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松原 洋一  Matsubara Yoichi

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 00209602
その他のID
所属 (現在) 2025年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, その他, シニアフェロー
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2016年度 – 2020年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 所長室, 研究所長
2015年度 – 2016年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 研究所, 研究所長
2015年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 研究所, 所長
2014年度: 国立成育医療研究センター, 所長
2013年度 – 2014年度: 独立行政法人国立成育医療研究センター, その他部局等, その他 … もっと見る
2013年度 – 2014年度: 独立行政法人国立成育医療研究センター, 研究所, 研究所長
2011年度 – 2012年度: 東北大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授
2007年度 – 2012年度: 東北大学, 大学院・医学系研究科, 教授
2008年度: 東北大学, 医学系研究科, 教授
2007年度: 東北大学, 医学研究科, 教授
2007年度: 東北大学, 大学院・医学研究科, 教授
2006年度: 東北大学, 大学院医学系研究科, 教授
2005年度: 東北大学, 大学院医学研究科, 教授
2004年度 – 2005年度: 東北大学, 大学院・医学研究科, 教授
2000年度 – 2005年度: 東北大学, 大学院・医学系研究科, 教授
1999年度: 東北大学, 大学院・医学系研究科, 助教授
1991年度 – 1998年度: 東北大学, 医学部, 助教授
1997年度: 東北大学, 大学院医学系研究科, 助教授
1991年度: 東北大学, 医学部病態代謝学, 助教授
1990年度 – 1991年度: 東北大学, 医学部・病態代謝学教室, 助教授
1989年度: 東北大学, 医学部, 助教授 隠す
審査区分/研究分野
研究代表者
小児科学 / 小児科学 / 生物系 / 人類遺伝学 / 人類遺伝学
研究代表者以外
小児科学 / 小児科学 / 中区分52:内科学一般およびその関連分野 / 人類遺伝学 / 耳鼻咽喉科学 … もっと見る / 耳鼻咽喉科学 / 衛生学 / 神経内科学 / 呼吸器内科学 / 病態検査学 隠す
キーワード
研究代表者
遺伝子変異 / 遺伝子診断 / シグナル伝達 / フェニルケトン尿症 / RAS / PCR / 癌遺伝子 / 先天奇形症候群 / 遺伝子多型 / 遺伝子治療 … もっと見る / 糖原病 / 遺伝性疾患 / DNA diagnosis / 単一遺伝子病 / アデノウイルスベクター / モデル動物 / glycogen storage disease / phenylketonuria / genetic mutation / MAPK / 細胞内シグナル伝達 / データベース / CFC症候群 / コステロ症候群 / ヌーナン症候群 / 脳神経疾患 / 癌 / 遺伝子 / SNP / 免疫クロマトグラフィー / 伝達不均衡試験 / 相関研究 / 口蓋裂 / 唇裂 / 先天性代謝異常症 / oncogene / signal transduction / CFC syndrome / Costello syndrome / Noonan syndrome / Congenital anomaly syndrome / がん遺伝子 / Pharmacogenetics / Test strip / Immunochromalography / Point-of-care genetic diagnosis / Single nucleotide polymorphism / Mutation / 薬物代謝酵素 / 遺伝薬理学 / 試験紙 / ベッドサイド遺伝子診断 / 遺伝子診断法 / pharmaconenetics / hyperglycinemia / phenylkeonuria / single gene disorders / 薬物代謝酵素多型 / 高グリシン血症 / GLYCOGEN STORAGE DISEASE / PHENYLKETONURIA / SINGLE-GENE DISORDER / RARE GENETIC DISEASES / DNADIAGNOSIS / 先天代謝異常症 / 稀少遺伝病 / Fetal gene therapy / Tetrahydrobiopterin / TaqMan-PCR / Adenovirus / Gene therapy / Phenylketonuria / キメラオリゴヌクレオチド / 胎児治療 / adenoviral vector / animal model / gene therapy / 免疫抑制剤 / mass-screening / Gene diagnosis / マススクリーニング / biopterin / dihydropteridine reductase / ビオプテリン / ジヒドロプテリジン還元酵素 / シークエンス / 遺伝子解析 / Ras / i遺伝子 / 遣伝子変異 / 疾患モデルマウス / 先天異常学 / 遺伝 / 発癌 / プロテーム / ゲノム情報 / 遺伝学 / オーダーメイド医療 / 遺伝子検査 / ベッドサイド / 小児科診療 / テーラーメード医療 / 薬理遺伝学 / ファーマコゲノミクス / ダイオキシン代謝 / GAD67 / GABA代謝 / ELISA / GABA / ダイオキシン / 組み換えアデノウイルス / アデノウィルスベクター / マススクリ-ニング / DNA診断 / 乳児突然死症候群 / 先天代謝異常 / 脂肪酸代謝 / 中鎖アシルCoA脱水素酵素 … もっと見る
研究代表者以外
遺伝子診断 / RAS / ヌーナン症候群 / がん原遺伝子 / ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症 / ホロカルボキシラーゼ合成酵素 / 遺伝子変異 / フェニルケトン尿症 / 遺伝子解析 / 遺伝子 / 遺伝学 / シグナル伝達 / Costello症候群 / 代謝 / EUN / コルチ器 / 動物モデル / 聴性脳幹反応 / 先天性難聴 / SOD / ALS / PHENYLKETONURIA / 遺伝子治療 / BIOTIN / PKU / GSD / 糖原病1a型 / HCScDNA / ビオチン / マルチプルカルボキシラーゼ欠損症 / メチルマロン酸血症 / 非ケトーシス型高グリシン血症 / holocarboxylase synthetase / multiple carboxylase deficiency / ビオチン依存症 / コステロ症候群 / 先天異常症 / モデルマウス / 遺伝性疾患 / 先天奇形症候群 / 遺伝学的検査 / ホロカルボキシラ-ゼ合成酵素 / RAS/MAPKシグナル伝達経路 / ゼブラフィッシュ / Noonan症候群 / 心肥大 / 体重増加不良 / EVI1 / HOXA11 / 橈尺骨癒合 / 橈尺骨癒合症 / MECOM / 血小板減少症 / Tyrosine phosphatase / Ras / proto-oncogene / Multiple congenital anomaly / RAF / チロシンホスファターゼ / がん遺伝子 / leukotrienes / complements / interleukin / haplotype / multivariate analysis / single nucleotide polymorphism / bronchial asthma / インターロイキン4受容体 / アドレナリン受容体 / ロイコトリエン受容体 / 補体 / インターロイキン / ハプロタイプ / 多変量解析 / 遺伝子多型 / 喘息 / organ of Corti / supporting cell / dominant-negative effect / hereditary deafness / Mouse model / GJB2 / Connexin 26 / 聴性納幹反応 / Gjb2難聴遺伝子 / 内耳 / ミトコンドリア遺伝子 / GJB2遺伝子 / Organ of Corti / Animal model / Auditory brainstem response / Congenital deafness / Random mutagenesis / ラセン神経節 / 血管条 / 有毛細胞 / 蝸牛 / ランダムミュータジェネーシス / 難聴遺伝子 / ランダムミュータジェネーシス法 / Genetic information / Genetic epidemiology / Single Nucleotide Polymorphisms / Gene / Life style-related diseases / Occupational Health / カウンセリング / 介入研究 / 情報開示 / 個人情報 / 遺伝情報 / 遺伝疫学 / 一塩基置換 / 生活習慣病 / 産業衛生 / MEDIUM CHAIN ACYL-COA DEHYDROGENASE / GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE 1A / ALLELE SPECIFIC PRIMER / SYBR-GREEN-ASA / TAQ MAN-ASA / KNOWN MUTATION / 自動既知変異検出システム / 軟骨無形成症 / Tay-Sachs病 / 糖原病1型 / Extention プライマー / Multiplex primer extension法 / 中鎖アシルCoA脱水素酸素欠損症 / フェニルケトン症 / アレル特異的プライマー / AYBR Green-ASA法 / Taq Man ASA法 / 既知遺伝子変異 / MULTIPLE CARBOXYLASE DEFICIENCY / KINETICO / MUTATION / HOLOCARBOXYLASE SYNTHETASE DEFICIENCY / ピオチン反応性 / ウエスタンブロット / ペプチド抗体 / 開始コドン / Vmax値 / Km値 / 発現蛋白 / ビオチン反応性 / gene therapy / transgenic mice / トランスジェニックマウス / COAT COLOR / SERUM PHENYLALANINE / ADNOVIRUS VECTOR / GENE THERAPY / HEPATIC ENZYME DEFICIENCY / 体毛色 / 血中フェニルアラニン値 / アデノウイルスベクター / 肝酵素欠損症 / MULTIPLE CARBOXYLASE SYNTHETASE / cDNA CLONING / MAPPING / HOLOCARBOXYLASE SYNTHETASE / 遺伝子クローニング / 遺伝子座位 / Metylmalonic Acidemia / Holocarboxylase Synthetase Deficiency / Multiplex ASPCR / Allele Specific PCR / Mutation / Cloning / アレル特異的PCR / 多型診断 / short tandem repeat / 遺伝病 / 保因者診断 / STR / 変異検出法 / アレル特異的PCR法 / genetic diagnosis / mutation / holocarboxylase synthetase deficiency / HAS / biotine / ノーザンブロット / クローニング / cDNA / 新生児マルチプルカルボキシラーゼ欠損症 / HCScDNAの発現 / PCR-SSCP / HCS / INHERITED DISEASE / GENETIC DIAGNOSIS / GENE ANALYSIS / GENE CLONING / MOLECULAR GENETICS / 中鎖アシルCoA脱水素酵素 / 異所性mRNA / 対立遺伝子特異的増幅法 / 乾燥濾紙血液 / enzyme diagnosis / enzyme purification / biotin dependency / 酵素診断 / 酵素精製 / マルチプルカルボキシラ-ゼ欠損症 / BRAF / RAS/MAPK / RAS/MAPシグナル伝達経路 / エピゲノム / NGS / 次世代シークエンサー / CFC症候群 / 肥大型心筋症 / シークエンス / エクソーム解析 / 家族性癌 / RAF1遺伝子 / 遺伝子解析方法 / ヌーナン症候群関連疾患 / ヌーナン症候群類縁疾患 / RAF1遺伝子 / 遺伝カウンセリング / 先天異常症候群 / PTPN11 / 奇形症候群 / 癌遺伝子 / ガイドライン / OECD / 臨床的有用性 / 臨床的妥当性 / 分析的妥当性 / 精度管理 / 標準化 / 有機酸代謝異常症 / ビオチン酵素 / マルチフルカルボキシラ-ゼ欠損症 隠す
  • 研究課題

