• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 前のページに戻る

古庄 知己  Kosho Tomoki

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 90276311
その他のID
外部サイト
所属 (現在) 2025年度: 信州大学, 学術研究院医学系, 教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2018年度 – 2024年度: 信州大学, 学術研究院医学系, 教授
2018年度: 信州大学, 医学部・遺伝医学, 教授
2017年度: 信州大学, 医学部附属病院, 准教授
2014年度 – 2016年度: 信州大学, 学術研究院医学系(医学部附属病院), 准教授
2015年度: 信州大学, 医学部附属病院, 准教授 … もっと見る
2013年度: 信州大学, 医学部附属病院, 准教授
2012年度: 信州大学, 医学部附属病院, 講師
2010年度: 信州大学, 医学部, 講師
2008年度: 信州大学, 医学部・附属病院, 講師
2008年度: 信州大学, 医学部附属病院, 講師
2007年度: 信州大学, 医学部, 助教
2007年度: 信州大学, 医学部附属病院, 助教
2006年度: 信州大学, 医学部, 助手
2003年度 – 2006年度: 信州大学, 医学部附属病院, 助手 隠す
審査区分/研究分野
研究代表者
胎児・新生児医学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 人類遺伝学
研究代表者以外
生物系薬学 / 小区分53050:皮膚科学関連 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 人類遺伝学 / 小区分56020:整形外科学関連 / 人類遺伝学 / 小児科学 / 医療における生命倫理
キーワード
研究代表者
健康管理指針 / 自然歴 / 18トリソミー / 包括的病態解析 / iPS細胞 / マウスモデル / デルマタン硫酸 / 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 / 国際情報交換 / 全エクソーム解析 … もっと見る / 候補遺伝子解析 / 次世代シーケンス / 結合組織疾患 / 新規病型 / エーラスダンロス症候群 … もっと見る
研究代表者以外
デルマタン硫酸 / エーラス・ダンロス症候群 / マイクロアレイ染色体検査 / プロテオグリカン / コンドロイチン硫酸 / Chst14遺伝子欠損マウス / 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群(mcEDS) / 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 / 疾患モデル動物 / 次世代シークエンス解析 / 神経発達症 / てんかん / DBCRs / FISH / fluorescence in situ hybridization / Mendelian Cytogenetics / 知的障害 / グリコサミノグリカン / 遺伝カウンセリング / 創傷治癒 / 脊柱変形 / 網羅的DNAメチル化解析 / 知的発達症 / ヒストンリジンメチル化 / 皮膚病変 / 筋拘縮型エーラスダンロス症候群(mcEDS) / エーラスダンロス症候群 / Chst14 / 遺伝性骨・皮膚疾患 / ゴルジ体 / ゴルジン / 皮膚弛緩症 / 骨系統疾患 / 脊椎肋骨異骨症 / 結合組織疾患 / LFNG / 免疫不全症 / 骨異形成性老人性皮膚症 / 脊椎骨端骨幹端異形成症 / GORAB / Golgin / 次世代シークエンス / マイクロアレイ染色体解析 / 疾患関連遺伝子カスタムパネル解析 / 遺伝的要因 / 自閉スペクトラム症 / エピジェネティック / 1細胞解析 / X染色体不活化 / エピジェネティクス / RNA-FISH / 相同染色体 / 1細胞解析 / 糖尿病 / 老化 / 骨・皮膚疾患 / ヘパラン硫酸 / アルツハイマー病 / 癌 / RAGE / balanced translocation / chromosome rearrangement / chromosome abnormality / positional cloning / BAC / YAC / ボジショナルクローニング / BACクローン / 思春期早発症 / 染色体構造異常 / FISH解析 / 特発性思春期早発症 / 染色体均衡型構造異常 / 相互転座 / 均衡型構造異常 / 染色体異常 / ポジショナルクローニング / パネル解析 / 知的障害原因 / 臨床エクソーム解析 / エクソーム解析 / 疾患パネル解析 / 次世代シークエンサー / ニュージーランド / ドイツ / 変形性関節症 / 遺伝病 / 骨形成 / ダンロス症候群/糖転移酵素/硫酸基転移酵素 / 皮膚/遺伝病/脊椎骨端異形成症/ エーラス / コンドロイチン硫酸/デルマタン硫酸/骨 / 皮膚 / 変異解析 / 先天性結合織疾患 / 連鎖解析 / 単一遺伝子疾患 / 分子遺伝学 / ELSI / 遺伝情報 / ガイドライン / 遺伝子診療 隠す
  • 研究課題

    (17件)
  • 研究成果

    (200件)
  • 共同研究者

    (51人)
  •  遺伝性結合組織疾患の脊柱変形進行における傍脊柱筋の影響

    • 研究代表者
      上原 将志
    • 研究期間 (年度)
      2024 – 2027
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分56020:整形外科学関連
    • 研究機関
      信州大学
  •  筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の創傷治癒過程におけるデルマタン硫酸の役割

    • 研究代表者
      吉沢 隆浩
    • 研究期間 (年度)
      2023 – 2026
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分53050:皮膚科学関連
    • 研究機関
      信州大学
  •  知的発達症におけるヒストンリジンメチル化の役割の解明

    • 研究代表者
      高野 亨子
    • 研究期間 (年度)
      2022 – 2024
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      信州大学
  •  新型エーラスダンロス症候群の皮膚症状の疾患モデル動物確立と病態メカニズム解明

    • 研究代表者
      吉沢 隆浩
    • 研究期間 (年度)
      2019 – 2022
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分53050:皮膚科学関連
    • 研究機関
      信州大学
  •  筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の病態解明に基づくデルマタン硫酸の統合的理解研究代表者

    • 研究代表者
      古庄 知己
    • 研究期間 (年度)
      2019 – 2021
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      信州大学
  •  神経発達症の遺伝学的背景の探索

    • 研究代表者
      高野 亨子
    • 研究期間 (年度)
      2018 – 2023
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      信州大学
  •  Golginによるグリコサミノグリカン生合成調節機構と遺伝性骨・皮膚疾患との関連

    • 研究代表者
      水本 秀二
    • 研究期間 (年度)
      2016 – 2018
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      生物系薬学
    • 研究機関
      名城大学
  •  RNA-FISH法による1細胞発現解析とエピジェネティックメカニズムに関する研究

    • 研究代表者
      涌井 敬子
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2017
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      信州大学
  •  マイクロアレイおよび次世代シークエンスを用いた知的障害原因遺伝子の探索

    • 研究代表者
      高野 亨子
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2016
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      信州大学
  •  エーラスダンロス症候群・新規病型の臨床的および分子遺伝学的探索研究代表者

    • 研究代表者
      古庄 知己
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2015
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      信州大学
  •  癌・アルツハイマー病に関わるRAGEと相互作用するコンドロイチン硫酸の役割

    • 研究代表者
      水本 秀二
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2015
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      生物系薬学
    • 研究機関
      名城大学
  •  コンドロイチン硫酸合成不全による骨疾患の発症機序の解明

    • 研究代表者
      水本 秀二
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2012
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      生物系薬学
    • 研究機関
      北海道大学
  •  新型エーラス・ダンロス症候群の疾患責任遺伝子の単離研究

    • 研究代表者
      三宅 紀子
    • 研究期間 (年度)
      2009 – 2010
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  わが国における遺伝医療の倫理ガイドライン作成に関する研究

    • 研究代表者
      福嶋 義光
    • 研究期間 (年度)
      2006 – 2008
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      医療における生命倫理
    • 研究機関
      信州大学
  •  18トリソミー症候群における自然歴及び健康管理指針の構築研究代表者

    • 研究代表者
      古庄 知己
    • 研究期間 (年度)
      2006 – 2007
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      胎児・新生児医学
    • 研究機関
      信州大学
  •  18トリソミー症候群における自然歴及び健康管理指針の構築研究代表者

    • 研究代表者
      古庄 知己
    • 研究期間 (年度)
      2004 – 2005
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      胎児・新生児医学
    • 研究機関
      信州大学
  •  ポジショナルクローニングのための染色体均衡型構造異常データベースとFISH解析

    • 研究代表者
      福嶋 義光
    • 研究期間 (年度)
      2000 – 2003
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      信州大学

すべて 2023 2022 2021 2020 2019 2018 2017 2016 2015 2014 2013 2011 2010 2008 2007 2006 2005 2004 その他

すべて 雑誌論文 学会発表 図書

  • [図書] 18トリソミー~子どもへのよりよい医療と家族支援をめざして~2014

    • 著者名/発表者名
      櫻井浩子,橋本洋子,古庄知己
    • 総ページ数
      218
    • 出版者
      メディカ出版
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [図書] Carbohydrate (N-acetyl-D-galactosamine 4-O) sulfotransferase 14 (CHST14) In Handbook of Glycosyltransferases and Related Gene2014

    • 著者名/発表者名
      Tomoki Kosho, Shuji Mizumoto, Kazuyuki Sugahara
    • 出版者
      Springer
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25860037
  • [図書] Handbook of glycosyltransferases and related genes2014

    • 著者名/発表者名
      Kosho T, Mizumoto S, Sugahara K
    • 総ページ数
      1707
    • 出版者
      Springer
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [図書] 最新医学別冊 新しい診断と治療のABC(42) 大動脈瘤・大動脈解離2013

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 総ページ数
      274
    • 出版者
      最新医学社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [図書] Current Genetics in Dermatology2013

    • 著者名/発表者名
      kosho T
    • 総ページ数
      158
    • 出版者
      InTech
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [図書] 小児科学 第3版, 13/18トリソミー症候群2008

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 総ページ数
      2
    • 出版者
      医学書院
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18790758
  • [図書] 小児科学 第3版, Down症候群2008

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 総ページ数
      6
    • 出版者
      医学書院
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18790758
  • [図書] 小児科学 第3版, 糖代謝異常2008

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 総ページ数
      2
    • 出版者
      医学書院
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18790758
  • [図書] 小児科学 第3版, 主な染色体異常症2008

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 総ページ数
      5
    • 出版者
      医学書院
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18790758
  • [図書] 小児科学 第3版, Lowe症候群2008

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 総ページ数
      2
    • 出版者
      医学書院
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18790758
  • [図書] 小児科学 第3版, カルシウム, リン, マグネジウム代謝異常2008

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 総ページ数
      2
    • 出版者
      医学書院
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18790758
  • [図書] 小児科学 第3版, Na/K代謝異常2008

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 総ページ数
      2
    • 出版者
      医学書院
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18790758
  • [図書] 小児科学 第3版, 新生児高アンモニア血症2008

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 総ページ数
      3
    • 出版者
      医学書院
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18790758
  • [図書] 染色体異常(遺伝医療と倫理・法・社会)2006

    • 著者名/発表者名
      古庄知己 (福嶋義光監修, 玉井真理子編集)
    • 出版者
      株式会社メディカル ドウ
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18790758
  • [図書] ダウン症以外の常染色体異常(今日の小児治療指針第14版)2006

