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津村 弥来  Tsumura Miyuki

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 80646274
その他のID
所属 (現在) 2025年度: 広島大学, 医系科学研究科(医), 研究員
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2019年度 – 2024年度: 広島大学, 医系科学研究科(医), 研究員
2017年度 – 2018年度: 広島大学, 医歯薬保健学研究科(医), 研究員
2013年度 – 2016年度: 広島大学, 医歯薬保健学研究院(医), 研究員
2015年度: 広島大学, 大学院医歯薬保健学研究院, 研究員
2014年度: 広島大学, 医師薬保健学研究院, 研究員
2013年度: 広島大学, 医歯薬保健学研究院, 研究員
2012年度: 広島大学, 大学院・医歯薬保健学研究院, 研究員
審査区分/研究分野
研究代表者
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小児科学 / 整形外科学 / 免疫学
研究代表者以外
小児科学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 中区分49:病理病態学、感染・免疫学およびその関連分野
キーワード
研究代表者
原発性免疫不全症 / iPS細胞 / 骨リモデリング / STAT1 / IFN-γ / 破骨細胞 / 食細胞異常 / 半量不全 / 優性阻害 / 免疫異常 … もっと見る / RELA / ユビキチン修飾異常 / ユビキチン修飾 / 複合免疫不全症 / 機能獲得型変異 / Stat1 / 疾患モデルマウス / STAT1機能獲得型変異 / 慢性皮膚粘膜カンジダ症 / Stat1ノックインマウス / MSMD / IFNGR1 / IFN-γR1 / 骨髄炎 … もっと見る
研究代表者以外
原発性免疫不全症 / STAT1 / 慢性皮膚粘膜カンジダ症 / MSMD / RORγT / 全エクソーム解析 / CMC / RORC / マウス / IL-17 / CMCD / 遺伝子編集 / iPS細胞 / 先天性好中球減少症 / 遺伝子異常 / 自己抗体 / 中和抗体 / RelA / インターフェロン過剰 / 易感染性 / I型インターフェロン / ウイルス / 慢性皮膚粘膜カンジダ感染症 / 脱リン酸化酵素 / 多発性骨髄炎 / IL-17RC / 慢性皮膚粘膜カンジダ感染 / メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症 / トランスクリプトーム解析 / エクソーム解析 / オミックス解析 / NEMO / プロテオーム / トランスクリプトーム / 未診断 / targeted RNA sequence / 未診断症例 / プロテオーム解析 / ターゲットRNAシーケンス / マルチオミックス解析 / 好中球アポトーシス / SRP54 / 疾患特異的iPS細胞 / アポトーシス / 好中球エラスターゼ / 好中球減少症 / 末梢リンパ節 / マイコバクテリア / BCG / マイコバクテリア易感染症 / CMD / カンジダ / 機能獲得型変異 / 疾患モデルマウス / 造血細胞移植 / IL17RA / STAT1機能獲得型変異 / 治療 / ノックインマウス / TALEN / 遺伝子修復 / 人工ヌクレアーゼ / 分枝鎖アミノトランスフェラーゼ / 分枝鎖αケト酸脱水素酵素複合体 / BCKDK / 分枝鎖αケト酸脱水素酵素 / ロイシン / 常染色体優性遺伝 / 分枝鎖α-ケト酸脱水素酵素キナーゼ(BCKDK) / 分枝鎖α-ケト酸脱水素酵素複合体 / メープルシロップ尿症 / 小児代謝・栄養学 隠す
  • 研究課題

    (14件)
  • 研究成果

    (97件)
  • 共同研究者

    (29人)
  •  常染色体顕性RELA異常症の分子病態の解明研究代表者

    • 研究代表者
      津村 弥来
    • 研究期間 (年度)
      2023 – 2025
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      広島大学
  •  ウイルスに対する易感染性に着目した原発性免疫不全症の病因病態解明

    • 研究代表者
      岡田 賢
    • 研究期間 (年度)
      2022 – 2024
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      広島大学
  •  ユビキチン修飾異常による複合免疫不全症の病態解明研究代表者

    • 研究代表者
      津村 弥来
    • 研究期間 (年度)
      2020 – 2023
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      広島大学
  •  特定の病原体に対する易感染性に着眼した原発性免疫不全症の病因病態解明

    • 研究代表者
      岡田 賢
    • 研究期間 (年度)
      2019 – 2021
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      広島大学
  •  ゲノム編集技術を用いた先天性好中球減少症の病態解析と治療開発

    • 研究代表者
      小林 正夫
    • 研究期間 (年度)
      2018 – 2020
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      広島大学
  •  マルチオミックス解析を用いた原発性免疫不全症の病因病態解析

    • 研究代表者
      岡田 賢
    • 研究期間 (年度)
      2018 – 2020
    • 研究種目
      国際共同研究加速基金(国際共同研究強化(B))
    • 審査区分
      中区分49:病理病態学、感染・免疫学およびその関連分野
    • 研究機関
      広島大学
  •  Stat1機能獲得型変異ノックインマウスを用いた感染症発症の分子病態解析研究代表者

    • 研究代表者
      津村 弥来
    • 研究期間 (年度)
      2017 – 2019
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      広島大学
  •  包括的アプローチによる慢性皮膚粘膜カンジダ症の分子病態の解明と治療標的の探索

    • 研究代表者
      岡田 賢
    • 研究期間 (年度)
      2016 – 2018
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      広島大学
  •  RORγT欠損症患者における播種性BCG感染症の発症機序の解明と治療法の開発

    • 研究代表者
      岡田 賢
    • 研究期間 (年度)
      2016 – 2017
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      広島大学
  •  IFN-γシグナル伝達異常症で認める破骨細胞機能促進の分子病態解析研究代表者

    • 研究代表者
      津村 弥来
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2016
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      整形外科学
    • 研究機関
      広島大学
  •  人工ヌクレアーゼによる食細胞異常症由来ヒトiPS細胞の遺伝子修復に関する研究

    • 研究代表者
      小林 正夫
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2015
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      広島大学
  •  慢性皮膚粘膜カンジダ症の疾患モデルマウスの作成と治療法の確立

    • 研究代表者
      岡田 賢
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2014
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      広島大学
  •  食細胞シグナル伝達異常症由来iPS細胞の樹立と骨リモデリングの解析研究代表者

    • 研究代表者
      津村 弥来
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2014
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      免疫学
    • 研究機関
      広島大学
  •  高ロイシン血症例における分枝鎖αケト酸脱水素酵素のチアミン反応性に関する研究

    • 研究代表者
      但馬 剛
    • 研究期間 (年度)
      2010 – 2012
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      広島大学

すべて 2024 2023 2022 2021 2020 2019 2018 2017 2016 2015 2014 2013 2012 2011 その他

すべて 雑誌論文 学会発表 図書

  • [図書] 臨床免疫・アレルギー科2017

    • 著者名/発表者名
      岡田 賢, 津村弥来, 小林正夫
    • 総ページ数
      7
    • 出版者
      科学評論社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K15528
  • [図書] 臨床免疫・アレルギー科2017

    • 著者名/発表者名
      岡田賢、津村弥来、小林正夫
    • 出版者
      科学評論社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K21189
  • [図書] 臨床免疫・アレルギー科2017

    • 著者名/発表者名
      岡田 賢, 津村弥来, 小林正夫
    • 総ページ数
      7
    • 出版者
      科学評論社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05355
  • [雑誌論文] Higher COVID-19 pneumonia risk associated with anti-IFN-α than with anti-IFN-ω auto-Abs in children2024

    • 著者名/発表者名
      Bastard Paul、Gervais Adrian、Taniguchi Maki、Saare Liisa、Sarekannu Karita、Le Voyer Tom、Philippot Quentin、Rosain Jeremie、Bizien Lucy、Asano Takaki、、、、、Okada Satoshi、Puel Anne、Cobat Aurelie、Casanova Jean-Laurent、COVID Clinicians、GEN-COVID Study Group、COVID Human Genetic Effort
    • 雑誌名

      Journal of Experimental Medicine

      巻: 221 号: 2

    • DOI

      10.1084/jem.20231353

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K14979, KAKENHI-PROJECT-22K20772, KAKENHI-PROJECT-22KK0113, KAKENHI-PROJECT-23K07268, KAKENHI-PROJECT-23K09603, KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-23K24302
  • [雑誌論文] Isolated Chronic Mucocutaneous Candidiasis due to a Novel Duplication Variant of IL17RC2023

