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吉浦 孝一郎  YOSHIURA Koichiro

ORCIDORCID連携する *注記
… 別表記

吉浦 孝一朗  YOSHIURA Kouichiro

三嶋 博之  MISHIMA Hiroyuki

吉浦孝 一郎  YOSHIURA Koichiro

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研究者番号 00304931
その他のID
所属 (現在) 2025年度: 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2013年度 – 2024年度: 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 教授
2015年度: 原爆後障害医療研究所, 教授
2015年度: 長崎大学, 医歯薬学総合研究科人類遺伝学, 教授
2015年度: 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 助教
2014年度 – 2015年度: 長崎大学, 学内共同利用施設等, 教授 … もっと見る
2012年度: 長崎大学, 医歯薬学総合研究科, 教授
2008年度 – 2012年度: 長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 教授
2010年度: 長崎大学, 医歯(薬)学総合研究科, 教授
2009年度: 長崎大学, 大学院・医歯藥学総合研究科, 教授
2008年度 – 2009年度: 長崎大学, 医歯薬学総合研究科, 教授
2007年度: 長崎大学, 医歯薬学総合研究科, 准教授
2007年度: 長崎大学, 医歯薬総合研究科, 准教授
2007年度: 長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 准教授
2006年度: 長崎大学, 医学部, 助教授
2005年度 – 2006年度: 長崎大学, 医歯薬学総合研究科, 助教授
2005年度 – 2006年度: 長崎大学, 大学院医歯薬学総合研究科, 助教授
2003年度 – 2005年度: 長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 助教授
1999年度 – 2002年度: 長崎大学, 医学部, 助手 隠す
審査区分/研究分野
研究代表者
人類遺伝学 / 生物系 / 小区分52020:神経内科学関連 / 中区分63:環境解析評価およびその関連分野 / 複雑系疾病論 / 病態医化学 / 人類遺伝学 / 放射線・化学物質影響科学
研究代表者以外
精神神経科学 / 外科系歯学 … もっと見る / 小区分54020:膠原病およびアレルギー内科学関連 / 膠原病・アレルギー・感染症内科学 / 人類遺伝学 / 膠原病・アレルギー内科学 / 血液内科学 / 循環器内科学 / 小区分45060:応用人類学関連 / 小区分52030:精神神経科学関連 / 小区分49020:人体病理学関連 / 小区分54010:血液および腫瘍内科学関連 / 小区分49030:実験病理学関連 / 複合領域 / 中区分53:器官システム内科学およびその関連分野 / 整形外科学 / 胎児・新生児医学 / システムゲノム科学 / 人体病理学 / 人類遺伝学 / 耳鼻咽喉科学 / 精神神経科学 / 小児科学 / 産婦人科学 / 人類学 / 生物系 隠す
キーワード
研究代表者
相関解析 / 変異 / 遺伝子変異 / LRP / モデルマウス / LAP / Rescue / Hmx-1 / DNA変異 / 放射線 … もっと見る / 歌舞伎症候群 / 耳垢型 / ABCC11 / 口蓋裂 / 口唇裂 / EPHB3遺伝子 / EPHB2遺伝子 / RYK遺伝子 / 伝達不平衡テスト / 変異解析 / 遺伝子発現プロファイル / 運動繊毛 / 運動毛(motile cilia) / 認知症 / 上衣細胞 / 水頭症 / 運動線毛 / 発現解析 / 正常圧水頭症 / CFAP43 / 構造異常 / ロングリードシーケンサー / ゲノム / ロングリード次世代シークエンサー / ショートリード次世代シークエンサー / 定量的測定 / ロングリードNGS / DNA二本鎖切断 / 不死化ヒト正常線維芽細胞 / ショートリードNGS / 変異導入率 / 不死化ヒト正常細胞 / 残存変異 / 欠失 / 一塩基変異 / ウイルス / 濃縮 / シーケンス / L1 / Capture / Huma Papilloma Virus / 予後予測 / 型判定 / 塩基配列決定 / ヒトパピロマウイルス / 相互作用 / ヒトゲノム / HPV型 / HPVウイルス / 予測因子 / 予後予測因子 / 長期フォローアップ / コピー数 / 子宮頸がん / ウイルスゲノム / ヒトパピローマウイルス / concatamerization / switching / tag カウント / cDNA / 転写開始点 / 細胞特異的転写物 / 組織特異的転写物 / 次世代シーケンサー / 5'転写開始点 / 新規遺伝子 / 全長RNA / 眼 / 虹彩 / switching 法 / 5'末端 / 転写産物 / breast cancer / ABC transporter / ABCC / earwax / 薬剤耐性 / 乳ガン / ABCトランスポーター / incomplete penetrance / chromosome 14 / chromosome 1 / linkage analysis / DMBX1 gene / Congenital hereditary ptosis / OTX3遺伝子 / MBX遺伝子 / 連座解析 / OARドメイン / MBX1遺伝子 / 眼瞼下垂 / 不完全浸透 / 14番染色体 / 1番染色体 / 連鎖解析 / DMBX1遺伝子 / 先天性眼瞼下垂 / Association study / infertility / model mouse / Camurati-Engelmann disease / エクソン4 / ES細胞 / germline transmission / キメラマウス / ジーンターゲッティング / Camurati-Engelmann病 / Camurati-Engelmann発症群 / 相関解 / 不妊 / Camurati-Engelmann症候群 / Neural Crest cell / Genetic Background / Lethal / Homozygote / 致死性遺伝子 / in situ Hybridization 法 / Rescure / Hmx1 / 神経冠細胞 / 遺伝的背景 / 致死性 / ホモ接合体 / DNAポリメラーゼ / dUTP / 生物学的測定法 / エピジェネティック変化 / ヒストンメチル化 / エピジェネティクス / 線維芽細胞 / ゲノム編集 / Human Whole Genome SNP 6.0 / 全ゲノムシーケンス / Human Whole Genome SNP6.0 / uniparental disomy / 片親性ダイソミー / 分子遺伝学 / 軟口蓋裂 / 脳動静脈奇形 / 遺伝子座マッピング / 骨髄異形成症 / SOLiD / emulsion PCR / 筋萎縮性側索硬化症 / エキソンキャプチャー法 / 次世代型シーケンサー / ゲノム医科学 / ABCC11遺伝子 / アポクリン腺 / yeast two hybrid system / 耳あか遺伝子 / QGP-1 / TDT (transmission disequilibrium test) / TGF-β3 / SNP (single nucleotide polymorphism) / 候補遺伝子 / colony formation assay / IRF6遺伝子 / チロシンキナーゼ / p値 / H-RYK … もっと見る
研究代表者以外
遺伝子 / 原爆被爆者 / ゲノム / 連鎖解析 / 放射線 / 次世代シークエンサー / 自己炎症疾患 / ゲノム編集 / 家系研究 / 自閉スペクトラム症 / 骨髄異形成症候群 / 遺伝子変異 / 遺伝学 / 発達障害 / 遺伝子多型 / 遺伝子解析 / 染色体 / 関連解析 / ヒトタンパク質アレイ / 甲状腺 / 神経発達症 / 血清バイオマーカー / DNA / 口唇口蓋裂 / iPS細胞 / 致死性不整脈 / 心臓突然死 / ハプロタイプ解析 / 下顎前突症 / linkage analysis / WFS1遺伝子 / 遺伝性難聴 / DNAメチル化 / 統合失調症 / エクソーム解析 / 全エクソン解析 / ブルガダ症候群 / 精神疾患 / マイクロアレイ / 内科 / ヒトゲノム / 自己炎症 / ソトス症候群 / バンキング / 口蓋裂 / 口唇裂 / 先天異常 / 歌舞伎症候群 / 多因子疾患 / 疾患遺伝子 / 染色体異常 / 疾患インタラクトーム / タンパク質アレイ / 疾患インララクトーム / THLV-1 / コホート研究 / 分子系統解析 / HTLV-1 / エピジェネティクス / EP400 / 遺伝的オーバーラップ / 53BP1 / 術前診断 / 濾胞性腫瘍 / がん遺伝子パネル / p53 binding protein-1 / DNA損傷応答 / ゲノム不安定性 / 細胞診 / 甲状腺腫瘍 / 24k-HUPA / 周期熱症候群 / インフラマソーム / 原爆放射線 / 放射線誘発造血器腫瘍 / ゲノム変異 / 変異シグネチャー / オートファジー / 分子病理 / NGS / 長崎被爆者腫瘍組織バンク / 被曝バイオマーカー / 放射線誘発甲状腺がん / Radiation signature / Atomic bomb survivors / Thyroid cancer / Animal model / Radiation-induced cancer / MEFV遺伝子 / 全ゲノム解析 / バイオマーカー / 家族性地中海熱 / ヤホネシア人 / うちなる二重構造 / ゲノム多様性 / 日本列島人 / 人類進化 / 現代ゲノム / ヤポネシア / ヤマト人 / オキナワ人 / ゲノム進化 / 現代人ゲノム / ヤポネシア人 / Kaplan-Meier解析 / 多遺伝子リスクスコア / 生存曲線 / 一塩基多型 / ポリジェニックリスクスコア / COX比例ハザード解析 / 個別化予防医療 / COX回帰解析 / ゲノムワイド関連解析 / 単一塩基多型 / CRISPR/Cas9法 / カムラチ・エンゲルマン病( / 骨系統疾患 / 患者iPS細胞 / カムラチ・エンゲルマン病 / TGF-β1 / カムラチ-エンゲルマン病 / MSPA / Familial study / ADHD / rare-risk variant / 全エクソンシーケンス / 注意欠如・多動症 / 国際協力 / 遺伝子発現 / ゲノムインプリンティング / ヒストンメチル化酵素 / トランスレーショナルリサーチ / 免疫学 / 前エクソン解析 / 成人スチル病 / IL-18 / IL-1β / 成人発症スチル病 / TDT / ミッシング・ヘリタビリティー / 希少変異仮説 / ミッシングヘリタビリティー / Beckwith-Wiedemann 症候群 / インプリント疾患 / 全ゲノム父性ダイソミー / エピジェネティック / 父性ダイソミー / メチル化解析 / ゲノムワイド父性ダイソミー / 片親性ダイソミー / Beckwith-Wiedemann症候群 / 次世代 / 関節 / 骨破壊 / UCSCゲノムデータベース / REST API / TogoWS / Ruby / データベース生物学 / ワークフロー / バイオインフォマティクス / 分子心臓学 / カルモジュリン / 心室細動 / Na/Ca交換体 / コンピュータシミュレーション / パッチクランプ / J波 / QT短縮症候群 / 早期再分極症候群 / トランスポータ / Na-Ca交換体 / 遺伝子不安定性 / 腫瘍組織バンク / 放射線発癌 / 放射線影響研究 / Linkage analysis / Gene / Mandibular prognathism / Japanese / 血液 / 多型解析 / 候補遺伝子 / 日本人 / familial cases of genetic diseases / disease genes / gene mapping / single-gene disorders / ITGA3B遺伝子 / 疾病遺伝子 / 変異解析 / マイクロサテライトマーカー / 単一遺伝子疾患 / 疾患遺伝子座 / 緊張性四肢麻痺 / 無臭覚症 / 家族性側索硬化症 / 心房中隔欠損症 / 無嗅覚症 / 多汗症 / 家族性心房中核欠損症 / 遺伝病家系 / 遺伝子マッピング / 遺伝子病 / positional candidate gene approach / WFS1 gene / low frequency sensorineural hearing loss / hereditary hearing loss / genotype analysis / 低音障害型難聴 / 低温障害型感音難聴 / 位置的候補遺伝子解析 / WFSI遺伝子 / 低音障害型感音難聴 / FRGP (Fluorescent Representational Genomic Profiling) / RLGS (Restriction Landmark Genome Scanning) / EPIGENETICS / METHYLATION / MONOZYGOTIC TWINS / AUTISM / FRGP法 / RLGS法 / エピジェネティックス / メチル化 / 一卵性双生児 / 自閉症 / 虹彩欠損 / 小脳萎縮 / Gillespie症候群 / 神経発達症群 / 次世代シーケンサー / ARMS / 大家系 / 放射線生物学 / ゲノム科学 / 造血器腫瘍 / ゲノム異常 / 原爆被ばく / イオンチャネル / 突然死 / SCN5A / エクソーム / SCN10A / GWAS / Runs of homozygosity / ホモ接合マッピング / 稀少変異仮説 / 自己炎症症候群 / 発熱 / 肥大性骨関節症 / プロテアソーム / 生体分子 / 多型 / 遺伝形質 / ヒト正常形質 / Gene Chip解析 / real time PCR / コピー数変化 / 習慣性不育症 / 習慣性流産 / TRAPS / 融解曲線 / PCR / スクリーニング / 突然変異 / ジーンチップアレイ / 疾患責任遺伝子 / 遺伝子連鎖分析 / 中條病 / 常染色体劣性遺伝 / NSD1 / 古代DNA / 耳垢型遺伝子 / 弥生人骨 / ABCC11アレルの全国地図 / 腋窩臭症 / 初乳量 / 乳がん / 耳垢型 / ABCC11遺伝子 / 分子遺伝学 / 精神遅滞症 / Kabuki make-up症候群 / 家族性心房中隔欠損症 / 染色体構造異常 / 一過性運動誘発性コレオアテトーシス / 特発性手掌多汗症 / 遺伝子単離 / 合指症 / 多指趾症 / 因子疾患 / 疾患感受性遺伝子 / 単因子疾患 隠す
  • 研究課題

    (59件)
  • 研究成果

    (671件)
  • 共同研究者

    (171人)
  •  包括的疾患インタラクトームとモデルマウスによる自己炎症疾患の多様性と周期性の解明

    • 研究代表者
      増本 純也
    • 研究期間 (年度)
      2023 – 2025
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分54020:膠原病およびアレルギー内科学関連
    • 研究機関
      愛媛大学
  •  甲状腺濾胞性腫瘍の術前細胞診断を可能とする53BP1発現型の定量解析

    • 研究代表者
      松田 勝也
    • 研究期間 (年度)
      2022 – 2025
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分49020:人体病理学関連
    • 研究機関
      長崎大学
  •  EP400遺伝子改変マウスを活用した統合失調症/自閉スペクトラム症の病態解明

    • 研究代表者
      今村 明
    • 研究期間 (年度)
      2022 – 2024
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52030:精神神経科学関連
    • 研究機関
      長崎大学
  •  HTLV-1の分子系統別疾患感受性の解明と層別化コホート研究の構築

    • 研究代表者
      前田 隆浩
    • 研究期間 (年度)
      2021 – 2024
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分45060:応用人類学関連
    • 研究機関
      長崎大学
  •  放射線誘発甲状腺発がん過程の網羅的分子病理解析: miRNAと変異シグネチャー

    • 研究代表者
      中島 正洋
    • 研究期間 (年度)
      2020 – 2022
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分49030:実験病理学関連
    • 研究機関
      長崎大学
  •  遺伝解析からとらえる運動毛機能異常による水頭症および認知症の病態生理研究代表者

    • 研究代表者
      吉浦 孝一郎
    • 研究期間 (年度)
      2020 – 2022
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分52020:神経内科学関連
    • 研究機関
      長崎大学
  •  時間軸を考慮した原爆被爆者骨髄異形成症候群発症機構の解明

    • 研究代表者
      宮崎 泰司
    • 研究期間 (年度)
      2020 – 2022
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分54010:血液および腫瘍内科学関連
    • 研究機関
      長崎大学
  •  自己炎症疾患の発作の周期性や炎症の多様性を規定する責任分子調節分子群の包括的同定

    • 研究代表者
      増本 純也
    • 研究期間 (年度)
      2020 – 2022
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分54020:膠原病およびアレルギー内科学関連
    • 研究機関
      愛媛大学
  •  家族性地中海熱の「早期診断」と「精密医療の実現」に向けたバイオマーカーの開発

    • 研究代表者
      古賀 智裕
    • 研究期間 (年度)
      2019 – 2021
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分54020:膠原病およびアレルギー内科学関連
    • 研究機関
      長崎大学
  •  放射線被ばくによる構造異常発生率の推定法開発研究代表者

    • 研究代表者
      吉浦 孝一郎
    • 研究期間 (年度)
      2019 – 2021
    • 研究種目
      挑戦的研究(萌芽)
    • 審査区分
      中区分63:環境解析評価およびその関連分野
    • 研究機関
      長崎大学
  •  人種特異性に着目したゲノム解析による原因不明の心臓突然死の病態解明

    • 研究代表者
      蒔田 直昌
    • 研究期間 (年度)
      2018 – 2021
    • 研究種目
      国際共同研究加速基金(国際共同研究強化(B))
    • 審査区分
      中区分53:器官システム内科学およびその関連分野
    • 研究機関
      国立研究開発法人国立循環器病研究センター
      長崎大学
  •  現代人ゲノム配列解析にもとづくヤポネシア人進化の解明

    • 研究代表者
      斎藤 成也
    • 研究期間 (年度)
      2018 – 2022
    • 研究種目
      新学術領域研究(研究領域提案型)
    • 審査区分
      複合領域
    • 研究機関
      国立遺伝学研究所
  •  ADHD同胞多発家系のリスク遺伝子の同定と機能解析;発達特性の多次元評価

    • 研究代表者
      今村 明
    • 研究期間 (年度)
      2017 – 2019
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      精神神経科学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  原爆被爆者の腫瘍性/非腫瘍性造血細胞にみられるゲノム異常の包括的解析

    • 研究代表者
      宮崎 泰司
    • 研究期間 (年度)
      2017 – 2019
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      血液内科学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  転写開始点マッピングによる分化特異的・時期特異的発現遺伝子の同定研究代表者

    • 研究代表者
      吉浦 孝一郎
    • 研究期間 (年度)
      2016 – 2018
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  ウイルスゲノムとヒトゲノムとの相互作用によるガン発症メカニズム解明研究代表者

    • 研究代表者
      吉浦 孝一郎
    • 研究期間 (年度)
      2016 – 2019
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      複雑系疾病論
    • 研究機関
      長崎大学
  •  全エクソンシーケンスに基づく成人スチル病の「病態制御システム」の同定

    • 研究代表者
      古賀 智裕
    • 研究期間 (年度)
      2016 – 2018
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      膠原病・アレルギー内科学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  長崎原爆被爆者腫瘍バンクと網羅的分子病理学的解析研究

    • 研究代表者
      三浦 史郎
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2017
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      人体病理学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  心筋イオン輸送体の遺伝子異常に起因する致死性不整脈の新規病態メカニズムの解明

    • 研究代表者
      蒔田 直昌
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2017
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      循環器内科学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  患者由来iPS細胞を用いたTGFシグナル異常骨系統疾患の治療法の開発

    • 研究代表者
      木下 晃
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2017
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      整形外科学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  原爆被爆者にみられる骨髄異形成症候群の臨床的特徴と遺伝子変化の解明

    • 研究代表者
      宮崎 泰司
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2016
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      血液内科学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  ARMSと発達障害特性を中間表現型とした統合失調症大家系の遺伝子解析

    • 研究代表者
      今村 明
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2017
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      精神神経科学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  Gillespie症候群の原因遺伝子同定と病態解明

    • 研究代表者
      齋藤 伸治
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2015
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      名古屋市立大学
  •  国際共同研究による日本人とベトナム人口唇口蓋裂責任遺伝子の同定と多人種比較研究

    • 研究代表者
      鈴木 聡
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2015
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      外科系歯学
    • 研究機関
      愛知学院大学
  •  ヒストンメチル化異常症の標的遺伝子探索と病態解明に基づく創薬基盤の確立

    • 研究代表者
      副島 英伸
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2016
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      佐賀大学
  •  歌舞伎症候群解析から広げる全ゲノム対象エピジェネティック解析法の開発研究代表者

    • 研究代表者
      吉浦 孝一郎
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2015
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  ゲノム変異を指標とした生物学的被ばく線量推定法の開発研究代表者

    • 研究代表者
      吉浦 孝一郎
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2014
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      放射線・化学物質影響科学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  ヒト全ゲノムシークエンスのための統合アノテーションワークフローの構築

    • 研究代表者
      三嶋 博之
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2015
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      システムゲノム科学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  関節症における骨融解・骨新生を誘導する新しい分子の同定とiPS細胞による病態解析

    • 研究代表者
      井田 弘明
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2015
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      膠原病・アレルギー内科学
    • 研究機関
      久留米大学
  •  ゲノムワイド父性ダイソミ―の分子病態に関する研究

    • 研究代表者
      大塚 泰史
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2015
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      胎児・新生児医学
    • 研究機関
      佐賀大学
  •  統合失調症と双極性障害におけるミッシング・ヘリタビリティーの探索

    • 研究代表者
      黒滝 直弘
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2015
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      精神神経科学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  全エクソンシークエンスによるブルガダ症候群の新規原因遺伝子の探索と分子病態の解明

    • 研究代表者
      蒔田 直昌
    • 研究期間 (年度)
      2012 – 2015
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      循環器内科学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  口腔先天異常疾患関連遺伝子解析研究-遺伝子バンキングシステム拠点形成-

    • 研究代表者
      夏目 長門
    • 研究期間 (年度)
      2012 – 2016
    • 研究種目
      基盤研究(A)
    • 研究分野
      外科系歯学
    • 研究機関
      愛知学院大学
  •  正常多様性形質の分子遺伝学的研究

    • 研究代表者
      新川 詔夫
    • 研究期間 (年度)
      2010 – 2012
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      北海道医療大学
  •  新しい自己炎症疾患から学ぶポストゲノム時代の蛋白機能解析

    • 研究代表者
      井田 弘明
    • 研究期間 (年度)
      2010 – 2012
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      膠原病・アレルギー内科学
    • 研究機関
      久留米大学
  •  次世代型超高速シーケンサーによる精神疾患の稀少変異仮説へのアプローチ

    • 研究代表者
      黒滝 直弘
    • 研究期間 (年度)
      2010 – 2012
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      精神神経科学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  microUPD検出による発生初期胚のDNA修復機構の解析研究代表者

    • 研究代表者
      吉浦 孝一郎
    • 研究期間 (年度)
      2010 – 2011
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  SNPによる疾患遺伝子座決定とシーケンスキャプチャー法開発による遺伝子単離研究代表者

    • 研究代表者
      吉浦 孝一郎
    • 研究期間 (年度)
      2009 – 2011
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  原因不明習慣流産の妊娠産物およびカップルを対象とした原因遺伝子の探索

    • 研究代表者
      霜川 修
    • 研究期間 (年度)
      2009 – 2010
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      産婦人科学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  耳垢遺伝子ABCC11のヒト遺伝学的・医学的・人類学的研究

    • 研究代表者
      新川 詔夫
    • 研究期間 (年度)
      2008 – 2009
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      北海道医療大学
  •  リアルタイムPCRの融解曲線を利用した遺伝子突然変異スクリーニング法の開発

    • 研究代表者
      江口 勝美
    • 研究期間 (年度)
      2008 – 2009
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      膠原病・アレルギー内科学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  口腔先天異常疾患関連遺伝子解析研究

    • 研究代表者
      夏目 長門
    • 研究期間 (年度)
      2007 – 2010
    • 研究種目
      基盤研究(A)
    • 研究分野
      外科系歯学
    • 研究機関
      愛知学院大学
  •  縄文系弥生人と渡来系弥生人の耳垢型決定遺伝子の解析

    • 研究代表者
      佐伯 和信
    • 研究期間 (年度)
      2007 – 2009
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      人類学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  発達障害モデルとして捉えるソトス症候群の神経行動学・生化学的研究

    • 研究代表者
      黒滝 直弘
    • 研究期間 (年度)
      2007 – 2008
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      精神神経科学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  新しい遺伝子連鎖分析法を駆使した遺伝性自己炎症性疾患患者の新規遺伝子の同定

    • 研究代表者
      江口 勝美
    • 研究期間 (年度)
      2007
    • 研究種目
      萌芽研究
    • 研究分野
      膠原病・アレルギー・感染症内科学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  耳垢決定遺伝子ABCC11は膜輸送分子複合体形成の基盤遺伝子か研究代表者

    • 研究代表者
      吉浦 孝一郎
    • 研究期間 (年度)
      2006 – 2007
    • 研究種目
      特定領域研究
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      長崎大学
  •  多発家系を基盤にした単・少・多因子疾患関連遺伝子の探索

    • 研究代表者
      新川 詔夫
    • 研究期間 (年度)
      2005 – 2009
    • 研究種目
      特定領域研究
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      北海道医療大学
      長崎大学
  •  耳垢型決定遺伝子の人類遺伝学的考察と乳ガンとの関連研究代表者

    • 研究代表者
      吉浦 孝一郎
    • 研究期間 (年度)
      2005 – 2006
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  日本人下顎前突症患者における候補遺伝子の解析

    • 研究代表者
      内山 健志
    • 研究期間 (年度)
      2005 – 2006
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      外科系歯学
    • 研究機関
      東京歯科大学
  •  顔面奇形の発生制御遺伝子の解析研究代表者

    • 研究代表者
      吉浦 孝一郎
    • 研究期間 (年度)
      2004
    • 研究種目
      特定領域研究
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      長崎大学
  •  顔面奇形の発生抑制遺伝子の解析研究代表者

    • 研究代表者
      吉浦 孝一郎
    • 研究期間 (年度)
      2003
    • 研究種目
      特定領域研究
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      長崎大学
  •  眼瞼下垂原因ホメオボックス遺伝子の機能とOARドメイン相互作用蛋白質の単離研究代表者

    • 研究代表者
      吉浦 孝一郎
    • 研究期間 (年度)
      2003 – 2004
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  顔面奇形の発生抑生遺伝子の解析研究代表者

    • 研究代表者
      吉浦 孝一郎
    • 研究期間 (年度)
      2002
    • 研究種目
      特定領域研究
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      長崎大学
  •  口唇・口蓋裂の発生制御遺伝子の解析研究代表者

    • 研究代表者
      吉浦 孝一郎
    • 研究期間 (年度)
      2001
    • 研究種目
      特定領域研究(C)
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      長崎大学
  •  TGF-β1を中心とした骨代謝関連の系統的遺伝子解析研究代表者

    • 研究代表者
      吉浦 孝一郎
    • 研究期間 (年度)
      2001 – 2002
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      病態医化学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  遺伝性低音障害型感音性難聴の疾患遺伝子の同定

    • 研究代表者
      崎浜 教之
    • 研究期間 (年度)
      2001 – 2002
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  コンソーシアムによる単一遺伝子病の連鎖解析と疾患遺伝子同定

    • 研究代表者
      新川 詔夫
    • 研究期間 (年度)
      2001 – 2005
    • 研究種目
      基盤研究(S)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  一卵性双生児自閉症不一致例のゲノム差異の検出とクローニング

    • 研究代表者
      辻田 高宏
    • 研究期間 (年度)
      2000 – 2001
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      精神神経科学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  Hmx-1ホメオボックス遺伝子の外耳発生・中耳骨形成に対する役割の解明研究代表者

    • 研究代表者
      吉浦 孝一郎
    • 研究期間 (年度)
      1999 – 2000
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      長崎大学

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すべて 雑誌論文 学会発表 図書 産業財産権

  • [図書] 遺伝医学への招待改訂第6版2020

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 総ページ数
      196
    • 出版者
      南江堂
    • ISBN
      9784524249312
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-18H05506
  • [図書] 遺伝医学への招待(改訂第6版)2020

    • 著者名/発表者名
      (監修)新川 詔夫,(著者)太田 亨,吉浦 孝一郎,三宅 紀子
    • 総ページ数
      196
    • 出版者
      南江堂
    • ISBN
      9784524249312
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [図書] 遺伝医学への招待(改訂第6版)2020

    • 著者名/発表者名
      (監修)新川詔夫、(著者)太田 亨,吉浦孝一郎,三宅紀子
    • 総ページ数
      196
    • 出版者
      南江堂
    • ISBN
      9784524249312
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K22913
  • [図書] 遺伝医学への招待(改訂第6版)2020

    • 著者名/発表者名
      新川詔夫, 太田亨, 吉浦孝一郎, 三宅紀子
    • 総ページ数
      196
    • 出版者
      南江堂
    • ISBN
      9784524249312
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18KK0245
  • [図書] 遺伝子医学2019

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎,吉田輝彦,近藤直人,西原広史,武藤 学,田澤義明,島田能史,若井俊文,大熊ひとみ,米盛 勧,山本寛斉,豊岡伸一,小杉眞司,高橋研太,池田貞勝,目黒牧子,川本祥子,井ノ上逸郎,矢部一郎,関島良樹,三宅紀子,江口真希,原田直樹,涌井敬子,秋山奈々,鶴岡智子,西垣昌和,中林一彦,山田教弘,鎌谷洋一郎,柴田有花
    • 総ページ数
      166
    • 出版者
      メディカルドゥ
    • ISBN
      9784944157297
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [図書] 遺伝子医学2019

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎,吉田輝彦,近藤直人,西原広史,武藤 学,田澤義明,島田能史,若井俊文,大熊ひとみ,米盛 勧,山本寛斉,豊岡伸一,小杉眞司,高橋研太,池田貞勝,目黒牧子,川本祥子,井ノ上逸郎,矢部一郎,関島良樹,三宅紀子,江口真希,原田直樹,涌井敬子,秋山奈々,鶴岡智子,西垣昌和,中林一彦,山田教弘,鎌谷洋一郎,柴田有花
    • 総ページ数
      166
    • 出版者
      メディカルドゥ
    • ISBN
      9784944157297
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [図書] 次世代シークエンサーDRY解析教本:1-2 コマンドラインの使い方2015

    • 著者名/発表者名
      三嶋博之,清水厚志
    • 総ページ数
      399
    • 出版者
      学研メディカル秀潤社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25430183
  • [図書] 実験医学増刊・今日から使えるデータベース・ウェブツール達人になるための実線ガイド1002014

    • 著者名/発表者名
      三嶋博之
    • 総ページ数
      6
    • 出版者
      羊土社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25430183
  • [図書] カラー図解 基礎から疾患までわかる遺伝学2009

    • 著者名/発表者名
      新川詔夫, 吉浦孝一郎(監訳)
    • 総ページ数
      521
    • 出版者
      メディカル・サイエンス・インターナショナル
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [図書] カラー図解基礎から疾患までわかる遺伝学2009

    • 著者名/発表者名
      Eberhard Passarge(新川詔夫・吉浦孝一郎監訳)
    • 総ページ数
      521
    • 出版者
      メディカル・サイエンス・インターナショナル
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Alvocidib inhibits IRF4 expression via super‐enhancer suppression and adult T‐cell leukemia/lymphoma cell growth2022

    • 著者名/発表者名
      Sakamoto Hikaru、Ando Koji、Imaizumi Yoshitaka、Mishima Hiroyuki、Kinoshita Akira、Kobayashi Yuji、Kitanosono Hideaki、Kato Takeharu、Sawayama Yasushi、Sato Shinya、Hata Tomoko、Nakashima Masahiro、Yoshiura Koh‐Ichiro、Miyazaki Yasushi
    • 雑誌名

      Cancer Science

      巻: 113 号: 12 ページ: 4092-4103

    • DOI

      10.1111/cas.15550

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07800, KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-20K07424, KAKENHI-PROJECT-20K08886
  • [雑誌論文] PRRT2 mutation in a Japanese woman: Adult-onset focal epilepsy coexisting with movement disorders and cerebellar atrophy2022

    • 著者名/発表者名
      Motoyama Rie、Matsudaira Takashi、Terada Kiyohito、Usui Naotaka、Yoshiura Koh-ichiro、Takahashi Yukitoshi
    • 雑誌名

      Epilepsy & Behavior Reports

      巻: 19 ページ: 100554-100554

    • DOI

      10.1016/j.ebr.2022.100554

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07788, KAKENHI-PROJECT-22K15726, KAKENHI-PROJECT-20H03591
  • [雑誌論文] Identification of unique DNA methylation sites in Kabuki syndrome using whole genome bisulfite sequencing and targeted hybridization capture followed by enzymatic methylation sequencing2022

    • 著者名/発表者名
      Hamaguchi Yo、Mishima Hiroyuki、Kawai Tomoko、Saitoh Shinji、Hata Kenichiro、Kinoshita Akira、Yoshiura Koh-ichiro
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 67 号: 12 ページ: 711-720

    • DOI

      10.1038/s10038-022-01083-4

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07800, KAKENHI-PROJECT-20H03591, KAKENHI-PROJECT-19K09993
  • [雑誌論文] Functionally validated SCN5A variants allow interpretation of pathogenicity and prediction of lethal events in Brugada syndrome.2021

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T, Kimoto H, Mishima H, Yamagata K, Ogata S, Aizawa Y, Hayashi K, Morita H, Nakajima T, Nakano Y, Nagase S, Murakoshi N, Kowase S, Ohkubo K, Aiba T, Morimoto S, Ohno S, Kamakura S, Nogami A, Takagi M, Karakachoff M, Dina C, Schott JJ, Yoshiura KI, Horie M, Shimizu W, Nishimura K, Kusano K, Makita N.
    • 雑誌名

      Eur Heart J.

      巻: 42(29) 号: 29 ページ: 2854-2863

    • DOI

      10.1093/eurheartj/ehab254

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K09524, KAKENHI-PROJECT-18K15407, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PROJECT-20H03591, KAKENHI-PROJECT-21H02920, KAKENHI-PROJECT-20K08487, KAKENHI-PROJECT-21K07800, KAKENHI-PROJECT-21K08028, KAKENHI-PROJECT-21K08075, KAKENHI-PROJECT-20K08416
  • [雑誌論文] Brothers with novel compound heterozygous mutations in COL27A1 causing dental and genital abnormalities2021

    • 著者名/発表者名
      Satoh Chisei、Kondoh Tatsuro、Shimizu Hitomi、Kinoshita Akira、Mishima Hiroyuki、Nishimura Gen、Miyazaki Mutsuko、Okano Kunihiko、Kumai Yoshihiko、Yoshiura Koh-ichiro
    • 雑誌名

      European Journal of Medical Genetics

      巻: 64 号: 2 ページ: 104125-104125

    • DOI

      10.1016/j.ejmg.2020.104125

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PROJECT-18K07850
  • [雑誌論文] Bile extracellular vesicles from end-stage liver disease patients show altered microRNA content2021

    • 著者名/発表者名
      Nakashiki Suguru、Miuma Satoshi、Mishima Hiroyuki、Masumoto Hiroshi、Hidaka Masaaki、Soyama Akihiko、Kanda Yasuko、Fukushima Masanori、Haraguchi Masafumi、Sasaki Ryu、Miyaaki Hisamitsu、Ichikawa Tatsuki、Takatsuki Mitsuhisa、Eguchi Susumu、Yoshiura Koh-ichiro、Nakao Kazuhiko
    • 雑誌名

      Hepatology International

      巻: 15 号: 3 ページ: 821-830

    • DOI

      10.1007/s12072-021-10196-5

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07975, KAKENHI-PROJECT-20H03591, KAKENHI-PROJECT-21K07800, KAKENHI-PROJECT-21K07916, KAKENHI-PROJECT-19K17497
  • [雑誌論文] Heterozygous missense variant of the proteasome subunit β-type 9 causes neonatal-onset autoinflammation and immunodeficiency2021

    • 著者名/発表者名
      Kanazawa N, Hemmi H, Kinjo N, Ohnishi H, Hamazaki J, M.H, K.A, M.T, H.S, K.N, K.S, H.Y, I.K, N.R, T.M, Y.Y, T.S, O.T, O.T, K.T, S.I, F.Y, W.N, I.Y, K.K, O.S, T.T, N.K, M.S, Y.K, Kaisho T
    • 雑誌名

      Nature Communications

      巻: 12 号: 1 ページ: 0-0

    • DOI

      10.1038/s41467-021-27085-y

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07062, KAKENHI-PROJECT-19K07628, KAKENHI-PROJECT-19K08299, KAKENHI-PROJECT-20K16289, KAKENHI-ORGANIZER-18H05497, KAKENHI-PLANNED-18H05500, KAKENHI-PROJECT-18H04022, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-20H03505, KAKENHI-PROJECT-20H03591, KAKENHI-PROJECT-21J22615, KAKENHI-PROJECT-19K08754, KAKENHI-PROJECT-19K08798, KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-20K08718, KAKENHI-PROJECT-21K06956, KAKENHI-PROJECT-21K07770, KAKENHI-PROJECT-21K07800, KAKENHI-PROJECT-21K19384, KAKENHI-PROJECT-20K17405
  • [雑誌論文] <i>Itpr1</i> regulates the formation of anterior eye segment tissues derived from neural crest cells2021

    • 著者名/発表者名
      Kinoshita Akira、Ohyama Kaname、Tanimura Susumu、Matsuda Katsuya、Kishino Tatsuya、Negishi Yutaka、Asahina Naoko、Shiraishi Hideaki、Hosoki Kana、Tomiwa Kiyotaka、Ishihara Naoko、Mishima Hiroyuki、Mori Ryoichi、Nakashima Masahiro、Saitoh Shinji、Yoshiura Koh-ichiro
    • 雑誌名

      Development

      巻: 148 号: 16 ページ: 188755-188755

    • DOI

      10.1242/dev.188755

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K21583, KAKENHI-PROJECT-21H04853, KAKENHI-PROJECT-20H03591, KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-20K08886, KAKENHI-PROJECT-21K06069, KAKENHI-PROJECT-21K07800, KAKENHI-PROJECT-20K20617
  • [雑誌論文] A unique missense variant in the E1A-binding protein P400 gene is implicated in schizophrenia by whole-exome sequencing and mutant mouse models2021

    • 著者名/発表者名
      Yoshiro Morimoto, Shinji Ono, Shintaro Yoshida, Hiroyuki Mishima, Akira Kinoshita, Takeshi Tanaka, Yoshihiro Komohara, Naohiro Kurotaki, Tatsuya Kishino, Yuji Okazaki, Hiroki Ozawa, Koh-ichiro Yoshiura, Akira Imamura
    • 雑誌名

      Translational Psychiatry

      巻: 11 号: 1 ページ: 132-132

    • DOI

      10.1038/s41398-021-01258-1

    • NAID

      120007000270

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08050, KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-20K16650, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PROJECT-20H03591, KAKENHI-PROJECT-18K07850
  • [雑誌論文] Comprehensive analysis for detecting radiation-specific molecules expressed during radiation-induced rat thyroid carcinogenesis.2021

    • 著者名/発表者名
      Kurohama H, Matsuda K, Kishino M, Yoshino M, Yamaguchi Y, Matsuu-Matsuyama M, Kondo H, Mitsutake N, Kinoshita A, Yoshiura KI, Nakashima M.
    • 雑誌名

      J Radiat Res.