    • 著者名/発表者名
      古庄知己 (大関武彦, 古川漸, 横田俊一郎編集)
    • 総ページ数
      1
    • 出版者
      医学書院
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18790758
  • [雑誌論文] Collagen Network Formation in In Vitro Models of Musculocontractural Ehlers Danlos Syndrome2023

    • 著者名/発表者名
      Ayana Hashimoto, Takuya Hirose, Kohei Hashimoto, Shuji Mizumoto, Yuko Nitahara-Kasahara, Shota Saka, Takahiro Yoshizawa, Takashi Okada, Shuhei Yamada, Tomoki Kosh, Takafumi Watanabe, Shinji Miyata, and Yoshihiro Nomura
    • 雑誌名

      Genes

      巻: 14 号: 2 ページ: 308-308

    • DOI

      10.3390/genes14020308

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K05508, KAKENHI-PROJECT-19K08745, KAKENHI-PROJECT-22K06921
  • [雑誌論文] Mouse Models of Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome2023

    • 著者名/発表者名
      Takahiro Yoshizawa, Tomoki Kosho
    • 雑誌名

      Genes

      巻: 14(2) 号: 2 ページ: 436-436

    • DOI

      10.3390/genes14020436

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08745
  • [雑誌論文] <i>SCN2A</i>バリアントによる良性家族性新生児乳児発作の母子例および同バリアントを持つ既報告4例における臨床表現型の検討2022

    • 著者名/発表者名
      増田 智幸、古庄 知己、稲葉 雄二、本林 光雄、田中 章太、齊藤 真規、武田 良淳、小田 新、山口 智美、髙野 亨子、廣間 武彦
    • 雑誌名

      脳と発達

      巻: 54 号: 5 ページ: 338-342

    • DOI

      10.11251/ojjscn.54.338

    • ISSN
      0029-0831, 1884-7668
    • 言語
      日本語
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07815
  • [雑誌論文] Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers?Danlos syndrome caused by pathogenic variants in <i>CHST14</i> (mcEDS-<i>CHST14</i>)2021

    • 著者名/発表者名
      Minatogawa Mari、... 、Miyake Noriko、Kosho Tomoki
    • 雑誌名

      Journal of Medical Genetics

      巻: Epub ahead of print 号: 9 ページ: 107623-107623

    • DOI

      10.1136/jmedgenet-2020-107623

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03616, KAKENHI-PROJECT-19K08535, KAKENHI-PROJECT-23K21501
  • [雑誌論文] Ehlers Danlos Syndrome with Glycosaminoglycan Abnormalities2021

    • 著者名/発表者名
      Miyake Noriko、Kosho Tomoki、Matsumoto Naomichi
    • 雑誌名

      Adv Exp Med Biol

      巻: 1348 ページ: 235-249

    • DOI

      10.1007/978-3-030-80614-9_10

    • ISBN
      9783030806132, 9783030806149
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03616
  • [雑誌論文] Myopathy associated with dermatan sulfate-deficient decorin and myostatin in musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome: a mouse model investigation2021

    • 著者名/発表者名
      Yuko Nitahara-Kasahara, Guillermo Posadas-Herrera, Shuji Mizumoto, Aki Nakamura-Takahashi, Yukiko U. Inoue, Takayoshi Inoue, Yoshihiro Nomura, Shin’ichi Takeda, Shuhei Yamada, Tomoki Kosho, Takashi Okada
    • 雑誌名

      Frontiers in Cell and Developmental Biology

      巻: 9 ページ: 695021-695021

    • DOI

      10.3389/fcell.2021.695021

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07054, KAKENHI-PUBLICLY-19H04922, KAKENHI-PROJECT-19H03616, KAKENHI-PROJECT-20K06467
  • [雑誌論文] A new mouse model of Ehlers-Danlos syndrome generated using CRISPR/Cas9-mediated genomic editing.2021

    • 著者名/発表者名
      Yuko Nitahara-Kasahara, Shuji Mizumoto, et al.
    • 雑誌名

      Disease Models & Mechanisms

      巻: 14 号: 12

    • DOI

      10.1242/dmm.048963

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07054, KAKENHI-PUBLICLY-19H04922, KAKENHI-PROJECT-19H03616, KAKENHI-PROJECT-19K08745, KAKENHI-PROJECT-20K06467
  • [雑誌論文] Systematic investigation of the skin in Chst14-/- mice: a model for skin fragility in musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by CHST14 variants (mcEDS-CHST14)2021

    • 著者名/発表者名
      Takuya Hirose*, Shuji Mizumoto*, Ayana Hashimoto, Yuki Takahashi, Takahiro Yoshizawa, Yuko Nitahara-Kasahara, Naoki Takahashi, Jun Nakayama, Kazushige Takehana, Takashi Okada, Yoshihiro Nomura, Shuhei Yamada, Tomoki Kosho, Takafumi Watanabe (*equal contribution)
    • 雑誌名

      Glycobiology

      巻: 31 号: 2 ページ: 137-150

    • DOI

      10.1093/glycob/cwaa058

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07054, KAKENHI-PROJECT-19K08745, KAKENHI-PROJECT-19H03616
  • [雑誌論文] Backcrossing to an Appropriate Genetic Background Improves the Birth Rate of Carbohydrate Sulfotransferase 14 Gene-deleted Mice2020

    • 著者名/発表者名
      Shin Shimada, Takahiro Yoshizawa, Yuki Takahashi, Yuko Nitahara-Kasahara, Takashi Okada, Yoshihiro Nomura, Hitoki Yamanaka, Tomoki Kosho, Kiyoshi Matsumoto
    • 雑誌名

      Experimental Animals

      巻: -

    • NAID

      130007938664

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08745
  • [雑誌論文] Backcrossing to an appropriate genetic background improves the birth rate of carbohydrate sulfotransferase 14 gene-deleted mice2020

    • 著者名/発表者名
      SHIMADA Shin、YOSHIZAWA Takahiro、TAKAHASHI Yuki、NITAHARA-KASAHARA Yuko、OKADA Takashi、NOMURA Yoshihiro、YAMANAKA Hitoki、KOSHO Tomoki、MATSUMOTO Kiyoshi
    • 雑誌名

      Experimental Animals

      巻: 69 号: 4 ページ: 407-413

    • DOI

      10.1538/expanim.19-0150

    • NAID

      130007938664

    • ISSN
      0007-5124, 1341-1357, 1881-7122
    • 言語
      英語
    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08745, KAKENHI-PROJECT-19H03616, KAKENHI-PROJECT-18K06019
  • [雑誌論文] osterior Spinal Fusion for Severe Spinal Deformities in Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome: Detailed Observation of a Novel Case and Review of 2 Reported Cases.2020

    • 著者名/発表者名
      Uehara M, Oba H, Hatakenaka T, Ikegami S, Kuraishi S, Takizawa T, Munakata R, Mimura T, Yamaguchi T, Kosho T, Takahashi J.
    • 雑誌名

      World Neurosurgery

      巻: 143 ページ: 454-461

    • DOI

      10.1016/j.wneu.2020.08.085

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K18532, KAKENHI-PROJECT-19H03616
  • [雑誌論文] Delineation of musculocontractural Ehlers?Danlos Syndrome caused by dermatan sulfate epimerase deficiency2020

    • 著者名/発表者名
      Lautrup Charlotte K.、Teik Keng W.、Unzaki Ai、Mizumoto Shuji、Syx Delfien、Sin Heng H.、Nielsen Irene K.、Markholt Sara、Yamada Shuhei、Malfait Fransiska、Matsumoto Naomichi、Miyake Noriko、Kosho Tomoki
    • 雑誌名

      Molecular Genetics & Genomic Medicine

      巻: 8 号: 5

    • DOI

      10.1002/mgg3.1197

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03616, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-19K07054
  • [雑誌論文] The Ehlers-Danlos syndromes2020

    • 著者名/発表者名
      Malfait Fransiska、Castori Marco、Francomano Clair A.、Giunta Cecilia、Kosho Tomoki、Byers Peter H.
    • 雑誌名

      Nature Reviews Disease Primers

      巻: 6 号: 1 ページ: 64-64

    • DOI

      10.1038/s41572-020-0194-9

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03616
  • [雑誌論文] Recent Advances in the Pathophysiology of Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Tomoki Kosho, Shuji Mizumoto, Takafumi Watanabe, Takahiro Yoshizawa, Noriko Miyake, Shuhei Yamada
    • 雑誌名

      Genes

      巻: 11 号: 1 ページ: 43-43

    • DOI

      10.3390/genes11010043

    • NAID

      120006901092

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07054, KAKENHI-PROJECT-19K08745, KAKENHI-PROJECT-19H03616, KAKENHI-PROJECT-16K19396
  • [雑誌論文] Structural alteration of glycosaminoglycan side chains and spatial disorganization of collagen networks in the skin of patients with mcEDS-CHST142019

    • 著者名/発表者名
      Takuya Hirose, Naoki Takahashi, Prasarn Tangkawattana, Jun Minaguchi, Shuji Mizumoto, Shuhei Yamada, Noriko Miyake, Shujiro Hayashi, Atsushi Hatamochi, Jun Nakayama, Tomomi Yamaguchi, Ayana Hashimoto, Yoshihiro Nomura, Kazushige Takehana, Tomoki Kosho, and Takafumi Watanabe
    • 雑誌名

      Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - General Subjects

      巻: 1863 号: 3 ページ: 623-631

    • DOI

      10.1016/j.bbagen.2018.12.006

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08251
  • [雑誌論文] Defect in dermatan sulfate in urine of patients with Ehlers-Danlos syndrome caused by a CHST14/D4ST1 deficiency2018

    • 著者名/発表者名
      Shuji Mizumoto, Tomoki Kosho, Atsushi Hatamochi, Tomoko Honda, Tomomi Yamaguchi, Nobuhiko Okamoto, Noriko Miyake, Shuhei Yamada, and Kazuyuki Sugahara
    • 雑誌名

      Clinical Biochemistry

      巻: 50 号: 12 ページ: 670-677

    • DOI

      10.1016/j.clinbiochem.2017.02.018

    • NAID

      120006398760

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08251, KAKENHI-PROJECT-15K07951
  • [雑誌論文] Vascular abnormalities in the placenta of Chst14-/- fetuses: implications in the pathophysiology of perinatal lethality of the murine model and vascular lesions in human CHST14/D4ST1 deficiency2018

    • 著者名/発表者名
      Takahiro Yoshizawa, Shuji Mizumoto, Yuki Takahashi, Shin Shimada, Kazuyuki Sugahara, Jun Nakayama, Shin’ichi Takeda, Yoshihiro Nomura, Yuko Nitahara-Kasahara, Takashi Okada, Kiyoshi Matsumoto, Shuhei Yamada, and Tomoki Kosho
    • 雑誌名

      Glycobiology

      巻: 28 号: 2 ページ: 80-89

    • DOI

      10.1093/glycob/cwx099

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08251, KAKENHI-PROJECT-16K19396, KAKENHI-PROJECT-15K07951
  • [雑誌論文] Pathophysiological Significance of Dermatan Sulfate Proteoglycans Revealed by Human Genetic Disorders2017

    • 著者名/発表者名
      Shuji Mizumoto, Tomoki Kosho, Shuhei Yamada, Kazuyuki Sugahara
    • 雑誌名

      Pharmaceuticals

      巻: 10 号: 2 ページ: 34-34

    • DOI

      10.3390/ph10020034

    • NAID

      120006335578

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08251
  • [雑誌論文] CHST14/D4ST1 deficiency: New form of Ehlers-Danlos syndrome.2016

    • 著者名/発表者名
      Kosho T.
    • 雑誌名

      Pediatr Int.