    • 著者名/発表者名
      Noma Kosuke、Tsumura Miyuki、Nguyen Tina、Asano Takaki、Sakura Fumiaki、Tamaura Moe、Imanaka Yusuke、Mizoguchi Yoko、Karakawa Shuhei、Hayakawa Seiichi、Shoji Takayo、Hosokawa Junichi、Izawa Kazushi、Ling Yun、Casanova Jean-Laurent、Puel Anne、Tangye Stuart G.、Ma Cindy S.、Ohara Osamu、Okada Satoshi
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Immunology

      巻: 44 号: 1 ページ: 18-18

    • DOI

      10.1007/s10875-023-01601-9

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K15921, KAKENHI-PROJECT-23K14979, KAKENHI-PROJECT-22K20772, KAKENHI-PROJECT-22KK0113, KAKENHI-PROJECT-23K07268, KAKENHI-PROJECT-23K07291, KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-21K15905, KAKENHI-PROJECT-23K24302
  • [雑誌論文] A complementary approach for genetic diagnosis of inborn errors of immunity using proteogenomic analysis2023

    • 著者名/発表者名
      Sakura F, Noma K, Asano T, Tanita K, Toyofuku E, Kato K, Tsumura M, Nihira H, Izawa K, Mitsui-Sekinaka K, Konno R, Kawashima Y, Mizoguchi Y, Karakawa S, Hayakawa S, Kawaguchi H, Imai K, Nonoyama S, Yasumi T, Ohnishi H, Kanegane H, Ohara O, Okada S
    • 雑誌名

      PNAS Nexus

      巻: 2 号: 4 ページ: 1-12

    • DOI

      10.1093/pnasnexus/pgad104

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-21K07770, KAKENHI-PROJECT-22K07887, KAKENHI-PROJECT-22K20772, KAKENHI-PROJECT-22KK0113, KAKENHI-PROJECT-23K07291, KAKENHI-PROJECT-21K15905, KAKENHI-PROJECT-22K15939, KAKENHI-PROJECT-23K24302
  • [雑誌論文] Janus kinase inhibitors ameliorate clinical symptoms in patients with STAT3 gain-of-function2023

    • 著者名/発表者名
      Kaneko Shuya、Sakura Fumiaki、Tanita Kay、Shimbo Asami、Nambu Ryusuke、Yoshida Masashi、Umetsu Shuichiro、Inui Ayano、Okada Chizuru、Tsumura Miyuki、Yamada Mamiko、Suzuki Hisato、Kosaki Kenjiro、Ohara Osamu、Shimizu Masaki、Morio Tomohiro、Okada Satoshi、Kanegane Hirokazu
    • 雑誌名

      Immunotherapy Advances

      巻: 3 号: 1

    • DOI

      10.1093/immadv/ltad027

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22KK0113, KAKENHI-PROJECT-22K07887, KAKENHI-PROJECT-23K07268, KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-23K24302
  • [雑誌論文] Human RELA dominant-negative mutations underlie type I interferonopathy with autoinflammation and autoimmunity2023

    • 著者名/発表者名
      Moriya Kunihiko、Nakano Tomohiro、Honda Yoshitaka、Tsumura Miyuki、Ogishi Masato、、、Izawa Kazushi、Asano Takaki、Kakuta Fumihiko、Abukawa Daiki、、、Boisson Bertrand、Puel Anne、Casanova Jean-Laurent、Nishikomori Ryuta、Ohga Shouichi、Okada Satoshi、Sasahara Yoji、Kure Shigeo
    • 雑誌名

      Journal of Experimental Medicine

      巻: 220 号: 9

    • DOI

      10.1084/jem.20212276

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K14979, KAKENHI-PROJECT-22K20772, KAKENHI-PROJECT-22KK0113, KAKENHI-PROJECT-23K07268, KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-20K16924, KAKENHI-PROJECT-23K24302
  • [雑誌論文] Fatal COVID-19 Infection in Two Children with STAT1 Gain-of-Function2023

    • 著者名/発表者名
      Staines-Boone Aide Tamara、Vignesh Pandiarajan、Tsumura Miyuki、de la Garza Fernandez German、Tyagi Reva、Rawat Amit、Das Jhumki、Tomomasa Dan、Asano Takaki、Hijikata Atsushi、Salazar-Galvez Yuridia、Kanegane Hirokazu、Okada Satoshi、Reyes Saul O Lugo
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Immunology

      巻: 44 号: 1 ページ: 20-20

    • DOI

      10.1007/s10875-023-01634-0

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K14979, KAKENHI-PROJECT-22K20772, KAKENHI-PROJECT-22KK0113, KAKENHI-PROJECT-22K07887, KAKENHI-PROJECT-23K07268, KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-23K24302
  • [雑誌論文] The risk of COVID-19 death is much greater and age dependent with type I IFN autoantibodies2022

    • 著者名/発表者名
      Manry J, Bastard P, Gervais A, Le Voyer T, Rosain J, Philippot Q, Michailidis E, Hoffmann HH, Eto S,・・・, Tsumura M, et al
    • 雑誌名

      Proceedings of the National Academy of Sciences

      巻: 119 号: 21

    • DOI

      10.1073/pnas.2200413119

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-23K24302, KAKENHI-PROJECT-19K10554
  • [雑誌論文] Enhanced osteoclastogenesis in patients with MSMD due to impaired response to IFN-γ2022

    • 著者名/発表者名
      Tsumura Miyuki、Miki Mizuka、Mizoguchi Yoko、Hirata Osamu、Nishimura Shiho、Tamaura Moe、Kagawa Reiko、Hayakawa Seiichi、Kobayashi Masao、Okada Satoshi
    • 雑誌名

      Journal of Allergy and Clinical Immunology

      巻: 149 号: 1 ページ: 252-261

    • DOI

      10.1016/j.jaci.2021.05.018

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K17301, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-21K15905, KAKENHI-PROJECT-21K15904, KAKENHI-PROJECT-22K15921, KAKENHI-PROJECT-20K22780
  • [雑誌論文] Novel STAT1 Variants in Japanese Patients with Isolated Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases2022

    • 著者名/発表者名
      Ono R, Tsumura M, Shima S, Matsuda Y, Gotoh K, Miyata Y, Yoto Y, Tomomasa D, Utsumi T, Ohnishi H, Kato Z, Ishiwada N, Ishikawa A, Wada T, Uhara H, Nishikomori R, Hasegawa D, Okada S, Kanegane H.
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Immunology

      巻: 43 号: 2 ページ: 466-478

    • DOI

      10.1007/s10875-022-01396-1

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-21K07770, KAKENHI-PROJECT-22K07829, KAKENHI-PROJECT-22K07841, KAKENHI-PROJECT-22K07887, KAKENHI-PROJECT-22KK0113, KAKENHI-PROJECT-20K16937, KAKENHI-PROJECT-23K24302
  • [雑誌論文] Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases: state-of-the-art2022

    • 著者名/発表者名
      Noma Kosuke、Mizoguchi Yoko、Tsumura Miyuki、Okada Satoshi
    • 雑誌名

      Clinical Microbiology and Infection

      巻: - 号: 11 ページ: 00143-4

    • DOI

      10.1016/j.cmi.2022.03.004

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-21K15905, KAKENHI-PROJECT-22KK0113, KAKENHI-PROJECT-23K24302
  • [雑誌論文] Neutralizing Type I Interferon Autoantibodies in Japanese Patients with Severe COVID-192022

    • 著者名/発表者名
      Eto S, Nukui Y, Tsumura M, Nakagama Y, Kashimada K, Mizoguchi Y, Utsumi T, Taniguchi M, Sakura F, Noma K, Yoshida Y, Ohshimo S, Nagashima S, Okamoto K, Endo A, Imai K, Kanegane H, Ohnishi H, Hirata S, Sugiyama E, Shime N, Ito M, Ohge H, Kido Y, Bastard P, Casanova JL, Ohara O, Tanaka J, Morio T, Okada S
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Immunology