      巻: 62 号: Supplement_1 ページ: i78-i87

    • DOI

      10.1093/jrr/rraa139

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07471, KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-20K07424, KAKENHI-PROJECT-20K08886, KAKENHI-PROJECT-20K21718
  • [雑誌論文] Sphenoethmoidal meningoencephalocele with variable hypopituitarism: A case report and review of literature2020

    • 著者名/発表者名
      Morishima S, Maeda M, Itonaga T, Sato-Kawano N, Yoshiura KI, Ihara K.
    • 雑誌名

      Clinical Pediatric Endocrinology

      巻: 29 号: 4 ページ: 183-187

    • DOI

      10.1297/cpe.29.183

    • NAID

      130007922122

    • ISSN
      0918-5739, 1347-7358
    • 言語
      英語
    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PROJECT-20H03591
  • [雑誌論文] Targeting Adaptive IRE1α Signaling and PLK2 in Multiple Myeloma: Possible Anti-Tumor Mechanisms of KIRA8 and Nilotinib.2020

    • 著者名/発表者名
      Yamashita Y, Morita S, Hosoi H, Kobata H, Kishimoto S, Ishibashi T, Mishima H, Kinoshita A, Backes BJ, Yoshiura KI, Papa FR, Sonoki T, Tamura S
    • 雑誌名

      Int J Mol Sci.

      巻: Aug 31;21(17) 号: 17 ページ: 6314-6314

    • DOI

      10.3390/ijms21176314

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08821, KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-20K08718, KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-20K17405, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PROJECT-20H03591, KAKENHI-PROJECT-19K17839
  • [雑誌論文] KN3014, a piperidine-containing small compound, inhibits auto-secretion of IL-1β from PBMCs in a patient with Muckle?Wells syndrome2020

    • 著者名/発表者名
      Kaneko Naoe、Kurata Mie、Yamamoto Toshihiro、Shigemura Tomonari、Agematsu Kazunaga、Yamazaki Takashi、Takeda Hiroyuki、Sawasaki Tatsuya、Koga Tomohiro、Kawakami Atsushi、Yachie Akihiro、Migita Kiyoshi、Yoshiura Koh-ichiro、Urano Takeshi、Masumoto Junya
    • 雑誌名

      Scientific Reports

      巻: 10 号: 1 ページ: 13562-13562

    • DOI

      10.1038/s41598-020-70513-0

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K07376, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PLANNED-16H06579, KAKENHI-PROJECT-19H03218, KAKENHI-PROJECT-20H03719, KAKENHI-PROJECT-20H01085
  • [雑誌論文] EEC-LM-ADULT syndrome caused by R319H mutation in TP63 with ectrodactyly, syndactyly, and teeth anomaly2020

    • 著者名/発表者名
      Otsuki Yuki、Ueda Koichi、Nuri Takashi、Satoh Chisei、Maekawa Ryuta、Yoshiura Koh-ichiro
    • 雑誌名

      Medicine

      巻: 99 号: 44 ページ: e22816-e22816

    • DOI

      10.1097/md.0000000000022816

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-18KK0245
  • [雑誌論文] Next-generation sequencing of the whole MEFV gene in Japanese patients with familial Mediterranean fever: a case-control association study2020

    • 著者名/発表者名
      Koga T, Sato S, Mishima H, Migita K, Endo Y, Umeda M, Sumiyoshi R, Nonaka F, Fukui S, Kawashiri SY, Iwamoto N, Ichinose K, Tamai M, Nakamura H, Origuchi T, Ueki Y, Masumoto J, Agematsu K, Yachie A, Yoshiura KI, Eguchi K, Kawakami A.
    • 雑誌名

      Clin Exp Rheumatol.

      巻: 38 ページ: 35-41

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08913
  • [雑誌論文] Next-generation sequencing of the whole MEFV gene in Japanese patients with familial Mediterranean fever: a case-control association study2020

    • 著者名/発表者名
      Koga T, Sato S, Mishima H, Migita K, Endo Y, Umeda M, Sumiyoshi R, Nonaka F, Fukui S, Kawashiri SY, Iwamoto N, Ichinose K, Tamai M, Nakamura H, Origuchi T, Ueki Y, Masumoto J, Agematsu K, Yachie A, Yoshiura KI, Eguchi K, Kawakami A.
    • 雑誌名

      Clin Exp Rheumatol

      巻: 127 ページ: 35-41

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18KK0245
  • [雑誌論文] Possible mitochondrial dysfunction in a patient with deafness, dystonia, and cerebral hypomyelination (DDCH) due to BCAP31 Mutation.2020

    • 著者名/発表者名
      Shimizu K, Oba D, Nambu R, Tanaka M, Oguma E, Murayama K, Ohtake A, Yoshiura KI, Ohashi H.
    • 雑誌名

      Molecular Genetics and Genomic Medicine

      巻: 17 号: 3

    • DOI

      10.1002/mgg3.1129

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [雑誌論文] A case of ezetimibe-effective hypercholesterolemia with a novel heterozygous variant in ABCG52020

    • 著者名/発表者名
      Nakano Y, Komiya C, Shimizu H, Mishima H, Shiba K, Tsujimoto K, Ikeda K, Kashimada K, Dateki S, Yoshiura KI, Ogawa Y, Yamada T.
    • 雑誌名

      Endocrine Journal

      巻: 67 号: 11 ページ: 1099-1105

    • DOI

      10.1507/endocrj.ej20-0044

    • NAID

      130007945810

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PROJECT-18H02859, KAKENHI-PROJECT-18K07850, KAKENHI-PROJECT-19K17955
  • [雑誌論文] Cardiac Emerinopathy2020

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa Taisuke、Ichida Fukiko、Makita Naomasa et al
    • 雑誌名

      Circulation: Arrhythmia and Electrophysiology

      巻: 13 号: 10 ページ: 1165-1174

    • DOI

      10.1161/circep.120.008712

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07785, KAKENHI-PROJECT-19K08295, KAKENHI-PROJECT-19K21724, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PROJECT-18H02808, KAKENHI-PROJECT-20H03591, KAKENHI-PROJECT-18K07850, KAKENHI-PROJECT-18K19550, KAKENHI-PROJECT-20K08416, KAKENHI-PROJECT-18H03083
  • [雑誌論文] Expression of unfolded protein response markers in the pheochromocytoma with Waardenburg syndrome: a case report2020

    • 著者名/発表者名
      Morita Shuhei、Takeshima Ken、Ariyasu Hiroyuki、Furukawa Yasushi、Kishimoto Shohei、Tsuji Tomoya、Uraki Shinsuke、Mishima Hiroyuki、Kinoshita Akira、Takahashi Yuichi、Inaba Hidefumi、Iwakura Hiroshi、Furuta Hiroto、Nishi Masahiro、Doi Asako、Murata Shin-ichi、Yoshiura Koh-ichiro、Akamizu Takashi
    • 雑誌名

      BMC Endocrine Disorders

      巻: 20 号: 1 ページ: 90-90

    • DOI

      10.1186/s12902-020-00574-9

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-20K17518, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PROJECT-18K07850
  • [雑誌論文] Next-generation sequencing of the whole MEFV gene in Japanese patients with familial Mediterranean fever: a case-control association study2020

    • 著者名/発表者名
      Tomohiro Koga, Shuntaro Sato, Hiroyuki Mishima, Kiyoshi Migita, Yushiro Endo, Masataka Umeda, Remi Sumiyoshi, Fumiaki Nonaka, Shoichi Fukui, Shin-Ya Kawashiri, Naoki Iwamoto, Kunihiro Ichinose, Mami Tamai, Hideki Nakamura, Tomoki Origuchi, Yukitaka Ueki, Junya Masumoto,et al.
    • 雑誌名

      Clin Exp Rheumatol

      巻: 38 Suppl 127 ページ: 35-41

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03719
  • [雑誌論文] Genome analysis of myelodysplastic syndromes among atomic bomb survivors in Nagasaki2019

    • 著者名/発表者名
      Taguchi M, Mishima H, Shiozawa Y, Hayashida C, Kinoshita A, Nannya Y, Makishima H, Horai M, Matsuo M, Sato S, Itonaga H, Kato T, Taniguchi H, Imanishi D, Imaizumi Y, Hata T, Takenaka M, Moriuchi Y, Shiraishi Y, Miyano S, Ogawa S, Yoshiura K-i, Miyazaki Y
    • 雑誌名

      Haematologica

      巻: 105 号: 2 ページ: 358-365

    • DOI

      10.3324/haematol.2019.219386

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07850, KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-17K16189, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PLANNED-15H05909, KAKENHI-PROJECT-19H05656, KAKENHI-PROJECT-19H01053, KAKENHI-PROJECT-17H04209, KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [雑誌論文] Identification of a novel CCDC22 mutation in a patient with severe Epstein?Barr virus-associated hemophagocytic lymphohistiocytosis and aggressive natural killer cell leukemia2019

    • 著者名/発表者名
      Yamashita Y, Nishikawa A, Iwahashi Y, Fujimoto M, Sasaki I, Mishima H, Kinoshita A, Hemmi H, Kanazawa N, Ohshima K, Imadome KI, Murata SI、Yoshiura KI, Kaisho T, Sonoki T, Tamura S
    • 雑誌名

      International Journal of Hematology

      巻: 印刷中 号: 6 ページ: 744-750

    • DOI

      10.1007/s12185-019-02595-0

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07071, KAKENHI-PROJECT-18K07850, KAKENHI-PUBLICLY-17H05799, KAKENHI-PROJECT-17H04088, KAKENHI-PROJECT-17K19568, KAKENHI-PROJECT-19K07628, KAKENHI-PROJECT-19K08821, KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PUBLICLY-19H04813, KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [雑誌論文] Atypical phenotype without fever in a Japanese family with an autosomal dominant transmission of familial Mediterranean fever due to heterozygous MEFV Thr577Asn mutations.2019

    • 著者名/発表者名
      Endo Y, Koga T, Nakashima M, Mishima H, Yoshiura KI, Kawakami A.
    • 雑誌名

      Clinical and Experimental Rheumatology

      巻: 37 Suppl 121(6) ページ: 161-162

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [雑誌論文] TERT mRNA Expression as a Novel Prognostic Marker in Papillary Thyroid Carcinomas2019

    • 著者名/発表者名
      Tanaka Aya、Matsuse Michiko、Saenko Vladimir、Nakao Tomoe、Yamanouchi Kosho、Sakimura Chika、Yano Hiroshi、Nishihara Eijun、Hirokawa Mitsuyoshi、Suzuki Keiji、Miyauchi Akira、Eguchi Susumu、Yoshiura Ko-ichiro、Yamashita Shunichi、Nagayasu Takeshi、Mitsutake Norisato
    • 雑誌名

      Thyroid

      巻: 29 号: 8 ページ: 1105-1114

    • DOI

      10.1089/thy.2018.0695

    • NAID

      120006988431

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07471, KAKENHI-PROJECT-19K09913, KAKENHI-PROJECT-18K19585, KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PROJECT-19KK0267, KAKENHI-PROJECT-16H05832, KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-16K09804, KAKENHI-PROJECT-16H02774
  • [雑誌論文] A homozygous splice site ROBO1 mutation in a patient with a novel syndrome with combined pituitary hormone deficiency2019

    • 著者名/発表者名
      Sumito Dateki, Satoshi Watanabe, Hiroyuki Mishima, Toshihiko Shirakawa, Minoru Morikawa, Eiichi Kinoshita, Koh-ichiro Yoshiura, and Hiroyuki Moriuchi
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 64 号: 4 ページ: 341-346

    • DOI

      10.1038/s10038-019-0566-8

    • NAID

      120006987778

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07850, KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [雑誌論文] Evaluation of Face2Gene using facial images of patients with congenital dysmorphic syndromes recruited in Japan2019

    • 著者名/発表者名
      Mishima Hiroyuki、Suzuki Hisato、Doi Michiko、Miyazaki Mutsuko、Watanabe Satoshi、Matsumoto Tadashi、Morifuji Kanako、Moriuchi Hiroyuki、Yoshiura Koh-ichiro、Kondoh Tatsuro、Kosaki Kenjiro
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 64 号: 8 ページ: 789-794

    • DOI

      10.1038/s10038-019-0619-z

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07850, KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PLANNED-18H05506, KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-16K12149, KAKENHI-PROJECT-17K12295
  • [雑誌論文] Cystic biliary atresia with paucity of bile ducts and gene mutation in KDM6A: a case report.2019

    • 著者名/発表者名
      Masui D, Fukahori S, Mizuochi T, Watanabe Y, Fukui K, Ishii S, Saikusa N, Hashizume N, Higashidate N, Sakamoto S, Takato A, Yoshiura KI, Tanaka Y, Yagi M.
    • 雑誌名

      Surgical Case Reports

      巻: 5(1) 号: 1 ページ: 132-132

    • DOI

      10.1186/s40792-019-0688-4

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [雑誌論文] Identification of a homozygous frameshift variant in RFLNA in a patient with a typical phenotype of spondylocarpotarsal synostosis syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Shimizu H, Watanabe S, Kinoshita A, Mishima H, Nishimura G, Moriuchi H, Yoshiura K, Dateki S
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 64 号: 5 ページ: 467-471

    • DOI

      10.1038/s10038-019-0581-9

    • NAID

      120006987791

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07850, KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [雑誌論文] Atypical phenotype without fever in a Japanese family with an autosomal dominant transmission of familial Mediterranean fever due to heterozygous MEFV Thr577Asn mutations2019

    • 著者名/発表者名
      Endo Y., Koga T., Nakashima M., Mishima H., Yoshiura K. I. , Kawakami A.
    • 雑誌名

      Clinical and Experimental Rheumatology

      巻: 37 Suppl 121(6) ページ: 161-162

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18KK0245
  • [雑誌論文] Target Capture/Next-Generation Sequencing for Nonsyndromic Cleft Lip and Palate in the Japanese Population2019

    • 著者名/発表者名
      Shibano Masayasu、Watanabe Akira、Takano Nobuo、Mishima Hiroyuki、Kinoshita Akira、Yoshiura Koh-ichiro、Shibahara Takahiko
    • 雑誌名

      The Cleft Palate-Craniofacial Journal

      巻: 57 号: 1 ページ: 80-87

    • DOI

      10.1177/1055665619857650

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07850, KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [雑誌論文] Atypical phenotype without fever in a Japanese family with an autosomal dominant transmission of familial Mediterranean fever due to heterozygous MEFV Thr577Asn mutations.2019

    • 著者名/発表者名
      Endo Y, Koga T, Nakashima M, Mishima H, Yoshiura KI, Kawakami A.
    • 雑誌名

      Clinical and Experimental Rheumatology

      巻: 37 Suppl 121(6) ページ: 161-162

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K22913
  • [雑誌論文] Nonsense mutation in CFAP43 causes normal-pressure hydrocephalus with ciliary abnormalities2019

    • 著者名/発表者名
      Morimoto Y, Yoshida S, Kinoshita A, Satoh C, Mishima H, Yamaguchi N, Matsuda K, Sakaguchi M, Tanaka T, Komohara Y, Imamura A, Ozawa H, Nakashima M, Kurotaki N, Kishino T, Yoshiura K, Ono S
    • 雑誌名

      Neurology

      巻: 92 号: 20

    • DOI

      10.1212/wnl.0000000000007505

    • NAID

      120006987711

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07088, KAKENHI-PROJECT-18K07850, KAKENHI-PROJECT-19K08050, KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-17K10276, KAKENHI-PROJECT-17K10309
  • [雑誌論文] KAT6B-related disorder in a patient with a novel frameshift variant (c.3925dup)2019

    • 著者名/発表者名
      Hamaguchi Yo、Aoki Mikihiro、Watanabe Satoshi、Mishima Hiroyuki、Yoshiura Koh-ichiro、Moriuchi Hiroyuki、Dateki Sumito
    • 雑誌名

      Human Genome Variation

      巻: 6 号: 1 ページ: 54-54

    • DOI

      10.1038/s41439-019-0085-3

    • NAID

      120006988337

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07850, KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [雑誌論文] Clonal dynamics in a case of acute monoblastic leukemia that later developed myeloproliferative neoplasm.2018

    • 著者名/発表者名
      Sato S, Itonaga H, Taguchi M, Sawayama Y, Imanishi D, Tsushima H, Hata T, Moriuchi Y, Mishima H, Kinoshita A, Yoshiura KI, Miyazaki Y.
    • 雑誌名

      Int J Hematol.

      巻: - 号: 2 ページ: 213-217

    • DOI

      10.1007/s12185-018-2419-1

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K10481, KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-17K16189, KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-17H04209
  • [雑誌論文] Patients with SATB2-associated syndrome exhibiting multiple odontomas.2018

    • 著者名/発表者名
      Kikuiri T, Mishima H, Imura H, Suzuki S, Matsuzawa Y, Nakamura T, Fukumoto S, Yoshimura Y, Watanabe S, Kinoshita A, Yamada T, Shindoh M, Sugita Y, Maeda H, Yawaka Y, Mikoya T, Natsume N, Yoshiura KI.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A.

      巻: 176 号: 12 ページ: 2614-2622

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.40670

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-18K07850, KAKENHI-PROJECT-17H01606, KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [雑誌論文] Novel compound heterozygous variants in the LARP7 gene in a patient with Alazami syndrome.2018

    • 著者名/発表者名
      Dateki S, Kitajima T, Kihara T, Watanabe S, Yoshiura KI, Moriuchi H.
    • 雑誌名

      Hum Genome Var.

      巻: 5 号: 1 ページ: 18014-18014

    • DOI

      10.1038/hgv.2018.14

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [雑誌論文] Auto-immune disorders in a child with PIK3CD variant and 22q13 deletion.2018

    • 著者名/発表者名
      Kiyota K, Yoshiura KI, Houbara R, Miyahara H, Korematsu S, Ihara K.
    • 雑誌名

      Eur J Med Genet.

      巻: 61 号: 10 ページ: 631-633

    • DOI

      10.1016/j.ejmg.2018.04.008

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [雑誌論文] A Hot-spot Mutation in CDC42 (p.Tyr64Cys) and Novel Phenotypes in a Third Patient with Takenouchi-Kosaki Syndrome.2018

    • 著者名/発表者名
      Motokawa M, Watanabe S, Nakatomi A, Kondoh T, Matsumoto T, Morifuji K, Sawada H, Nishimura T, Nunoi H, Yoshiura KI, Moriuchi H, Dateki S.
    • 雑誌名

      J Hum Genet.

      巻: 63 号: 3 ページ: 387-390

    • DOI

      10.1038/s10038-017-0396-5

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-17K12295, KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-16K09972
  • [雑誌論文] Identification of a variant associated with early-onset diabetes in the intron of the insulin gene with exome sequencing2018

    • 著者名/発表者名
      Matsuno, S., Furuta, H., Kosaka, K., Doi, A., Yorifuji, T., Fukuda, T., Senmaru, T., Uraki, S., Matsutani, N., Furuta, M., Mishima, H., Iwakura, H., Nishi, M., Yoshiura, K., Fukui, M. and Akamizu, T.
    • 雑誌名

      J Diabetes Investig

      巻: Epub ahead of print 号: 4 ページ: 947-950

    • DOI

      10.1111/jdi.12974

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K09842, KAKENHI-PROJECT-18K07850, KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [雑誌論文] Comprehensive methylation analysis of imprinting-associated differentially methylated regions in colorectal cancer.2018

    • 著者名/発表者名
      Hidaka H, Higashimoto K, Aoki S, Mishima H, Hayashida C, Maeda T, Koga Y, Yatsuki H, Joh K, Noshiro H, Iwakiri R, Kawaguchi A, Yoshiura KI, Fujimoto K, Soejima H.
    • 雑誌名

      Clin Epigenetics

      巻: 10 号: 1 ページ: 150-150

    • DOI

      10.1186/s13148-018-0578-9

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-17K08687, KAKENHI-PROJECT-18K07850, KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-16K09970, KAKENHI-PROJECT-18H00338
  • [雑誌論文] Detection of de novo single nucleotide variants in offspring of atomic-bomb survivors close to the hypocenter by whole-genome sequencing.2018

    • 著者名/発表者名
      Horai M, Mishima H, Hayashida C, Kinoshita A, Nakane Y, Matsuo T, Tsuruda K, Yanagihara K, Sato S, Imanishi D, Imaizumi Y, Hata T, Miyazaki Y, Yoshiura KI.
    • 雑誌名

      J Hum Genet.

      巻: 63 号: 3 ページ: 357-363

    • DOI

      10.1038/s10038-017-0392-9

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-15K10481, KAKENHI-ORGANIZER-18H05505, KAKENHI-PLANNED-18H05506
  • [雑誌論文] A novel heterozygous GLI2 mutation in a patient with congenital urethral stricture and renal hypoplasia/dysplasia leading to end-stage renal failure.2018

    • 著者名/発表者名
      Shirakawa T, Nakashima Y, Watanabe S, Harada S, Kinoshita M, Kihara T, Hamasaki Y, Shishido S, Yoshiura KI, Moriuchi H, Dateki S.
    • 雑誌名

      CEN Case Rep.

      巻: 7 号: 1 ページ: 94-97

    • DOI

      10.1007/s13730-018-0302-9

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [雑誌論文] 被爆者保存組織の活用を目的としたホルマリン固定パラフィン包埋組織(FFPE)DNAの分子解析試料としての系統的評価.2018

    • 著者名/発表者名
      大野田貴、松田勝也、上木 望、山口裕佳、三浦史郎、木下 晃、吉浦孝一郎、中島正洋
    • 雑誌名

      広島医学

      巻: 印刷中

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K08379
  • [雑誌論文] Whole-exome sequencing and gene-based rare variant association tests suggest that PLA2G4E might be a risk gene for panic disorder. Transl Psychiatry.2018

    • 著者名/発表者名
      Morimoto Y, Shimada-Sugimoto M, Otowa T, Yoshida S, Kinoshita A, Mishima H, Yamaguchi N, Mori T, Imamura A, Ozawa H, Kurotaki N, Ziegler C, Domschke K, Deckert J, Umekage T, Tochigi M, Kaiya H, Okazaki Y, Tokunaga K, Sasaki T, Yoshiura KI, Ono S.
    • 雑誌名

      Transl Psychiatry

      巻: 8 号: 1 ページ: 41-41

    • DOI

      10.1038/s41398-017-0088-0

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-15K10481, KAKENHI-PROJECT-26461721, KAKENHI-PROJECT-17K10276, KAKENHI-PROJECT-17K10309, KAKENHI-PROJECT-16K10190, KAKENHI-PROJECT-16K10193
  • [雑誌論文] Reference values for circulating pregnancy-associated microRNAs in maternal plasma and their clinical usefulness in uncomplicated pregnancy and hypertensive disorder of pregnancy2018

    • 著者名/発表者名
      Murakami Y, Miura K, Sato S, Higashijima A, Hasegawa Y, Miura S, Yoshiura KI, Masuzaki H
    • 雑誌名

      Journal of Obstetrics and Gynaecology Research

      巻: 印刷中 号: 5 ページ: 840-851

    • DOI

      10.1111/jog.13610

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K10677, KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-16K11144, KAKENHI-PROJECT-17K11241, KAKENHI-PROJECT-17K11283, KAKENHI-PROJECT-18K09265, KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-16K15710
  • [雑誌論文] Chromosomal analysis of myelodysplastic syndromes among atomic bomb survivors in Nagasaki.2018

    • 著者名/発表者名
      Horai M, Satoh S, Matsuo M, Iwanaga M, Horio K, Jo T, Takasaki Y, Kawaguchi Y, Tsushima H, Yoshida S, Taguchi M, Itonaga H, Sawayama Y, Taguchi J, Imaizumi Y, Hata T, Moriuchi Y, Haase D, Yoshiura KI, Miyazaki Y.
    • 雑誌名

      Br J Haematol.

      巻: 180 号: 3 ページ: 381-390

    • DOI

      10.1111/bjh.15050

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-17H04209, KAKENHI-PROJECT-17K16189
  • [雑誌論文] Postmortem genetic analysis of sudden unexpected death in infancy: neonatal genetic screening may enable the prevention of sudden infant death.2017

    • 著者名/発表者名
      Oshima Y, Yamamoto T, Ishikawa T, Mishima H, Matsusue A, Umehara T, Murase T, Abe Y, Kubo SI, Yoshiura KI, Makita N, Ikematsu K.
    • 雑誌名

      J Hum Genet.

      巻: 62 号: 11 ページ: 989-995

    • DOI

      10.1038/jhg.2017.79

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-15H04823, KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-15K08892, KAKENHI-PROJECT-15K15311
  • [雑誌論文] Analysis of clinical symptoms and ABCC6 mutations in 76 Japanese patients with pseudoxanthoma elasticum.2017

    • 著者名/発表者名
      Iwanaga A, Okubo Y, Yozaki M, Koike Y, Kuwatsuka Y, Tomimura S, Yamamoto Y, Tamura H, Ikeda S, Maemura K, Tsuiki E, Kitaoka T, Endo Y, Mishima H, Yoshiura KI, Ogi T, Tanizaki H, Wataya-Kaneda M, Hattori T, Utani A.
    • 雑誌名

      Journal of Dermatology

      巻: 印刷中 号: 6 ページ: 644-650

    • DOI

      10.1111/1346-8138.13727

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02654, KAKENHI-PROJECT-15H04793, KAKENHI-PROJECT-14F04093, KAKENHI-PROJECT-26291005, KAKENHI-PROJECT-26461528, KAKENHI-PROJECT-15K19693, KAKENHI-PROJECT-15K10839, KAKENHI-PROJECT-16K10155, KAKENHI-PROJECT-16K15526, KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-17K09592, KAKENHI-PROJECT-17H00783, KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-16K19727
  • [雑誌論文] Effects of HLA-DRB1 alleles on susceptibility and clinical manifestations in Japanese patients with adult onset Still's disease.2017

    • 著者名/発表者名
      Asano T, Furukawa H, Sato S, Yashiro M, Kobayashi H, Watanabe H, Suzuki E, Ito T, Ubara Y, Kobayashi D, Iwanaga N, Izumi Y, Fujikawa K, Yamasaki S, Nakamura T, Koga T, Shimizu T, Umeda M, Nonaka F, Yasunami M, Ueki Y, Eguchi K, Tsuchiya N, Tohma S, Yoshiura KI, Ohira H, Kawakami A, Migita K.
    • 雑誌名

      Arthritis Res Ther.

      巻: 19 号: 1 ページ: 199-199

    • DOI

      10.1186/s13075-017-1406-x

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-26293076, KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-15K09543, KAKENHI-PROJECT-16K15154
  • [雑誌論文] Identification of a novel heterozygous mutation of the Aggrecan gene in a family with idiopathic short stature and multiple intervertebral disc herniation.2017

    • 著者名/発表者名
      Dateki S, Nakatomi A, Watanabe S, Shimizu H, Inoue Y, Baba H, Yoshiura KI, Moriuchi H.
    • 雑誌名

      J Hum Genet.

      巻: 62 号: 7 ページ: 717-721

    • DOI

      10.1038/jhg.2017.33

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [雑誌論文] Two consecutive successful live birth in woman with 17α hydroxylase deficiency by frozen-thaw embryo transfer under hormone replacement endometrium preparation.2017

    • 著者名/発表者名
      Kitajima M, Miura K, Inoue T, Murakami Y, Kitajima Y, Murakami N, Taniguchi K, Yoshiura KI, Masuzaki H.
    • 雑誌名

      Gynecol Endocrinol.

      巻: 25 号: 5 ページ: 1-4

    • DOI

      10.1080/09513590.2017.1393512

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [雑誌論文] Sick sinus syndrome with HCN4 mutations shows early onset and frequent association with atrial fibrillation and left ventricular noncompaction.2017

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T, Horie M, et al.
    • 雑誌名

      Heart Rhythm

      巻: 印刷中 号: 5 ページ: 717-724

    • DOI

      10.1016/j.hrthm.2017.01.020

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04818, KAKENHI-PROJECT-15K09150, KAKENHI-PROJECT-15K09680, KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-17K09495, KAKENHI-PROJECT-15H04823, KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-15K15311
  • [雑誌論文] De novo mutations in SMCHD1 abrogate nasal development.2017

    • 著者名/発表者名
      Gordon CT, Xue S, Yigit G, Filali H, Chen K, Rosin N, Yoshiura K-i, Oufadem M, Beck TJ, McGowan R, Teo ASM, Cunningham ML, Sefiani A, Kayserili H, Murphy JM, Chatdokmaiprai C, Hillmer AM, Wattanasirichaigoon D, Lyonnet S, Magdinier F, Javed A, Blewitt ME, Amiel J, Wollnik B, Reversade B. その他
    • 雑誌名

      Nature Genetics

      巻: 49(2) 号: 2 ページ: 249-255

    • DOI

      10.1038/ng.3765

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [雑誌論文] Genetic variants in oxytocin receptor and arginine-vasopressin receptor 1A are associated with the neural correlates of maternal and paternal affection towards their child.2017

    • 著者名/発表者名
      Nishitani S, Ikematsu K, Takamura T, Honda S, Yoshiura KI, Shinohara K.
    • 雑誌名

      Horm Behav.

      巻: 87 ページ: 47-56

    • DOI

      10.1016/j.yhbeh.2016.09.010

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [雑誌論文] Identification of 11p14.1-p15.3 deletion probably associated with short stature, relative macrocephaly, and delayed closure of the fontanelles.2017

    • 著者名/発表者名
      Dateki S, Watanabe S, Kinoshita F, Yoshiura KI, Moriuchi H.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet. A.

      巻: 173(1) 号: 1 ページ: 217-220

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.37978

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [雑誌論文] Fetiform teratoma was a parthenogenetic tumour arising from a mature ovum2017

    • 著者名/発表者名
      Miura K, Kurabayashi T, Satoh C, Sasaki K, Ishiguro T, Yoshiura KI and Masuzaki H
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 印刷中 号: 9 ページ: 803-808

    • DOI

      10.1038/jhg.2017.45

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462495, KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-17K11241, KAKENHI-PROJECT-17K11283, KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [雑誌論文] SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome.2017

    • 著者名/発表者名
      Shaw ND, Brand H, Kupchinsky ZA, Sato D, Okamoto N, Jacobsen C, Macarthur D, Moore SA, Yoshiura KI, Gusella JF, Marsh JA, Graham JM Jr, Lin AE, Katsanis N, Jones PL, Crowley WF Jr, Davis EE, FitzPatrick DR, Talkowski ME. その他
    • 雑誌名

      Nature Genetics

      巻: 49(2) 号: 2 ページ: 238-248

    • DOI

      10.1038/ng.3743

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [雑誌論文] Progressive Atrial Conduction Defects Associated With Bone Malformation Caused by a Connexin-45 Mutation.2017

    • 著者名/発表者名
      Seki A, Ishikawa T, Daumy X, Mishima H, Barc J, Sasaki R, Nishii K, Saito K, Urano M, Ohno S, Otsuki S, Kimoto H, Baruteau AE, Thollet A, Fouchard S, Bonnaud S, Parent P, Shibata Y, Perrin JP, Le Marec H, Hagiwara N, Mercier S, Horie M, Probst V, Yoshiura KI, Redon R, Schott JJ, Makita N.
    • 雑誌名

      J Am Coll Cardiol.

      巻: 70 号: 3 ページ: 358-370

    • DOI

      10.1016/j.jacc.2017.05.039

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-17K09495, KAKENHI-PROJECT-15H04823, KAKENHI-PROJECT-15H04818, KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-15K09689, KAKENHI-PROJECT-15K15311
  • [雑誌論文] Deep sequencing reveals variations in somatic cell mosaic mutations between monozygotic twins with discordant psychiatric disease.2017

    • 著者名/発表者名
      Morimoto Y, Ono S, Imamura A, Okazaki Y, Kinoshita A, Mishima H, Nakane H, Ozawa H, Yoshiura KI, Kurotaki N.
    • 雑誌名

      Hum Genome Var.

      巻: 4 号: 1 ページ: 17032-17032

    • DOI

      10.1038/hgv.2017.32

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-17K10276, KAKENHI-PROJECT-17K10309, KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-15K10481, KAKENHI-PROJECT-26461721, KAKENHI-PROJECT-16K10190
  • [雑誌論文] MicroRNA-204-3p inhibits lipopolysaccharide-induced cytokines in familial Mediterranean fever via the phosphoinositide 3-kinase γ pathway2017

    • 著者名/発表者名
      Koga Tomohiro,Migita Kiyoshi,Sato Tomohito,Sato Shuntaro,Umeda Masataka,Nonaka Fumiaki,Fukui Shoichi,Kawashiri Shin-ya,Iwamoto Naoki,Ichinose Kunihiro,Tamai Mami,Nakamura Hideki,Origuchi Tomoki,Ueki Yukitaka,Masumoto Junya,Agematsu Kazunaga,Yachie Akihiro,Yoshiura Koh-ichiro,Eguchi Katsumi,Kawakami Atsushi
    • 雑誌名

      Rheumatology

      巻: 57 号: 4 ページ: 718-726

    • DOI

      10.1093/rheumatology/kex451

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09531, KAKENHI-PROJECT-17K09981, KAKENHI-PROJECT-16K15514, KAKENHI-PROJECT-26461481, KAKENHI-PROJECT-16K19605, KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-15H04873, KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-17H04656, KAKENHI-PROJECT-17K19685
  • [雑誌論文] Clinical and histological findings of autosomal dominant renal-limited disease with LMX1B mutation.2016

    • 著者名/発表者名
      Konomoto T, Imamura H, Orita M, Tanaka E, Moritake H, Sato Y, Fujimoto S, Harita Y, Hisano S, Yoshiura KI, Nunoi H.
    • 雑誌名

      Nephrology (Carlton)

      巻: 21(9) 号: 9 ページ: 765-773

    • DOI

      10.1111/nep.12666

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [雑誌論文] Rapid growth of mitotically active cellular fibroma of the ovary: a case report and review of the literature.2016

    • 著者名/発表者名
      Matsuda K, Tateishi S, Akazawa Y, Kinoshita A, Yoshida S, Morisaki S, Fukushima A, Matsuwaki T, Yoshiura KI, Nakashima M.
    • 雑誌名

      Diagn Pathol.

      巻: 11(1) 号: 1 ページ: 101-101

    • DOI

      10.1186/s13000-016-0554-7

    • NAID

      120006987629

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-15K10481
  • [雑誌論文] Detailed analysis of 26 cases of 1q partial duplication/triplication 1 syndrome.2016

    • 著者名/発表者名
      Watanabe S, Shimizu K, Ohashi H, Kosaki R, Okamoto N, Shimojima K, Yamamoto T, Chinen Y, Mizuno S, Dowa Y, Shiomi N, Toda Y, Tashiro K, Shichijo K, Minatozaki K, Aso S, Minagawa K, Hiraki Y, Shimokawa O, Matsumoto T, Fukuda M, Moriuchi H, Yoshiura K, Kondoh T.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 170A 号: 4 ページ: 908-917

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.37496

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24791090, KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [雑誌論文] Expression of Somatostatin Receptor Type 2A and PTEN in Neuroendocrine Neoplasms Is Associated with Tumor Grade but Not with Site of Origin.2016

    • 著者名/発表者名
      Wada H, Matsuda K, Akazawa Y, Yamaguchi Y, Miura S, Ueki N, Kinoshita A, Yoshiura K, Kondo H, Ito M, Nagayasu T, Nakashima M.
    • 雑誌名

      Endocr Pathol.

      巻: 27(3) 号: 3 ページ: 179-187

    • DOI

      10.1007/s12022-016-9436-5

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-15K08379, KAKENHI-PROJECT-15K10481, KAKENHI-PROJECT-16K08702
  • [雑誌論文] Multiple Serum Cytokine Profiling to Identify Combinational Diagnostic Biomarkers in Attacks of Familial Mediterranean Fever.2016

    • 著者名/発表者名
      Koga T, Migita K, Sato S, Umeda M, Nonaka F, Kawashiri SY, Iwamoto N, Ichinose K, Tamai M, Nakamura H, Origuchi T, Ueki Y, Masumoto J, Agematsu K, Yachie A, Yoshiura K, Eguchi K, Kawakami A.
    • 雑誌名

      Medicine (Baltimore)

      巻: 95 号: 16 ページ: e3449-e3449

    • DOI

      10.1097/md.0000000000003449

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293232, KAKENHI-PROJECT-26305024, KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-16K15514
  • [雑誌論文] Genetic background of hyperphenylalaninemia in Nagasaki, Japan.2016

    • 著者名/発表者名
      Dateki S, Watanabe S, Nakatomi A, Kinoshita E, Matsumoto T, Yoshiura K, Moriuchi H.
    • 雑誌名

      Pediatr Int.

      巻: 58(5) 号: 5 ページ: 431-433

    • DOI

      10.1111/ped.12924

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [雑誌論文] Ultra-sensitive droplet digital PCR for detecting a low-prevalence somatic GNAQ mutation in Sturge-Weber syndrome.2016

    • 著者名/発表者名
      Uchiyama Y, Nakashima M, Watanabe S, Miyajima M, Taguri M, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Mishima H, Kinoshita A, Arai H, Yoshiura K, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Scientific Reports

      巻: 6 号: 1 ページ: 22985-22985

    • DOI

      10.1038/srep22985

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K10481, KAKENHI-PROJECT-25430183, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05357
  • [雑誌論文] Familial Mediterranean fever is no longer a rare disease in Japan.2016

    • 著者名/発表者名
      Migita K, Izumi Y, Jiuchi Y, Iwanaga N, Kawahara C, Agematsu K, Yachie A, Masumoto J, Fujikawa K, Yamasaki S, Nakamura T, Ubara Y, Koga T, Nakashima Y, Shimizu T, Umeda M, Nonaka F, Yasunami M, Eguchi K, Yoshiura K, Kawakami A.
    • 雑誌名

      Arthritis Res Ther.

      巻: 18 号: 1 ページ: 175-175

    • DOI

      10.1186/s13075-016-1071-5

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04873, KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-26293076, KAKENHI-PROJECT-26461481
  • [雑誌論文] Association between p53-binding protein 1 expression and genomic instability in oncocytic follicular adenoma of the thyroid2016

    • 著者名/発表者名
      Mussazhanova Z, Akazawa Y, Matsuda K, Shichijo K, Miura S, Otsubo R, Oikawa M, Yoshiura K, Mitsutake N, Rogounovitch T, Saenko V, Kozykenova Z, Zhetpisbaev B, Shabdarbaeva D, Sayakenov N, Amntayev B, Kondo H, Ito M, Nakashima M.
    • 雑誌名

      Endocrine Journal

      巻: 63 号: 5 ページ: 457-467

    • DOI

      10.1507/endocrj.EJ15-0629

    • NAID

      130005154197

    • ISSN
      0918-8959, 1348-4540
    • 言語
      英語
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02654, KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-26293142, KAKENHI-PROJECT-15K08379, KAKENHI-PROJECT-16K08702, KAKENHI-PROJECT-16K08714, KAKENHI-PROJECT-16K09805, KAKENHI-PROJECT-15K19865
  • [雑誌論文] A significant association between rs8067378 at 17q12 and invasive cervical cancer originally identified by a genome-wide association study in Han Chinese is replicated in a Japanese population.2016

    • 著者名/発表者名
      Miura K, Mishima H, Yasunami M, Kaneuchi M, Kitajima M, Abe S, Higashijima A, Fuchi N, Miura S, Yoshiura KI, Masuzaki H.
    • 雑誌名

      J Hum Genet.