      巻: 58(2) 号: 2 ページ: 88-99

    • DOI

      10.1111/ped.12878

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [雑誌論文] Dermatan 4-O-sulfotransferase 1-deficient Ehlers-Danlos syndrome complicated by a large subcutaneous hematoma on the back.2016

    • 著者名/発表者名
      Mochida K, Amano M, Miyake N, Matsumoto N, Hatamochi A, Kosho T.
    • 雑誌名

      J Dermatol.

      巻: Epub ahead of print 号: 7 ページ: 1-2

    • DOI

      10.1111/1346-8138.13273

    • 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405, KAKENHI-PROJECT-25461675, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007
  • [雑誌論文] Elevation of neuron specific enolase and brain iron deposition on susceptibility-weighted imaging as diagnostic clues for beta-propeller protein-associated neurodegeneration in early childhood: Additional case report and review of the literature.2016

    • 著者名/発表者名
      Takano K, Shiba N, Wakui K, Yamaguchi T, Aida N, Inaba Y, Fukushima Y, Kosho T.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A.

      巻: 170 号: 2 ページ: 322-328

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.37432

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461522
  • [雑誌論文] A 45-year-old woman with Ehlers-Danlos syndrome caused by dermatan 4-O-sulfotransferase-1 deficiency: implications of dermatan sulfate depletion on early aging.2016

    • 著者名/発表者名
      Kono M, Hasegawa-Murakami Y, Sugiura K, Ono M, Toriyama K, Miyake N, Hatamochi A, Kamei Y, Kosho T, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Acta Derm Venereol.

      巻: - ページ: 1-2

    • DOI

      10.2340/00015555-2390

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591646, KAKENHI-PROJECT-25460405, KAKENHI-PROJECT-25461675, KAKENHI-PROJECT-15K15414, KAKENHI-PROJECT-16K15546, KAKENHI-PROJECT-15H04886
  • [雑誌論文] Reversible cerebral vasoconstriction syndrome and posterior reversible encephalopathy syndrome in a boy with Loeys-Dietz syndrome.2015

    • 著者名/発表者名
      Akazawa Y, Inaba Y, Hachiya A, Motoki N, Matsuzaki S, Minatoya K, Morisaki T, Morisaki H, Kosaki K, Kosho T, Koike K.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A.

      巻: 167A(10) 号: 10 ページ: 2435-2439

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.37202

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [雑誌論文] Renal complications in 6p duplication syndrome: microarray-based investigation of the candidate gene(s) for the development of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) and focal segmental glomerular sclerosis (FSGS).2015

    • 著者名/発表者名
      Yoshimura-Furuhata M, Nishimura-Tadaki A, Amano Y, Ehara T, Hamasaki Y, Muramatsu M, Shishido S, Aikawa A, Hamada R, Ishikura K, Hataya H, Hidaka Y, Noda S, Koike K, Wakui K, Fukushima Y, Matsumoto N, Awazu M, Miyake N, Kosho T.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 167 号: 3 ページ: 592-601

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.36942

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591610, KAKENHI-PROJECT-25460405, KAKENHI-PROJECT-26461620, KAKENHI-PLANNED-24118007
  • [雑誌論文] Aggressive change of a carotid-cavernous fistula in a patient with Ehlers-Danlos syndrome type IV.2015

    • 著者名/発表者名
      Kojima A, Saga I, Tomio R, Kosho T, Hatamochi A.
    • 雑誌名

      Interv Neuroradiol.

      巻: 21(3) 号: 3 ページ: 341-345

    • DOI

      10.1177/1591019915582380

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405, KAKENHI-PROJECT-25461675
  • [雑誌論文] Coffin-Siris syndrome and related disorders involving components of the BAF (mSWI/SNF) complex: historical review and recent advances using next generation sequencing.2014

    • 著者名/発表者名
      Kosho T, Miyake N, Carey JC.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet C Semin Med Genet.

      巻: 166C 号: 3 ページ: 241-51

    • DOI

      10.1002/ajmg.c.31415

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [雑誌論文] Surgical intervention for esophageal atresia in patients with trisomy 18.2014

    • 著者名/発表者名
      Nishi E, Takamizawa S, Iio K, Yamada Y, Yoshizawa K, Hatata T, Hiroma T, Mizuno S, Kawame H, Fukushima Y, Nakamura T, Kosho T.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 164A 号: 2 ページ: 324-330

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.36294

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [雑誌論文] 信州大学医学部附属病院遺伝子診療部の取り組み~小児科出身の臨床遺伝科医として思うこと2014

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 雑誌名

      日本遺伝カウンセリング学会誌

      巻: 35 ページ: 15-26

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [雑誌論文] Genotype-phenotype correlation of Coffin-Siris syndrome caused by mutations in SMARCB1, SMARCA4, SMARCE1, and ARID1A.2014

    • 著者名/発表者名
      Kosho T, Okamoto N; Coffin-Siris Syndrome International Collaborators.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet C Semin Med Genet

      巻: 166C 号: 3 ページ: 262-275

    • DOI

      10.1002/ajmg.c.31407

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [雑誌論文] Identification of a novel missense mutation of MAF in a Japanese family with congenital cataract by whole exome sequencing: a clinical report and review of literature.2014

    • 著者名/発表者名
      Narumi Y, Nishina S, Tokimitsu M, Aoki Y, Kosaki R, Wakui K, Azuma N, Murata T, Takada F, Fukushima Y, Kosho T.
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics Part A

      巻: 9999 号: 5 ページ: 1-5

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.36433

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24791844, KAKENHI-PROJECT-25460405, KAKENHI-PROJECT-25462767
  • [雑誌論文] 遺伝子医療の現状 包括的遺伝子医療の実態 信州大学医学部附属病院遺伝子診療部の取組み2014

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 雑誌名

      医学のあゆみ増刊号「遺伝子医療の現状とゲノム医療の近未来」

      巻: 250 ページ: 343-348

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [雑誌論文] Ehlers-danlos syndrome associated with glycosaminoglycan abnormalities2014

    • 著者名/発表者名
      Miyake N, Kosho T, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Adv Exp Med Biol

      巻: 802 ページ: 145-159

    • DOI

      10.1007/978-94-007-7893-1_10

    • ISBN
      9789400778924, 9789400778931
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [雑誌論文] 安心して出産し、子育てできる地域社会をめざして~新型出生前診断時代の一考察~2014

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 雑誌名

      松本市医師会報

      巻: 559 ページ: 4-11

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [雑誌論文] デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づく新型エーラスダンロス症候群の発見と疾患概念の確立2013

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 雑誌名

      日本遺伝カウンセリング学会誌

      巻: 34 ページ: 21-29

    • NAID

      130004551825

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [雑誌論文] グリコサミノグリカンの異常と新型Ehlers-Danlos症候群(古庄型)2013

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 雑誌名

      病理と臨床

      巻: 31 ページ: 852-860

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [雑誌論文] Microarray and FISH-based genotype-phenotype analysis of 22 Japanese patients with Wolf-Hirschhorn syndrome.2013

    • 著者名/発表者名
      Shimizu K, Wakui K, Kosho T, Okamoto N, Mizuno S, Itomi K, Hattori S, Nishio K, Samura O, Kobayashi Y, Kako Y, Arai T, Oh-Ishi T, Kawame H, Narumi Y, Ohashi H, Fukushima Y
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics, Part A

      巻: 164A 号: 3 ページ: 597-609

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.36308

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23613004, KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [雑誌論文] A New Ehlers-Danlos syndrome with Craniofacial characteristics, congenital mltiple contractures, and progressive joint and skin laxity and multisystem fragility-related manifestations.2010

    • 著者名/発表者名
      Kosho T, Miyake N, Hatamochi A, Takahashi J, Kato H, Miyahara T, Igawa Y, Yasui H, Ishida T, Ono K, Kosuda T, Inoue A, Kohyama M, Hattori T, Ohashi H, Nishimura G, Kawanura R, Wakui K, Fuushima Y, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics A (in press)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790341
  • [雑誌論文] A New Ehlers-Danlos Syndrome With Craniofacial Characteristics, Congenital Multiple Contractures, and Progressive Joint and Skin Laxity and Multisystem Fragility related Manifestations.2010

    • 著者名/発表者名
      Kosho T, Miyake N, Hatamochi A, Takahashi J, Kato H, Miyahara T, Igawa Y, Yasui H, Ishida T, Ono K, Kosuda T, Inoue A, Kohyama M, Hattori T, Ohashi H, Nishimura G, Kawamura R, Wakui K, Fukushima Y, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics A (152)

      ページ: 1333-1346

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790341
  • [雑誌論文] Loss-of-function mutations of CHST14 in a new type of Ehlers-Danlos syndrome.2010

    • 著者名/発表者名
      Miyake N, Kosho T, Mizumoto S, Furuichi T, Hatamochi A, Nagashima Y, Arai E, Takahashi K, Kawamura R, Wakui K, Takahashi J, Kato H, Yasui H, Ishida T, Ohashi H, Nishimura G, Shiina M, Saitsu H, Tsurusaki Y, Doi H, Fukushima Y, Ikegawa S, Yamada S, Sugahara K, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Human Mutation (8)

      ページ: 966-974

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790341
  • [雑誌論文] A New Ehlers-Danlos Syndrome With Craniofacial Characteristics, Congenital Multiple Contractures, and Progressive Joint and Skin Laxity and Multisystem Fragilityrelated Manifestations2010

    • 著者名/発表者名
      Kosho T, Miyake N, et al.
    • 雑誌名

      American Journal of Human Genetics A

      巻: 152 ページ: 1333-1346

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790341
  • [雑誌論文] Care of children with trisomy 18 in Japan2008

    • 著者名/発表者名
      KoSho, et. al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A 146

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18790758
  • [雑誌論文] Mandibuloacral Dysplasia and a Novel LMNA Mutation in a Womanith Severe Progressive Skeletal Changes2007

    • 著者名/発表者名
      KoSho, et. al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A 143

