739, 1347-7358
- 言語
  英語
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05355, KAKENHI-PROJECT-16K15528
[雑誌論文] Characteristic clinical features of adipsic hypernatremia patients with subfornical organ-targeting antibody2017
- 著者名/発表者名
  Nakamura-Utsunomiya A, Hiyama TY, Okada S, Noda M, Kobayashi M.
- 雑誌名
  
  Ｃｌｉｎｉｃａｌ　Ｐｅｄｉａｔｒｉｃ　Ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｌｏｇｙ
  
  巻: 26 号: 4 ページ: 197-205
- DOI
  10.1297/cpe.26.197
- NAID
  130006105714
- ISSN
  0918-5739, 1347-7358
- 言語
  英語
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293043, KAKENHI-PROJECT-16H05355, KAKENHI-PROJECT-16K15528
[雑誌論文] A gain-of-function mutation of STAT1: A novel genetic factor contributing to chronic mucocutaneous candidiasis2017
- 著者名/発表者名
  Eslami Narges、Tavakol Marzieh、Mesdaghi Mehrnaz、Gharegozlou Mohammad、Casanova Jean-Laurent、Puel Anne、Okada Satoshi、Arshi Saba、Bemanian Mohammad Hassan、Fallahpour Morteza、Molatefi Rasool、Seif Farhad、Zoghi Samaneh、Rezaei Nima、Nabavi Mohammad
- 雑誌名
  
  Acta Microbiol Immunol Hung.
  
  巻: 64 号: 2 ページ: 191-201
- DOI
  10.1556/030.64.2017.014
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05355, KAKENHI-PROJECT-16K15528
[雑誌論文] 慢性皮膚粘膜カンジダ症2017
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 雑誌名
  
  日本臨床免疫学会会誌
  
  巻: 40 ページ: 109-117
- NAID
  130005696887
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15528
[雑誌論文] Abnormal hematopoiesis and autoimmunity in human subjects with germline IKZF1 mutations.2017
- 著者名/発表者名
  Hoshino A, Okada S, Yoshida K, Nishida N, Okuno Y, Ueno H, Yamashita M, Okano T, Tsumura M, Nishimura S, Sakata S, Kobayashi M, Nakamura H, Kamizono J, Mitsui-Sekinaka K, Ichimura T, Ohga S, Nakazawa Y, Takagi M, Imai K, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Miyano S, Ogawa S, Kojima S, Nonoyama S, Morio T, Kanegane H.
- 雑誌名
  
  J Allergy Clin Immunol.
  
  巻: - 号: 1 ページ: 390-400
- DOI
  10.1016/j.jaci.2016.09.029
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-15H05909, KAKENHI-PROJECT-26221308, KAKENHI-PROJECT-26293244, KAKENHI-PROJECT-26293250, KAKENHI-PROJECT-26461570, KAKENHI-PROJECT-15K15386, KAKENHI-PROJECT-15K21189, KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-17K10099, KAKENHI-PROJECT-17K10112, KAKENHI-PLANNED-15H05912, KAKENHI-PROJECT-16H05355, KAKENHI-PROJECT-16K15528
[雑誌論文] Chronic mucocutaneous candidiasis disease associated with inborn errors of IL-17 immunity.2016
- 著者名/発表者名
  Okada S, Puel A, Casanova JL, Kobayashi M
- 雑誌名
  
  Clin Transl Immunology.
  
  巻: 5
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05355
[雑誌論文] Genetic, immunological, and clinical features of patients with bacterial and fungal infections due to inherited IL-17RA deficiency.2016
- 著者名/発表者名
  Levy R, Okada S, Beziat V, Moriya K, Liu C, Chai LY, Migaud M, Hauck F, Al Ali A, Cyrus C, Vatte C, Patiroglu T, Unal E, Ferneiny M, Hyakuna N, Nepesov S, Oleastro M, Ikinciogullari A, Dogu F, Asano T, et al.
- 雑誌名
  
  Proc Natl Acad Sci USA
  
  巻: 113 号: 51
- DOI
  10.1073/pnas.1618300114
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05355, KAKENHI-PROJECT-16K15528
[雑誌論文] Heterozygous STAT1 gain-of-function mutations underlie an unexpectedly broad clinical phenotype: an international survey of 276 patients from 169 kindreds2016
- 著者名/発表者名
  Toubiana J, Okada S, Hiller J, Oleastro M, Lagos Gomez M, Aldave Becerra JC, Ouachee-Chardin M, Fouyssac F, Girisha KM, Etzioni A, Van Montfrans J, Camcioglu Y, Kerns LA, Belohradsky B, Blanche S, Bousfiha A, Rodriguez-Gallego C, Meyts I, Kisand K, Reichenbach J, et al.
- 雑誌名
  
  Blood
  
  巻: 127 号: 25 ページ: 3154-64
- DOI
  10.1182/blood-2015-11-679902
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05355, KAKENHI-PROJECT-26293244, KAKENHI-PROJECT-16K15528
[雑誌論文] 1)Extrapulmonary tuberculosis mimicking Mendelian susceptibility to mycobacterial disease in a patient with signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) gain-of-function mutation2016
- 著者名/発表者名
  Kataoka S, Muramatsu H, Okuno Y, Hayashi Y, Mizoguchi Y, Tsumura M, Okada S, Kobayashi M, Sano C, Sato H, Oh-Iwa I, Ito M, Kojima D Hama A, Takahashi Y, Kojima S
- 雑誌名
  
  J Allergy Clin Immunol
  
  巻: 137 号: 2 ページ: 619-622
- DOI
  10.1016/j.jaci.2015.06.028
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461159, KAKENHI-PROJECT-25713039
[雑誌論文] Chronic mucocutaneous candidiasis disease associated with inborn errors of IL-17 immunity.2016
- 著者名/発表者名
  Okada S, Puel A, Casanova JL, Kobayashi M
- 雑誌名
  
  Clin Transl Immunology.
  
  巻: 5
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15528
[雑誌論文] Unique and shared signaling pathways cooperate to regulate the differentiation of human CD4+ T cells into distinct effector subsets2016
- 著者名/発表者名
  Ma CS, Wong N, Rao G, Nguyen A, Avery DT, Payne K, Torpy J, O'Young P, Deenick E, Bustamante J, Puel A, Okada S, Kobayashi M, Martinez-Barricarte R, Elliott M, Sebnem Kilic S, El Baghdadi J, Minegishi Y, Bousfiha A, Robertson N, et al.
- 雑誌名
  
  J Exp Med.
  
  巻: 213 号: 8 ページ: 1589-608
- DOI
  10.1084/jem.20151467
- NAID
  120006959745
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05355, KAKENHI-PROJECT-16H05356, KAKENHI-PROJECT-16K15529, KAKENHI-PROJECT-16K15528
[雑誌論文] Alanine-scanning mutagenesis of human signal transducer and activator of transcription 1 to estimate loss- or gain-of-function variants2016
- 著者名/発表者名
  Kagawa R, Fujiki R, Tsumura M, Sakata S, Nishimura S,Itan Y, Kong XF, Kato Z, Ohnishi H, Hirata O, Saito S, Ikeda M,Baghdadi JE, Bousfiha A, Fujiwara K, Oleastro M, Yancoski J,Perez L, Danielian S, Ailal F, Takada H, Hara T, Anne Puel A, Boisson-Dupuis S, Bustamante J, Casanova JL, Ohara O, Okada S, Masao Kobayashi M.
- 雑誌名
  
  J Allergy Clin Immunol.
  
  巻: －号: 1 ページ: 232-241
- DOI
  10.1016/j.jaci.2016.09.035
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461576, KAKENHI-PROJECT-15K21189, KAKENHI-PROJECT-16K10025, KAKENHI-PROJECT-17K10112, KAKENHI-PROJECT-16H05355, KAKENHI-PROJECT-15K09655, KAKENHI-PROJECT-16K15528
[雑誌論文] A Patient with CTLA-4 Haploinsufficiency Presenting Gastric Cancer.2016
- 著者名/発表者名
  Hayakawa S, Okada S, Tsumura M, Sakata S, Ueno Y, Imai K, Morio T, Ohara O, Chayama K, Kobayashi M.
- 雑誌名
  
  J. Clin. Immunol..
  
  巻: 36 号: 1 ページ: 28-32
- DOI
  10.1007/s10875-015-0221-x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-15K21189, KAKENHI-PROJECT-25713039
[雑誌論文] Phosphatase and tensin homolog (PTEN) mutation can cause activated phosphatidylinositol 3-kinase delta syndrome-like immunodeficiency.2016
- 著者名/発表者名
  Tsujita Y, et al.
- 雑誌名
  
  J Allergy Clin Immunol.
  