      巻: 61(9) 号: 9 ページ: 793-796

    • DOI

      10.1038/jhg.2016.50

    • NAID

      40020938176

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-26293076, KAKENHI-PROJECT-26462495, KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-15K10677, KAKENHI-PROJECT-16K20199
  • [雑誌論文] Effect of labor on plasma concentrations and postpartum clearance of cell-free, pregnancy-associated, placenta-specific microRNAs2015

    • 著者名/発表者名
      Morisaki S, Miura K, Higashijima A, Abe S, Miura S, Hasegawa Y, Yoshida A, Kaneuchi M, Yoshiura K, Masuzaki H
    • 雑誌名

      Prenat Diagn

      巻: 35 号: 1 ページ: 44-50

    • DOI

      10.1002/pd.4479

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462495, KAKENHI-PROJECT-15K10676, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [雑誌論文] Pregnancy-associated microRNAs in plasma as potential molecular markers of ectopic pregnancy2015

    • 著者名/発表者名
      Miura K, Higashijima A, Mishima H, Miura S, Kitajima M, Kaneuchi M, Yoshiura K, Masuzaki H
    • 雑誌名

      Fertility and Sterility

      巻: 印刷中 号: 5 ページ: 1202-1208

    • DOI

      10.1016/j.fertnstert.2015.01.041

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25430183, KAKENHI-PROJECT-15K10674, KAKENHI-PROJECT-26462495, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [雑誌論文] Increased levels of cell-free miR-517a and decreased levels of cell-free miR-518b in maternal plasma samples from placenta previa pregnancies at 32 weeks gestation2015

    • 著者名/発表者名
      Hasegawa Y, Miura K, Higashijima A, Abe S, Miura S, Yoshiura KI, Masuzaki H
    • 雑誌名

      Reproductive Sciences

      巻: 22 号: 12 ページ: 1569-1576

    • DOI

      10.1177/1933719115589407

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462495, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [雑誌論文] Novel compound heterozygous DNA ligase IV mutations in an adolescent with a slowly-progressing radiosensitive-severe combined immunodeficiency2015

    • 著者名/発表者名
      Tamura S, Higuchi K, Tamaki M, Inoue C, Awazawa R, Mitsuki N, Nakazawa Y, Mishima H, Takahashi K, Kondo O, Imai K, Morio T, Ohara O,et al
    • 雑誌名

      Clin Immunol

      巻: 160 号: 2 ページ: 255-260

    • DOI

      10.1016/j.clim.2015.07.004

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-15K09747, KAKENHI-PROJECT-25430183, KAKENHI-PROJECT-26461567, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-26291005, KAKENHI-PROJECT-15H02654
  • [雑誌論文] Germline mutations causing familial lung cancer.2015

    • 著者名/発表者名
      Tomoshige K, Matsumoto K, Tsuchiya T, Oikawa M, Miyazaki T, Yamasaki N, Mishima H, Kinoshita A, Kubo T, Fukushima K, Yoshiura K, Nagayasu T.
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 60 号: 10 ページ: 597-603

    • DOI

      10.1038/jhg.2015.75

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K10481, KAKENHI-PROJECT-25430183, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [雑誌論文] Neonatal case of novel KMT2D mutation in Kabuki syndrome with severe hypoglycemia.2015

    • 著者名/発表者名
      Gohda Y, Oka S, Matsunaga T, Watanabe S, Yoshiura K, Kondoh T, Matsumoto T
    • 雑誌名

      Pediatr Int.

      巻: 57 号: 4 ページ: 726-728

    • DOI

      10.1111/ped.12574

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [雑誌論文] Metabolic autopsy with next generation sequencing in sudden unexpected death in infancy: Postmortem diagnosis of fatty acid oxidation disorders2015

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto T, Mishima H, Mizukami H, Fukahori Y, Umehara T, Murase T, Kobayashi M, Mori S, Nagai T, Fukunaga T, Yamaguchi S, Yoshiura K, Ikematsu K
    • 雑誌名

      Molecular Genetics and Metabolism Report

      巻: 5 ページ: 26-32

    • DOI

      10.1016/j.ymgmr.2015.09.005

    • NAID

      120006986854

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25430183
  • [雑誌論文] Circulating levels of maternal plasma cell-free miR-21 are associated with maternal body mass index and neonatal birth weight.2015

    • 著者名/発表者名
      Miura K, Higashijima A, Hasegawa Y, Abe S, Miura S, Fuchi N, Murakami Y, Kinoshita A, Yoshida A, Kaneuchi M, Yoshiura KI, Masuzaki H.
    • 雑誌名

      Prenatal Diagnosis

      巻: 35 号: 5 ページ: 509-511

    • DOI

      10.1002/pd.4509

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K10676, KAKENHI-PROJECT-26462495, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [雑誌論文] Transforming growth factor beta1 (TGFβ1) polymorphisms and breast cancer risk.2014

    • 著者名/発表者名
      Amani D, Khalilnezhad A, Ghaderi A, Niikawa N, Yoshiura KI.
    • 雑誌名

      Tumor Biology

      巻: 35 (5) 号: 5 ページ: 4757-4764

    • DOI

      10.1007/s13277-014-1621-x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [雑誌論文] ABCC11/MRP8 Expression in the Gastrointestinal Tract and a Novel Role for Pepsinogen Secretion2014

    • 著者名/発表者名
      Matsumoto H, Tsuchiya T, Yoshiura K, Hayashi T, Hidaka S, Nanashima A, Nagayasu T.
    • 雑誌名

      Acta Histochemica et Cytochemica

      巻: 47 号: 3 ページ: 85-94

    • DOI

      10.1267/ahc.13040

    • NAID

      130004137832

    • ISSN
      0044-5991, 1347-5800
    • 言語
      英語
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-25550033
  • [雑誌論文] Identification of endometrioid endometrial carcinoma-associated microRNAs in tissue and plasma.2014

    • 著者名/発表者名
      Tsukamoto O, Miura K, Mishima H, Abe S, Kaneuchi M, Higashijima A, Miura S, Kinoshita A, Yoshiura K, Masuzaki H.
    • 雑誌名

      Gynecologic Oncology

      巻: 132 (3) 号: 3 ページ: 715-721

    • DOI

      10.1016/j.ygyno.2014.01.029

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24590403, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-25430183, KAKENHI-PROJECT-25462563, KAKENHI-PROJECT-25861498, KAKENHI-PROJECT-26462495
  • [雑誌論文] Clinical applications of analysis of plasma circulating complete hydatidiform mole pregnancy-associated miRNAs in gestational trophoblastic neoplasia: A preliminary investigation.2014

    • 著者名/発表者名
      Miura K, Hasegawa Y, Abe S, Higashijima A, Miura S, Mishima H, Kinoshita A, Kaneuchi M, Yoshiura K, Masuzaki H.
    • 雑誌名

      Placenta

      巻: 35 (9) 号: 9 ページ: 787-789

    • DOI

      10.1016/j.placenta.2014.06.004

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-25430183, KAKENHI-PROJECT-26462495
  • [雑誌論文] A novel diagnostic method targeting genomic instability in intracystic tumors of the breast.2014

    • 著者名/発表者名
      Oikawa M, Yano H, Matsumoto M, Otsubo R, Shibata K, Hayashi T, Abe K, Kinoshita N, Yoshiura KI, Nagayasu T.
    • 雑誌名

      Breast Cancer

      巻: Jan 号: 5 ページ: 529-535

    • DOI

      10.1007/s12282-013-0516-9

    • NAID

      120006986911

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24791382, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [雑誌論文] Genome-wide association study of HPV-associated cervical cancer in Japanese women.2014

    • 著者名/発表者名
      Miura K, Mishima H, Kinoshita A, Hayashida C, Abe S, Tokunaga K, Masuzaki H, Yoshiura KI.
    • 雑誌名

      Journal of Medical Virology

      巻: 86 (7) 号: 7 ページ: 1153-1158

    • DOI

      10.1002/jmv.23943

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24590403, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-25430183, KAKENHI-PROJECT-25462563, KAKENHI-PROJECT-25550033, KAKENHI-PROJECT-26462495, KAKENHI-PROJECT-221S0002
  • [雑誌論文] Heterozygous mutations in cyclic AMP phosphodiesterase-4D (PDE4D) and protein kinase A (PKA) provide new insights into the molecular pathology of acrodysostosis.2014

    • 著者名/発表者名
      Kaname T, Ki CS, Niikawa N, Baillie GS, Day JP, Yamamura KI, Ohta T, Nishimura G, Mastuura N, Kim OH, Sohn YB, Kim HW, Cho SY, Ko AR, Lee JY, Kim HW, Ryu SH, Rhee H, Yang KS, Joo K, Lee J, Kim CH, Cho KH, Kim D, Yanagi K, Naritomi K, Yoshiura KI, Kondoh T, Nii E, Tonoki H, Houslay MD, Jin DK.
    • 雑誌名

      Cellular Signaling

      巻: 26 (11) 号: 11 ページ: 2446-2459

    • DOI

      10.1016/j.cellsig.2014.07.025

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-25550033, KAKENHI-PROJECT-26430194
  • [雑誌論文] Single human papillomavirus 16 or 52 infection and later cytological findings in Japanese women with NILM or ASC-US.2014

    • 著者名/発表者名
      Abe S, Miura K, Kinoshita A, Mishima H, Miura S, Yamasaki K, Hasegawa Y, Higashijima A, Jo O, Yoshida A, Kaneuchi M, Yoshiura K, Masuzaki H.
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 59 (5) 号: 5 ページ: 251-255

    • DOI

      10.1038/jhg.2014.9

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24590403, KAKENHI-PROJECT-24791711, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-25430183, KAKENHI-PROJECT-25861498, KAKENHI-PROJECT-26462495
  • [雑誌論文] Predominantly placenta-expressed mRNAs in maternal plasma as predictive markers for twin-twin transfusion syndrome2014

    • 著者名/発表者名
      Miura K, Higashijima A, Miura S, Mishima H, Yamasaki K, Abe S, Hasegawa Y, Kaneuchi M, Yoshida A, Kinoshita A, Yoshiura KI, Masuzaki H.
    • 雑誌名

      Prenatal Diagnosis

      巻: 34 号: 4 ページ: 345-349

    • DOI

      10.1002/pd.4307

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592406, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24590403, KAKENHI-PROJECT-24791712, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-25430183, KAKENHI-PROJECT-25462563, KAKENHI-PROJECT-26462495
  • [雑誌論文] Circulating levels of maternal plasma cell-free pregnancy-associated placenta-specific microRNAs are associated with placental weight.2014

    • 著者名/発表者名
      Miura K, Morisaki S, Abe S, Higashijima A, Hasegawa Y, Miura S, Tateishi S, Mishima H, Yoshiura K, Masuzaki H.
    • 雑誌名

      placenta

      巻: 35 (10) 号: 10 ページ: 848-851

    • DOI

      10.1016/j.placenta.2014.06.002

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-25430183, KAKENHI-PROJECT-25550033, KAKENHI-PROJECT-26462495
  • [雑誌論文] De novo SOX11 mutations cause Coffin-Siris syndrome2014

    • 著者名/発表者名
      Tsurusaki Y, Ohashi H, Phadke S, Koshimizu E, Kou I, Shiina M, Suzuki T, Okamoto N, Imamura S, Yamashita M, Watanabe S, Yoshiura K-i, Kodera H, Miyatake S, Nakashima N, Saitsu H, Ogata K, Ikegawa S, Miyake N, and Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Nat Commun

      巻: 5 号: 1 ページ: 4011-4011

    • DOI

      10.1038/ncomms5011

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25550033, KAKENHI-PROJECT-25860915, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-26860816
  • [雑誌論文] Autosomal recessive cystinuria caused by genome-wide paternal uniparental isodisomy in a patient with Beckwith-Wiedemann syndrome.2014

    • 著者名/発表者名
      Ohtsuka Y, Higashimoto K, Sasaki K, Jozaki K, Yoshinaga H, Okamoto N, Takama Y, Kubota A, Nakayama M, Yatsuki H, Nishioka K, Joh K, Mukai T, Yoshiura KI, Soejima H.
    • 雑誌名

      Clin Genet.

      巻: 8 号: 3 ページ: 1-1

    • DOI

      10.1111/cge.12496

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461648, KAKENHI-PROJECT-26670169, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [雑誌論文] 遺伝性疾患におけるエクソーム解析の有用性と近将来2013

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 雑誌名

      医学のあゆみ

      巻: 245 ページ: 363-368

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [雑誌論文] Initial viral load in cases of single human papillomavirus 16 or 52 persistent infection is associated with progression of later cytopathological findings in the uterine cervix2013

    • 著者名/発表者名
      Hamaguchi D, Miura K, Abe S, Kinoshita A, Miura S, Yamasaki K, Yoshiura K, Masuzaki H
    • 雑誌名

      Journal of Medical Virology

      巻: 85 号: 12 ページ: 2093-2100

    • DOI

      10.1002/jmv.23709

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592406, KAKENHI-PROJECT-24590403, KAKENHI-PROJECT-24791711, KAKENHI-PROJECT-24791712, KAKENHI-PROJECT-25462563, KAKENHI-PROJECT-25550033
  • [雑誌論文] Copy number variation of the antimicrobial-gene, defensin beta 4, is associated with susceptibility to cervical cancer.2013

    • 著者名/発表者名
      Abe, S, Miura, K, Kinoshita, A, Mishima, H, Miura, S, Yamasaki, K, Hasegawa, Y, Higashijima, A, Jo, O, Sasaki, K, Yoshida, A, Yoshiura, KI, Masuzaki.
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 58 号: 5 ページ: 250-253

    • DOI

      10.1038/jhg.2013.7

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13J11173, KAKENHI-PROJECT-22591827, KAKENHI-PROJECT-23592406, KAKENHI-PROJECT-23791230, KAKENHI-PROJECT-24590403, KAKENHI-PROJECT-24791711, KAKENHI-PROJECT-24791712, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-25462563
  • [雑誌論文] 発作性運動誘発性舞踏アテトーゼの分子メカニズム2013

    • 著者名/発表者名
      黒滝直宏, 小野慎治, 小澤寛樹, 吉浦孝一郎
    • 雑誌名

      神経内科

      巻: 79(6) ページ: 719-725

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461733
  • [雑誌論文] PharmacogeneticsofhumanABCtransporterABCC11:Newinsights intoapocrineglandgrowthand metabolite secretion2013

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T, Toyoda Y, Yoshiura K, Niikawa N
    • 雑誌名

      Frontiers in Genetics

      巻: 306: 1-13

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390066
  • [雑誌論文] 全エクソーム解析における情報処理2013

    • 著者名/発表者名
      三嶋博之
    • 雑誌名

      医学のあゆみ

      巻: 245 ページ: 345-351

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25430183
  • [雑誌論文] Malfunction of Nuclease ERCC1-XPF Results in Diverse Clinical Manifestations and Causes Cockayne Syndrome, Xeroderma Pigmentosum, and Fanconi Anemia.2013

    • 著者名/発表者名
      Kashiyama, K, Nakazawa, Y, Pilz, DT, Guo, C, Sasaki, K, et al.
    • 雑誌名

      The American Journal of Human Genetics

      巻: 92 号: 5 ページ: 807-819

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2013.04.007

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13J11173, KAKENHI-PROJECT-22710056, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24659533, KAKENHI-PROJECT-24790321, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-25550033, KAKENHI-PROJECT-25870534
  • [雑誌論文] MLL2 and KDM6A mutations in patients with Kabuki syndrome.2013

    • 著者名/発表者名
      Miyake N*, Koshimizu E, Okamoto N, Mizuno S, Ogata T,at all
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 161 号: 9 ページ: 2234-2243

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.36072

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23590383, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24591531, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
  • [雑誌論文] Homozygous deletion of DIS3L2 exon 9 due to non-allelic homologous recombination between LINE-1s in a Japanese patient with Perlman syndrome.2013

    • 著者名/発表者名
      Higashimoto K, Maeda T, Okada J, Ohtsuka Y, Sasaki K, Hirose A, Nomiyama M, Takayanagi T, Fukuzawa R, Yatsuki H, Koide K, Nishioka K, Joh K, Watanabe Y, Yoshiura K, Soejima H.
    • 雑誌名

      Eur J Hum Genet.

      巻: 21(11) ページ: 1316-1319

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461648
  • [雑誌論文] 遺伝性疾患におけるエクソーム解析の有用性と近将来2013

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 雑誌名

      医学のあゆみ

      巻: 245(5) ページ: 363-368

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25550033
  • [雑誌論文] プロテアソーム病2012

    • 著者名/発表者名
      井田弘明、有馬和彦、金澤伸雄、吉浦孝一郎
    • 雑誌名

      炎症と免疫

      巻: 20 ページ: 609-614

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591094
  • [雑誌論文] Mutations in PRRT2responsible for paroxysmal kinesinic dyskinesias also cause benign familial infantile convulsions2012

    • 著者名/発表者名
      Ono S, Yoshiura K, Kinoshita A, Kikuchi T, Nakane Y, Kato N, Sadamatsu M, Konishi T, Nagamitsu S, Matsuura M, Yasuda A, Komine M, Kanai K, Inoue T, Osamura T, Saito K, Hirose S, Koide H, Tomita H, Ozawa H, Niikawa N, Kurotaki N
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 57: 338-341

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390066
  • [雑誌論文] Mutations in UVSSA cause UV-sensitive syndrome and impair RNA polymerase IIo processing in transcription-coupled nucleotide-excision repair2012

    • 著者名/発表者名
      Nakazawa Y, Sasaki K, Mitsutake N, Yamashita S, Ogi T, et al
    • 雑誌名

      Nat Genet

      巻: 44(5) 号: 5 ページ: 586-92

    • DOI

      10.1038/ng.2229

    • NAID

      120006985586

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390189, KAKENHI-PROJECT-22710056, KAKENHI-PROJECT-22791204, KAKENHI-PROJECT-23510065, KAKENHI-PROJECT-23590355, KAKENHI-PROJECT-24300328, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24590403, KAKENHI-PROJECT-24659533, KAKENHI-PROJECT-24681008, KAKENHI-PROJECT-24790321
  • [雑誌論文] Mutations in PRRT2 responsible for paroxysmal kinesigenic dyskinesias also cause benign familial infantile convulsions2012

    • 著者名/発表者名
      Ono S, Yoshiura KI, Kinoshita A, Kikuchi T, Nakane Y, Kato N, Sadamatsu M, Konishi T, Nagamitsu S, Matsuura M, Yasuda A, Komine M, Kanai K, Inoue T, Osamura T, Saito K, Hirose S, Koide H, Tomita H, Ozawa H, Niikawa N, Kurotaki N
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 57(5) ページ: 338-41

    • NAID

      10030663240

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591263
  • [雑誌論文] 中條-西村症候群の原因遺伝子とプロテアソーム機能異常2012

    • 著者名/発表者名
      井田弘明、有馬和彦、金澤伸雄、吉浦孝一郎
    • 雑誌名

      リウマチ科

      巻: 47 ページ: 654-660

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591094
  • [雑誌論文] The Ruby UCSC API: accessing the UCSC genome database using Ruby2012

    • 著者名/発表者名
      Hiroyuki Mishima
    • 雑誌名

      BMC Bioinformatics

      巻: 13 号: 1 ページ: 1471-2105

    • DOI

      10.1186/1471-2105-13-240

    • NAID

      120006985547

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23791230, KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [雑誌論文] Mutations in PRRT2 responsible for paroxysmal kinesigenic dyskinesias also cause benign familialinfantile convulsions.2012

    • 著者名/発表者名
      Ono S, Yoshiura K , KinoshitaA, Kikuchi T, Nakane Y, Kato N,Sadamatsu M , Konishi T , Nagamitsu S , Matsuura M, Yasuda A, KomineM, Kanai K , Inoue T , Osamura T , Saito K , Hirose S, Koide H, Tomita H , Ozawa H , Niikawa N and Kurotaki N.
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 57 号: 5 ページ: 1-4

    • DOI

      10.1038/jhg.2012.23

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249062, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-22390066, KAKENHI-PROJECT-23659529, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24590403, KAKENHI-PROJECT-24659535, KAKENHI-PROJECT-22591263, KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PLANNED-24116007
  • [雑誌論文] Clinical and molecular analysis of synchronous double lung cancers.2012

    • 著者名/発表者名
      Arai J, Yoshiura K, et al
    • 雑誌名

      Lung Cancer

      巻: 77 号: 2 ページ: 281-287

    • DOI

      10.1016/j.lungcan.2012.04.003

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [雑誌論文] Mutations in PRRT2 responsible for paroxysmal kinesigenic dyskinesias also cause benign familial infantile convulsions2012

    • 著者名/発表者名
      Ono S, Yoshiura K, Kinoshita A, Kikuchi T, Nakane Y, Kato N, Sadamatsu M, Konishi T, Nagamitsu S, Matsuura M, Yasuda A, Komine M, Kanai K, Inoue T, Osamura T, Saito K, Hirose S, Koide H, Tomita H, Ozawa H, Niikawa N, Kurotaki N
    • 雑誌名

      J Hum Genet, Jun

      巻: 57(6) ページ: 399-399

    • NAID

      10030663240

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591263
  • [雑誌論文] Copy number alteration and uniparental disomy analysis categorizes Japanese papillary thyroid carcinomas into distinct groups2012

    • 著者名/発表者名
      Matsuse M, Suzuki K, Saenko V, Mitsutake N, Yamashita S, et al
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 7(4) 号: 4 ページ: e36063-e36063

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0036063

    • NAID

      120006985474

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390189, KAKENHI-PROJECT-22791204, KAKENHI-PROJECT-23591357, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24591369
  • [雑誌論文] Pharmacogenomics of human ABC transporter ABCC11: New insight into apocrine gland growth and metabolite secretion.2012

    • 著者名/発表者名
      Toshihisa Ishikawa, Yu Toyoda, Koh-ichiro Yoshiura, Norio Niikawa
    • 雑誌名

      Front. Gene.

      巻: 3 ページ: 1-13

    • DOI

      10.3389/fgene.2012.00306

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12J03163, KAKENHI-PROJECT-22390066
  • [雑誌論文] Agile parallel bioinformatics workflow management using Pwrake2011

    • 著者名/発表者名
      Mishima H, Sasaki K, Tanaka M, Tatebe O, Yoshiura KI
    • 雑誌名

      BMC Res Notes Sep

      巻: 8 ページ: 331-331

    • NAID

      120006985006

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] An assembly defect due to a PSMB8 mutation reduces proteasome activity and causes autoinflammatory disorder, Nakajo-Nishimura syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Arima K, Kinoshita A, Mishima H, Kanazawa N, KanekoT, Mizushima T, Ichinose K, Nakamura H, Tsujino A, Kawakami A, Matsunaka M, Kasagi S, Kawano S, Kumagai S, Ohmura K, Mimori T, Hirano M, Ueno S, Tanaka K, Tanaka M, Toyoshima I, Sugino H, Yamakawa A, Tana
    • 雑誌名

      ProcNatlAcadSci

      巻: 108(36) ページ: 14914-14919

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [雑誌論文] Intracystic Papillary Carcinoma of Breast Harbors Significant Genomic Alteration Compared with Intracystic Papilloma : Genome-wide Copy Number and LOH Analysis Using High-Density Single-Nucleotide Polymorphism Microarrays2011

    • 著者名/発表者名
      Oikawa M, Nagayasu T, Yano H, Hayashi T, Abe K, Kinoshita A, Yoshiura KI
    • 雑誌名

      Breast J

      巻: 17(4) ページ: 427-430

    • NAID

      120006985138

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] No evidence of association between 8q24 and susceptibility to nonsyndromic cleft lip with or without palate in Japanese population2011

    • 著者名/発表者名
      Hikida M, Tsuda M, Watanabe A
    • 雑誌名

      Cleft Palate Craniofac J

      巻: (掲截確定) 号: 6 ページ: 714-717

    • DOI

      10.1597/10-242

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22792018, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24590403
  • [雑誌論文] Surfactant protein C G100S mutation causes familial pulmonary fibrosis in Japanese kindred2011

    • 著者名/発表者名
      Ono S, Tanaka T, Ishida M, Kinoshita A, Fukuoka J, Takaki M, Sakamoto N, Ishimatsu Y, Kohno S, Hayashi T, Senba M, Yasunami M, Kubo Y, Yoshida LM, Kubo H, Ariyoshi K, Yoshiura K, Morimoto K.
    • 雑誌名

      EurRespir J

      巻: 38(4) ページ: 861-869

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [雑誌論文] 中條-西村症候群2011

    • 著者名/発表者名
      金澤伸雄、有馬和彦、井田弘明、吉浦孝一郎、古川福実
    • 雑誌名

      日本臨床免疫学会

      巻: 34 ページ: 388-400

    • NAID

      10029898048

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591094
  • [雑誌論文] Assembly defect due to a proteasome subunit beta type 8 (PSMB8) mutation causes the autoinflammatory disorder, Nakajo-Nishimura syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Arima K, Kinoshita A, Mishima H, Kanazawa N, Kaneko T, Mizushima T, Ichinose K, Nakamura H, Tsujino A, Kawakami A, Matsunaka M, Kasagi S, Kawano S, Kumagai S, Ohmura K, Mimori T, Hirano M, Ueno S, Tanaka K, Tanaka M, Toyoshima I, Sugino H, Yamakawa A, Tanaka K, Niikawa N, Furukawa F, Murata S, Eguchi K, Ida H, Yoshiura K
    • 雑誌名

      Proc Natl Acad Sci (PNAS)

      巻: 108 (36): 14914-14919

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390066
  • [雑誌論文] Significance of Genomic Instability in Breast Cancer in Atomic Bomb Survivors : Analysis of Microarray-Comparative Genomic Hybridization2011

    • 著者名/発表者名
      Oikawa M, Yoshiura KI, Kondo H, Miura S, Nagayasu T, Nakashima M.
    • 雑誌名

      RadiatOnco

      巻: 16(1) ページ: 168-168

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [雑誌論文] Coding region polymorphisms in the indoleamine 2, 3-dioxygenase(INDO) gene and recurrent spontaneous abortion2011

    • 著者名/発表者名
      Amani D, Ravangard F, Niikawa N, Yoshiura KI, Karimzadeh M, Dehaghani AS, Ghaderi A.
    • 雑誌名

      J ReprodImmunol

      巻: 88(1) ページ: 42-47

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [雑誌論文] Epidemiology of human papillomavirus genotypes in pregnant Japanese women2011

    • 著者名/発表者名
      Yamasaki K, Miura K, Shimada T, Miura S, Abe S, Murakami M, Sameshima T, Fujishita A, Kotera K, Kinoshita A, Yoshiura K, Masuzaki H.
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56(4) ページ: 313-315

    • NAID

      10030658951

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [雑誌論文] 特集II自己炎症症候群中條-西村症候群の臨床と病態2011

    • 著者名/発表者名
      井田弘明、吉浦孝一郎、金澤伸雄
    • 雑誌名

      炎症と免疫

      巻: 19 ページ: 153-157

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591094
  • [雑誌論文] Mutation and copy number analysis in paroxysmal kinesigenic dyskinesia families2011

    • 著者名/発表者名
      Ono S, Yoshiura K, Kurotaki N, Kikuchi T, Niikawa N, Kinoshita A
    • 雑誌名

      Mov Disord

      巻: 26(4) ページ: 761-763

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591263
  • [雑誌論文] Agile parallel bioinformatics workflow management using Pwrake2011

    • 著者名/発表者名
      Mishima H, Sasaki K, Tanaka M, Tatebe O, Yoshiura KI.
    • 雑誌名

      BMC Res Notes Sep 8

      巻: 4(1) ページ: 331-331

    • NAID

      120006985006

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [雑誌論文] Agile parallel bioinformatics workflow management using Pwrake2011

    • 著者名/発表者名
      Mishima, et al
    • 雑誌名

      BMC Res Notes

      巻: 4(1) 号: 1 ページ: 331-331

    • DOI

      10.1186/1756-0500-4-331

    • NAID

      120006985006

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100, KAKENHI-PROJECT-22659071, KAKENHI-PROJECT-23791230
  • [雑誌論文] Significance of Genomic Instability in Breast Cancer in Atomic Bomb Survivors : Analysis of Microarray-Comparative Genomic Hybridization2011

    • 著者名/発表者名
      Oikawa M, Yoshiura KI, Kondo H, Miura S, Nagayasu T, Nakashima M
    • 雑誌名

      Radiat Oncol

      巻: 6(1) ページ: 168-168

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] Pre-vaccination epidemiology of human papillomavirus infections in Japanese women with abnormal cytology2011

    • 著者名/発表者名
      Yamasaki K, Miura K, Shimada T, Ikemoto R, Miura S, Murakami M, Sameshima T, Fujishita A, Kotera K, Kinoshita A, Yoshiura KI, Masuzaki H.
    • 雑誌名

      ObstetGynaecol Res

      巻: 37(11) ページ: 1666-1670

    • NAID

      120006985461

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [雑誌論文] SMOC1 Is Essential for Ocular and Limb Development in Humans and Mice2011

    • 著者名/発表者名
      Okada I, Hamanoue H., Terada K, Tohma T, Megarbane A, Chouery E, Abou-Ghoch J, Jalkh N, Cogulu O, Ozkinay F, Horie K, Takeda J, FuruichiT, Ikegawa S, Nishiyama K, Miyatake S, Nishimura A, Mizuguchi T, Niikawa N, Hirahara F, Kaname T, Yoshiura K, Tsurusaki
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 88(1) ページ: 1-12

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [雑誌論文] Mutationand Copy Number Analysis in Paroxysmal Kinesigenic DyskinesiaFamilies2011

    • 著者名/発表者名
      Ono S, Yoshiura K, Kurotaki N, Kikuchi T, Niikawa N, Kinoshita A.
    • 雑誌名

      Movement Disorders

      巻: 26(4) ページ: 762-764

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [雑誌論文] Mutation and Copy Number Analysis in Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia Families2011

    • 著者名/発表者名
      Ono S, Yoshiura K, Kurotaki N, Kikuchi T, Niikawa N, Kinoshita A
    • 雑誌名

      Movement Disorders

      巻: 26(4) ページ: 762-764

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] SMOC1is essential for ocular and limb development in humans and mice2011

    • 著者名/発表者名
      Okada I, Hamanoue H, Terada K, Tohma T, Megarbane A, Chouery E, Abou-Ghoch J, Jalkh N, Cogulu O, Ozkinay F, Horie K, Takeda J, Furuichi T, Ikegawa S, Nishiyama K, Miyatake S, Nishimura A, Mizuguchi T, Niikawa N, Hirahara F, Kaname T, Yoshiura K, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Furukawa T, Matsumoto N, Saitsu H
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet 7

      巻: 88(1): 30-41

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390066
  • [雑誌論文] Coding region polymorphisms in the indoleamine 2,3-dioxygenase (INDO) gene and recurrent spontaneous abortion2011

    • 著者名/発表者名
      Amani D, Ravangard F, Niikawa N, Yoshiura K, Karimzadeh M, Dehaghani AS, Ghaderi A
    • 雑誌名

      J Reprod Immunol

      巻: 88(1): 42-47

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390066
  • [雑誌論文] Assembly defect due to a PSMB8 mutation reduces proteasome activity and causes the autoinflammatory disorder, Nakajo-Nishimura syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Arima, K., Kinoshita, A., Mishima, H., Kanazawa, N., Kaneko, T., Mizushima, T., Ichinose, K., Nakamura, H., Tsujino, A., Kawakami, A., Matsunaka, M., Kasagi, S., Kawano, S., Kumagai, S., Ohmura, K., Mimori, T., Hirano, M., Ueno, S., Tanaka, K., Tanaka, M., Toyoshima, I., Sugino, H., Yamakawa, A., Tanaka, K., Niikawa, N., Furukawa, F., Murata, S., Eguchi, K., Ida, H., Yoshiura, K.
    • 雑誌名

      Proc.Natl.Acad.Sci.USA

      巻: 108 号: 36 ページ: 14914-14919

    • DOI

      10.1073/pnas.1106015108

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21000012, KAKENHI-PROJECT-21591097, KAKENHI-PROJECT-22591094, KAKENHI-PROJECT-22659071, KAKENHI-PROJECT-23500455, KAKENHI-PROJECT-23591651, KAKENHI-PROJECT-23657083, KAKENHI-PROJECT-23791115, KAKENHI-PROJECT-23791230
  • [雑誌論文] 中條-西村症候群2011

    • 著者名/発表者名
      金澤伸雄、有馬和彦、井田弘明、吉浦孝一郎、古川福実
    • 雑誌名

      日本臨床免疫学会誌

      巻: 34 ページ: 388-400

    • NAID

      10029898048

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591094
  • [雑誌論文] Maternal uniparentalisodisomy and heterodisomy on chromosome 6 encompassing a CUL7 gene mutation causing 3M syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Sasaki K, Okamoto N, Kosaki K, Yorifuji T, Shimokawa O, Mishima H, Yoshiura K-i, Harada N.
    • 雑誌名

      Clin Genet

      巻: 80 ページ: 478-483

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [雑誌論文] Coding region polymorphisms in the indoleamine 2, 3-dioxygenase(INDO) gene and recurrent spontaneous abortion2011

    • 著者名/発表者名
      Amani D, Ravangard F, Niikawa N, Yoshiura KI, Karimzadeh M, Dehaghani AS, Ghaderi A
    • 雑誌名

      J Reprod Immunol

      巻: 88(1) ページ: 42-47

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] Mutation and copy number analysis in paroxysmal kinesigenic dyskinesia families.2011

    • 著者名/発表者名
      Ono S, Yoshiura KI, Kurotaki N, Kikuchi T, Niikawa N, Kinoshita A
    • 雑誌名

      Mov Disord

      巻: 2001 Feb 10. doi : 10.1002/mds.23475.(Epub ahead of print 印刷中)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591263
  • [雑誌論文] Clinical application of fetal sex determination using cell-free fetal DNA in pregnant carriers of X-linked genetic disorders2011

    • 著者名/発表者名
      Miura K, Higashijima A, Shimada T, Miura S, Yamasaki K, Abe S, Jo O, Kinoshita A, Yoshida A, Yoshimura S, Niikawa N, Yoshiura K, Masuzaki H.
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56(4) ページ: 296-299

    • NAID

      10030658849

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [雑誌論文] Surfactant protein C G100S mutation causes familial pulmonary fibrosis in Japanese kindred2011

    • 著者名/発表者名
      Ono S, Tanaka T, Ishida M, Kinoshita A, Fukuoka J, Takaki M, Sakamoto N, Ishimatsu Y, Kohno S, Hayashi T, Senba M, Yasunami M, Kubo Y, Yoshida LM, Kubo H, Ariyoshi K, Yoshiura K, Morimoto K
    • 雑誌名

      Eur Respir J

      巻: 38(4) ページ: 861-869

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] Spectrum of MLL2 (ALR) mutations in 110 cases of Kabuki syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Hannibal MC, Buckingham KJ, Ng SB, Ming JE, Beck AE, McMillin MJ, Gildersleeve HI, Bigham AW, Tabor HK, Mefford HC, Cook J, Yoshiura K, Matsumoto T, Matsumoto N, Miyake N, Tonoki H, Naritomi K, Kaname T, Nagai T, Ohashi H, Kurosawa K, Hou JW, Ohta T, Liang D, Sudo A, Morris CA, Banka S, Black GC, Clayton-Smith J, Nickerson DA, Zackai EH, Shaikh TH, Donnai D, Niikawa N, Shendure J, Bamshad MJ
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 155A(7):1511-1516

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390066
  • [雑誌論文] Maternal uniparental isodisomy and heterodisomy on chromosome 6 encompassing a CUL7 gene mutation causing 3M syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Sasaki K, Okamoto N, Kosaki K, Yorifuji T, Shimokawa O, Mishima H, Yoshiura K-i, Harada N
    • 雑誌名

      Clin Genet

      巻: 80 ページ: 478-483

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] SMOC1 Is Essential for Ocular and Limb Development in Humans and Mice2011

    • 著者名/発表者名
      Okada I, Hamanoue H., Terada K, Tohma T, Megarbane A, Chouery E, Abou-Ghoch J, Jalkh N, Cogulu O, Ozkinay F, Horie K, Takeda J, Furuichi T, Ikegawa S, Nishiyama K, Miyatake S, Nishimura A, Mizuguchi T, Niikawa N, Hirahara F, Kaname T, Yoshiura K, Tsurusak
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 88(1) ページ: 1-12

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] Spectrum of MLL2(ALR) mutations in 110 cases of Kabuki syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Hannibal MC, Buckingham KJ, Ng SB, Ming JE, Beck AE, McMillin MJ, Gildersleeve HI, Bigham AW, Tabor HK, Mefford HC, Cook J, Yoshiura K, Matsumoto T, Matsumoto N, Miyake N, Tonoki H, Naritomi K, Kaname T, Nagai T, Ohashi H, Kurosawa K, Hou JW, Ohta T, Lian
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 155A(7) ページ: 1511-1516

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [雑誌論文] Identification of Novel Schizophrenia Loci by Homozygosity Mapping Using DNA Microarray Analysis2011

    • 著者名/発表者名
      Kurotaki N, Tasaki S, Mishima H, Ono S, Imamura A, Kikuchi T, Nishida N, Tokunaga K, Yoshiura K, Hiroki Ozawa H.
    • 雑誌名

      PLos One

      巻: 6(5)

    • NAID

      120006985084

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [雑誌論文] Pre-vaccination epidemiology of human papillomavirus infections in Japanese women with abnormal cytology2011

    • 著者名/発表者名
      Yamasaki K, Miura K, Shimada T, Ikemoto R, Miura S, Murakami M, Sameshima T, Fujishita A, Kotera K, Kinoshita A, Yoshiura KI, Masuzaki H
    • 雑誌名

      J Obstet Gynaecol Res

      巻: 37(11) ページ: 1666-1670

    • NAID

      120006985461

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] Epidemiology of human papillomavirus genotypes in pregnant Japanese women2011

    • 著者名/発表者名
      Yamasaki K, Miura K, Shimada T, Miura S, Abe S, Murakami M, Sameshima T, Fujishita A, Kotera K, Kinoshita A, Yoshiura K, Masuzaki H
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56(4) ページ: 313-315