      ページ: 2598-2603

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18790758
  • [雑誌論文] 小児科診療における遺伝カウンセリング2007

    • 著者名/発表者名
      古庄知己, 福嶋義光
    • 雑誌名

      長野県小児科医会会報 45

      ページ: 16-22

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18790758
  • [雑誌論文] De novo balanced translocation between 7q31 and 10p14 in a girl with central precocious puberty,moderate mental retardation,and severe speech impairment2007

    • 著者名/発表者名
      KoSho, et. al.
    • 雑誌名

      Clin Dysmorphol 17

      ページ: 31-34

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18790758
  • [雑誌論文] 日本における18トリソミーの予後2007

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 雑誌名

      日本未熟児新生児学会雑誌 19

      ページ: 38-42

    • NAID

      10019538156

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18790758
  • [雑誌論文] 先天異常2007

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 雑誌名

      周産期医学 37

      ページ: 91-96

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18790758
  • [雑誌論文] 遺伝子診療部の活動と最近のトピック2007

    • 著者名/発表者名
      古庄知己, 福嶋義光
    • 雑誌名

      長野医報 540

      ページ: 27-31

    • NAID

      130004551693

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18790758
  • [雑誌論文] Neonatal Management of Trisomy 18 : Clinical Details of 24 Patients Receiving Intensive Treatment2006

    • 著者名/発表者名
      Kosho et al.
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics 140A

      ページ: 937-944

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18790758
  • [雑誌論文] 遺伝カウンセリング2006

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 雑誌名

      周産期医学 36

      ページ: 870-871

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18790758
  • [雑誌論文] Neonatal Management of Trisomy 18: Clinical Details of 24 Patients Receiving Intensive Treatment2006

    • 著者名/発表者名
      Kosho et al.
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics 未

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16790607
  • [雑誌論文] 奇形・染色体異常の遺伝カウンセリング2006

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 雑誌名

      小児の治療指針 (小児科診療増刊号) 69 supple

      ページ: 887-890

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18790758
  • [雑誌論文] Neonatal management of trisomy 18 : Clinical details of 24 patients receiving intensive treatment.2006

    • 著者名/発表者名
      Kosho T, Nakamura T, Kawame H, Baba A, Tamura M, Fukushima Y
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 140A

      ページ: 937-944

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18612003
  • [雑誌論文] 常染色体異常症2006

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 雑誌名

      周産期医学 36

      ページ: 446-450

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18790758
  • [雑誌論文] 遺伝カウンセリングとその基本的事項2005

    • 著者名/発表者名
      古庄知己, 福嶋義光
    • 雑誌名

      小児科 46

      ページ: 909-915

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16790607
  • [雑誌論文] 染色体異常児のフォローアップ2005

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 雑誌名

      周産期医学 35

      ページ: 529-534

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16790607
  • [雑誌論文] 遺伝カウンセリングケースレポート2005

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 雑誌名

      小児科診療 68

      ページ: 950-952

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16790607
  • [雑誌論文] 自然歴情報の収集と健康管理プログラムの運用2004

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 雑誌名

      小児科診療 67

      ページ: 221-227

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16790607
  • [雑誌論文] 遺伝カウンセリングって何2004

    • 著者名/発表者名
      古庄知己, 福嶋義光
    • 雑誌名

      母子保健 542

      ページ: 7-7

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16790607
  • [雑誌論文] Delineation of Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 Deficient Ehlers-Danlos Syndrome : Observation of Two Additional Patients and Comprehensive Review of 20 Reported Patients.

    • 著者名/発表者名
      Shimizu K, Okamoto N, Miyake N, Taira K, Sato Y, Matsuda K, Akimaru N, Ohashi H, Wakui K, Fukushima Y, Matsumoto N, Kosho T.
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics A (in press)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790341
  • [学会発表] Three patients with Wiedemann-Steiner syndrome2023

    • 著者名/発表者名
      Kyoko Takano, Tomoko Kawai, Tomomi Yamaguchi, Keiko Wakui, Kazuhiko Nakabayashi, Kenichiro Hata, Shinji Saitoh, Tomoki Kosho
    • 学会等名
      米国人類遺伝学会(ASHG2023)
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07815
  • [学会発表] Epigenetic signatures help interpret a nonsense variant with uncertain significance in the last exon of the KMT2A gene2023

    • 著者名/発表者名
      Kyoko Takano, Tomoko Kawai, Tomomi Yamaguchi, Kazuhiko Nakabayashi, Kenichiro Hata, Shinji Saitoh, Tomoki Kosho
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第68回大会(アジア太平洋人類遺伝学会第14回大会、東アジア人類遺伝学会連合第22回大会と合同開催)
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07815
  • [学会発表] 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群(mcEDS)の疾患モデルマウスを用いた包括的骨病態解析2023

    • 著者名/発表者名
      高橋有希、吉沢隆浩、水本秀二、小野史子、嶋田新、上原将志、渡邉敬文、山田修平、高橋淳、古庄知己
    • 学会等名
      第70回日本実験動物学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K07780
  • [学会発表] 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群における脊柱変形の臨床像とモデルマウス脊椎の組織学的検討2023

    • 著者名/発表者名
      上原将志、髙橋淳、高橋有希、吉沢隆浩、古庄知己
    • 学会等名
      第4回 日本エーラス・ダンロス症候群(EDS)研究会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K07780
  • [学会発表] Chst14 KOマウスの出生率に対する環境エンリッチメントの効果2023

    • 著者名/発表者名
      嶋田新、吉沢隆浩、岩渕忍、江崎真司、山中仁木、古庄知己
    • 学会等名
      第70回日本実験動物学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K07780
  • [学会発表] Epigenetic signatures help interpret a nonsense variant with uncertain significance in the last exon of the KMT2A gene2023

    • 著者名/発表者名
      Kyoko Takano, Tomoko Kawai, Tomomi Yamaguchi, Kazuhiko Nakabayashi, Kenichiro Hata, Shinji Saitoh, Tomoki Kosho
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第68回大会(アジア太平洋人類遺伝学会第14回大会、東アジア人類遺伝学会連合第22回大会と合同開催)
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K07934
  • [学会発表] Pathophysiological investigation on skeletal manifestations of Musculocontractural Ehlers Danlos Syndrome2023

    • 著者名/発表者名
      Yuki Takahashi, Takahiro Yoshizawa, Fumiko Ono, Shuji Mizumoto, Shuhei Yamada, Tomoki Kosho
    • 学会等名
      Human Genetics Asia 2023
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K07780
  • [学会発表] 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の原因遺伝子CHST14の欠損により、Collagen XV上のデルマタン硫酸が消失する2023

    • 著者名/発表者名
      橋本康平、吉沢隆浩、古庄知己、野村義宏、宮田真路
    • 学会等名
      第4回 日本エーラス・ダンロス症候群(EDS)研究会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K07780
  • [学会発表] Chst14 KOマウスを用いた筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の病態解明2023

    • 著者名/発表者名
      吉沢隆浩、高橋有希、嶋田新、小野史子、岳鳳鳴、水本秀二、山中仁木、山田修平、古庄知己
    • 学会等名
      信州実験動物研究会第40回研究発表会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08745
  • [学会発表] 環境エンリッチメトを用いたChst14 KOマウスの出生率改善方法の検討2023

    • 著者名/発表者名
      嶋田新、吉沢隆浩、岩渕忍、江﨑真司、山中仁木、古庄知己
    • 学会等名
      信州実験動物研究会第40回研究発表会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08745
  • [学会発表] 筋拘縮型EDSのモデルマウスによる破骨細胞分化誘導解析:骨病変の全容解明を目指して(JEFA賞授賞演題)2023

    • 著者名/発表者名
      高橋有希、吉沢隆浩、小野史子、岳鳳鳴、古庄知己
    • 学会等名
      第4回 日本エーラス・ダンロス症候群(EDS)研究会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K07780
  • [学会発表] Three patients with Wiedemann-Steiner syndrome2023

    • 著者名/発表者名
      Kyoko Takano, Tomoko Kawai, Tomomi Yamaguchi, Keiko Wakui, Kazuhiko Nakabayashi, Kenichiro Hata, Shinji Saitoh, Tomoki Kosho
    • 学会等名
      米国人類遺伝学会(ASHG2023)
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K07934
  • [学会発表] 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群モデルマウスにおける大腸の解析2023

    • 著者名/発表者名
      小野史子、吉沢隆浩、高橋有希、水本秀二、古庄知己
    • 学会等名
      第70回日本実験動物学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K07780
  • [学会発表] 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群(mcEDS)疾患モデルマウスを用いた骨病態解明への取り組み2022

    • 著者名/発表者名
      高橋 有希、吉沢 隆浩、水本 秀二、 山田 修平、古庄 知己
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第67回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08745
  • [学会発表] 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群モデルマウスにおける大腸の解析2022

    • 著者名/発表者名
      小野 史子、吉沢 隆浩、高橋 有希、水本 秀二、古庄 知己
    • 学会等名
      第3回日本エーラス・ダンロス症候群(EDS)研究会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08745
  • [学会発表] Chst14 KOマウスを用いた筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の皮膚病態の解析と治療法探索2022

    • 著者名/発表者名
      吉沢 隆浩、高橋 有希、小野 史子、嶋田 新、岳 鳳鳴、水本 秀二、山田 修平、古庄 知己
    • 学会等名
      第3回日本エーラス・ダンロス症候群(EDS)研究会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08745
  • [学会発表] CHD2関連疾患の2例2022

    • 著者名/発表者名
      高野亨子、西岡誠、福山哲広、降籏めぐみ、細谷まち子、山口智美1、古庄知己
    • 学会等名
      第65回日本小児神経学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07815
  • [学会発表] DeSanto-Shinawi症候群の2例2022

    • 著者名/発表者名
      高野亨子、原田 由紀子、山口智美、涌井敬子、古庄知己
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第67回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07815
  • [学会発表] 疾患モデルマウスを用いた筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の包括的骨病変解析2022

    • 著者名/発表者名
      高橋 有希、吉沢 隆浩、水本 秀二、上原 将志、渡邉 敬文、小野 史子、嶋田新、山田 修平、高橋 淳、古庄 知己
    • 学会等名
      第3回日本エーラス・ダンロス症候群(EDS)研究会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08745
  • [学会発表] 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の疾患モデルマウス(Chst14-/-)の出生率に対するエンリッチメントの効果と繁殖用飼料の影響2022

    • 著者名/発表者名
      高橋有希、吉沢隆浩、嶋田新、古庄知己
    • 学会等名
      信州実験動物研究会 第39回 研究発表会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03616
  • [学会発表] 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおけるてんかん遺伝子パネル解析の有用性の検討2021

    • 著者名/発表者名
      高野亨子、山口智美、涌井敬子、福山哲広、武田良淳、古庄知己
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第66回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07815
  • [学会発表] Chst14遺伝子欠損マウスを用いた筋拘縮型エーラスダンロス症候群の皮膚病態モデル2021