  巻: 138 号: 6 ページ: 1672-1680
- DOI
  10.1016/j.jaci.2016.03.055
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26221308, KAKENHI-PROJECT-16H05355, KAKENHI-PROJECT-15H06186, KAKENHI-PROJECT-26293244, KAKENHI-PROJECT-26461570, KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-15K09710, KAKENHI-PROJECT-16K15528
[雑誌論文] Inherited DOCK2 Deficiency in Patients with Early-Onset Invasive Infections.2015
- 著者名/発表者名
  Dobbs K, Dominguez Conde C, Zhang SY, Parolini S, Audry M, Chou J, Haapaniemi E, Keles S, Bilic I, Okada S, et al.
- 雑誌名
  
  N Engl J Med.
  
  巻: 372 号: 25 ページ: 2409-22
- DOI
  10.1056/nejmoa1413462
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25713039
[雑誌論文] Mosaicism of an ELANE mutation in an asymptomatic mother in a familial case of cyclic neutropenia.2015
- 著者名/発表者名
  Hirata O, Okada S, Ttsumura M, Karakawa S, Matsumura I, Kimura Y, Mihara T, Yasunaga S, Takihara Y, Ohara O, Kobayashi M
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Immunology
  
  巻: 2015 号: 5 ページ: 1-5
- DOI
  10.1007/s10875-015-0165-1
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293231, KAKENHI-PROJECT-15K09461, KAKENHI-PROJECT-26501004, KAKENHI-PROJECT-15K21189, KAKENHI-PROJECT-26670501, KAKENHI-PROJECT-25713039
[雑誌論文] Human TYK2 deficiency: Mycobacterial and viral infections without hyper-IgE syndrome.2015
- 著者名/発表者名
  Kreins A.Y, Ciancanelli M.J, Boisson-Dupuis S, et al.
- 雑誌名
  
  J Exp Med.
  
  巻: 212 号: 10 ページ: 1641-1662
- DOI
  10.1084/jem.20140280
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K15396, KAKENHI-PROJECT-15K15392, KAKENHI-PROJECT-25293232, KAKENHI-PROJECT-26293250, KAKENHI-PROJECT-25713039
[雑誌論文] Human intracellular ISG15 prevents interferon-α/β over-amplification and auto-inflammation.2015
- 著者名/発表者名
  Zhang X, Bogunovic D, Payelle-Brogard B, Francois-Newton V, Speer SD, Yuan C, Volpi S, Li Z, Sanal O, Mansouri D, Tezcan I, Rice GI, Chen C, Mansouri N, Mahdaviani SA, Itan Y, Boisson B, Okada S, et al.
- 雑誌名
  
  Nature
  
  巻: 517 号: 7532 ページ: 667-76
- DOI
  10.1038/nature13801
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670477, KAKENHI-PROJECT-25713039
[雑誌論文] DOCK2 and a Recessive Immunodeficiency with Early-Onset Invasive Infections.2015
- 著者名/発表者名
  Dobbs K, Conde CD, Zhang SY, Parolini S, Audry M, Chou J, Haapaniemi E, Keles S, Bilic I, Okada S, et al.
- 雑誌名
  
  N Engl J Med
  
  巻: in press
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25713039
[雑誌論文] Impairment of IL-17A/F immunity to Candida and IFN-γ immunity to Mycobacterium in humans with inherited RORγT deficiency.2015
- 著者名/発表者名
  Okada S, Markle JG, Deenick EK, Federico Mele F, Averbuch D, Kobayashi M, Abel L, Cooper AM, Notarangelo LD, Boisson-Dupuis S, Puel A, Sallusto F, Bustamante J, Tangye SG, Casanova JL
- 雑誌名
  
  Science
  
  巻: 349 号: 6248 ページ: 606-613
- DOI
  10.1126/science.aaa4282
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26670501, KAKENHI-PROJECT-25293231, KAKENHI-PROJECT-25713039
[雑誌論文] Monogenic mutations differentially affect the quantity and quality of T follicular helper cells in patients with human primary immunodeficiencies.2015
- 著者名/発表者名
  Ma CS, Wong N, Tangye SG, et al.
- 雑誌名
  
  J Allergy Clin Immunol
  
  巻: 136 号: 4 ページ: 993-1006
- DOI
  10.1016/j.jaci.2015.05.036
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K15396, KAKENHI-PROJECT-15K15392, KAKENHI-PROJECT-26670501, KAKENHI-PROJECT-25293231, KAKENHI-PROJECT-25293232, KAKENHI-PROJECT-26293250, KAKENHI-PROJECT-25713039
[雑誌論文] DOCK2 and a Recessive Immunodeficiency with Early-Onset Invasive Infections.2015
- 著者名/発表者名
  Dobbs K, Conde CD, Zhang SY, Parolini S, Audry M, Chou J, Haapaniemi E, Keles S, Bilic I, Okada S, et al.
- 雑誌名
  
  N Engl J Med
  
  巻: in press
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670477
[雑誌論文] A 2-year-old Japanese girl with TNF receptor-associated periodic syndrome: A case report of the youngest diagnosed proband in Japan.2014
- 著者名/発表者名
  Yasumura J, Wago M, Okada S, et al.
- 雑誌名
  
  Mod Rheumatol.
  
  巻: 20 ページ: 1-4
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25713039
[雑誌論文] Simple diagnosis of STAT1 gain-of-function alleles in patients with chronic mucocutaneous candidiasis.2014
- 著者名/発表者名
  Mizoguchi Y, Tsumura M, Okada S, Hirata O, Minegishi S, Imai K, Hyakuna N, Muramatsu H, Kojima S, Ozaki Y, Imai T, Takeda S, Okazaki T, Ito T, Yasunaga S, Takihara Y, Bryant VL, Kong XF, Cypowyj S, Boisson-Dupuis S, Puel A, Casanova JL, Morio T, Kobayashi M.
- 雑誌名
  
  J. Leukoc. Biol.
  
  巻: 95 号: 4 ページ: 667-76
- DOI
  10.1189/jlb.0513250
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390270, KAKENHI-PROJECT-23618008, KAKENHI-PUBLICLY-25118717, KAKENHI-PUBLICLY-25130708, KAKENHI-PROJECT-25293231, KAKENHI-PROJECT-25293232, KAKENHI-PROJECT-25713039, KAKENHI-PROJECT-25870468, KAKENHI-PROJECT-26501004, KAKENHI-PROJECT-26670501, KAKENHI-PROJECT-26670502
[雑誌論文] Simple diagnosis of STAT1 gain-of-function alleles in patients with chronic mucocutaneous candidiasis.2014
- 著者名/発表者名
  Mizoguchi Y, Tsumura M, Okada S, Hirata O, Minegishi S, Imai K, Hyakuna N, Muramatsu H, Kojima S, Ozaki Y, Imai T, Takeda S, Okazaki T, Ito T, Yasunaga S, Takihara Y, Bryant VL, Kong XF, Cypowyj S, Boisson-Dupuis S, Puel A, Casanova JL, Morio T, Kobayashi M.
- 雑誌名
  
  J Leukoc Biol.
  
  巻: 95 号: 4 ページ: 667-76
- DOI
  10.1038/jid.2013.480
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670477, KAKENHI-PROJECT-25713039
[雑誌論文] A 2-year-old Japanese girl with TNF receptor-associated periodic syndrome: A case report of the youngest diagnosed proband in Japan.2014
- 著者名/発表者名
  Yasumura J, Wago M, Okada S, Nishikomori R, Takei S, Kobayashi M
- 雑誌名
  
  Modern Rheumatology
  
  巻: 20 ページ: 1-4
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293231
[雑誌論文] Life-threatening influenza and impaired interferon amplification in human IRF7 deficiency2014
- 著者名/発表者名
  Ciancanelli MJ, Huang SX, Luthra, Garner H, Itan Y, Volpi S, Lafaille FG, Trouillet C, Schmolke M, Albrecht RA, Israelsson E, Lim HK, Casadio M, Hermesh T, Lorenzo L, Leung LW, Pedergnana V, Boisson B, Okada S, et al.
- 雑誌名
  
  Science
  
  巻: Epub 号: 6233 ページ: 448-53
- DOI
  10.1126/science.aaa1578
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670477, KAKENHI-PROJECT-25713039
[雑誌論文] A novel homozygous p.R1105X mutation of the AP4E1 gene in twins with hereditary spastic paraplegia and mycobacterial disease.2013
- 著者名/発表者名
  Kong XF, Bousfiha A, Rouissi A, Itan Y, Abhyankar A, Bryant V, Okada S, Ailal F, Bustamante J, Casanova JL, Hirst J, Boisson-Dupuis S.
- 雑誌名
  
  PLoS One
  
  巻: 8 号: 3 ページ: e58286-e58286
- DOI
  10.1371/journal.pone.0058286
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670477, KAKENHI-PROJECT-25713039
[雑誌論文] New and recurrent gain-of-function STAT1 mutations in patients with chronic mucocutaneous candidiasis from Eastern and Central Europe.2013
- 著者名/発表者名
  Soltesz B, Toth B, Shabashova N, Bondarenko A, Okada S, Cypowyj S, Abhyankar A, Csorba G, Tasko S, Sarkadi AK, Mehes L, Rozsival P, Neumann D, Chernyshova L, Tulassay Z, Puel A, Casanova JL, Sediva A, Litzman J, Marodi L.
- 雑誌名
  
  J Med Genet.
  