      巻: 42 号: 7 ページ: 1360-1370

    • DOI

      10.1007/s10875-022-01308-3

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-21K07770, KAKENHI-PROJECT-22K07887, KAKENHI-PROJECT-21K15905, KAKENHI-PROJECT-20K17460, KAKENHI-PROJECT-23K24302
  • [雑誌論文] Clinical and Immunological Heterogeneity in Japanese Patients with Gain-of-Function Variants in STAT32021

    • 著者名/発表者名
      Tanita Kay、Sakura Fumiaki、Nambu Ryusuke、Tsumura Miyuki、Imanaka Yusuke、Ohnishi Hidenori、Kato Zenichiro、Pan Jie、Hoshino Akihiro、Suzuki Koji、Yasutomi Motoko、Umetsu Shuichiro、Okada Chizuru、Takagi Masatoshi、Imai Kohsuke、Ohara Osamu、Muise Alexo M.、Okada Satoshi、Morio Tomohiro、Kanegane Hirokazu
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Immunology

      巻: - 号: 4 ページ: 780-790

    • DOI

      10.1007/s10875-021-00975-y

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-18K07840, KAKENHI-PROJECT-18KK0228, KAKENHI-PROJECT-20J10721
  • [雑誌論文] Genetic, Immunological, and Clinical Features of 32 Patients with Autosomal Recessive STAT1 Deficiency2021

    • 著者名/発表者名
      Le Voyer Tom、Sakata Sonoko、Tsumura Miyuki、Khan Taushif、Esteve-Sole Ana、Al-Saud Bandar K.、 Gungor Hatice Eke、Taur Prasad、Jeanne-Julien Valentine、Christiansen Mette、Kohler Lisa- Maria、ElGhazali Gehad Eltayeb、Rosain Jeremie、Nishimura Shiho、Sakura Fumiaki、...、Okada Satoshi、Bustamante Jacinta
    • 雑誌名

      The Journal of Immunology

      巻: 207 号: 1 ページ: 133-152

    • DOI

      10.4049/jimmunol.2001451

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-20K08158
  • [雑誌論文] Novel STAT-3 gain-of-function variant with hypogammaglobulinemia and recurrent infection phenotype2021

    • 著者名/発表者名
      Melinda Erdos、Miyuki Tsumura、Judit Kallai、Arpad Lanyi、Zoltan Nyul、Gyorgy Balazs、Satoshi Okada、Laszlo Marodi
    • 雑誌名

      Clinical and Experimental Immunology

      巻: 205 号: 3 ページ: 354-362

    • DOI

      10.1111/cei.13625

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-20K08158
  • [雑誌論文] A Novel Homozygous Mutation Destabilizes IKKβ and Leads to Human Combined Immunodeficiency2021

    • 著者名/発表者名
      Qin Tao、Jia Yanjun、Liu Yuhang、Dai Rongxin、Zhou Lina、Okada Satoshi、Tsumura Miyuki、Ohnishi Hidenori、Kato Zenichiro、Kanegane Hirokazu、Sun Xiulian、Zhao Xiaodong
    • 雑誌名

      Frontiers in Immunology

      巻: 11 ページ: 517544-517544

    • DOI

      10.3389/fimmu.2020.517544

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08249, KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18K07840, KAKENHI-PROJECT-18KK0228
  • [雑誌論文] Autoantibodies neutralizing type I IFNs are present in ~4% of uninfected individuals over 70 years old and account for ~20% of COVID-19 deaths2021

    • 著者名/発表者名
      Paul Bastard、Adrian Gervais、Tom Le Voyer、Jeremie Rosain、Quentin Philippot、Jeremy Manry、 Eleftherios Michailidis、Hans-Heinrich Hoffmann、Shohei Eto、Marina Garcia-Prat 、Lucy Bizien、 Alba Parra-Martinez、Rui Yang、Liis Haljasmagi、Melanie Migaud、...、Satoshi Okada、et al.
    • 雑誌名

      Science Immunology

      巻: 6 号: 62 ページ: 1-26

    • DOI

      10.1126/sciimmunol.abl4340

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-19K10554, KAKENHI-PROJECT-20K08158
  • [雑誌論文] Inherited CARD9 Deficiency in a Child with Invasive Disease Due to Exophiala dermatitidis and Two Older but Asymptomatic Siblings2021

    • 著者名/発表者名
      Imanaka Yusuke、Taniguchi Maki、Doi Takehiko、Tsumura Miyuki、Nagaoka Rie、Shimomura Maiko、Asano Takaki、Kagawa Reiko、Mizoguchi Yoko、Karakawa Shuhei、Arihiro Koji、Imai Kohsuke、Morio Tomohiro、Casanova Jean-Laurent、Puel Anne、Ohara Osamu、Kamei Katsuhiko、Kobayashi Masao、Okada Satoshi
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Immunology

      巻: - 号: 5 ページ: 975-986

    • DOI

      10.1007/s10875-021-00988-7

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-18KK0228, KAKENHI-PROJECT-19K17301, KAKENHI-PROJECT-21K15904, KAKENHI-PROJECT-21K15905
  • [雑誌論文] A variant in human AIOLOS impairs adaptive immunity by interfering with IKAROS2021

    • 著者名/発表者名
      Yamashita Motoi、Kuehn Hye Sun、Okuyama Kazuki、Okada Satoshi、Inoue Yuzaburo、Takagi Masatoshi、Kanegane Hirokazu、Takeuchi Masahiro、Shimojo Naoki、Tsumura Miyuki、Padhi Aditya K.、Zhang Kam Y. J.、Boisson Bertrand、Casanova Jean-Laurent、Ohara Osamu、Rosenzweig Sergio D.、Taniuchi Ichiro、Morio Tomohiro
    • 雑誌名

      Nature Immunology

      巻: 22 号: 7 ページ: 893-903

    • DOI

      10.1038/s41590-021-00951-z

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-19H05747, KAKENHI-PROJECT-19H03614, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-21H02879, KAKENHI-PROJECT-20K07459, KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-20K16884
  • [雑誌論文] Heterozygous missense variant of the proteasome subunit β-type 9 causes neonatal-onset autoinflammation and immunodeficiency2021

    • 著者名/発表者名
      Kanazawa N, Hemmi H, Kinjo N, Ohnishi H, Hamazaki J, M.H, K.A, M.T, H.S, K.N, K.S, H.Y, I.K, N.R, T.M, Y.Y, T.S, O.T, O.T, K.T, S.I, F.Y, W.N, I.Y, K.K, O.S, T.T, N.K, M.S, Y.K, Kaisho T
    • 雑誌名

      Nature Communications

      巻: 12 号: 1 ページ: 0-0

    • DOI

      10.1038/s41467-021-27085-y

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07062, KAKENHI-PROJECT-19K07628, KAKENHI-PROJECT-19K08299, KAKENHI-PROJECT-20K16289, KAKENHI-ORGANIZER-18H05497, KAKENHI-PLANNED-18H05500, KAKENHI-PROJECT-18H04022, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-20H03505, KAKENHI-PROJECT-20H03591, KAKENHI-PROJECT-21J22615, KAKENHI-PROJECT-19K08754, KAKENHI-PROJECT-19K08798, KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-20K08718, KAKENHI-PROJECT-21K06956, KAKENHI-PROJECT-21K07770, KAKENHI-PROJECT-21K07800, KAKENHI-PROJECT-21K19384, KAKENHI-PROJECT-20K17405
  • [雑誌論文] IRAK4 Deficiency Presenting with Anti-NMDAR Encephalitis and HHV6 Reactivation2020

    • 著者名/発表者名
      Nishimura Shiho、Kobayashi Yoshiyuki、Ohnishi Hidenori、Moriya Kunihiko、Tsumura Miyuki、Sakata Sonoko、Mizoguchi Yoko、Takada Hidetoshi、Kato Zenichiro、Sancho-Shimizu Vanessa、Picard Capucine、Irani Sarosh R.、Ohara Osamu、Casanova Jean-Laurent、Puel Anne、Ishikawa Nobutsune、Okada Satoshi、Kobayashi Masao
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Immunology

      巻: 41 号: 1 ページ: 125-135

    • DOI

      10.1007/s10875-020-00885-5

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-19H03613, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18K07840, KAKENHI-PROJECT-18K07847, KAKENHI-PROJECT-18K15716, KAKENHI-PROJECT-18KK0228, KAKENHI-PROJECT-21K07791
  • [雑誌論文] Downregulation of endothelial nitric oxide synthase (eNOS) and endothelin-1 (ET-1) in a co-culture system with human stimulated X-linked CGD neutrophils2020