    • 著者名/発表者名
      吉沢 隆浩、嶋田 新、高橋 有希、岳 鳳鳴、山中 仁木、古庄 知己、松本 清司
    • 学会等名
      第68回日本実験動物学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08745
  • [学会発表] 早期の歯の交換を示したWiedemann-Steiner症候群の2例2021

    • 著者名/発表者名
      高野亨子、正村正仁、村上康彦、山口智美、阪下達哉、花房宏昭、湊川真理、涌井敬子、柴崎拓実7、上田宗胤、大須賀直人、古庄知己
    • 学会等名
      第43回日本小児遺伝学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07815
  • [学会発表] Proteoglycan synthesis and EDS2021

    • 著者名/発表者名
      Tomoki Kosho
    • 学会等名
      International research symposium: Connective Tissue, Immune System & Rare Ehlers Danlos Syndrome
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03616
  • [学会発表] 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の疾患モデルマウス(Chst14-/-)の出生率に対するエンリッチメントの効果2021

    • 著者名/発表者名
      高橋 有希、吉沢 隆浩、嶋田 新、古庄 知己
    • 学会等名
      第68回日本実験動物学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03616
  • [学会発表] 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の疾患モデルマウス(Chst14-/-)の出生率に対するエンリッチメントの効果2021

    • 著者名/発表者名
      高橋 有希、吉沢 隆浩、嶋田 新、古庄 知己
    • 学会等名
      第68回日本実験動物学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08745
  • [学会発表] Chst14遺伝子欠損マウスを用いた筋拘縮型エーラスダンロス症候群の皮膚病態モデル2021

    • 著者名/発表者名
      吉沢 隆浩、嶋田 新、高橋 有希、岳 鳳鳴、山中 仁木、古庄 知己、松本 清司
    • 学会等名
      第68回日本実験動物学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03616
  • [学会発表] 1歳齢の疾患モデルマウス(Chst14-/-)を用いた筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群(mcEDS)の骨病変の解析2021

    • 著者名/発表者名
      高橋 有希、吉沢 隆浩、水本 秀二、山田 修平、古庄 知己
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第66回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03616
  • [学会発表] 月齢1カ月時に焦点起始発作群発で発症したPitt-Hopkins症候群の1例2021

    • 著者名/発表者名
      髙野亨子、福山哲広、平林佳奈枝、山口智美、古庄知己
    • 学会等名
      第53回日本小児神経学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07815
  • [学会発表] 1歳齢の疾患モデルマウス(Chst14-/-)を用いた筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群(mcEDS)の骨病変の解析2021

    • 著者名/発表者名
      高橋 有希、吉沢 隆浩、水本 秀二、山田 修平、古庄 知己
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第66回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08745
  • [学会発表] 疾患モデルマウスを用いた筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群(mcEDS)の骨病変解析2021

    • 著者名/発表者名
      高橋有希、吉沢隆浩、水本秀二、山田修平、古庄知己
    • 学会等名
      第2回日本エーラス・ダンロス研究会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03616
  • [学会発表] 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群(mcEDS)の疾患モデルマウス (Chst14-/-) を用いた骨の表現型解析2020

    • 著者名/発表者名
      高橋有希、吉沢隆浩、水本秀二、山田修平、古庄知己
    • 学会等名
      第52回日本結合組織学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03616
  • [学会発表] 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群(mcEDS)の疾患モデルマウス(Chst14-/-)を用いた骨の表現型解析2020

    • 著者名/発表者名
      高橋有希、吉沢隆浩、水本秀二、山田修平、古庄知己
    • 学会等名
      第1回日本エーラス・ダンロス研究
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03616
  • [学会発表] 疾患モデルマウス(Chst14-/-)を用いた筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群(mcEDS)の骨病変の解析2020

    • 著者名/発表者名
      高橋有希、吉沢隆浩、水本秀二、山田修平、古庄知己
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第65回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03616
  • [学会発表] コンドロイチン硫酸修飾デコリンを用いた筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の診断法の開発2020

    • 著者名/発表者名
      山田和夫、Gong Ao、古庄知己、水本秀二、山田修平、竹下治男、松本健一
    • 学会等名
      第1回日本エーラス・ダンロス研究
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03616
  • [学会発表] デルマタン4-O-硫酸基転移酵素1欠損に基づくエーラスダンロス症候群(mcEDS-CHST14)の高度脊柱変形に対する後方矯正固定術を施行した1例2020

    • 著者名/発表者名
      上原将志、古庄知己、大場悠己、畠中輝枝、髙橋淳
    • 学会等名
      第54回日本側彎症学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03616
  • [学会発表] 筋拘縮型エーラスダンロス症候群の疾患モデル動物としてのChst14遺伝子欠損マウスの解析(Analysis of Chst14 Knockout Mice as an Animal Model of Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome)2020

    • 著者名/発表者名
      吉沢隆浩、嶋田新、高橋有希、水本秀二、山田修平、山中仁木、古庄知己、松本清司
    • 学会等名
      第67回日本実験動物学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08745
  • [学会発表] 3次元電子顕微鏡を用いたコラーゲン細線維を束ねるグリコサミノグリカン鎖の立体構造解析2020

    • 著者名/発表者名
      渡邉敬文、広瀬拓哉、亀谷清和、小山洋一、今村保忠、古庄知己
    • 学会等名
      第93回日本生化学会大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03616
  • [学会発表] 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の発見、病態解明、そして治療法開発に向けた挑戦2020

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 学会等名
      名城大学総合研究所難治性疾患発症メカニズム研究センター・第1回セミナー
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03616
  • [学会発表] “Ion AmpliSeq data のCNV検出法”を用いたCNV解析が遺伝学的診断に有用であった2例2020

    • 著者名/発表者名
      高野亨子、西尾信哉、山口智美、涌井敬子、福山哲広、久保田紀子、武田良淳、古庄知己
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第65回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07815
  • [学会発表] CRISPR/Cas9を用いて作成した筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群モデルマウスの表現型2020

    • 著者名/発表者名
      笠原優子、積田奈々、水本秀二、井上(上野)由紀子、井上高良、髙橋(中村)有希、吉沢隆浩、髙橋有希、宮田真路、山田修平、武田伸一、渡邉淳、野村義宏、古庄知己、岡田尚巳
    • 学会等名
      第1回日本エーラス・ダンロス研究
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03616
  • [学会発表] コンドロイチン修飾デコリンを用いた筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の診断法の開発2020

    • 著者名/発表者名
      山田和夫、Ao Gong、古庄知己、水本秀二、山田修平、竹下治男、松本健一
    • 学会等名
      第52回日本結合組織学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03616
  • [学会発表] TRIO遺伝子関連知的障害の親子例2020

    • 著者名/発表者名
      阪下達哉,高野亨子,柴直子,小島朋美, 山口智美,涌井敬子,古庄知己
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第65回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07815
  • [学会発表] 筋拘縮型(古庄型)エーラス・ダンロス症候群の発見・病態解明2020

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 学会等名
      第52回日本結合組織学会学術集会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03616
  • [学会発表] 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群(mcEDS)の皮膚症状の疾患モデルマウスの開発2020

    • 著者名/発表者名
      吉沢隆浩、高橋有希、岳鳳鳴、水本秀二、山田修平、古庄知己
    • 学会等名
      第1回日本エーラス・ダンロス研究会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03616
  • [学会発表] SYNGAP1関連知的障害の5例2020

    • 著者名/発表者名
      高野亨子、福山哲広、本林光雄、山崎佐和子、山口智美、涌井敬子、柳久美子、要匡、古庄知己
    • 学会等名
      第62回日本小児神経学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07815
  • [学会発表] 筋拘縮型エーラスダンロス症候群の疾患モデル動物としてのChst14遺伝子欠損マウスの解析2020

    • 著者名/発表者名
      吉沢隆浩、嶋田新、高橋有希、水本秀二、山田修平、山中仁木、古庄知己、松本清司
    • 学会等名
      第67回日本実験動物学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03616
  • [学会発表] Otological features in patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by mutations in CHST14 (mcEDS-CHST14)2019

    • 著者名/発表者名
      Kosho, T, Kawakita M, Iwasaki S, Moteki H, Usami S.
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics, Annual Meeting 2019
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03616
  • [学会発表] 過成長を伴う発達遅滞・知的障害の遺伝要因および臨床症状の検討2019

    • 著者名/発表者名
      高野亨子、藤田直久、福山哲広、本林光雄、稲葉雄二、細谷まち子、山口智美、涌井敬子、要匡、秦健一郎、福嶋義光、古庄知己
    • 学会等名
      第61回日本小児神経学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07815
  • [学会発表] Pathophysiological Inves-ga-on for Large Subcutaneous Hematomas of Ehlers-Danlos Syndrome Using Pa-ent Induced Pluripotent Stem Cells2019

    • 著者名/発表者名
      YUe F, Sasaki K, Yamaguchi T, Kosho T
    • 学会等名
      Scientific Meeting on The Rare Types of Ehlers-Danlos Syndromes
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03616
  • [学会発表] 信州大学遺伝子医療研究センターにおけるてんかん遺伝子パネルを用いたクリニカルシークエンスの現状2019

    • 著者名/発表者名
      髙野亨子、福山哲広、夏目岳典、湊川真理、古庄知己
    • 学会等名
      第11回日本小児科学会長野地方会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07815
  • [学会発表] Skin and Vascular Abnormalities in Chst14 Gene-Deleted Mice, an Animal Model of Musculocontractual Ehlers-Danlos Syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Yoshizawa T, Mizumoto S, Takahashi Y, Shimada S, Sugahara K, Nakayama J, Takeda S, Nomura Y, Nitahara-Kasahara Y, Okada T, Matsumoto K, Yamada S, Kosho T
    • 学会等名
      Scientific Meeting on The Rare Types of Ehlers-Danlos Syndromes
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03616
  • [学会発表] 信大病院遺伝子医療研究センター「ID外来」におけるマイクロアレイおよび次世代シークエンサーを用いた遺伝学的診断 -第2報-2019

    • 著者名/発表者名
      高野亨子、涌井敬子、山口智美、湊川真理、花房宏昭、武田良淳、石川真澄、黄瀬恵美子、小島朋美、福山哲広、夏目岳典、本林光雄、稲葉雄二、平林伸一、笛木昇、要匡、秦健一郎、松原洋一、福嶋義光、古庄知己
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第64回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07815
  • [学会発表] Smith-Kingsmore症候群の2例2019

    • 著者名/発表者名
      髙野亨子、山口智美、涌井敬子、福嶋義光、古庄知己
    • 学会等名
      第41回日本小児遺伝学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07815
  • [学会発表] エーラスダンロス症候群をめぐる世界の動向2019