  巻: 50 号: 9 ページ: 567-78
- DOI
  10.1136/jmedgenet-2013-101570
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670477, KAKENHI-PROJECT-25713039
[雑誌論文] Age-dependent association between pulmonary tuberculosis and common TOX variants in the 8q12-13 linkage region.2013
- 著者名/発表者名
  Grant AV, El Baghdadi J, Sabri A, El Azbaoui S, Alaoui-Tahiri K, Abderrahmani Rhorfi I, Gharbaoui Y, Abid A, Benkirane M, Raharimanga V, Richard V, Orlova M, Boland A, Migaud M, Okada S, et al.
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet.
  
  巻: 92 号: 3 ページ: 407-14
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2013.01.013
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670477, KAKENHI-PROJECT-25713039
[雑誌論文] Heterozygosity for the Y701C STAT1 mutation in a multiplex kindred with multifocal osteomyelitis2013
- 著者名/発表者名
  Hirata, O.
- 雑誌名
  
  Haematologica
  
  巻: 98 号: 10 ページ: 1641-1649
- DOI
  10.3324/haematol.2013.083741
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-25118717, KAKENHI-PROJECT-25293231, KAKENHI-PROJECT-25670477, KAKENHI-PROJECT-25713039, KAKENHI-PROJECT-25870468
[雑誌論文] Partial IFN-γR2 deficiency is due to protein misfolding and can be rescued by inhibitors of glycosylation.2013
- 著者名/発表者名
  Moncada-Velez M, Martinez-Barricarte R, Bogunovic D, Kong XF, Blancas-Galicia L, Tirpan C, Aksu G, Vincent QB, Boisson B, Itan Y, Ramirez-Alejo N, Okada S, et. al.
- 雑誌名
  
  Blood
  
  巻: 122 号: 14 ページ: 2390-401
- DOI
  10.1182/blood-2013-01-480814
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670477, KAKENHI-PROJECT-25713039
[雑誌論文] Identification of the integrin B3 L718P mutation in a pedigree with autosomal dominant thrombocytopenia with anisocytosis2012
- 著者名/発表者名
  Kobayashi Y
- 雑誌名
  
  British Journal of Haematology
  
  巻: 31 号: 4 ページ: 762-772
- DOI
  10.1111/bjh.12160
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591161, KAKENHI-PROJECT-23591429, KAKENHI-PROJECT-25293231
[雑誌論文] Clinical characteristics of perinatal lethal hypophosphatasia: A report of 6 cases2010
- 著者名/発表者名
  Nakamura-Utsunomiya A, Okada S, Hara K, Miyagawa S, Takeda K, Fukuhara R, Nakata Y, Hayashidani M, Tachikawa K, Michigami T, Ozono K, Kobayashi M
- 雑誌名
  
  Clinical Pediatric Endocrinology (in press)
- NAID
  10031199603
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20790731
[雑誌論文] Clinical characteristics of perinatal lethal hypophosphatasia : A report of 6 cases.2010
- 著者名/発表者名
  Nakamura-Utsunomiya A, Okada S, et al.
- 雑誌名
  
  Clinical Pediatric Endocrinology (in press)
- NAID
  10031199603
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20790731
[雑誌論文] Cardiac infiltration in early-onset sarcoidosis associated with a novel heterozygous mutation, G481D, in CARD152009
- 著者名/発表者名
  Okada S, et al.
- 雑誌名
  
  Rheumatology. 48
  
  ページ: 706-707
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20790731
[雑誌論文] Cardiac infiltration in early-onset sarcoidosis associated with a novel heterozygous mutation2009
- 著者名/発表者名
  Okada S, Konishi N, Tsumura M, Shirao K, Yasunaga S, Sakai H, Nishikomori R, Takihara Y, Kobayashi M
- 雑誌名
  
  Rheumatology 48
  
  ページ: 706-707
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20790731
[雑誌論文] 新規ETHE1遺伝子変異を認めたエチルマロン酸脳症の1例2009
- 著者名/発表者名
  大坪善数, 白尾謙一郎, 岡田賢, 但馬剛, 佐倉伸夫, 楠本隆, 青木幹弘, 中下誠郎
- 雑誌名
  
  小児科学会雑誌 113
  
  ページ: 739-744
- NAID
  10024843325
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20790731
[雑誌論文] 新規ETHE1遺伝子異を認めたエチルマロン酸脳症の1例2009
- 著者名/発表者名
  大坪善数, 白尾謙一郎, 岡田賢, 他
- 雑誌名
  
  小児科学会雑誌 113
  
  ページ: 739-744
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20790731
[雑誌論文] 重症先天性好中球減少症の分子病態2009
- 著者名/発表者名
  小林正夫, 岡田賢, 溝口洋子
- 雑誌名
  
  分子細胞治療 8
  
  ページ: 110-116
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20790731
[雑誌論文] 先天性好中球減少症2009
- 著者名/発表者名
  岡田賢, 石川暢恒, 小林正夫
- 雑誌名
  
  小児科 50
  
  ページ: 1146-1151
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20790731
[雑誌論文] 先天性好中球減少症2009
- 著者名/発表者名
  岡田賢, 他
- 雑誌名
  
  小児科 50
  
  ページ: 1146-1151
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20790731
[雑誌論文] Neurodevelopmental abnormalities associated with severe congenital neutropenia due to the R86X mutation in the HAX1 gene2008
- 著者名/発表者名
  Ishikawa N, Okada S (equally contributed), Miki M, Shirao K, Kihara H, Tsumura M, Nakamura K, Kawaguchi H, Ohtsubo M, Yasunaga S, Matsubara K, Sako M, Hara J, Shiohara M, Kojima S, Takihara Y, Kobayashi M
- 雑誌名
  
  J Med Genet 45
  
  ページ: 802-807
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20790731
[雑誌論文] Neurodevelopmental abnormalities associated with severe congenital neutropenia due to the R86X mutation in the HAX1 gene2008
- 著者名/発表者名
  Ishikawa N, Okada S, et.al.
- 雑誌名
  
  J. Med. Genet. 45
  
  ページ: 802-807
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20790731
[雑誌論文] Polycomb-group complex 1 acts as an E3 ubiquitin ligase for Geminin to sustain hematopoietic stem cell activity2008
- 著者名/発表者名
  Ohtsubo M, Yasunaga S, Ohno Y, Tsumura M, Okada S, Ishikawa N, Shirao K, Kikuchi A, Nishitani H, Kobayashi M, Takihara Y
- 雑誌名
  
  Proc Natl Acad Sci USA 105
  
  ページ: 10396-10401
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20790731
[雑誌論文] 非結核性抗酸菌による多発性骨髄炎を呈したインターフェロンγ受容体1異常症の2例2008
- 著者名/発表者名
  岡田賢, 他
- 雑誌名
  
  小児科学会雑誌 112
  
  ページ: 1818-1825
- NAID
  10024842949
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20790731
[雑誌論文] Development of a new enzymatic diagnosis method for very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency by detecting 2-hexadecenoyl-CoA production and its application in tandem mass spectrometry-based selective screening and newborn screening in Japan2008
- 著者名/発表者名
  Tajima G, Sakura N, Shirao K, Okada S, et.al.
- 雑誌名
  
  Pediatr Res. 64
  
  ページ: 667-672
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20790731
[雑誌論文] 好中球異常による先天性免疫不全症2008
- 著者名/発表者名
  岡田賢, 他
- 雑誌名
  