    • 著者名/発表者名
      Nakamura-Utsunomiya Akari、Tsumura Miyuki、Okada Satoshi、Kawaguchi Hiroshi、Kobayashi Masao
    • 雑誌名

      PLOS ONE

      巻: 15 号: 4 ページ: e0230665-e0230665

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0230665

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10112, KAKENHI-PROJECT-17K19600, KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18KK0228
  • [雑誌論文] Autosomal recessive complete STAT1 deficiency caused by compound heterozygous intronic mutations2020

    • 著者名/発表者名
      Sakata Sonoko、Tsumura Miyuki、Matsubayashi Tadashi、Karakawa Shuhei、Kimura Shunsuke、Tamaura Moe、Okano Tsubasa、Naruto Takuya、Mizoguchi Yoko、Kagawa Reiko、Nishimura Shiho、Imai Kohsuke、Le Voyer Tom、Casanova Jean-Laurent、Bustamante Jacinta、Morio Tomohiro、Ohara Osamu、Kobayashi Masao、Okada Satoshi
    • 雑誌名

      International Immunology

      巻: 32 号: 10 ページ: 663-671

    • DOI

      10.1093/intimm/dxaa043

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-19K17301, KAKENHI-PROJECT-20K22780, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-18KK0228
  • [雑誌論文] Bone marrow transplantation from a human leukocyte antigen-mismatched unrelated donor in a case with C1q deficiency associated with refractory systemic lupus erythematosus2020

    • 著者名/発表者名
      Matsumura Risa、Mochizuki Shinji、Maruyama Natsuki、Morishita Yusuke、Kawaguchi Hiroshi、Okada Satoshi、Tsumura Miyuki、Kaji Shunsaku、Shimizu Junya、Shimada Akira、Kobayashi Masao
    • 雑誌名

      International Journal of Hematology

      巻: 113 号: 2 ページ: 302-307

    • DOI

      10.1007/s12185-020-03004-7

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18K07847, KAKENHI-PROJECT-18KK0228
  • [雑誌論文] Ruxolitinib Response in an Infant With Very-early-onset Inflammatory Bowel Disease and Gain-of-function STAT1 Mutation2020

    • 著者名/発表者名
      Acker Karen P.、Borlack Rachel、Iuga Alina、Remotti Helen E.、Soderquist Craig R.、Okada Satoshi、Tsumura Miyuki、Casanova Jean-Laurent、Picoraro Joseph、Puel Anne、Kinberg Sivan、Demirdag Yesim
    • 雑誌名

      Journal of Pediatric Gastroenterology & Nutrition

      巻: 71 号: 4

    • DOI

      10.1097/mpg.0000000000002854

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18KK0228
  • [雑誌論文] Human gain-of-function STAT1 mutation disturbs IL-18 immunity in mice2020

    • 著者名/発表者名
      Tamaura M, Satoh-Takayama N, Tsumura M, Sasaki T, Goda S, Kageyama T, Hayakawa S, Kimura S, Asano T, Nakayama M, Koseki H, Ohara O, Okada S, Ohno H, Kobayashi M
    • 雑誌名

      International Immunology

      巻: 32 ページ: 259-272

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07847
  • [雑誌論文] Downregulation of endothelial nitric oxide synthase (eNOS) and endothelin-1 (ET-1) in a co-culture system with human stimulated X-linked CGD neutrophils.2020

    • 著者名/発表者名
      akamura-Utsunomiya A, Tsumura M, Okada S, Kawaguchi H, Kobayashi M
    • 雑誌名

      PLoS one

      巻: in press

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07847
  • [雑誌論文] Human gain-of-function STAT1 mutation disturbs IL-17 immunity in mice2019

    • 著者名/発表者名
      Tamaura Moe、Satoh-Takayama Naoko、Tsumura Miyuki、Sasaki Takaharu、Goda Satoshi、Kageyama Tomoko、Hayakawa Seiichi、Kimura Shunsuke、Asano Takaki、Nakayama Manabu、Koseki Haruhiko、Ohara Osamu、Okada Satoshi、Ohno Hiroshi、Kobayashi Masao
    • 雑誌名

      International Immunology

      巻: - 号: 4 ページ: 259-272

    • DOI

      10.1093/intimm/dxz079

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18KK0228, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-17K10112, KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PLANNED-19H05745, KAKENHI-PROJECT-16H02622, KAKENHI-PROJECT-18K07189, KAKENHI-PROJECT-18K07847
  • [雑誌論文] Inborn Errors of RNA Lariat Metabolism in Humans with Brainstem Viral Infection2018

    • 著者名/発表者名
      Zhang SY, Clark NE, Freije CA, Pauwels E, Taggart AJ, Okada S, Mandel H, Garcia P, Ciancanelli MJ, Biran A, Lafaille FG, Tsumura M, et al.
    • 雑誌名

      Cell

      巻: 172 号: 5 ページ: 952-965.e18

    • DOI

      10.1016/j.cell.2018.02.019

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10112, KAKENHI-PROJECT-16H05355, KAKENHI-PROJECT-16K15528
  • [雑誌論文] Gain-of-function IKBKB mutation causes human combined immune deficiency2018

    • 著者名/発表者名
      Cardinez C, Miraghazadeh B, Tanita K, da Silva E, Hoshino A, Okada S, Chand R, Asano T, Tsumura M, Yoshida K, Ohnishi H, Kato Z, Yamazaki M, Okuno Y, Miyano S, Kojima S, Ogawa S, Andrews TD, Field MA, Burgio G,et al.
    • 雑誌名

      J Exp Med

      巻: 215 号: 11 ページ: 2715-2724

    • DOI

      10.1084/jem.20180639

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10099, KAKENHI-PROJECT-17K10112, KAKENHI-PROJECT-18K07840, KAKENHI-PROJECT-18KK0228, KAKENHI-PLANNED-15H05909, KAKENHI-PLANNED-15H05912, KAKENHI-PROJECT-26221308, KAKENHI-PROJECT-16H05355
  • [雑誌論文] Enhanced AKT Phosphorylation of Circulating B Cells in Patients With Activated PI3Kδ Syndrome2018

    • 著者名/発表者名
      Asano Takaki、Okada Satoshi、Tsumura Miyuki、Yeh Tzu-Wen、Mitsui-Sekinaka Kanako、Tsujita Yuki、Ichinose Youjiro、Shimada Akira、Hashimoto Kunio、Wada Taizo、Imai Kohsuke、Ohara Osamu、Morio Tomohiro、Nonoyama Shigeaki、Kobayashi Masao
    • 雑誌名

      Frontiers in Immunology

      巻: 9 ページ: 568-568

    • DOI

      10.3389/fimmu.2018.00568

    • NAID

      120006473827

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04233, KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-17K10112, KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-16H05355
  • [雑誌論文] Newborn screening for carnitine palmitoyltransferase II deficiency using (C16 + C18:1)/C2: Evaluation of additional indices for adequate sensitivity and lower false-positivity2017

    • 著者名/発表者名
      Tajima G, Hara K, Tsumura M, Kagawa R, Okada S, Sakura N, Maruyama S, Noguchi A, Awaya T, Ishige N, Musha I, Ajihara S, Ohtake A, Naito E, Hamada Y, Kono T, Asada T, Sasaio H, Fukaoo T, Fujikip R, Ohara O, Bo R, Yamada K, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamaguchi S, Takayanagis M, Hata I, Shigematsu Y, Kobayashi M
    • 雑誌名

      Molecular Genetics and Metabolism

      巻: 122 号: 3 ページ: 67-75

    • DOI

      10.1016/j.ymgme.2017.07.011

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09593, KAKENHI-PROJECT-17K10112, KAKENHI-PROJECT-16K21179, KAKENHI-PROJECT-16H05355, KAKENHI-PROJECT-16K15528
  • [雑誌論文] Abnormal hematopoiesis and autoimmunity in human subjects with germline IKZF1 mutations.2017

    • 著者名/発表者名
      Hoshino A, Okada S, Yoshida K, Nishida N, Okuno Y, Ueno H, Yamashita M, Okano T, Tsumura M, Nishimura S, Sakata S, Kobayashi M, Nakamura H, Kamizono J, Mitsui-Sekinaka K, Ichimura T, Ohga S, Nakazawa Y, Takagi M, Imai K, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Miyano S, Ogawa S, Kojima S, Nonoyama S, Morio T, Kanegane H.
    • 雑誌名

      J Allergy Clin Immunol.