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 学会等名
      日本エーラス・ダンロス症候群協会 医療講演会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03616
  • [学会発表] CRISPR/Cas9-mediated development and characterization of knockout mice for musculocontractural type Ehlers-Danlos Syndrome caused by mutations in CHST14 (mcEDS-CHST14).2019

    • 著者名/発表者名
      Nitahara-Kasahara Y, Tsumita N, Mizumoto S, Inoue Y, Inoue T, Yoshizawa T, Takahashi Y, Guillermo PH, Oda Y, Nakamura-Takahashi A, Hashimoto A, Nomura Y, Takeda S, Watanabe A, Kosho T, Okada T
    • 学会等名
      Scientific Meeting on The Rare Types of Ehlers-Danlos Syndromes
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03616
  • [学会発表] Skin and Vascular Abnormalities in Chst14 Gene-Deleted Mice, an Animal Model of Musculocontractual Ehlers-Danlos Syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Takahiro Yoshizawa, Shuji Mizumoto, Yuki Takahashi, Shin Shimada, Kazuyuki Sugahara, Jun Nakayama, Shin’ichi Takeda, Yoshihiro Nomura, Yuko Nitahara-Kasahara, Takashi Okada, Kiyoshi Matsumoto, Shuhei Yamada, Tomoki Kosho
    • 学会等名
      The Ehlers-Danlos Society , Scientific Meeting on the Rarer Types of Ehlers-Danlos Syndromes 2019
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08745
  • [学会発表] Genetic evaluation of patients with neurodevelopmental disorders at the Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital in Matsumoto, Japan.2019

    • 著者名/発表者名
      Kyoko Takano, Keiko Wakui, Tomomi Yamaguchi, Tetsuhiro Fukuyama, Yuji Inaba, Tadashi Kaname, Kenichiro Hata, Yoichi Matsubara, Yoshimitsu Fukushima, Tomoki Kosho
    • 学会等名
      19th International Workshop on Fragile X and other Neurodevelopmental Disorders
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07815
  • [学会発表] Chst14遺伝子欠損マウスを用いた筋拘縮型エーラスダンロス症候群(mcEDS)の血管・皮膚症状の病態解析2019

    • 著者名/発表者名
      吉沢隆浩、嶋田新、高橋有希、水本秀二、山田修平、古庄知己
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第64回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03616
  • [学会発表] Intranasal desmopressin treatment for massive subcutaneous hematoma in five patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Kosho T, Fujita N, Ishikawa M, Kise E, Kojima T, Yamaguchi T, Minatogawa M, Nakamura K, Takano K.
    • 学会等名
      European Human Genetics Conference 2019
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03616
  • [学会発表] Chst14遺伝子欠損マウスを用いた筋拘縮型エーラスダンロス症候群(mcEDS)の血管・皮膚症状の病態解析(Skin and Vascular Abnormalities in Chst14 Knockout Mice, an Animal Model of Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome)2019

    • 著者名/発表者名
      吉沢隆浩、嶋田新、高橋有希、水本秀二、山田修平、古庄知己
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会 , 日本人類遺伝学会第64回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08745
  • [学会発表] Clinical, biochemical, and pathological investigation of a patient with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by a novel pathogenic variant in DSE2019

    • 著者名/発表者名
      Minatogawa M, Mizumoto S, Hirose T, Yamaguchi T, Wakui K, Watanabe T, Yamada S, Kosho T.
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics, Annual Meeting 2019
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03616
  • [学会発表] Pathophysiological investigation of musculocontractural EDS caused by mutations in CHST14 using knock-out mice2018

    • 著者名/発表者名
      Takahiro Yoshizawa, Shuji Mizumoto, Yuki Takahashi, Shin Shimada, Kazuyuki Sugahara, Jun Nakayama, Shin’ichi Takeda, Yoshihiro Nomura, Yuko Nitahara-Kasahara, Takashi Okada, Kiyoshi Matsumoto, Shuhei Yamada, Tomoki Kosho
    • 学会等名
      The International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndromes (EDS2018),Ghent, Belgium, 9/28
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08251
  • [学会発表] ナノ液体クロマトグラフィータンデム質量分析法を用いたエーラス・ダンロス症候群の診断法の開発2018

    • 著者名/発表者名
      山田和夫、渡辺淳、古庄知己、水本秀二、山田修平、竹下治男、松本健一
    • 学会等名
      第50回 日本結合組織学会学術大会、福岡、6/30
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08251
  • [学会発表] Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by a CHST14 deficiency results in defect in urinary dermatan sulfate2018

    • 著者名/発表者名
      Shuji Mizumoto, Tomoki Kosho, Atsushi Hatamochi, Tomoko Honda, Tomomi Yamaguchi, Nobuhiko Okamoto, Noriko Miyake, Kazuyuki Sugahara, Shuhei Yamada
    • 学会等名
      The International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndromes (EDS2018),Ghent, Belgium, 9/27
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08251
  • [学会発表] Three individuals with neurodevelopmental disorders caused by heterozygous protein- truncating variants in KMT5B.2018

    • 著者名/発表者名
      Kyoko Takano, Tetsuhiro Fukuyama, Mitsuo Motobayashi, Machiko Hosoya, Tomomi Yamaguchi, Rie Kawamura, Keiko Wakui, Yoshimitsu Fukushima, Tomoki Kosho
    • 学会等名
      米国人類遺伝学会
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07815
  • [学会発表] Structural alteration of glycosaminoglycan side chains and spatial disorganization of collagen networks in the skin of patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by CHST14/D4ST1 deficiency2018

    • 著者名/発表者名
      Tomoki Kosho, Takuya Hirose, Naoki Takahashi, Prasarn Tangkawattana, Jun Minaguchi, Shuji Mizumoto Shuhei Yamada; Noriko Miyake, Atsushi Hatamochi, Jun Nakayama, Tomomi Yamaguchi, Kazushige Takehana
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics (ASHG) 2018, San Diego, USA, 10/19
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08251
  • [学会発表] McEDS-CHST14患者におけるデコリン糖鎖変異のI型コラーゲン細線維形成に及ぼす影響2018

    • 著者名/発表者名
      橋本綾菜、野村義宏、広瀬拓哉、竹花一成、美名口順、水本秀二、山田修平、古庄知己、笠原優子、岡田尚巳
    • 学会等名
      第50回 日本結合組織学会学術大会、福岡、6/29
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08251
  • [学会発表] KMT5B遺伝子変異による神経発達症の3例2018

    • 著者名/発表者名
      髙野亨子、福山哲弘、本林光雄、細谷まち子、山口智美、河村理恵、涌井敬子、福嶋義光、古庄知己
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07815
  • [学会発表] デルマタン硫酸エピメラーゼ欠損によるmusculocontractural Ehlers-Danlos Syndromeの既報告3例と新規3例における臨床像の検討2017

    • 著者名/発表者名
      〇運﨑愛、Charlotte Kvist Lautrup、Keng Wee Teik、水本秀二、Heng Hock Sin、Irene Kibaek Nielsen、Sara Markholt、山田修平、松本直通、三宅紀子、古庄知己
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第62回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08251
  • [学会発表] Ehlers-Danlos syndrome caused by mutations in CHST14/D4ST1 results in defect of urinary dermatan sulfate2017

    • 著者名/発表者名
      Shuji Mizumoto, ◯Shuhei Yamada, Tomoki Kosho, Atsushi Hatamochi, Tomoko Honda, Tomomi Yamaguchi, Nobuhiko Okamoto, Noriko Miyake, and Kazuyuki Sugahara
    • 学会等名
      7 Lakes Proteoglycans Conference
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08251
  • [学会発表] Delineation of musculocontractural Ehles-Danlos syndrome caused by dermatan sulfate epimerase deficiency (mcEDS-DSE): report of additional patients and comprehensive review of reported cases2017

    • 著者名/発表者名
      〇A. Unzaki, CK. Lautrup, K. Wee Teik, S. Mizumoto, H. Hock Sin, IK. Nielsen, S. Markholt, S. Yamda, N. Matsumoto, N. Miyake, and T. Kosho
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics 2017 Meeting
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08251
  • [学会発表] 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター知的障害(ID)外来の取り組み2017

    • 著者名/発表者名
      高野亨子、本林光雄、稲葉雄二、福山哲広、平林伸一、西恵理子、笛木昇、山口智美、涌井敬子、柳久美子、要匡、秦健一郎、古庄知己、福嶋義光
    • 学会等名
      第59回日本小児神経学会学術集会
    • 発表場所
      大阪国際会議場(大阪市)
    • 年月日
      2017-06-15
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461522
  • [学会発表] CRISPR/Cas9を用いたMusculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome-CHST14ノックアウトマウスの作製と病態解析2017

    • 著者名/発表者名
      〇笠原(仁田原)優子、島津苑子、増田千明、積田奈々、水本秀二、井上(上野) 由紀子、井上高良、吉沢隆浩、高橋有希、池上良、中山淳、武田伸一、渡邉淳、古庄知己、岡田尚巳
    • 学会等名
      2017年度生命科学系学会合同年次大会(ConBio2017)、第40回日本分子生物学会年会、第90回日本生化学会大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08251
  • [学会発表] Development of diagnostic method of Ehlers-Danlos syndrome using nano-LC/MS/MS2017

    • 著者名/発表者名
      ◯山田和夫、渡辺淳、古庄知己、水本秀二、山田修平、竹下治男、松本健一
    • 学会等名
      2017年度生命科学系学会合同年次大会(ConBio2017)、第40回日本分子生物学会年会、第90回日本生化学会大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08251
  • [学会発表] 臨床遺伝って面白い! 一人一人を大切にする学問の世界へようこそ2016

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 学会等名
      第36回北陸臨床遺伝研究会
    • 発表場所
      金沢医科大学(石川県川北郡)
    • 年月日
      2016-02-21
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [学会発表] SHANK3遺伝子変異を認めた1女児例2016

    • 著者名/発表者名
      高野亨子、古庄知己、涌井敬子、福嶋義光
    • 学会等名
      第58回日本小児神経学会学術集会
    • 発表場所
      京王プラザホテル新宿(東京都)
    • 年月日
      2016-06-03
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461522
  • [学会発表] 肝脾腫を呈したCoffin-Siris症候群の1男児例2016

    • 著者名/発表者名
      高野亨子、本林光雄、山口智美、涌井敬子、稲葉雄二、古庄知己、福嶋義光
    • 学会等名
      第39回日本小児遺伝学会学術集会
    • 発表場所
      慶應義塾大学(東京都)
    • 年月日
      2016-12-09
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461522
  • [学会発表] デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1の欠損によるエーラス・ダンロス症候群患者由来の尿中デルマタン硫酸の定量解析2016

    • 著者名/発表者名
      ◯水本秀二、古庄知己、籏持淳、本田智子、山田修平、菅原一幸
    • 学会等名
      日本薬剤師会東海ブロック・日本薬学会東海支部合同学術大会2016
    • 発表場所
      長良川国際会議場・岐阜都ホテル(岐阜)
    • 年月日
      2016-10-30
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08251
  • [学会発表] Quantification of dermatan sulfate from urine in Ehlers-Danlos syndrome caused by carbohydrate sulfotransferase 14 (CHST14)/dermatan 4-O-sulfotransferase-1 (D4ST1) deficiency2016