  小児科臨床 61
  
  ページ: 1791-1797
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20790731
[雑誌論文] 慢性肉芽腫症と他の好中球殺菌能異常2008
- 著者名/発表者名
  岡田賢, 他
- 雑誌名
  
  小児内科増刊号 40
  
  ページ: 1336-1347
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20790731
[雑誌論文] 非結核性抗酸菌による多発性骨髄炎を呈したインターフェロンγ受容体1異常症の2例2008
- 著者名/発表者名
  岡田賢, 末永麻由美, 川口浩史, 小林正夫
- 雑誌名
  
  小児科学会雑誌 112
  
  ページ: 1818-1825
- NAID
  10024842949
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20790731
[雑誌論文] 慢性肉芽腫症と他の好中球殺菌能異常2008
- 著者名/発表者名
  岡田賢, 水上智之, 布井博幸, 小林正夫
- 雑誌名
  
  小児内科増刊号 40
  
  ページ: 1336-1347
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20790731
[雑誌論文] 好中球異常による先天性免疫不全症2008
- 著者名/発表者名
  岡田賢, 津村弥来, 小林正夫
- 雑誌名
  
  小児科臨床 61
  
  ページ: 1791-1797
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20790731
[雑誌論文] Development of a new enzymatic diagnosis method for very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency by detecting 2-hexadecenoyl-CoA production and its application in tandem mass spectrometry-based selective screening and newborn screening in Japan2008
- 著者名/発表者名
  Tajima G, Sakura N, Shirao K, Okada S, Tsumura M, Nishimura Y, Ono H, Hasegawa Y, Hata I, Naito E, Yamaguchi S, Shigematsu Y, Kobayashi M
- 雑誌名
  