    • NAID

      10030658951

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] Identification of Novel Schizophrenia Loci by Homozygosity Mapping Using DNA Microarray Analysis2011

    • 著者名/発表者名
      Kurotaki N, Tasaki S, Mishima H, Ono S, Imamura A, Kikuchi T, Nishida N, Tokunaga K, Yoshiura K, Hiroki Ozawa H
    • 雑誌名

      PLos One

      巻: 6(5)

    • NAID

      120006985084

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] An assembly defect due to a PSMB8 mutation reduces proteasome activity and causes autoinflammatory disorder, Nakajo-Nishimura syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Arima K, Kinoshita A, Mishima H, Kanazawa N, KanekoT, Mizushima T, Ichinose K, Nakamura H, Tsujino A, Kawakami A, Matsunaka M, Kasagi S, Kawano S, Kumagai S, Ohmura K, Mimori T, Hirano M, Ueno S, Tanaka K, Tanaka M, Toyoshima I, Sugino H, Yamakawa A, Tana K, Niikawa N, Furukawa F, Shigeo Murata S, Eguchi K, Ida H, Yoshiura K
    • 雑誌名

      Proc Natl Acad Sci

      巻: 108(36) ページ: 14914-14919

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] Spectrum of MLL2(ALR) mutations in 110 cases of Kabuki syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Hannibal MC, Buckingham KJ, Ng SB, Ming JE, Beck AE, McMillin MJ, Gildersleeve HI, Bigham AW, Tabor HK, Mefford HC, Cook J, Yoshiura K, Matsumoto T, Matsumoto N, Miyake N, Tonoki H, Naritomi K, Kaname T, Nagai T, Ohashi H, Kurosawa K, Hou JW, Ohta T, Lian
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 155A(7) ページ: 1511-1516

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] Mutation and copy number analysis in paroxysmal kinesigenic dyskinesia families2011

    • 著者名/発表者名
      Ono S, Yoshiura K, Kurotaki N, Kikuchi T, Niikawa N, Kinoshita A
    • 雑誌名

      Mov Disord

      巻: 26: 761-763

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390066
  • [雑誌論文] Intracystic Papillary Carcinoma of Breast Harbors Significant Genomic Alteration Compared with Intracystic Papilloma : Genome-wide Copy Number and LOH Analysis Using High-Density Single-Nucleotide Polymorphism Microarrays2011

    • 著者名/発表者名
      Oikawa M, Nagayasu T, Yano H, Hayashi T, Abe K, Kinoshita A, Yoshiura KI.
    • 雑誌名

      Breast J

      巻: 17(4) ページ: 427-430

    • NAID

      120006985138

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [雑誌論文] Clinical application of fetal sex determination using cell-free fetal DNA in pregnant carriers of X-linked genetic disorders2011

    • 著者名/発表者名
      Miura K, Higashijima A, Shimada T, Miura S, Yamasaki K, Abe S, Jo O, Kinoshita A, Yoshida A, Yoshimura S, Niikawa N, Yoshiura K, Masuzaki H
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56(4) ページ: 296-299

    • NAID

      10030658849

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] Identification of novel schizophrenia loci by homozygosity mapping using DNA microarray analysis2011

    • 著者名/発表者名
      Kurotaki N, Tasaki S, Mishima H, Ono S, Imamura A, Kikuchi T, Nishida N, Tokunaga K, Yoshiura K, Ozawa H
    • 雑誌名

      PLoS one

      巻: 6(5)

    • NAID

      120006985084

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591263
  • [雑誌論文] The possibility of microarray-based analysis using cell-free placental mRNA in maternal plasma2010

    • 著者名/発表者名
      Miura K, Miura S, Yamasaki K, Shimada T, Kinoshita A, Niikawa N, Yoshiura K, Masuzaki H.
    • 雑誌名

      Prenatal Diagnosis

      巻: 30 ページ: 849-861

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [雑誌論文] Two missense mutations of the IRF6 gene in two Japanese families with popliteal pterygium syndrome2010

    • 著者名/発表者名
      Matsuzawa N, Kondo K, Shimozato K, Nagao T, Nakano M, Hirano A, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      Am J Med Genet

      巻: 152 A: 2262-2267

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390066
  • [雑誌論文] Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome2010

    • 著者名/発表者名
      Ng SB, Bigham AW, Buckingham KJ, Hannibal MC, McMillin MJ, Gildersleeve HI, Beck AE, Tabor HK, Cooper GM, Mefford HC, Lee C, Turner EH, Smith JD, Rieder MJ, Yoshiura K, Matsumoto N, Ohta T, Niikawa N, Nickerson DA, Bamshad MJ, Shendure J
    • 雑誌名

      Nat Genet

      巻: 42(9) ページ: 790-793

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] Identification of Pregnancy-Associated MicroRNAs in Maternal Plasma2010

    • 著者名/発表者名
      Miura K, Miura S, Yamasaki K, Higashijima A, Kinoshita A, Yoshiura KI, Masuzaki H
    • 雑誌名

      Clin Chem

      巻: 56(11) ページ: 1767-1771

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] Failure to confirm CNVs as of aetiological significance in twin pairs discordant for schizophrenia.2010

    • 著者名/発表者名
      Ono S, Imamura A, Tasaki S, Kurotaki N, Ozawa H, Yoshiura K, Okazaki Y
    • 雑誌名

      Twin Res Hum Genet

      巻: 13(5) ページ: 455-460

    • NAID

      120006984891

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591263
  • [雑誌論文] Failure to confirm CNVs as of aetiological significance in twin pairs discordant for schizophrenia2010

    • 著者名/発表者名
      Ono S, Imamura A, Tasaki S, Kurotaki N, Ozawa H, Yoshiura K, Okazaki Y
    • 雑誌名

      Twin Res Hum Genet

      巻: 13(5) ページ: 455-460

    • NAID

      120006984891

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591263
  • [雑誌論文] Association between breast cancer risk and the wild-type allele of human ABC transporter ABCC112010

    • 著者名/発表者名
      Ota I, Sakurai A, Toyoda Y, Morita S, Sasaki T, Chishima T, Yamakado M, Kawai Y, Ishidao T, Lezhava A, Yoshiura K-i, Togo S, Hayashizaki Y, Ishikawa T, Ishikawa T, Endo I and Shimada H.
    • 雑誌名

      Anticancer Res

      巻: 30(12) ページ: 5189-5194

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [雑誌論文] Familial brain arteriovenous malformation maps to 5p13-q14, 15q11-q13 or 18p11 : linkage analysis with clipped fingernail DNA on high-density SNP array2010

    • 著者名/発表者名
      Oikawa M, Kuniba H, Kondoh T, Kinoshita A, Nagayasu T, Niikawa N, Yoshiura K.
    • 雑誌名

      Eur J Med Genet

      巻: 53(5) ページ: 244-249

    • NAID

      120006984921

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [雑誌論文] DNAマイクロアレイを用いた統合失調症のホモ接合マッピング2010

    • 著者名/発表者名
      黒滝直弘, 三嶋博之, 田崎信也, 菊池妙子, 西田奈央, 徳永勝士, 吉浦孝一郎, 小澤寛樹
    • 雑誌名

      精神薬療研究年報

      巻: 42 ページ: 31-32

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591263
  • [雑誌論文] A type of familial cleft of the soft palate maps to 2p24.2-p24.1 or 2p21-p122010

    • 著者名/発表者名
      Tsuda M, Yamada T, Mikoya T, Sogabe I, Nakashima M, Kishino T, Kinoshita A, Niikawa N, Hirano A, Yoshiura K
    • 雑誌名

      J Hum Genet 55

      ページ: 124-126

    • NAID

      10030733799

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome2010

    • 著者名/発表者名
      Ng SB, Bigham AW, Buckingham KJ, Hannibal MC, McMillin MJ, Gildersleeve HI, Beck AE, Tabor HK, Cooper GM, Mefford HC, Lee C, Turner EH, Smith JD, Rieder MJ, Yoshiura K, Matsumoto N, Ohta T, NiikawaN, Nickerson DA, BamshadMJ, Shendure J
    • 雑誌名

      Nature Genet

      巻: 42: 790-793

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390066
  • [雑誌論文] Failure to Confirm CNVs as of Aetiological Significance in Twin Pairs Discordant for Schizophrenia2010

    • 著者名/発表者名
      Ono S, Imamura A, Tasaki S, Kurotaki N, Ozawa H, Yoshiura K, Okazaki Y
    • 雑誌名

      Twin Res Hum Genet

      巻: 13(5) ページ: 455-460

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] Maternal uniparental isodisomy and heterodisomy on chromosome 6 encompassing a CUL7 gene mutation causing 3M syndrome2010

    • 著者名/発表者名
      Sasaki K, Okamoto N, Kosaki K, Yorifuji T, Shimokawa O, Mishima H, Yoshiura K, Harada N
    • 雑誌名

      Clinical genetics Vol.20

      ページ: 1399-1404

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21791565
  • [雑誌論文] A case of Kallmann syndrome carrying a missense mutation in alternatively spliced exon 8A encoding the immunoglobulin-like domain IIIb of fibroblast growth factor receptor 12010

    • 著者名/発表者名
      Miura K, Miura S, Yoshiura K, Seminara S, Hamaguchi D, Niikawa N, Masuzaki H.
    • 雑誌名

      Hum Reprod

      巻: 25(4) ページ: 1076-1080

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [雑誌論文] Two missense mutations of the IRF6 gene in two Japanese families with popliteal pterygium syndrome2010

    • 著者名/発表者名
      atsuzawa N, Kondo S, Shimozato K, Nagao T, Nakano M, Tsuda M, Hirano A, Niikawa N, Yoshiura K.
    • 雑誌名

      m J Med Genet A

      巻: 152A(9) ページ: 2262-2267

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [雑誌論文] Two missense mutations of the IRF6 gene in two Japanese families with popliteal pterygium syndrome2010

    • 著者名/発表者名
      Matsuzawa N, Kondo S, Shimozato K, Nagao T, Nakano M, Tsuda M, Hirano A, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 152A(9) ページ: 2262-2267

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] 特集II 自己炎症症候群中條-西村症候群の臨床と病態2010

    • 著者名/発表者名
      井田弘明、吉浦孝一郎、金澤伸雄
    • 雑誌名

      炎症と免疫

      巻: 19 ページ: 153-157

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591094
  • [雑誌論文] A type of familial cleft of the soft palate maps to 2p24. 2-p24. 1 or 2p21-p122010

    • 著者名/発表者名
      Tsuda M, Yamada T, Mikoya T, Sogabe I, Nakashima M, Minakami H, Kishino T, Kinoshita A, Niikawa N, Hirano A, Yoshiura K.
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 55(2) ページ: 124-126

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [雑誌論文] A type of familial cleft of the soft palate maps to 2p24. 2-p24. 1 or 2p21-p122010

    • 著者名/発表者名
      Tsuda M, Yamada T, Mikoya T, Sogabe I, Nakashima M, Minakami H, Kishino T, Kinoshita A, Niikawa N, Hirano A, Yoshiura K
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 55(2) ページ: 124-126

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] Endo I and Shimada H. Association between breast cancer risk and the wild-type allele of human ABC transporter ABCC112010

    • 著者名/発表者名
      Ota I, Sakurai A, Toyoda Y, Morita S, Sasaki T, Chishima T, Yamakado M, Kawai Y, Ishidao T, Lezhava A, Yoshiura K-i, Togo S, Hayashizaki Y, Ishikawa T, Ishikawa T
    • 雑誌名

      Anticancer Res

      巻: 30(12) ページ: 5189-5194

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] Novel mutations in the SIL1 gene in a Japanese pedigree with the Marinesco-Sjogren syndrome2010

    • 著者名/発表者名
      Takahata T, Yamada K, Yamada Y, Ono S, Kinoshita A, Matsuzaka T, Yoshiura KI, Kitaoka T
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 55(3) ページ: 142-146

    • NAID

      10030733893

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] Novel mutations in the SIL1 gene in a Japanese pedigree with the Marinesco-Sjogren syndrome2010

    • 著者名/発表者名
      Takahata T, Yamada K, Yamada Y, Ono S, Kinoshita A, Matsuzaka T, Yoshiura KI, Kitaoka T.
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 55(3) ページ: 142-146

    • NAID

      10030733893

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [雑誌論文] Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome2010

    • 著者名/発表者名
      Ng SB, Bigham AW, Buckingham KJ, Hannibal MC, McMillin MJ, Gildersleeve HI, Beck AE, Tabor HK, Cooper GM, Mefford HC, Lee C, Turner EH, Smith JD, Rieder MJ, Yoshiura K, Matsumoto N, Ohta T, Niikawa N, Nickerson DA, Bamshad MJ, Shendure J.
    • 雑誌名

      Nat Genet

      巻: 42(9) ページ: 790-793

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [雑誌論文] A case of Kallmann syndrome carrying a missense mutation in alternatively spliced exon 8A encoding the immunoglobulin-like domain IIIb of fibroblast growth factor receptor 12010

    • 著者名/発表者名
      Miura K, Miura S, Yoshiura K, Seminara S, Hamaguchi D, Niikawa N, Masuzaki H
    • 雑誌名

      Hum Reprod

      巻: 25(4) ページ: 1076-1080

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] The possibility of microarray-based analysis using cell-free placental mRNA in maternal plasma2010

    • 著者名/発表者名
      Miura K, Miura S, Yamasaki K, Shimada T, Kinoshita A, Niikawa N, Yoshiura K, Masuzaki H
    • 雑誌名

      Prenatal Diagnosis

      巻: 30 ページ: 849-861

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] A type of familial cleft of the soft palate maps to 2p24.2-p24.1 or 2p21-p122010

    • 著者名/発表者名
      Tsuda M, Yamada T, Mikoya T, Sogabe I, Nakashima M, Kishino T,Kinoshita A, Niikawa N, Hirano A, Yoshiura K
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 55: 124-126

    • NAID

      10030733799

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390066
  • [雑誌論文] Familial brain arteriovenous malformation maps to 5p13-q14, 15q11-q13 or 18p11 : linkage analysis with clipped fingernail DNA on high-density SNP array2010

    • 著者名/発表者名
      Oikawa M, Kuniba H, Kondoh T, Kinoshita A, Nagayasu T, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      Eur J Med Genet

      巻: 53(5) ページ: 244-249

    • NAID

      120006984921

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] Identification of Pregnancy-Associated MicroRNAs in Maternal Plasma2010

    • 著者名/発表者名
      Miura K, Miura S, Yamasaki K, Higashijima A, Kinoshita A, Yoshiura KI, Masuzaki H.
    • 雑誌名

      ClinChem

      巻: 56(11) ページ: 1767-1771

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [雑誌論文] Familial brain arteriovenous malformation maps to 5p13-q14, 15q11-q13 or 18p11: Linkage analysis with clipped fingernail DNA on high-density SNP array2010

    • 著者名/発表者名
      Oikawa M, Kuniba H, Kondo T, Kinoshita A, Nagayasu T, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      Eur J Med Genet

      巻: 63: 244-249

    • NAID

      120006984921

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390066
  • [雑誌論文] Failure to Confirm CNVs as of Aetiological Significance in Twin Pairs Discordant for Schizophrenia2010

    • 著者名/発表者名
      Ono S, Imamura A, Tasaki S, Kurotaki N, Ozawa H, Yoshiura K, Okazaki Y.
    • 雑誌名

      Twin Res Hum Genet

      巻: 13(5) ページ: 455-460

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [雑誌論文] Search for Genomic Alterations in Monozygotic Twins Discordant for Cleft Lip and/ or Palate2009

    • 著者名/発表者名
      Kimani JW, Yoshiura K, Shi M, Jugessur A, Moretti-Ferreira D, Christensen K, Murray JC.
    • 雑誌名

      Twin Res Hum Genet

      巻: 12(5) ページ: 462-468

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] A strong association of axillary osmidrosis with the wet earwax type determined by genotyping of the ABCC11 gene2009

    • 著者名/発表者名
      Nakano M, Miwa N, Hirano A, Yoshiura K, Niikawa N
    • 雑誌名

      BMC Genet

      巻: 10 ページ: 42-42

    • NAID

      120006983999

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] Developmentally dynamic changes of DNA methylation in the mouse Snurf/Snrpn gene2009

    • 著者名/発表者名
      Miyazaki K, Mapendano CK, Fuchigami Y, Kondo S, Ohta T, Kinoshita A, Tsukamoto K, Yoshiura K, Niikawa N, Kishino T
    • 雑誌名

      Gene 432

      ページ: 97-101

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Earwax, osmidrosis, and breast cancer : Why does one SNP (538G>A) in the human ABC transporter ABCC11 gene determine earwax type?2009

    • 著者名/発表者名
      Toyoda Y, Sakurai A, Mitani Y, Nakashima M, Yoshiura K, Nakagawa H, Sakai Y, Ota I, Lezhava A, Hayashizaki Y, Niikawa N, Ishikawa T
    • 雑誌名

      FASEB J 23(6)

      ページ: 2001-2013

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Developmentally dynamic changes of DNA methylation in the mouse Snurf/ Snrpn gene2009

    • 著者名/発表者名
      Miyazaki K, Mapendano CK, Fuchigami T, Kondo S, Ohta T, Kinoshita A, Tsukamoto K, Yoshiura KI, Niikawa N, Kishino T.
    • 雑誌名

      Gene

      巻: 432(1-2) ページ: 97-101

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [雑誌論文] Prenatal diagnosis of Costello syndrome using 3D ultrasonography amniocentesis confirmation of the rare HRAS mutation G12D2009

    • 著者名/発表者名
      Kuniba H, Pooh RK, Sasaki K, Shimokawa O, Harada N, Kondoh T, Egashira M, Moriuchi H, Yoshiura KI, Niikawa N.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 149A(4) ページ: 785-787

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] Why does one SNP in human ABC transporter ABCC11 gene determine earwax type? Critical role of N-glycosyation and proteasomal degradation2009

    • 著者名/発表者名
      Toyoda Y, Sakurai A, Mitani Y, Nakashima M, Yoshiura K, Nakagawa H, Sakai Y, Lezhava A, Hayashizaki Y, Niikawa N, Ishikawa T
    • 雑誌名

      FASEB J (In press)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [雑誌論文] A locus for ophthalmo-acromelic syndrome mapped to 10p11. 232009

    • 著者名/発表者名
      Hamanoue H, Megarbane A, Tohma T, Nishimura A, Mizuguchi T, Saitsu H, Sakai H, Miura S, Toda T, Miyake N, Niikawa N, Yoshiura K, Hirahara F, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 149A(3) ページ: 336-342

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [雑誌論文] A strong association of axillary osmidrosis with the wet earwax type determined by genotyping of the ABCC11 gene.2009

    • 著者名/発表者名
      Nakano M, Miwa N, Hirano A, Yoshiura K, Niikawa N.
    • 雑誌名

      BMC Genet.

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19570227
  • [雑誌論文] Search for Genomic Alterations in Monozygotic Twins Discordant for Cleft Lip and/ or Palate2009

    • 著者名/発表者名
      Kimani JW, Yoshiura K, Shi M, Jugessur A, Moretti-Ferreira D, Christensen K, Murray JC.
    • 雑誌名

      Twin Res Hum Genet

      巻: 12(5) ページ: 462-468

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [雑誌論文] A ZRS duplication causes syndactyly type IV with tibial hypoplasia2009

    • 著者名/発表者名
      Wu L, Liang D, Niikawa N, Ma F, Sun M, Pan Q, Long Z, Zhou Z, Yoshiura K, Wang H, Sato D, Nishimura G, Dai H, Zhang X, Xia J.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 149A(4) ページ: 816-818

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [雑誌論文] Molecular karyotyping in 17 patients and mutation screening in 41 patients with Kabuki syndrome2009

    • 著者名/発表者名
      Kuniba H, Yoshiura K, Kondoh T, Ohashi H, Kurosawa K, Tonoki H, Nagai T, Okamoto N, Kato M, Fukushima Y, Kaname T, Naritomi K, Matsumoto T, Moriuchi H, Kishino T, Kinoshita A, Miyake N, Matsumoto N, Niikawa N
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 54(5) ページ: 304-309

    • NAID

      10030730501

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] A locus for ophthalmo-acromelic syndrome mapped to 10p11.232009

    • 著者名/発表者名
      Hamanoue H, Megarbane A, Tohma T, Nishimura A, Mizuguchi T, Saitsu H, Sakai H, Miura S, Toda T, Miyake N, Niikawa N, Yoshiura K, Hirahara F, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 149A

      ページ: 336-342

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Molecular karyotyping in 17 patients and mutation screening in 41 patients with Kabuki syndrome2009

    • 著者名/発表者名
      Kuniba H, Yoshiura K, Kondoh T, Ohashi H, Kurosawa K, Tonoki H, Nagai T, Okamoto N, Kato M, Fukushima Y, Kaname T, Naritomi K, Matsumoto T, Moriuchi H, Kishino T, Kinoshita A, Miyake N, Matsumoto N, Niikawa N.
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 54(5) ページ: 304-309

    • NAID

      10030730501

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [雑誌論文] Earwax, osmidrosis, and breast cancer : why does one SNP(538G>A)in the human ABC transporter ABCC11 gene determine earwax type?2009

    • 著者名/発表者名
      Toyoda Y, Sakurai A, Mitani Y, Nakashima M, Yoshiura KI, Nakagawa H, Sakai Y, Ota I, Lezhava A, Hayashizaki Y, Niikawa N, Ishikawa T
    • 雑誌名

      FASEB Journal 23

      ページ: 2001-2013

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19570227
  • [雑誌論文] Earwax, osmidrosis, and breast cancer : why does one SNP(538G> A) in the human ABC transporter ABCC11 gene determine earwax type2009

    • 著者名/発表者名
      Toyoda Y, Sakurai A, Mitani Y, Nakashima M, Yoshiura KI, Nakagawa H, Sakai Y, Ota I, Lezhava A, Hayashizaki Y, Niikawa N, Ishikawa T.
    • 雑誌名

      FASEB J

      巻: 23(6) ページ: 2001-2013

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [雑誌論文] A ZRS duplication causes syndactyly type IV with tibial hypoplasia2009

    • 著者名/発表者名
      Wu L, Liang D, Niikawa N, Ma F, Sun M, Pan Q, Long Z, Zhou Z, Yoshiura K, Wang H, Sato D, Nishimura G, Dai H, Zhang X, Xia J
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 149A(4) ページ: 816-818

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] A ZRS duplication causes syndactyly type IV with tibial hypoplasia.2009

    • 著者名/発表者名
      Wu L, Niikawa N, Yoshiura K, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 149A(4)

      ページ: 816-818

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Molecular karyotyping in 17 patients and mutation screening in 41 patients with Kabuki syndrome2009

    • 著者名/発表者名
      Kuniba H, Yoshiura K, Kondoh T, Ohashi H, Kurosawa K, Tonoki H, Nagai T, Okamoto N, Kato M, Fukushima Y, Kaname T, Naritomi K, Matsumoto T, Moriuchi H, Kishino T, Kinoshita A, Miyake N, Matsumoto N, Niikawa N
    • 雑誌名

      J Hum Genet 54

      ページ: 304-309

    • NAID

      10030730501

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Searching for genes for cleft lip and/ or palate based on breakpoint analysis of a balanced translocation t(9 ; 17)(q32 ; q12)2009

    • 著者名/発表者名
      Machida J, Felix TM, Murray JC, Yoshiura K, Tanemura M, Kamamoto M, Shimozato K, Sonta S, Ono T.
    • 雑誌名

      Cleft Palate Craniofac J

      巻: 46(5) ページ: 532-540

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [雑誌論文] Searching for genes for cleft lip and/ or palate based on breakpoint analysis of a balanced translocation t(9 ; 17)(q32 ; q12)2009

    • 著者名/発表者名
      Machida J, Felix TM, Murray JC, Yoshiura K, Tanemura M, Kamamoto M, Shimozato K, Sonta S, Ono T
    • 雑誌名

      Cleft Palate Craniofac J

      巻: 46(5) ページ: 532-540

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] A strong association of body odor and axillary osmidrosis with the wet earwax type determined by genotyping of the ABCC11 gene2009

    • 著者名/発表者名
      Miwa N, Nakano M, Nakashima M, Miura S, Miura K. Masuzaki H, Hirano A, Yoshiura K, Niikawa N
    • 雑誌名

      BMC Genetics (In press)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [雑誌論文] Earwax, osmidrosis, and breast cancer why does one SNP(538G> A) in the human ABC transporter ABCC11 gene determine earwax type?2009

    • 著者名/発表者名
      Toyoda Y, Sakurai A, Mitani Y, Nakashima M, Yoshiura KI, Nakagawa H, Sakai Y, Ota I, Lezhava A, Hayashizaki Y, Niikawa N, Ishikawa T.
    • 雑誌名

      FASEB J

      巻: 23(6) ページ: 2001-2013

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] Prenatal diagnosis of Costello syndrome using 3D ultrasonography amniocentesis confirmation of the rare HRAS mutation G12D2009

    • 著者名/発表者名
      Kuniba H, Pooh RK, Sasaki K, Shimokawa O, Harada N, Kondoh T, Egashira M, Moriuchi H, Yoshiura KI, Niikawa N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 149A

      ページ: 785-787

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A strong association of axillary osmidrosis with the wet earwax type determined by genotyping of the ABCC11 gene.2009

    • 著者名/発表者名
      Nakano M, Miwa N, Hirano A, Yoshiura K, Niikawa N
    • 雑誌名

      BMC Genetic 10 : 42

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19570227
  • [雑誌論文] A strong association of axillary osmidrosis with the wet earwax type determined by genotyping of the ABCC11 gene2009

    • 著者名/発表者名
      Nakano M, Miwa N, Hirano A, Yoshiura K, Niikawa N
    • 雑誌名

      BMC Genet 10

      ページ: 42-44

    • NAID

      120006983999

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Earwax, osmidrosis, and breast cancer: Why does one SNP (538G>A) in the human ABC transporter ABCC11 gene determine earwax type?2009

    • 著者名/発表者名
      Toyoda Y, Yoshiura K, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      FASEB J 23(6)

      ページ: 2001-2013

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A locus for ophthalmo-acromelic syndrome mapped to 10p11. 232009

    • 著者名/発表者名
      Hamanoue H, Megarbane A, Tohma T, Nishimura A, Mizuguchi T, Saitsu H, Sakai H, Miura S, Toda T, Miyake N, Niikawa N, Yoshiura K, Hirahara F, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 149A(3) ページ: 336-342

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] A ZRS duplication causes syndactyly type IV with tibial hypoplasia2009

    • 著者名/発表者名
      Wu L, Liang D, Niikawa N, Ma F, Sun M, Pan Q, Long Z, Zhou Z, Yoshiura K, Wang F, Sato D, Nishimura G, Dai H, Zhang H, Xia J
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 149A

      ページ: 816-818

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A strong association of axillary osmidrosis with the wet earwax type determined by genotyping of the ABCC11 gene2009

    • 著者名/発表者名
      Nakano M, Miwa N, Hirano A, Yoshiura K, Niikawa N.
    • 雑誌名

      BMC Genet

      巻: 10 ページ: 42-42

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [雑誌論文] Prenatal diagnosis of Costello syndrome using 3D ultrasonography amniocentesis confirmation of the rare HRAS mutation G12D2009

    • 著者名/発表者名
      Kuniba H, Pooh RK, Sasaki K, Shimokawa O, Harada N, Kondoh T, Egashira M, Moriuchi H, Yoshiura KI, Niikawa N.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 149A(4) ページ: 785-787

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [雑誌論文] Earwax, osmidrosis, and breast cancer : Why does one SNP (538G>A) in the human ABC transporter ABCC11 gene determine earwax type?2009

    • 著者名/発表者名
      Toyoda Y, Sakurai A, Mitani Y, Nakashima M, Yoshiura K, Nakagawa H, Sakai Y, Ota I, Lezhava A, Hayashizaki Y, Niikawa N, Ishikawa T
    • 雑誌名

      FASEB J 23(6)

      ページ: 2001-2013

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [雑誌論文] Japanese map of the earwax gene frequency: a nation-wide collaborative study by Super Science High School (SSH) Consortium.2009

    • 著者名/発表者名
      Yoshiura K, Kinoshita A, Ohta T, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      J Hum Genet 54

      ページ: 499-503

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Developmentally dynamic changes of DNA methylation in the mouse Snurf/ Snrpn gene2009

    • 著者名/発表者名
      Miyazaki K, Mapendano CK, Fuchigami T, Kondo S, Ohta T, Kinoshita A, Tsukamoto K, Yoshiura KI, Niikawa N, Kishino T
    • 雑誌名

      Gene

      巻: 432(1-2) ページ: 97-101

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] Prenatal diagnosis of Costello syndrome using 3D ultrasonography amniocentesis confirmation of the rare HRAS mutation G12D2009

    • 著者名/発表者名
      Kuniba H, Pooh RK, Sasaki K, Shimokawa O, Harada N, Kondoh T, Egashira M, Moriuchi H, Yoshiura K, Niikawa N
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics Part A Vol.149(A)

      ページ: 785-787

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21791565
  • [雑誌論文] Precision of high-throughput single-nucleotide polymorphism genotyping with fingernail DNA : comparison with blood DNA2008

    • 著者名/発表者名
      Nakashima M, Tsuda M, Kishino T, Kondoh S, Kinoshita A, Shimokawa O, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      Clin Chem 54

      ページ: 1746-1748

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A Down syndrome girl with partial trisomy for 21pter-q22. 13: A clue to narrow the Down syndrome critical region.2008

    • 著者名/発表者名
      Sato D, Niikawa N, Yoshiura K, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 146A(1)

      ページ: 124-127

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] No mutation in RAS-MAPK pathway genes in 30 patients with Kabuki syndrome2008

    • 著者名/発表者名
      Kuniba H, Sato D, Yoshiura K, Ohashi H, Kurosawa K, Miyake N, Kondoh T, Matsumoto T, Nagai T, Okamoto N, Fukushima Y, Matsumoto N, Niikawa N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 146

      ページ: 1893-1896

    • NAID

      120006980738

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Genome-wide linkage analysis and mutation analysis of hereditary congenital blepharoptosis in a Japanese family2008

    • 著者名/発表者名
      Nakashima M, Nakano M, Hirano A, Kishino T, Kondoh S, Miwa N, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      J Hum Genet 53

      ページ: 34-41

    • NAID

      10021247449

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Genome-wide linkage analysis and mutation analysis of hereditary congenital blepharoptosis in a Japanese family2008

    • 著者名/発表者名
      Nakashima M, Nakano M, Hirano A, Kishino T, Kondoh S, Miwa N, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      J Hum Genet 53(1)

      ページ: 34-41

    • NAID

      10021247449

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Pre- and postnatal overgrowth in a patient with proximal 4p deletion2008

    • 著者名/発表者名
      Wu LQ, Long Z, Liang DS, Harada N, Pan Q, Yoshiura, K, Xia K, Dai HP, Niikawa N, Xia JH
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 146A

      ページ: 791-794

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] No mutation in RAS-MAPK pathway genes in 30 patients with Kabuki syndrome.2008

    • 著者名/発表者名
      Kuniba H, Yoshiura K, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 146A

      ページ: 1893-1896

    • NAID

      120006980738

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Lack of C20orf133 and FLRT3 mutations in 43 patients with Kabuki syndrome in Japan2008

    • 著者名/発表者名
      Kuniba H, Tsuda M, Nakashima M, Miura S, Miyake N, Kondoh T, Matsumoto T, Moriuchi H, Ohashi H, Kurosawa K, Tonoki H, Nagai T, Okamoto N, Kato M, Fukushima Y, Naritomi K, Matsumoto N, Kinoshita A, Yoshiura K, Niikawa N
    • 雑誌名

      J Med Genet 45

      ページ: 479-480

    • NAID

      120006983369

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Genome-wide linkage analysis and mutation analysis of hereditary congenital blepharoptosis in a Japanese family.2008

    • 著者名/発表者名
      Nakashima M, Niikawa N, Yoshiura K, et al
    • 雑誌名

      J Hum Genet 53(1)

      ページ: 34-41

    • NAID

      10021247449

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A haplotype, NAT2*6A, of the N-acetyltransferase 2 gene is an important biomarker for a risk of anti-tuberculosis drug-induced hepatotoxicity in Japanese patients with tuberculosis2008

    • 著者名/発表者名
      Higuchi N, Tahara N, Yanagihara K, Fukushima K, Suyama N, Inoue Y, Miyazak Y, Kobayashi T, Yoshiura K, Niikawa N, Isomoto H, Shikuwa S, MizutaY, Kohno S, Tsukamoto K
    • 雑誌名

      World J Gastroenterol 13

      ページ: 6003-6008

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A Down syndrome girl with partial trisomy for 2lpter-q22.13: A clue to narrow the Down syndrome critical region2008

    • 著者名/発表者名
      Sato D, Kawara H, Shimokawa O, Harada N, Tonoki H, Takahashi N, Imai Y, Kimura H, Matsumoto N, Aria T, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 146A

      ページ: 124-127

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Lack of C20orf133 and FLRT3 mutations in 43 patients with Kabuki syndrome in Japan.2008

    • 著者名/発表者名
      Kuniba H, Kinoshita A, Yoshiura K, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      J Med Genet 45(7)

      ページ: 479-480

    • NAID

      120006983369

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A Down syndrome girl with partial trisomy for 2lpter-g22.13 : A clue to narrow the Down syndrome critical region2008

    • 著者名/発表者名
      Sato D, Kawara H, Shimokawa O, Harada N, Tonoki H, Takahashi N, Imai Y, Kimura H, Matsumoto N, Ariga T, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 146A

      ページ: 124127-124127

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Role of DNA methylation and histone H3 lysine 27 methylation in tissue-specific imprinting of mouse Grb102007

    • 著者名/発表者名
      Yamasaki Y, Kayashima T, Mapendano CK, Soejima H, Ohta T, Masuzaki H, Kinoshita A, Urano T, Yoshiura K, Matsumoto N, Ishimaru T, Mukai T, Niikawa N, Kishino T
    • 雑誌名

      Mol Cell Biol 27(2)

      ページ: 732-742

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A strong association between human earwax-type and apocrine colostrum secretion from the mammary gland.2007

    • 著者名/発表者名
      Miura K, Yoshiura K, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      Hum Genet 121(5)

      ページ: 631-633

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Quantitative structure-activity relationship analysis and molecular dynamics simulation to functionally validate nonsynonymous polymorphisms of human ABC transporter ABCB1 (P-glycoprotein/MDR1).2007

    • 著者名/発表者名
      Sakurai A, Onishi Y, Hirano H, Seigneuret M, Obanayama K, Kim G, Liew EL, Sakaeda T, Yoshiura K, Niikawa N, Sakurai M, Ishikawa T.
    • 雑誌名

      Biochemistry 46

      ページ: 7678-7693

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18059027
  • [雑誌論文] Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (PKC): Confirmation of linkage of to 16p11-q21 but unsuccessful detection of mutations among 158 genes at the PKC-critical region in seven PKC families.2007

    • 著者名/発表者名
      Kikuchi, T., Yoshiura K., Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      J Hum Genet 52

      ページ: 334-341

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Congenital arhinia: Molecular-genetic analysis of five patients2007

    • 著者名/発表者名
      Sato D, Shimokawa O, Harada N, OlsenOE, Hou J-W, Muhlbauer W, Blinkenberg E, Okamoto N, Kinoshita A, Matsumoto N, Kondo S, Kishino T, Miwa N, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 143A

      ページ: 546-552

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A syndactyly type IV locus maps to 7q362007

    • 著者名/発表者名
      Sato D, Liang DS, Wu LQ, Nishimura G, Yoshiura K. Xia JH, Niikaw a N: A syndactyly type IV locus maps to 7q36
    • 雑誌名

      J Hum Genet 52(6)

      ページ: 561-564

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Opitz C (trigonocephaly) syndrome caused by deficiency of a member of the immunoglobulin superfamily, CD96.2007

    • 著者名/発表者名
      Kaname T, Yoshiura K, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet 81(4)

      ページ: 835-841

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Quantitative SAR analysis and molecular dynamics simulation to functionally validate nonsynonymous polymorphisms of human ABC transporter ABCB12007

    • 著者名/発表者名
      Sakurai A, Onishi Y, Hirano H, Seigneuret M, Obanayama K, Kim GW. Liew EL, Sakaeda T, Yoshiura K, Niikawa N, Sakurai M, Ishikawa T
    • 雑誌名

      J Biochem 46(26)

      ページ: 7678-7693

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [雑誌論文] Quantitative SAR analysis and molecular dynamics simulation to functionally validate nonsynonymous polymorphisms of human ABC transporter ABCB12007

    • 著者名/発表者名
      Sakurai A, Onishi Y, Hirano H, Seigneuret M, ObanayamaK, Kim GW.Liew EL, Sakaeda T, Yoshiura K, Niikawa N, Sakurai M, Ishikawa T
    • 雑誌名

      Journal of Biochemistry 46

      ページ: 7678-7693

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [雑誌論文] Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (PKC) : Confirmation of linkage of to 16p11-q21 but unsuccessful detection of mutations among 158 genes at the PKC-critical region in seven PKC families.2007

    • 著者名/発表者名
      Kikuchi, T., Nomura, M., Tomita, H., Harada, N., Kato, N., Yoshiura, K., Niikawa N
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics (In press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Role of DNA methylation and histone H3 lysine 27 methylation in tissue-specific imprinting of mouse Grb102007

    • 著者名/発表者名
      YamasaKi Y, Kayashima T, Mapendano CK, Soejima H, Ohta T, Masuzaki H, Kinoshita A, Urano T, Yoshiura K, Matsumoto N, Ishimaru T, Mukai T, Niikawa N, Kishino T
    • 雑誌名

      Moleculr Cell Biology 27 (2)

      ページ: 732-742

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A syndactyly type IV locus maps to 7q36.2007

    • 著者名/発表者名
      Sato D, Yoshiura K, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      J Hum Genet 52(6)

      ページ: 561-564

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A strong association between human earwax-type and apocrine colostrum secretion from the mammary gland2007

    • 著者名/発表者名
      Miura K, Yoshiura K, Miura S, Shimada T, Yamasaki K, Yoshida A, Nakayama D, Shibata Y, Niikawa N, Masuzaki H
    • 雑誌名

      Hum Genet 121

      ページ: 631-633

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [雑誌論文] CHMP4B, a novel gene for autosomal dominant cataracts linked to chromosome 20q.2007

    • 著者名/発表者名
      Shiels A, Yoshiura K, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet 81(3)

      ページ: 596-606

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] CHMP4B, a novel gene for autosomal dominant cataracts linked to chromosome 20q2007