    • 著者名/発表者名
      ◯Shuji Mizumoto, Tomoki Kosho, Atsushi Hatamochi, Tomoko Honda, Shuhei Yamada, and Kazuyuki Sugahara
    • 学会等名
      XXVIII International Carbohydrate (ICS2016)
    • 発表場所
      Marriott Hotel (New Orleans, USA)
    • 年月日
      2016-07-19
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08251
  • [学会発表] 知的障害(Intellectual Disability: ID)外来~2年間の成果~2016

    • 著者名/発表者名
      髙野亨子、古庄知己、福嶋義光
    • 学会等名
      第8回日本小児科学会長野地方会
    • 発表場所
      上田市文化会館ホール/中央公民館(上田市)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461522
  • [学会発表] デルマタン硫酸の生合成不全によるエーラス・ダンロス症候群の糖鎖生物学的研究2016

    • 著者名/発表者名
      水本秀二, 古庄知己, 本田智子,中島正宏, Thomas Muller, 三宅紀子, 籏持淳, 松本直通, Andreas R Janecke, 池川志郎, 菅原一幸, ○山田修平
    • 学会等名
      第35回日本糖質学会年会
    • 発表場所
      高知市文化プラザ(高知)
    • 年月日
      2016-09-03
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08251
  • [学会発表] エーラス・ダンロス症候群患者由来の尿中デルマタン硫酸の定量2016

    • 著者名/発表者名
      ◯水本秀二, 古庄知己, 籏持淳, 本田智子, 山田修平, 菅原一幸
    • 学会等名
      第80回日本生化学会中部支部例会・シンポジウム
    • 発表場所
      三重大学講堂(津)
    • 年月日
      2016-05-21
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08251
  • [学会発表] デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づくエーラスダンロス症候群モデルマウスの作製および病態解析2016

    • 著者名/発表者名
      ◯笠原優子、積田奈々、増田千明、島田苑子、水本秀二、井上由起子、井上高良、吉沢隆浩、中山淳、高橋有希、武田伸一、古庄知己、岡田尚巳
    • 学会等名
      第89回日本生化学会大会
    • 発表場所
      仙台国際センター・東北大学川内北キャンパス (仙台)
    • 年月日
      2016-09-26
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08251
  • [学会発表] 信州大学医学部附属病院遺伝子診療部知的障害(ID)外来の取り組み~第2報~2016

    • 著者名/発表者名
      高野亨子、神谷素子、稲葉雄二、福山哲広、平林伸一、笛木昇、西恵理子、古庄知己、福嶋義光
    • 学会等名
      第119回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      ロイトン札幌(札幌市)
    • 年月日
      2016-05-13
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461522
  • [学会発表] Hepatosplenomegaly as the initial manifestation of Coffin-Siris syndrome caused by an ARID1B mutation.2016

    • 著者名/発表者名
      Kyoko Takano, Mitsuo Motobayashi, Tomomi Yamaguchi, Keiko Wakui, Yuji Inaba, Yoshimitsu Fukushima, Tomoki Kosho
    • 学会等名
      第66回米国人類遺伝学会
    • 発表場所
      バンクーバーコンベンションセンター(カナダ)
    • 年月日
      2016-10-18
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461522
  • [学会発表] Genetic evaluation of patients with intellectual disability (ID) using chromosomal microarray and targeted next-generation sequencing at the “ID clinic”2016

    • 著者名/発表者名
      Kyoko Takano, Tomoki Kosho, Keiko Wakui, Motoko Kamiya, Mitsuo Motobayashi, Naoko Shiba, Tetsuhiro Fukuyama, Noboru Fueki, Shinichi Hirabayashi, Eriko Nishi, Masumi Ishikawa, Emiko Kise, Tomomi Yamaguchi, Rie Kawamura, Yuji Inaba, Yoshimitsu Fukushima
    • 学会等名
      ICHG 2016
    • 発表場所
      京都国際会館(京都市)
    • 年月日
      2016-04-04
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461522
  • [学会発表] Two patients diagnosed with BPAN in infancy.2015

    • 著者名/発表者名
      Kyoko Takano, Naoko Shiba, Kazuya Goto, Tomomi Yamaguchi, Keiko Wakui, Tomoki Kosho, Yuji Inaba, Yoshimitsu Fukushima
    • 学会等名
      ASHG 2015
    • 発表場所
      Baltimore(米国)
    • 年月日
      2015-10-06
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461522
  • [学会発表] International Collaborative Study on D4ST1-deficient EDS.2015

    • 著者名/発表者名
      Kosho T
    • 学会等名
      2nd Meeting of the International Ehlers-Danslos Syndrome Consortium
    • 発表場所
      Glasgow Convention Center(スコットランド)
    • 年月日
      2015-06-06
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [学会発表] Dermatan 4-O-sulfotransferase 1-Deficiency: a new form of Ehlers-Danlos Syndrome characterized by various malformations and progressive multisystem fragility-related manifestations2015

    • 著者名/発表者名
      Kosho T
    • 学会等名
      BMB2015(第38回日本分子生物学会年会・第88回日本生化学会大会合同大会)
    • 発表場所
      神戸国際会議場(兵庫県神戸市)
    • 年月日
      2015-12-01
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [学会発表] 信州大学医学部附属病院遺伝子診療部知的障害(ID)外来開設1年間の成果 -遺伝学的背景・臨床症状の検討-2015

    • 著者名/発表者名
      高野亨子、柴直子、本林光雄、稲葉雄二、福山哲広、平林伸一、笛木昇、西恵理子、石川真澄、黄瀬恵美子、山口智美、河村理恵、涌井敬子、古庄知己、福嶋義光
    • 学会等名
      第38回日本小児遺伝学会学術集会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜会議センター(横浜市)
    • 年月日
      2015-07-25
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461522
  • [学会発表] Natural history of dermatan 4-O-sulfotransferase 1 (D4ST1)-deficient Ehlers-Danlos Syndrome (DDEDS): from an international collaborative clinical study by the International Consortium for EDS.2015

    • 著者名/発表者名
      Kosho T, Syx D, Van Damme T, Morisaki H, Kawame H, Sonoda T, Hilhorst-Hofstee Y, Maugeri A, Voermans N, Mendoza-Londono R, Wierenga K, Jayakar P, Ishikawa K, Kobayashi T, Aoki Y, Watanabe S, Ohura T, Kono M, Mochida K, Morisaki T, Miyake N, Malfait F.
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics 65nd Annual Meeting, Baltimore
    • 発表場所
      Baltimore Convention Center(米国)
    • 年月日
      2015-10-06
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [学会発表] 信州家族性腫瘍ネットワーク(仮)構築の提案2015

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 学会等名
      第20回信州遺伝子診療研究会
    • 発表場所
      信州大学医学部
    • 年月日
      2015-01-30
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [学会発表] 信州大学医学部附属病院遺伝子診療部知的障害(ID)外来受診患者の遺伝学的背景・臨床症状の検討2015

    • 著者名/発表者名
      高野亨子、古庄知己、涌井敬子、神谷素子、石川真澄、黄瀬恵美子、山口智美、河村理恵、西恵理子、柴直子、本林光雄、稲葉雄二、福山哲広、平林伸一、笛木昇、福嶋義光
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第60回大会
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京都)
    • 年月日
      2015-10-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461522
  • [学会発表] デルマタン4-O-硫酸基転移酵素1(D4ST1)欠損に基づくエーラスダンロス症候群(DDEDS)の国際共同臨床調査2015

    • 著者名/発表者名
      古庄知己、森崎裕子、川目裕、園田徹、石川健、小林朋子、青木洋子、大浦敏博、河野通浩、持田耕介、森崎隆幸、三宅紀子
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第60回大会
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京都新宿区)
    • 年月日
      2015-10-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [学会発表] 次世代シーケンスの臨床応用~遺伝性結合組織疾患のパネル解析を中心に~2015

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 学会等名
      第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • 発表場所
      三井ガーデンホテル千葉(千葉県千葉市)
    • 年月日
      2015-06-26
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [学会発表] EDS研究の現状2014

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 学会等名
      2014年度JEFA総会
    • 発表場所
      鎌倉芸術館
    • 年月日
      2014-06-14
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [学会発表] 難病対策のあり方を考える~医師の立場から~遺伝カウンセリングを中心に2014

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 学会等名
      神経疾患ケアシンポジウム
    • 発表場所
      信州大学医学部附属病院
    • 年月日
      2014-07-12
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [学会発表] 長野県における新型出生前診断への対応2014

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 学会等名
      飯田市立病院勉強会
    • 発表場所
      飯田市立病院(長野県)
    • 年月日
      2014-09-17
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [学会発表] 遺伝子診療に関する基本~難聴遺伝子診療外来での経験から~2014

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 学会等名
      第6回難聴遺伝子の研究会
    • 発表場所
      慶應義塾大学病院
    • 年月日
      2014-07-05
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [学会発表] 血管奇形を伴う奇形症候群の遺伝学的背景2014

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 学会等名
      第11回血管腫・血管奇形研究会
    • 発表場所
      信州大学医学部附属病院
    • 年月日
      2014-07-20
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [学会発表] 先天代謝異常症と遺伝カウンセリング2014

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 学会等名
      第10回長野県稀少難病治療研究会
    • 発表場所
      信州大学医学部附属病院
    • 年月日
      2014-10-10
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [学会発表] DDEDSの疾患モデルとしてのD4st1欠損マウスの表現型解析.2014

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 学会等名
      第37回日本小児遺伝学会
    • 発表場所
      名古屋市立大学
    • 年月日
      2014-04-10
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [学会発表] 障がいを持つ子どもたちが安心して暮らせる社会をめざして!2014

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 学会等名
      NPO法人未来の風「療育センターらいふ・みらい」設立10周年記念式典
    • 発表場所
      ホテル翔峰(長野県松本市)
    • 年月日
      2014-11-29
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [学会発表] 長野県における新型出生前診断への対応2014

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 学会等名
      新生児看護セミナー
    • 発表場所
      長野県立こども病院
    • 年月日
      2014-11-15
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [学会発表] Establishment and Validation of iPS Cells and Knockout Mice for dermatan 4-O-sulfotransferase 1 (D4ST1)-deficient Ehlers-Danlos Syndrome (DDEDS)2013

    • 著者名/発表者名
      Kosho T, Yue F, Saka S, Tsumita N, Kasahara Y, Okada T, Mizumoto S, Kobayashi M, Nakayama J, Miyake N, Nomura Y, Era T, Hatamochi A, Fukushima Y, Matsumoto N, Sugahara K, Sasaki K, Takeda S
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics 63nd Annual Meeting
    • 発表場所
      Boston Convention Center, Boston, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [学会発表] デルマタン4-O-硫酸基転移酵素(D4ST1)欠損によるEhlers-Danlos症候群(DDEDS)の疾患モデルの構築と検証2013