      巻: - 号: 1 ページ: 390-400

    • DOI

      10.1016/j.jaci.2016.09.029

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-15H05909, KAKENHI-PROJECT-26221308, KAKENHI-PROJECT-26293244, KAKENHI-PROJECT-26293250, KAKENHI-PROJECT-26461570, KAKENHI-PROJECT-15K15386, KAKENHI-PROJECT-15K21189, KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-17K10099, KAKENHI-PROJECT-17K10112, KAKENHI-PLANNED-15H05912, KAKENHI-PROJECT-16H05355, KAKENHI-PROJECT-16K15528
  • [雑誌論文] Alanine-scanning mutagenesis of human signal transducer and activator of transcription 1 to estimate loss- or gain-of-function variants2016

    • 著者名/発表者名
      Kagawa R, Fujiki R, Tsumura M, Sakata S, Nishimura S,Itan Y, Kong XF, Kato Z, Ohnishi H, Hirata O, Saito S, Ikeda M,Baghdadi JE, Bousfiha A, Fujiwara K, Oleastro M, Yancoski J,Perez L, Danielian S, Ailal F, Takada H, Hara T, Anne Puel A, Boisson-Dupuis S, Bustamante J, Casanova JL, Ohara O, Okada S, Masao Kobayashi M.
    • 雑誌名

      J Allergy Clin Immunol.

      巻: - 号: 1 ページ: 232-241

    • DOI

      10.1016/j.jaci.2016.09.035

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461576, KAKENHI-PROJECT-15K21189, KAKENHI-PROJECT-16K10025, KAKENHI-PROJECT-17K10112, KAKENHI-PROJECT-16H05355, KAKENHI-PROJECT-15K09655, KAKENHI-PROJECT-16K15528
  • [雑誌論文] Extrapulmonary tuberculosis mimicking Mendelian susceptibility to mycobacterial disease in a patient with signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) gain-of-function mutation.2016

    • 著者名/発表者名
      Kataoka S, Muramatsu H, Okuno Y, Hayashi Y, Mizoguchi Y, Tsumura M, Okada S, Kobayashi M, Sano C, Sato H, Oh-Iwa I, Ito M, Kojima D, Hama A, Takahashi Y, Kojima S.
    • 雑誌名

      Journal of Allergy and Clinical Immunology

      巻: 137 ページ: 619-622

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K21189
  • [雑誌論文] A Patient with CTLA-4 Haploinsufficiency Presenting Gastric Cancer.2016

    • 著者名/発表者名
      Hayakawa S, Okada S, Tsumura M, Sakata S, Ueno Y, Imai K, Morio T, Ohara O, Chayama K, Kobayashi M.
    • 雑誌名

      J. Clin. Immunol..

      巻: 36 号: 1 ページ: 28-32

    • DOI

      10.1007/s10875-015-0221-x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-15K21189, KAKENHI-PROJECT-25713039
  • [雑誌論文] Screening of MCAD deficiency in Japan: 16 years' experience of enzymatic and genetic evaluation2016

    • 著者名/発表者名
      Tajima G, Hara K, Tsumura M, Kagawa R, Okada S, Sakura N, Hata I, Shigematsu Y, Kobayashi M
    • 雑誌名

      Molecular Genetics and Metabolism

      巻: 119 号: 4 ページ: 322-328

    • DOI

      10.1016/j.ymgme.2016.10.007

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461526, KAKENHI-PROJECT-15K21189
  • [雑誌論文] Significance of ACADM mutations identified from newborn screening of MCAD deficiency in Japan2016

    • 著者名/発表者名
      Keiichi Hara, Go Tajima, Satoshi Okada, Miyuki Tsumura, Reiko Kagawa, Kenichiro Shirao, Yoshinori Ohno, Shin'ichiro Yasunaga, Motoaki Ohtsubo, Ikue Hata, Nobuo Sakura, Yosuke Shigematsu, Yoshihiro Takihara, Masao Kobayashi
    • 雑誌名

      Molecular Genetics and Metabolism

      巻: 118 号: 1 ページ: 9-14

    • DOI

      10.1016/j.ymgme.2015.12.011

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461526, KAKENHI-PROJECT-26501004, KAKENHI-PROJECT-15K21189
  • [雑誌論文] Mosaicism of an ELANE mutation in an asymptomatic mother in a familial case of cyclic neutropenia.2015

    • 著者名/発表者名
      Hirata O, Okada S, Ttsumura M, Karakawa S, Matsumura I, Kimura Y, Mihara T, Yasunaga S, Takihara Y, Ohara O, Kobayashi M
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Immunology

      巻: 2015 号: 5 ページ: 1-5

    • DOI

      10.1007/s10875-015-0165-1

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293231, KAKENHI-PROJECT-15K09461, KAKENHI-PROJECT-26501004, KAKENHI-PROJECT-15K21189, KAKENHI-PROJECT-26670501, KAKENHI-PROJECT-25713039
  • [雑誌論文] Simple diagnosis of STAT1 gain-of-function alleles in patients with chronic mucocutaneous candidiasis.2014

    • 著者名/発表者名
      Mizoguchi Y, Tsumura M, Okada S, Hirata O, Minegishi S, Imai K, Hyakuna N, Muramatsu H, Kojima S, Ozaki Y, Imai T, Takeda S, Okazaki T, Ito T, Yasunaga S, Takihara Y, Bryant VL, Kong XF, Cypowyj S, Boisson-Dupuis S, Puel A, Casanova JL, Morio T, Kobayashi M.
    • 雑誌名

      J. Leukoc. Biol.

      巻: 95 号: 4 ページ: 667-76

    • DOI

      10.1189/jlb.0513250

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390270, KAKENHI-PROJECT-23618008, KAKENHI-PUBLICLY-25118717, KAKENHI-PUBLICLY-25130708, KAKENHI-PROJECT-25293231, KAKENHI-PROJECT-25293232, KAKENHI-PROJECT-25713039, KAKENHI-PROJECT-25870468, KAKENHI-PROJECT-26501004, KAKENHI-PROJECT-26670501, KAKENHI-PROJECT-26670502
  • [雑誌論文] Simple diagnosis of STAT1 gain-of-function alleles in patients with chronic mucocutaneous candidiasis.2014

    • 著者名/発表者名
      Mizoguchi Y, Tsumura M, Okada S, Hirata O, Minegishi S, Imai K, Hyakuna N, Muramatsu H, Kojima S, Ozaki Y, Imai T, Takeda S, Okazaki T, Ito T, Yasunaga S, Takihara Y, Bryant VL, Kong XF, Cypowyj S, Boisson-Dupuis S, Puel A, Casanova JL, Morio T, Kobayashi M.
    • 雑誌名

      J Leukoc Biol.