    • 著者名/発表者名
      Shiels A, Bennett TM, Knopf HL, Yamada K, Yoshiura K, Niikawa N, Shim S, Hanson PI
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet 81(3)

      ページ: 596-606

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Quantitative SAR analysis and molecular dynamics simulation to functionally validate nonsynonymous polymorphisms of human ABC transporter ABCB12007

    • 著者名/発表者名
      Sakurai A, Onishi Y, Hirano H, Seigneuret M, Obanayama K, Kim GW. Liew EL, Sakaeda T, Yoshiura K, Niikawa N, Sakurai M, Ishikawa T
    • 雑誌名

      J Biochem 46(26)

      ページ: 7678-7693

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A strong association between human earwax-type and apocrine colostrum secretion from the mammary gland2007

    • 著者名/発表者名
      Miura K, Yoshiura K, Miura S, Shimada T, Yamasaki K, Yoshida A, Nakayama D, Shibata Y, Niikawa N, Masuzaki H
    • 雑誌名

      Human Genetics 121

      ページ: 631-633

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [雑誌論文] Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (PKC): Confirmation of linkage of to 16p1l-q21 but unsuccessful detection of mutations among 158 genes at the PKC-crit ical region in seven PKC families2007

    • 著者名/発表者名
      Kikuchi, T., Nomura, , M., Tomita, H., Harada, N., Kato, N., Yoshiura, K., Niikawa N
    • 雑誌名

      J Hum Genet 52

      ページ: 334-341

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] PTCH1 mutations in four Japanese families with as cell nevus syndrome2007

    • 著者名/発表者名
      Matsuzawa N, Nagao T, Niikawa N, Shimozato K, Yoshiura K: PTCH1 mutations in four Japanese families with basal cell nevus syndrome
    • 雑誌名

      J Clin Pathol 59(10)

      ページ: 1084-1086

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Quantitative SAR analysis and molecular dynamics simulation to functionally validate nonsynonymous polymorphisms of human ABC transporter ABCB1.2007

    • 著者名/発表者名
      Sakurai A, Yoshiura K, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      J Biochem 46(26)

      ページ: 7678-7693

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Congenital arhinia : Molecular-genetic analysis of five patients2007

    • 著者名/発表者名
      Sato D, Shimokawa O, Harada N, OlsenOE, Hou J-W, Muhlbauer W, Blinkenberg E, Okamoto N, Kinoshita A, Matsumoto N, Kondo S, Kishino T, Miwa N, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics (in press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Opitz C (trigonocephaly) syndrome caused by deficiency of a member of the immunoglobulin superfamily, CD962007

    • 著者名/発表者名
      Kaname T, Yanagi K, Chinen Y, Makita Y, Okamoto N, Maehara H, Ohwan I, Kanaya F, Kubota Y, Oike Y, Yamamoto T, Kurosawa K, Fuku shima Y, Bohring A, Opitz JM, Yoshiura K, Niikawa N, Naritomi K
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet 81(4)

      ページ: 835-841

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Congenital arhinia: Molecular-genetic analysis of five patients.2007

    • 著者名/発表者名
      Sato D, Kinoshita A, Niikawa N, Yoshiura K, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 143A

      ページ: 546-552

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A strong association between human earwax-type and apocrine colostrum secretion from the mammary gland2007

    • 著者名/発表者名
      Miura K, Yoshiura K, Miura S, Shi mada T, Yamasaki K, Yoshida A, Nakayama D, Shibata Y, Niikawa N, Masuzaki H
    • 雑誌名

      Hum Genet 121(5)

      ページ: 631-633

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A strong association between human earwax-type and apocrine colostrum secretion from the mammary gland.2007

    • 著者名/発表者名
      Miura K, Yoshiura K, Miura S, Shimada T, Yamasaki K, Yoshida A, Nakayama D, Shibata Y, Niikawa N, Masuzaki H.
    • 雑誌名

      Hum Genet. 121(5)

      ページ: 631-633

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19570227
  • [雑誌論文] A father and son with mental retardation, a characteristic face inv(12), and insertion trisomy 12p12. 3-p11. 2.2006

    • 著者名/発表者名
      Liang D, Yoshiura K, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 140A

      ページ: 238-244

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] PAX9 and TGFB3 are susceptible to nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in the Japanese : Population-based and family-based candidate gene analyses2006

    • 著者名/発表者名
      Ichikawa E, Niikawa N, Yoshiura K, et al.
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics 51

      ページ: 38-46

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] No detectable genomic aberrations by BAC array CGH in Kabuki make-up syndrom patients2006

    • 著者名/発表者名
      Miyake N, Yoshiura K, Ohta T, Niikawa N et al.
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics 140A

      ページ: 205-211

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] BAC array CGH reveals genomic aberrations in idiopathic mental retardation.2006

    • 著者名/発表者名
      Miyake N, Yoshiura K, Ohta T, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 140A

      ページ: 205-211

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Microarray comparative genomic hybridization (CGH)-based prenatal diagnosis for chromosome abnormalities using cell-free fetal DNA in amniotic fluid2006

    • 著者名/発表者名
      Miura, S., Miura, K., Masuzaki, H., Miyake, N., Yoshiura, K., Sosonkina, N., Harada, N., Shimokawa, O., Nakayama, D., Yoshimura, S., Matsumoto, N., Niikawa N, Ishimaru, T
    • 雑誌名

      Journalof Human Genetics 51

      ページ: 412-417

    • NAID

      10019167823

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A single-nucleotide polymorphism in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type.2006

    • 著者名/発表者名
      Yoshiura K.
    • 雑誌名

      Nature Genetics 38 (3)

      ページ: 324-330

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590288
  • [雑誌論文] A single-nucleotide polymorphism in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type.2006

    • 著者名/発表者名
      Yoshiura K.
    • 雑誌名

      Nature Genetics 38

      ページ: 324-330

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18059027
  • [雑誌論文] A SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax : type.2006

    • 著者名/発表者名
      Yoshiura K, Niikawa, N, et al.
    • 雑誌名

      Nat Genet 38

      ページ: 324-330

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] A single-nucleotide polymorphism in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type.2006

    • 著者名/発表者名
      Yoshiura K, Kinoshita A, Ishida T, Ninokata A, Ishikawa A, Kaname T, Bannai M, Tokunaga K, Sonoda S, Komaki R, Ihara M, Saenko VA, Alipov GK, Sekine I, Komatsu K, Takahashi H, Nakashima M, Sosonkina N, Mapendano CK, Ghadami M, Nomura M, Liang DS, Miwa N, Kim DK, Garidkhuu A, Natsume N, Ohta T, Tomita H, Kikuchi M, Russomando G, Hirayama K, Ishibashi M, Takahashi A, Saitou N, Murray JC, Saito S, Nakamura Y, Niikawa N.
    • 雑誌名

      Nature Genet. 38(3)

      ページ: 324-330

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590288
  • [雑誌論文] SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type.2006

    • 著者名/発表者名
      Yoshiura K, Kinoshita A, Ishida T, Ninokata A, Ishikawa T, Kaname T, Bannai M, Tokunaga K, Sonoda S, Komaki R, Ihara M, Saenko VA, Alipov GK, Sekine I, Komatsu K, Takahashi H, Nakashima M, Sosonkina N, Mapendano CK, Ghadami M, Nomura M, Linag D-S, Miwa N, Kim D-K, Ariuntuul G, Natsume N, Ohta T, Tomita H, Kikuchi M, Russomando G, Hirayama K, Ishibashi M, Takahashi A, Saitou N, Murray JC, Saito S, Nakamura Y, Niikawa N
    • 雑誌名

      Nat Genet 38

      ページ: 324-330

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] PTCH1 mutations in four Japanese families with basal cell nevus syndrome2006

    • 著者名/発表者名
      Matsuzawa N, Nagao T, Niikawa N, Shimozato K, Yoshiura K
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Pathology (In press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] PAX9 and TGFB3 are susceptible to nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in the Japanese : Population-based an family-based candidate gene analyses.2006

    • 著者名/発表者名
      Ichikawa E, Niikawa N, Yoshiura K, et al.
    • 雑誌名

      J Hum Genet 51

      ページ: 38-46

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type.2006

    • 著者名/発表者名
      Yoshiura K, Kinoshita A, Ohta T, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      Nat Genet 38

      ページ: 324-330

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] BAC array CGH reveals genomic aberrations in idiopathic mental retardation.2006

    • 著者名/発表者名
      Miyake N, Shimokawa O, Harada N, Sosonkina N, Okubo A, Kawara H, Okamoto N, Kurosawa K, Kawame H, Iwakoshi M, Kosho T, Fukushima Y, Makita Y, Yokoyama Y, Yamagata T, Kato M, Hiraki Y, Nomura M, Yoshiura K, Kishino T, Ohta T, Mizuguchi T, Niikawa N, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 140A

      ページ: 205-211

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Cell-free DNA as a more sensitive molecular marker for evaluation of fetal-maternal hemorrhage than cell-free mRNA2006

    • 著者名/発表者名
      Miura, K., Yoshiura, K., Miura, S., Yamasaki, K., Yoshida, A., Shimada, T., Fujimoto, Y., Nakayama, D., Ishimaru, T., Wagstaff, J., Niikawa N, Masuzaki, J
    • 雑誌名

      Clinical Chemistry 52

      ページ: 2121-2123

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Microarray comparative genomic hybridization (CGH)-based prenatal diagnosis for chromosome abnormalities using cell-free fetal DNA in amniotic fluid.2006

    • 著者名/発表者名
      Miura, S., Yoshiura K., Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      J Hum Genet 51

      ページ: 412-417

    • NAID

      10019167823

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Lack of association between the TGF-β1 gene polymorphisms an recurrent spontaneous abortion.2006

    • 著者名/発表者名
      Amani D, Yoshiura K, Niikawa N, et al.
    • 雑誌名

      J Reprod Immunol (In press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] A novel missense mutation in Van der Woude syndrome : Usefulness of fingernail DNA for genetic analysis2006

    • 著者名/発表者名
      Matsuzawa N, Shimozato K, Natsume N, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      Journal of Dental Research 85 (12)

      ページ: 1143-1146

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A novel missense mutation.(E349V) in a large family with Van der Woude syndrome : Linkage and mutation studies with fingernail DNA.2006

    • 著者名/発表者名
      Matsuzawa N, Natsume N, Niikawa N, Shimozato K, Yoshiura K
    • 雑誌名

      J Dent Res (In press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] BAC array CGH reveals genomic aberrations in idiopathic mental retardation2006

    • 著者名/発表者名
      Miyake N, Yoshiura K, Ohta T, Niikawa N et al.
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics 140A

      ページ: 291-293

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A primary palmar hyperhidrosis locus maps to 14q11.2-q13.2006

    • 著者名/発表者名
      Higashimoto I, Yoshiura K, Hirakawa N, Higashimoto K, Soejima H, Totoki T., Mukai T, Niikawa N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 140A(6)

      ページ: 565-572

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] A primary palmar hyperhidrosis locus maps to 14q11.2-q132006

    • 著者名/発表者名
      Higashimoto I, Yoshiura K, Hirakawa N, Higashimoto K, Soejima H, Totoki T, Mukai T, Niikawa N
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics 140A (6)

      ページ: 567-572

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A primary palmar hyperhidrosis locus maps to 14q11.2-q132006

    • 著者名/発表者名
      Higashimoto I, Yoshiura K, Hirakawa N, Higashimoto K, Soejima H, Totoki T, Mukai T, Niikawa N
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics (In press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] PAX9 and TGFB3 are susceptible to nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in the Japanese : Population-based and family-based candidate gene analyses.2006

    • 著者名/発表者名
      Ichikawa E, Watanabe A, Nakano Y, Hirano A, Akita S, Kinoshita A, Kondo, S, Kishino, T, Uchiyama T, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      J Hum Genet 51

      ページ: 38-46

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Narrowing candidate region for monosomy 9p syndrome to a 4.7-Mb segment at 9p22.2-p232006

    • 著者名/発表者名
      Kawara, H., Yamamoto, T., Harada, N., Yoshiura, K., Niikawa N, Nishimura, A., Mizuguchi, T., Matsumoto, N
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics 140A(14)

      ページ: 373-377

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A single-nucleotide polymorphism in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type2006

    • 著者名/発表者名
      Yoshiura K. et al.
    • 雑誌名

      Nature Genetics 38(3)

      ページ: 327-330

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590288
  • [雑誌論文] A primary palmar hyperhidrosis locus maps to 14q11. 2-q13.2006

    • 著者名/発表者名
      Higashimoto I, Yoshiura K, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 140A(6)

      ページ: 567-572

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type2006

    • 著者名/発表者名
      Yoshiura K, Niikawa N, et al.
    • 雑誌名

      Nature Genetics In press

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] 耳垢型はABCC11遺伝子の一塩基多型によって決定されている2006

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎、新川詔夫
    • 雑誌名

      医学のあゆみ 217(13)

      ページ: 1197-1198

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [雑誌論文] No detectable genomic aberrations by BAC array CGH in Kabuki make-up syndrome patients.2006

    • 著者名/発表者名
      Miyake N, Yoshiura K, Kishino T, Niikawa N, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 140A

      ページ: 291-293

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] A primary palmar hyperhidrosis locus maps to 14g11.2-q132006

    • 著者名/発表者名
      Higashimoto I, Yoshiura K, Niikawa N, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet (In press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] A father and son with mental retardation, a characteristic face inv(12), and insertion trisomy 12p12.3-p11.22006

    • 著者名/発表者名
      Liang D, Wu L, Pan Q, Harada N, Long Z, Xia K, Yoshiura K, Dai H, Niikawa N, Cai F, Xia J
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics 140A

      ページ: 233-244

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] PTCH1 mutations in four Japanese families with basal cell nevus syndrome.2006

    • 著者名/発表者名
      Matsuzawa N, Nagao T, Niikawa N, Shimozato K, Yoshiura K
    • 雑誌名

      J Clin Pathol (In press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] No detectable genomic aberrations by BAC array CGH in Kabuki make-up syndrome patients.2006

    • 著者名/発表者名
      Miyake N, Yoshiura K, Ohta T, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 140A

      ページ: 291-293

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A single-nucleotide polymorphism in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type.2006

    • 著者名/発表者名
      Yoshiura K.
    • 雑誌名

      Nature Genetics 38(3)

      ページ: 324-330

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590288
  • [雑誌論文] No detectable genomic aberrations by BAC array CGH in Kabuki make-up syndrome patients.2006

    • 著者名/発表者名
      Miyake N, Shimokawa O, Harada N, Sosonkina N, Okubo A, Kawara H, Okamoto N, Ohashi H, Kurosawa K, Naritomi K, Kaname T, Nagai T, Shotelersuk V, Hou J-W, Fukushima Y, Kondoh T, Matsumoto T, Shinoki T, Kato M, Tonoki H, Nomura M, Yoshiura K, Kishino T, Ohta T, Niikawa N, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 140A

      ページ: 291-293

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] 耳垢型はABCC11遺伝子の一塩基多型によって決定されている2006

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 雑誌名

      医学の歩み 217・13

      ページ: 1197-1198

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18059027
  • [雑誌論文] A mutation in RYK is a genetic factor for nonsyndromic cleft lip and palate2006

    • 著者名/発表者名
      Watanabe A, Akita S, NatsumeN, Nakano Y, Niikawa N, Uchiyama T, Yoshiura K
    • 雑誌名

      Cleft Palate Craniofacial Journal 43(3)

      ページ: 310-316

    • NAID

      10020437393

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] 耳垢型は一塩基の違いで決定される2006

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎、新川詔夫
    • 雑誌名

      バイオニクス 6

      ページ: 68-69

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [雑誌論文] A novel missense mutation(E349V) in a large family with Van der Woude syndrome Linkage and mutation studies with fingernail DNA2006

    • 著者名/発表者名
      Matsuzawa N, Natsume N, Niikawa N, Shimozato K, Yoshiura K
    • 雑誌名

      Journal of Dental Research (In press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] BAC array CGH reveals genomic aberrations in idiopathic mental retardation.2006

    • 著者名/発表者名
      Miyake N, Yoshiura K, Kishino T, Niikawa N, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 140A

      ページ: 205-211

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] 耳垢型はABCC11遺伝子の一塩基多型によって決定されている2006

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 雑誌名

      医学の歩み 217・13

      ページ: 1197-1198

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590288
  • [雑誌論文] PAX9 and TGFB3 are susceptible to nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in the Japanese: Population-based and family-based candidate gene analyses.2006

    • 著者名/発表者名
      Ichikawa E, Kinoshita A, Niikawa N, Yoshiura K, et al
    • 雑誌名

      J Hum Genet 51(1)

      ページ: 38-46

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Molecular characterization of del(8)(p23. 1p23. 1) in a case of congenital diaphragmatic hernia.2005

    • 著者名/発表者名
      Shimokawa O, Ohta T, Kinoshita A, Yoshiura K, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 136A

      ページ: 49-51

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A large deletion involving the 5'-UTR in the spastin gene caused mild phenotyp of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia2005

    • 著者名/発表者名
      Iwanaga H, Tsujino A, Shirabe S, Eguchi H, Fukushima N, Niikawa N, Yoshiura K, Eguchi K
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics 133A

      ページ: 13-17

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] A large deletion involving the 5'-UTR in the spastin gene caused mild phenotype of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia.2005

    • 著者名/発表者名
      Iwanaga H, Niikawa N, Yoshiura K, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A133

      ページ: 13-17

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Four novel NIPBL mutations in Japanese patients with Cornelia de Lange syndrome.2005

    • 著者名/発表者名
      Miyake N, Visser R, Kinoshita A, Yoshiura K, Harada N, Okamoto N, Sonoda T, Kaname T, Chinen Y, Naritomi K, Tonoki H, Kondoh T, Kurosawa K, Niikawa N, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 135A

      ページ: 103-105

    • NAID

      120006981060

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] A large deletion involving the 5'-UTR in the spastin gene cause mild phenotype of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia.2005

    • 著者名/発表者名
      Iwanaga H, Niikawa N, Yoshiura K, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 133A

      ページ: 13-17

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Four novel NIPBL mutations in Japanese patients with Cornelia de Lange syndrome.2005

    • 著者名/発表者名
      Miyake N, Kinoshita A, Yoshiura K, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 135A

      ページ: 103-105

    • NAID

      120006981060

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Four novel NIPBL mutations in Japanese patients with Cornelia de Lange syndrome2005

    • 著者名/発表者名
      Miyake N, Yoshiura K, Niikawa N, Matsumoto N, et al.
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics 135A

      ページ: 103-105

    • NAID

      120006981060

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Four novel NIPBL mutations in Japanese patients with Cornelia de Lange syndrome.2005

    • 著者名/発表者名
      Miyake N, Yoshiura K, Niikawa N, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 135A

      ページ: 103-105

    • NAID

      120006981060

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Large deletion involving the 5'-UTR in the spastin gene caused mild phenotype of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia.2005

    • 著者名/発表者名
      Iwanaga H, Tsujino A, Shirabe S, Eguchi H, Fukushima N, Niikawa N, Yoshiura K, Eguchi K.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A.Feb 133(1)

      ページ: 13-17

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15590291
  • [雑誌論文] A large deletion involving the 5'-UTR in the spastin gene caused mild phenotype of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia.2005

    • 著者名/発表者名
      Iwanaga H, Tsujino A, Shirabe S, Eguchi H, Fukushima N, Niikawa N, Yoshiura K, Eguchi K
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A133

      ページ: 13-17

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome.2004

    • 著者名/発表者名
      Mizuguchi T, Yoshiura K, Kishino T, Niikawa N, et al.
    • 雑誌名

      Nat Genet 36

      ページ: 855-860

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Interferon regulatory factor 6(IRF6) gene variants confer risk for isolated cleft Lip and palate.2004

    • 著者名/発表者名
      Zucchero TM, Cooper ME, Maher BS, Daack-Hirsch S, Nepomuceno B, Ribeiro L, Caprau D, Christensen K, Suzuki Y, Machida J, Natsume N, Yoshiura K, Vieira AR, Orioli IM, Castilla EE, Moreno L, Arcos-Burgos M, Lidra! AC, Field LL, Liu Y, Ray A, Goldstein TH, Schultz RE, Shi M, Johnson MK, Kondo S, Schutte BC, Marazita, ML, Murray JC
    • 雑誌名

      New Engl J Med 351

      ページ: 769-780

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15590291
  • [雑誌論文] A T25G mutation in the IRF6 gene in a Japanese family with Van der Woude syndrome.2004

    • 著者名/発表者名
      Matsuzawa N, Yoshiura K, Niikawa N, et al.
    • 雑誌名

      Oral Surg Oral Med Oral PatholOral Radiol Endod 98

      ページ: 414-417

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] TGFB1 mutations in four new families with Camurati-Engelmann disease : Confirmation of independently arising LAP-domain- specific mutations.2004

    • 著者名/発表者名
      Kinoshita A, Niikawa N, Yoshiura K, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 127A

      ページ: 104-107

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] A T25G mutation in the IRF6 gene in a Japanese family with Van der Woude syndrome.2004

    • 著者名/発表者名
      Matsuzawa N, Nakamura T, Niimi T, Furukawa H, Toyoda T, Yoshiura K, Niikawa N, Natsume N, Shimozato K
    • 雑誌名

      Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 98

      ページ: 414-417

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] TGFB1 mutations in four new families with Camurati-Engelmann disease : Confirmation of independently arising LAP-domain-specific mutations.2004

    • 著者名/発表者名
      Kinoshita A, Shirahama A, Miyahara A, Nishimura G, Haga N, Namba A, Ueda H, Hayashi H, Seidel J, Fukumaki Y, Ikegawa S, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 127A

      ページ: 104-107

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] A novel GATA4 mutation completely segregated with atrial septal defect in a large Japanese family.2004

    • 著者名/発表者名
      Okubo A, Miyoshi O, Baba K, Takagi M, Tsukamoto K, Kinoshita A, Yoshiura K, Kishino T, Ohta T, Niikawa N, Matsumoto N
    • 雑誌名

      J Med Genet 41(7)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] An isolated congenital anosmia locus maps to 18p11.23-g12.22004

    • 著者名/発表者名
      Ghadami M, Miikawa N, Yoshiura K, et al.
    • 雑誌名

      J Med Genet 41

      ページ: 299-303

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome.2004

    • 著者名/発表者名
      Mizuguchi T, Collod-Beroud G, Abifadel M, Akiyama T, Harada N, Morisaki T, Allard D, Varret M, Claustres M, Morisaki H, Ihara M, Kinoshita A, Yoshiura K, Junien C, Kajii T, Jondeau G, Ohta T, Kishino T, Fukukawa Y, Nakamura Y, Niikawa N, Boileau C, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Nat Genet 36(8)

      ページ: 855-860

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Familial isolated congenital anosmia with morphologically normal olfactory bulb in two unrelated Iranian families : A new clinical entity?2004

    • 著者名/発表者名
      Ghadami M, Majidzadeh-A K, Morovvati S, Damavandi E, Nishimura G, Kinoshita A, Najafi M-T, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 127A(3)

      ページ: 307-309

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Familial isolated congenital anosmia with morphologically normal olfactory bulb in two unrelated Iranian families : A new clinical entity?2004

    • 著者名/発表者名
      Chadami M, Miikawa N, Yoshiura K, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 127A

      ページ: 307-309

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] An isolated congenital anosmia locus maps to 18p11.23-q12.2.2004

    • 著者名/発表者名
      Ghadami M, Majidzadeh-A K, Morovvati S, Damavandi E, Nishimura G, Kinoshita A, Pasalar P, Komatsu K, Najafi MT, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      J Med Genet 41

      ページ: 299-303

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] A novel GATA4 mutation completely segregated with atrial septal defect in a large Japnese family.2004

    • 著者名/発表者名
      Okubo A, Yoshiura K, Kishino T, Niikawa N, et al.
    • 雑誌名

      J Med Genet 41

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Fifty microdeletions among 112 cases of Sotos syndrome : Low copy repeats possibly mediate the common deletion.2003

    • 著者名/発表者名
      Kurotaki N, Harada N, Shimokawa O, Miyake N, Kawame H, Uetake K, Makita Y, Kondoh T, Ogata T, Hasegawa T, Nagai T, Ozaki T, Touyama M, Shenhav R, Ohashi H, Medne L, Shiihara T, Ohtsu S, Kato Z, Okamoto N, Nishimoto J, Lev D, Miyoshi Y, Ishikiriyama S, Sonoda T, Sakazume S, Fukushima Y, Kurosawa K, Cheng J-F, Yoshiura K, Ohta T, Kishino T, Niikawa N, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Hum Mut 22(5)

      ページ: 378-387

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] A novel mutation, 1234del (C), of the IRF6 in a Thai family wit van der Woude syndrome.2003

    • 著者名/発表者名
      Shotelersuk V, Srichomthong C, Yoshiura K, Niikawa N
    • 雑誌名

      Int J Mol med 11

      ページ: 505-507

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] A novel mutation, 1234del(C), of the IRF6 in a Thai family with van der Woude syndrome.2003

    • 著者名/発表者名
      Shotelersuk V, Srichomthong C, Yoshiura K, Niikawa N
    • 雑誌名

      Int J Mol Med 11(4)

      ページ: 505-507

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Fifty microdeletions among 112 cases of Sotos syndrome : Lo copy repeats possibly mediate the common deletion.2003

    • 著者名/発表者名
      Kurotaki N, Yoshiura K, Kishino T, Niikawa N, et al.
    • 雑誌名

      Hum Mut 22

      ページ: 378-387

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Haploinsufficiency of the NSD1 gene causes Sotos syndrome.2002

    • 著者名/発表者名
      Kyrotaki N, Naritomi K, Yoshiura K, Kishino T, Niikawa N. et al.
    • 雑誌名

      Nat Genet 30

      ページ: 365-366

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Confirmation of genetic homogeneity of non-syndromic low frequency sensorineural hearing loss by linkage analysis an DFNA6/14 mutations in a Japanese family.2002

    • 著者名/発表者名
      Komatsu K Kishino K, Niikawa N, Yoshiura K, et al.
    • 雑誌名

      J Hum Genet 47

      ページ: 395-399

    • NAID

      50000580507

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Haploinsufficiency of the NSD1 gene causes Sotos syndrome.2002

    • 著者名/発表者名
      Kurotaki N, Imaizumi K, Harada N, Masuno M, Kondoh T, Nagai T, Ohashi H, Naritomi K, Tsukahara M, Makita Y, Sugimoto T, Sonoda T, Hasegawa T, Chinen Y, Tomita H-A, Kinoshita A, Mizuguchi T, Yoshiura K, Ohta T, Kishino T, Fukushima Y, Niikawa N, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Nat Genet 30(April)

      ページ: 365-366

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Confirmation of genetic homogeneity of non-syndromic low frequency sensorineural hearing loss by linkage analysis and DFNA6/14 mutations in a Japanese family.2002

    • 著者名/発表者名
      Komatsu K, Nakamura N, Ghadami M, Matsumoto N, Kishino K, Ohta T, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      J Hum Genet 47

      ページ: 395-399

    • NAID

      50000580507

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Domain-specific mutations of a Transforming growth factor (TGF)-b1 latency-associated peptide cause Camurati-Engelmann disease because of the formation of a constitutively active form of TGF-b1.2001

    • 著者名/発表者名
      Saito T, Kinoshita A, Yoshiura K, Makita Y, Wakui K, Honke K, Niikawa N, Taniguchi N
    • 雑誌名

      J Biol Chem 276

      ページ: 11469-11472

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Domain-specific mutations of a Transforming growth factor (TGF)-b1 latency-associated peptide cause Camurati-Engelmann disease because of the formation of a constitutively active form of TGF-b1.2001

    • 著者名/発表者名
      Saito T, Kinoshita A, Yoshiura K, Mak i t a Y, Wakui K, Honke K, Niikawa N, Taniguchi N
    • 雑誌名

      J Biol Chem 276

      ページ: 11469-11472

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Confirmation of genetic homogeneity of syndactyly type 1 in an Iranian family.2001

    • 著者名/発表者名
      Ghadami M, Majidzadeh-A K, Haerian B-S, Damavandi E, Yamada K, Pasallar P, Nishimura G, Tomita H-A, Yoshiura K, Niikawa N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 104

      ページ: 147-151

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Molecular characterization of NSD1, a human homologue of the mouse Nsd1 gene.2001

    • 著者名/発表者名
      Kurotaki N, Harada N, Yoshiura K, Sugano S, Niikawa N, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Gene 279

      ページ: 197-204

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Confirmation of genetic homogeneity of syndactyly type 1 in an Iranian family.2001

    • 著者名/発表者名
      Ghadami M, Yoshiura K, NiikawalT, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 104

      ページ: 147-151

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] A novel missense mutation (E349V) in a large family with Van der Woude syndrome : Linkage and mutation studies with fingernail DNA.

    • 著者名/発表者名
      Matsuzawa N, Natsume N, Niikawa N, Shimozato K, Yoshiura K
    • 雑誌名

      J Dent Res (in press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] PTCH1 mutations in four Japanese families with basal cell nevus syndrome.

    • 著者名/発表者名
      Matsuzawa N, Nagao T, Niikawa N, Shimozato K, Yoshiura K
    • 雑誌名

      J Clin Pathol (in press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] A strong association of body odor and axillary osmidrosis with the wet earwax type determined by genotyping of the ABCC11 gene

    • 著者名/発表者名
      Miwa N, Nakano M, Nakashima M, Miura S, Miura K, Masuzaki H, Hirano A, Yoshiura K, Niikawa N
    • 雑誌名

      BMC Genetics (in press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [雑誌論文] Japan map of the earwax gene frequency : A nation-wide collaborative study by Super Science High School(SSH)

    • 著者名/発表者名
      Satoshi Sakai, Kazumi Imai, Takashi Ogawa, Hiroshi Iwaoka, Mikiko Ishii, Shinichiro Komori, Toyohiko Yoshida, Hideyuki Jumonji, Keiji Iizumi, Hiroshi Ohshima, Toshiaki Maeda, Akira Kanno, Kenji Takahashi, Hiroto Kubota, Yoko Inoue, Yoshiyuki Takahashi, Hiroshi Onoda, Rie Uchiyama, Michihiko Matsuda, Takashi Akazawa, Naohiro Kawamura, Toru Odagiri, Yasuharu Watanabe, Yukihiro Matsumoto, Seiji Shinoda, * Masato Terada, Manabu Matsuoka, Chikara Ueno, Etsuo Ozaki, Sadafusa Takaya, Tetsuharu Takeyama, Toshiaki Hujita, Kazuya Kawakatsu, Junichi Takemura, Hitonori Maekawa, Tomoko Doei, Shigeru Ihara, Yuji Sakaguchi, Yasuyuki Hirota, Akihiko Shindo, Hiroko Araki, Junko Miura, Tatsumi Morita, Takayuki Fujiwara, Haruhiko Akiyama, Shinya Itome, Yoshihisa Tanaka, Kazunori Nakagawa, Sumito Okamoto, Shushi Yamamoto, Takaaki Aoyagi, Toru Noda, Shinichi Inoue, Isao Hirota, Kiyoshi Tanaka, Tetsuya Nagashima, Iwao Koga, Kayo Watanabe, Hideto Kusadome, Hirosi Otsuka, Tosifumi Takayama, Hiroshi Miwa, Atsushi Hamakawa, Katsunori China, Norio Niikawa, Tohru Ohta, Dmytro Starenki, Ken Umehara, Kensuke Yamada, Yoichi Shimada, Hiroyuki Nagasawa, Takashi Minato, Toshihiko Ogino, Koh-ichiro Yoshiura, Nobutomo Miwa, Masayo Nomura, Hideo Kuniba, Yasuko Noguchi, Shinji Ono, Masayoshi Tsuda, Mitsuko Nakashima, Taeko Kikuchi, Daisuke Satoh, Tatsuya Kishino, Shinji Kondo, Akira Kinoshita
    • 雑誌名

      Consortium(J Hum Genet) (in press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [雑誌論文] Lack of association between the TGF-b1 gene polymorphisms and recurrent spontaneous abortion.

    • 著者名/発表者名
      Amani D, Dehaghani SA, Zolghadri J, Ravangard F, Niikawa N, Yoshiura K, Ghaderi A
    • 雑誌名

      J Reprod Immunol (in press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [産業財産権] 自己炎症疾患又は自己免疫疾患関連遺 伝子及びその利用2011

    • 発明者名
      長崎大学:吉浦孝一郎、久留米大学:井田弘明 、和歌山県立医科大学:金澤伸雄
    • 権利者名
      長崎大学:吉浦孝一郎、久留米大学:井田弘明 、和歌山県立医科大学:金澤伸雄
    • 産業財産権番号
      2011-177269
    • 出願年月日
      2011-08-12
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591094
  • [産業財産権] 自己炎症疾患又は自己免疫疾患関連遺伝子及びその利用2011

    • 発明者名
      吉浦孝一郎、井田弘明、金澤伸雄
    • 権利者名
      吉浦孝一郎、井田弘明、金澤伸雄
    • 産業財産権番号
      2011-177269
    • 出願年月日
      2011-08-12
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591094
  • [産業財産権] 耳垢型又は腋下臭症の評価方法2007

    • 発明者名
      新川詔夫,吉浦孝一郎
    • 権利者名
      新川詔夫,吉浦孝一郎
    • 出願年月日
      2007-12-14
    • 外国
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18059027
  • [産業財産権] 耳垢型又は腋下臭症の評価方法2007

    • 発明者名
      新川詔夫、吉浦孝一郎
    • 権利者名
      長崎大学長
    • 出願年月日
      2007-12-14
    • 外国
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [産業財産権] 耳垢型又は腋下臭症の評価方法2007

    • 発明者名
      新川 詔夫、吉浦 孝一郎
    • 権利者名
      長崎大学長
    • 出願年月日
      2007-12-14
    • 外国
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [産業財産権] 耳垢型又は腋下臭症の評価方法2007

    • 発明者名
      新川詔夫、吉浦孝一郎
    • 権利者名
      長崎大学
    • 出願年月日
      2007-12-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [産業財産権] 耳垢型又は腋下臭症の評価方法2007

    • 発明者名
      新川詔夫、吉浦孝一郎
    • 取得年月日
      2007-12-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [産業財産権] 耳垢型又は腋下臭症の評価方法2005

    • 発明者名
      吉浦孝一郎, 新川詔夫
    • 権利者名
      吉浦孝一郎, 新川詔夫
    • 産業財産権番号
      2005-178563
    • 出願年月日
      2005-06-17
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590288
  • [産業財産権] 耳垢型または腋下臭症の評価方法2005

    • 発明者名
      新川詔夫, 吉浦孝一郎
    • 権利者名
      出願者 国立大学法人長崎大学
    • 産業財産権番号
      2005-178563
    • 出願年月日
      2005-06-17
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [産業財産権] 耳垢型又は腋窩臭症の評価方法2005

    • 発明者名
      新川詔夫, 吉浦孝一郎
    • 権利者名
      長崎大学長
    • 産業財産権番号
      2005-178563
    • 出願年月日
      2005-06-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [産業財産権] 耳垢型又は腋下臭症の評価方法2005

    • 発明者名
      吉浦孝一郎, 新川詔夫
    • 権利者名
      吉浦孝一郎, 新川詔夫
    • 産業財産権番号
      2005-178563
    • 出願年月日
      2005-06-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18059027
  • [学会発表] 長崎大学病院における遺伝カウンセリングの現状と課題2022

    • 著者名/発表者名
      髙尾真未,長谷川ゆり,三浦生子,松本 恵,伊達木澄人,古賀智裕,田中 彩,松尾久美,長石恵美,平間理子,森藤香奈子,佐々木規子,松本 正,吉浦孝一郎,三浦清徳
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第66回大会/第28回日本遺伝子診療学会大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03591
  • [学会発表] 次世代シークエンサーを用いた歌舞伎症候群の新規DNAメチル化サイトの検索2021

    • 著者名/発表者名
      濵口 陽,三嶋博之,河合智子,斎藤伸治,秦 健一郎,木下 晃,吉浦孝一郎.
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第66回大会/第28回日本遺伝子診療学会大会 合同開催
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03591
  • [学会発表] 無細胞インフラマソーム再構成系による自己炎症疾患に対する分子標的薬の開発2021

    • 著者名/発表者名
      増本純也, 金子直恵, 倉田美恵, 山本敏弘, 重村倫成, 上松一永, 山崎崇志, 谷内江昭宏, 浦野健, 右田清志, 吉浦 孝一郎, 古賀智裕, 川上純.
    • 学会等名
      第4回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会 2021年 2月6~7日
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03719
  • [学会発表] PatakaraPlus: The project for individuals with Down Syndrome to develop oral and physical training and evaluation2020

    • 著者名/発表者名
      Mishima H, Kitahara T, Yoshiura, KI, Komatsu T, Lee M, Kondoh T.
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第65回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18KK0245
  • [学会発表] 重度の成長障害,精神運動発達遅滞を認めたOgden症候群の女児例.2020

    • 著者名/発表者名
      川野奈々江,福島直喜,吉浦孝一郎,井原健二.
    • 学会等名
      第42回小児遺伝学会学術集会 (コロナウイルス禍により開催中止)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] PatakaraPlus: The project for individuals with Down Syndrome to develop oral and physical training and evaluation.2020

    • 著者名/発表者名
      Hiroyuki Mishima, Tetsuro Kitahara, Koh-Ichiro Yoshiura, Tomoko Komatsu, Masaichi Lee, Tatsuro Kondoh.
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第65回大会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03591
  • [学会発表] A case of CREBBP exon 31 de novo missense mutation presented with insomnia and intellectual disability without Rubinstein-Taybi syndrome phonotype.2020

    • 著者名/発表者名
      Yoriko Watanabe, Kaori Fukui K, Koichiro Yoshiura, Yushiro Yamashita.
    • 学会等名
      2020 American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) Annual Clinical Genetics Meeting(コロナウイルス禍により開催中止)
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] A case of CREBBP exon 31 de novo missense mutation presented with insomnia and intellectual disability without Rubinstein-Taybi syndrome phonotype.2020

    • 著者名/発表者名
      Yoriko Watanabe, Kaori Fukui K, Koichiro Yoshiura, Yushiro Yamashita.
    • 学会等名
      2020 American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) Annual Clinical Genetics Meeting (コロナウイルス禍により開催中止)
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K22913
  • [学会発表] A case of COL4A1-related disorder diagnosed by exome sequencing at adult period.2020

    • 著者名/発表者名
      中尾理沙,里 龍晴,林田 拓也,西口奈菜子,渡辺 聡,吉浦孝一郎,森内浩幸
    • 学会等名
      第62回 日本小児神経学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K22913
  • [学会発表] 無細胞NLRP3インフラマソーム再構成系によるMuckle-Wells症候群に対する分子標的薬の開発2020