  Pediatr Res 64
  
  ページ: 667-672
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20790731
[学会発表] PIDJ の仕組みと遺伝子検査の出し方2024
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 学会等名
  JSIAD-APSID joint meeting
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22KK0113
[学会発表] PIDJ の仕組みと遺伝子検査の出し方2024
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 学会等名
  JSIAD-APSID joint meeting
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24302
[学会発表] 疾患や治療により身体機能・体力低下が生じた小児がん経験児の復学における困難とニーズ調査2024
- 著者名/発表者名
  加藤豊、武澤友宏、岡田賢、祖父江育子
- 学会等名
  第21回日本小児がん看護学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K10154
[学会発表] Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases2023
- 著者名/発表者名
  Satoshi Okada
- 学会等名
  NTM Host Research Consortium International Workshop
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24302
[学会発表] 宿主免疫異常によるCOVID-19重症化2023
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 学会等名
  第55回日本小児感染症学会総会・学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24302
[学会発表] 網羅的機能評価に基づくRELAナンセンス変異の病的意義の法則性の発見2023
- 著者名/発表者名
  早川博子、津村弥来、浅野孝基、仁平寛士、井澤和司、Isabelle Meyts、岡田賢
- 学会等名
  第7回日本免疫不全・自己炎症学会学術集会・第5回APSID学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07268
[学会発表] Severe COVID-19 associate with impaired host immunity2023
- 著者名/発表者名
  Satoshi Okada
- 学会等名
  Human Genetics Asia 2023
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24302
[学会発表] Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases2023
- 著者名/発表者名
  Satoshi Okada
- 学会等名
  NTM Host Research Consortium International Workshop
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22KK0113
[学会発表] 新生児マススクリーニング検査で同定されたRORγT欠損症2023
- 著者名/発表者名
  西村豊樹、黒木陽太、徳永成将、山元綾子、津村弥来、岡田賢、盛武浩
- 学会等名
  第7回日本免疫不全・自己炎症学会学術集会・第5回APSID学術集会
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08158
[学会発表] Defective type I interferon in severe COVID-192023
- 著者名/発表者名
  Satoshi Okada
- 学会等名
  JSPSAAE
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22KK0113
[学会発表] 網羅的機能評価に基づくRELAナンセンス変異の病的意義の法則性の発見2023
- 著者名/発表者名
  早川博子、津村弥来、浅野孝基、仁平寛士、井澤和司、Isabelle Meyts、岡田賢
- 学会等名
  第7回日本免疫不全・自己炎症学会学術集会・第5回APSID学術集会
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08158
[学会発表] TCF3 E555K変異の分子病態と特殊性に対する検証2023
- 著者名/発表者名
  内海孝法、浅野孝基、津村弥来、八代将登、　加藤善一郎、大西秀典、金兼弘和、岡田賢
- 学会等名
  第7回日本免疫不全・自己炎症学会学術集会・第5回APSID学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07268
[学会発表] 宿主免疫異常によるCOVID-19重症化2023
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 学会等名
  第55回日本小児感染症学会総会・学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22KK0113
[学会発表] 新生児マススクリーニング検査で同定されたRORγT欠損症2023
- 著者名/発表者名
  西村豊樹、黒木陽太、徳永成将、山元綾子、津村弥来、岡田賢、盛武浩
- 学会等名
  第7回日本免疫不全・自己炎症学会学術集会・第5回APSID学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07268
[学会発表] Defective type I interferon in severe COVID-192023
- 著者名/発表者名
  Satoshi Okada
- 学会等名
  JSPSAAE
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24302
[学会発表] TCF3 E555K変異の分子病態と特殊性に対する検証2023
- 著者名/発表者名
  内海孝法、浅野孝基、津村弥来、八代将登、　加藤善一郎、大西秀典、金兼弘和、岡田賢
- 学会等名
  第7回日本免疫不全・自己炎症学会学術集会・第5回APSID学術集会
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08158
[学会発表] Severe COVID-19 associate with impaired host immunity2023
- 著者名/発表者名
  Satoshi Okada
- 学会等名
  Human Genetics Asia 2023
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22KK0113
[学会発表] 本邦におけるI型インターフェロンに対する自己抗体とCOVID-19重症化の関連性の検討2022
- 著者名/発表者名
  江藤昌平、津村弥来、永島慎太郎、Paul Bastard、岡本圭祐、鹿島田健一、遠藤明史、溝口洋子、田中純子、中釜　悠、城戸康年、貫井陽子、今井耕輔、金兼弘和、小原　收、森尾友宏、Jean-Laurent Casanova、岡田　賢
- 学会等名
  第50回日本臨床免疫学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08158
[学会発表] IL17RC新規重複変異による慢性粘膜皮膚カンジダ症2022
- 著者名/発表者名
  野間康輔、津村弥来、浅野孝基、溝口洋子、荘司貴代、岡田賢
- 学会等名
  第6回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08158
[学会発表] 宿主免疫の異常による様々な病態2022
- 著者名/発表者名
  岡田　賢
- 学会等名
  第55回日本内分泌学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22KK0113
[学会発表] 感染症と戦う宿主免疫～新型コロナウイルス感染症を中心に～2022
- 著者名/発表者名
  岡田　賢
- 学会等名
  第33回日本小児科医会総会フォーラム
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24302
[学会発表] COVID-19重症化とI型インターフェロン中和抗体の保有状況との関連性の検討2022
- 著者名/発表者名
  江藤昌平、津村弥来、永島慎太郎、Paul Bastard、岡本圭祐、鹿島田健一、遠藤明史、溝口洋子、田中純子、中釜悠、城戸康年、貫井陽子、今井耕輔、金兼弘和、森尾友宏、Casanova Jean-Laurent、岡田賢
- 学会等名
  第125回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08158
[学会発表] Chronic mucocutaneous candidiasis disease due to a novel duplication mutation of IL17RC2022
- 著者名/発表者名
  Kosuke Noma, Miyuki Tsumura, Takaki Asano, Yoko Mizoguchi, Takayo Shoji, Satoshi Okada
- 学会等名
  20th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08158
[学会発表] 本邦初の常染色体顕性IL6ST 異常症の2症例の同定と分子病態の解明2022
- 著者名/発表者名
  芦原康介、浅野孝基、野間康輔、津村弥来、豊福悦史、関根朗雅、今井耕輔、岡田賢
- 学会等名
  第6回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08158
[学会発表] 原発性免疫不全症とウイルス感染　～新型コロナウイルスと宿主免疫～2022
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 学会等名
  第5回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[学会発表] 感染症と戦う宿主免疫～新型コロナウイルス感染症を中心に～2022
- 著者名/発表者名
  岡田　賢
- 学会等名
  第33回日本小児科医会総会フォーラム
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22KK0113
[学会発表] 宿主免疫の異常による様々な病態2022
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 学会等名
  第55回日本内分泌学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24302
[学会発表] 本邦におけるCOVID-19重症度別Ⅰ型インターフェロン中和抗体保有状況の算出およびCOVID-19重症化スクリーニングの検討2022
- 著者名/発表者名
  江藤昌平、津村弥来、永島慎太郎、Paul Bastard、岡本圭祐、鹿島田健一、遠藤明史、溝口洋子、田中純子、中釜悠、城戸康年、貫井陽子、今井耕輔、金兼弘和、森尾友宏、Jean-Laurent Casanova、岡田賢
- 学会等名
  第５回日本免疫不全・自己炎症学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08158
[学会発表] メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症における多発性骨髄炎の発症メカニズムの解明2022
- 著者名/発表者名
  津村弥来、三木瑞香、溝口洋子、早川誠一、岡田賢
- 学会等名
  第５回日本免疫不全・自己炎症学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08158
[学会発表] 中枢神経症状を呈する原発性免疫不全症2021
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 学会等名
  第4回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[学会発表] 新型コロナウイルス感染症の重症化と宿主因子2021
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 学会等名
  第53回日本小児感染症学会総会・学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[学会発表] 免疫不全症2021
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 学会等名
  日本小児血液がん学会・教育セミナー
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[学会発表] RelAの優性阻害変異により,自己炎症や自己免疫疾患をきたす2021
- 著者名/発表者名
  森谷邦彦, 中野智太, 本田吉孝, 園田素史, 津村弥来, 内田崇, 石村匡崇, 井澤和司, 角田文彦, 虻川大樹, 八角高裕, 岡田賢, 大賀正一, 笹原洋二, 呉繁夫
- 学会等名
  第125回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08158
[学会発表] Augmentation of osteoclast formation and its function in patients with MSMD due to impaired to IFN-γ2021
- 著者名/発表者名
  Miyuki Tsumura、Mizuka Miki、Yoko Mizoguchi、Reiko Kagawa、Seiichi Hayakawa、Satoshi Okada
- 学会等名
  European Society for Immunodeficiencies2021
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08158
[学会発表] 中枢神経症状を呈する原発性免疫不全症2021
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 学会等名
  第4回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[学会発表] 内分泌障害を合併する原発性免疫不全症2021
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 学会等名
  第54回日本小児内分泌学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[学会発表] 宿主免疫の異常と内分泌障害2021
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 学会等名
  第31回臨床内分泌代謝Update
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[学会発表] リンパ増殖性疾患と原発性免疫不全2020
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 学会等名
  第82回日本血液学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[学会発表] 原発性免疫不全症とウイルス感染症2020
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 学会等名
  第82回日本血液学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[学会発表] 新型コロナウイルス感染と宿主免疫2020
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 学会等名
  第48回日本臨床免疫学会総会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[学会発表] CARD9 deficiency in a patient with invasive infection due to Exophiala dermatitidis and the aymptomatic siblings2020
- 著者名/発表者名
  Yusuke Imanakal, Maki Taniguchil, Takehiko Doi, Maiko Shimomura, Miyuki Tsumura, Shuhei Karakawa, Kohsuke Imai, Tomohiro Morio, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova, Osamu Ohara, Katsuhiko Kamei, Masao Kobayashi, Satoshi Okada
- 学会等名
  19th biennial meeting of The European Society for Immunodeficiencies
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08158
[学会発表] 新型コロナウイルス感染と宿主免疫2020
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 学会等名
  第48回日本臨床免疫学会総会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[学会発表] A case of RUNX1-associated platelet disorder treated with BMT before onset of myeloid malignancy2020
- 著者名/発表者名
  Maiko Shimomura,Takehiko Doi,Shouhei Yamaoka,Risa Matsumura,Miyuki Tsumura,Shuhei Karakawa,Shinji Mochizuki,Hiroshi Kawaguchi,Satoshi Okada
- 学会等名
  第62回日本小児血液・がん学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08158
[学会発表] リンパ増殖性疾患と原発性免疫不全2020
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 学会等名
  第82回日本血液学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[学会発表] 成人期における原発性免疫不全症2020
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 学会等名
  第48回日本臨床免疫学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[学会発表] 本邦初の常染色体劣性遺伝STAT1完全欠損症2020
- 著者名/発表者名
  坂田園子、岡田賢、松林正、玉浦萌、津村弥来、唐川修平、岡野翼、今井耕輔、森尾友宏、Jean-Laurent Casanova、小林正夫
- 学会等名
  第3回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10112
[学会発表] 原発性免疫不全症とウイルス感染症2020
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 学会等名
  第82回日本血液学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[学会発表] 成人期における原発性免疫不全症2020
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 学会等名
  第48回日本臨床免疫学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[学会発表] 免疫疾患の遺伝的背景2020
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 学会等名
  第48回日本臨床免疫学会総会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[学会発表] 免疫疾患の遺伝的背景2020
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 学会等名
  第48回日本臨床免疫学会総会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[学会発表] アンチセンス核酸によるG6PC高頻度スプライシング変異の発現修復2019
- 著者名/発表者名
  但馬剛、津村弥来、岡田賢、小比賀聡
- 学会等名
  第122回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10112
[学会発表] 反復する風邪, 重症インフルエンザ感染症・・・：免疫不全症ではないですか？2019
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 学会等名
  日本小児科学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[学会発表] 当院で経験した完全型アンドロゲン受容体異常症の5例2019
- 著者名/発表者名
  岡田賢, 坂田園子, 香川礼子, 宇都宮朱里, 兵頭麻希, 神野和彦, 小林正夫
- 学会等名
  日本内分泌学会学術総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[学会発表] 全国施行が実現したCPT2欠損症マススクリーニングの現状報告2019