      巻: 95 号: 4 ページ: 667-76

    • DOI

      10.1038/jid.2013.480

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25670477, KAKENHI-PROJECT-25713039
  • [雑誌論文] Heterozygosity for the Y701C STAT1 mutation in a multiplex kindred with multifocal osteomyelitis2013

    • 著者名/発表者名
      Hirata, O.
    • 雑誌名

      Haematologica

      巻: 98 号: 10 ページ: 1641-1649

    • DOI

      10.3324/haematol.2013.083741

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PUBLICLY-25118717, KAKENHI-PROJECT-25293231, KAKENHI-PROJECT-25670477, KAKENHI-PROJECT-25713039, KAKENHI-PROJECT-25870468
  • [雑誌論文] Naïve and memory human B cells have distinct requirements for STAT3 activation to differentiate into antibody-secreting plasma cells.2013

    • 著者名/発表者名
      Deenick EK, Avery DT, Chan A, Berglud LJ, Ives ML, Bustamante J, Boisson-Dupuis S, Tsumura M, Kobayashi M, Arkwright PD, Averbuch D, Engelhard D, Roesler J, Peake J, Wong M, Adelstein S, Choo S, Smart JM, French MA, Fulcher DA, Cook MC, Picard C, Durandy A, Klein C, Holland SM, Uzel G, Casanova JL, Ma CS, Tangye SG
    • 雑誌名

      Journal of Experimental Medicine

      巻: 210 号: 12 ページ: 2739-2753

    • DOI

      10.1084/jem.20130323

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293231, KAKENHI-PROJECT-25870468
  • [雑誌論文] Signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) mutations underlying autosomal dominant hyper-IgE syndrome impair human CD8(+) T-cell memory formation and function.2013

    • 著者名/発表者名
      Ives ML, Ma CS, Palendira U,Chan A, Bustamante J, Boisson-Dupuis S, Arkwright PD, Engelhard D, Averbuch D, Magdorf K, Roesler J, Peake J, Wong M, Adelstein S, Choo S, Smart JM, Frnch MA, Fulcher DA, Cook MC, Picard C, Durandy A, Tsumura M, Kobayashi M, Uzel G, Casanova JL, Tangye SG, Deenick EK
    • 雑誌名

      Journal of Allergy and Clinical Immunology

      巻: 132 号: 2 ページ: 400-411

    • DOI

      10.1016/j.jaci.2013.05.029

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293231, KAKENHI-PROJECT-25870468
  • [雑誌論文] Identification of the integrin B3 L718P mutation in a pedigree with autosomal dominant thrombocytopenia with anisocytosis2012

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi Y
    • 雑誌名

      British Journal of Haematology

      巻: 31 号: 4 ページ: 762-772

    • DOI

      10.1111/bjh.12160

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591161, KAKENHI-PROJECT-23591429, KAKENHI-PROJECT-25293231
  • [学会発表] TCF3 E555K変異の分子病態と特殊性に対する検証2023

    • 著者名/発表者名
      内海孝法、浅野孝基、津村弥来、八代将登、 加藤善一郎、大西秀典、金兼弘和、岡田賢
    • 学会等名
      第7回日本免疫不全・自己炎症学会学術集会・第5回APSID学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K07268
  • [学会発表] 網羅的機能評価に基づくRELAナンセンス変異の病的意義の法則性の発見2023

    • 著者名/発表者名
      早川博子、津村弥来、浅野孝基、仁平寛士、井澤和司、Isabelle Meyts、岡田賢
    • 学会等名
      第7回日本免疫不全・自己炎症学会学術集会・第5回APSID学術集会
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08158
  • [学会発表] 新生児マススクリーニング検査で同定されたRORγT欠損症2023

    • 著者名/発表者名
      西村豊樹、黒木陽太、徳永成将、山元綾子、津村弥来、岡田賢、盛武浩
    • 学会等名
      第7回日本免疫不全・自己炎症学会学術集会・第5回APSID学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K07268
  • [学会発表] 新生児マススクリーニング検査で同定されたRORγT欠損症2023

    • 著者名/発表者名
      西村豊樹、黒木陽太、徳永成将、山元綾子、津村弥来、岡田賢、盛武浩
    • 学会等名
      第7回日本免疫不全・自己炎症学会学術集会・第5回APSID学術集会
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08158
  • [学会発表] TCF3 E555K変異の分子病態と特殊性に対する検証2023

    • 著者名/発表者名
      内海孝法、浅野孝基、津村弥来、八代将登、 加藤善一郎、大西秀典、金兼弘和、岡田賢
    • 学会等名
      第7回日本免疫不全・自己炎症学会学術集会・第5回APSID学術集会
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08158
  • [学会発表] 網羅的機能評価に基づくRELAナンセンス変異の病的意義の法則性の発見2023

    • 著者名/発表者名
      早川博子、津村弥来、浅野孝基、仁平寛士、井澤和司、Isabelle Meyts、岡田賢
    • 学会等名
      第7回日本免疫不全・自己炎症学会学術集会・第5回APSID学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K07268
  • [学会発表] COVID-19重症化とI型インターフェロン中和抗体の保有状況との関連性の検討2022

    • 著者名/発表者名
      江藤 昌平、津村 弥来、永島 慎太郎、Paul Bastard、岡本 圭祐、鹿島田 健一、遠藤 明史、溝口 洋子、田中 純子、中釜 悠、城戸 康年、貫井 陽子、今井 耕輔、金兼 弘和、森尾 友宏、Casanova Jean-Laurent、岡田 賢
    • 学会等名
      第125回日本小児科学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08158
  • [学会発表] IL17RC新規重複変異による慢性粘膜皮膚カンジダ症2022

    • 著者名/発表者名
      野間 康輔、津村 弥来、浅野 孝基、溝口 洋子、荘司 貴代、岡田 賢
    • 学会等名
      第6回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08158
  • [学会発表] 本邦におけるI型インターフェロンに対する自己抗体とCOVID-19重症化の関連性の検討2022

    • 著者名/発表者名
      江藤昌平、津村弥来、永島慎太郎、Paul Bastard、岡本圭祐、鹿島田健一、遠藤明史、溝口洋子、田中純子、中釜 悠、城戸康年、貫井陽子、今井耕輔、金兼弘和、小原 收、森尾友宏、Jean-Laurent Casanova、岡田 賢
    • 学会等名
      第50回日本臨床免疫学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08158
  • [学会発表] Chronic mucocutaneous candidiasis disease due to a novel duplication mutation of IL17RC2022

    • 著者名/発表者名
      Kosuke Noma, Miyuki Tsumura, Takaki Asano, Yoko Mizoguchi, Takayo Shoji, Satoshi Okada
    • 学会等名
      20th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08158
  • [学会発表] 本邦初の常染色体顕性IL6ST 異常症の2症例の同定と分子病態の解明2022

    • 著者名/発表者名
      芦原 康介、浅野 孝基、野間 康輔、津村 弥来、豊福 悦史、関根 朗雅、今井 耕輔、岡田 賢
    • 学会等名
      第6回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08158
  • [学会発表] 本邦におけるCOVID-19重症度別Ⅰ型インターフェロン中和抗体保有状況の算出およびCOVID-19重症化スクリーニングの検討2022

    • 著者名/発表者名
      江藤 昌平、津村 弥来、永島 慎太郎、Paul Bastard、岡本 圭祐、鹿島田 健一、遠藤 明史、溝口 洋子、田中 純子、中釜 悠、城戸 康年、貫井 陽子、今井 耕輔、金兼 弘和、森尾 友宏、Jean-Laurent Casanova、岡田 賢
    • 学会等名
      第5回日本免疫不全・自己炎症学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08158
  • [学会発表] メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症における多発性骨髄炎の発症メカニズムの解明2022

    • 著者名/発表者名
      津村弥来、三木瑞香、溝口洋子、早川誠一、岡田賢
    • 学会等名
      第5回日本免疫不全・自己炎症学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08158
  • [学会発表] RelAの優性阻害変異により,自己炎症や自己免疫疾患をきたす2021

    • 著者名/発表者名
      森谷 邦彦, 中野 智太, 本田 吉孝, 園田 素史, 津村 弥来, 内田 崇, 石村 匡崇, 井澤 和司, 角田 文彦, 虻川 大樹, 八角 高裕, 岡田 賢, 大賀 正一, 笹原 洋二, 呉 繁夫
    • 学会等名
      第125回 日本小児科学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08158
  • [学会発表] Augmentation of osteoclast formation and its function in patients with MSMD due to impaired to IFN-γ2021

    • 著者名/発表者名
      Miyuki Tsumura、Mizuka Miki、Yoko Mizoguchi、Reiko Kagawa、Seiichi Hayakawa、Satoshi Okada
    • 学会等名
      European Society for Immunodeficiencies2021
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08158
  • [学会発表] A case of RUNX1-associated platelet disorder treated with BMT before onset of myeloid malignancy2020

    • 著者名/発表者名
      Maiko Shimomura,Takehiko Doi,Shouhei Yamaoka,Risa Matsumura,Miyuki Tsumura,Shuhei Karakawa,Shinji Mochizuki,Hiroshi Kawaguchi,Satoshi Okada
    • 学会等名
      第62回日本小児血液・がん学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08158
  • [学会発表] CARD9 deficiency in a patient with invasive infection due to Exophiala dermatitidis and the aymptomatic siblings2020