    (48件)
  • 研究成果

    (159件)
  • 共同研究者

    (48人)
  •  小児先天異常症における代謝システム制御機構とがん細胞代謝とのクロストーク

    • 研究代表者
      青木 洋子
    • 研究期間 (年度)
      2018 – 2020
    • 研究種目
      挑戦的研究(萌芽)
    • 審査区分
      中区分52:内科学一般およびその関連分野
    • 研究機関
      東北大学
  •  血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症患者で同定されたEVI1変異体の機能解析

    • 研究代表者
      新堀 哲也
    • 研究期間 (年度)
      2017 – 2019
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  シグナル伝達異常症のハイスループット機能解析系構築とモデル生物における病態解明

    • 研究代表者
      青木 洋子
    • 研究期間 (年度)
      2017 – 2019
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  先天奇形症候群におけるメタボリックパスウェイと体重制御メカニズムの研究

    • 研究代表者
      青木 洋子
    • 研究期間 (年度)
      2016 – 2017
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  RAS/MAPK症候群の原因・病態の解明とその治療戦略

    • 研究代表者
      青木 洋子
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2016
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  次世代シーケンサーを用いたヌーナン症候群類縁疾患の網羅的遺伝子診断システムの確立

    • 研究代表者
      新堀 哲也
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2016
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  先天奇形症候群におけるゲノム・エピゲノム連関

    • 研究代表者
      青木 洋子
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2015
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  RAF1遺伝子変異におけるヌーナン症候群発症メカニズムの解明

    • 研究代表者
      小林 朋子
    • 研究期間 (年度)
      2012 – 2015
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  EGFR(上皮成長因子受容体)遺伝子変異陽性肺癌の分子遺伝学的発生母地の解明

    • 研究代表者
      菊地 利明
    • 研究期間 (年度)
      2012 – 2014
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      呼吸器内科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  細胞内シグナル伝達異常による先天奇形症候群の分子遺伝学的探索研究代表者

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2013
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      独立行政法人国立成育医療研究センター
      東北大学
  •  次世代高速シークエンサーと高密度マイクロアレイを用いた遺伝性疾患病 因遺伝子の同定研究代表者

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2012
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  シグナル伝達データベースとオミックス解析による先天奇形症候群の病因解明研究代表者

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      2009 – 2010
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  癌遺伝子関連ゲノム情報を活用した先天奇形症候群原因遺伝子の同定研究代表者

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      2008 – 2009
    • 研究種目
      特定領域研究
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      東北大学
  •  細胞内シグナル伝達異常による先天奇形症候群の分子遺伝学的解明研究代表者

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      2008 – 2010
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  遺伝学的検査の標準化と精度管理に関する研究

    • 研究代表者
      小杉 眞司
    • 研究期間 (年度)
      2007 – 2008
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      病態検査学
    • 研究機関
      京都大学
  •  ヌーナン症候群類縁疾患の分子診断と臨床症状の検討による疾患概念の再構築

    • 研究代表者
      青木 洋子
    • 研究期間 (年度)
      2007
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  シグナル伝達マップ作成とプロテオーム解析による先天奇形症候群の病因遺伝子探索研究代表者

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      2007 – 2008
    • 研究種目
      萌芽研究
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      東北大学
  •  癌遺伝子関連ゲノム情報を活用した先天奇形症候群原因遺伝子の同定研究代表者

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      2006 – 2008
    • 研究種目
      特定領域研究
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      東北大学
  •  シグナル伝達異常による先天奇形症候群の分子遺伝学的解明研究代表者

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      2006 – 2007
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  小児科領域における遺伝子多型に基づいたオーダーメイド医療の構築研究代表者

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      2005 – 2006
    • 研究種目
      萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  ヌーナン症候群の新規原因遺伝子検索

    • 研究代表者
      青木 洋子
    • 研究期間 (年度)
      2005 – 2006
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  唇裂・口蓋裂の発症に関与する遺伝的素因の深索研究代表者

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      2004
    • 研究種目
      特定領域研究
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      東北大学
  •  分子メカニズムに基づく遺伝性難聴の病態マウスモデルの開発と根本的治療への新展開

    • 研究代表者
      池田 勝久
    • 研究期間 (年度)
      2004 – 2005
    • 研究種目
      基盤研究(A)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      順天堂大学
  •  喘息の感受性遺伝子の多変量解析的アプローチ

    • 研究代表者
      鈴木 洋一
    • 研究期間 (年度)
      2004 – 2005
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      千葉大学
  •  唇裂・口蓋裂の発症に関与する遺伝的素因の探索研究代表者

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      2003
    • 研究種目
      特定領域研究
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      東北大学
  •  単一遺伝子病に対する新しい遺伝子診断法の開発と応用研究代表者

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      2003 – 2004
    • 研究種目
      萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  外来・ベッドサイドで使用できる迅速SNP検出法「SNP-Strip」の開発と応用研究代表者

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      2003 – 2004
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      東北大学
  •  人為的遺伝子操作による新しい難聴遺伝子の同定・発症機序の解析と治療への応用

    • 研究代表者
      池田 勝久
    • 研究期間 (年度)
      2002 – 2003
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      順天堂大学
      東北大学
  •  単一遺伝子疾患を対象とした包括的遺伝子診断システムの確立と運用研究代表者

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      2001 – 2002
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  遺伝情報を利用した産業衛生における生活習慣病予防のシステム構築

    • 研究代表者
      佐藤 洋
    • 研究期間 (年度)
      2001 – 2003
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      衛生学
    • 研究機関
      東北大学
  •  稀少遺伝病の遺伝子診断のためのJapanese microarrayの作成研究代表者

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      2000 – 2001
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      東北大学
  •  フェニルケトン尿症に対する遺伝子治療の基礎的研究研究代表者

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      1999 – 2000
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  ホロカルボキシラーゼ合成酵素遺伝子の異常と小児疾患

    • 研究代表者
      成澤 邦明
    • 研究期間 (年度)
      1998 – 1999
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  自動既知変異(多型)検出システムの開発

    • 研究代表者
      成澤 邦明
    • 研究期間 (年度)
      1998 – 1999
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  家族性筋萎縮性側索硬化症の分子病態解明と遺伝子治療

    • 研究代表者
      阿部 康二
    • 研究期間 (年度)
      1997 – 1999
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      岡山大学
      東北大学
  •  フェニルケトン尿症モデルマウスに対するアデノウイルスベクターを用いた遺伝子治療研究代表者

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      1997 – 1998
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  フェニルケトン尿症に対する遺伝子治療の基礎的研究研究代表者

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      1996
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  肝酵素欠損症に対する遺伝子治療の基礎的研究

    • 研究代表者
      成澤 邦明
    • 研究期間 (年度)
      1996 – 1997
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  フェニルケトン尿症モデルマウスにおける遺伝子治療の基礎的研究研究代表者

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      1995
    • 研究種目
      一般研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  汎用遺伝子診断システムを用いた先天性代謝異常症マススクリーニング法の確立研究代表者

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      1995 – 1996
    • 研究種目
      基盤研究(A)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      東北大学
  •  簡易DNA診断法の開発と保因者スクリーニング・システムの確立

    • 研究代表者
      成澤 邦明
    • 研究期間 (年度)
      1994 – 1996
    • 研究種目
      基盤研究(A)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  ホロカルボキシラーゼ合成酵素の遺伝子の単離とその発現に関する研究

    • 研究代表者
      鈴木 洋一
    • 研究期間 (年度)
      1994 – 1995
    • 研究種目
      一般研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  新生児マルチプルカルボキシラーゼ欠損症の病因遺伝子と変異遺伝子発現蛋白の解析

    • 研究代表者
      成澤 邦明
    • 研究期間 (年度)
      1993 – 1995
    • 研究種目
      一般研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  ジヒドロプテリジン還元酵素欠損症の分子遺伝学的研究研究代表者

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      1993 – 1994
    • 研究種目
      一般研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の分子遺伝学的研究研究代表者

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      1991
    • 研究種目
      一般研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  マルチプルカルボキシラ-ゼ欠損症の分子生物学的研究

    • 研究代表者
      成澤 邦明
    • 研究期間 (年度)
      1990 – 1991
    • 研究種目
      一般研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  乾燥濾紙血を用いた遺伝子診断法の開発と遺伝子変異に基づく亜型分類の試み

    • 研究代表者
      成澤 邦明
    • 研究期間 (年度)
      1990 – 1992
    • 研究種目
      試験研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  マルチプルカルボキシラ-ッゼ欠損症の分子生物学的研究

    • 研究代表者
      成澤 邦明
    • 研究期間 (年度)
      1989
    • 研究種目
      一般研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学

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すべて 雑誌論文 学会発表 図書 産業財産権 その他

  • [図書] Inborn Errors of Development 2nd ed2008

    • 著者名/発表者名
      青木洋子、松原洋一
    • 総ページ数
      1617
    • 出版者
      Oxford University Press
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20018001
  • [図書] Inborn Errors of Development 2nd ed2008

    • 著者名/発表者名
      青木洋子,松原洋一
    • 総ページ数
      1617
    • 出版者
      Oxford University Press
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19659083
  • [図書] Inborn Errors of Development 2nd ed2008

    • 著者名/発表者名
      青木洋子、松原洋一
    • 総ページ数
      1617
    • 出版者
      Oxford University Press
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [図書] シグナル伝達病を知る : その分子機序解明から新たな治療戦略まで2006

    • 著者名/発表者名
      青木洋子, 松原洋一
    • 総ページ数
      328
    • 出版者
      メディカルドゥ
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17659308
  • [図書] シグナル伝達病を知る : その分子機序解明から新たな治療戦略まで2006

    • 著者名/発表者名
      青木洋子, 松原洋一
    • 総ページ数
      328
    • 出版者
      メディカルドゥ
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [図書] シグナル伝達病を知る:その分子機序解明から新たな治療戦略まで2006

    • 著者名/発表者名
      青木洋子、松原洋一
    • 総ページ数
      328
    • 出版者
      メディカルドゥ
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [図書] シグナル伝達病を知る : その分子機序解明から新たな治療戦略まで2006

    • 著者名/発表者名
      青木洋子, 松原洋一
    • 総ページ数
      328
    • 出版者
      メディカルドゥ
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18018001
  • [図書] シンプル病理学2004

    • 著者名/発表者名
      松原洋一 ほか
    • 総ページ数
      400
    • 出版者
      南江堂
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16012202
  • [図書] シンプル病理学2004

    • 著者名/発表者名
      松原洋一 ほか
    • 総ページ数
      400
    • 出版者
      南江堂
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15390111
  • [図書] シンプル病理学2004

    • 著者名/発表者名
      松原洋一 ほか
    • 総ページ数
      400
    • 出版者
      南江堂
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15659241
  • [図書] Simple Pathology2004

    • 著者名/発表者名
      Matsubara Y, et al.
    • 総ページ数
      400
    • 出版者
      Nankodo
    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15390111
  • [図書] シンプル病理学2004

    • 著者名/発表者名
      松原洋一ほか
    • 総ページ数
      400
    • 出版者
      南江堂
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15390111
  • [雑誌論文] New Noonan syndrome model mice with RIT1 mutation exhibit cardiac hypertrophy and susceptibility to β-adrenergic stimulation-induced cardiac fibrosis2019

    • 著者名/発表者名
      Takahara, S., Inoue, S., Miyagawa-Tomita, S., Matsuura, K., Nakashima, Y., Niihori, T., Matsubara, Y., Saiki, Y., Aoki, Y
    • 雑誌名

      EBioMedicine

      巻: 42 ページ: 43-53

    • DOI

      10.1016/j.ebiom.2019.03.014

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07811, KAKENHI-PROJECT-18K19504, KAKENHI-PROJECT-19K08308
  • [雑誌論文] Co-occurrence of hypertrophic cardiomyopathy and juvenile myelomonocytic leukemia in a neonate with Noonan syndrome, leading to premature death.2018

    • 著者名/発表者名
      Tamura A, Uemura S, Matsubara K, Kozuki E, Tanaka T, Nino N, Yokoi T, Saito A, Ishida T, Hasegawa D, Umeki I, Niihori T, Nakazawa Y, Koike K, Aoki Y, Kosaka Y.
    • 雑誌名

      Clin Case Rep.