    • 著者名/発表者名
      増本純也, 重村倫成, 重村倫成, 上松一永, 山崎崇志, 谷内江昭宏, 浦野健, 右田清志, 吉浦孝一郎, 古賀智裕, 川上純.
    • 学会等名
      第64回日本リウマチ学会総会・学術集会 , 2020年 8月17日~9月15日
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03719
  • [学会発表] Cardiac Emerinopathy, Novel Non-syndromic X-linked Left Ventricular Noncompaction Associated with Progressive Atrial Conduction Disturbance2020

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T, Aiba T, Ohno S, Yoshiura K, Makita N et al.
    • 学会等名
      第84回日本循環器学会学術集会
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18KK0245
  • [学会発表] 重度の成長障害,精神運動発達遅滞を認めたOgden症候群の女児例.2020

    • 著者名/発表者名
      川野奈々江,福島直喜,吉浦孝一郎,井原健二.
    • 学会等名
      第42回小児遺伝学会学術集会 (コロナウイルス禍により開催中止)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K22913
  • [学会発表] 新しいゲノム解析技術 ~メチル化解析~2020

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03591
  • [学会発表] 新しいゲノム解析技術-メチル化解析-2020

    • 著者名/発表者名
      吉浦 孝一郎
    • 学会等名
      第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18KK0245
  • [学会発表] 成人期に診断に至ったCOL4A1変異関連疾患の1例2020

    • 著者名/発表者名
      中尾理沙,里 龍晴,林田 拓也,西口奈菜子,渡辺 聡,吉浦孝一郎,森内浩幸
    • 学会等名
      第62回 日本小児神経学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18KK0245
  • [学会発表] ラット放射線誘発甲状腺癌モデルによる被曝特異的分子マーカーの網羅的探索2020

    • 著者名/発表者名
      黒濵大和、松田勝也、木住野美緒、松山睦美、赤澤祐子、木下 晃、吉浦孝一郎、中島正洋
    • 学会等名
      第109回日本病理学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K07424
  • [学会発表] 新しいゲノム解析技術 ~メチル化解析~2020

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K22913
  • [学会発表] PatakaraPlus: The project for individuals with Down Syndrome to develop oral and physical training and evaluation.2020

    • 著者名/発表者名
      Hiroyuki Mishima, Tetsuro Kitahara, Koh-Ichiro Yoshiura, Tomoko Komatsu, Masaichi Lee, Tatsuro Kondoh
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第65回大会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K22913
  • [学会発表] Comprehensive analysis of radiation-specific molecular markers during rat radiation-induced thyroid carcinogenesis2020

    • 著者名/発表者名
      Kurohama H, Matsuda K, Matsuyama M, Kinoshita A, Yoshiura K, Nakashima M
    • 学会等名
      The 4th International Symposium of the Network-type Joint Usage/Research Center for Radiation Disaster Medical Science
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K07424
  • [学会発表] ヒト正常圧水頭症の原因遺伝子2019

    • 著者名/発表者名
      吉浦 孝一郎,森本芳郎,吉田真太朗,菰原義弘,松田勝也,中島正洋,三嶋博之,木下晃,小野慎治.
    • 学会等名
      第4回 放射線災害・医科学研究拠点カンファランス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] 本邦における先天性形態以上症候群患者の顔貌画像を用い他診断補助システムFace2Geneの評価.2019

    • 著者名/発表者名
      三嶋博之,鈴木寿人,近藤達郎,吉浦孝一郎,小崎健次郎.
    • 学会等名
      第64回 日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] 周産期領域における遺伝カウンセリング2019

    • 著者名/発表者名
      長谷川ゆり, 宮田海香子, 三浦生子, 吉浦孝一郎, 三浦清徳
    • 学会等名
      第64回 日本人類遺伝学会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18KK0245
  • [学会発表] IRUDによって原因遺伝子が確定した家族の出生前検査に対する思い.2019

    • 著者名/発表者名
      宮田海香子,松本 正,高尾真未,三嶋博之,三浦清徳,吉浦孝一郎.
    • 学会等名
      第26回 出生前から小児期にわたるゲノム医療フォーラム
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] 乳がん患者における血漿遊離DNA (cfDNA) 濃度と血漿循環腫瘍DNA (ctDNA) の解析.2019

    • 著者名/発表者名
      及川将弘,瀬戸口優美香,榎本康子,久松和史,濱田哲夫,大坪竜太,松本 恵,矢野 洋,永安 武,三嶋博之,木下 晃,吉浦孝一郎.
    • 学会等名
      第64回 日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] FAS遺伝子のcompound heterozygous frameshift mutationを有する腸管MALTリンパ腫の若年例2019

    • 著者名/発表者名
      小浴秀樹,山下友佑,田 志宣,金澤伸雄,大島孝一,三嶋博之,木下 晃,吉浦 孝一郎,園木 孝志
    • 学会等名
      第2回 日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] ヒト正常圧水頭症の原因遺伝子2019

    • 著者名/発表者名
      吉浦 孝一郎,森本芳郎,吉田真太朗,菰原義弘,松田勝也,中島正洋,三嶋博之,木下晃,小野慎治.
    • 学会等名
      第4回 放射線災害・医科学研究拠点カンファランス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K22913
  • [学会発表] ヒト正常圧水頭症の原因遺伝子2019

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎, 森本芳郎, 吉田真太朗, 菰原義弘, 松田勝也, 中島正洋, 三嶋博之, 木下晃, 小野慎治
    • 学会等名
      第4回 放射線災害・医科学研究拠点カンファランス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18KK0245
  • [学会発表] Genome Sequence for diagnosis and successive research of genetic disorders.2019

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 学会等名
      The 13th World Congress of The International Cleft Lip and Palate Foundation,第59回 日本先天異常学会学術集会
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K22913
  • [学会発表] 本邦における先天性形態以上症候群患者の顔貌画像を用い他診断補助システムFace2Geneの評価.2019

    • 著者名/発表者名
      三嶋博之,鈴木寿人,近藤達郎,吉浦孝一郎,小崎健次郎.
    • 学会等名
      第64回 日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K22913
  • [学会発表] LARP7遺伝子複合ヘテロ接合体変異によるAlazami症候群の2症例2019

    • 著者名/発表者名
      伊達木澄人, 里龍晴, 渡辺聡, 宮田海香子, 近藤達郎, 松本正, 吉浦孝一郎, 森内浩幸
    • 学会等名
      第64回 日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18KK0245
  • [学会発表] IRUDによって原因遺伝子が確定した家族の出生前検査に対する思い2019

    • 著者名/発表者名
      宮田海香子, 松本正, 高尾真未, 三嶋博之, 三浦清徳, 吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第26回 出生前から小児期にわたるゲノム医療フォーラム
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18KK0245
  • [学会発表] LARP7遺伝子複合ヘテロ接合体変異によるAlazami症候群の2症例.2019

    • 著者名/発表者名
      伊達木澄人,里 龍晴,渡辺 聡,宮田海香子,近藤達郎,松本 正,吉浦孝一郎,森内浩幸.
    • 学会等名
      第64回 日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] Cardiac Emerinopathy, Novel Nonsyndromic Xlinked Left Ventricular Noncompaction Associated With Progressive Atrial Conduction Disturbance2019

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T., Barc J., Mishima H., Hirono K., Terada S., Kowase S., Sato T., Mukai Y., Yui Y., Ohkubo K., Kimoto H., Hata Y., Aiba T., Ohno S., Chishaki A., Shimizu W., Horie M., Ichida F., Nogami A., Yoshiura K., Schott JJ., Makita N.
    • 学会等名
      The 40th Heart Rhythm Society Scientific Sessions
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18KK0245
  • [学会発表] 次世代シーケンサーを用いた日本全域の家族性地中海熱患者におけるMEFV遺伝子の包括的解析.2019

    • 著者名/発表者名
      古賀智裕,三嶋博之,宮田海香子,三浦清徳,吉浦孝一郎,川上 純.
    • 学会等名
      第64回 日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] 次世代シーケンサーを用いた日本全域の家族性地中海熱患者におけるMEFV遺伝子の包括的解析2019

    • 著者名/発表者名
      古賀智裕, 三嶋博之, 宮田海香子, 三浦清徳, 吉浦孝一郎, 川上純
    • 学会等名
      第64回 日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18KK0245
  • [学会発表] 本邦における先天性形態以上症候群患者の顔貌画像を用い他診断補助システムFace2Geneの評価2019

    • 著者名/発表者名
      三嶋博之, 鈴木寿人, 近藤達郎, 吉浦孝一郎, 小崎健次郎
    • 学会等名
      第64回 日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18KK0245
  • [学会発表] 当院のIRUD の実績と遺伝カウンセリングの実際.2019

    • 著者名/発表者名
      高尾真未,宮田海香子,松本 正,三嶋博之,三浦清徳,吉浦孝一郎.
    • 学会等名
      第26回 出生前から小児期にわたるゲノム医療フォーラム
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] 乳がん患者における血漿遊離DNA (cfDNA) 濃度と血漿循環腫瘍DNA (ctDNA) の解析.2019

    • 著者名/発表者名
      及川将弘,瀬戸口優美香,榎本康子,久松和史,濱田哲夫,大坪竜太,松本 恵,矢野 洋,永安 武,三嶋博之,木下 晃,吉浦孝一郎.
    • 学会等名
      第64回 日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K22913
  • [学会発表] Genome Sequence for diagnosis and successive research of genetic disorders2019

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第59回 日本先天異常学会学術集会
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18KK0245
  • [学会発表] 次世代シーケンサーを用いた日本全域の家族性地中海熱患者におけるMEFV遺伝子の包括的解析.2019

    • 著者名/発表者名
      古賀智裕,三嶋博之,宮田海香子,三浦清徳,吉浦孝一郎,川上 純.
    • 学会等名
      第64回 日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K22913
  • [学会発表] 周産期領域における遺伝カウンセリング.2019

    • 著者名/発表者名
      長谷川ゆり,宮田海香子,三浦生子,吉浦孝一郎,三浦清徳.
    • 学会等名
      第64回 日本人類遺伝学会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] 当院のIRUD の実績と遺伝カウンセリングの実際2019

    • 著者名/発表者名
      高尾真未, 宮田海香子, 松本正, 三嶋博之, 三浦清徳, 吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第26回 出生前から小児期にわたるゲノム医療フォーラム
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18KK0245
  • [学会発表] Genome Sequence for diagnosis and successive research of genetic disorders.2019

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 学会等名
      The 13th World Congress of The International Cleft Lip and Palate Foundation
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] FAS遺伝子のcompound heterozygous frameshift mutationを有する腸管MALTリンパ腫の若年例.2019

    • 著者名/発表者名
      小浴秀樹,山下友佑,田 志宣,金澤伸雄,大島孝一,三嶋博之,木下 晃,吉浦 孝一郎,園木 孝志.
    • 学会等名
      第2回 日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] LARP7遺伝子複合ヘテロ接合体変異によるAlazami症候群の2症例.2019

    • 著者名/発表者名
      伊達木澄人,里 龍晴,渡辺 聡,宮田海香子,近藤達郎,松本 正,吉浦孝一郎,森内浩幸.
    • 学会等名
      第64回 日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K22913
  • [学会発表] IRUDによって原因遺伝子が確定した家族の出生前検査に対する思い.2019

    • 著者名/発表者名
      宮田海香子,松本 正,高尾真未,三嶋博之,三浦清徳,吉浦孝一郎.
    • 学会等名
      第26回 出生前から小児期にわたるゲノム医療フォーラム
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K22913
  • [学会発表] 周産期領域における遺伝カウンセリング.2019

    • 著者名/発表者名
      長谷川ゆり,宮田海香子,三浦生子,吉浦孝一郎,三浦清徳.
    • 学会等名
      第64回 日本人類遺伝学会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K22913
  • [学会発表] 当院のIRUD の実績と遺伝カウンセリングの実際.2019

    • 著者名/発表者名
      高尾真未,宮田海香子,松本 正,三嶋博之,三浦清徳,吉浦孝一郎.
    • 学会等名
      第26回 出生前から小児期にわたるゲノム医療フォーラム
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K22913
  • [学会発表] Genome Sequence for diagnosis and successive research of genetics disorders2019

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第59回日本先天異常学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-18H05506
  • [学会発表] 乳がん患者における血漿遊離DNA (cfDNA) 濃度と血漿循環腫瘍DNA (ctDNA) の解析2019

    • 著者名/発表者名
      及川将弘, 瀬戸口優美香, 榎本康子, 久松和史, 濱田哲夫, 大坪竜太, 松本恵, 矢野洋, 永安武, 三嶋博之, 木下晃, 吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第64回 日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18KK0245
  • [学会発表] CFAP43遺伝子の機能喪失性変異は正常圧水頭症のリスク因子の可能性がある.2018

    • 著者名/発表者名
      森本芳郎,小野慎治,吉田真太朗,三嶋博之,木下 晃,今村 明,黒滝直弘,小澤寛樹,木住野達也,吉浦孝一郎,山口尚宏.
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第63回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] 新規LIG4遺伝子変異を導入したLIG4症候群モデルマウス.2018

    • 著者名/発表者名
      山下友佑,田村志宣,福田有里,小笹俊哉,金澤伸雄,邊見弘明,吉浦孝一郎改正恒康,園木孝志
    • 学会等名
      第80回日本血液学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] Evans症候群および低ガンマグロブリン血症を発症した歌舞伎症候群の一例.2018

    • 著者名/発表者名
      蒸野寿紀,南 弘一,鈴木啓之,森尾友宏,今井耕輔,三嶋博之,吉浦孝一郎,田村志宣,山下友佑,園木 孝志.
    • 学会等名
      第1回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] 妊娠を契機に深部静脈血栓症を発症し,原因遺伝子を特定出来たAT-3欠乏症の1例.2018

    • 著者名/発表者名
      長谷川ゆり,東島 愛,大橋和明,三浦清徳,吉浦孝一郎,増﨑英明
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第63回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] Impaired development of dendritic cells in proteasome subunit mutant mice.2018

    • 著者名/発表者名
      Hiroaki Hemmi, Toshiya Ozasa, Akira Kinoshita, Takashi Kato, Takashi Orimo, Izumi Sasaki, Yuri Fukuda-Ohta, Noriko Kinjo, Koh-Ichiro Yoshiura, Tsunehiro Mizushima, Nobuo Kanazawa, Tsuneyasu Kaisho.
    • 学会等名
      第47回日本免疫学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] ROBO1遺伝子ホモ変異は,複合型下垂体機能低下症を伴う新たな症候群の原因か?2018

    • 著者名/発表者名
      伊達木澄人,渡辺 聡,吉浦孝一郎,森内浩幸
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第63回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] Rare Coding Variants in Genes Other Than SCN5A Are Minimal Genetic Burden on the Prognosis of Brugada Syndrome2018

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T., Mishima H., Ohno S., T. Aiba, Nakano Y., Aizawa Y., Nakajima T., Hayashi K., Murakoshi N., Yagihara N., Kimoto H., Makiyama T., Watanabe H., Morita H., Yoshiura K., Nogami A., Shimizu W., Horie M., Tanaka T., Makita N.
    • 学会等名
      The 65th Annual Meeting of the Japan Heart Rhythm Society
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04823
  • [学会発表] CFAP43遺伝子の機能喪失性変異は正常圧水頭症のリスク因子の可能性がある2018

    • 著者名/発表者名
      森本 芳郎、小野 慎治、吉田 真太朗、三嶋 博之、木下 晃、今村 明、黒滝 直弘、小澤 寛樹、木住野 達也、吉浦 孝一郎、山口 尚宏
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第63回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10276
  • [学会発表] 日本人のなか耳垢型多型2018

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第72 回日本人類学会大会 公開シンポジウム2「DNAからみたヒトの進化」
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-18H05506
  • [学会発表] Whole-exome sequencing in family trios reveal de novo mutations in a gene as a cause of paroxysmal kinesigenic dyskinesia2018

    • 著者名/発表者名
      Yoshida S, Morimoto Y, Ono S, Kinoshita A, Mishima H, Ozawa H, Yoshiura K, Kurotaki N, Imamura A
    • 学会等名
      WFSBP Asia Pacific Regional Congress of Biological Psychiatry, Program & Abstract Book
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10276
  • [学会発表] Analysis of mice varying a novel mutation in a proteasome subunit gene identified in an autoinflammatory disease -Proteasome-associated autoinflammation and immunodeficiency disease (PRAID).2018

    • 著者名/発表者名
      Toshiya Ozasa, Hiroaki Hemmi, Akira Kinoshita, Takashi Kato, Takashi Orimo, Izumi Sasaki, Yuri Fukuda-Ohta, Noriko Kinjo, Koh-Ichiro Yoshiura, Tsunehiro Mizushima, Nobuo Kanazawa, Tsuneyasu Kaisho.
    • 学会等名
      第47回日本免疫学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] 低depth全ゲノムシーケンシングによるコピー数バリエーション検出の性能評価.2018

    • 著者名/発表者名
      三嶋博之,吉浦孝一郎
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第63回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] 顕著な睡眠障害,発達障害を有するCREBBP遺伝子のエクソン31の新規突然変異例.2018

    • 著者名/発表者名
      福井香織,渡邊順子,吉浦孝一郎.
    • 学会等名
      第40回日本小児遺伝学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] Analysis of mice varying a novel mutation in a proteasome subunit gene identified in an autoinflammatory disease -Proteasome-associated autoinflammation and immunodeficiency disease (PRAID)2018

    • 著者名/発表者名
      Toshiya Ozasa, Hiroaki Hemmi, Akira Kinoshita, Takashi Kato, Takashi Orimo, Izumi Sasaki, Yuri Fukuda-Ohta, Noriko Kinjo, Koh-Ichiro Yoshiura, Tsunehiro Mizushima, Nobuo Kanazawa, Tsuneyasu Kaisho.
    • 学会等名
      第47回日本免疫学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] 中條西村症候群からプロテアソーム関連自己炎症/免疫不全症候群へ2018

    • 著者名/発表者名
      金澤伸雄,中谷友美,原知之,稲葉豊,国本佳代,古川福実,神人正寿,金城紀子,水島恒裕,三嶋博之,木下晃,吉浦孝一郎,邊見弘明,改正恒康
    • 学会等名
      第25回分子皮膚科学フォーラム
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] 次世代シーケンサーを用いた近距離被ばく者世代間での新規突然変異検出2018

    • 著者名/発表者名
      蓬莱真喜子,三嶋博之,林田知佐,木下 晃,中根充文,松尾辰樹,鶴田一人,柳原克紀,佐藤信也,今西大介,今泉芳孝,波多智子,宮﨑泰司,吉浦孝一郎
    • 学会等名
      日本放射線影響学会 第61回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] Novel transcript of IPTR1 contributes to the development of anterior eye segment.2018

    • 著者名/発表者名
      Kinoshita A., Mishima H., Saitoh S., Yoshiura K.
    • 学会等名
      The 2nd International Symposium of the Network-type Joint Usage/Research Center for Radiation Disaster Medical Science,
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] CFAP43遺伝子の機能喪失性変異は正常圧水頭症のリスク因子の可能性がある2018

    • 著者名/発表者名
      森本芳郎,小野慎治,吉田真太朗,三嶋博之,木下 晃,今村 明,黒滝直弘,小澤寛樹,木住野達也,吉浦孝一郎,山口尚宏
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第63回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] 低depth全ゲノムシーケンシングによるコピー数バリエーション検出の性能評価2018

    • 著者名/発表者名
      三嶋博之,吉浦孝一郎
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第63回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] 次世代シーケンサーを用いた近距離被ばく者世代間での新規突然変異検出.2018

    • 著者名/発表者名
      蓬莱真喜子,三嶋博之,林田知佐,木下 晃,中根充文,松尾辰樹,鶴田一人,柳原克紀,佐藤信也,今西大介,今泉芳孝,波多智子,宮﨑泰司,吉浦孝一郎.
    • 学会等名
      日本放射線影響学会 第61回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] Evans症候群および低ガンマグロブリン血症を発症した歌舞伎症候群の一例.2018

    • 著者名/発表者名
      蒸野寿紀,南 弘一,鈴木啓之,森尾友宏,今井耕輔,三嶋博之,吉浦孝一郎,田村志宣,山下友佑,園木 孝志.
    • 学会等名
      第1回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] 妊娠を契機に深部静脈血栓症を発症し,原因遺伝子を特定出来たAT-3欠乏症の1例2018

    • 著者名/発表者名
      長谷川ゆり,東島 愛,大橋和明,三浦清徳,吉浦孝一郎,増﨑英明
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第63回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] 新規LIG4遺伝子変異を導入したLIG4症候群モデルマウス2018

    • 著者名/発表者名
      山下友佑,田村志宣,福田有里,小笹俊哉,金澤伸雄,邊見弘明,吉浦孝一郎改正恒康,園木孝志
    • 学会等名
      第80回日本血液学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] ロングリードシーケンサーのみによるヒトゲノム構造異常の評価.2018

    • 著者名/発表者名
      吉田真太朗,森本芳郎,小野慎治,三嶋博之,木下 晃,今村 明,黒滝直弘,小澤寛樹,木住野達也,吉浦孝一郎.
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第63回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] ロングリードシーケンサーのみによるヒトゲノム構造異常の評価2018

    • 著者名/発表者名
      吉田 真太朗、森本 芳郎、小野 慎治、三嶋 博之、木下 晃、今村 明、小澤 寛樹、吉浦 孝一郎
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第63回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10276
  • [学会発表] Next-generation sequencing targeting disease-associated candidate genes unveils novel missense mutations for long QT syndrome in Japanese patients.2018

    • 著者名/発表者名
      Ryo Watanabe, Naomasa Makita, Koh-ichiro Yoshiura, Toshihiro Tanaka for Japanese LQTS Deep Sequencing Consortium.
    • 学会等名
      第1回日本循環器学会基礎研究フォーラム
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] Impaired development of dendritic cells in proteasome subunit mutant mice.2018

    • 著者名/発表者名
      Hiroaki Hemmi, Toshiya Ozasa, Akira Kinoshita, Takashi Kato, Takashi Orimo, Izumi Sasaki, Yuri Fukuda-Ohta, Noriko Kinjo, Koh-Ichiro Yoshiura, Tsunehiro Mizushima, Nobuo Kanazawa, Tsuneyasu Kaisho.
    • 学会等名
      第47回日本免疫学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] DNAからみた人の進化2018

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第72回日本人類学会大会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] KAT6Bヘテロ接合性変異によるGenitopatellar症候群の2例.2018

    • 著者名/発表者名
      渡辺 聡,伊達木澄人,里 龍晴,木原敏晴,濱口 陽,吉浦孝一郎,森内浩幸.
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第63回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] ロングリードシーケンサーのみによるヒトゲノム構造異常の評価2018

    • 著者名/発表者名
      吉田真太朗,森本芳郎,小野慎治,三嶋博之,木下 晃,今村 明,黒滝直弘,小澤寛樹,木住野達也,吉浦孝一郎
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第63回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] KAT6Bヘテロ接合性変異によるGenitopatellar症候群の2例2018

    • 著者名/発表者名
      渡辺 聡,伊達木澄人,里 龍晴,木原敏晴,濱口 陽,吉浦孝一郎,森内浩幸
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第63回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] Novel transcript of IPTR1 contributes to the development of anterior eye segment.2018

    • 著者名/発表者名
      Kinoshita A., Mishima H., Saitoh S., Yoshiura K.
    • 学会等名
      The 2nd International Symposium of the Network-type Joint Usage/Research Center for Radiation Disaster Medical Science
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] DNAからみた人の進化 -日本人のなか耳垢型多型2018

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第72回日本人類学会大会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] 顕著な睡眠障害,発達障害を有するCREBBP遺伝子のエクソン31の新規突然変異例.2018

    • 著者名/発表者名
      福井香織,渡邊順子,吉浦孝一郎.
    • 学会等名
      第40回日本小児遺伝学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] Rare Coding Variants in Genes Other Than SCN5A Are Minimal Genetic Burden on the Prognosis of Brugada Syndrome2018

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T., Mishima H., Ohno S., T. Aiba, Nakano Y., Aizawa Y., Nakajima T., Hayashi K., Murakoshi N., Yagihara N., Kimoto H., Makiyama T., Watanabe H., Morita H., Yoshiura K., Nogami A., Shimizu W., Horie M., Tanaka T., Makita N.
    • 学会等名
      The 65th Annual Meeting of the Japan Heart Rhythm Society
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18KK0245
  • [学会発表] 中條-西村症候群からプロテアソーム関連自己炎症/免疫不全症候群へ2018

    • 著者名/発表者名
      金澤伸雄,中谷友美,原知之,稲葉豊,国本佳代,古川福実,神人正寿,金城紀子,水島恒裕,三嶋博之,木下晃,吉浦孝一郎,邊見弘明,改正恒康.
    • 学会等名
      第25回分子皮膚科学フォーラム
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] 爆心地周辺被爆者の子孫における新規一塩基変化の検出.2018

    • 著者名/発表者名
      蓬莱真喜子,三嶋博之,林田知佐,木下 晃,中根允文,松尾辰樹,鶴田一人,栁原克紀,佐藤信也,今西大介,今泉芳孝,波多智子,宮﨑泰司,吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第3回 放射線災害・医科学研究拠点カンファランス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] Next-generation sequencing targeting disease-associated candidate genes unveils novel missense mutations for long QT syndrome in Japanese patients.2018

    • 著者名/発表者名
      Ryo Watanabe, Naomasa Makita, Koh-ichiro Yoshiura, Toshihiro Tanaka for Japanese LQTS Deep Sequencing Consortium.
    • 学会等名
      第1回日本循環器学会基礎研究フォーラム
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] 爆心地周辺被爆者の子孫における新規一塩基変化の検出2018

    • 著者名/発表者名
      蓬莱真喜子,三嶋博之,林田知佐,木下 晃,中根允文,松尾辰樹,鶴田一人,栁原克紀,佐藤信也,今西大介,今泉芳孝,波多智子,宮﨑泰司,吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第3回 放射線災害・医科学研究拠点カンファランス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] ROBO1遺伝子ホモ変異は,複合型下垂体機能低下症を伴う新たな症候群の原因か?2018

    • 著者名/発表者名
      伊達木澄人,渡辺 聡,吉浦孝一郎,森内浩幸.
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第63回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] Genomic Analysis of Myelodysplastic Syndromes Among Nagasaki Atomic Bomb Survivors.2018

    • 著者名/発表者名
      Taguchi M, Mishima H, Shiozawa Y, Sato S, Horai M, Matsuo M, Itonaga H, Kato T, Taniguchi H, Imanishi D, Imaizumi Y, Hata T, Takenaka M, Makishima H, Nannya Y, Moriuchi Y, Ogawa S, Yoshiura KI, Miyazaki Y
    • 学会等名
      第60回アメリカ血液学会
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04209
  • [学会発表] Whole exome sequencing of case-unaffected parents trios reveal de novo genetic variants in gender dysphoria2018

    • 著者名/発表者名
      Morimoto Y, Ono S, Yoshida S, Kinoshita A, Mishima H, Yoshiura K, Imamura A, Ozawa H, Kurotaki N, Kinoshita H
    • 学会等名
      WFSBP Asia Pacific Regional Congress of Biological Psychiatry, Program & Abstract Book
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10276
  • [学会発表] De novo mutations in the C-terminal region of ITPR1 cause aniridia, cerebellar ataxia and intellectual disability, Gillespie syndrome.2017

    • 著者名/発表者名
      Shinji Saitoh, Akira Kinoshita, Kana Hosoki, Hiroyuki Mishima, Kiyotaka Tomiwa, Naoko Ishihara, Yutaka Negishi, Naoko Asahina, Hideaki Shiraishi, Koh-ichiro Yoshiura.
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会 第62回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] 脂肪萎縮性糖尿病に先天性難聴を合併し、PIK3R1遺伝子に新生突然変異を認めSHORT症候群と診断した一例.2017

    • 著者名/発表者名
      大久保一宏,石井加奈子,大山紀子,トカン ヴラッド,戸田尚子,海老原 健,吉浦孝一郎,井原健二,大賀正一.
    • 学会等名
      第51回日本小児内分泌学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] Optimal Conditions of FFPE Samples for Extraction and Molecular Analysis of DNA for Atomic Bomb Survivors.2017

    • 著者名/発表者名
      Ohnoda T, Matsuda K, Akazawa Y, Ueki N, Yamaguchi Y, Miura S, Kinoshita A, Yoshiura K, Nakashima M
    • 学会等名
      The United States and Canadian Academy of Pathology (USCAP) 106th Annual Meeting.
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K08379
  • [学会発表] De novo gain-of-function mutations in the epigenetic regulator SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome.2017

    • 著者名/発表者名
      Gordon C. T., Xue S., Yigit G., Filali H., Chen K., Rosin N., Yoshiura K., Oufadem M., Beck T., Dion C., Sefiani A., Kayserili H., Murphy J., Chatdokmaiprai C., Hillmer A., Wattanasirichaigoon D., Lyonnet S., Magdinier F., Javed A., Blewitt M., Amiel J., Wollnik B., Reversade B.
    • 学会等名
      European Human Genetics Conference
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] Identification of I287S homozygous mutation in the MLX gene in an infant with non-alcoholic steatohepatitis: A case report.2017

    • 著者名/発表者名
      Yoriko Watanabe, Satoshi Watanabe, Chisei Sato, Sachiko Ogasawara, Jun Akiba, Masayoshi Kage, Hirohisa Yano, Kaori Fukui, Tatsuki Mizuochi, Shoji Yano, Kiyoshi Hayasaka, Yushiro Yamashita, Takumi Kawaguchi, Takuji Torimura, Koh-ichiro Yoshiura.
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics Annual Meeting 2017
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] Gene-based rare variants association test implicates PLA2G4E as a risk gene for panic disorder.2017

    • 著者名/発表者名
      Yoshiro Morimoto, Shintaro Yoshida, Akira Kinoshita, Hiroyuki Mishima, Naohiro Yamaguchi, Akira Imamura, Naohiro Kurotaki, Hiroki Ozawa, Koh-ichiro Yoshiura, Shinji Ono.
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会 第62回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] Identification of I287S homozygous mutation in the MLX gene in an infant with non-alcoholic steatohepatitis: A case report.2017

    • 著者名/発表者名
      Yoriko Watanabe, Satoshi Watanabe, Chisei Sato, Sachiko Ogasawara, Jun Akiba, Masayoshi Kage, Hirohisa Yano, Kaori Fukui, Tatsuki Mizuochi, Shoji Yano, Kiyoshi Hayasaka, Yushiro Yamashita, Takumi Kawaguchi, Takuji Torimura, Koh-ichiro Yoshiura.
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics Annual Meeting
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] De novo and Familial Connexin45 Mutant R75H Causes Progressive Atrioventricular Block Associated with Craniofacial and Dentodigital Dysmorphisms2017

    • 著者名/発表者名
      Makita N, Seki A, Ishikawa T, Dawmy X, Mishima H, Barc J, Sasaki R, Nishii K, Saito K, Urano M, Ohno S, Otsuki S, Kimoto H, Baruteau A, Aurelie T, Swanny F, St?phanie B, Parent P, Shibata Y, Perrin JJ, Le Marec H, Hagiwara N, Mercier S, Horie M, Probst V, Yoshiura K, Redon R, Schott J, J.
    • 学会等名
      Printemps de la Cardiologie Recherche Fondamentale et Clinique
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04823
  • [学会発表] Sick sinus syndrome caused by HCN4 mutations shows early onset and frequent association with atrial fibrillation and left ventricular non-compaction2017

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T, Ohno S, Murakami T, Yoshida K, Fukuoka T, Mishima H, Kimoto H, Aiba T, Nogami A, Sumitomo N, Shimizu W, Horigome H, Yoshiura KI, Horie M, Makita N.
    • 学会等名
      Heart Rhythm Society Scientific Sessions
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04823
  • [学会発表] A case of epileptic encephalopathy combined with various involuntary movement, sever psychomotor retardation with KCNA2 gene mutation.2017

    • 著者名/発表者名
      里龍晴,原口康平,森山薫,渡辺聡,神村直久,吉浦孝一郎,森内浩幸.
    • 学会等名
      第59回日本小児神経学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] BCORナンセンス変異にもとづくOFCD症候群の一例.2017

    • 著者名/発表者名
      鳥尾倫子,古賀のりこ,赤峰哲,吉浦孝一郎,酒井康成,大賀正一.
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会 第62回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] Novel transcript of ITPR1 contributes to the development of anterior eye segment.2017

    • 著者名/発表者名
      Akira Kinoshita, Kaname Ohyama, Susumu Tanimura, Katsuya Matsuda, Miroyuki Mishima, Masahiro Nakajima, Shinji Saitoh, Koh-ichiro Yoshiura.
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会 第62回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] 低身長を契機に診断に至ったSpondylocarpotarsal synostosisの1幼児例.2017

    • 著者名/発表者名
      清水日智,渡辺聡,中富明子,吉浦孝一郎,森内浩幸,伊達木澄人.
    • 学会等名
      第51回日本小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] A case suspected of mitochondrial complex III deficiency carrying BCS1L mutation presented with Fanconi syndrome.2017

    • 著者名/発表者名
      Kanako Ishii, Vlad Tocan, Noriko Oyama, Naoko Toda, Kazuhiro Okubo, Yoshito Ishizaki, Koh-ichiro Yoshiura, Shouichi Ohga.
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会 第62回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] 被爆者保存組織の活用を目的としたホルマリン固定パラフィン包埋組織(FFPE)DNAの分子解析試料としての系統的評価.2017

    • 著者名/発表者名
      大野田貴、松田勝也、上木 望、山口裕佳、三浦史郎、木下 晃、吉浦孝一郎、中島正洋
    • 学会等名
      第58回原子爆弾後障害研究会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K08379
  • [学会発表] Mutation in L-type Calcium Channel Cav1.3 (CACNA1D) Underlying a Consanguineous Family Associated with Congenital AV Block and Deaf-Blindness2017

    • 著者名/発表者名
      Kimoto H, Ishikawa T, Mishima H, Hasdemir C, Yoshiura K, Makita N.
    • 学会等名
      The 10th Asia Pacific Heart Rhythm Society Scientific Session
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04823
  • [学会発表] Targeted deep sequencing reveals novel mutations in Japanese long QT syndrome patients.2017

    • 著者名/発表者名
      Watanabe R, Ohno S, Aiba T, Ishikawa T, Nakano Y, Mishima H, Sudo T, Higuchi C, Minamino N, Makiyama T, Tanaka Y, Murata H, Hayashi M, Iwasaki Y, Watanabe A, Tachibana M, Morita H, Miyamoto Y, Yoshiura K, sunoda T, Watanabe H, Kurabayashi M, Nogami A, Kihara Y, Makita N, Shimuzu W, Horie M, Tanaka T.
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会 第62回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] PIK3R1遺伝子に新生突然変異を認めSHORT症候群と診断した脂肪萎縮性糖尿病の一例.2017

    • 著者名/発表者名
      大久保一宏,石井加奈子,大山紀子,トカン ヴラッド,戸田尚子,海老原健,吉浦孝一郎、井原健二,大賀正一.
    • 学会等名
      第27回臨床内分泌代謝Update
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] Novel transcript of ITPR1 contributes to the development of anterior eye segment.2017

    • 著者名/発表者名
      Akira Kinoshita, Kaname Ohyama, Susumu Tanimura, Katsuya Matsuda, Miroyuki Mishima, Masahiro Nakajima, Shinji Saitoh, Koh-ichiro Yoshiura.
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会 第62回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] Identification of novel long QT syndrome-associated mutations by targeted sequencing analyses.2017

    • 著者名/発表者名
      Watanabe R., Ohno S., Aiba T., Ishikawa T., Nakano Y., Mishima H., Minamino N., Makiyama T., Tanaka Y., Murata H., Hayashi M., Iwasaki Y., Watanabe A., Tachibana M., Morita H., Miyamoto Y., Yoshiura K., Tsunoda T., Watanabe H., Kurabayashi M., Nogami A., Kihara Y., Makita N., Shimizu W., Horie M., Tanaka T.
    • 学会等名
      European Human Genetics Conference
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] Identification of I285S homozygous mutation on the MLX gene in an infant with non-alcoholic steatohepatitis.2017

    • 著者名/発表者名
      Yoriko Watanabe, Satoshi Watanabe, Chisei Satoh, Sachiko Ogasawara, Jun Akiba, Masayoshi Kage, Hirohisa Yano, Kaori Fukui, Tatsuki Mizuochi, Shoji Yano, Kiyoshi Hayasaka, Yushiro Yamashita, Takumi Kawaguchi, Takuji Torimura, Koh-ichiro Yoshiura.
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会 第62回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] 胆道閉鎖症I cyst型を合併した歌舞伎症候群の1例.2017

    • 著者名/発表者名
      石原 潤,水落建輝,高木祐吾,江田慶輔,進藤亮太,弓削康太郎,福井香織,渡邊順子,橋詰直樹,石井信二,深堀 優,浅桐公男,八木 実,吉浦孝一郎.
    • 学会等名
      第44回日本胆道閉鎖症研究会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] Gene-based rare variants association test implicates PLA2G4E as a risk gene for panic disorder.2017

    • 著者名/発表者名
      Yoshiro Morimoto, Shintaro Yoshida, Akira Kinoshita, Hiroyuki Mishima, Naohiro Yamaguchi, Akira Imamura, Naohiro Kurotaki, Hiroki Ozawa, Koh-ichiro Yoshiura, Shinji Ono.
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会 第62回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] Chromosomal Analysis of Myelodysplastic Syndromes Among Atomic Bomb Survivors in Nagasaki.2017

    • 著者名/発表者名
      Miyazaki Y, Horai M, Iwanaga M, Sato S, Matsuo M, Horio K, Jo T, Takasaki Y, Kawaguchi Y, Tsushima H, Yoshida S, Taguchi M, Itonaga H, Sawayama Y, Taguchi J, Imaizumi Y, Hata T, Moriuchi Y, Haase D and Yoshiura K
    • 学会等名
      American Society of Hematology, 59th Annual Meeting and Exposition
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04209
  • [学会発表] Identification of I285S homozygous mutation on the MLX gene in an infant with non-alcoholic steatohepatitis.2017

    • 著者名/発表者名
      Yoriko Watanabe, Satoshi Watanabe, Chisei Satoh, Sachiko Ogasawara, Jun Akiba, Masayoshi Kage, Hirohisa Yano, Kaori Fukui, Tatsuki Mizuochi, Shoji Yano, Kiyoshi Hayasaka, Yushiro Yamashita, Takumi Kawaguchi, Takuji Torimura, Koh-ichiro Yoshiura.
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会 第62回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] Genetic and clinical analyses in Japanese Patients with Sitosterolemia.2017