- 著者名/発表者名
  但馬剛、原圭一、香川礼子、宇都宮朱里、津村弥来、岡田賢、湯浅光織、畑郁江、重松陽介、山口清次
- 学会等名
  第122回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10112
[学会発表] 当院で経験した完全型アンドロゲン受容体異常症の5例2019
- 著者名/発表者名
  岡田賢, 坂田園子, 香川礼子, 宇都宮朱里, 兵頭麻希, 神野和彦, 小林正夫
- 学会等名
  日本内分泌学会学術総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[学会発表] Primary immunodeficiency caused by gain-of-function mutations in STAT12019
- 著者名/発表者名
  Satoshi Okada
- 学会等名
  Infectious Diseases Society of Taiwan
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[学会発表] ELANE変異アレル破壊による遺伝子治療の検討2019
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 学会等名
  日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[学会発表] ELANE変異アレル破壊による遺伝子治療の検討2019
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 学会等名
  日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[学会発表] Exophiala dermatitidisによる全身性黒色真菌感染症を発症したCARD9欠損症の一例2019
- 著者名/発表者名
  今中雄介、岡田賢、長岡里枝、谷口真紀、下村麻衣子、津村弥来、唐川修平、土居岳彦、小林正夫
- 学会等名
  第47回日本臨床免疫学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10112
[学会発表] ELANE変異アレル破壊による遺伝子治療の検討2019
- 著者名/発表者名
  岡田賢、今中雄介、津村弥来、落合博、中田慎一郎、小原收、山本卓、小林正夫
- 学会等名
  第122回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10112
[学会発表] A mouse model of human disease caused by gain-of-function STAT1 mutation2019
- 著者名/発表者名
  Moe Tamaura, Naoko Satoh-Takayama, Miyuki Tsumura, Takaharu Sasaki, Satoshi Goda, Tomoko Kageyama, Seiichi Hayakawa, Shunsuke Kimura, Takaki Asano, Manabu Nakayama, Haruhiko Koseki, Osamu Ohara, Satoshi Okada, Hiroshi Ohno , Masao Kobayashi
- 学会等名
  The 2019 Focused Meeting og the European Society for Immunodeficiencies
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10112
[学会発表] 標識脂肪酸負荷末梢血単核球中のアシルカルニチン比による脂肪酸代謝異常症の診断2019
- 著者名/発表者名
  湯浅光織、畑郁江、杉原啓一、磯崎由宇子、重松陽介、大嶋勇成、津村弥来、香川礼子、岡田賢、原圭一、但馬剛
- 学会等名
  第122回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10112
[学会発表] ELANE変異アレル破壊による遺伝子治療の検討2019
- 著者名/発表者名
  岡田賢、今中雄介、津村弥来、落合博、中田慎一郎、小原收、山本卓、小林正夫
- 学会等名
  第122回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10112
[学会発表] A mouse model of human disease caused by gain-of-function STAT1 mutation2019
- 著者名/発表者名
  Moe Tamaura，Naoko Satoh，Miyuki Tsumura，Takaharu Sasaki， Shunsuke Kimura，Tomoko Kageyama，Seiichi Hayakawa， Takaki Asano，Satoshi Goda，Manabu Nakayama，Haruhiko Koseki， Osamu Ohara，Satoshi Okada，Hiroshi Ohno，Masao Kobayashi
- 学会等名
  第81回日本血液学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10112
[学会発表] Gain-of-function IKBKB mutation causes human combined immune deficiency2019
- 著者名/発表者名
  K. Tanita, C Cardinez, B. Miraghanzadeh, A. Hoshino, S. Okada, T. Asano, M. Tsumura, H. Ohnishi, Z. Kato, T. Morio, C.G. Vinuesa, H. Kanegane, M.C. Cook
- 学会等名
  第2回日本免疫不全・自己炎症学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10112
[学会発表] The first intronic mutations which caused autosomal recessive complete STAT1 deficiency2019
- 著者名/発表者名
  Sonoko Sakata,Satoshi Okada,Tadashi Matsubayashi,Moe Tamaura,Miyuki Tsumura,Tsubasa Okano,Kosuke Imai, Jacinta Bustamante,Tomohiro Morio,Jean-Laurent Casanova, Masao Kobayashi
- 学会等名
  The 2019 Focused Meeting og the European Society for Immunodeficiencies
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10112
[学会発表] Primary immunodeficiency caused by gain-of-function mutations in STAT12019
- 著者名/発表者名
  Satoshi Okada
- 学会等名
  Infectious Diseases Society of Taiwan
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[学会発表] 原発性免疫不全症患者の分子学的診断2019
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 学会等名
  第2回日本免疫不全・自己炎症学会総会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05355
[学会発表] 反復する風邪, 重症インフルエンザ感染症・・・：免疫不全症ではないですか？2019
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 学会等名
  日本小児科学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620
[学会発表] 原発性免疫不全症患者の分子学的診断2019
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 学会等名
  第2回日本免疫不全・自己炎症学会総会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[学会発表] IKBKB機能獲得変異による新奇遅発発症複合免疫不全症2018
- 著者名/発表者名
  谷田けい、星野顕宏、岡田賢、浅野孝基、津村弥来、大西秀典、加藤善一郎、山崎雅英、森尾友宏、金兼弘和
- 学会等名
  第46回日本臨床免疫学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10112
[学会発表] STAT1 gain of function etiology, molecular biology, and treatment2018
- 著者名/発表者名
  Satoshi Okada
- 学会等名
  The 2nd APSID Scientific Congress
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05355
[学会発表] 未来を担う若手への『研究』のススメ2018
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 学会等名
  第46回日本臨床免疫学会総会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05355
[学会発表] アンチセンス核酸によるG6PCスプライシング変異c.648G>Tの発現修復2018
- 著者名/発表者名
  但馬剛、岡田賢、津村弥来
- 学会等名
  第60回日本先天代謝異常学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10112
[学会発表] HSCT in Patients with STAT1 Gain-of-function Mutation2018
- 著者名/発表者名
  Satoshi Okada
- 学会等名
  2018 the Korean Society of Pediatric Hematology-Oncology Autumn Meeting
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05355
[学会発表] CPT2欠損症スクリーニング新指標の有用性　最近の診断例を加えた検討2018
- 著者名/発表者名
  但馬剛、原圭一、香川礼子、津村弥来、岡田賢、湯浅光織、畑郁江、重松陽介、山口清次
- 学会等名
  第45回日本マス・スクリーニング学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10112
[学会発表] Anti-Methyl-D-Aspartate Receptor Encephalitis Associated with IRAK4 Deficiency2018
- 著者名/発表者名
  T. Asano, S. Nishimura, Y. Kobayashi, M. Tsumura, N. Ishikawa, H. Ohnishi, H. Takada, V. Sancho-Shimizu, K. Moriya, A. Puel, C. Picard, S.R. Irani, J.L. Casanova, S. Okada, M. Kobayashi
- 学会等名
  18th European Society for Immunodeficiencies
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10112
[学会発表] MSMD update2018
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 学会等名
  第60回日本小児血液・がん学会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05355
[学会発表] 抗N-methyl-D-aspartate(NMDA)受容体脳炎を契機に診断に至ったIRAK4欠損症2018
- 著者名/発表者名
  浅野孝基、西村志帆、小林良行、津村弥来、石川暢恒、大西秀典、高田英俊、Sancho-Shimizu Vanessa、森谷邦彦、Puel Anne、Picard Capucine、Irani Sarosh R.、Casanova Jean-Laurent、岡田賢、小林正夫
- 学会等名
  第46回日本臨床免疫学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10112
[学会発表] HSCT in Patients with STAT1 Gain-of-function Mutation2018
- 著者名/発表者名
  Satoshi Okada
- 学会等名
  2018 the Korean Society of Pediatric Hematology-Oncology Autumn Meeting
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[学会発表] STAT1機能獲得型変異による原発性免疫不全症2018
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 学会等名
  第1 回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15528
[学会発表] STAT1機能獲得型変異による原発性免疫不全症患者に対する造血幹細胞移植の有効性と問題点の検討2018
- 著者名/発表者名
  岡田賢, Jennifer W. Leiding, Troy R. Torgerson, 今井耕輔, 井口晶裕, 有賀正, 小林正夫
- 学会等名
  第40回日本造血細胞移植学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15528
[学会発表] 新指標(C16+C18:1)/C2 & C14/C3によるCPT2欠損症の新生児マススクリーニング2018
- 著者名/発表者名
  但馬剛、原圭一、津村弥来、香川礼子、岡田賢、湯浅光織、畑郁江、重松陽介、山口清次
- 学会等名
  第60回日本先天代謝異常学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10112
[学会発表] STAT1機能獲得型変異による原発性免疫不全症2018
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 学会等名
  第1 回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05355
[学会発表] STAT1機能獲得型変異による原発性免疫不全症患者に対する造血幹細胞移植の有効性と問題点の検討2018
- 著者名/発表者名
  岡田賢, Jennifer W. Leiding, Troy R. Torgerson, 今井耕輔, 井口晶裕, 有賀正, 森尾友宏, 小林正夫
- 学会等名
  第40回日本造血細胞移植学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05355
[学会発表] MSMD update2018
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 学会等名
  第60回日本小児血液・がん学会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[学会発表] 未来を担う若手への『研究』のススメ2018
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 学会等名
  第46回日本臨床免疫学会総会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[学会発表] Asfotase Alfa投与によりミオパチー症状の軽快を得た成人型低ホスファターゼ症2017
- 著者名/発表者名
  岡田賢, 坂田園子, 香川礼子, 宇都宮朱里, 立川加奈子, 北岡太一, 道上敏美, 大薗恵一, 小林正夫
- 学会等名
  第90回日本内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15528
[学会発表] Asfotase Alfa投与によりミオパチー症状の軽快を得た成人型低ホスファターゼ症2017
- 著者名/発表者名
  岡田賢, 坂田園子, 香川礼子, 宇都宮朱里, 立川加奈子, 北岡太一, 道上敏美, 大薗恵一, 小林正夫
- 学会等名
  第90回日本内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05355
[学会発表] Primary immunodeficiency associate with functional defect of RORγT2016
- 著者名/発表者名
  Satoshi Okada, Janet Markle, Anne Puel, Masao Kobayashi, Jean-Laurent Casanova
- 学会等名
  The 39th Annual Meeting of the Molecular Biology
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2016-11-30
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05355
[学会発表] Alanine-scanning mutagenesis of human STAT1 to estimate the loss- or gain-offunction nature of variants2016
- 著者名/発表者名
  Satoshi Okada, Ryoji Fujiki, Reiko Kagawa, Miyuki Tsumura, Xiaofei Kong, Sonoko Sakata, Shiho Nishimura, Zenichiro Kato, Hidenori Ohnishi, Yuval Itan, Stephanie Boisson-Dupuis, Jacinta Bustamante, Jean-Laurent Casanova, Osamu Ohara, and Masao Kobayashi
- 学会等名
  17th Biennial Meeting of the European Society for immunodeficiencies
- 発表場所
  Barcelona (Spain)
- 年月日
  2016-09-21
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15528
[学会発表] Loss-of-function and dominant negative STAT1 coiled-coil domain mutations in MSMD2016
- 著者名/発表者名
  Satoshi Okada, Reiko Kagawa, Ryoji Fujiki, Zenichiro Kato, Hidenori Ohnishi, Stephanie Boisson-Dupuis, Jacinta Bustamante, Jean-Laurent Casanova, Osamu Ohara, and Masao Kobayashi
- 学会等名
  Congress of Asia Pacific Society for Immunodeficiencies
- 発表場所
  Hong Kong (China)
- 年月日
  2016-04-30
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05355
[学会発表] Alanine-scanning mutagenesis of human STAT1 to estimate the loss- or gain-of-function nature of variants2016
- 著者名/発表者名
  Satoshi Okada, Ryoji Fujiki, Reiko Kagawa, Miyuki Tsumura, Xiaofei Kong, Sonoko Sakata, Shiho Nishimura, Zenichiro Kato, Hidenori Ohnishi, Yuval Itan, Stephanie Boisson-Dupuis, Jacinta Bustamante, Jean-Laurent Casanova, Osamu Ohara, and Masao Kobayashi
- 学会等名
  17th Biennial Meeting of the European Society for immunodeficiencies
- 発表場所
  Barcelona (Spain)
- 年月日
  2016-09-21
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05355
[学会発表] Loss-of-function and dominant negative STAT1 coiled-coil domain mutations in MSMD2016
- 著者名/発表者名
  Satoshi Okada, Reiko Kagawa, Ryoji Fujiki, Zenichiro Kato, Hidenori Ohnishi, Stephanie Boisson-Dupuis, Jacinta Bustamante, Jean-Laurent Casanova, Osamu Ohara, and Masao Kobayashi
- 学会等名
  Congress of Asia Pacific Society for Immunodeficiencies
- 発表場所
  Hong Kong (China)
- 年月日
  2016-04-30
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15528