    • 著者名/発表者名
      Yusuke Imanakal, Maki Taniguchil, Takehiko Doi, Maiko Shimomura, Miyuki Tsumura, Shuhei Karakawa, Kohsuke Imai, Tomohiro Morio, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova, Osamu Ohara, Katsuhiko Kamei, Masao Kobayashi, Satoshi Okada
    • 学会等名
      19th biennial meeting of The European Society for Immunodeficiencies
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08158
  • [学会発表] 本邦初の常染色体劣性遺伝STAT1完全欠損症2020

    • 著者名/発表者名
      坂田園子、岡田賢、松林正、玉浦萌、津村弥来、唐川修平、岡野翼、今井耕輔、森尾友宏、Jean-Laurent Casanova、小林正夫
    • 学会等名
      第3回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10112
  • [学会発表] ELANE変異アレル破壊による遺伝子治療の検討2019

    • 著者名/発表者名
      岡田 賢、今中 雄介、津村 弥来、落合 博、中田 慎一郎、小原 收、山本 卓、小林 正夫
    • 学会等名
      第122回日本小児科学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10112
  • [学会発表] A mouse model of human disease caused by gain-of-function STAT1 mutation2019

    • 著者名/発表者名
      Moe Tamaura,Naoko Satoh,Miyuki Tsumura,Takaharu Sasaki, Shunsuke Kimura,Tomoko Kageyama,Seiichi Hayakawa, Takaki Asano,Satoshi Goda,Manabu Nakayama,Haruhiko Koseki, Osamu Ohara,Satoshi Okada,Hiroshi Ohno,Masao Kobayashi
    • 学会等名
      第81回日本血液学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10112
  • [学会発表] Gain-of-function IKBKB mutation causes human combined immune deficiency2019

    • 著者名/発表者名
      K. Tanita, C Cardinez, B. Miraghanzadeh, A. Hoshino, S. Okada, T. Asano, M. Tsumura, H. Ohnishi, Z. Kato, T. Morio, C.G. Vinuesa, H. Kanegane, M.C. Cook
    • 学会等名
      第2回日本免疫不全・自己炎症学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10112
  • [学会発表] 全国施行が実現したCPT2欠損症マススクリーニングの現状報告2019

    • 著者名/発表者名
      但馬 剛、原 圭一、香川 礼子、宇都宮 朱里、津村 弥来、岡田 賢、湯浅 光織、畑 郁江、重松 陽介、山口 清次
    • 学会等名
      第122回日本小児科学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10112
  • [学会発表] Exophiala dermatitidisによる全身性黒色真菌感染症を発症したCARD9欠損症の一例2019

    • 著者名/発表者名
      今中雄介、岡田賢、長岡里枝、谷口真紀、下村麻衣子、津村弥来、唐川修平、土居岳彦、小林正夫
    • 学会等名
      第47回日本臨床免疫学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10112
  • [学会発表] アンチセンス核酸によるG6PC高頻度スプライシング変異の発現修復2019

    • 著者名/発表者名
      但馬 剛、津村 弥来、岡田 賢、小比賀 聡
    • 学会等名
      第122回日本小児科学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10112
  • [学会発表] The first intronic mutations which caused autosomal recessive complete STAT1 deficiency2019

    • 著者名/発表者名
      Sonoko Sakata,Satoshi Okada,Tadashi Matsubayashi,Moe Tamaura,Miyuki Tsumura,Tsubasa Okano,Kosuke Imai, Jacinta Bustamante,Tomohiro Morio,Jean-Laurent Casanova, Masao Kobayashi
    • 学会等名
      The 2019 Focused Meeting og the European Society for Immunodeficiencies
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10112
  • [学会発表] ELANE変異アレル破壊による遺伝子治療の検討2019

    • 著者名/発表者名
      岡田賢、今中雄介、津村弥来、落合博、中田慎一郎、小原收、山本卓、小林正夫
    • 学会等名
      第122回日本小児科学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10112
  • [学会発表] Successful Bone Marrow Transplantation Using an Immunomyelosuppressive Conditioning in Patients with Severe Congenital Neutropenia: The Results of a Single-Institute.2019

    • 著者名/発表者名
      Risa Matsumura, Shiho Nishimura, Yoko Mizoguchi, Mizuka Miki, Maki Taniguchi,Maiko Shimomura, Shuhei Karakawa, Shinji Mochizuki, Takehiko Doi,Hiroshi Kawaguchi, and Masao Kobayashi
    • 学会等名
      The 61st Annual Meeting and Exposition of American Society of Hematology
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07847
  • [学会発表] A mouse model of human disease caused by gain-of-function STAT1 mutation2019

    • 著者名/発表者名
      Moe Tamaura, Naoko Satoh-Takayama, Miyuki Tsumura, Takaharu Sasaki, Satoshi Goda, Tomoko Kageyama, Seiichi Hayakawa, Shunsuke Kimura, Takaki Asano, Manabu Nakayama, Haruhiko Koseki, Osamu Ohara, Satoshi Okada, Hiroshi Ohno , Masao Kobayashi
    • 学会等名
      The 2019 Focused Meeting og the European Society for Immunodeficiencies
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10112
  • [学会発表] 標識脂肪酸負荷末梢血単核球中のアシルカルニチン比による脂肪酸代謝異常症の診断2019

    • 著者名/発表者名
      湯浅 光織、畑 郁江、杉原 啓一、磯崎 由宇子、重松 陽介、大嶋 勇成、津村 弥来、香川 礼子、岡田 賢、原 圭一、但馬 剛
    • 学会等名
      第122回日本小児科学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10112
  • [学会発表] 新指標(C16+C18:1)/C2 & C14/C3によるCPT2欠損症の新生児マススクリーニング2018

    • 著者名/発表者名
      但馬 剛、原 圭一、津村 弥来、香川 礼子、岡田 賢、湯浅 光織、畑 郁江、重松 陽介、山口 清次
    • 学会等名
      第60回日本先天代謝異常学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10112
  • [学会発表] 抗N-methyl-D-aspartate(NMDA)受容体脳炎を契機に診断に至ったIRAK4欠損症2018

    • 著者名/発表者名
      浅野 孝基、西村 志帆、小林 良行、津村 弥来、石川 暢恒、大西 秀典、高田 英俊、Sancho-Shimizu Vanessa、森谷 邦彦、Puel Anne、Picard Capucine、Irani Sarosh R.、Casanova Jean-Laurent、岡田 賢、小林 正夫
    • 学会等名
      第46回日本臨床免疫学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10112
  • [学会発表] IKBKB機能獲得変異による新奇遅発発症複合免疫不全症2018

    • 著者名/発表者名
      谷田 けい、星野 顕宏、岡田 賢、浅野 孝基、津村 弥来、大西 秀典、加藤 善一郎、山崎 雅英、森尾 友宏、金兼 弘和
    • 学会等名
      第46回日本臨床免疫学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10112
  • [学会発表] CPT2欠損症スクリーニング新指標の有用性 最近の診断例を加えた検討2018

    • 著者名/発表者名
      但馬 剛、原 圭一、香川 礼子、津村 弥来、岡田 賢、湯浅 光織、畑 郁江、重松 陽介、山口 清次
    • 学会等名
      第45回日本マス・スクリーニング学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10112
  • [学会発表] アンチセンス核酸によるG6PCスプライシング変異c.648G>Tの発現修復2018

    • 著者名/発表者名
      但馬 剛、岡田 賢、津村 弥来
    • 学会等名
      第60回日本先天代謝異常学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10112
  • [学会発表] Anti-Methyl-D-Aspartate Receptor Encephalitis Associated with IRAK4 Deficiency2018

    • 著者名/発表者名
      T. Asano, S. Nishimura, Y. Kobayashi, M. Tsumura, N. Ishikawa, H. Ohnishi, H. Takada, V. Sancho-Shimizu, K. Moriya, A. Puel, C. Picard, S.R. Irani, J.L. Casanova, S. Okada, M. Kobayashi
    • 学会等名
      18th European Society for Immunodeficiencies
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10112
  • [学会発表] International survey of clinical manifestations of patients with STAT1 gain-of-function mutations2016