    • 著者名/発表者名
      Hitomi Shimizu, Hideki Motomura, Satoshi Watanabe, Hiroyuki Mishima, Hiroyuki Moriuchi, Koh-ichiro Yoshiura, Sumito Dateki.
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会 第62回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] A Heterozygous FLNB Mutation in a Japanese Boy with Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome and his Mother with Short Stature.2017

    • 著者名/発表者名
      Hitomi Shimizu, Satoshi Watanabe, Hiroyuki Moriuchi, Koh-ichiro Yoshiura, Sumito Dateki.
    • 学会等名
      10th International Joint Meeting of Pediatric Endocrinology
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] 全エクソーム解析で判明したosteogenesis imperfectaの1例.2017

    • 著者名/発表者名
      三春範夫,吉浦孝一郎,佐々木晃,正路貴代.
    • 学会等名
      第24回遺伝性疾患に関する出生前診断研究会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] MicroRNA-204-3p inhibits TLR4-related cytokines in family Mediterranean fever by targeting the PI3K signaling.2017

    • 著者名/発表者名
      Tomohiro Koga, Kiyoshi Migita, Shuntaro Sato, Kiyonori Miura, Hideki Masuzaki, Koh-ichiro Yoshiura, Atsushi Kawakami.
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会 第62回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] BCORナンセンス変異にもとづくOFCD症候群の一例.2017

    • 著者名/発表者名
      鳥尾倫子,古賀のりこ,赤峰哲,吉浦孝一郎,酒井康成,大賀正一.
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会 第62回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] 放射線誘発甲状腺癌ラットモデルでの被曝特異的分子指標の探索2017

    • 著者名/発表者名
      松田勝也、木住野美緒、木下 晃、松山睦美、三浦史郎、光武範吏、吉浦吉一郎、中島正洋
    • 学会等名
      第2回放射線災害・医科学研究拠点カンファランス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K08379
  • [学会発表] 低身長を契機に診断に至ったSpondylocarpotarsal synostosisの1幼児例.2017

    • 著者名/発表者名
      清水日智,渡辺聡,中富明子,吉浦孝一郎,森内浩幸,伊達木澄人.
    • 学会等名
      第51回日本小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] Targeted deep sequencing reveals novel mutations in Japanese long QT syndrome patients.2017

    • 著者名/発表者名
      Watanabe R, Ohno S, Aiba T, Ishikawa T, Nakano Y, Mishima H, Minamino N, Makiyama T, Tanaka Y, Murata H, Hayashi M, Iwasaki Y, Watanabe A, Tachibana M, Morita H, Miyamoto Y, Yoshiura K, sunoda T, Watanabe H, Kurabayashi M, Nogami A, Kihara Y, Makita N, Shimuzu W, Horie M, Tanaka T.
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会 第62回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] Genetic and clinical analyses in Japanese Patients with Sitosterolemia.2017

    • 著者名/発表者名
      Hitomi Shimizu, Hideki Motomura, Satoshi Watanabe, Hiroyuki Mishima, Hiroyuki Moriuchi, Koh-ichiro Yoshiura, Sumito Dateki.
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会 第62回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] A case of epileptic encephalopathy combined with various involuntary movement, sever psychomotor retardation with KCNA2 gene mutation.2017

    • 著者名/発表者名
      里龍晴,原口康平,森山薫,渡辺聡,神村直久,吉浦孝一郎,森内浩幸.
    • 学会等名
      第59回日本小児神経学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] De novo gain-of-function mutations in the epigenetic regulator SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome.2017

    • 著者名/発表者名
      Gordon C. T., Xue S., Yigit G., Filali H., Chen K., Rosin N., Yoshiura K., Oufadem M., Beck T., Dion C., Sefiani A., Kayserili H., Murphy J., Chatdokmaiprai C., Hillmer A., Wattanasirichaigoon D., Lyonnet S., Magdinier F., Javed A., Blewitt M., Amiel J., Wollnik B., Reversade B.
    • 学会等名
      European Human Genetics Conference
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] PIK3R1遺伝子に新生突然変異を認めSHORT症候群と診断した脂肪萎縮性糖尿病の一例.2017

    • 著者名/発表者名
      大久保一宏,石井加奈子,大山紀子,トカン ヴラッド,戸田尚子,海老原健,吉浦孝一郎、井原健二,大賀正一.
    • 学会等名
      第27回臨床内分泌代謝Update
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] 胆道閉鎖症I cyst型を合併した歌舞伎症候群の1例.2017

    • 著者名/発表者名
      石原 潤,水落建輝,高木祐吾,江田慶輔,進藤亮太,弓削康太郎,福井香織,渡邊順子,橋詰直樹,石井信二,深堀 優,浅桐公男,八木 実,吉浦孝一郎.
    • 学会等名
      第44回日本胆道閉鎖症研究会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] MicroRNA-204-3p inhibits TLR4-related cytokines in family Mediterranean fever by targeting the PI3K signaling.2017

    • 著者名/発表者名
      Tomohiro Koga, Kiyoshi Migita, Shuntaro Sato, Kiyonori Miura, Hideki Masuzaki, Koh-ichiro Yoshiura, Atsushi Kawakami.
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会 第62回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] A case suspected of mitochondrial complex III deficiency carrying BCS1L mutation presented with Fanconi syndrome.2017

    • 著者名/発表者名
      Kanako Ishii, Vlad Tocan, Noriko Oyama, Naoko Toda, Kazuhiro Okubo, Yoshito Ishizaki, Koh-ichiro Yoshiura, Shouichi Ohga.
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会 第62回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] 脂肪萎縮性糖尿病に先天性難聴を合併し、PIK3R1遺伝子に新生突然変異を認めSHORT症候群と診断した一例.2017

    • 著者名/発表者名
      大久保一宏,石井加奈子,大山紀子,トカン ヴラッド,戸田尚子,海老原 健,吉浦孝一郎,井原健二,大賀正一.
    • 学会等名
      第51回日本小児内分泌学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] 全エクソーム解析で判明したosteogenesis imperfectaの1例.2017

    • 著者名/発表者名
      三春範夫,吉浦孝一郎,佐々木晃,正路貴代.
    • 学会等名
      第24回遺伝性疾患に関する出生前診断研究会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] De novo mutations in the C-terminal region of ITPR1 cause aniridia, cerebellar ataxia and intellectual disability, Gillespie syndrome.2017

    • 著者名/発表者名
      Shinji Saitoh, Akira Kinoshita, Kana Hosoki, Hiroyuki Mishima, Kiyotaka Tomiwa, Naoko Ishihara, Yutaka Negishi, Naoko Asahina, Hideaki Shiraishi, Koh-ichiro Yoshiura.
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会 第62回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] Bio-Virtuso: A package of Docker containers for multiple source data retrieval, RDF conversion, and triplestore deployment in a simplified manner.2016

    • 著者名/発表者名
      Hiroyuki Mishima, Koh-ichiro Yoshiura.
    • 学会等名
      The international Congress of Human Genetics (ICHG2016)
    • 発表場所
      Kyoto International Conference Center, Japan.(京都府,京都市)
    • 年月日
      2016-04-03
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] Circulation levels of C19Mc-cluster microRNAs in pregnant women with abruptio placenta.2016

    • 著者名/発表者名
      Yuri Hasegawa, Kiyonori Miura, Ai Higashijima, Yuko Murakami, Ozora Tsukamoto, Shuhei Abe, Naoki Fuchi, Shoko Miura, Atsushi Yoshida, Hiroyuki Mishima, Akira Kinoshita, Koh-ichiro Yoshiura, Hideaki Masuzaki.
    • 学会等名
      The international Congress of Human Genetics (ICHG2016)
    • 発表場所
      Kyoto International Conference Center, Japan.(京都府,京都市)
    • 年月日
      2016-04-03
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] 間葉性異形成胎盤のゲノム・エピゲノム解析.(口頭)2016

    • 著者名/発表者名
      青木早織,東元 健,樋高秀憲,大塚泰史,渡邊英孝,三嶋博之,吉浦孝一郎,八木ひとみ,西岡憲一,城 圭一郎,大場 隆,片渕秀隆,副島英伸.
    • 学会等名
      三大学次世代コンソーシアム
    • 発表場所
      熊本大学病院,熊本
    • 年月日
      2016-02-13
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] Aberrant methylation at imprinted DMRs is associated with placental mesenchymal dysplasia.2016

    • 著者名/発表者名
      Saori Aoki, Ken Higashimoto, Hidenori Hidaka, Hidetaka Watanabe, Yasufumi Ohtauka, Mishima Hiroyuki, Koh-ichiro Yoshiura, Hitomi Yatsuki, Kenichi Nishioka, Keiichiro Joh, Takashi Ohba, Hidetaka Katabuchi, Hidenobu Soejima.
    • 学会等名
      The international Congress of Human Genetics (ICHG2016)
    • 発表場所
      Kyoto International Conference Center, Japan.(京都府,京都市)
    • 年月日
      2016-04-03
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] Broader Genetic Spectrum of Familial Atrial Arrhythmias Involving Rare Variations in the Common Arrhythmia-Susceptible Genes2016

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T, Mishima H, Ohno S, Harrell DT, Tsuji Y, Yoshiura K, Horie M, Makita N.
    • 学会等名
      第63回日本不整脈心電学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04823
  • [学会発表] Mutaions in the patients with Nakajo Nishimura Syndrome-like autoinflammatory diseases.2016

    • 著者名/発表者名
      Akira Kinoshita, Nobuo Kanazawa, Noriko Kinjo, Hiroyuki Mishima, Koh-ichiro Yoshiura.
    • 学会等名
      The international Congress of Human Genetics (ICHG2016)
    • 発表場所
      Kyoto International Conference Center, Japan.(京都府,京都市)
    • 年月日
      2016-04-03
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] IRUD-P 解析プログラムで判明したFG症候群を疑われた家族発症例の原因変異.2016

    • 著者名/発表者名
      前川隆太,佐藤智生,吉浦孝一郎,近藤達郎
    • 学会等名
      2.第二十三回遺伝性疾患に関する出生前診断研究会
    • 発表場所
      長崎大学良順会館ボードインホール(長崎県,長崎市)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] io-Virtuoso: A package of Docker containers for multiple source data retrieval, RDF conversion, and triplesore deployment in a simplified manner.2016

    • 著者名/発表者名
      Hiroyuki Mishima, Koh-ichiro Yoshiura
    • 学会等名
      The 13th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      京都府京都国際会館
    • 年月日
      2016-04-02
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25430183
  • [学会発表] 間葉性異形成胎盤のゲノム・エピゲノム解析2016

    • 著者名/発表者名
      青木早織、東元 健、樋高秀憲、大塚泰史、渡邊英孝、三嶋博之、吉浦孝一郎、大場 隆、片渕秀隆、副島英伸
    • 学会等名
      第10回日本エピジェネティクス研究会年会
    • 発表場所
      千里ライフサイエンスセンター
    • 年月日
      2016-05-19
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670169
  • [学会発表] Association between p53-binding protein 1 expression and genomic instability in oncocytic follicular adenoma of the thyroid2016

    • 著者名/発表者名
      Mussazhanova Z, Akazawa Y, Matsuda K, Shichijo K, Miura S, Otsubo R, Oikawa M, Yoshiura K, Mitsutake N, Rogounovich T, Saenko V, Kozykenove Z, Zhetpisbaev B, Kondo H, Ito M, Nakashima M
    • 学会等名
      第4回日本甲状腺病理学会
    • 発表場所
      仙台市立病院 講堂(宮城県・仙台市)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K08379
  • [学会発表] Clonal evolution underlying the progression from MDS to Ph-positive ALL.2016

    • 著者名/発表者名
      Masataka Taguchi, Tomoko Kohno, Hiroyuki Mishima, Hiroaki Taniguchi, Hidehiro Itonaga, Takeharu Kato, Shinya Sato, Akira Kinoshita, Tomoko Hata, Yukiyoshi Moriuchi, Koh-Ichiro Yoshiura, Yasushi Miyazaki
    • 学会等名
      日本血液学会学術総会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜(神奈川県・横浜市)
    • 年月日
      2016-10-13
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461426
  • [学会発表] Aberrant methylation at imprinted DMRs is associated with placental mesenchymal dysplasia.2016

    • 著者名/発表者名
      Aoki S, Higashimoto K, Hidaka H, Watanabe H, Ohtsuka Y, Mishima H, Yoshiura KI, Yatsuki H, Nishioka K, Joh K, Ohba T, Katabuchi H, Soejima H.
    • 学会等名
      The 13th International Congress of Human Genetics.
    • 発表場所
      Kyoto, Japan
    • 年月日
      2016-04-03
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670169
  • [学会発表] 長崎大学における Initiative on Rare and Undiagnosed Disease in Pediatrics (IRUD-P)解析についての報告.2016

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎,木下 晃,三嶋博之,林田知佐,近藤達郎,渡邊順子,伊達木澄人,要 匡,松原洋一
    • 学会等名
      1.第一回放射線災害・医科学研究拠点カンファランス
    • 発表場所
      長崎大学良順会館専斎ホール(長崎県,長崎市)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] IRUD-P 解析プログラムで判明したFG症候群を疑われた家族発症例の原因変異.2016

    • 著者名/発表者名
      前川隆太,佐藤智生,吉浦孝一郎,近藤達郎
    • 学会等名
      第二十三回遺伝性疾患に関する出生前診断研究会
    • 発表場所
      長崎大学良順会館ボードインホール(長崎県・長崎市)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16KT0112
  • [学会発表] Normal ranges of plasma concentrations of pregnancy-associated microRNAs during pregnancy.2016

    • 著者名/発表者名
      Yuko Murakami, Kiyonori Miura, Ai Higashijima, Naoki Fuchi, Shuhei Abe, Yuri Hasegawa, Atsushi Yoshida, Masanori Kaneuchi, Yuko Murakami, Ozora Tsukamoto, Shoko Miura, Hiroyuki Mishima, Akira Kinoshita, Koh-ichiro Yoshiura, Hideaki Masuzaki.
    • 学会等名
      The international Congress of Human Genetics (ICHG2016)
    • 発表場所
      Kyoto International Conference Center, Japan.(京都府,京都市)
    • 年月日
      2016-04-03
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] 神経内分泌腫瘍でのソマトスタチン受容体2A型とPTENの発現は異型度と関連するが発生部位とは関連がない2016

    • 著者名/発表者名
      和田英雄、松田勝也、三浦史郎、上木 望、木下 晃、吉浦孝一郎、近藤久義、伊東正博、永安 武、中島正洋
    • 学会等名
      第20回日本内分泌病理学会
    • 発表場所
      帝京大学板橋キャンパス 大学棟(東京都・板橋区)
    • 年月日
      2016-09-16
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K08379
  • [学会発表] Evaluation of genome-eide association study-identified SNPs at 4q12, 17q12, and 6p21.32 with cervical cancer susceptibility in a Japanese population.2016

    • 著者名/発表者名
      Kiyonori Miura, Hiroyuki Mishima, Shuhei Abe, Yuko Murakami, Naoki Fuchi, Ai Higashijima, Yuri Hasegawa, Shoko Miura, Masako Masuzaki, Masanori Kaneuchi, Koh-ichiro Yoshiura, Hideaki Masuzaki.
    • 学会等名
      The international Congress of Human Genetics (ICHG2016)
    • 発表場所
      Kyoto International Conference Center, Japan. (京都府,京都市)
    • 年月日
      2016-04-03
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05159
  • [学会発表] 歯牙骨格形成異常を合併する洞不全症候群に固定されたコネキシン45遺伝子変異と機能異常2016

    • 著者名/発表者名
      木本浩貴, 石川泰輔, 西井明子, 斎藤加代子, 三嶋博之, 大槻早紀, 辻幸臣, 吉浦孝一郎, 萩原誠久, 蒔田直昌.
    • 学会等名
      第67回西日本生理学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04823
  • [学会発表] 異所性妊娠における母胎血漿中胎盤特異的microRNA流入量の臨床的意義に関する検討.(ポスター)2015

    • 著者名/発表者名
      東島 愛,三浦清徳,長谷川ゆり,松本亜由美,北島道夫,三嶋博之,木下 晃,吉浦孝一郎,増崎英明
    • 学会等名
      第60回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      京王プラザホテル,東京
    • 年月日
      2015-10-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] 間葉性異形成胎盤の分子遺伝学的解析2015

    • 著者名/発表者名
      青木早織、東元健、樋高秀憲、渡邊英孝、大塚泰史、三嶋博之、吉浦孝一郎、八木ひとみ、西岡憲一、城圭一郎、大場隆、片渕秀隆、副島英伸
    • 学会等名
      第23回日本胎盤学会学術集会
    • 発表場所
      JA共済ビル(東京)
    • 年月日
      2015-11-05
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670169
  • [学会発表] Exomiserを用いたエクソーム解析ワークフローと支援ツールの開発2015

    • 著者名/発表者名
      三嶋博之,吉浦孝一郎
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第60回大会
    • 発表場所
      東京都京王プラザホテル
    • 年月日
      2015-10-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25430183
  • [学会発表] 自己炎症疾患の遺伝子解析2015

    • 著者名/発表者名
      木下晃,吉浦 孝一郎
    • 学会等名
      平成27年度広島大学・長崎大学連携研究カンファランス
    • 発表場所
      広島大学基礎・社会医学棟2階セミナー室2(広島県・広島市)
    • 年月日
      2015-06-06
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [学会発表] Droplet digital PCR を用いた鋭敏なモザイク検出法2015

    • 著者名/発表者名
      渡辺聡,吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第60回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京都・新宿区)
    • 年月日
      2015-10-14
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [学会発表] Rare variant検出限界への挑戦:ddPCRを用いたMcCune-Albright症候群 責任遺伝子GNAS mosaic同定の試み2015

    • 著者名/発表者名
      渡辺 聡,吉浦孝一郎
    • 学会等名
      デジタルPCR最先端テクニカルシンポジウム
    • 発表場所
      千里ライフサイエンスセンタービル(大阪府・豊中市)
    • 年月日
      2015-08-28
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [学会発表] (1-2)Exomiserを用いた知識ベース疾患原因変異探索のためのワークフロー2015

    • 著者名/発表者名
      三嶋博之,吉浦孝一郎
    • 学会等名
      NGS現場の会第四回研究会
    • 発表場所
      つくば市つくば国際会議場
    • 年月日
      2015-07-01
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25430183
  • [学会発表] 間葉性異形成胎盤の分子遺伝学的解析.(口頭)2015

    • 著者名/発表者名
      青木早織,東元 健,樋高秀憲,渡邊英孝,大塚泰史,三嶋博之,吉浦孝一郎,八木ひとみ,西岡憲一,城圭一郎,大場隆,片渕秀隆,副島英伸.
    • 学会等名
      第23回日本胎盤学会学術集会
    • 発表場所
      JA共催ビル カンファレンスホール,東京
    • 年月日
      2015-11-05
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] 肉腫との鑑別が必要な卵巣Mitotically active cellular fibromaの1例2015

    • 著者名/発表者名
      松田勝也、上木 望、木下 晃、三浦史郎、立石聖子、吉田至幸、松脇隆博、吉浦孝一郎、中島正洋
    • 学会等名
      第104回日本病理学会総会
    • 発表場所
      名古屋国際会議場(愛知県・名古屋市)
    • 年月日
      2015-04-30
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K08379
  • [学会発表] Exomiser を用いたエクソーム解析フローと支援ツールの開発2015

    • 著者名/発表者名
      三嶋博之,吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第60回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京都・新宿区)
    • 年月日
      2015-10-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [学会発表] 中條-西村症候群様自己炎症性疾患の変異解析. (ポスター)2015

    • 著者名/発表者名
      木下 晃,金澤伸雄,金城紀子,三嶋博之,吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第60回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      京王プラザホテル,東京
    • 年月日
      2015-10-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] 間葉性異形成胎盤のゲノム・エピゲノム解析. (口頭)2015

    • 著者名/発表者名
      青木早織,東元 健,樋高秀憲,渡邊英孝,大塚泰史,三嶋博之,吉浦孝一郎,八木ひとみ,西岡憲一,城 圭一郎,大場 隆,片淵秀隆,副島英伸
    • 学会等名
      第60回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      京王プラザホテル,東京
    • 年月日
      2015-10-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] 日本における1q 部分重複症候群26 例の検討2015

    • 著者名/発表者名
      渡辺聡、清水健司、大橋博文、小崎里華、岡本伸彦、知念安紹、水野誠司、道和百合、塩見夏子、東田好広、田代克弥、七條光市、湊崎和範、麻生誠二郎、松本正、福田雅文、吉浦孝一郎、近藤達郎
    • 学会等名
      第55回日本先天異常学会学術集会/第38回日本小児遺伝学会学術集会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜会議センター(神奈川県・横浜市)
    • 年月日
      2015-07-25
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [学会発表] 間葉性異形成胎盤のゲノム・エピゲノム解析2015

    • 著者名/発表者名
      青木早織,東元 健,樋高秀憲,渡邊英孝,大塚泰史,三嶋博之,吉浦孝一郎,八木ひとみ,西岡憲一,城 圭一郎,大場 隆,片淵秀隆,副島英伸
    • 学会等名
      第60回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京都・新宿区)
    • 年月日
      2015-10-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [学会発表] 妊娠経過に伴う母体血漿中胎盤特異的microRNA 流入量に関する検討2015

    • 著者名/発表者名
      村上優子,三浦清徳,東島 愛,阿部修平,渕 直樹,長谷川ゆり,三嶋博之,木下 晃,吉浦孝一郎,増崎英明
    • 学会等名
      第60回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京都・新宿区)
    • 年月日
      2015-10-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [学会発表] 原因不明および原因既知の疾患の解析を実施するにあたって;ゲノムからの視点2015

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 学会等名
      統合データベースとオープンライフサイエンス トーゴーの日シンポジウム
    • 発表場所
      東京都、東京大学弥生講堂・一条ホール.
    • 年月日
      2015-10-05
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] The epidemiological and molecular analysis of Paroxysmal kinesigenic dyskinesia in Japan2015

    • 著者名/発表者名
      H TANGE, M OHISHI, N KUROTAKI, Y MORIMOTO, S ONO, Y KUSUMOTO, S YAMADA, K SHIROTANI, N IWATA, K YOSHIURA, N MORI, H OZAWA.
    • 学会等名
      Neuroscience 2015
    • 発表場所
      Chicago(USA)
    • 年月日
      2015-10-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461733
  • [学会発表] 乳幼児突然死症例に対する次世代シークエンサーを用いた脂肪酸代謝異常の遺伝子解析2015

    • 著者名/発表者名
      大崎琢弥, 山本琢磨, 石川泰輔, 三嶋博之, 深堀友希, 梅原敬弘, 村瀬壮彦, 吉浦孝一郎, 蒔田直昌, 池松和哉
    • 学会等名
      日本法医学会学術九州地方集会
    • 発表場所
      宮崎市、宮崎県医師会館
    • 年月日
      2015-10-16
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] 多臓器神経内分泌腫瘍における分子病理学的発現解析2015

    • 著者名/発表者名
      和田英雄、松田勝也、上木 望、三浦史郎、吉浦孝一郎、伊東正博、永安武、中島正洋
    • 学会等名
      第104回日本病理学会総会
    • 発表場所
      名古屋国際会議場(愛知県・名古屋市)
    • 年月日
      2015-04-30
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K08379
  • [学会発表] Exomiser を用いたエクソーム解析フローと支援ツールの開発.(ポスター)2015

    • 著者名/発表者名
      三嶋博之,吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第60回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      京王プラザホテル,東京
    • 年月日
      2015-10-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] Rare variant検出限界への挑戦:ddPCRを用いたMcCune-Albright症候群.(口頭)2015

    • 著者名/発表者名
      渡辺 聡,吉浦 孝一郎
    • 学会等名
      デジタルPCR最先端テクニカルシンポジウム
    • 発表場所
      千里ライフサイエンスセンタービル,大阪
    • 年月日
      2015-08-28
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] 異所性妊娠における母胎血漿中胎盤特異的microRNA流入量の臨床的意義に関する検討2015

    • 著者名/発表者名
      東島 愛,三浦清徳,長谷川ゆり,松本亜由美,北島道夫,三嶋博之,木下 晃,吉浦孝一郎,増崎英明
    • 学会等名
      第60回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京都・新宿区)
    • 年月日
      2015-10-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [学会発表] 中條-西村症候群様自己炎症性疾患の変異解析2015

    • 著者名/発表者名
      木下晃,金澤伸雄,金城紀子,三嶋博之,吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第60回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京都・新宿区)
    • 年月日
      2015-10-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [学会発表] 妊娠経過に伴う母体血漿中胎盤特異的microRNA 流入量に関する検討. (口頭)2015

    • 著者名/発表者名
      村上優子,三浦清徳,東島 愛,阿部修平,渕 直樹,長谷川ゆり,三嶋博之,木下 晃,吉浦孝一郎,増崎英明
    • 学会等名
      第60回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      京王プラザホテル,東京
    • 年月日
      2015-10-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] 自己炎症疾患の遺伝子解析.(口頭)2015

    • 著者名/発表者名
      木下 晃,吉浦孝一郎
    • 学会等名
      平成27年度広島大学・長崎大学連携研究カンファランス
    • 発表場所
      広島大学基礎・社会医学棟2階セミナー室2,広島
    • 年月日
      2015-06-06
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] 日本における1q 部分重複症候群26 例の検討.(口頭)2015

    • 著者名/発表者名
      渡辺 聡,清水健司,大橋博文,小崎里華,岡本伸彦,知念安紹,水野誠司,道和百合,塩見夏子,東田好広,田代克弥,七條光市,湊崎和範,麻生誠二郎,松本 正,福田雅文,吉浦孝一郎,近藤達郎
    • 学会等名
      第55回日本先天異常学会学術集会/第38回日本小児遺伝学会学術集会
    • 発表場所
      横浜市、パシフィコ横浜会議センター
    • 年月日
      2015-07-25
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] 間葉性異形成胎盤の分子遺伝学的解析.2015

    • 著者名/発表者名
      青木早織,東元 健,樋高秀憲,渡邊英孝,大塚泰史,三嶋博之,吉浦孝一郎,八木ひとみ,西岡憲一,城 圭一郎,大場隆,片渕秀隆,副島英伸.
    • 学会等名
      第23回日本胎盤学会学術集会
    • 発表場所
      JA共催ビル カンファレンスホール,東京
    • 年月日
      2015-11-05
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] 日本人における子宮頸がん発症感受性同定に関するゲノムワイド関連解析2015

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎,三浦清徳,増崎英明
    • 学会等名
      第1回日本産産科婦人科 遺伝診療学会
    • 発表場所
      長崎ブリックホール(長崎県・長崎市)
    • 年月日
      2015-12-18
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [学会発表] ヒトの遺伝学と低酸素生物学はデータベース生物学の夢をみるか?2015

    • 著者名/発表者名
      三嶋博之
    • 学会等名
      第13回がんとハイポキシア研究会
    • 発表場所
      三島市国立遺伝学研究所
    • 年月日
      2015-06-06
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25430183
  • [学会発表] 間葉性異形成胎盤のゲノム・エピゲノム解析2015

    • 著者名/発表者名
      青木早織、東元健、樋高秀憲、渡邊英孝、大塚泰史、三嶋博之、吉浦孝一郎、八木ひとみ、西岡憲一、城圭一郎、大場隆、片渕秀隆、副島英伸
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第60回大会
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京)
    • 年月日
      2015-10-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670169
  • [学会発表] 家族性心臓伝導障害に同定されたコネキシン遺伝子変異とその機能異常2015

    • 著者名/発表者名
      石川泰輔, 西井明子, 斎藤加代子, 三嶋博之, 大槻早紀, 稲田慎, ダニエルハーレル, 辻幸臣, 中沢一雄, 吉浦孝一郎, 萩原誠久, 蒔田直昌
    • 学会等名
      心血管膜輸送研究会2015
    • 発表場所
      岡崎市、生理学研究所
    • 年月日
      2015-10-30
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] 日本人における子宮頸がん発症感受性同定に関するゲノムワイド関連解析(教育講演,口演)2015

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎,三浦清徳,増崎英明
    • 学会等名
      第1回日本産産科婦人科 遺伝診療学会
    • 発表場所
      長崎ブリックホール,長崎
    • 年月日
      2015-12-18
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] 間葉性異形成胎盤の分子遺伝学的解析2015

    • 著者名/発表者名
      青木早織、東元健、樋高秀憲、渡邊英孝、大塚泰史、三嶋博之、吉浦孝一郎、八木ひとみ、西岡憲一、城圭一郎、大場隆、片渕秀隆、副島英伸
    • 学会等名
      第23回日本胎盤学会学術集会
    • 発表場所
      JA共催ビル カンファレンスホール(東京都・千代田区)
    • 年月日
      2015-11-05
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [学会発表] Droplet digital PCR を用いた鋭敏なモザイク検出法.(シンポジウム)2015

    • 著者名/発表者名
      渡辺 聡,吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第60回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      京王プラザホテル,東京
    • 年月日
      2015-10-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] 原因不明および原因既知の疾患の解析を実施するにあたって~ゲノムからの視点2015

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 学会等名
      統合データベースとオープンライフサイエンス トーゴーの日シンポジウム
    • 発表場所
      東京大学弥生講堂・一条ホール(東京都・文京区)
    • 年月日
      2015-10-05
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [学会発表] 間葉性異形成胎盤におけるインプリントDMRのエピジェノタイプ変化2015

    • 著者名/発表者名
      青木早織、東元健、樋高秀憲、大塚泰史、三嶋博之、吉浦孝一郎、大場隆、片渕秀隆、副島英伸
    • 学会等名
      第22回遺伝性疾患に関する出生前診断研究会
    • 発表場所
      九州大学
    • 年月日
      2015-10-03
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670169
  • [学会発表] 間葉性異形成胎盤におけるインプリントDMRのエピジェノタイプ変化.(口頭)2015

    • 著者名/発表者名
      青木早織,東元 健,樋高秀憲,大塚泰史,三嶋博之,吉浦孝一郎,大場隆,片渕秀隆,副島英伸.
    • 学会等名
      第22回遺伝性疾患に関する出生前診断研究会
    • 発表場所
      九州大学医学部同窓会館 小講堂,福岡
    • 年月日
      2015-10-03
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] Acute Monoblastic Leukemia and Myeloproliferative Neoplasm Observed in an Elderly Man Had the Same Clonal Origin.2015

    • 著者名/発表者名
      Sato S, Miyazaki Y, Itonaga H, Taguchi M, Sawayama Y, Imanishi D, Hata T, Moriuchi Y, Mishima H, Yoshiura K.
    • 学会等名
      57th Annual Meeting and Exposition, American Society of Hematology
    • 発表場所
      Orlando, Florida, USA
    • 年月日
      2015-12-05
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461426
  • [学会発表] 次世代シーケンサーで何が出来るのか2014

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第23回日本組織適合性学会大会
    • 発表場所
      長崎市、長崎大学医学部良順会館
    • 年月日
      2014-09-14
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] 「小児血液・主要研究における全エキソーム解析の可能性」 次世代シーケンサーを用いた疾患解析法~総論2014

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第18回小児血液セミナー
    • 発表場所
      ANAクラウンプラザホテル福岡(福岡市)
    • 年月日
      2014-04-05
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [学会発表] 次世代シークエンサーで挑む口唇口蓋裂と乳歯歯胚異常の遺伝学2014

    • 著者名/発表者名
      三嶋博之
    • 学会等名
      北海道大学大学院歯学研究科歯学研究セミナー
    • 発表場所
      札幌市北海道大学
    • 年月日
      2014-05-16
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25430183
  • [学会発表] 単一遺伝子病の遺伝子診断2014

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第9回九州遺伝子診断研究会
    • 発表場所
      長崎大学医学部良順会館(長崎)
    • 年月日
      2014-09-27
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [学会発表] 次世代シーケンサーで何が出来るのか2014

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第23回日本組織適合性学会大会
    • 発表場所
      長崎大学医学部良順会館(長崎)
    • 年月日
      2014-09-14
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [学会発表] digital PCR を利用した rare variant/mutation 検出法の検討2014

    • 著者名/発表者名
      渡辺聡,朝重耕一,吉浦孝一郎,三嶋博之,木下晃
    • 学会等名
      第10回広島大学-長崎大学連携研究事業カンファランス
    • 発表場所
      長崎大学良順会館専斎ホール(長崎)
    • 年月日
      2014-05-31
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [学会発表] 単一遺伝子病の遺伝子診断2014

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第9回九州遺伝子診断研究会
    • 発表場所
      崎大学医学部良順会館(長崎)
    • 年月日
      2014-09-27
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25550033
  • [学会発表] digital PCR を利用した rare variant/mutation 検出法の検討2014

    • 著者名/発表者名
      渡辺聡,朝重耕一,吉浦孝一郎,三嶋博之,木下晃
    • 学会等名
      第10回広島大学、長崎大学連携研究事業カンファランス
    • 発表場所
      長崎市、長崎大学良順会館専斎ホール
    • 年月日
      2014-05-31
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] 「予防的乳房切除の今後」 特別企画1-1 遺伝子診断が医療にもたらすもの2014

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第57回日本形成外科学会総会・学術集会
    • 発表場所
      長崎市、長崎ブリックホール
    • 年月日
      2014-04-09
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] 「小児血液・主要研究における全エキソーム解析の可能性」 次世代シーケンサーを用いた疾患解析法-総論2014

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第18回小児血液セミナー
    • 発表場所
      福岡市、ANAクラウンプラザホテル福岡
    • 年月日
      2014-04-05
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] 「小児血液・主要研究における全エキソーム解析の可能性」 次世代シーケンサーを用いた疾患解析法~総論2014

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第18回小児血液セミナー
    • 発表場所
      ANAクラウンプラザホテル福岡(福岡市)
    • 年月日
      2014-04-05
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25550033
  • [学会発表] 単一遺伝子病の遺伝子診断2014

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第9回九州遺伝子診断研究会
    • 発表場所
      長崎市、長崎大学医学部良順会館
    • 年月日
      2014-09-27
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] 多発性歯牙腫合併症例を含むSATB2遺伝子変異症候群の新規変異の同定2014

    • 著者名/発表者名
      三嶋博之
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第59回大会
    • 発表場所
      東京都江戸川区タワーホール深堀
    • 年月日
      2014-11-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25430183
  • [学会発表] An infantile case of hepatomegaly, lactic acidosis, hypoglycemia, ketosis, and hyperlipidemia of unknown etiology.2013

    • 著者名/発表者名
      Watanabe Y, Seki Y, Yanagi T, Mizouchi T, Takeuchi T, Iwamoto J, YoshinoM, Watanabe S, Inokuchi T, Yano S, Yoshiura K, Matsuishi T.
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics, 63rd Annual Meeting
    • 発表場所
      Boston, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] 発作性運動性舞踏アセトーゼ(PKC)の遺伝解析、そのエピローグ2013

    • 著者名/発表者名
      黒滝直弘, 小野慎治, 中根允文, 吉浦孝一朗, 小澤寛樹
    • 学会等名
      第34回てんかん研究会
    • 発表場所
      サンプリエール長崎(長崎県長崎市)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461733
  • [学会発表] Ion AmpliSeqTM Custom Panel を用いたKabuki症候群の変異解析.2013

    • 著者名/発表者名
      渡辺 聡,三嶋博之,朝重耕一,木下晃,吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第58回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      江陽グランドホテル,宮城
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [学会発表] シスチン尿症を伴うゲノムワイド父性片親性ダイソミー症例の遺伝子解析.2013

    • 著者名/発表者名
      大塚泰史、佐々木健作、城崎幸介、東元健、岡本伸彦、高間 勇一、窪田 昭男、松本富美、中山 雅弘、吉浦孝一郎、副島英伸.
    • 学会等名
      第58回日本人類遺伝学会.
    • 発表場所
      日本、宮城
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461648
  • [学会発表] シスチン尿症を伴うゲノムワイド父性片親性ダイソミー症例の遺伝子解析.2013

    • 著者名/発表者名
      大塚泰史、佐々木健作、城崎幸介、東元健、岡本伸彦、高間 勇一、窪田 昭男、松本富美中山 雅弘、吉浦孝一郎、副島英伸.
    • 学会等名
      第48回日本小児腎臓病学会学術集会
    • 発表場所
      日本、徳島
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461648
  • [学会発表] (2-47-B) TogoWS RESTサービスによるUCSCゲノムデータベースの利用2013

    • 著者名/発表者名
      三嶋博之,西澤達也,片山俊明
    • 学会等名
      NGS現場の会第三回研究会
    • 発表場所
      神戸市神戸国際会議場
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25430183
  • [学会発表] Ion AmpliSeqTM Custom Panel を用いたKabuki症候群の変異解析2013

    • 著者名/発表者名
      渡辺 聡,三嶋博之,朝重耕一,木下晃,吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第58回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      江陽グランドホテル,仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25550033
  • [学会発表] 地域蓄積・収集した稀少難病の遺伝子原因究明と遺伝性疾患診断システムの構築.2013

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 学会等名
      公開シンポジウム-次世代遺伝子解析装置を用いた難病の原因究明,治療法開発研究プロジェクトの成果-
    • 発表場所
      都市センターホテル, 東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [学会発表] 自己炎症性骨疾患である肥大性骨関節症の遺伝子検索2013

    • 著者名/発表者名
      井田弘明、藤川敬太、海江田信二郎、三嶋博之、吉浦孝一郎、右田清志、川上純、福田孝昭.
    • 学会等名
      第34回日本炎症・再生医学会
    • 発表場所
      京都
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461491
  • [学会発表] 地域蓄積・収集した稀少難病の遺伝子原因究明と遺伝性疾患診断システムの構築2013

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 学会等名
      公開シンポジウム-次世代遺伝子解析装置を用いた難病の原因究明,治療法開発研究プロジェクトの成果-
    • 発表場所
      都市センターホテル,東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25550033
  • [学会発表] A mutation detected by exome sequencing and phenotypic variability in a familywith Lenz microphthalmia syndrome.2012

    • 著者名/発表者名
      Kaname T, Yoshiura K, et al
    • 学会等名
      EUROPEAN Human Genetics CONFERENCE 2012
    • 発表場所
      Nurnberg, Germany
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] 全胞状奇胎特異的microRNAの同定とその臨床応用に関する検討2012

    • 著者名/発表者名
      長谷川ゆり、吉浦孝一郎、他
    • 学会等名
      第57回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] 遺伝子ハンティングの実際2012

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第63日本皮膚科学会中部支部学術大会
    • 発表場所
      大阪
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] 次世代シーケンサーSOLiD5500による塩基配列決定の問題点とプロトコールの改良2012

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎、三嶋博之、他
    • 学会等名
      第8回広島大学一長崎大学連携研究事業カンファランス
    • 発表場所
      長崎
    • 年月日
      2012-06-02
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] ホルモン非抵抗性先端異骨症のエクソーム解析2012

    • 著者名/発表者名
      要 匡、吉浦孝一郎、他
    • 学会等名
      第57回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] プロテアソーム機能不全症(中條一西村症候群)の炎症病態2012

    • 著者名/発表者名
      井田弘明、吉浦孝一郎、他
    • 学会等名
      第33回日本炎症再生医学会
    • 発表場所
      福岡
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] 次世代シーケンスを中心とした最近の話題2012

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第35回日本小児遺伝学会学術集会
    • 発表場所
      久留米
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] Perlman症候群におけるDIS3L2のエクソン9の欠失は凵NE-1間の非相同組み換えによって生じる2012

    • 著者名/発表者名
      東元 健、吉浦孝一郎、他
    • 学会等名
      第57回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] Bohring-Opitz症候群およびOpitz C症候群における遺伝子変異2012

    • 著者名/発表者名
      要 匡、吉浦孝一郎、他
    • 学会等名
      第52回日本先天異常学会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] G-band染色により核型46,XY,der(3)der(7),inv ins(3 ; 7)(q21 ; q32q21.1)とされた裂手裂足患児の転座点解析2012

    • 著者名/発表者名
      柳 久美子、吉浦孝一郎、他
    • 学会等名
      第57回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] The Ruby UCSC API : accessing the UCSC Genome Database using Ruby.2012

    • 著者名/発表者名
      Mishima H, Yoshiura K, et al
    • 学会等名
      20th Annual International Conference on Intelligent Systems for Molecular Biology
    • 発表場所
      CA, USA.
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] 次世代シーケンサー解析対象疾患の選択2012

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第57回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] ヒトゲノム変異解析ワークフローにおける公共データベース活用2012

    • 著者名/発表者名
      三嶋博之,吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第35回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      福岡
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] Copy number analysis in monozygotic twins discordant for autistic disorder2011

    • 著者名/発表者名
      Imamura A, Ono S, Hashida A, Kurotaki N, Ozawa H, Yoshiura KI, Okazaki Y
    • 学会等名
      10th World congress of biological Psychiatry
    • 発表場所
      Prague, Czech Republic
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591263
  • [学会発表] SNPマイクロアレイを用いたホモザイゴシティーマッピング2011

    • 著者名/発表者名
      三嶋博之, その他
    • 学会等名
      第56回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      幕張メッセ
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [学会発表] The Ruby UCSC SPI : accessing the UCSC Genoe Database using Ruby2011

    • 著者名/発表者名
      Mishima, et al
    • 学会等名
      第34回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [学会発表] Mutation and copy number analysis in paroxysmal kinesigenic dyskinesia families2011

    • 著者名/発表者名
      Ono S, Kikuchi T, Kurotaki N, Imamura A, Kinoshita A, Ozawa H, Yoshiura KI
    • 学会等名
      10th World congress of biological Psychiatry
    • 発表場所
      Prague, Czech Republic
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591263
  • [学会発表] SNPマイクロアレイを用いたホモザイゴシティーマッピング2011

    • 著者名/発表者名
      三嶋博之, その他
    • 学会等名
      第56回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      幕張メッセ
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [学会発表] ホモ接合マッピングによる統合失調症の感受性遺伝子の同定2011

    • 著者名/発表者名
      黒滝直弘, 田崎真也, 三嶋博之, 小野慎治, 今村明, 菊池妙子, 西田奈央, 徳永勝士, 吉浦孝一郎, 小澤寛樹
    • 学会等名
      第56回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      幕張メッセ(千葉県)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591263
  • [学会発表] Identification of Novel Schizophrenia Loci by Homozygosity Mapping Using DNA Microarray Analysis2011

    • 著者名/発表者名
      Kurotak N, Tasaki S, Mishima H, Ono S, Imamura A, Kikuchi T, Nishida N, Tokunaga K, Yoshira K, Ozawa, H
    • 学会等名
      The 61st Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      Montreal, Canada
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591263
  • [学会発表] The Ruby UCSC SPI : accessing the UCSC Genoe Database using Ruby2011

    • 著者名/発表者名
      Mishima, et al
    • 学会等名
      第34回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [学会発表] SNPマイクロアレイを用いたホモザイゴシティマツピング2011

    • 著者名/発表者名
      三嶋博之, 黒滝直弘, 木下晃, 金澤伸雄, 井田弘明, 吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第56回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      幕張メッセ(千葉県)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591263
  • [学会発表] Key-value storeを用いた大規模ゲノムデータ処理の高速化2010

    • 著者名/発表者名
      三嶋博之
    • 学会等名
      日本分子生物学会
    • 発表場所
      神戸ポートアイランド
    • 年月日
      2010-12-09
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [学会発表] 唇裂口蓋裂のGenome-wide association study.2010

    • 著者名/発表者名
      引田正宣, 津田雅由, 佐々木健作, 三嶋博之, 吉田和加, 夏目長門, 内山健志, 平野明喜, 木下晃, 吉浦孝一郎
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      大宮ソニックシティー
    • 年月日
      2010-10-29
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659071
  • [学会発表] 統合失調症および自閉症一卵性双生児不一致例におけるゲノム構造変化の検証2010

    • 著者名/発表者名
      小野慎治、今村明、橋田あおい、黒滝直弘、田崎真也、小澤寛樹、吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第106回日本精神神経学会学術総会
    • 発表場所
      広島国際会議場・アステールプラザ(広島県)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591263
  • [学会発表] 統合失調症一卵性不一致例におけるゲノム構造変化の検証2010

    • 著者名/発表者名
      野口学, 小野慎治, 今村明, 田崎真也, 黒滝直弘, 吉浦孝一郎, 小澤寛樹
    • 学会等名
      第63回九州精神神経学会
    • 発表場所
      アルカスSASEBO(長崎県)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591263
  • [学会発表] National surveillance ofNakajo-Nishimura syndrome (familial Japanese fever) in Japan.2010

    • 著者名/発表者名
      Kanazawa N, Nakatani Y, Ida H, Yoshiura K, Furukawa F
    • 学会等名
      6th International Congress on FMF and SAID (Autoinflammation 2010)
    • 発表場所
      Amsterdam
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591094
  • [学会発表] ポストゲノム時代の蛋白機能解析における自己炎症疾患の役割の検討.2009

    • 著者名/発表者名
      井田弘明, 有馬和彦, 一瀬邦弘, 三嶋博之, 吉浦孝一郎, 江口勝美.
    • 学会等名
      第106回日本内科学会総会・講演会.
    • 発表場所
      東京.
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20659157
  • [学会発表] CLEFT LIP AND/OR PALATE CONGENITAL ORAL DISEASE GENE BANK, 20092009

    • 著者名/発表者名
      Natsume N, Takato T, Noguchi M, Sugiyama Y, Echigo S, Uchiyama T, Omura K, Kubota E, Sakashita H, Imai Y, Kurita K, Yamamoto M, Kogo M, Mori Y, Sugihara K, Nakamura N, Ozeki S, Takahashi T, Yanagisawa S, Goto M, Ikenoue T, Yoshiura K, Sunakawa H, Suzuki S, Yoshida W, Hayakawa T
    • 学会等名
      The 11th International Congress on Cleft Lip and Palate and Related Craniofacial Anomalies
    • 発表場所
      Fortaleza, Brazil
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19209062
  • [学会発表] 古人骨における耳垢遺伝子解析の試み-続報-2008

    • 著者名/発表者名
      佐伯和信、吉浦孝一郎、新川詔夫、岡本圭史、分部哲秋
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第53回会大会.
    • 発表場所
      横浜市パシフィコ横浜会議センター
    • 年月日
      2008-09-29
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19570227
  • [学会発表] 古人骨における耳垢遺伝子解析の試み(続報)2008

    • 著者名/発表者名
      佐伯和信, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 岡本圭史, 分部哲秋
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第53回大会
    • 発表場所
      横浜市 パシフイコ横浜会議センター
    • 年月日
      2008-09-29
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19570227
  • [学会発表] Biomedical characterization of a genetic polymorphism of human ABCC11 as a determinant of earwax type2008

    • 著者名/発表者名
      豊田優, 櫻井亜季, 中島正洋, 中川 大, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 石川智久
    • 学会等名
      第31回日本分子生物会年会・第81回日本生化学学大学 合同大学
    • 発表場所
      神戸ボートアイフンド
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [学会発表] 古人骨における耳垢遺伝解析の試み(続報)2008

    • 著者名/発表者名
      佐伯和信, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 岡本啓圭史, 分部哲秋
    • 学会等名
      第53回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [学会発表] 全国スーパーサイエンスハイスクール(SSH)の共同による耳垢型対立遺伝子の全国地図作成の研究2008

    • 著者名/発表者名
      本多隆利, 村松紋佳, 田中清, 長嶋哲也, 小川隆, 吉浦孝一郎, 新川詔夫
    • 学会等名
      第53回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [学会発表] A strong association of axillary osmidrosis with genotype of the ABCC11 gene defining the earwax type.2008

    • 著者名/発表者名
      Tsuda M, Mivva N, Nakano M, Nakashima M, Yoshiura K, Ohta T, Niikawa N
    • 学会等名
      The 2008 EAUHGS Symposium & the 8^<th> EAUHGS Annual Meeting
    • 発表場所
      Sapporo
    • 年月日
      2008-07-19
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [学会発表] 全国スーパーサイエンスハイスクール(SSH)の共同による耳垢型対立遺伝子の全国地図作成の研究2008

    • 著者名/発表者名
      本多隆利, 村松紋佳, 田中清, 長嶋哲也, 小川隆, 吉浦孝一郎, 新川詔夫
    • 学会等名
      第53回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      横浜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [学会発表] C症候群の原因解析2007

    • 著者名/発表者名
      柳 久美子、要 匡、知念 安紹、蒔田 芳男、岡本 伸彦、前原 博樹、久保田 義顕、尾池 雄一、山本 俊至、黒澤 健司、福嶋 義光、Axel Bohring、John Opitz M、吉浦 孝一郎、新川 詔夫、成富 研二
    • 学会等名
      第52回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京京王プラザホテル
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [学会発表] Breakpoints analysis of a balanced de novo translocation t (3;18) (q13.13;q12.1) in a patient with Opitz C trigonocephaly synt (3;18) (q13.13;q12.1) in a patient with Opitz C trigonodrome2007

    • 著者名/発表者名
      Tadashi Kaname, Kumiko Yanagi, Yasutsugu Chinen, Koichiro Yoshiura, Norio Niikawa, Kenii Naritomi
    • 学会等名
      European Human Genetics Conference 2007
    • 発表場所
      Nice, France
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [学会発表] 南九州(宮崎県)古墳人のミトコンドリアDNA解析(予報)2007

    • 著者名/発表者名
      佐伯 和信, 吉浦 孝一郎, 新川 詔夫, 東憲 章, 岡本 圭史, 分部 哲秋
    • 学会等名
      第61回日本人類学会大会
    • 発表場所
      日本歯科大学新潟生命歯学部
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19570227
  • [学会発表] 全国スーパーサイエンスハイスクール(SSH)の共同による耳垢型対立遺伝子の全国地図作製の研究2007

    • 著者名/発表者名
      山田 賢輔、北島 玲那、田中 清、長嶋 哲也、古賀 巌、吉浦 孝一郎、新川 詔夫
    • 学会等名
      第52回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京京王プラザホテル
    • 年月日
      2007-09-15
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [学会発表] 古人骨における耳垢遺伝子解析の試み.2007

    • 著者名/発表者名
      佐伯和信、吉浦孝一郎、新川詔夫、岡本圭史、分部哲秋
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第52回会大会.
    • 発表場所
      京王プラザホテル
    • 年月日
      2007-09-15
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19570227
  • [学会発表] 教育講演:耳垢遺伝子を通して考える人類遺伝学研究2007

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第52回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2007-09-15
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18059027
  • [学会発表] Deficiency of a member of the immunoglobulin superfamily causes a form of C (Opitz trigonocephaly) syndrome2007

    • 著者名/発表者名
      Tadashi Kaname, Kumiko Yanagi, Yasutsugu Chinen, Yoshio Makita, No buhiko Okamoto, Hiroki Maehara, Ichiro Owan, Fuminori Kanaya, Yuichi Oike, Toshiyuki Yamamoto, Kenji Kurosawa, Yoshimitsu Fukushima, Axel Bohring, John m. Opitz, Ko-ichiro Yoshiura, Norio
    • 学会等名
      57th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      San Diego, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [学会発表] 爪から抽出したgenomic DNAを用いた多型解析:血液サンプルとの比較2007

    • 著者名/発表者名
      中島光子、新川詔夫、吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第52回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京京王プラザホテル
    • 年月日
      2007-09-12
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [学会発表] 全国スーパーサイエンスハイスクール(SSH)の共同による耳垢型対立遺伝子の全国地図作製の研究2007

    • 著者名/発表者名
      山田賢輔、北島玲那、田中清、長嶋哲也、古賀巌、吉浦孝一郎、新川詔夫
    • 学会等名
      第52回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京京王プラザホテル
    • 年月日
      2007-09-15
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [学会発表] 歌舞伎メーキャップ症候群の染色体転座・微細欠失内の候補遺伝子解析2007

    • 著者名/発表者名
      国場英雄、霜川修、Liag Desheng、Xia Jiahui、木下晃、吉浦孝一郎、原田直樹、近藤達郎、大橋博文、黒澤健司、福島義光、成富研二、新川詔夫
    • 学会等名
      第52回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京京王プラザホテル
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [学会発表] 古人骨における耳垢遺伝子解析の試み2007

    • 著者名/発表者名
      佐伯和信、吉浦孝一郎、新川詔夫、岡本圭史、分部哲秋
    • 学会等名
      第52回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京京王プラザホテル
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [学会発表] C症候群を呈し、均衡型転座t(3;18) (q13.13;q12.1)をもつ患児の染色体切断点解析2007

    • 著者名/発表者名
      要 匡、柳久美子、知念安紹、前原博樹、吉浦孝一郎、新川詔夫、成富研二
    • 学会等名
      第52回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京京王プラザホテル
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [学会発表] 古人骨における耳垢遺伝子解析の試み2007

    • 著者名/発表者名
      佐伯 和信、吉浦 孝一郎、新川 詔夫、岡本 圭史、分部 哲秋
    • 学会等名
      第52回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京京王プラザホテル
    • 年月日
      2007-09-15
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [学会発表] 合指症IV型の遺伝子座マッピング2007

    • 著者名/発表者名
      佐藤大介、Liang Desheng、Wu Ling qian、Pan Qian、Xia Kun、Dai Heping、Wang Hua、西村玄、吉浦孝一郎、Xia Jiahui、新川 詔夫
    • 学会等名
      第52回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京京王プラザホテル
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [学会発表] 古人骨における耳垢遺伝子解析の試み2007

    • 著者名/発表者名
      佐伯 和信, 吉浦 孝一郎, 新川 詔夫, 岡本 圭史, 分部 哲秋
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第52回大会
    • 発表場所
      京王プラザホテル
    • 年月日
      2007-09-15
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19570227
  • [学会発表] 耳垢型決定因子としてのABCトランスポーター遺伝子(ABCC11)2007

    • 著者名/発表者名
      新川詔夫、吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第30回日本分子生物学会年会・第80回日本生化学会大会合同大会
    • 発表場所
      横浜市みなとみらい国際会議場
    • 年月日
      2007-12-11
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [学会発表] 耳垢型決定因子としてのABCトランスポーター遺伝子(ABCC11)2007

    • 著者名/発表者名
      新川 詔夫、吉浦 孝一郎
    • 学会等名
      第30回日本分子生物学会年会・第80回日本生化学会大会合同大会
    • 発表場所
      横浜市みなとみらい国際会議場
    • 年月日
      2007-12-11
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [学会発表] 耳垢型決定遺伝子ABCC11が細胞の薬剤感受性に与える影響の検討2006

    • 著者名/発表者名
      三輪晋智、吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第51回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      米子
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [学会発表] 耳垢型決定遺伝子の同定2005

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎、木下晃、齋藤成也、徳永勝士、石川智久、中村祐輔、新川詔夫
    • 学会等名
      第28回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      福岡市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [学会発表] 幻覚・妄想を呈した正常圧水頭症の家族例の遺伝学的考察

    • 著者名/発表者名
      森本芳郎,小野慎治,黒滝直弘,吉浦孝一郎,小澤寛樹
    • 学会等名
      第110回日本精神神経学会総会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜(横浜)
    • 年月日
      2014-06-26 – 2014-06-28
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [学会発表] 母体血と比較して胎児血で高発現するmicroRNAの同定

    • 著者名/発表者名
      東島 愛,三浦清徳,三嶋博之,木下 晃,塚本大空,阿部修平,長谷川ゆり,吉田 敦,吉浦孝一郎,増崎英明
    • 学会等名
      第59回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      タワーホール船堀(東京)
    • 年月日
      2014-11-19 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [学会発表] 母体血と比較して胎児血で高発現するmicroRNAの同定

    • 著者名/発表者名
      東島 愛,三浦清徳,三嶋博之,木下 晃,塚本大空,阿部修平,長谷川ゆり,吉田 敦,吉浦孝一郎,増崎英明
    • 学会等名
      第59回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京都江戸川区、タワーホール船堀
    • 年月日
      2014-11-19 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] 母体血漿中への妊娠関連胎盤特異的microRNAの流入量および分娩後の消失速度と陣痛との関連について

    • 著者名/発表者名
      森崎慎太郎,三浦清徳,東島 愛,阿部修平,三浦生子,長谷川ゆり,吉田 敦,金内優典,吉浦孝一郎,増崎英明
    • 学会等名
      第59回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京都江戸川区、タワーホール船堀
    • 年月日
      2014-11-19 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] 多発性歯牙腫合併症例を含むSATB2遺伝子変異症候群の新規変異の同定

    • 著者名/発表者名
      三嶋博之,菊入 崇,三古谷 忠,木下晃,吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第59回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京都江戸川区、タワーホール船堀
    • 年月日
      2014-11-19 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] 幻覚・妄想を呈した正常圧水頭症の家族例の遺伝学的考察

    • 著者名/発表者名
      森本芳郎,小野慎治,黒滝直弘,吉浦孝一郎,小澤寛樹
    • 学会等名
      第110回日本精神神経学会総会
    • 発表場所
      横浜市、パシフィコ横浜
    • 年月日
      2014-06-26 – 2014-06-28
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] 母体血漿中cell-free microRNA 流入量と母体のbody mass indexおよび新生児出生体重との関連

    • 著者名/発表者名
      渕 直樹,三浦清徳,東島 愛,長谷川ゆり,阿部修平,三浦生子,村上優子,三嶋博之,木下 晃,金内優典,吉浦孝一郎,増崎英明
    • 学会等名
      第59回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京都江戸川区、タワーホール船堀
    • 年月日
      2014-11-19 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] 双胎間輸血症候群発症予測における母胎血漿中胎盤特異的cell-free mRNA の有用性に関する検討

    • 著者名/発表者名
      村上優子,三浦清徳,東島 愛,長谷川ゆり,阿部修平,三浦生子,三嶋博之,木下 晃,金内優典,吉浦孝一郎,増崎英明
    • 学会等名
      第59回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      タワーホール船堀(東京)
    • 年月日
      2014-11-19 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [学会発表] 家族性肺がんにおける新規責任遺伝子の同定

    • 著者名/発表者名
      朝重耕一,渡辺聡,三嶋博之,木下晃,松本桂太郎,及川将弘,宮崎拓郎,土谷智史,山崎直哉,福島喜代康,永安 武,吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第59回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京都江戸川区、タワーホール船堀
    • 年月日
      2014-11-19 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] anic障害多発家系例に対するExome解析

    • 著者名/発表者名
      森本芳郎,小野慎治,森 貴俊,黒滝直弘,吉浦孝一郎,小澤寛樹
    • 学会等名
      第59回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      タワーホール船堀(東京)
    • 年月日
      2014-11-19 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [学会発表] 耳垢型決定遺伝子の同定

    • 著者名/発表者名
      新川詔夫、駒木亮一、園田俊郎、平山謙二、石田貴文、斉藤成也、吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第50回人類遺伝学会
    • 発表場所
      倉敷
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [学会発表] 多発性歯牙腫合併症例を含むSATB2遺伝子変異症候群の新規変異の同定

    • 著者名/発表者名
      三嶋博之,菊入 崇,三古谷 忠,木下晃,吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第59回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      タワーホール船堀(東京)
    • 年月日
      2014-11-19 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [学会発表] 母体血漿中miR-517aおよびmiR518bは前置胎盤に対する帝王切開時の出血量に関連する

    • 著者名/発表者名
      長谷川ゆり,三浦清徳,東島 愛,阿部修平,三浦生子,吉田 敦,金内優典,吉浦孝一郎,増崎英明
    • 学会等名
      第59回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      タワーホール船堀(東京)
    • 年月日
      2014-11-19 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [学会発表] Gene Hunting: できること・できないこと

    • 著者名/発表者名
      三嶋博之
    • 学会等名
      生命医薬情報学連合大会
    • 発表場所
      東京都江戸川区タワーホール深堀
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25430183
  • [学会発表] 「予防的乳房切除の今後」 特別企画1-1 遺伝子診断が医療にもたらすもの

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第57回日本形成外科学会総会・学術集会
    • 発表場所
      長崎ブリックホール(長崎)
    • 年月日
      2014-04-09 – 2014-04-11
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25550033
  • [学会発表] 次世代シーケンサーで何が出来るのか

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第23回日本組織適合性学会大会
    • 発表場所
      長崎大学医学部良順会館(長崎)
    • 年月日
      2014-09-14 – 2014-09-15
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25550033
  • [学会発表] 中枢神経奇形を合併した複合型下垂体機能低下症の2例:trio exome 解析による新規原因遺伝子同定の試み

    • 著者名/発表者名
      渡辺聡,伊達木澄人,近河日智,中富明子,木下英一,吉浦孝一郎,深見真紀,緒方勤,森内浩幸
    • 学会等名
      第48回小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      アクトシティー浜松(浜松)
    • 年月日
      2014-09-25 – 2014-09-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [学会発表] 家族性肺がんにおける新規責任遺伝子の同定

    • 著者名/発表者名
      朝重耕一,渡辺聡,三嶋博之,木下晃,松本桂太郎,及川将弘,宮崎拓郎,土谷智史,山崎直哉,福島喜代康,永安 武,吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第59回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      タワーホール船堀(東京)
    • 年月日
      2014-11-19 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25550033
  • [学会発表] Handmaid Building of a High-Performance Computing Cluster and a Storage System for Bioinformatics

    • 著者名/発表者名
      Hiroyuki Mishima
    • 学会等名
      生命医薬情報学連合大会
    • 発表場所
      仙台市仙台国際センター
    • 年月日
      2014-10-02 – 2014-10-04
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25430183
  • [学会発表] 多発性歯牙腫合併症例を含むSATB2遺伝子変異症候群の新規変異の同定

    • 著者名/発表者名
      三嶋博之,菊入 崇,三古谷 忠,木下晃,吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第59回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      タワーホール船堀(東京)
    • 年月日
      2014-11-19 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25550033
  • [学会発表] 個別疾患に対するアプローチ及び地域での取り組みについて

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 学会等名
      公開シンポジウム-次世代遺伝子解析装置を用いた難病の原因究明,治療法開発研究プロジェクトの成果-
    • 発表場所
      東京都市センターホール
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] 歌舞伎症候群 第1報-歌舞伎症候群の責任遺伝子解析を中心にして-

    • 著者名/発表者名
      加藤大貴,太田亨,吉浦孝一郎,古川博雄,新美照幸,南克浩,村田幸枝,鈴木聡,井村英人,夏目長門
    • 学会等名
      第38回日本口蓋裂学会総会・学術大会
    • 発表場所
      札幌
    • 年月日
      2014-05-29 – 2014-05-30
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24249092
  • [学会発表] ddPCRを用い他McCune-Albright症候群のGNASモザイク変異検出の試み

    • 著者名/発表者名
      渡辺 聡,伊達木 澄人,中富明子,木下 晃,朝重耕一,木下英一,三嶋博之,森内浩幸,吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第59回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      タワーホール船堀(東京)
    • 年月日
      2014-11-19 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25550033
  • [学会発表] 双胎間輸血症候群発症予測における母胎血漿中胎盤特異的cell-free mRNA の有用性に関する検討

    • 著者名/発表者名
      村上優子,三浦清徳,東島 愛,長谷川ゆり,阿部修平,三浦生子,三嶋博之,木下 晃,金内優典,吉浦孝一郎,増崎英明
    • 学会等名
      第59回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京都江戸川区、タワーホール船堀
    • 年月日
      2014-11-19 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] 母体血漿中cell-free microRNA 流入量と母体のbody mass indexおよび新生児出生体重との関連

    • 著者名/発表者名
      渕 直樹,三浦清徳,東島 愛,長谷川ゆり,阿部修平,三浦生子,村上優子,三嶋博之,木下 晃,金内優典,吉浦孝一郎,増崎英明
    • 学会等名
      第59回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      タワーホール船堀(東京)
    • 年月日
      2014-11-19 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [学会発表] Ion AmpliSeqTM Custom Panel を用いたKabuki症候群の変異解析.

    • 著者名/発表者名
      渡辺 聡,三嶋博之,朝重耕一,木下晃,吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第58回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      仙台 江陽グランドホテル
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] 公開セッション第一部・個人ゲノム解析技術の現在と未来/解析結果

    • 著者名/発表者名
      三嶋博之
    • 学会等名
      生命医薬情報学連合大会
    • 発表場所
      仙台市仙台国際センター
    • 年月日
      2014-10-02 – 2014-10-04
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25430183
  • [学会発表] 「予防的乳房切除の今後」 特別企画1-1 遺伝子診断が医療にもたらすもの

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第57回日本形成外科学会総会・学術集会
    • 発表場所
      長崎ブリックホール(長崎)
    • 年月日
      2014-04-09 – 2014-04-11
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [学会発表] (O44)TogoWS REST サービスによるUCSCゲノムデータベースの利用

    • 著者名/発表者名
      三嶋博之,西澤達也,吉浦孝一郎,片山俊明
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第58回大会
    • 発表場所
      仙台市江陽グランドホテル
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25430183
  • [学会発表] Panic障害多発家系例に対するExome解析

    • 著者名/発表者名
      森本芳郎,小野慎治,森 貴俊,黒滝直弘,吉浦孝一郎,小澤寛樹
    • 学会等名
      第59回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京都江戸川区、タワーホール船堀
    • 年月日
      2014-11-19 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] 母体血漿中への妊娠関連胎盤特異的microRNAの流入量および分娩後の消失速度と陣痛との関連について

    • 著者名/発表者名
      森崎慎太郎,三浦清徳,東島 愛,阿部修平,三浦生子,長谷川ゆり,吉田 敦,金内優典,吉浦孝一郎,増崎英明
    • 学会等名
      第59回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      タワーホール船堀(東京)
    • 年月日
      2014-11-19 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [学会発表] 母体血漿中miR-517aおよびmiR518bは前置胎盤に対する帝王切開時の出血量に関連する

    • 著者名/発表者名
      長谷川ゆり,三浦清徳,東島 愛,阿部修平,三浦生子,吉田 敦,金内優典,吉浦孝一郎,増崎英明
    • 学会等名
      第59回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京都江戸川区、タワーホール船堀
    • 年月日
      2014-11-19 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] ddPCRを用い他McCune-Albright症候群のGNASモザイク変異検出の試み

    • 著者名/発表者名
      渡辺 聡,伊達木 澄人,中富明子,木下 晃,朝重耕一,木下英一,三嶋博之,森内浩幸,吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第59回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      タワーホール船堀(東京)
    • 年月日
      2014-11-19 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [学会発表] 世界民族集団における乾型アリルの頻度とモンゴロイドの移住・拡散

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎、木下晃、斉藤成也、徳永勝士、中村祐輔、新川詔夫
    • 学会等名
      第50回人類遺伝学会(山崎庸子)
    • 発表場所
      倉敷
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [学会発表] NILM/ASC-US例におけるHPV-16単独感染群とHPV-52単独感染群の細胞診所見の変化

    • 著者名/発表者名
      阿部修平,三浦清徳,三浦生子,山崎健太郎,長谷川ゆり,東島 愛,吉田 敦,金内優典,吉浦孝一郎,増崎英明
    • 学会等名
      第59回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京都江戸川区、タワーホール船堀
    • 年月日
      2014-11-19 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] 家族性肺がんにおける新規責任遺伝子の同定

    • 著者名/発表者名
      朝重耕一,渡辺聡,三嶋博之,木下晃,松本桂太郎,及川将弘,宮崎拓郎,土谷智史,山崎直哉,福島喜代康,永安 武,吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第59回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      タワーホール船堀(東京)
    • 年月日
      2014-11-19 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [学会発表] NILM/ASC-US例におけるHPV-16単独感染群とHPV-52単独感染群の細胞診所見の変化

    • 著者名/発表者名
      阿部修平,三浦清徳,三浦生子,山崎健太郎,長谷川ゆり,東島 愛,吉田 敦,金内優典,吉浦孝一郎,増崎英明
    • 学会等名
      第59回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      タワーホール船堀(東京)
    • 年月日
      2014-11-19 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293084
  • [学会発表] 中枢神経奇形を合併した複合型下垂体機能低下症の2例:trio exome 解析による新規原因遺伝子同定の試み

    • 著者名/発表者名
      渡辺聡,伊達木澄人,近河日智,中富明子,木下英一,吉浦孝一郎,深見真紀,緒方勤,森内浩幸
    • 学会等名
      第48回小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      浜松市、アクトシティー浜松
    • 年月日
      2014-09-25 – 2014-09-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] ddPCRを用い他McCune-Albright症候群のGNASモザイク変異検出の試み

    • 著者名/発表者名
      渡辺 聡,伊達木 澄人,中富明子,木下 晃,朝重耕一,木下英一,三嶋博之,森内浩幸,吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第59回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京都江戸川区、タワーホール船堀
    • 年月日
      2014-11-19 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199
  • [学会発表] Panic障害多発家系例に対するExome解析

    • 著者名/発表者名
      森本芳郎,小野慎治,森 貴俊,黒滝直弘,吉浦孝一郎,小澤寛樹
    • 学会等名
      第59回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      タワーホール船堀(東京)
    • 年月日
      2014-11-19 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25550033
  • 1.  新川 詔夫 (00111170)
    共同の研究課題数: 8件
    共同の研究成果数: 173件
  • 2.  夏目 長門 (90183532)
    共同の研究課題数: 7件
    共同の研究成果数: 2件
  • 3.  太田 亨 (10223835)
    共同の研究課題数: 6件
    共同の研究成果数: 28件
  • 4.  小澤 寛樹 (50260766)
    共同の研究課題数: 6件
    共同の研究成果数: 19件
  • 5.  今村 明 (40325642)
    共同の研究課題数: 6件
    共同の研究成果数: 13件
  • 6.  木下 晃 (60372778)
    共同の研究課題数: 5件
    共同の研究成果数: 71件
  • 7.  黒滝 直弘 (20423634)
    共同の研究課題数: 5件
    共同の研究成果数: 20件
  • 8.  井田 弘明 (60363496)
    共同の研究課題数: 5件
    共同の研究成果数: 15件
  • 9.  三嶋 博之 (10513319)
    共同の研究課題数: 4件
    共同の研究成果数: 0件
  • 10.  古賀 智裕 (90537284)
    共同の研究課題数: 4件
    共同の研究成果数: 5件
  • 11.  右田 清志 (60264214)
    共同の研究課題数: 4件
    共同の研究成果数: 6件
  • 12.  副島 英伸 (30304885)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 9件
  • 13.  福嶋 義光 (70273084)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 6件
  • 14.  高戸 毅 (90171454)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 1件
  • 15.  秋田 定伯 (90315250)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 0件
  • 16.  平原 史樹 (30201734)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 0件
  • 17.  野口 誠 (50208328)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 1件
  • 18.  戸塚 靖則 (00109456)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 0件
  • 19.  鈴木 聡 (30468996)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 2件
  • 20.  蒔田 直昌 (00312356)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 11件
  • 21.  宮崎 泰司 (40304943)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 4件
  • 22.  中島 正洋 (50284683)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 11件
  • 23.  川上 純 (90325639)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 4件
  • 24.  森悦 秀 (00231639)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 1件
  • 25.  大関 悟 (80117077)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 1件
  • 26.  亀山洋 一郎 (70113066)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 27.  南克 浩 (70346162)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 1件
  • 28.  久保田 英朗 (50170030)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 1件
  • 29.  遠藤 俊明 (90213595)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 30.  杉山 芳樹 (00162909)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 1件
  • 31.  福島 明宗 (20208937)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 32.  福田 雅幸 (20272049)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 33.  内山 健志 (40085874)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 1件
  • 34.  小村 健 (10334434)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 1件
  • 35.  栗田 賢一 (40133483)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 1件
  • 36.  高松 潔 (30206875)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 37.  坂下 英明 (10178551)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 1件
  • 38.  山本 正彦 (40378039)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 1件
  • 39.  古郷 幹彦 (20205371)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 1件
  • 40.  中村 典史 (60217875)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 1件
  • 41.  高橋 哲 (60226850)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 1件
  • 42.  井上 誠 (50191888)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 43.  古川 博雄 (70291763)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 1件
  • 44.  新美 照幸 (60291762)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 1件
  • 45.  前田 初彦 (30175591)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 46.  吉田 和加 (10513210)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 1件
  • 47.  藤原 久美子 (60404737)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 48.  辻野 彰 (70423639)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 1件
  • 49.  有馬 和彦 (30423635)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 5件
  • 50.  石川 泰輔 (50708716)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 13件
  • 51.  辻田 高宏 (40304919)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 52.  松本 直通 (80325638)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 1件
  • 53.  増本 純也 (20334914)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 4件
  • 54.  江口 勝美 (30128160)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 1件
  • 55.  石川 泰輔 (60708692)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 56.  浦野 健 (70293701)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 57.  竹田 浩之 (40609393)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 1件
  • 58.  三輪 晋智 (30419626)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 5件
  • 59.  越後 成志 (70005114)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 60.  麻野 和宏 (70296135)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 61.  成相 義樹 (60333465)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 62.  杉原 一正 (00117516)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 63.  後藤 昌昭 (10145211)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 64.  池ノ 上克 (60232211)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 65.  砂川 元 (30112452)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 66.  飯田 征二 (40283791)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 67.  上妻 志郎 (10272569)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 68.  佐伯 和信 (80195966)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 5件
  • 69.  分部 哲秋 (50124847)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 5件
  • 70.  荻 朋男 (80508317)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 71.  金澤 伸雄 (90343227)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 72.  霜川 修 (50513321)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 73.  デョミトロ スタレンキ (60405678)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 74.  前村 浩二 (90282649)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 75.  辻 幸臣 (60432217)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 76.  齋藤 伸治 (00281824)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 77.  井原 義人 (70263241)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 78.  中根 允文 (80039833)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 79.  崎浜 教之 (60264230)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 80.  菊地 俊彦 (70177799)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 81.  木住野 逹也 (70315232)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 82.  塚元 和弘 (30253305)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 83.  松本 正 (70190535)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 9件
  • 84.  成富 研二 (20101446)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 4件
  • 85.  永安 武 (80284686)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 86.  須賀 賢一郎 (80246339)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 87.  幾本 英之 (50349528)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 88.  三浦 史郎 (80513316)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 8件
  • 89.  片山 俊明 (60396869)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 90.  海江田 信二郎 (20330798)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 91.  斎藤 潤 (90535486)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 92.  大塚 泰史 (50448479)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 4件
  • 93.  小野 慎司 (70418820)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 94.  一ノ瀬 仁志 (60404216)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 95.  鮫島 浩 (50274775)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 96.  新崎 章 (00175960)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 97.  光安 岳志 (00380519)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 98.  早川 統子 (90609710)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 99.  井村 英人 (10513187)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 100.  大野 磨弥 (70760718)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 101.  木下 直江 (50380928)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 3件
  • 102.  斎藤 成也 (30192587)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 103.  牧山 武 (30528302)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 104.  渡邊 泰秀 (50305380)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 105.  金替 伸治 (70404275)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 106.  島本 恵子 (00792699)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 107.  井ノ上 逸朗 (00192500)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 108.  Jinam TimothyA (20648258)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 109.  松波 雅俊 (60632635)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 110.  田中 義正 (90280700)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 111.  柴田 龍弘 (90311414)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 112.  澤崎 達也 (50314969)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 113.  堀内 浩幸 (80243608)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 114.  松田 勝也 (20380967)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 115.  光武 範吏 (50404215)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 116.  岩永 竜一郎 (40305389)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 117.  森本 芳郎 (70816686)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 118.  前田 隆浩 (40284674)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 119.  青柳 潔 (80295071)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 120.  小迫 英尊 (10291171)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 121.  岸田 大 (50467180)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 122.  山中 聡士 (50853884)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 123.  佐々木 健作
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 5件
  • 124.  林田 知佐
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 125.  八木 ひとみ
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 3件
  • 126.  渡邊 英孝
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 4件
  • 127.  森 明弘
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 128.  山内 楓子
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 129.  佐久間 千里
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 130.  伊東 雅哲
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 131.  紅 順子
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 132.  夏目 長奈
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 133.  三浦 清徳
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 7件
  • 134.  相澤 義泰
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 135.  倉田 美恵
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 136.  今井 耕輔
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 137.  サエンコ ウラジミール
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 138.  下島 圭子
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 139.  高橋 幸利
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 140.  緒方 勤
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 141.  清水 正樹
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 142.  三浦 生子
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 143.  中村 英樹
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 144.  岩本 直樹
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 145.  木住野 達也
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 15件
  • 146.  渡邊 章
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 147.  園木 孝志
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 148.  小野 慎治
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 4件
  • 149.  邊見 弘明
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 150.  山下 俊一
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 151.  李 桃生
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 152.  宮明 寿光
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 153.  堀江 稔
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 154.  村田 茂穂
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 155.  田中 啓二
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 156.  古田 浩人
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 157.  濱崎 純
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 158.  及川 将弘
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 159.  斉藤 伸治
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 160.  廣瀬 伸一
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 161.  齋藤 亮
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 162.  井上 隆司
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 163.  上松 一永
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 164.  市田 蕗子
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 165.  鈴木 啓司
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 166.  谷内江 昭宏
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 167.  池ノ上 克
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 168.  緒方 一博
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 169.  坂口 美亜子
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 170.  吉田 敦
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 171.  一瀬 邦弘
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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