      巻: 6 号: 7 ページ: 1202-1207

    • DOI

      10.1002/ccr3.1568

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04223
  • [雑誌論文] Delineation of LZTR1 mutation-positive patients with Noonan syndrome and identification of LZTR1 binding to RAF1-PPP1CB complexes2018

    • 著者名/発表者名
      Umeki Ikumi、Niihori Tetsuya、Abe Taiki、Kanno Shin-ichiro、Okamoto Nobuhiko、Mizuno Seiji、Kurosawa Kenji、Nagasaki Keisuke、Yoshida Makoto、Ohashi Hirofumi、Inoue Shin-ichi、Matsubara Yoichi、Fujiwara Ikuma、Kure Shigeo、Aoki Yoko
    • 雑誌名

      Human Genetics

      巻: 138 号: 1 ページ: 21-35

    • DOI

      10.1007/s00439-018-1951-7

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K15657, KAKENHI-PROJECT-17H04223, KAKENHI-PROJECT-15KK0293
  • [雑誌論文] Mice with an Oncogenic HRAS Mutation are Resistant to High-Fat Diet-Induced Obesity and Exhibit Impaired Hepatic Energy Homeostasis2018

    • 著者名/発表者名
      Oba Daiju、Inoue Shin-ichi、Miyagawa-Tomita Sachiko、Nakashima Yasumi、Niihori Tetsuya、Yamaguchi Seiji、Matsubara Yoichi、Aoki Yoko
    • 雑誌名

      EBioMedicine

      巻: 27 ページ: 138-150

    • DOI

      10.1016/j.ebiom.2017.11.029

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10045, KAKENHI-PROJECT-16K15522, KAKENHI-PROJECT-17H04223
  • [雑誌論文] Activated Braf induces esophageal dilation and gastric epithelial hyperplasia in mice2017

    • 著者名/発表者名
      Inoue Shin-Ichi、Takahara Shingo、Yoshikawa Takeo、Niihori Tetsuya、Yanai Kazuhiko、Matsubara Yoichi、Aoki Yoko
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet

      巻: 26 号: 23 ページ: 4715-4727

    • DOI

      10.1093/hmg/ddx354

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10045, KAKENHI-PROJECT-26253016, KAKENHI-PROJECT-16K18389, KAKENHI-PROJECT-17H04223, KAKENHI-PROJECT-15K19598
  • [雑誌論文] Recent advances in RASopathies.2016

    • 著者名/発表者名
      Aoki Y, Niihori T, Inoue S, Matsubara Y.
    • 雑誌名

      J Hum Genet.

      巻: 61 号: 1 ページ: 33-39

    • DOI

      10.1038/jhg.2015.114

    • NAID

      40020859216

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-26293241
  • [雑誌論文] Spectrum of mutations and genotype-phenotype analysis in Noonan syndrome patients with RIT1 mutations.2016

    • 著者名/発表者名
      Yaoita M, Niihori T, Mizuno S, Okamoto N, Hayashi S, Watanabe A, Yokozawa M, Suzumura H, Nakahara A, Nakano Y, Hokosaki T, Ohmori A, Sawada H, Migita O, Mima A, Lapunzina P, Santos-Simarro F, García-Miñaúr S, Ogata T, Kawame H, Kurosawa K, Ohashi H, Inoue S, Matsubara Y, Kure S, Aoki Y.
    • 雑誌名

      Hum Genet.

      巻: 135 号: 2 ページ: 209-222

    • DOI

      10.1007/s00439-015-1627-5

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-26461538, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26670490, KAKENHI-PROJECT-26293241
  • [雑誌論文] Adult mice expressing a Braf Q241R mutation on an ICR/CD-1 background exhibit a cardio-facio-cutaneous syndrome phenotype.2015

    • 著者名/発表者名
      Moriya M, Inoue S, Miyagawa-Tomita S, Nakashima Y, Oba D, Niihori T, Hashi M, Ohnishi H, Kure S, Matsubara Y, Aoki Y.
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet.

      巻: 24 号: 25 ページ: 7349-7360

    • DOI

      10.1093/hmg/ddv435

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-26670110, KAKENHI-PROJECT-15K19598, KAKENHI-PUBLICLY-26111703, KAKENHI-PROJECT-25462147, KAKENHI-PROJECT-26670490, KAKENHI-PROJECT-26293241
  • [雑誌論文] Mutations in MECOM, Encoding Oncoprotein EVI1, Cause Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia.2015

    • 著者名/発表者名
      Niihori T, Ouchi-Uchiyama M, Sasahara Y, Kaneko T, Hashii Y, Irie M, Sato A, Saito-Nanjo Y, Funayama R, Nagashima T, Inoue S, Nakayama K, Ozono K, Kure S, Matsubara Y, Imaizumi M, Aoki Y.
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet.

      巻: 97 号: 6 ページ: 848-854

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2015.10.010

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-26461562, KAKENHI-PROJECT-26830064
  • [雑誌論文] A novel heterozygous MAP2K1 mutation in a patient with Noonan syndrome with multiple lentigines.2015

    • 著者名/発表者名
      Nishi E, Mizuno S, Nanjo Y, Niihori T, Fukushima Y, Matsubara Y, Aoki Y, Kosho T.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A.

      巻: 167 号: 2 ページ: 407-411

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.36842

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293241, KAKENHI-PROJECT-26461520
  • [雑誌論文] Targeted Next-Generation Sequencing Effectively Analyzed the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Gene in Pancreatitis.2015

    • 著者名/発表者名
      Nakano E, Masamune A, Niihori T, Kume K, Hamada S, Aoki Y, Matsubara Y, Shimosegawa T.
    • 雑誌名

      Dig Dis Sci.

      巻: - 号: 5 ページ: 1297-1307

    • DOI

      10.1007/s10620-014-3476-9

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461520
  • [雑誌論文] Mutations in PIGL in a patient with Mabry syndrome.2015

    • 著者名/発表者名
      Fujiwara I, Murakami Y, Niihori T, Kanno J, Hakoda A, Sakamoto O, Okamoto N, Funayama R, Nagashima T, Nakayama K, Kinoshita T, Kure S, Matsubara Y, Aoki Y.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A.

      巻: in press 号: 4 ページ: 777-785

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.36987

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PUBLICLY-25129705, KAKENHI-PROJECT-25461535, KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-26830064, KAKENHI-PROJECT-15K15024, KAKENHI-PROJECT-26293059
  • [雑誌論文] Shimosegawa T . Sequential analysis of amino acid substitutions with hepatitis B virus in association with nucleoside/nucleotide analog treatment detected by deep sequencing2014

    • 著者名/発表者名
      Ninomiya M, Kondo Y, Niihori T, Nagashima T, Kogure T, Kakazu E, Kimura O, Aoki Y, Matsubara Y
    • 雑誌名

      Hepatol Res

      巻: 44(6) 号: 6 ページ: 678-684

    • DOI

      10.1111/hepr.12168

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23791148, KAKENHI-PROJECT-25460970
  • [雑誌論文] TBX1 Mutation Identified by Exome Sequencing in a Japanese Family with 22q11.2 Deletion Syndrome-like Craniofacial Features and Hypocalcemia.2014

    • 著者名/発表者名
      Ogata T*, Niihori T, Tanaka N, Kawai M, Nagashima T, Funayama R, Nakayama K, Nakashim S, Kato F, Fukami M, Aoki Y, Matsubara Y
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 9 号: 3 ページ: e91598-e91598

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0091598

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23791148, KAKENHI-PLANNED-24119005, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26830064
  • [雑誌論文] New BRAF knockin mice provide a pathogenetic mechanism of developmental defects and a therapeutic approach in cardio-facio-cutaneous syndrome.2014

    • 著者名/発表者名
      Inoue S. I. et al.
    • 雑誌名

      Hum. Mol. Genet.

      巻: 23 号: 24 ページ: 6553-6566

    • DOI

      10.1093/hmg/ddu376

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22127006, KAKENHI-PROJECT-24370085, KAKENHI-PROJECT-26293241, KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-26650003, KAKENHI-PROJECT-26670490, KAKENHI-PROJECT-26860127
  • [雑誌論文] GNE myopathy associated with congenital thrombocytopenia: a report of two siblings.2014

    • 著者名/発表者名
      Izumi R, Niihori T, Suzuki N, Sasahara Y, Nishiyama A, Nishiyama S, Endo K, Kato M, Warita H, Konno H, Tateyama M, Nagashima T, Funayama R, Nakayama K, Kure S, Matsubara Y, Aoki Y, Aoki M.
    • 雑誌名

      Neuromuscul. Disord.