    • 著者名/発表者名
      岡田賢, 津村弥来, 西村志帆, 坂田園子, 香川礼子, Julie Toubiana, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova, 小林正夫
    • 学会等名
      第78回 日本血液学会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2016-10-13
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05355
  • [学会発表] Alanine-scanning mutagenesis of human STAT1 to estimate the loss- or gain-offunction nature of variants2016

    • 著者名/発表者名
      Satoshi Okada, Ryoji Fujiki, Reiko Kagawa, Miyuki Tsumura, Xiaofei Kong, Sonoko Sakata, Shiho Nishimura, Zenichiro Kato, Hidenori Ohnishi, Yuval Itan, Stephanie Boisson-Dupuis, Jacinta Bustamante, Jean-Laurent Casanova, Osamu Ohara, and Masao Kobayashi
    • 学会等名
      17th Biennial Meeting of the European Society for immunodeficiencies
    • 発表場所
      Barcelona (Spain)
    • 年月日
      2016-09-21
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K15528
  • [学会発表] Alanine-scanning mutagenesis of human STAT1 to estimate the loss- or gain-of-function nature of variants2016

    • 著者名/発表者名
      Satoshi Okada, Ryoji Fujiki, Reiko Kagawa, Miyuki Tsumura, Xiaofei Kong, Sonoko Sakata, Shiho Nishimura, Zenichiro Kato, Hidenori Ohnishi, Yuval Itan, Stephanie Boisson-Dupuis, Jacinta Bustamante, Jean-Laurent Casanova, Osamu Ohara, and Masao Kobayashi
    • 学会等名
      17th Biennial Meeting of the European Society for immunodeficiencies
    • 発表場所
      Barcelona (Spain)
    • 年月日
      2016-09-21
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05355
  • [学会発表] STAT1機能獲得型変異を有する原発性免疫不全症患者の臨床症状の国際調査2016

    • 著者名/発表者名
      岡田賢, 津村弥来, 西村志帆, 坂田園子, Julie Toubiana, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova, 小林正夫
    • 学会等名
      第44回 日本臨床免疫学会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2016-09-08
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K15528
  • [学会発表] STAT1機能獲得型変異を有する原発性免疫不全症患者の臨床症状の国際調査2016

    • 著者名/発表者名
      岡田賢, 津村弥来, 西村志帆, 坂田園子, Julie Toubiana, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova, 小林正夫
    • 学会等名
      第44回 日本臨床免疫学会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2016-09-08
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05355
  • [学会発表] International survey of clinical manifestations of patients with STAT1 gain-offunction mutations2016

    • 著者名/発表者名
      岡田賢, 津村弥来, 西村志帆, 坂田園子, 香川礼子, Julie Toubiana, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova, 小林正夫
    • 学会等名
      第78回 日本血液学会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2016-10-13
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K15528
  • [学会発表] MSMD Patients with IFN-γ-STAT1 Signaling Defect Present Enhanced Osteoclastogenesis and Bone Resorption.2015

    • 著者名/発表者名
      Nishimura S, Tsumura M, Hirata O, Reiko Kagawa, Mizoguchi Y, Okada S, Kobayashi M
    • 学会等名
      The 57th American Society of Hematology Annual Meeting and Exposition
    • 発表場所
      Orlando, FL, USA
    • 年月日
      2015-12-05
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293231
  • [学会発表] Enhanced osteoclastogenesis is caused by the abnormal IFN-STAT1 signaling in MSMD patients2015

    • 著者名/発表者名
      Miyuki Tsumura, Osamu Hirata, Reiko Kagawa, Yoko Mizoguchi, Satoshi Okada, Masao Kobayashi.
    • 学会等名
      第77回日本血液学会学術集会
    • 発表場所
      石川県立音楽堂、ANAクラウンプラザホテル、ホテル日航金沢、ホテル金沢、金沢市アートホテル、もてなしドーム(石川県金沢市)
    • 年月日
      2015-10-16
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K21189
  • [学会発表] Osteoclastogenesis is significantly enhanced in patients with MSMD through the impaired of IFN-γ-STAT1 signaling2015

    • 著者名/発表者名
      Miyuki Tsumura, Satoshi Okada, Masao Kobayashi.
    • 学会等名
      第44回日本免疫学会学術集会
    • 発表場所
      札幌コンベンションセンター(北海道札幌市白石区)
    • 年月日
      2015-11-18
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K21189
  • [学会発表] 本邦3家系のSTAT1異常症における臨床症状と機能解析2014

    • 著者名/発表者名
      津村弥来, 平田修, 香川礼子, 岡田賢, 小林正夫
    • 学会等名
      日本血液学会
    • 発表場所
      大阪国際会議場(大阪府大阪市北区)
    • 年月日
      2014-10-31
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25870468
  • [学会発表] MSUD の酵素診断:正常活性を示すロイシン持続高値同胞例の BCKDK 遺伝子解析2012

    • 著者名/発表者名
      香川礼子,津村弥来,原圭一,岡田賢,但馬剛,佐倉伸夫,徳原大介,岡野善行
    • 学会等名
      第54回日本先天代謝異常学会
    • 発表場所
      岐阜市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591131
  • [学会発表] Enzymatic diagnosis of maple syrup urine disease in Japan : application of HPLC-based radioisotope-free method measuring isovaleryl-CoA production2011

    • 著者名/発表者名
      但馬剛, 津村弥来, 岡田賢, 他
    • 学会等名
      Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
    • 発表場所
      ジュネーブ,スイス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591131
  • [学会発表] Enzymatic diagnosis of maple syrup urine disease in Japan: application of HPLC-based radioisotope-free method measuring isovaleryl-CoA production2011

    • 著者名/発表者名
      Go Tajima, Miyuki Tsumura, Yoko Mizoguchi, Akari Utsunomiya, Keiichi Hara, Satoshi Okada, Yoshiyuki Okano, Nobuo Sakura, Masao Kobayashi
    • 学会等名
      Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium 2011
    • 発表場所
      Geneva, Switzerland.
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591131
  • [学会発表] STAT1 gain-of-function in patients with chronic mucocutaneous candidiasis can be detected by the excessive phosphorylation of STAT1 in peripheral blood monocytes.

    • 著者名/発表者名
      Yoko Mizoguchi, Satoshi Okada, Miyuki Tsumura, Osamu Hirata, Shizuko Minegishi, Jean-Laurent Casanova, Tomohiro Morio, Masao Kobayashi
    • 学会等名
      The 56th American Society of Hematology Annual Meeting and Expositio
    • 発表場所
      San Francisco, CA, USA
    • 年月日
      2014-12-06 – 2014-12-09
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293231
  • [学会発表] Excessive Nitric Oxide production of CGD neutrophils induces the down-regulation of NOS3 and EDN1 expression in human endothelial cells.

    • 著者名/発表者名
      Akari N. Utsunomiya, Miyuki Tsumura, Norioki Ohno, Mizuka Miki, Hiroshi Kawaguchi, Kazuhiro Nakamura and Masao Kobayashi
    • 学会等名
      The 56th American Society of Hematology Annual Meeting and Exposition
    • 発表場所
      San Francisco, CA, USA
    • 年月日
      2014-12-06 – 2014-12-09
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293231
  • 1.  岡田 賢 (80457241)
    共同の研究課題数: 11件
    共同の研究成果数: 68件
  • 2.  小原 收 (20370926)
    共同の研究課題数: 5件
    共同の研究成果数: 5件
  • 3.  小林 正夫 (00162016)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 10件
  • 4.  山本 卓 (90244102)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 5.  溝口 洋子 (30750533)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 1件
  • 6.  浅野 孝基
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 9件
  • 7.  但馬 剛 (00432716)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 5件
  • 8.  中村 和洋 (70363059)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 9.  金兼 弘和 (00293324)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 10.  川島 祐介 (30588124)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 11.  香川 礼子
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 12.  宇都宮 朱里
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 13.  西村 志帆
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 3件
  • 14.  齋藤 聡志
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 15.  坂田 園子
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 3件
  • 16.  早川 誠一
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 17.  山田 健治
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 18.  今井 耕輔
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 19.  原 圭一
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 20.  森尾 友宏
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 21.  玉浦 萌
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 22.  加藤 善一郎
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 23.  山口 清次
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 24.  大西 秀典
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 25.  野々山 恵章
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 26.  谷内 一郎
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 27.  濱崎 純
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 28.  小川 誠司
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 29.  江藤 浩之
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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