[学会発表] International survey of clinical manifestations of patients with STAT1 gain-of-function mutations2016
- 著者名/発表者名
  岡田賢, 津村弥来, 西村志帆, 坂田園子, 香川礼子, Julie Toubiana, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova, 小林正夫
- 学会等名
  第78回日本血液学会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2016-10-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05355
[学会発表] Primary immunodeficiency associate with functional defect of RORγT2016
- 著者名/発表者名
  Satoshi Okada, Janet Markle, Anne Puel, Masao Kobayashi, Jean-Laurent Casanova
- 学会等名
  The 39th Annual Meeting of the Molecular Biology
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2016-11-30
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15528
[学会発表] STAT1機能獲得型変異を有する原発性免疫不全症患者の臨床症状の国際調査2016
- 著者名/発表者名
  岡田賢, 津村弥来, 西村志帆, 坂田園子, Julie Toubiana, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova, 小林正夫
- 学会等名
  第44回日本臨床免疫学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2016-09-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15528
[学会発表] STAT1機能獲得型変異を有する原発性免疫不全症患者の臨床症状の国際調査2016
- 著者名/発表者名
  岡田賢, 津村弥来, 西村志帆, 坂田園子, Julie Toubiana, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova, 小林正夫
- 学会等名
  第44回日本臨床免疫学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2016-09-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05355
[学会発表] International survey of clinical manifestations of patients with STAT1 gain-offunction mutations2016
- 著者名/発表者名
  岡田賢, 津村弥来, 西村志帆, 坂田園子, 香川礼子, Julie Toubiana, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova, 小林正夫
- 学会等名
  第78回日本血液学会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2016-10-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15528
[学会発表] Impairment of IL-17 immunity to Candida and IFN-γ immunity to Mycobacterium in humans with inherited RORγT deficiency2015
- 著者名/発表者名
  Satoshi Okada, Janet Markle, Anne Puel, Jacinta Bustamante, Masao Kobayashi, and Jean-Laurent Casanova
- 学会等名
  The 44th Annual Meeting of the Japanese Society for Immunology
- 発表場所
  Sapporo
- 年月日
  2015-11-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25713039
[学会発表] Impairment of IL-17 immunity to Candida and IFNγ immunity to Mycobacterium in humans with bi-allelic Rorc mutations.2015
- 著者名/発表者名
  Okada S, Markle J, Kobayashi M, Bustamante J, Casanova JL
- 学会等名
  The 57th American Society of Hematology Annual Meeting and Exposition
- 発表場所
  Orlando, FL, USA
- 年月日
  2015-12-05
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293231
[学会発表] RORγT 異常による原発性免疫不全症2015
- 著者名/発表者名
  岡田賢, 小林正夫
- 学会等名
  日本人類遺伝学会　第60回大会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2015-10-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25713039
[学会発表] 慢性皮膚粘膜カンジダ症～IL-17異常を分子基盤とした原発性免疫不全症～2015
- 著者名/発表者名
  岡田賢
- 学会等名
  第25回日本小児リウマチ学会　総会・学術集会
- 発表場所
  金沢
- 年月日
  2015-04-26
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25713039
[学会発表] MSMD Patients with IFN-γ-STAT1 Signaling Defect Present Enhanced Osteoclastogenesis and Bone Resorption.2015
- 著者名/発表者名
  Nishimura S, Tsumura M, Hirata O, Reiko Kagawa, Mizoguchi Y, Okada S, Kobayashi M
- 学会等名
  The 57th American Society of Hematology Annual Meeting and Exposition
- 発表場所
  Orlando, FL, USA
- 年月日
  2015-12-05
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293231
[学会発表] Chronic Mucocutaneous Candidiasis2015
- 著者名/発表者名
  Satoshi Okada
- 学会等名
  Pediatric Academic Societies annual meeting 2015
- 発表場所
  San Diego (USA)
- 年月日
  2015-04-26
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25713039
[学会発表] 新生児期の好中球減少症2014
- 著者名/発表者名
  岡田　賢
- 学会等名
  日本産婦人科・新生児血液学会学術集会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670477
[学会発表] 新生児期の好中球減少症2014
- 著者名/発表者名
  岡田　賢
- 学会等名
  日本産婦人科・新生児血液学会学術集会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25713039
[学会発表] STAT1異常による原発性免疫不全症2013
- 著者名/発表者名
  岡田　賢
- 学会等名
  日本小児科学会
- 発表場所
  広島
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670477
[学会発表] Genetic characteristic of patients with severe congenital neutropenia in Japan.2013
- 著者名/発表者名
  Masao Kobayashi, Yoko Mizoguchi, Shuhei Karakawa, Satoshi Okada, Hiroshi Kawaguchi, Kazuhiro Nakamura
- 学会等名
  27th International Congress of Pediatrics
- 発表場所
  Melbourne, Australia
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293231
[学会発表] STAT1異常による原発性免疫不全症2013
- 著者名/発表者名
  岡田　賢
- 学会等名
  日本小児科学会
- 発表場所
  広島
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25713039
[学会発表] MSUD の酵素診断:正常活性を示すロイシン持続高値同胞例の BCKDK 遺伝子解析2012
- 著者名/発表者名
  香川礼子,津村弥来,原圭一,岡田賢,但馬剛,佐倉伸夫,徳原大介,岡野善行
- 学会等名
  第54回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  岐阜市
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591131
[学会発表] Enzymatic diagnosis of maple syrup urine disease in Japan : application of HPLC-based radioisotope-free method measuring isovaleryl-CoA production2011
- 著者名/発表者名
  但馬剛, 津村弥来, 岡田賢, 他
- 学会等名
  Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
- 発表場所
  ジュネーブ,スイス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591131
[学会発表] Enzymatic diagnosis of maple syrup urine disease in Japan: application of HPLC-based radioisotope-free method measuring isovaleryl-CoA production2011
- 著者名/発表者名
  Go Tajima, Miyuki Tsumura, Yoko Mizoguchi, Akari Utsunomiya, Keiichi Hara, Satoshi Okada, Yoshiyuki Okano, Nobuo Sakura, Masao Kobayashi
- 学会等名
  Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium 2011
- 発表場所
  Geneva, Switzerland.
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591131
[学会発表] Congenital Neutropenia in Japan2010
- 著者名/発表者名
  Okada S
- 学会等名
  The 2nd Symposium for PID in Asia
- 発表場所
  Chiba
- 年月日
  2010-05-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20790731
[学会発表] 先天性好中球減少圧と血液瘍2009
- 著者名/発表者名
  岡田賢, 他
- 学会等名
  第71回日本血液学会
- 発表場所
  京都
- 年月日
  2009-10-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20790731
[学会発表] 重症先天性好中球減少症, 周期性好中球減少症におけるELA2解析2009
- 著者名/発表者名
  岡田賢, 他
- 学会等名
  第71回日本血液学会
- 発表場所
  京都
- 年月日
  2009-10-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20790731
[学会発表] Follow-Up of 27 patients with Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency : Relevance of Genotype for Clinical Course2009
- 著者名/発表者名
  Nakamura A, Okada S, et al
- 学会等名
  ENDO 2009 : The 91nd Annual Meeting & Expc
- 発表場所
  Washington, USA
- 年月日
  2009-06-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20790731
[学会発表] 重症先天性好中球少症,周期性好中球減少症におけるELLA2解析2009
- 著者名/発表者名
  岡田賢, 他
- 学会等名
  第71回日本血液学会
- 発表場所
  京都
- 年月日
  2009-10-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20790731
[学会発表] Follow-Up of 27 patients with Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency: Relevance of Genotype for Clinical Course. ENDO 20092009
- 著者名/発表者名
  Nakamura A, Okada S, et al
- 学会等名
  The 91nd Annual Meeting & Expo
- 発表場所
  Washington, USA
- 年月日
  2009-06-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20790731
[学会発表] A novel splicing mutation in NEMO gene in a patient with X-linked ectodermal dysplasia with immunodeficiency2009
- 著者名/発表者名
  Karakawa S, Okada S, et al
- 学会等名
  51th ASH annual meeting
- 発表場所
  New Orleans, USA
- 年月日
  2009-12-06
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20790731
[学会発表] 先天性好中球減少症と血液腫瘍2009
- 著者名/発表者名
  岡田賢, 他
- 学会等名
  第71回日本血液学会
- 発表場所
  京都
- 年月日
  2009-10-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20790731
[学会発表] Novel Heterozygous Mutation 572 insA in TACI Identified in a Patient with Selective IgA Deficiency2008
- 著者名/発表者名
  Okada S, et.al.
- 学会等名
  50th ASH annual meeting
- 発表場所
  San Francisco, USA
- 年月日
  2008-12-06
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20790731
[学会発表] 重症先天性好中球減少症の遺伝子解析2008
- 著者名/発表者名
  岡田賢, 他
- 学会等名
  第70回日本血液学会
- 発表場所
  京都
- 年月日
  2008-10-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20790731
[学会発表] Novel Heterozygous Mutation 572insA in TACI Identified in a Patient with Selective IgA Deficiency2008
- 著者名/発表者名
  Okada S, et al
- 学会等名
  50th ASH annual meeting
- 発表場所
  San Francisco, USA
- 年月日
  2008-12-06
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20790731
[学会発表] 重症先天性好中球減少症の遺伝子解析2008
- 著者名/発表者名
  岡田賢, 他
- 学会等名
  第111回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2008-04-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20790731
[学会発表] 重症先天性好中球減少症の遺伝子解析2008
- 著者名/発表者名
  岡田賢, 他
- 学会等名
  第70回日本血液学会, 第50回日本臨床血液学会
- 発表場所
  京都
- 年月日
  2008-10-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20790731
[学会発表] Chronic Mucocutaneous Candidiasis
- 著者名/発表者名
  Okada S
- 学会等名
  Pediatric Academic Society annual meeting 2015
- 発表場所
  San Diego, USA
- 年月日
  2015-04-25 – 2015-04-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25713039
[学会発表] 新生児期の好中球減少症
- 著者名/発表者名
  岡田賢, 中村和洋, 小林正夫
- 学会等名
  第24回日本産婦人科・新生児血液学会学術集会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2014-06-13 – 2014-06-14
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670477
[学会発表] 新生児期の好中球減少症
- 著者名/発表者名
  岡田　賢, 中村和洋, 小林正夫
- 学会等名
  第2回日本産婦人科・新生児血液学会学術集会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2014-06-13 – 2014-06-14
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25713039
[学会発表] STAT1 gain-of-function in patients with chronic mucocutaneous candidiasis can be detected by the excessive phosphorylation of STAT1 in peripheral blood monocytes.
- 著者名/発表者名
  Yoko Mizoguchi, Satoshi Okada, Miyuki Tsumura, Osamu Hirata, Shizuko Minegishi, Jean-Laurent Casanova, Tomohiro Morio, Masao Kobayashi
- 学会等名
  The 56th American Society of Hematology Annual Meeting and Expositio
- 発表場所
  San Francisco, CA, USA
- 年月日
  2014-12-06 – 2014-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293231
[学会発表] Chronic Mucocutaneous Candidiasis
- 著者名/発表者名
  Okada S
- 学会等名
  Pediatric Academic Society annual meeting 2015
- 発表場所
  San Diego, USA
- 年月日
  2015-04-25 – 2015-04-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670477
[学会発表] Siginificant augmentation of regulatory T cells in early neonatal period.
- 著者名/発表者名
  Seiich Hayakawa, Seiko Maeno, Norioki Ohno, Satoshi Okada, Yutaka Nishimura, Michiko Hayashidani, Masao Kobayashi
- 学会等名
  16th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies
- 発表場所
  Prague, Czech
- 年月日
  2014-10-29 – 2014-11-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293231

1. 津村弥来 (80646274)

共同の研究課題数: 11件

共同の研究成果数: 65件
2. 小原收 (20370926)

共同の研究課題数: 6件

共同の研究成果数: 7件
3. 浅野孝基 (50835501)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 21件
4. 山本卓 (90244102)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 1件
5. 金兼弘和 (00293324)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 3件
6. 早川誠一 (60815314)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
7. 坂田園子 (50897907)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 4件
8. 溝口洋子 (30750533)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 2件
9. 但馬剛 (00432716)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
10. 小林正夫 (00162016)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 9件
11. 中村和洋 (70363059)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
12. 川島祐介 (30588124)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
13. 祖父江育子 (80171396)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
14. 三上幸夫 (80422129)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
15. 前田慶明 (10536783)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
16. 中村マリ子 (40979308)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
17. 笹木忍 (90326306)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
18. 武澤友弘 (30979307)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
19. 土路生明美 (00347626)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
20. 本多直子 (50746617)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
21. 加藤豊 (10983174)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
22. 香川礼子

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
23. 宇都宮朱里

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
24. 西村志帆

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 4件
25. 齋藤聡志

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
26. 今井耕輔

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 4件
27. 佐野千晶

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
28. 山田健治

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
29. 金澤伸雄

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
30. 松浦伸也

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
31. 宮本達雄

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
32. 阿久津シルビア夏子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
33. 保科隆之

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
34. 楠原浩一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
35. 木田佳子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
36. 森尾友宏

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
37. 玉浦萌

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
38. 野々山恵章

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
39. 谷内一郎

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
40. 濱崎純

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
41. 水野晴夫

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
42. 小川誠司

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
43. 江藤正俊

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
44. 西小森隆太

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
45. 山口清次

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
46. 加藤善一郎

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
47. 高田英俊

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
48. 大西秀典

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
49. 江藤浩之

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

岡田 賢 Okada Satoshi

研究課題

研究成果

共同研究者

常染色体顕性RELA異常症の分子病態の解明

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

小児がん児の体力・機能低下に対する医療職者の継続的な復学校訪問支援による連携構築

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

21トリソミー臍帯由来間葉系幹細胞を用いた新生児慢性肺疾患に対する細胞療法の検討

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

原発性免疫不全症の診断困難例に対するロングリードシーケンス解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

ウイルスに対する易感染性に着目した原発性免疫不全症の病因病態解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

ユビキチン修飾異常による複合免疫不全症の病態解明

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

特定の病原体に対する易感染性に着眼した原発性免疫不全症の病因病態解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

マルチオミックス解析を用いた原発性免疫不全症の病因病態解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

Stat1機能獲得型変異ノックインマウスを用いた感染症発症の分子病態解析

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

包括的アプローチによる慢性皮膚粘膜カンジダ症の分子病態の解明と治療標的の探索研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

RORγT欠損症患者における播種性BCG感染症の発症機序の解明と治療法の開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

人工ヌクレアーゼによる食細胞異常症由来ヒトiPS細胞の遺伝子修復に関する研究

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

慢性皮膚粘膜カンジダ症の疾患モデルマウスの作成と治療法の確立研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

岡田賢 Okada Satoshi

[図書] 原発性免疫不全症症候群　診療の手引き2017

[図書] 原発性免疫不全症症候群　診療の手引き2017

[図書] 日本臨床免疫症候群III2016

[図書] 日本臨床免疫症候群III2016