      巻: 24(12) 号: 12 ページ: 1068-1072

    • DOI

      10.1016/j.nmd.2014.07.008

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591528, KAKENHI-PROJECT-26293059, KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-26461562, KAKENHI-PROJECT-26670085, KAKENHI-PROJECT-26830064
  • [雑誌論文] Exome sequencing identifies a novel TTN mutation in a family with hereditary myopathy with early respiratory failure2013

    • 著者名/発表者名
      Izumi R, Niihori T, Aoki Y, Suzuki N, Kato M, Warita H, Takahashi T, Tateyama M, Nagashima T, Funayama R, Abe K, Nakayama K, Aoki M, Matsubara Y
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 58(5) 号: 5 ページ: 259-66

    • DOI

      10.1038/jhg.2013.9

    • NAID

      10031177220

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23591229, KAKENHI-PROJECT-23659513, KAKENHI-PROJECT-23791148, KAKENHI-PUBLICLY-24116503, KAKENHI-PROJECT-24659421, KAKENHI-PROJECT-24700951
  • [雑誌論文] A case of almost unilateral focal dermal hypoplasia resulting from a novel mutation in the PORCN gene2013

    • 著者名/発表者名
      Asano M, et al.
    • 雑誌名

      Acta Derm Venereol

      巻: 93 号: 1 ページ: 120-121

    • DOI

      10.2340/00015555-1399

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23659513
  • [雑誌論文] Gain-of-Function Mutations in RIT1 Cause Noonan Syndrome, a RAS/MAPK Pathway Syndrome2013

    • 著者名/発表者名
      Aoki Y, Niihori T, Banio T, Okamoto N, Mizuno S, Kurosawa K, Ogata T, Takada F, Yano M, Ando T, Hoshika T, Barnett C, Ohashi H, Kawame H, Hasegawa T, Okutani T, Nagashima T, Hasegawa S, Funayama R, Nagashima T Nakayama K, Inoue S, Watanabe Y, Oeura T, Matsubara Y
    • 雑誌名

      The American Journal of Human Genetics

      巻: Volume 93, Issue 1 号: 1 ページ: 173-180

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2013.05.021

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-11J08517, KAKENHI-PLANNED-22127006, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23791148, KAKENHI-PUBLICLY-24116503, KAKENHI-PUBLICLY-24116701, KAKENHI-PROJECT-24370085, KAKENHI-PROJECT-24657127, KAKENHI-PROJECT-24700951, KAKENHI-PROJECT-24790189
  • [雑誌論文] Ras/MAPK syndromes and childhood hemato-oncological diseases2013

    • 著者名/発表者名
      Aoki Y, Matsubara Y
    • 雑誌名

      Int J Hematol

      巻: 97 号: 1 ページ: 30-36

    • DOI

      10.1007/s12185-012-1239-y

    • NAID

      10031144632

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390268
  • [雑誌論文] Mutations in genes encoding the glycine cleavage system predispose to neural tube defects in mice and humans2012

    • 著者名/発表者名
      Narisawa A
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet

      巻: 21 号: 7 ページ: 1496-1503

    • DOI

      10.1093/hmg/ddr585

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390267, KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23659512, KAKENHI-PROJECT-23659513, KAKENHI-PROJECT-23791148, KAKENHI-PROJECT-24659486
  • [雑誌論文] Simple and rapid genetic testing for citrin deficiency by screening 11 prevalent mutations in SLC25A132012

    • 著者名/発表者名
      Kikuchi A, Arai-Ichinoi N, Sakamoto O, Matsubara Y, Saheki T, Kobayashi K, Ohura T, Kure S
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab

      巻: 105(4) 号: 4 ページ: 553-8

    • DOI

      10.1016/j.ymgme.2011.12.024

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23659512, KAKENHI-PROJECT-23659513, KAKENHI-PROJECT-24591516
  • [雑誌論文] Homozygous c. 14576G> A Variant of<I> RNF213</I> Predicts Early-Onset and Severe Form of Moyamoya Disease2012

    • 著者名/発表者名
      Miyatake S, Miyake N, Touho H, Nishimura-T, A, Kondo Y, Okada ; I, Tsurusaki ; Y, Doi H, Sakai H, Saitsu ; H, Shimojima K, Yamamoto T, Higurashi M, Kawahara, N, Kawauchi, H, Nagasaka, K, Okamoto N, Mori, T, Koyano S, Kuroiwa Y, Taguri M, Morita S, Matsuba S, Kure S, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Neurology

      巻: 78(11) 号: 11 ページ: 803-10

    • DOI

      10.1212/wnl.0b013e318249f71f

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591117, KAKENHI-PROJECT-21591334, KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-22890199, KAKENHI-PUBLICLY-23110534, KAKENHI-PROJECT-23390267, KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23659512, KAKENHI-PROJECT-23659513, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24240042, KAKENHI-PROJECT-24659486, KAKENHI-ORGANIZER-24118001
  • [雑誌論文] A young man with progressive subcortical lesions and optic nerve atrophy2012

    • 著者名/発表者名
      Komatsuzaki S, Sakamoto O, Fuse N, Uematsu M, Matsubara Y, Ohura T. Clinical Reasoning
    • 雑誌名

      Neurology

      巻: 79(7) 号: 7

    • DOI

      10.1212/wnl.0b013e3182648bb6

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659513
  • [雑誌論文] Casitas B-cell lymphoma mutation in childhood T -cell acute lymphoblastic leukemia2012

    • 著者名/発表者名
      Saito Y, Aoki Y, Muramatsu H, Makishima H, Maciejewski JP, Imaizumi M, Rikiishi T, Sasahara Y, Kure S, Niihori T, Tsuchiya S, Kojima S, Matsubara Y
    • 雑誌名

      Leuk Res

      巻: 36(8) 号: 8 ページ: 1009-15

    • DOI

      10.1016/j.leukres.2012.04.018

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23659511, KAKENHI-PROJECT-23659513, KAKENHI-PROJECT-23791148, KAKENHI-PROJECT-24791054
  • [雑誌論文] Prevalence and clinical features of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome in Japan2012

    • 著者名/発表者名
      Abe Y, Aoki Y, Ogata T, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: (accepted)(Epub ahead of print) 号: 5 ページ: 1083-1094

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.35292

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-22249010, KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23651022, KAKENHI-PROJECT-23659513, KAKENHI-PROJECT-23791148
  • [雑誌論文] Costello and CFC syndrome study group in Japan. Prevalence and clinical features of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome in Japan: findings from a nationwide epidemiological survey2012

    • 著者名/発表者名
      Abe Y, Aoki Y, Kuriyama S, Kawame H, Okamoto N, Kurosawa K, Ohashi H, Mizuno S, Ogata T, Kure S, Niihori T, Matsubara Y
    • 雑誌名

      Am J Med GenetA

      巻: 158A(5) ページ: 1083-1094

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659513
  • [雑誌論文] Human variome project country nodes: Documenting genetic information within a country2012

    • 著者名/発表者名
      Patrinos GP, et al.
    • 雑誌名

      Hum Mutat.

      巻: 33(11) 号: 11 ページ: 1513-1519

    • DOI

      10.1002/humu.22147

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23659513
  • [雑誌論文] Implications of prenatal diagnosis of the fetus with both interstitial deletion and a small marker ring originating from chromosome 52011

    • 著者名/発表者名
      Ohashi H, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 155A(1) 号: 1 ページ: 192-196

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.33764

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23659513
  • [雑誌論文] Novel single nucleotide polymorphism of the CYP2A13 gene in Japanese individuals2011

    • 著者名/発表者名
      Tamaki Y, Honda M, Muroi Y, Arai T, Sugimura H, Matsubara Y, Kanno S, Ishikawa M, Hirasawa N, Hiratsuka M
    • 雑誌名

      Drug Metab Pharmacokinet

      巻: 26(5) ページ: 544-547

    • NAID

      130004463219

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659513
  • [雑誌論文] Cardio-facio-cutaneous syndrome with infantile spasms and delayed myelination2011

    • 著者名/発表者名
      Aizaki K, Sugai K, Saito Y, Nakagawa E, Sasaki M, Aoki Y, Matsubara Y
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 33(2) ページ: 166-9

    • NAID

      10029560675

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] Association between cancer risk anddrug-metabolizing enzyme gene (CYP2A6, CYP2A13, CYP4B1, SULT1A1, GSTM1, and GSTT1) polymorphisms in cases of lung cancer in Japan2011

    • 著者名/発表者名
      Tamaki Y, Arai T, Sugimura H, Sasaki T, Honda M, Muroi Y, Matsubara Y, Kanno S, Ishikawa M, Hirasawa N, Hiratsuka M
    • 雑誌名

      Drug Metab Pharmacokinet

      巻: 26(5) ページ: 516-522

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659513
  • [雑誌論文] Implantable cardioverter defibrillator for progressive hypertrophic cardiomyopathy in a patient with LEOPARD syndrome and a novel PTPN11 mutation Gln510His2011

    • 著者名/発表者名
      Wakabayashi Y, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 155A(10) 号: 10 ページ: 2529-2533

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.34194

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23659513
  • [雑誌論文] Implications of prenatal diagnosis of the fetus with both interstitial deletion and a small marker ring originating from Chromosome2011

    • 著者名/発表者名
      Ohashi H, Suzumori K, Chisaka Y, Sonta S, Kobayashi T, Aoki Y, Matsubara Y, Sone M, Shaffer LG
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 155A(1) ページ: 192-6

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] Cardio-facio-cutaneous syndrome with infantile spasms and delayed myelination2011

    • 著者名/発表者名
      Aizaki K, Sugai K, Saito Y, Nakagawa E, Sasaki M, Aoki Y, Matsubara Y
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 33(2) 号: 2 ページ: 166-169

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2010.03.008

    • NAID

      10029560675

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659513
  • [雑誌論文] A familial case of LEOP ARD syndrome associated with a high-functioning autism spectrum disorder2011

    • 著者名/発表者名
      Watanabe Y, Yano S, Niihori T, Aoki Y, Matsubara Y, Yoshino M, Matsuishi T
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 33(7) 号: 7 ページ: 576-9

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2010.10.006

    • NAID

      10031121955

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23659513, KAKENHI-PROJECT-23791148
  • [雑誌論文] A genome-wide association study identifies RNF213 as the first Moyamoya disease gene2011

    • 著者名/発表者名
      Kamada F, Aoki Y, Narisawa A, Abe Y, Komatsuzaki S, Kikuchi A, Kanno J, Niihori T, Ono M, Ishii N, Owada Y, Fujimura M, Mashimo Y, Suzuki Y, Hata A, Tsuchiya S, Tominaga T, Matsubara Y, Kure S
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56(1) ページ: 34-40

    • NAID

      10030657293

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] Functional characterization of CYP2B6 allelic variants in demethylation of antimalarial artemether2011

    • 著者名/発表者名
      Honda M, Muroi Y, Tamaki Y, Saigusa D, Suzuki N, Tomioka Y, Matsubara Y, Oda A, Hirasawa N, Hiratsuka M
    • 雑誌名

      Drug Metab Dispos

      巻: 39(10) ページ: 1860-1865

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659513
  • [雑誌論文] A genome-wide association study identifies RNF213 as the first Moyamoya disease gene2011

    • 著者名/発表者名
      Kamada F, et al
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56(1) 号: 1 ページ: 34-40

    • DOI

      10.1038/jhg.2010.132

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23500956, KAKENHI-PROJECT-23659512, KAKENHI-PROJECT-23659513
  • [雑誌論文] HRAS mutants identified in Costello syndrome patients can induce cellular senescence possible implications for the pathogenesis of Costello syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Niihori T, Ihara K, 他22名
    • 雑誌名

      Hum Genet

      巻: 56(10) 号: 10 ページ: 707-15

    • DOI

      10.1038/jhg.2011.85

    • NAID

      10030661239

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591325, KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23659513, KAKENHI-PROJECT-23791148
  • [雑誌論文] Molecular and clinical analysis of RAF1 in Noonan syndrome and related disorders : dephosphorylation of serine 259 as the essential mechanism for mutant activation2010

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi T, Aoki Y, Niihori T, Cave H, Verloes A, Okamoto N, Kawame H, Fujiwara I, Takada F, Ohata T, Sakazume S, Ando T, Nakagawa N, Lapunzina P, Meneses AG, Gillessen-Kaesbach G, Wieczorek D, Kurosawa K, Mizuno S, Ohashi H, David A, Philip N, Guliyeva A, Narumi Y, Kure S, Tsuchiya S, Matsubara Y
    • 雑誌名

      Human Mutation

      巻: 31(3) ページ: 284-94

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] Non-Hodgkin lymphoma in a patient with cardio-facio-cutaneous syndrome2010

    • 著者名/発表者名
      Ohtake A, Matsubara Y, et al
    • 雑誌名

      J Pediatr Hematol Oncol (印刷中)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20018001
  • [雑誌論文] A familial case of LEOPARD syndrome associated with a high-functioning autism spectrum disorder2010

    • 著者名/発表者名
      Watanabe Y, Yano S, Niihori T, Aoki Y, Matsubara Y, Yoshino M, Matsuishi T
    • 雑誌名

      Brain Dev

    • NAID

      10031121955

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] Molecular and clinical analysis of RAF1 in Noonan syndrome and related disorders : dephosphorylation of serine 259 as the essential mechanism for mutant activation.2010

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi T, Matsubara Y, et al.
    • 雑誌名

      Human Mut. 31

      ページ: 284-294

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] Molecular and clinical analysis of RAF1 in Noonan syndrome and related disorders : dephosphorylation of serine 259 as the essential mechanism for mutant activation2010

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi T, Matsubara Y, et al
    • 雑誌名

      Human Mut. 31

      ページ: 284-294

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20018001
  • [雑誌論文] Proceedings from the 2009 genetic syndromes of the Ras/MAPK pathway : From bedside to bench and back.2010

    • 著者名/発表者名
      Rauen KA, Matsubara Y, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A 152A

      ページ: 4-24

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] Proceedings from the 2009 genetic syndromes of the Ras/MAPK pathway : From bedside to bench and back.2010

    • 著者名/発表者名
      Rauen KA, Matsubara Y, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A 152A

      ページ: 4-24

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21659250
  • [雑誌論文] Proceedings from the 2009 genetic syndromes of the Ras/MAPK pathway : From bedside to bench and back2010

    • 著者名/発表者名
      Rauen KA, Matsubara Y, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A 152A

      ページ: 4-24

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20018001
  • [雑誌論文] Non-Hodgkin Lymphoma in a Patient With Cardiofaciocutaneous Syndrome2010

    • 著者名/発表者名
      Ohtake A, Aoki Y, Saito Y, Niihori T, Shibuya A, Kure S, Matsubara Y
    • 雑誌名

      J Pediatr Hematol Oncol

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] Mutation analysis of the SHOC2 gene in Noonan-like syndrome and in hematologic malignancies2010

    • 著者名/発表者名
      Komatsuzaki S, Aoki Y, Niihori T, Okamoto N, Hennekam RC, Hopman S, Ohashi H, Mizuno S, Watanabe Y, Kamasaki H, Kondo I, Moriyama N, Kurosawa K, Kawame H, Okuyama R, Imaizumi M, Rikiishi T, Tsuchiya S, Kure S, Matsubara Y
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 55(12) ページ: 801-809

    • NAID

      10030737892

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] Molecular and clinical analysis of RAF1 in Noonan syndrome and related disorders : dephosphorylation of serine 259 as the essential mechanism for mutant activation.2010

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi T, Matsubara Y, et al.
    • 雑誌名

      Human Mut. 31

      ページ: 284-294

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21659250
  • [雑誌論文] Planning the human variome project : the Spain report2009

    • 著者名/発表者名
      Kaput J, Matsubara Y, et al
    • 雑誌名

      Hum Mutat 30(4)

      ページ: 496-510

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20018001
  • [雑誌論文] Planning the human variome project : the Spain report.2009

    • 著者名/発表者名
      Kaput J, Matsubara Y, et al
    • 雑誌名

      Hum Mutat 30(4)

      ページ: 496-510

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21659250
  • [雑誌論文] Contributors to the Human Variome Project Planning Meeting2009

    • 著者名/発表者名
      Kaput J, Cotton RG, Hardman L, Watson M, Al Aqeel AI, Al-Aama JY, Al-Mulla F, Alonso S, Aretz S, Auerbach AD, Bapat B, Bernstein IT, Bhak J, Bleoo SL, Blocker H, Brenner SE, Burn J, Bustamante M, Calzone R, Cambon-Thomsen A, Cargill M, Carrera P, Cavedon L, Cho YS, Chung YJ, Claustres M, Cutting G, Dalgleish R, den Dunnen JT, Diaz C, Dobrowolski S, dos Santos MR, Ekong R, Flanagan SB, Flicek P, Furukawa Y, Genuardi M, Ghang H, Golubenko MV, Greenblatt MS, Hamosh A, Hancock JM, Hardison R, Harrison TM, Hoffmann R, Horaitis R, Howard HJ, Barash CI, Izagirre N, Jung J, Kojima T, Laradi S, Lee YS, Lee JY, Gil-da-Silva-Lopes VL, Macrae FA, Maglott D, Marafie MJ, Marsh SG, Matsubara Y, Messiaen LM, Moslein G, Netea MG, Norton ML, Oefner PJ, Oetting WS, O' Leary JC, de Ramirez AM, Paalman MH, Parboosingh J, Patrinos GP, Perozzi G, Phillips IR, Povey S, Prasad S, Qi M, Quin DJ, Ramesar RS, Richards CS, Savige J, Scheible DG, Scott RJ, Seminara D, Shephard EA, Sijmons RH, Smith TD, Sobrido MJ, Tanaka T, Tavtigian SV, Taylor GR, Teague J, Topel T, Ullman-Cullere M, Utsunomiya J, van Kranen HJ, Vihinen M, Webb E, Weber TK, Yeager M, Yeom YI, Yim SH, Yoo HS
    • 雑誌名

      Planning the human variome project : the Spain report. Hum Mutat

      巻: 30(4) ページ: 496-510

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] Planning the human variome project : the Spain report.2009

    • 著者名/発表者名
      Kaput J, Matsubara Y, et al
    • 雑誌名

      Hum Mutat 30(4)

      ページ: 496-510

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] The RAS/MAPK syndromes : novel roles of the RAS pathway in human genetic disorders2008

    • 著者名/発表者名
      Aoki Y, Niihori T, Narumi Y, Kure S, Matsubara Y
    • 雑誌名

      Hum Mutat

      巻: 29(8) ページ: 992-1006

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] Model mice for mild-form glycine encephalopathy : behavioral and biochemical characterizations and efficacy of antagonists for the glycine binding site of N-methyl D-aspartate receptor2008

    • 著者名/発表者名
      Kojima-ishii K, Kure S, Ichinohe A, Shinka T, Narisawa A, Komatsuzaki S, Kanno J, Kamada F, Aoki Y, Yokoyama H, Oda M, Sugawara T, Mizoi K, Nakahara D, Matsubara Y
    • 雑誌名

      Pediatr Res

      巻: 64 ページ: 228-233

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] Molecular aspects, clinical aspects and possible treatment modalities for Costello syndrome : Proceedings from the 1st International Costello Syndrome Research Symposium 2007.2008

    • 著者名/発表者名
      Rauen KA, Hefner E, Carrillo K, Taylor J, Messier L, Aoki Y, Gripp KW, Matsubara Y, Proud VK, Hammond P, Allanson JE, Delrue MA, Axelrad ME, Lin AE, Doyle DA, Kerr B, Carey JC, McCormick F, Silva AJ, Kieran MW, Hinek A, Nguyen TT, Schoyer L
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 146A(9) ページ: 1205-17

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] Clinical manifestations in patients with SOS1 mutations range from Noonan syndrome to CFC syndrome2008

    • 著者名/発表者名
      Narumi Y, Aoki Y, Niihori T, Sakurai M, Cave H, Verloes A, Nishio K, Ohashi H, Kurosawa K, Okamoto N, Kawame H, Mizuno S, Kondoh T, Addor MC, Coeslier-Dieux A, Vincent-Delorme C, Tabayashi K, Aoki M, Kobayashi T, Guliyeva A, Kure S, Matsubara Y
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 53 ページ: 834-841

    • NAID

      10021929483

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] Association of the GABRB3 gene with nonsyndromic oral clefts2008

    • 著者名/発表者名
      Inoue H, Kayano S, Aoki Y, Kure S, Yamada A, Hata A, Matsubara Y, Suzuki Y
    • 雑誌名

      Cleft Palate Craniofac J

      巻: 45(3) ページ: 261-6

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] BOSHI Study Group. Seasonal trends of blood pressure during pregnancy in Japan : the babies and their parents' longitudinal observation in Suzuki Memorial Hospital in Intrauterine Period study2008

    • 著者名/発表者名
      Metoki H, Ohkubo T, Watanabe Y, Nishimura M, Sato Y, Kawaguchi M, Hara A, Hirose T, Obara T, Asayama K, Kikuya M, Yagihashi K, Matsubara Y, Okamura K, Mori S, Suzuki M, Imai Y
    • 雑誌名

      J Hypertens

      巻: 26(12) ページ: 20406-13

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] Leukemia in Cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome: a patient with a germline mutation in BRAF proto-oncogene2007

    • 著者名/発表者名
      Makita Y, Narumi Y, Yoshida M, Niihori T, Kure S, Fujieda K, Matsubara Y, Aoki Y.
    • 雑誌名

      J Pediatr Hematol Oncol 29

      ページ: 287-290

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Japanese Board of Medical Genetics2007

    • 著者名/発表者名
      Matsubara Y.
    • 雑誌名

      Introduction To Genetic Counselig (Chugai-Igaku-Sha)

      ページ: 44-50

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Human development and the RAS/MAPK pathway (in Japanese)2007

    • 著者名/発表者名
      Aoki Y, Matsubara Y.
    • 雑誌名

      Seikagaku 79

      ページ: 34-38

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] 遺伝子検査ネットワーク.2007

    • 著者名/発表者名
      沼部 博直, 松原 洋一, 小崎 健次郎, 小杉 眞司
    • 雑誌名

      臨床検査 51

      ページ: 1621-1623

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19590556
  • [雑誌論文] ヒト発生とRAS/MAPKシグナル伝達2007

    • 著者名/発表者名
      青木洋子、松原洋一
    • 雑誌名

      生化学

      ページ: 34-38

    • NAID

      10018514179

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Cardio-facio-cutaneous and Noonan syndromes due to mutations in the RAS/MAPK signalling pathway: genotype-phenotype relationships and overlap with Costello syndrome2007

    • 著者名/発表者名
      Nava C, Hanna N, Michot C, Pereira S, Pouvreau N, Niihori T, Aoki Y, Matsubara Y, Arveiler B, Lacombe D, Pasmant E, Parfait B, Baumann C, Heron D, Sigaudy S, Toutain A, Rio M, Goldenberg A, Leheup B, Verloes A, Cave H.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 44

      ページ: 763-771

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Direct correlation between ischemic injury and extracellular glycine concentration in mice with genetically altered activities of the glycine cleavage multienzyme system2007

    • 著者名/発表者名
      Oda M, Kure S, Sugawara T, Yamaguchi S, Kojima K, Shinka T, Sato K, Narisawa A, Aoki Y, Matsubara Y, Omae T, Mizoi K, Kinouchi H.
    • 雑誌名

      Stroke 38

      ページ: 2157-2164

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Allelic and non-allelic heterogeneities in pyridoxine dependent seizures revealed by ALDH7A1 mutational analysis2007

    • 著者名/発表者名
      Kanno J, Kure S, Narisawa A, Kamada F, Takayanagi M, Yamamoto K, Hoshino H, Goto T, Takahashi T, Haginoya K, Tsuchiya S, Baumeister FA, Hasegawa Y, Aoki Y, Yamaguchi S, Matsubara Y.
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab 91

      ページ: 384-389

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] (2007)遺伝子診断を取り巻く最近の動向2007

    • 著者名/発表者名
      沼部博直、松原洋一、小崎健次郎、小杉眞司
    • 雑誌名

      遺伝子検査ネットワーク臨床検査 51(12)

      ページ: 1621-1623

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19590556
  • [雑誌論文] Mutation and haplotype analyses of the MUT gene in Japanese patients with methylmalonic acidemia2007

    • 著者名/発表者名
      Sakamoto O, Ohura T, Matsubara Y, Takayanagi M, Tsuchiya S.
    • 雑誌名

      J Hum Genet 52

      ページ: 48-55

    • NAID

      10018515094

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Molecular and clinical characterization of cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome: overlapping clinical manifestations with Costello syndrome2007

    • 著者名/発表者名
      Narumi Y, Aoki Y, Niihori T, Neri G, Cave H, Verloes A, Nava C, Kavamura MI, Okamoto N, Kurosawa K, Hennekam RC, Wilson LC, Gillessen-Kaesbach G, Wieczorek D, Lapunzina P, Ohashi H, Makita Y, Kondo I, Tsuchiya S, Ito E, Sameshima K, Kato K, Kure S, Matsubara Y.
    • 雑誌名

      J Med Genet A 143

      ページ: 799-807

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Genomic deletion within GLDC is a major cause of non-ketotic hyperglycinaemia2007

    • 著者名/発表者名
      Kanno J, Hutchin T, Kamada F, Narisawa A, Aoki Y, Matsubara Y, Kure S.
    • 雑誌名

      J Med Genet 44

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] RAS/MAPKシグナル伝達とヒト先天異常症2006

    • 著者名/発表者名
      青木洋子, 松原洋一
    • 雑誌名

      遺伝子医学Mook 「シグナル伝達病を知る」 6

      ページ: 306-312

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17591068
  • [雑誌論文] Comprehensive mutation analysis of GLDC, AMT, and GCSH in nonketotic hyperglycinemia2006

    • 著者名/発表者名
      Kure S, Kato K, Dinopoulos A, Gail C, DeGrauw TJ, Christodoulou J, Bzduch V, Kalmanchey R, Fekete G, Trojovsky A, Plecko B, Breningstall G, Tohyama J, Aoki Y, Matsubara Y.
    • 雑誌名

      Hum Mutat 27

      ページ: 343-352

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Progressive vacuolating glycine leukoencephalopathy with pulmonary hypertension2006

    • 著者名/発表者名
      del Toro M, Arranz JA, Macaya A, Riudor E, Raspall M, Moreno A, Vazquez E, Ortega A, Matsubara Y, Kure S, Roig M.
    • 雑誌名

      Ann Neurol 60

      ページ: 148-152

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] A novel KCNQ4 one-base deletion in a large pedigree with hearing loss: implication for the genotype-phenotype correlation2006

    • 著者名/発表者名
      Kamada F, Kure S, Kudo T, Suzuki Y, Oshima T, Ichinohe A, Kojima K, Niihori T, Kanno J, Narumi Y, Narisawa A, Kato K, Aoki Y, Ikeda K, Kobayashi T, Matsubara Y.
    • 雑誌名

      J Hum Genet 51

      ページ: 455-460

    • NAID

      10019168005

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Rapid diagnosis of glycine encephalopathy by 13C-glycine breath test2006

    • 著者名/発表者名
      Kure S, Korman SH, Kanno J, Narisawa A, Kubota M, Takayanagi T, Takayanagi M, Saito T, Matsui A, Kamada F, Aoki Y, Ohura T, Matsubara Y.
    • 雑誌名

      Ann Neurol 59

      ページ: 862-867

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] RAS/MAPK signal transduction pathway and Congenital anomalies2006

    • 著者名/発表者名
      Aoki Y. Matsubara Y.
    • 雑誌名

      Signal Tranduction Diseases (Medical-Do)

      ページ: 306-311

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Germline KRAS and BRAF mutations in cardio-facio-cutaneous syndrome2006

    • 著者名/発表者名
      Niihori T, Aoki Y, Narumi Y, Neri G, Cave H, Verloes A, Okamoto N, Hennekam RC, Gillessen-Kaesbach G, Wieczorek D, Kavamura MI, Kurosawa K, Ohashi H, Wilson L, Heron D, Bonneau D, Corona G, Kaname T, Naritomi K, Baumann C, Matsumoto N, Kato K, Kure S, Matsubara Y.
    • 雑誌名

      Nat Genet 38

      ページ: 294-296

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Detection of single nucleotide substitution by competitive allele-specific short oligonucleotide hybridization (CASSOH) with immunochromatographic strip.2003

    • 著者名/発表者名
      Matsubara Y, Kure S.
    • 雑誌名

      Hum Mutat 22

      ページ: 166-172

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15390111
  • [雑誌論文] Detection of single nucleotide substitution by CASSOH with immunochromatographic strip.2003

    • 著者名/発表者名
      Matsubara Y, Kure S
    • 雑誌名

      Hum Mutat 22

      ページ: 166-172

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15390111
  • [雑誌論文] The Ras/MAPK syndromes: novel roles of the RAS pathway in humna genetic disorders

    • 著者名/発表者名
      Aoki Y, Niihori T, Narumi Y, Kure S, Matsubara Y.
    • 雑誌名

      Hum Mutat (in press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Non-Hodgkin lymphoma in a patient with cardio-facio-cutaneous syndrome.

    • 著者名/発表者名
      Ohtake A, Matsubara Y, et al
    • 雑誌名

      J Pediatr Hematol Oncol (印刷中, 未定)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21659250
  • [雑誌論文] Non-Hodgkin lymphoma in a patient with cardio-facio-cutaneous syndrome.

    • 著者名/発表者名
      Ohtake A, Matsubara Y, et al
    • 雑誌名

      J Pediatr Hematol Oncol (印刷中)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [産業財産権] コステロ症候群原因遺伝子変異とその検出または診断方法2005

    • 発明者名
      松原洋一, 青木洋子
    • 権利者名
      東北大学
    • 出願年月日
      2005-08-29
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17591068
  • [産業財産権] コステロ症候群原因遺伝子変異とその検出または診断方法

    • 発明者名
      松原洋一, 青木洋子
    • 権利者名
      東北大学
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17591068
  • [学会発表] Metabolic Effects in Mouse Model of Costello Syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Shin-ichi Inoue, Daiju Oba, Sachiko Miyagawa-Tomita, Yasumi Nakashima, Tetsuya Niihori, Seiji Yamaguchi, Yoichi Matsubara, Yoko Aoki
    • 学会等名
      6th International RASopathies Symposium:Precision Medicine ; From Promise to Practice
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K19504
  • [学会発表] 新規コステロ症候群モデルマウスを用いたエネルギー代謝変化の病態解明2019

    • 著者名/発表者名
      大場大樹、中嶌八隅、新堀哲也、山口清次、松原洋一、青木洋子
    • 学会等名
      第122回日本小児科学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K19504
  • [学会発表] Noonan syndrome model mice with RIT1 A57G mutation exhibit cardiac hypertrophy and susceptibility to β-adrenergic stimulation-induced cardiac fibrosis2019

    • 著者名/発表者名
      Shingo Takahara, Shin-ichi Inoue, Sachiko Miyagawa-Tomita, Katsuhisa Matsuura, Yasumi Nakashima, Tetsuya Niihori, Yoichi Matsubara, Yoshikatsu Saiki and Yoko Aoki
    • 学会等名
      6th International RASopathies Symposium:Precision Medicine ; From Promise to Practice
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K19504
  • [学会発表] Noonan症候群類縁疾患の網羅的解析とLZTR1の機能解明2019

    • 著者名/発表者名
      青木洋子、梅木郁美、阿部太紀、岡本伸彦、水野誠司、黒澤健司、長崎啓祐、 吉田真、大橋博文、井上晋一, 松原洋一、藤原幾磨、呉繁夫、 新堀哲也
    • 学会等名
      臨床遺伝2019 in Sapporo 第26回日本遺伝子診療学会大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04223
  • [学会発表] RIT1 A57G knock-in mice recapitulate features of Noonan syndrome.2019

    • 著者名/発表者名
      Inoue SI , Takahara S, Miyagawa-Tomita S, Matsuura K, Nakashima Y, Niihori T, Matsubara Y, Saiki Y, Aoki Y.
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第64回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K19504
  • [学会発表] Pathogenesis and treatment of esophageal dilation and gastric epithelial hyperplasia in a mouse model for cardio-facio-cutaneous syndrome2018

    • 著者名/発表者名
      Shin-ichi Inoue, Shingo Takahara, Takeo Yoshikawa, Kazuhiko Yanai, Yoichi Matsubara and Yoko Aoki
    • 学会等名
      ESHG/EMPAG 2018
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04223
  • [学会発表] Pathogenesis and treatment of esophageal dilation and gastric epithelial hyperplasia in a mouse model for cardio-facio-cutaneous syndrome2018

    • 著者名/発表者名
      Shin-ichi Inoue, Shingo Takahara, Takeo Yoshikawa, Kazuhiko Yanai, Yoichi Matsubara and Yoko Aoki
    • 学会等名
      ESHG/EMPAG 2018
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K19504
  • [学会発表] がん原遺伝 子Braf活性化はマウス食道の拡張、前胃上皮の過増殖をもたらす2017

    • 著者名/発表者名
      井上晋一、高原真吾、吉川雄朗、新堀哲也、谷内一彦、松原洋一、青木洋子
    • 学会等名
      第40回分子生物学会年会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04223
  • [学会発表] Noonan症候群と類縁疾患における遺伝子診断体制の確立とその病態解明2016

    • 著者名/発表者名
      青木洋子、梅木郁美、大場大樹、西山亜由美、矢尾板全子、井上晋一、松原洋一、新堀哲也
    • 学会等名
      第23回 日本遺伝子診療学会大会
    • 発表場所
      東京 (イイノホール&カンファレンスセンター)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293241
  • [学会発表] ヌーナン症候群類縁疾患におけるRIT1遺伝子解析と臨床的特徴の検討2016

    • 著者名/発表者名
      矢尾板全子、大場大樹、梅木郁美、水野誠司、岡本伸彦、井上晋一、松原洋一、呉繁夫、新堀哲也、青木洋子
    • 学会等名
      第119回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      札幌 (ロイトン札幌)
    • 年月日
      2016-05-13
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293241
  • [学会発表] Therapeutic research in a mouse model of cardio-facio-cutaneous syndrome2016

    • 著者名/発表者名
      Oba D, Inoue S, Moriya M, Watanabe Y, Niihori T, Miyagawa-Tomita S, Ono M, Kure S, Ogura T, Matsubara Y, Aoki Y
    • 学会等名
      ICHG 2016 The 13th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      京都 (国立京都国際会館)
    • 年月日
      2016-04-03
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K15522
  • [学会発表] Adult mice expressing a Braf Q241R mutation on an ICR/CD-1 background exhibit a cardio-facio-cutaneous syndrome phenotype2016

    • 著者名/発表者名
      Inoue S, Moriya M, Miyagawa-Tomita S, Nakashima Y, Oba D, Niihori T, Hashi M, Ohnishi H, Kure S, Matsubara Y, Aoki Y
    • 学会等名
      ICHG 2016 The 13th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      京都 (国立京都国際会館)
    • 年月日
      2016-04-03
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293241
  • [学会発表] Mutations in MECOM, encoding oncoprotein EVI1, cause radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia2016

    • 著者名/発表者名
      Niihori T, Ouchi-Uchiyama M, Sasahara Y, Kaneko T, Hashii Y, Irie M, Sato A, Saito-Nanjo Y, Funayama R, Nagashima T, Inoue S, Nakayama K, Ozono K, Kure S, Matsubara Y, Imaizumi M, Aoki Y
    • 学会等名
      13th ICHG
    • 発表場所
      国立京都国際会館(京都市)
    • 年月日
      2016-04-03
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461520
  • [学会発表] BRAF knock-in mice provide a pathogenetic mechanism of developmental defects and a therapeutic approach in RASopathies2015

    • 著者名/発表者名
      Shin-ichi Inoue, Mitsuji Moriya, Tetsuya Niihori, Daiju Oba, Yoichi Matsubara and Yoko Aoki
    • 学会等名
      4th international RASopathies symposium
    • 発表場所
      シアトル、アメリカ (Doubletree at Seattle-Tacoma International Airport)
    • 年月日
      2015-07-17
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293241
  • [学会発表] Cardio-facio-cutaneous症候群モデルマウスを用いた治療法研究2015

    • 著者名/発表者名
      井上晋一、守谷充司、渡邉裕介、宮川-富田幸子、新堀哲也、大場大樹、小野栄夫、呉繁夫、小椋利彦、松原洋一、青木洋子
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第60回大会
    • 発表場所
      東京(京王プラザホテル)
    • 年月日
      2015-10-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670490
  • [学会発表] Cardio-facio-cutaneous症候群のモデルマウス作製とその病態解析2015

    • 著者名/発表者名
      青木洋子、井上晋一、守谷充司、大場大樹、新堀哲也、呉繁夫、松原洋一
    • 学会等名
      第118回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      (大阪国際会議場 / リーガロイヤルホテル大阪)
    • 年月日
      2015-04-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293241
  • [学会発表] Cardio-facio-cutaneous症候群のモデルマウス作製とその病態解析2015

    • 著者名/発表者名
      青木洋子、井上晋一、守谷充司、大場大樹、新堀哲也、呉繁夫、松原洋一
    • 学会等名
      第118回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      大阪(大阪国際会議場 / リーガロイヤルホテル大阪)
    • 年月日
      2015-04-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670490
  • [学会発表] Molecular analysis of RASopathies using next generation sequencer2014

    • 著者名/発表者名
      Aoki Y, Niihori T, Inoue SI and Matsubara Y
    • 学会等名
      The 14 th East Asian Union of Human Genetics (EAUHGS) Annual Meeting.
    • 発表場所
      東京、タワーホール船橋
    • 年月日
      2014-11-20
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670490
  • [学会発表] A mutation in A-band titin is associated with hereditary myopathy with early respiratory failure in a Japanese family2013

    • 著者名/発表者名
      R. Izumi, T . Niihori, Y. Aoki, N. Suzuki, M. Kato, H. Warita, T . Takahashi, M. Tateyama, T . Nagashima, R. Funayama, K. Abe, K. Nakayama, M. Aoki, Y . Matsubara
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics 63rd Annual Meeting
    • 発表場所
      米国 ・ ボストン
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390268
  • [学会発表] Myofibrillar myopathy の大家系における次世代型シークエンサーを用いた新たな原因遺伝子の同定2013

    • 著者名/発表者名
      井泉 瑠美子, 新堀 哲也, 青木 洋子, 鈴木 直輝, 加藤 昌昭, 割田 仁, 高橋 俊明, 竪山 真規, 長嶋 剛史, 舟山 亮, 阿部 康二, 中山 啓子, 青木 正志, 松原 洋一
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第58回大会
    • 発表場所
      仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390268
  • [学会発表] エクソーム解析により TBX1変異が同定された家族性の特徴的顔貌・鼻咽頭閉鎖不全・低 Ca 血症を呈する 5 例2013

    • 著者名/発表者名
      緒方 勤, 田中 紀子, 河井 昌彦, 深見 真紀, 新堀 哲也, 青木 洋子, 松原 洋一
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第58回大会
    • 発表場所
      仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390268
  • [学会発表] Exome sequencing identifies mutations in a novel gene in patients with Noonan syndrome2013

    • 著者名/発表者名
      T . Niihori, Y . Aoki, T . Banjo, N. Okamoto, S. Mizuno, K. Kurosawa, T . Ogata, F . Takada, M. Y ano, T . Ando, T . Hoshika, C. Barnett, H. Ohashi, H. Kawame, T . Hasegawa, T . Okutani, T . Nagashima, S. Hasegawa, R. Funayama, T . Nagashima, K. Nakayama, S. Inoue, Y .Watanabe, T . Ogura, Y . Matsubara
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics 63rd Annual Meeting
    • 発表場所
      米国・ボストン
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390268
  • [学会発表] エクソームシークエンスによる Noonan 症候群新規原因遺伝子 RIT1 の同定2013

    • 著者名/発表者名
      新堀 哲也, 青木 洋子, 番匠 俊博, 岡本 伸彦, 水野 誠司, 黒澤 健司, 緒方 勤, 高田 史男, 長谷川 奉延, 舟山 亮, 長嶋 剛史, 中山 啓子, 井上 晋一, 渡邊 裕介, 小椋 利彦, 松原 洋一
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第58回大会
    • 発表場所
      仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390268
  • [学会発表] 東北大学病院遺伝科の現状2012

    • 著者名/発表者名
      飯倉立夏, 青木洋子, 新堀哲也, 小松崎匠子, 松原洋一
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第57回大会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390268
  • [学会発表] Noonan症候群類縁疾患と小児血液腫瘍におけるCBLの分子遺伝学的解析2012

    • 著者名/発表者名
      齋藤由佳、青木洋子、村松秀樹、今泉益栄、力石健、笹原洋二、呉繁夫、新堀哲也、小島勢二、松原洋一
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第57回大会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659513
  • [学会発表] Identification of a susceptibility gene for Moyamoya disease, RNF213 by a genome-wide association study2011

    • 著者名/発表者名
      S. Kure, F. Kamada, Y. Aoki ,Y. Abe S, Komatsuzaki, A. Kikuch, J.Kanno, T. Niihori, M. Fuji-mura,Y. Mashimo, M. Ono, N. Ishii, Y. Owada, Y. Suzuki, A. Hata,T. Tominaga, Y. Matsubara
    • 学会等名
      12th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      モントリオール、カナダ
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659513
  • [学会発表] Epidemiological features of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome: findings from the first nationwide survey2011

    • 著者名/発表者名
      Y. Abe, Y. Aoki, S. Kuriyama, H. Kawame, N. Okamoto, K. Kurosawa, H. Ohashi, S. Mizuno, T. Ogata, S. Kure, T. Niihori, Y. Matsubara
    • 学会等名
      12th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      モントリオール、カナダ
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659513
  • [学会発表] コステロ症候群の遺伝子解析および HRAS 変異体の機能解析2011

    • 著者名/発表者名
      新堀哲也, 青木洋子, 岡本伸彦, 黒澤健司, 大橋博文, 水野誠司, 川目裕, 松原洋一
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第56回大会
    • 発表場所
      千葉
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390268
  • [学会発表] Noonan症候群類縁疾患におけるRAF1遺伝子解析とその発症メカニズムの解明2010

    • 著者名/発表者名
      松原洋一
    • 学会等名
      第17回日本遺伝子診療学会大会
    • 発表場所
      津
    • 年月日
      2010-08-06
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [学会発表] Noonan症候群類縁疾患におけるRAF1遺伝子解析とその発症メカニズムの解明2010

    • 著者名/発表者名
      松原洋一, 他
    • 学会等名
      第17回日本遺伝子診療学会大会
    • 発表場所
      津市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [学会発表] Noonan症候群類縁疾患におけるRAF1遺伝子解析とその発症メカニズムの解明2010

    • 著者名/発表者名
      松原洋一, 他
    • 学会等名
      第17回日本遺伝子診療学会大会
    • 発表場所
      津市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21659250
  • [学会発表] 遺伝性疾患の遺伝子変異データベースと遺伝子検査ネットワーク2009

    • 著者名/発表者名
      松原洋一
    • 学会等名
      第16回日本遺伝子診療学会大会
    • 発表場所
      札幌
    • 年月日
      2009-07-31
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21659250
  • [学会発表] Comprehensive clinical and molecular diagnosis of RAS/MAPK syndromes2009

    • 著者名/発表者名
      松原洋一
    • 学会等名
      東アジア人類遺伝学会連合第9回大会
    • 発表場所
      ソウル(韓国)
    • 年月日
      2009-11-19
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [学会発表] Molecular diagnosis of inherited metabolic diseases2009

    • 著者名/発表者名
      松原洋一
    • 学会等名
      韓国先天代謝異常学会
    • 発表場所
      ソウル(韓国)
    • 年月日
      2009-06-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [学会発表] Molecular diagnosis of inherited metabolic diseases2009

    • 著者名/発表者名
      松原洋一
    • 学会等名
      韓国先天代謝異常学会
    • 発表場所
      ソウル(韓国)
    • 年月日
      2009-06-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21659250
  • [学会発表] 遺伝性疾患の遺伝子変異データベースと遺伝子検査ネットワーク2009

    • 著者名/発表者名
      松原洋一
    • 学会等名
      第16回日本遺伝子診療学会大会
    • 発表場所
      札幌
    • 年月日
      2009-07-31
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20018001
  • [学会発表] The RAS/MAPK syndromes : emerging disorders in the Ras signaling pathway2009

    • 著者名/発表者名
      松原洋一
    • 学会等名
      第11回国際先天代謝異常学会
    • 発表場所
      サンディエゴ(米国)
    • 年月日
      2009-08-30
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21659250
  • [学会発表] 遺伝性疾患の遺伝子変異データベースと遺伝子検査ネットワーク2009

    • 著者名/発表者名
      松原洋一
    • 学会等名
      第16回日本遺伝子診療学会大会
    • 発表場所
      札幌
    • 年月日
      2009-07-31
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [学会発表] Comprehensive clinical and molecular diagnosis of RAS/MAPK syndromes2009

    • 著者名/発表者名
      松原洋一
    • 学会等名
      東アジア人類遺伝学会連合第9回大会
    • 発表場所
      ソウル(韓国)
    • 年月日
      2009-11-19
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21659250
  • [学会発表] The RAS/MAPK syndromes : emerging disorders in the Ras signaling pathway2009

    • 著者名/発表者名
      松原洋一
    • 学会等名
      第11回国際先天代謝異常学会
    • 発表場所
      サンディエゴ(米国)
    • 年月日
      2009-08-30
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20018001
  • [学会発表] 新たな転換期を迎える単一遺伝性疾患の研究と臨床2009

    • 著者名/発表者名
      松原洋一
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第54回大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2009-09-24
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [学会発表] 新たな転換期を迎える単一遺伝性疾患の研究と臨床2009

    • 著者名/発表者名
      松原洋一
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第54回大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2009-09-24
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20018001
  • [学会発表] Molecular diagnosis of inherited metabolic diseases2009

    • 著者名/発表者名
      松原洋一
    • 学会等名
      韓国先天代謝異常学会
    • 発表場所
      ソウル(韓国)
    • 年月日
      2009-06-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20018001
  • [学会発表] Comprehensive clinical and molecular diagnosis of RAS/MAPK syndromes2009

    • 著者名/発表者名
      松原洋一
    • 学会等名
      東アジア人類遺伝学会連合第9回大会
    • 発表場所
      ソウル(韓国)
    • 年月日
      2009-11-19
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20018001
  • [学会発表] The RAS/MAPK syndromes : emerging disorders in the Ras signaling pathway2009

    • 著者名/発表者名
      松原洋一
    • 学会等名
      第11回国際先天代謝異常学会
    • 発表場所
      サンディエゴ(米国)
    • 年月日
      2009-08-30
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [学会発表] 新たな転換期を迎える単一遺伝性疾患の研究と臨床2009

    • 著者名/発表者名
      松原洋一
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第54回大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2009-09-24
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21659250
  • [学会発表] わが国における希少遺伝性疾患の遺伝子診断ネットワークの構築2008

    • 著者名/発表者名
      松原洋一, ら
    • 学会等名
      第111回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [学会発表] The RAS / MAPK syndromes : Novel roles of the RAS pathway in human genetic disorders2008

    • 著者名/発表者名
      松原洋一, ら
    • 学会等名
      The 2008 EAUHGS Symposium and the 8th EAUHGS Annual Meeting
    • 発表場所
      札幌、日本
    • 年月日
      2008-07-19
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [学会発表] The RAS/MAPK syndromes : Novel roles of the RAS pathway in human genetic disorders2008

    • 著者名/発表者名
      松原洋一, ら
    • 学会等名
      The 2008 EAUHGS Symposium and the 8th EAUHGS Annual Meeting
    • 発表場所
      札幌、日本
    • 年月日
      2008-07-19
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19659083
  • [学会発表] The RAS/MAPK syndromes : Novel roles of the RAS pathway in human genetic disorders2008

    • 著者名/発表者名
      松原洋一, ら
    • 学会等名
      The 2008 EAUHGS Symposium and the 8th EAUHGS Annual Meeting
    • 発表場所
      札幌、日本
    • 年月日
      2008-07-19
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20018001
  • [学会発表] わが国における希少遺伝性疾患の遺伝子診断ネットワークの構築2008

    • 著者名/発表者名
      松原洋一, ら
    • 学会等名
      第111回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20018001
  • [学会発表] わが国んにおける希少遺伝性疾病の遺伝子診断ネットワークの構築2008

    • 著者名/発表者名
      松原洋一, ら
    • 学会等名
      第111回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19659083
  • [学会発表] 稀少遺伝性疾患に対する遺伝子診断ネットワーク構築の試み2007

    • 著者名/発表者名
      松原洋一、福嶋義光、小崎健次郎、堤正好、成澤邦明、青木継稔、鎌谷直之、山口清次、小杉眞司、奥山虎之、櫻井晃洋、呉繁夫
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第52回大会
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京都)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19590556
  • [学会発表] BRAF knock-in mice provide a pathogenetic mechanism of developmental defects and a therapeutic approach in RASopathies

    • 著者名/発表者名
      井上晋一、守谷充司、渡邉裕介、宮川-富田幸子、新堀哲也、大場大樹、小野栄夫、呉繁夫、小椋利彦、松原洋一、青木洋子
    • 学会等名
      第37回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      横浜、パシフィコ横浜
    • 年月日
      2014-11-25 – 2014-11-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293241
  • [学会発表] 次世代シークエンサーを用いた希少遺伝性難病病因遺伝子の探索

    • 著者名/発表者名
      新堀哲也、井泉瑠美子、西山亜由美、矢尾板全子、大場大樹、守谷充司、井上晋一、舟山亮、城田松之、中山啓子、松原洋一、青木洋子
    • 学会等名
      第3回生命医薬情報学連合大会
    • 発表場所
      仙台国際センター(仙台市)
    • 年月日
      2014-10-02 – 2014-10-04
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461520
  • [学会発表] ヌーナン症候群の新規原因遺伝子RIT1の同定

    • 著者名/発表者名
      青木洋子、新堀哲也、岡本伸彦、水野誠司、黒澤健司、緒方勤、井上晋一、松原洋一
    • 学会等名
      第117回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      名古屋、名古屋国際会議場
    • 年月日
      2014-04-11 – 2014-04-13
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293241
  • [学会発表] ヌーナン症候群の新規原因遺伝子RIT1の同定

    • 著者名/発表者名
      青木洋子、新堀哲也、岡本伸彦、水野誠司、黒澤健司、緒方勤、井上晋一、松原洋一
    • 学会等名
      第117回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      名古屋、名古屋国際会議場
    • 年月日
      2014-04-11 – 2014-04-13
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670490
  • [学会発表] 次世代シークエンサーによる遺伝性疾患研究・診療のパラダイムシフト

    • 著者名/発表者名
      松原洋一
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第58回大会
    • 発表場所
      仙台
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390268
  • [学会発表] 新規BRAFノックインマウスの作製によるcardio-facio-cutaneous症候群の病態解明と治療法研究

    • 著者名/発表者名
      井上晋一、守谷充司、渡邉裕介、宮川-富田幸子、新堀哲也、大場大樹、小野栄夫、呉繁夫、小椋利彦、松原洋一、青木洋子
    • 学会等名
      第59回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京、タワーホール船橋
    • 年月日
      2014-11-19 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670490
  • []

  • 1.  呉 繁夫 (10205221)
    共同の研究課題数: 21件
    共同の研究成果数: 27件
  • 2.  青木 洋子 (80332500)
    共同の研究課題数: 17件
    共同の研究成果数: 71件
  • 3.  鈴木 洋一 (80216457)
    共同の研究課題数: 12件
    共同の研究成果数: 0件
  • 4.  新堀 哲也 (40436134)
    共同の研究課題数: 9件
    共同の研究成果数: 46件
  • 5.  成澤 邦明 (90004647)
    共同の研究課題数: 8件
    共同の研究成果数: 0件
  • 6.  井上 晋一 (70622091)
    共同の研究課題数: 5件
    共同の研究成果数: 21件
  • 7.  梅木 郁美
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 0件
  • 8.  沼部 博直 (00237801)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 2件
  • 9.  小崎 健次郎 (30234743)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 3件
  • 10.  野村 文夫 (80164739)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 11.  池田 勝久 (70159614)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 12.  榎本 冬樹 (00281361)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 13.  美野輪 治 (00181967)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 14.  山田 敦 (60107662)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 15.  大場 大樹
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 4件
  • 16.  西山 亜由美
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 17.  高原 真吾
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 18.  小杉 眞司 (50252432)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 3件
  • 19.  小林 朋子 (50436119)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 20.  川目 裕 (60246395)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 21.  菊地 利明 (10280926)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 22.  井上 彰 (70361087)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 23.  榊原 智博 (80422111)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 24.  阿部 康二 (20212540)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 25.  佐藤 洋 (40125571)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 26.  清水 哲郎 (70117711)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 27.  仲井 邦彦 (00291336)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 28.  芳川 洋 (50133327)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 29.  福島 邦博 (50284112)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 30.  横井 秀格 (80317487)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 31.  遠藤 仁司 (50221817)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 32.  萩野谷 和裕 (00208414)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 33.  鈴木 雅明 (40261630)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 34.  東出 直樹
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 35.  平野 泰三
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 36.  矢尾板 全子
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 37.  三上 仁
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 38.  萩原 久
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 39.  藤木 幸雄
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 40.  広瀬 俊雄
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 41.  黒岩 義之
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 42.  児矢野 繁
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 43.  緒方 勤
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 44.  深見 真紀
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 45.  村上 良子
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 46.  阿部 太紀
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 47.  井原 健二
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 48.  笹原 洋二
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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