    • 著者名/発表者名
      古庄知己、岳鳳鳴、坂翔太、積田奈々、笠原優子、岡田尚巳、水本秀二、小林身哉、中山淳、三宅紀子、野村義宏、江良択実、籏持淳、石川真澄、涌井敬子、福嶋義光、松本直通、菅原一幸、佐々木克典、武田伸一
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第58回大会
    • 発表場所
      江陽グランドホテル(宮城県仙台市)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [学会発表] コンドロイチン硫酸/デルマタン硫酸の生合成に関わる酵素の欠損による骨・皮膚疾患2011

    • 著者名/発表者名
      水本秀二,三宅紀子,古庄知己, Mirjam H.H. van Roij, Beyhan Tuysuz,Stefan Mundlos, Stephen P. Robertson, 山田修平, 松本直通, 菅原一幸
    • 学会等名
      第30回日本糖質学会年会
    • 発表場所
      長岡リリックホール、(口頭発表)
    • 年月日
      2011-07-11
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23790066
  • [学会発表] コンドロイチン硫酸/デルマタン硫酸の生合成に関わる酵素の欠損による骨・皮膚疾患2011

    • 著者名/発表者名
      ○水本秀二, 三宅紀子, 古庄知己, Mirjam H.H. van Roij, Beyhan Tuysuz, Stefan Mundlos, Stephen P. Robertson, 山田修平, 松本直通, 菅原一幸
    • 学会等名
      第30回日本糖質学会年会
    • 発表場所
      長岡リリックホール(新潟県)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23790066
  • [学会発表] Loss-of-function mutations of dermatan 4-O-sulfotransferase-1 cause a new type of Ehlers-Danlos syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Shuji Mizumoto, Noriko Miyake, Tomoki Kosho, Shuhei Yamada, Kazuyuki Sugahara, and Naomichi Matsumoto
    • 学会等名
      The 9th International Symposium for Future Drug Discovery and Medical Care
    • 発表場所
      Hokkaido Univ、(Poster)
    • 年月日
      2011-09-30
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23790066
  • [学会発表] Loss-of-function mutations of dermatan 4-O-sulfotransferase-1 cause a new type of Ehlers-Danlos syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      ◯Shuji Mizumoto, Noriko Miyake, Tomoki Kosho, Shuhei Yamada, Kazuyuki Sugahara, and Naomichi Matsumoto
    • 学会等名
      The 9th International Symposium for Future Drug Discovery and Medical Care
    • 発表場所
      Hokkaido Univ. (Sapporo)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23790066
  • [学会発表] Loss-of-function mutations of CHST14 cause a new type of autosomal recessive Ehlers-Danlos syndrome.2010

    • 著者名/発表者名
      Miyake N, Kosho T, Mizumoto S, Furuichi T, Hatamochi A, Ikegawa S, Yamada S, Sugahara K, Matsumoto N.
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics (oral presentation)
    • 発表場所
      アメリカ・ワシントンDC
    • 年月日
      2010-11-03
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790341
  • [学会発表] 重篤な染色体異常を持つ子どものマネジメント(特別講演)2007

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 学会等名
      第100回東京小児外科研究会
    • 発表場所
      経団連会館(東京)
    • 年月日
      2007-06-12
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18790758
  • [学会発表] 重篤な先天性疾患と診断された胎児とその家族へのケア-信州大学医学部附属病院の試み-2007

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 学会等名
      第9回遺伝性疾患に関する甲信越・北陸出生前診断研究会
    • 発表場所
      信州大学(松本)
    • 年月日
      2007-10-06
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18790758
  • [学会発表] Cold-induced sweating syndromeの1例2007

    • 著者名/発表者名
      古庄知己, ら
    • 学会等名
      第52日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18790758
  • [学会発表] Inta-nasal DDAVP administration for the prevention of massive subcutaneous hematoma in dermatan 4-O-sulfotransferase 1 (D4ST1)-deficient Ehlers-Danlos Syndrome (DDEDS).

    • 著者名/発表者名
      Kosho T
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics 64nd Annual Meeting
    • 発表場所
      San Diego Convention Center, USA
    • 年月日
      2014-10-18 – 2014-10-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [学会発表] A duplication of the CDKL5 gene identified in a boy with developmental delay with autistic behavior, short stature and microcephaly

    • 著者名/発表者名
      Kyoko Takano, Takafumi Nishimura, Keiko Wakui, Satoru Takahashi, Yuji Inaba, Tomoki Kosho, Yoshimitsu Fukushima
    • 学会等名
      米国人類遺伝学会
    • 発表場所
      San Diego Convention Center(米国)
    • 年月日
      2014-10-18 – 2014-10-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461522
  • [学会発表] 次世代シーケンサion PGMを用いた遺伝性結合組織疾患の候補遺伝子解析.

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 学会等名
      第37回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • 発表場所
      近畿大学ノーベンバーホール,大阪
    • 年月日
      2014-06-27 – 2014-06-29
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [学会発表] デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づく新型エーラスダンロス症候群の発見

    • 著者名/発表者名
      古庄知己、三宅紀子、福嶋義光
    • 学会等名
      第116回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      広島国際会議場など(広島県広島市)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [学会発表] 信州大学医学部附属病院遺伝子診療部知的障害(ID)外来開設の試み

    • 著者名/発表者名
      高野亨子、本林光雄、稲葉雄二、福山哲広、平林伸一、笛木昇、西恵理子、古庄知己、福嶋義光
    • 学会等名
      日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      大阪国際会議場(大阪府)
    • 年月日
      2015-04-17 – 2015-04-19
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461522
  • [学会発表] Phenotypic Features of Knockout Mice for dermatan 4-O-sulfotransferase 1 (D4ST1)-deficient Ehlers-Danlos Syndrome (DDEDS).

    • 著者名/発表者名
      Kosho T
    • 学会等名
      The European Human Genetics Conference 48th
    • 発表場所
      Milan Convention Center, Italy
    • 年月日
      2014-05-31 – 2014-06-03
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [学会発表] 次世代シーケンサion PGMを用いた遺伝性結合組織疾患パネル解析

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第59回大会
    • 発表場所
      タワーホール船堀,東京
    • 年月日
      2014-11-19 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [学会発表] D4ST1欠損に基づくEhlers-Danlos症候群の遺伝子解析状況

    • 著者名/発表者名
      古庄知己、三宅紀子、福嶋義光、松本直通
    • 学会等名
      第36回日本小児遺伝学会
    • 発表場所
      エソール広島(広島県広島市)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [学会発表] D4ST1-deficient Ehlers-Danlos症候群におけるiPS細胞とノックアウトマウスの確立.

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 学会等名
      第117回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      名古屋国際会議場
    • 年月日
      2014-04-11 – 2014-04-13
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • [学会発表] CDKL5遺伝子重複を認めた低身長と小頭症を伴う発達遅滞の男児例

    • 著者名/発表者名
      高野 亨子、西村 貴文、涌井 敬子、山口 智美、高橋 悟、稲葉 雄二、古庄 知己、福嶋 義光
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会59回大会
    • 発表場所
      タワーホール船堀(東京都)
    • 年月日
      2014-11-20 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461522
  • [学会発表] デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づく新型エーラスダンロス症候群(DDEDS)の発見

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 学会等名
      第11回東北小児成長フォーラム
    • 発表場所
      ホテルメトロポリタン仙台(宮城県仙台市)
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25460405
  • 1.  涌井 敬子 (50324249)
    共同の研究課題数: 7件
    共同の研究成果数: 27件
  • 2.  三宅 紀子 (40523494)
    共同の研究課題数: 6件
    共同の研究成果数: 29件
  • 3.  水本 秀二 (40443973)
    共同の研究課題数: 6件
    共同の研究成果数: 54件
  • 4.  福嶋 義光 (70273084)
    共同の研究課題数: 6件
    共同の研究成果数: 23件
  • 5.  松本 直通 (80325638)
    共同の研究課題数: 6件
    共同の研究成果数: 22件
  • 6.  高野 亨子 (70392420)
    共同の研究課題数: 5件
    共同の研究成果数: 29件
  • 7.  山田 修平 (70240017)
    共同の研究課題数: 4件
    共同の研究成果数: 33件
  • 8.  吉沢 隆浩 (40713392)
    共同の研究課題数: 4件
    共同の研究成果数: 39件
  • 9.  菅原 一幸 (60154449)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 15件
  • 10.  池川 志郎 (30272496)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 1件
  • 11.  和田 敬仁 (70359727)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 12.  岳 鳳鳴 (20532865)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 4件
  • 13.  上原 将志 (30748108)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 2件
  • 14.  高橋 淳 (60345741)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 13件
  • 15.  Janecke Andreas
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 1件
  • 16.  櫻井 晃洋 (70262706)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 17.  玉井 真理子 (80283274)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 18.  籏持 淳 (90172923)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 4件
  • 19.  森崎 裕子 (40311451)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 3件
  • 20.  渡邉 淳 (10307952)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 21.  要 匡 (40264288)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 22.  村瀬 澄夫 (70200285)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 23.  久保田 健夫 (70293511)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 24.  齋藤 伸治 (00281824)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 25.  稲葉 雄二 (30334890)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 12件
  • 26.  坂爪 悟 (70306174)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 27.  川目 裕 (60246395)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 28.  河村 理恵 (20735534)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 29.  角田 佳充 (00314360)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 30.  岡田 尚巳 (00326828)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 31.  野村 義宏 (10228372)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 4件
  • 32.  松本 健一 (30202328)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 6件
  • 33.  渡邉 敬文 (50598216)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 4件
  • 34.  宮田 真路 (60533792)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 35.  笠原 優子 (90391911)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 3件
  • 36.  山口 智美 (90802835)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 37.  林 正徳 (20624703)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 38.  STEFAN Mundlos
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 39.  LIHADH Al-gazali
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 40.  KATRIN Hoffmann
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 41.  ANDREAS Janecke
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 42.  Nürnberg Peter
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 43.  Kennerknecht Ingo
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 44.  Vodopiutz Julia
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 45.  Kornak Uwe
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 46.  粟津 緑
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 47.  鳴海 洋子
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 48.  岡田 尚已
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 3件
  • 49.  飛彈 麻里子
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 50.  河野 通浩
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 51.  秋山 真志
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

URL: 

この研究者とORCID iDの連携を行いますか?
※ この処理は、研究者本人だけが実行できます。

Are you sure that you want to link your ORCID iD to your KAKEN Researcher profile?
* This action can be performed only by the researcher himself/herself who is listed on the KAKEN Researcher’s page. Are you sure that this KAKEN Researcher’s page is your page?

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi