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宇佐美 真一  USAMI SHINICHI

ORCIDORCID連携する *注記
… 別表記

宇佐見 真一  ウサミ シンイチ

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研究者番号 10184996
その他のID
外部サイト
所属 (現在) 2025年度: 信州大学, 医学部, 特任教授
2025年度: 信州大学, 先鋭領域融合研究群山岳科学研究拠点, 特任教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2024年度: 信州大学, 先鋭領域融合研究群山岳科学研究拠点, 特任教授
2020年度 – 2023年度: 信州大学, 医学部, 特任教授
2015年度 – 2022年度: 信州大学, 学術研究院医学系, 教授
1999年度 – 2013年度: 信州大学, 医学部, 教授
2004年度: 信州大学, 農学部, 教授 … もっと見る
1998年度: 弘前大学, 医学部, 助教授
1993年度 – 1996年度: 弘前大学, 医学部, 助教授
1992年度: 弘前大学, 医学部・附属病院, 講師
1991年度: 弘前大学, 医学部附属病院, 助手 隠す
審査区分/研究分野
研究代表者
耳鼻咽喉科学 / 耳鼻咽喉科学 / 小区分45030:多様性生物学および分類学関連 / 中区分56:生体機能および感覚に関する外科学およびその関連分野
研究代表者以外
耳鼻咽喉科学 / 小区分56050:耳鼻咽喉科学関連 / 生体機能および感覚に関する外科学およびその関連分野 / 宇宙生命科学 / 資源保全学 / 耳鼻咽喉科学
キーワード
研究代表者
難聴 / 遺伝子 / 内耳 / 次世代シークエンサー / AMPA / NMDA / 神経伝達物質 / ゲノム / neurotransmitter / inner ear … もっと見る / transporter / glutamine / glutamate / レセプター / Neurotransmitter / Immunocytochemistry / Inner Ear / 免疫組織化学 / 聴覚 / 高山蝶 / 病態解明 / アーカイブ / 側頭骨標本 / アーカイブ標本 / 次世代シークエンス / 標本 / 医療・福祉 / 遺伝学 / 遺伝性難聴 / counseling / genetic / genetic testing / phenotype correlations / genotype / deafness / gene / Cx26遺伝子 / DNAチップ / ミトコンドリア遺伝子 / CX26遺伝子 / COCH遺伝子 / KCNQ4遺伝子 / COCH / KCNQ4 / PDS / GJB2 / 遺伝カウンセリング / インベーダー法 / PDS遺伝子 / コネキシン26遺伝子 / point mutation / prevelance / genetics / mitochondria / hearing loss / アミノ配糖体 / 遺伝子変異 / 点変異 / 頻度 / 遺伝 / ミトコンドリア / トランスポーター / グルタミン酸 / In Situ Hybridization / Receptor / in situ hybridization / Amino acid / アミノ酸 / 細胞外マトリソクス / 感音難聴 / 耳科学 / 森林浴 / fNIRS / PET / 嗅覚 / 平衡覚 / 脳機能 / Single minded 2 / brain factor 1 / thymosin beta 4 / SAM / CDH23 / COL9A3 / 老人 / SNPs / 加齢 / 老人性難聴 … もっと見る
研究代表者以外
遺伝子 / 難聴 / 内耳 / 耳科学 / 聴覚 / 遺伝子発現 / 遺伝性難聴 / 遺伝子発現パターン / ゲノム / 聴覚医学 / SNPs / マウス / レーザーマイクロダイセクション / 次世代シークエンサー / RNA-Seq / ANSD / 人工内耳 / OTOF / 突発性難聴 / マイクロアレイ / KCNQ4 / GIS / 神経伝達物質 / 前庭 / 微小重力 / Pendrin / ペンドリン / 老人性難聴 / コラーゲン / 蓋膜 / 細胞外マトリックス / 感音難聴 / 細胞外マトリクス / 疫学調査 / 細分化アプローチ / GWAS / バイオバンク横断検索システム / ゲノムワイド関連解析 / 治療アルゴリズム / cochlear implant / hereditary hearing loss / auditory neuropathy / 内耳奇形 / 遺伝学 / 細胞生物学 / MYPT / 機能解析 / 新規変異 / リポジトリ / TRIOBP / 内耳機能 / EPHA2 / POLD1 / MYO6 / OTOA / CLDN14 / DIAPH1 / Littlears / ミトコンドリア / 創薬 / 疾患iPS研究 / iPS細胞 / alternative splicing / 候補遺伝子関連解析 / SNP / 先天性難聴 / Auditory neuropathy / 宇宙 / 宇宙生命科学 / 末梢前庭器 / 平衡 / 聴力型 / 解剖学 / 神経科学 / ASIC / イオンチャネル / 機械刺激電気変換 / メカノセンサー / 有毛細胞 / Auditory Neuropathy / オーディとリーニューロパチー / 遺伝子多型 / 酸化ストレス / グルタミン / グルタミン酸 / 前庭機能 / 画像診断 / メニエール病 / Himalopsyche japonica / Erebia niphonica / fixed point investigation / monitoring method / butterfly community / rare insect / central mountain area / 照度 / トランセクト調査 / 高山チョウ / DNA / 絶滅危惧種 / オオルリシジミ / オオナガレトビケラ / ベニヒカゲ / 定点調査 / モニタリング手法 / チョウ類群集 / 希少昆虫 / 中部山岳域 / recessive / mitochondrial DNA / genetics / hearing loss / (遺伝性)難聴 / 常染色体劣性遺伝 / ミトコンドリア遺伝子 / 遺伝子解析 / calbindin / Calcium Binding Protein / Senescence Accelerated Mouse / Immunohistochemistry / Vestibular Ganglion / Vestibule / シナプトフィジン / 加齢動物 / 細胞骨格蛋白 / 前庭神経節 / Calbindin / カルシウム結合蛋白 / 加齢促進マウス / 免疫組織化学 / 前庭神経 / 前庭受容器 / DNAマイクロアレイ / 微少重力 / 神経可塑性 / タンパク質機能回復 / WFS1遺伝子 / 低音障害型感音難聴 / マイクロRNA / 電子顕微鏡 / バリアント / 発現解析 / RNA / 細胞外基質 / ラセン靭帯 / 血管条 / 難聴遺伝子 / タンパク質フォールディング / リアルタイムPCR / 微量検体 / 耳下腺 / 唾液腺腫瘍 / 耳下腺腫瘍 / 頭頸部腫瘍 / SAMマウス / 高音障害型感音難聴 / SAM / 高音障害型難聴 / ABC法 隠す
  • 研究課題

    (42件)
  • 研究成果

    (345件)
  • 共同研究者

    (65人)
  •  次世代シークエンサーを用いた高山蝶の遺伝的多様性に関する研究研究代表者

    • 研究代表者
      宇佐美 真一
    • 研究期間 (年度)
      2024 – 2026
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分45030:多様性生物学および分類学関連
    • 研究機関
      信州大学
  •  最適治療法確立のための遺伝的・疫学的細分アプローチによる突発性難聴の病態解明

    • 研究代表者
      鬼頭 良輔
    • 研究期間 (年度)
      2021 – 2023
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分56050:耳鼻咽喉科学関連
    • 研究機関
      信州大学
  •  ヒト側頭骨病理標本アーカイブを用いた遺伝性難聴の病態解明に関する研究研究代表者

    • 研究代表者
      宇佐美 真一
    • 研究期間 (年度)
      2021 – 2023
    • 研究種目
      挑戦的研究(萌芽)
    • 審査区分
      中区分56:生体機能および感覚に関する外科学およびその関連分野
    • 研究機関
      信州大学
  •  ヒト内耳における遺伝子発現ダイナミクスの解明

    • 研究代表者
      西尾 信哉
    • 研究期間 (年度)
      2020 – 2022
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分56050:耳鼻咽喉科学関連
    • 研究機関
      信州大学
  •  新規ANSD原因遺伝子の探索と臨床的特徴の解明に関する研究

    • 研究代表者
      野口 佳裕
    • 研究期間 (年度)
      2019 – 2022
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分56050:耳鼻咽喉科学関連
    • 研究機関
      国際医療福祉大学
      信州大学
  •  遺伝子改変マウスを用いた聴覚・平衡覚受容チャネル候補ASICの網羅的解析

    • 研究代表者
      鵜川 眞也
    • 研究期間 (年度)
      2017 – 2020
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      名古屋市立大学
  •  マウス内耳における時空間的遺伝子発現ダイナミクスに関する研究

    • 研究代表者
      西尾 信哉
    • 研究期間 (年度)
      2017 – 2019
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      信州大学
  •  疾患iPS技術を用いた有毛細胞シリア障害(cilliapathy)の病態解析研究

    • 研究代表者
      藤岡 正人
    • 研究期間 (年度)
      2017 – 2019
    • 研究種目
      挑戦的研究(萌芽)
    • 研究分野
      生体機能および感覚に関する外科学およびその関連分野
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  ヒト遺伝性難聴を切り口とする、聴覚生理の網羅的解析

    • 研究代表者
      北尻 真一郎
    • 研究期間 (年度)
      2017 – 2019
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      信州大学
  •  遺伝子解析に基づいた難聴発症メカニズムの解明および個別化医療システムの構築研究代表者

    • 研究代表者
      宇佐美 真一
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2017
    • 研究種目
      基盤研究(A)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      信州大学
  •  新規ミトコンドリア遺伝子変異による難聴の解析と難聴発症メカニズムの解析

    • 研究代表者
      矢野 卓也
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2017
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      信州大学
  •  KCNQ4遺伝子変異による高音障害・皿形難聴発症メカニズムに関する研究

    • 研究代表者
      内藤 武彦
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2016
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      信州大学
  •  微小重力環境が内耳末梢前庭器に及ぼす影響に関する研究

    • 研究代表者
      工 穣
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2016
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      宇宙生命科学
    • 研究機関
      信州大学
  •  ANSDに対する遺伝子解析とその臨床像に関する検討

    • 研究代表者
      岩佐 陽一郎
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2016
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      信州大学
  •  老人性難聴発症に関与するSNPsの探索に関する研究

    • 研究代表者
      鈴木 伸嘉
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2016
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      信州大学
  •  人工内耳装用者の遺伝的背景に関する研究

    • 研究代表者
      宮川 麻衣子
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2017
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      信州大学
  •  画像解析に基づいたメニエール病患者の新規診断法の確立と遺伝子解析

    • 研究代表者
      福岡 久邦
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2015
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      信州大学
  •  KCNQ4遺伝子変異による難聴のデータベース構築と発症機序に関する研究

    • 研究代表者
      西尾 信哉
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2015
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      信州大学
  •  蝸牛の回転ごとに発現する遺伝子スプライシングバリアントの網羅的解析

    • 研究代表者
      吉村 豪兼
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2015
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      信州大学
  •  内耳におけるグルタミントランスポータの解明と遺伝性難聴に関する研究

    • 研究代表者
      小口 智啓
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2015
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      信州大学
  •  突発性難聴と酸化ストレスの関係に関する検討

    • 研究代表者
      鬼頭 良輔
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2015
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      信州大学
  •  OTOF遺伝子変異による難聴のデータベース構築とOAE消失メカニズムの解析

    • 研究代表者
      鈴木 宏明
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2015
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      信州大学
  •  ペンドリン変異体の細胞内における機能回復過程の解明

    • 研究代表者
      小山 眞
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2013
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  微小重力環境における内耳末梢前庭器の遺伝子発現解析

    • 研究代表者
      工 穣
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2013
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      信州大学
  •  次世代シークエンサーを用いた難聴遺伝子の網羅的解析研究代表者

    • 研究代表者
      宇佐美 真一
    • 研究期間 (年度)
      2010 – 2012
    • 研究種目
      基盤研究(A)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      信州大学
  •  遺伝性難聴の治療を目指した変異膜タンパク質をリフォールディングさせる新手法の創出

    • 研究代表者
      和田 仁
    • 研究期間 (年度)
      2008 – 2010
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  細胞外マトリックスによる難聴に関する基礎的、臨床的研究

    • 研究代表者
      工 穣
    • 研究期間 (年度)
      2008 – 2010
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      信州大学
  •  内耳におけるマイクロRNAの網羅的研究

    • 研究代表者
      西尾 信哉
    • 研究期間 (年度)
      2008 – 2010
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      信州大学
  •  低音障害型感音難聴のメカニズムに関する研究

    • 研究代表者
      福岡 久邦
    • 研究期間 (年度)
      2008 – 2010
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      信州大学
  •  聴覚・平衡覚・嗅覚刺激が脳機能に及ぼす影響に関する研究研究代表者

    • 研究代表者
      宇佐美 真一
    • 研究期間 (年度)
      2007 – 2009
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      信州大学
  •  内耳における遺伝子発現パターンと聴力像に関する研究

    • 研究代表者
      鈴木 伸嘉
    • 研究期間 (年度)
      2007 – 2009
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      信州大学
  •  分子遺伝学的手法を用いた唾液腺腫瘍の新しい術前診断の試み

    • 研究代表者
      海沼 和幸
    • 研究期間 (年度)
      2007 – 2010
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      信州大学
  •  細胞外マトリックス異常による難聴に関する研究

    • 研究代表者
      浅村 賢二
    • 研究期間 (年度)
      2006 – 2008
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      信州大学
  •  老人性難聴に対する分子遺伝学的アプローチ研究代表者

    • 研究代表者
      宇佐美 真一
    • 研究期間 (年度)
      2005 – 2008
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      信州大学
  •  中部山岳域における希少昆虫種保全のための定量的モニタリング手法の開発

    • 研究代表者
      中村 寛志
    • 研究期間 (年度)
      2003 – 2004
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      資源保全学
    • 研究機関
      信州大学
  •  難聴の遺伝子解析と臨床応用に関する研究研究代表者

    • 研究代表者
      宇佐美 真一
    • 研究期間 (年度)
      2000 – 2003
    • 研究種目
      基盤研究(A)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      信州大学
  •  ミトコンドリア遺伝子異常による難聴に関する国際共同研究研究代表者

    • 研究代表者
      宇佐美 真一
    • 研究期間 (年度)
      1998 – 1999
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      信州大学
      弘前大学
  •  内耳におけるグルタミン酸神経伝達に関する共同研究研究代表者

    • 研究代表者
      宇佐美 真一 (宇佐見 真一)
    • 研究期間 (年度)
      1996
    • 研究種目
      国際学術研究
    • 研究機関
      弘前大学
  •  遺伝性難聴の遺伝子解析に関する共同研究

    • 研究代表者
      新川 秀一
    • 研究期間 (年度)
      1995 – 1996
    • 研究種目
      国際学術研究
    • 研究機関
      弘前大学
  •  内耳におけるアミノ酸神経伝達物質に関する共同研究 -中枢神経系との比較検討-研究代表者

    • 研究代表者
      宇佐美 真一
    • 研究期間 (年度)
      1993 – 1994
    • 研究種目
      国際学術研究
    • 研究機関
      弘前大学
  •  内耳における神経伝達物質のレセプターの分布、遺伝子発現、動態に関する研究研究代表者

    • 研究代表者
      宇佐美 真一
    • 研究期間 (年度)
      1993 – 1995
    • 研究種目
      一般研究(C)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      弘前大学
  •  加齢による前庭受容器とその神経経路の変化に関する研究

    • 研究代表者
      新川 秀一
    • 研究期間 (年度)
      1991 – 1993
    • 研究種目
      一般研究(C)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      弘前大学

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すべて 雑誌論文 学会発表 図書 その他

  • [図書] きこえと遺伝子22012

    • 著者名/発表者名
      宇佐美真一
    • 総ページ数
      126
    • 出版者
      金原出版
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [雑誌論文] 次世代シークエンサーによる遺伝子診断の有用性とピットフォール2021

    • 著者名/発表者名
      野口佳裕,西尾信哉,宇佐美真一
    • 雑誌名

      Otology Japan

      巻: 31 号: 2 ページ: 125-130

    • DOI

      10.11289/otoljpn.31.125

    • NAID

      130008120525

    • ISSN
      0917-2025, 1884-1457
    • 言語
      日本語
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09865
  • [雑誌論文] 増刊号 術前画像と術中解剖-カンファレンスで突っ込まれないための知識〔特別付録Web動画〕 1.耳領域 人工聴覚器手術2021

    • 著者名/発表者名
      野口佳裕, 岡 愛子,宇佐美真一
    • 雑誌名

      耳鼻咽喉科・頭頸部外科

      巻: 93 号: 5 ページ: 42-50

    • DOI

      10.11477/mf.1411202674

    • ISSN
      0914-3491, 1882-1316
    • 年月日
      2021-04-30
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09865
  • [雑誌論文] Digenic inheritance of mutations in EPHA2 and SLC26A4 in Pendred syndrome2020

    • 著者名/発表者名
      Li, Nishio, Naruse, Riddell, Sapski, Katsuno, Hikita, Mizapourshafiyi, Smith, Cooper, Lee, Asano, Boettger, Kruger, Wietelmann, Graumann, Day, Boyd, Offermanns, Kitajiri, Usami, Nakayama
    • 雑誌名

      Nature Communications

      巻: 11 号: 1 ページ: 1343-1343

    • DOI

      10.1038/s41467-020-15198-9

    • NAID

      120006888459

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04345
  • [雑誌論文] Haplotype Analysis of GJB2 Mutations: Founder Effect or Mutational Hot Spot?2020

    • 著者名/発表者名
      Shinagawa J, Moteki H, Nishio SY, Noguchi Y, Usami SI.
    • 雑誌名

      Genes

      巻: 11 号: 3 ページ: 250-250

    • DOI

      10.3390/genes11030250

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09865
  • [雑誌論文] Cochlear Implantation From the Perspective of Genetic Background.2020

    • 著者名/発表者名
      Usami SI, Nishio SY, Moteki H, Miyagawa M, Yoshimura H.
    • 雑誌名

      Anat Rec.

      巻: 303 号: 3 ページ: 563-593

    • DOI

      10.1002/ar.24360

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09885, KAKENHI-PROJECT-19K18727, KAKENHI-PROJECT-17K11322
  • [雑誌論文] Detailed Clinical Features of Deafness Caused by a Claudin-14 Variant2019

    • 著者名/発表者名
      Tomohiro Kitano, Shin-ichiro Kitajiri, Shin-ya Nishio and Shin-ichi Usami
    • 雑誌名

      Int. J. Mol. Sci.

      巻: 20 号: 18 ページ: 4579-4579

    • DOI

      10.3390/ijms20184579

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04345
  • [雑誌論文] Comprehensive analysis of syndromic hearing loss patients in Japan2019

    • 著者名/発表者名
      Ideura Michie、Nishio Shin-ya、Sugahara Kazuma、他
    • 雑誌名

      Scientific Reports

      巻: 9 号: 1 ページ: 11976-11976

    • DOI

      10.1038/s41598-019-47141-4

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K09321, KAKENHI-PROJECT-18K09343, KAKENHI-PROJECT-18K09392, KAKENHI-PROJECT-19K09885, KAKENHI-PROJECT-17K11322, KAKENHI-PROJECT-17K11324, KAKENHI-PROJECT-18H04065, KAKENHI-PROJECT-17K19733
  • [雑誌論文] OTOF mutation analysis with massively parallel DNA sequencing in 2,265 Japanese sensorineural hearing loss patients.2019

    • 著者名/発表者名
      Iwasa YI, Nishio SY, Sugaya A, Kataoka Y, Kanda Y, Taniguchi M, Nagai K, Naito Y, Ikezono T, Horie R, Sakurai Y, Matsuoka R, Takeda H, Abe S, Kihara C, Ishino T, Morita SY, Iwasaki S, Takahashi M, Ito T, Arai Y, Usami SI.
    • 雑誌名

      PLoS One.

      巻: 14 号: 5 ページ: 0215932-0215932

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0215932

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11322, KAKENHI-PROJECT-17K16900, KAKENHI-PROJECT-15K20209, KAKENHI-PROJECT-18K16890, KAKENHI-PROJECT-18K16905
  • [雑誌論文] TRIOBP-5 sculpts stereocilia rootlets and stiffens supporting cells enabling hearing2019

    • 著者名/発表者名
      Katsuno Tatsuya、Belyantseva Inna A.、Cartagena-Rivera Alexander X.、Ohta Keisuke、Crump Shawn M.、Omori Koichi、Ito Juichi、Frolenkov Gregory I.、Friedman Thomas B.、Kitajiri Shin-ichiro
    • 雑誌名

      JCI Insight

      巻: 4 号: 12 ページ: 1-21

    • DOI

      10.1172/jci.insight.128561

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K09377, KAKENHI-PROJECT-17H04345, KAKENHI-PROJECT-20K20307, KAKENHI-PROJECT-16H06280
  • [雑誌論文] Frequency and clinical features of hearing loss caused by STRC deletions.2019

    • 著者名/発表者名
      Yokota Y, Moteki H, Nishio SY, Yamaguchi T, Wakui K, Kobayashi Y, Ohyama K, Miyazaki H, Matsuoka R, Abe S, Kumakawa K, Takahashi M, Sakaguchi H, Uehara N, Ishino T, Kosho T, Fukushima Y, Usami SI.
    • 雑誌名

      Sci Rep.

      巻: 13 号: 1 ページ: 4408-4408

    • DOI

      10.1038/s41598-019-40586-7

    • NAID

      120006601523

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11322, KAKENHI-PROJECT-18K09343
  • [雑誌論文] Mid-Frequency Hearing Loss Is Characteristic Clinical Feature of OTOA-Associated Hearing Loss2019

    • 著者名/発表者名
      Sugiyama、Moteki、Kitajiri、Kitano、Nishio、Yamaguchi、Wakui、Abe、Ozaki、Motegi、Matsui、Teraoka、Kobayashi、Kosho、Usami
    • 雑誌名

      Genes

      巻: 10 号: 9 ページ: 715-732

    • DOI

      10.3390/genes10090715

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K09343, KAKENHI-PROJECT-18K16829, KAKENHI-PROJECT-17H04345
  • [雑誌論文] A rational approach to identifying newborns with hearing loss caused by congenital cytomegalovirus infection by dried blood spot screening.2018

    • 著者名/発表者名
      Moteki H, Isaka Y, Inaba Y, Motobayashi M, Nishio SY, Ohira S, Yano T, Iwasaki S, Shiozawa T, Koike K, Usami SI.
    • 雑誌名

      Acta Otolaryngol.

      巻: 1 号: 8 ページ: 708-712

    • DOI

      10.1080/00016489.2018.1441545

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565, KAKENHI-PROJECT-15K20199, KAKENHI-PROJECT-16K09986
  • [雑誌論文] Simple and efficient germline copy number variant visualization method for the Ion AmpliSeq custom panel.2018

    • 著者名/発表者名
      Nishio SY, Moteki H, Usami SI.
    • 雑誌名

      Mol Genet Genomic Med.

      巻: 1 号: 4 ページ: 678-686

    • DOI

      10.1002/mgg3.399

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11322, KAKENHI-PROJECT-15H02565, KAKENHI-PROJECT-15K10747, KAKENHI-PROJECT-18K09343
  • [雑誌論文] Long-term results of hearing preservation cochlear implant surgery in patients with residual low frequency hearing.2017

    • 著者名/発表者名
      Moteki H, Nishio S, Miyagawa M, Tsukada K, Iwasaki S, Usami S.
    • 雑誌名

      Acta Otolaryngol

      巻: 137 ページ: 516-521

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [雑誌論文] Laser-capture micro dissection combined with next-generation sequencing analysis of cell type-specific deafness gene expression in the mouse cochlea.2017

    • 著者名/発表者名
      Nishio SY, Takumi Y, Usami SI.
    • 雑誌名

      Hear Res.

      巻: 348 ページ: 87-97

    • DOI

      10.1016/j.heares.2017.02.017

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11322, KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [雑誌論文] POU4F3 mutation screening in Japanese hearing loss patients: Massively parallel DNA sequencing-based analysis identified novel variants associated with autosomal dominant hearing loss.2017

    • 著者名/発表者名
      Kitano T, Miyagawa M, Nishio SY, Moteki H, Oda K, Ohyama K, Miyazaki H, Hidaka H, Nakamura KI, Murata T, Matsuoka R, Ohta Y, Nishiyama N, Kumakawa K, Furutate S, Iwasaki S, Yamada T, Ohta Y, Uehara N, Noguchi Y, Usami SI.
    • 雑誌名

      PLoS One.

      巻: 12 号: 5 ページ: e0177636-e0177636

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0177636

    • NAID

      120006373770

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K11176, KAKENHI-PROJECT-17K11322, KAKENHI-PROJECT-15H02565, KAKENHI-PROJECT-26861365, KAKENHI-PROJECT-17K11356
  • [雑誌論文] The Clinical Next-Generation Sequencing Database: A Tool for the Unified Management of Clinical Information and Genetic Variants to Accelerate Variant Pathogenicity Classification.2017

    • 著者名/発表者名
      Nishio SY, Usami SI.
    • 雑誌名

      Hum Mutat.

      巻: 38 号: 3 ページ: 252-259

    • DOI

      10.1002/humu.23160

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565, KAKENHI-PROJECT-17K11322
  • [雑誌論文] An effective screening strategy for deafness in combination with a next-generation sequencing platform: a consecutive analysis.2016

    • 著者名/発表者名
      Sakuma N, Moteki H, Takahashi M, Nishio SY, Arai Y, Yamashita Y, Oridate N, Usami S.
    • 雑誌名

      J Hum Genet.

      巻: 61 号: 3 ページ: 253-261

    • DOI

      10.1038/jhg.2015.143

    • NAID

      40020766326

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565, KAKENHI-PROJECT-26861407
  • [雑誌論文] Social Health Insurance-Based Simultaneous Screening for 154 Mutations in 19 Deafness Genes Efficiently Identified Causative Mutations in Japanese Hearing Loss Patients.2016

    • 著者名/発表者名
      Mori K, Moteki H, Miyagawa M, Nishio SY, Usami S.
    • 雑誌名

      PLoS ONE

      巻: 11 号: 9 ページ: e0162230-e0162230

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0162230

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565, KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [雑誌論文] A Comprehensive Study on the Etiology of Patients Receiving Cochlear Implantation With Special Emphasis on Genetic Epidemiology.2016

    • 著者名/発表者名
      Miyagawa M, Nishio SY, Usami S.
    • 雑誌名

      Otol Neurotol.

      巻: 37 号: 2 ページ: e126-e134

    • DOI

      10.1097/mao.0000000000000936

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365, KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [雑誌論文] Comprehensive Genetic Analysis of Japanese Autosomal Dominant Sensorineural Hearing Loss Patients.2016

    • 著者名/発表者名
      Iwasa Y, Nishio S, Usami S.
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 11 号: 12 ページ: e0166781-e0166781

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0166781

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [雑誌論文] 若年発症型両側性感音難聴2016

    • 著者名/発表者名
      西尾信哉、宇佐美真一
    • 雑誌名

      耳喉頭頸

      巻: 88 ページ: 224-232

    • NAID

      130008120546

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [雑誌論文] Frequency of Usher syndrome type 1 in deaf children by massively parallel DNA sequencing.2016

    • 著者名/発表者名
      Yoshimura H, Miyagawa M, Kumakawa K, Nishio S, Usami S.
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 61 号: 5 ページ: 419-422

    • DOI

      10.1038/jhg.2015.168

    • NAID

      40020825234

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [雑誌論文] Constitutive activation of DIA1 (DIAPH1) via C-terminal truncation causes human sensorineural hearing loss.2016

    • 著者名/発表者名
      Ueyama T, Ninoyu Y, Nishio S, Miyoshi T, Torii H, Nishimura K, Sugahara K, Sakata H, Thumkeo D, Sakaguchi H, Watanabe N, Usami S, Saito N, Kitajiri S.
    • 雑誌名

      EMBO Molecular Medicine

      巻: 8 号: 11 ページ: 1310-1324

    • DOI

      10.15252/emmm.201606609

    • NAID

      120005850206

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565, KAKENHI-PROJECT-16J09300, KAKENHI-PROJECT-26293369, KAKENHI-PROJECT-26460340, KAKENHI-PROJECT-15K10753
  • [雑誌論文] Detection and Confirmation of Deafness-Causing Copy Number Variations in the STRC Gene by Massively Parallel Sequencing and Comparative Genomic Hybridization.2016

    • 著者名/発表者名
      Moteki H, Azaiez H, Sloan-Heggen CM, Booth K, Nishio S, Wakui K, Yamaguchi T, Kolbe DL, Iwasa Y, Shearer AE, Fukushima Y, Smith RJ, Usami S.
    • 雑誌名

      Ann Otol Rhinol Laryngol

      巻: 125 号: 11 ページ: 918-923

    • DOI

      10.1177/0003489416661345

    • 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565, KAKENHI-PROJECT-15K10747
  • [雑誌論文] 難聴の遺伝子診断とその臨床応用2016

    • 著者名/発表者名
      西尾信哉、宇佐美真一
    • 雑誌名

      耳鼻臨床

      巻: 109 ページ: 828-829

    • NAID

      130005170765

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [雑誌論文] SOD1 gene polymorphisms in sudden sensorineural hearing loss.2016

    • 著者名/発表者名
      Kitoh R, Nishio SY, Ogawa K, Okamoto M, Kitamura K, Gyo K, Sato H, Nakashima T, Fukushima K, Hara A, Yamasoba T, Usami S.
    • 雑誌名

      Acta Otolaryngol.

      巻: 136 号: 5 ページ: 465-469

    • DOI

      10.3109/00016489.2015.1116047

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25861543
  • [雑誌論文] Deafness gene variations in a 1120 nonsyndromic hearing loss cohort: molecular epidemiology and deafness mutation spectrum of patients in Japan.2015

    • 著者名/発表者名
      Nishio SY, Usami S.
    • 雑誌名

      Ann Otol Rhinol Laryngol.

      巻: 124 号: 1_suppl ページ: 49S-60S

    • DOI

      10.1177/0003489415575059

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565, KAKENHI-PROJECT-25462633
  • [雑誌論文] Comprehensive genetic testing with ethnic-specific filtering by allele frequency in a Japanese hearing-loss population.2015

    • 著者名/発表者名
      Moteki H, Azaiez H, Booth KT, Shearer AE, Sloan CM, Kolbe DL, Nishio S, Hattori M, Usami S, Smith RJ.
    • 雑誌名

      Clin Genet.

      巻: e-pub 号: 4 ページ: 466-472

    • DOI

      10.1111/cge.12677

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K10747, KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [雑誌論文] Massively parallel DNA sequencing successfully identified seven families with deafness-associated MYO6 mutations: the mutational spectrum and clinical characteristics.2015

    • 著者名/発表者名
      Miyagawa M, Nishio SY, Kumakawa K, Usami S.
    • 雑誌名

      Ann Otol Rhinol Laryngol.

      巻: 124 号: 1_suppl ページ: 148S-157S

    • DOI

      10.1177/0003489415575055

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [雑誌論文] Novel mutation in GRXCR1 at DFNB25 lead to progressive hearing loss and dizziness.2015

    • 著者名/発表者名
      Mori K, Miyanohara I, Moteki H, Nishio SY, Kurono Y, Usami S.
    • 雑誌名

      Ann Otol Rhinol Laryngol.

      巻: 124 号: 1_suppl ページ: 129S-134S

    • DOI

      10.1177/0003489415575061

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [雑誌論文] Novel PTPRQ mutations identified in three congenital hearing loss patients with various types of hearing loss.2015

    • 著者名/発表者名
      Sakuma N, Moteki H, Azaiez H, Booth KT, Takahashi M, Arai Y, Shearer AE, Sloan CM, Nishio SY, Kolbe DL, Iwasaki S, Oridate N, Smith RJ, Usami S.
    • 雑誌名

      Ann Otol Rhinol Laryngol.

      巻: 124 号: 1_suppl ページ: 184S-192S

    • DOI

      10.1177/0003489415575041

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565, KAKENHI-PROJECT-26861407
  • [雑誌論文] Identification of a Novel CLRN1 Gene Mutation in Usher Syndrome Type 3: Two Case Reports.2015

    • 著者名/発表者名
      Yoshimura H, Oshikawa C, Nakayama J, Moteki H, Usami SI.
    • 雑誌名

      Ann Otol Rhinol Laryngol

      巻: 124

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25670715
  • [雑誌論文] Novel ABHD12 Mutations in PHARC Patients: The Differential Diagnosis of Deaf-Blindness.2015

    • 著者名/発表者名
      Yoshimura H, Hashimoto T, Murata T, Fukushima K, Sugaya A, Nishio SY, Usami SI.
    • 雑誌名

      Ann Otol Rhinol Laryngol

      巻: 124

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25670715
  • [雑誌論文] Clinical application of a custom AmpliSeq library and ion torrent PGM sequencing to comprehensive mutation screening for deafness genes.2015

    • 著者名/発表者名
      Nishio SY, Hayashi Y, Watanabe M, Usami S.
    • 雑誌名

      Genet Test Mol Biomarkers.

      巻: 19 号: 4 ページ: 209-217

    • DOI

      10.1089/gtmb.2014.0252

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565, KAKENHI-PROJECT-25462633
  • [雑誌論文] Germinal mosaicism in a family with BO syndrome.2015

    • 著者名/発表者名
      Miyagawa M, Nishio SY, Hattori M, Takumi Y, Usami S.
    • 雑誌名

      Ann Otol Rhinol Laryngol.

      巻: 124 号: 1_suppl ページ: 118S-122S

    • DOI

      10.1177/0003489415575062

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [雑誌論文] Mutational spectrum and clinical features of patients with ACTG1 mutations identified by massively parallel DNA sequencing.2015

    • 著者名/発表者名
      Miyagawa M, Nishio SY, Ichinose A, Iwasaki S, Murata T, Kitajiri S, Usami S.
    • 雑誌名

      Ann Otol Rhinol Laryngol.

      巻: 124 号: 1_suppl ページ: 158S-168S

    • DOI

      10.1177/0003489415575058

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [雑誌論文] Non-ocular Stickler syndrome with a novel mutation in COL11A2 diagnosed by massively parallel sequencing in Japanese hearing loss patients.2015

    • 著者名/発表者名
      Iwasa Y, Moteki H, Hattori M, Sato R, Nishio SY, Takumi Y, Usami S.
    • 雑誌名

      Ann Otol Rhinol Laryngol.

      巻: 124 号: 1_suppl ページ: 111S-117S

    • DOI

      10.1177/0003489415575044

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [雑誌論文] Mutational spectrum and clinical features of patients with ACTG1 mutations identified by massively parallel DNA sequencing.2015

    • 著者名/発表者名
      Miyagawa M, Nishio SY, Ichinose A, Iwasaki S, Murata T, Kitajiri S, Usami S.
    • 雑誌名

      Ann Otol Rhinol Laryngol.

      巻: 124 号: 1_suppl ページ: 84S-93S

    • DOI

      10.1177/0003489415575057

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [雑誌論文] Detailed hearing and vestibular profiles in the patients with COCH mutations.2015

    • 著者名/発表者名
      Tsukada K, Ichinose A, Miyagawa M, Mori K, Hattori M, Nishio SY, Naito Y, Kitajiri S, Usami S.
    • 雑誌名

      Ann Otol Rhinol Laryngol.

      巻: 124 号: 1_suppl ページ: 100S-110S

    • DOI

      10.1177/0003489415573074

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [雑誌論文] USH2 Caused by GPR98 Mutation Diagnosed by Massively Parallel Sequencing in Advance of the Occurrence of Visual Symptoms.2015

    • 著者名/発表者名
      Moteki H, Yoshimura H, Azaiez H, Booth KT, Shearer AE, Sloan CM, Kolbe DL, Murata T, Smith RJ, Usami SI.
    • 雑誌名

      Ann Otol Rhinol Laryngol

      巻: 124

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25670715
  • [雑誌論文] Novel ABHD12 mutations in PHARC patients: the differential diagnosis of deaf-blindness.2015

    • 著者名/発表者名
      Yoshimura H, Hashimoto T, Murata T, Fukushima K, Sugaya A, Nishio SY, Usami S.
    • 雑誌名

      Ann Otol Rhinol Laryngol.

      巻: 124 号: 1_suppl ページ: 77S-83S

    • DOI

      10.1177/0003489415574513

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [雑誌論文] Novel mutations in LRTOMT associated with moderate progressive hearing loss in autosomal recessive inheritance.2015

    • 著者名/発表者名
      Ichinose A, Moteki H, Hattori M, Nishio SY, Usami S.
    • 雑誌名

      Ann Otol Rhinol Laryngol.

      巻: 124 号: 1_suppl ページ: 142S-147S

    • DOI

      10.1177/0003489415575043

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [雑誌論文] Mutational Spectrum and Clinical Features of Patients With ACTG1 Mutations Identified by Massively Parallel DNA Sequencing.2015

    • 著者名/発表者名
      Miyagawa M, Nishio SY, Ichinose A, Iwasaki S, Murata T, Kitajiri SI, Usami SI.
    • 雑誌名

      Ann Otol Rhinol Laryngol.

      巻: 124

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [雑誌論文] The patients associated with TMPRSS3 mutations are good candidates for electric acoustic stimulation.2015

    • 著者名/発表者名
      Miyagawa M, Nishio SY, Sakurai Y, Hattori M, Tsukada K, Moteki H, Kojima H, Usami S.
    • 雑誌名

      Ann Otol Rhinol Laryngol.

      巻: 124 号: 1_suppl ページ: 193S-204S

    • DOI

      10.1177/0003489415575056

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365, KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [雑誌論文] Mutations in LOXHD1 gene cause various types and severities of hearing loss.2015

    • 著者名/発表者名
      Mori K, Moteki H, Kobayashi Y, Azaiez H, Booth KT, Nishio SY, Sato H, Smith RJ, Usami S.
    • 雑誌名

      Ann Otol Rhinol Laryngol.

      巻: 124 号: 1_suppl ページ: 135S-141S

    • DOI

      10.1177/0003489415574067

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [雑誌論文] The Patients Associated With TMPRSS3 Mutations Are Good Candidates for Electric Acoustic Stimulation.2015

    • 著者名/発表者名
      Miyagawa M, Nishio SY, Sakurai Y, Hattori M, Tsukada K, Moteki H, Kojima H, Usami SI.
    • 雑誌名

      Ann Otol Rhinol Laryngol.

      巻: 124

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [雑誌論文] Deafness gene expression patterns in the mouse cochlea found by microarray analysis.2014

    • 著者名/発表者名
      Yoshimura H, Takumi Y, Nishio SY, Suzuki N, Iwasa Y, Usami S.
    • 雑誌名

      PLoS One.

      巻: 9 号: 3 ページ: e92547-e92547

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0092547

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25670715
  • [雑誌論文] Massively parallel DNA sequencing facilitates diagnosis of patients with Usher syndrome type 12014

    • 著者名/発表者名
      Yoshimura H, Iwasaki S, Nishio SY, Kumakawa K, Tono T, Kobayashi Y, Sato H, Nagai K, Ishikawa K, Ikezono T, Naito Y, Fukushima K, Oshikawa C, Kimitsuki T, Nakanishi H, Usami S.
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 11 号: 3 ページ: e90688-e90688

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0090688

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25670715
  • [雑誌論文] Comprehensive Genetic Screening of KCNQ4 in a Large Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss Cohort: Genotype-Phenotype Correlations and a Founder Mutation2013

    • 著者名/発表者名
      aito T, Nishio SY, Iwasa Y, Yano T,Kumakawa K, Abe S, Ishikawa K, Kojima H, Namba A, Oshikawa C, Usami S
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 8(5) 号: 5 ページ: e63231-e63231

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0063231

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057, KAKENHI-PROJECT-25462633
  • [雑誌論文] OTOF mutation screening in Japanese severe to profound recessive hearing loss patients2013

    • 著者名/発表者名
      Iwasa Y, Nishio S, Yoshimura H, Kanda Y, Kumakawa K, Abe S, Naito Y, Nagai K, Usami S.
    • 雑誌名

      BMC Med Genet

      巻: 14 号: 1 ページ: 1-5

    • DOI

      10.1186/1471-2350-14-95

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25861544
  • [雑誌論文] Patients with CDH23 mutation and the 1555A>G mitochondrial mutation are good candidates for electric acoustic stimulation (EAS)2012

    • 著者名/発表者名
      Usami S., Miyagawa M., Nishio S., Moteki H., Takumi Y., Suzuki M., Kitano Y., Iwasaki S.
    • 雑誌名

      Acta Otolaryngol

      巻: 132 号: 4 ページ: 377-384

    • DOI

      10.3109/00016489.2011.649493

    • NAID

      120007110630

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21592153, KAKENHI-PROJECT-21791607, KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [雑誌論文] 難聴遺伝子はどこまで解明されたのか2012

    • 著者名/発表者名
      宇佐美真一
    • 雑誌名

      JOHNS.

      巻: 28(3) ページ: 292-293

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [雑誌論文] Deafness Gene Study Consortium. Simultaneous screening of multiple mutations by invader assay improves molecular diagnosis of hereditary hearing loss: a multicenter study.2012

    • 著者名/発表者名
      Usami S, Nishio SY, Nagano M, Abe S, Yamaguchi T
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 7(2) 号: 2 ページ: 1-8

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0031276

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [雑誌論文] 両側性特発性感音難聴2012

    • 著者名/発表者名
      宇佐美真一
    • 雑誌名

      JOHNS

      巻: 28(5) ページ: 775-778

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [雑誌論文] Prevalence and clinical features of hearing loss patients with CDH23 mutations: a large cohort study2012

    • 著者名/発表者名
      iyagawa M, Nishio SY, Usami S.
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 7(8) 号: 8 ページ: e40366-e40366

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0040366

    • NAID

      120007108255

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [雑誌論文] 残存聴力活用型人工内耳(EAS:electric acoustic stimulation)~低侵襲手術、聴力保存成績、術後聴取能、遺伝的背景について~2012

    • 著者名/発表者名
      宇佐美真一
    • 雑誌名

      耳鼻臨床

      巻: 133 ページ: 312-312

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [雑誌論文] 人工内耳埋め込み術を行ったCDH23遺伝子変異による難聴症例2012

    • 著者名/発表者名
      宮川麻衣子、茂木英明、工穣、宇佐美真一
    • 雑誌名

      耳喉頭頸

      巻: 84 ページ: 59-63

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [雑誌論文] TECTA mutations in Japanese with mid-frequency hearing loss affected by zona pellucida domain protein secretion2012

    • 著者名/発表者名
      Moteki H, Nishio SY, Hashimoto S, Takumi Y, Iwasaki S, Takeichi N, Fukuda S, Usami S.
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 57(9) 号: 9 ページ: 587-92

    • DOI

      10.1038/jhg.2012.73

    • NAID

      10031056980

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [雑誌論文] Mutations in the NOG gene are commonly found in congenital stapes ankylosis with symphalangism, but not in otosclerosis2012

    • 著者名/発表者名
      Usami S, Abe S, Nishio S, Sakurai Y, Kojima H, Tono T, Suzuki N
    • 雑誌名

      Clin Genet.

      巻: 82(6) 号: 6 ページ: 514-20

    • DOI

      10.1111/j.1399-0004.2011.01831.x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [雑誌論文] 難聴と遺伝子2012

    • 著者名/発表者名
      宇佐美真一
    • 雑誌名

      耳喉頭頸

      巻: 84 ページ: 883-890

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [雑誌論文] 残存聴力活用型人工内耳(electric acoustic stimulation) ~手術法と聴力保存成績について~2011

    • 著者名/発表者名
      宇佐美真一、茂木英明、宮川麻衣子、内藤武彦、西尾信哉、工 穣、岩崎聡
    • 雑誌名

      Otol Jpn

      巻: 21(5) ページ: 763-770

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [雑誌論文] Inverted papilloma of the middle ear : a case report and review of the literature.2011

    • 著者名/発表者名
      Kainuma K, Kitoh R, Kenji S, Usami S.
    • 雑誌名

      Acta Otolaryngol.

      巻: 131 ページ: 216-220

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19791203
  • [雑誌論文] Different cortical metabolic activation by visual stimuli possibly due to different time courses of hearing loss in patients with GJB2 and SLC26A4 mutations2011

    • 著者名/発表者名
      Moteki H, Naito Y, Fujiwara K, Kitoh R, Nishio S Y, Oguchi K, Takumi Y, Usami SI
    • 雑誌名

      Acta Oto-Laryngol

      巻: 131 号: 11 ページ: 1232-1236

    • DOI

      10.3109/00016489.2011.593719

    • NAID

      120007110633

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21592153, KAKENHI-PROJECT-22249057, KAKENHI-PROJECT-22591894, KAKENHI-PROJECT-22791587
  • [雑誌論文] 難聴の遺伝子診断2011

    • 著者名/発表者名
      宇佐美真一
    • 雑誌名

      Audiology Japan

      巻: 54 ページ: 44-55

    • NAID

      10029001688

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [雑誌論文] 補聴器と人工内耳の融合残存聴力活用型人工内耳について2011

    • 著者名/発表者名
      宇佐美真一
    • 雑誌名

      耳鼻咽喉科・頭頸部外科

      巻: 83(6) ページ: 393-401

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [雑誌論文] 難聴の遺伝子診断2011

    • 著者名/発表者名
      宇佐美真一
    • 雑誌名

      日本臨牀

      巻: 69(2) ページ: 357-367

    • NAID

      10029001688

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [雑誌論文] Clinical profile of hearing loss in children with congenital cytomegalovirus (CMV) infection : CMV DNA diagnosis using preserved umbilical cord2011

    • 著者名/発表者名
      Furutate S, Iwasaki s, Nishio S, Moteki H, Usami S
    • 雑誌名

      Acta Oto-Laryngol

      巻: 131 号: 9 ページ: 976-782

    • DOI

      10.3109/00016489.2011.583268

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057, KAKENHI-PROJECT-23592477
  • [雑誌論文] Inverted papilloma of the middle ear: a case report and review of the literature2011

    • 著者名/発表者名
      Kainuma K, Kitoh R, Kenji S, Usami S.
    • 雑誌名

      Acta Otolaryngol. 131(2)

      ページ: 216-220

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19791203
  • [雑誌論文] Hybrid carcinoma of the parotid gland: report of a case (epithelial-myoepithelial carcinoma and salivary duct carcinoma) and review of the literature.2010

    • 著者名/発表者名
      Kainuma K, Oshima A, Suzuki H, Fukushima M, Shimojo H, Usami S.
    • 雑誌名

      Acta Otolaryngol 130(1)

      ページ: 185-189

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19791203
  • [雑誌論文] Deafness Gene Study Consortium. A large cohort study of GJB2 mutations in Japanese hearing loss patients.2010

    • 著者名/発表者名
      Tsukada K, Nishio S, Usami S
    • 雑誌名

      Clin Genet

      巻: 78(5) 号: 5 ページ: 464-70

    • DOI

      10.1111/j.1399-0004.2010.01407.x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057, KAKENHI-PROJECT-22890077
  • [雑誌論文] Salicylate restores transport function an anion exchanger activity of missense pendrin mutation2010

    • 著者名/発表者名
      Ishihara K, Okuyama S, Kumano S, Iida K, Hamana H, Murakoshi M, Kobayashi T, Usami S, Wada H
    • 雑誌名

      Hear.Res. 270

      ページ: 110-118

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390439
  • [雑誌論文] Hybrid carcinoma of the parotid gland : report of a case (epithelial-myoepithelial carcinoma and salivary duct carcinoma) and review of the literature.2010

    • 著者名/発表者名
      Kainuma K, Oshima A, Suzuki H, Fukushima M, Shimojo H, Usami S.
    • 雑誌名

      Acta Otolaryngol.

      巻: 130 ページ: 185-189

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19791203
  • [雑誌論文] Chondrosarcoma of the nasal septum: A case report2009

    • 著者名/発表者名
      Kainuma K, Netsu K, Asamura K, Hayashi K, Takumi Y, Ota H, Usami S.
    • 雑誌名

      Auris Nasus Larynx. 36(5)

      ページ: 601-605

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19791203
  • [雑誌論文] Factors that affect hearing level in individuals with the mitochondrial 1555A>G mutation.2009

    • 著者名/発表者名
      Ro SY, Nishio s, Tsukada K, Oguchi T, Kobayashi K, Abe S, Usami S.
    • 雑誌名

      Clinic. Gent (In press)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] Hybrid carcinoma of the parotid gland: report of a case (epithelial-myoepithelial carcinoma and salivary duct carcinoma) and review of the literature.2009

    • 著者名/発表者名
      Kainuma K, Oshima A, Suzuki H, Fukushima M, Shimojo H, Usami S I
    • 雑誌名

      Acta Otolaryngol

      ページ: 1-5

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19791203
  • [雑誌論文] Chondrosarcoma of the nasal septum: A case report.2009

    • 著者名/発表者名
      Kainuma K, Netsu K, Asamura K, Hayashi K, Takumi Y, Ota H, Usami S
    • 雑誌名

      Auris Nasus Larynx 36

      ページ: 601-605

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19791203
  • [雑誌論文] The localization of proteins encoded by CRYM, KIAA1199, UBA52, COL9A3, and COL9A1, genes highly expressed in the cochlea.2008

    • 著者名/発表者名
      Usami s, Takumi Y, Suzuki N, Oguchi T, Oshima A, Suzuki H, Kitoh R, Abe S, Sasaki A, Matsubara A.
    • 雑誌名

      Neuroscience 154

      ページ: 22-28

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] The responsible genes in Japanese deafness patients and clinical application using Invader assay2008

    • 著者名/発表者名
      Usami S, Wagatsuma M, Fukuoka H, Suzuki H, Tsukada K, Nishio S, Takumi Y, Abe S
    • 雑誌名

      Acta Otolaryngol 128(4)

      ページ: 446-54

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] The localization of proteins encoded by CRYM, KIAA1199, UBA52, COL9A3, and C0L9A1, genes highly expressed in the cochlea.2008

    • 著者名/発表者名
      Usami S, Takumi Y, Suzuki N, Oguchi T, Oshima A, Suzuki H, Kitoh R, Abe S, Sasaki A, Matsubara A.
    • 雑誌名

      Neuroscience 154

      ページ: 22-28

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591977
  • [雑誌論文] The localization of proteins encoded by CRYM, KIAA1199, UBA52, COL9A3, and COL9A1, genes highly expressed in the cochlea2008

    • 著者名/発表者名
      Usami S, Takumi Y, Suzuki N, Oguchi T, Oshima A, Suzuki H, Kitoh R, Abe S, Sasaki A, Matsubara A
    • 雑誌名

      Neuroscience 154(1)

      ページ: 22-8

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] Kimberling WJ.Mutation profile of the CDH23 gene in 56 probands with Usher syndrome type I2008

    • 著者名/発表者名
      Oshima A, Jaijo T, Aller E, Millan JM, Carney C, Usami S, Moller C
    • 雑誌名

      Hum Mutat 29(6)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] The responsible genes in Japanese deafness patients and clinical application using Invader assay2008

    • 著者名/発表者名
      Usami S, Wagatsuma M, Fukuoka H, Suzuki H, Tsukada K, Nishio S, Takumi Y, Abe S.
    • 雑誌名

      Acta Otolaryngol. 128

      ページ: 446-454

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] Mutation profile of the CDH23 gene in 56 probands with Usher syndrome type I.2008

    • 著者名/発表者名
      Oshima A, Jaijo T, Aller E, Millan JM, Carney C, Usami S, Moller C, Kimberling WJ.
    • 雑誌名

      Hum Mutat. 29

      ページ: 37-46

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] Distribution and frequencies of CDH23 mutations in Japanese patients with non-syndromic hearing loss.2007

    • 著者名/発表者名
      Wagatsuma M, Kitoh R, Suzuki H, Fukuoka H, Takumi Y, Usami S.
    • 雑誌名

      Clin Genet 72

      ページ: 339-344

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] Phenotypic consequences in a Japanese family having branchio-oto-renal syndrome with a novel frameshift mutation in the gene EYA12007

    • 著者名/発表者名
      Matsunaga T, Okada M, Usami S, Okuyama T
    • 雑誌名

      Acta Otolaryngol 127(1)

      ページ: 98-104

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] Application of Deafness Diagnostic Screening Panel Based on Deafness Mutation/Gene Database Using Invader Assay.2007

    • 著者名/発表者名
      Abe S, Yamaguchi T, Usami S.
    • 雑誌名

      Genetic Testing 11

      ページ: 333-340

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] micro-Crystallin as an intracellular 3,5,3'-triiodothyronine holder in vivo2007

    • 著者名/発表者名
      Suzuki S, Suzuki N, Mori J, Oshima A, Usami S, Hashizume K
    • 雑誌名

      Mol Endocrinol 21(4)

      ページ: 885-94

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] Immunocytochemical localization of ubiquitin A-52 protein in the mouse inner ear2007

    • 著者名/発表者名
      Kitoh R, Oshima A, Suzuki N, Hashimoto S, Takumi Y, Usami S
    • 雑誌名

      Neuroreport 18(9)

      ページ: 869-873

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] Application of Deafness Diagnostic Screening Panel Based on Deafness Mutation/Gene Database Using Invader Assay.2007

    • 著者名/発表者名
      Abe S, Yamaguchi T, Usami S
    • 雑誌名

      Genetic Testing 11(3)

      ページ: 333-340

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] Distribution and frequencies of CDH23 mutations in Japanese patients with non-syndromic hearing loss2007

    • 著者名/発表者名
      Wagatsuma M, Kitoh R, Suzuki H, Fukuoka H, Takumi Y, Usami S
    • 雑誌名

      Clin Genet 72(4)

      ページ: 339-44

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] Meningioma of the paranasal sinus: a case report.2007

    • 著者名/発表者名
      Kainuma K, Takumi Y, Uehara T, Usami S
    • 雑誌名

      Auris Nasus Larynx 34

      ページ: 397-400

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19791203
  • [雑誌論文] Phenotypic consequences in a Japanese family having branchio-oto-renal syndrome with a novel frameshift mutation in the gene EYA1.2007

    • 著者名/発表者名
      TATSUO MATSUNAGA, MICHIYO OKADA, SHIN-ICHI USAMI, TORAYUKI OKUYAMA
    • 雑誌名

      Acta Oto-Laryngologica 127

      ページ: 98-104

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] Mutations in the WFS1 gene are a frequent cause of autosomal dominant nonsyndromic low-frequency hearing loss in Japanese2007

    • 著者名/発表者名
      Fukuoka H, Kanda Y, Ohta S, Usami S
    • 雑誌名

      J Hum Genet 52(6)

      ページ: 510-515

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] Mutations in the WFS1 gene are a frequent cause of autosomal dominant nonsyndromic low-frequency hearing loss in Japanese.2007

    • 著者名/発表者名
      Fukuoka H, Kanda Y, Ohta S, Usami S.
    • 雑誌名

      J Hum Genet 52

      ページ: 510-515

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] A new autosomal recessive form of Stickler syndrome is caused by a mutation in the COL9A1 gene2006

    • 著者名/発表者名
      Van Camp G, Snoeckx RL, Hilgert N, van den Ende J, Fukuoka H, Wagatsuma M, Suzuki H, Smets RM, Vanhoenacker F, Declau F, Van de Heyning P, Usami S
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet 79(3)

      ページ: 449-57

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] CRYM mutations cause deafness through thyroid hormone binding properties in the fibrocytes of the cochlea.2006

    • 著者名/発表者名
      Oshima A, Suzuki S, Takumi Y, Hashizume K, Abe S, Usami S.
    • 雑誌名

      J Med Genet 43(6):e25

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] CRYM mutations cause deafness through thyroid hormone binding properties in the fibrocytes of the cochlea2006

    • 著者名/発表者名
      Oshima A, Suzuki S, Takumi Y, Hashizume K, Abe S, Usami S
    • 雑誌名

      J Med Genet 43(6)

      ページ: 25-25

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] A new autosomal recessive form of Stickler syndrome is caused by a mutation in the COL9A1 gene.2006

    • 著者名/発表者名
      Van Camp G, Snoeckx RL, Hilgert N, van den Ende J, Fukuoka H, Wagatsuma M, Suzuki H, Smets RM, Vanoenacker F, Declau F, Van de Heyning P, Usami S
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet 79(3)

      ページ: 449-57

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] Association of SLC26A4 mutations with clinical features and thyroid function in deaf infants with enlarged vestibular aqueduct2006

    • 著者名/発表者名
      Iwasaki S, Tsukamoto K, Usami S, Misawa K, Mizuta K, Mineta H
    • 雑誌名

      J Hum Genet 51(9)

      ページ: 805-10

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] 内耳毒性と遺伝子2006

    • 著者名/発表者名
      宇佐美 真一
    • 雑誌名

      JOHNS 22:NO.7

      ページ: 952-954

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] 難聴診断における遺伝子検査の現状2006

    • 著者名/発表者名
      宇佐美 真一
    • 雑誌名

      Audiology Japan 49

      ページ: 346-352

    • NAID

      10021298744

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] Clinical course of hearing and language development in GJB2 and non-GJB2 deafness following habilitation with hearing aids.2006

    • 著者名/発表者名
      Matsunaga T, Hirota E, Bito S, Niimi S, Usami S.
    • 雑誌名

      Audiol Neurootol 11(1)

      ページ: 59-68

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] CRYM mutations cause deafness through thyroid hormone binding properties in the fibrocytes of the cochlea.2006

    • 著者名/発表者名
      Oshima A, Suzuki S, Takumi Y, Hashizume K, Abe S, Usami S.
    • 雑誌名

      J Med Genet (In press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] Association of SLC26A4 mutations with clinical features and thyroid function in deaf infants with enlarged vestibular Aqueduct.2006

    • 著者名/発表者名
      Iwasaki S, Tsukamoto K, Usami S, Misawa K, Mizuta K, Mineta H
    • 雑誌名

      J Hum Genet e 51(9)

      ページ: 805-10

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] Clinical course of hearing and language development in GJB2 and non-GJB2 deafness following habilitation with hearing aids2005

    • 著者名/発表者名
      Matsunaga T, Hirota E, Bito S, Niimi S, Usami S
    • 雑誌名

      Audiol Neurootol 11(1)

      ページ: 59-68

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] Genetic diagnosis of deafness.2005

    • 著者名/発表者名
      Usami S.
    • 雑誌名

      Nippon Rinsho 63

      ページ: 258-263

    • NAID

      40017119433

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] Audiological features and mitochondrial DNA sequence in a large family carrying mitochondrial A1555G mutation without use of aminoglycoside.2005

    • 著者名/発表者名
      T.Matsunaga, H.Kumanomido, M.Shiroma, Y.Goto, S.Usami.
    • 雑誌名

      Ann Otol Rhinol Laryngol 114:2

      ページ: 153-160

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] Type IX Collagen is crucial for normal hearing2005

    • 著者名/発表者名
      K.Asamura, S.Abe Y.Imamura, A.Aszodi N.Suzuki, S.Hashimoto Y.Takumi, T.Hayashi, R.Fassler Y.Nakamura, S.Usami
    • 雑誌名

      Neuroscience 132

      ページ: 493-450

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] Clinical features of patients with GJB2(connexin26) mutations : severity of hearing loss is correlated with genotypes and protein expression patterns.2005

    • 著者名/発表者名
      T.Oguchi, A.Ohtsuka S.Hashimoto, A.Oshima S.Abe, Y.Kobayashi, K.Nagai T.Nakagawa, S.Usami
    • 雑誌名

      J Hum Genet 50

      ページ: 76-83

    • NAID

      10014513264

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] GABA-induced response in spiral ganglion cells acutely isolated from guinea pig cochlea.2005

    • 著者名/発表者名
      Nakagawa T, Yamashita M, Hisashi K, Usami SI.Kakazu Y, Shibata S, Nakashima T, Koike K, Kubo K, Komune S.
    • 雑誌名

      Neurosci Res 53(4)

      ページ: 396-403

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] 疾患群の遺伝学的検査と遺伝子検査 難聴2005

    • 著者名/発表者名
      宇佐美 真一
    • 雑誌名

      日本臨床 63

      ページ: 258-263

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] Factors that affect hearing level in individuals with the mitochondrial 1555A>G mutation Clinic

    • 著者名/発表者名
      Ro SY, Nishio S, Tsukada K, Oguchi T, Kobayashi K, Abe S, Usami S
    • 雑誌名

      Gent. 2008 (in press)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] Endolymphatic hydrops and therapeutic effects are visualized in "atypical" Meniere's disease

    • 著者名/発表者名
      Miyagawa M, Fukuoka H, Tsukada K, Oguchi1 T, Takumi Y, Sugiura M, Ueda H, Kadoya M, Usami S
    • 雑誌名

      Acta Otolaryngol (in press)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [雑誌論文] Quantitative evaluation of endolymphatic hydrops by bilateral intratympanic Gd-DTPA administration with MRI imaging for Meniere's disease

    • 著者名/発表者名
      Fukuoka H, Tsukada K, Miyagawa M, Oguchi T, Takumi1 Y, Sugiura M, Ueda H, Kadoya M, Usami S
    • 雑誌名

      Acta Otolaryngol (in press)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [学会発表] 難聴診断の遺伝子パネル検査2023

    • 著者名/発表者名
      宇佐美真一
    • 学会等名
      第44回 日本臨床薬理学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K19560
  • [学会発表] Could the Genetic Origin of Sensorineural Hearing Loss Affect the Outcome of Cochlear Implantation?2023

    • 著者名/発表者名
      Usami SI, Nishio SY
    • 学会等名
      3rd INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON INNER EAR THERAPEUTICS
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K19560
  • [学会発表] 日本人難聴患者10047名の遺伝的背景2022

    • 著者名/発表者名
      宇佐美真一
    • 学会等名
      第67回日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K19560
  • [学会発表] Identification of Hearing-loss Associated Mutations in MYO6 and In Vitro Functional Analysis2020

    • 著者名/発表者名
      Timothy F. Day, Shin-ichiro Kitajiri, Shin-ichiro Oka, Hideaki Moteki, Shin-ya Nishio, Shin-ichi Usami
    • 学会等名
      ARO The 43rd Annual MidWinter Meeting
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04345
  • [学会発表] Clinical Features of Deafness Caused by a Novel CLDN14 Variant2020

    • 著者名/発表者名
      Tomohiro Kitano, Shin-ichiro Kitajiri, Shin-ya Nishio, Shin-ichi Usami
    • 学会等名
      ARO The 43rd Annual MidWinter Meeting
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04345
  • [学会発表] Molecular investigations of deafness-related genes ACTG1 and MYO6 in vitro2019

    • 著者名/発表者名
      Day Timothy,岡 晋一郎,宮嶋宏樹, 北尻真一郎,西尾信哉,宇佐美真一
    • 学会等名
      第64回日本聴覚医学会総会・学術講演会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04345
  • [学会発表] ヒト遺伝性難聴より見出したMYO6遺伝子変異の細胞学的解析2019

    • 著者名/発表者名
      北尻真一郎、Timothy Day、岡晋一郎、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第29回 日本耳科学会 総会・学術講演会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04345
  • [学会発表] TNCバリアントによる常染色体優性非症候群性遺伝性難聴2019

    • 著者名/発表者名
      野口佳裕、西尾信哉、茂木英明、藤川太朗、宇佐美真一
    • 学会等名
      第29回 日本耳科学会学術講演会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09865
  • [学会発表] ACTG1変異による難聴症例の臨床像と変異型γアクチンの細胞内局在2019

    • 著者名/発表者名
      宮嶋 宏樹(Hiroki Miyajima)、茂木 英明(Hideaki Moteki)、Timothy Day、西尾 信哉(Shin-ya Nishio)、北尻 真一郎(Shin-ichiro Kitajiri)、宇佐美 真一(Shin-ichi Usami)
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第64回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04345
  • [学会発表] 2つの全エクソーム解析技術によりHOXA2バリアントが同定された常染色体優性混合性難聴家系2019

    • 著者名/発表者名
      野口佳裕、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第81回 耳鼻咽喉科臨床学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09865
  • [学会発表] CNVs スクリーニングにより見出された OTOA 遺伝子変異による難聴 5 症例2019

    • 著者名/発表者名
      杉山 健二郎(Kenjiro Sugiyama)、北野 友裕(Tomohiro Kitano)、西尾 信哉(Shin-ya Nishio)、北尻 真一郎(Shin-ichiro Kitajiri)、茂木 英明(Hideaki Moteki)、宇佐美 真一(Shin-ichi Usami)
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第64回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04345
  • [学会発表] 日本人で初めて見出された CLDN14 変異による難聴症例2019

    • 著者名/発表者名
      北野友裕、北尻真一郎、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第29回 日本耳科学会 総会・学術講演会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04345
  • [学会発表] Comprehensive analysis of alternative splicing variants identified from tonotopical differences in the mouse cochlea.2018

    • 著者名/発表者名
      Nishio S, Usami S
    • 学会等名
      Association for Research in Otolaryngology 2018
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 次世代シークエンスによりTMC1遺伝子変異が同定された先天性難聴例2018

    • 著者名/発表者名
      大上麻由里、塚原桃子、大貫優子、高橋千果、和泉俊一郎、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第63回日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11322
  • [学会発表] Variation of the LOXHD1 Mutation and its phenotypic features.2018

    • 著者名/発表者名
      Maekawa K, Usami S
    • 学会等名
      Association for Research in Otolaryngology 2018
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 難聴の遺伝学的検査と疾患得意的データストレージ構築2018

    • 著者名/発表者名
      宇佐美真一、茂木英明、宮川麻衣子、西尾信哉
    • 学会等名
      第63回日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11322
  • [学会発表] TRIOBP regulates the localization of molecules in the inner ear hair cell2018

    • 著者名/発表者名
      Shin-ichiro Kitajiri, Tomoko Kita, Raj K Ladher, Shin-ichi Usami
    • 学会等名
      Joint Annual Meeting of 51st JSDB and 70th JSCB
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04345
  • [学会発表] LOXHD1遺伝子変異とその表現型2018

    • 著者名/発表者名
      前川カルナ、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第63回日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11322
  • [学会発表] STRC遺伝子のCNVによる欠失とフレームシフト変異の複合ヘテロ接合体による難聴を呈した双子症例2018

    • 著者名/発表者名
      荒井康裕、森下大輝、佐久間直子、高橋優宏、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第63回日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11322
  • [学会発表] A duplication mutation in HOXA2 causes autosomal dominant nonsyndromic mixed hearing loss and middle ear anomaly.2018

    • 著者名/発表者名
      Noguchi Y, Usami S
    • 学会等名
      Association for Research in Otolaryngology 2018
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] Social health insurance-based comprehensive genetic testing clarified the molecular epidemiology of deafness.2018

    • 著者名/発表者名
      Usami S
    • 学会等名
      Association for Research in Otolaryngology 2018
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] TECTA遺伝子変異が同定された優性遺伝形式遺伝性難聴の1家系2018

    • 著者名/発表者名
      石川浩太郎、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第28回日本耳科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11322
  • [学会発表] Targeted next-generation sequencing analysis of the genotype-phenotype correlation of DFNA8/12 caused by TECTA mutation in 990 autosomal dominant hearing loss patients.2018

    • 著者名/発表者名
      Yasukawa R, Usami S
    • 学会等名
      Association for Research in Otolaryngology 2018
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] ACTG1遺伝子変異による難聴症例の検討2018

    • 著者名/発表者名
      宮嶋宏樹、茂木英明、北尻真一郎、西尾信哉、村田孝啓、池園哲郎、武田英彦、阿部聡子、岩崎聡、高橋優宏、内藤泰、山崎博司、神田幸彦、宇佐美真一
    • 学会等名
      第63回日本聴覚医学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11322
  • [学会発表] Regulation of the localization of molecules in hair cell stereocilia by TRIOBP.2018

    • 著者名/発表者名
      Kitajiri S, Usami S
    • 学会等名
      Association for Research in Otolaryngology 2018
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] OTOF mutation analysis with massively parallel DNA sequencing in 2135 Japanese sensorineural hearing loss patients.2018

    • 著者名/発表者名
      Iwasa Y, Usami S
    • 学会等名
      Association for Research in Otolaryngology 2018
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] Comprehensive analysis of alternative splicing variants identified from tonotopical differences in the mouse cochlea.2018

    • 著者名/発表者名
      Nishio S, Usami S
    • 学会等名
      Association for Research in Otolaryngology 2018
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11322
  • [学会発表] OTOF遺伝子p.R1172Q変異による難聴発症機序の解析2018

    • 著者名/発表者名
      岩佐陽一郎、北尻真一郎、西尾信哉、吉村豪兼、宇佐美真一
    • 学会等名
      第63回日本聴覚医学会総会・学術講演会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04345
  • [学会発表] Haplotype analysis of GJB2 mutations: founder effect or mutation hot-spot?2018

    • 著者名/発表者名
      Shinagawa J, Usami S
    • 学会等名
      Association for Research in Otolaryngology 2018
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] EYA4遺伝子変異症例の聴力像の検討2018

    • 著者名/発表者名
      品川潤、西尾信哉、茂木英明、野口佳裕、宇佐美真一
    • 学会等名
      第28回日本耳科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11322
  • [学会発表] Copy number variation in the STRC gene are a common cause of moderate hearing loss in a Japanese population.2018

    • 著者名/発表者名
      Moteki H, Usami S
    • 学会等名
      Association for Research in Otolaryngology 2018
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] MYO6遺伝子変異による難聴症例の検討2018

    • 著者名/発表者名
      岡晋一郎、茂木英明、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第63回日本聴覚医学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11322
  • [学会発表] ACTG1遺伝子変異による難聴症例の検討2018

    • 著者名/発表者名
      宮嶋宏樹、茂木英明、北尻真一郎、西尾信哉、村田考啓、池園哲郎、武田英彦、阿部聡子、岩崎聡、高橋優宏、内藤泰、山崎博司、神田幸彦、宇佐美真一
    • 学会等名
      第63回日本聴覚医学会総会・学術講演会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04345
  • [学会発表] ヒトiPS細胞を用いたミトコンドリア1555変異難聴の病態解明2018

    • 著者名/発表者名
      喜多知子、伊木健浩、水越彬文、宇佐美真一、北尻真一郎
    • 学会等名
      第28回日本耳科学会総会・学術講演会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04345
  • [学会発表] STRC遺伝子Copy Number Variation(CNV)による感音難聴の2症例2017

    • 著者名/発表者名
      横田陽、茂木英明、西尾信哉、宮崎浩充、日高浩史、大山健二、宇佐美真一
    • 学会等名
      第62回 日本聴覚医学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11322
  • [学会発表] NGS-Based Genetic Testing for Deafness2017

    • 著者名/発表者名
      Nishio S, Usami S
    • 学会等名
      AAO-HNSF2017 (ENT Annual Meeting)
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] ヌーナン症候群および類縁疾患における人工内耳2017

    • 著者名/発表者名
      野口佳裕、宮川麻衣子、茂木英明、宇佐美真一
    • 学会等名
      第62回 日本聴覚医学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [学会発表] RELATIONSHIP BETWEEN ETIOLOGY AND EARLY AUDITORY DEVELOPMENT AFTER PEDIATRIC COCHLEAR IMPLANTATION.2017

    • 著者名/発表者名
      Gonda A, Miyagawa M, Moteki H, Usami S
    • 学会等名
      APCSLH 2017
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [学会発表] 当科におけるGJB2遺伝子変異による難聴症例の検討2017

    • 著者名/発表者名
      石川浩太郎、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第62回 日本聴覚医学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 日本人難聴患者6004例におけるTECTA遺伝子変異ー難聴遺伝子データベースの解析から2017

    • 著者名/発表者名
      安川梨香、平松憲、茂木英明、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第62回 日本聴覚医学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11322
  • [学会発表] 眼振検査支援システム(C-Nys)上でのEpley法記録シートの活用ー施行中の眼振と経過についてー2017

    • 著者名/発表者名
      工 穰、中村正、福岡久邦、矢野卓也、塚田景大、池田卓生、宇佐美真一
    • 学会等名
      第76回日本めまい平衡医学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K20199
  • [学会発表] 外耳、中耳奇形例に対するHOXA2遺伝子解析2017

    • 著者名/発表者名
      野口佳裕、西尾信哉、和佐野浩一郎、宇佐美真一
    • 学会等名
      第118回日本耳鼻咽喉科学会学術講演会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11322
  • [学会発表] Mutation spectrum and genotype-phenotype correlation of hearingloss patients caused by SLC26A4 mutations in the Japanese: a large cohort study.2017

    • 著者名/発表者名
      Miyagawa M, Usami S
    • 学会等名
      第62回 日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 次世代シーケンサーを用いた日本人難聴患者におけるEYA4遺伝子変異の検討2017

    • 著者名/発表者名
      品川潤、茂木英明、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第79回 耳鼻咽喉科臨床学会 学術講演会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11322
  • [学会発表] 外耳、中耳奇形例に対するHOXA2遺伝子解析2017

    • 著者名/発表者名
      野口佳裕、西尾信哉、和佐野浩一郎、宇佐美真一
    • 学会等名
      第118回日本耳鼻咽喉科学会学術講演会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] SLC26A4遺伝子変異症例における聴力,めまいの長期経過2017

    • 著者名/発表者名
      塚田景大、小林正史、宮川麻衣子、宇佐美真一
    • 学会等名
      第79回 耳鼻咽喉科臨床学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [学会発表] IMPROVEMENT IN MUSIC PERCEPTION AFTER COCHLEAR IMPLANTATION AND EAS.2017

    • 著者名/発表者名
      Suzuki K, Miyagawa M, Moteki H, Nishio S, Usami S
    • 学会等名
      APCSLH 2017
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [学会発表] 小児人工内耳装用児における初期聴性行動の発達について2017

    • 著者名/発表者名
      權田綾子、宮川麻衣子、茂木英明、宇佐美真一
    • 学会等名
      第62回 日本音声言語医学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [学会発表] POU4F3遺伝子変異を認めた一例の前庭機能について2017

    • 著者名/発表者名
      白井杏湖、太田陽子、西山信宏、河口幸江、宇佐美真一、塚原清彰
    • 学会等名
      第76回日本めまい平衡医学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] WFS1遺伝子変異が同定された優性遺伝形式遺伝性難聴のⅠ家系2017

    • 著者名/発表者名
      石川浩太郎、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第118回日本耳鼻咽喉科学会学術講演会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11322
  • [学会発表] 保険収載された難聴の遺伝学的検査の現状2017

    • 著者名/発表者名
      宇佐美真一、茂木英明、宮川麻衣子、西尾信哉
    • 学会等名
      第62回 日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [学会発表] Waardenburg症候群における平衡機能の検討2017

    • 著者名/発表者名
      渡邊築、塚田景大、小林正史、宇佐美真一
    • 学会等名
      第76回日本めまい平衡医学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 保険収載された難聴の遺伝学的検査の現状2017

    • 著者名/発表者名
      宇佐美真一、茂木英明、宮川麻衣子、西尾信哉
    • 学会等名
      第62回 日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] STRC遺伝子Copy Number Variation(CNV)による感音難聴の2症例2017

    • 著者名/発表者名
      横田陽、茂木英明、西尾信哉、宮崎浩充、日高浩史、大山健二、宇佐美真一
    • 学会等名
      第62回 日本聴覚医学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] COL11A2遺伝子変異によるStickler症候群3型の2症例2017

    • 著者名/発表者名
      岡晋一郎、岩佐陽一郎、西尾信哉、茂木英明、宇佐美真一
    • 学会等名
      第62回 日本聴覚医学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] EYA4遺伝子変異による遺伝生感音難聴の1家系2017

    • 著者名/発表者名
      阿部聡子、三澤建、武田英彦、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第27回 日本耳科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11322
  • [学会発表] Waardenburg症候群日本人患者の遺伝子変異と臨床症状について2017

    • 著者名/発表者名
      出浦美智恵、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第27回 日本耳科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] Novel Mutations in EYA4 Lead to Progressive hearing Loss.2017

    • 著者名/発表者名
      Shinagawa J, Moteki H, Nishio S, Usami S
    • 学会等名
      AAO-HNSF 2017 (ENT Annual Meeting)
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11322
  • [学会発表] 日本人難聴患者におけるPOU3F4遺伝子変異の検討2017

    • 著者名/発表者名
      杉山健二郎、茂木英明、宮川麻衣子、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第79回 耳鼻咽喉科臨床学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] COL11A2遺伝子変異によるStickler症候群3型の2症例2017

    • 著者名/発表者名
      岡晋一郎、岩佐陽一郎、西尾信哉、茂木英明、宇佐美真一
    • 学会等名
      第62回 日本聴覚医学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11322
  • [学会発表] 保険収載された難聴の遺伝学的検査の現状2017

    • 著者名/発表者名
      宇佐美真一、茂木英明、宮川麻衣子、西尾信哉
    • 学会等名
      第62回 日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11322
  • [学会発表] 日本人難聴患者6004例におけるTECTA遺伝子変異ー難聴遺伝子データベースの解析から2017

    • 著者名/発表者名
      安川梨香、平松憲、茂木英明、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第62回 日本聴覚医学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 遺伝性難聴患者を対象とした臨床ゲノムデータベースの構築2017

    • 著者名/発表者名
      西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第62回 日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11322
  • [学会発表] STRC遺伝子におけるコピー数変化による難聴2017

    • 著者名/発表者名
      茂木英明、横田陽、岡晋一郎、西尾信哉、、山口智美、涌井敬子、宇佐美真一
    • 学会等名
      第62回 日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] Acoustic Stimulation in Cases with Less Residual Hearing2017

    • 著者名/発表者名
      Moteki H, Nishio S, Miyagawa M, Tsukada K, Noguchi Y, Usami S
    • 学会等名
      AAO-HNSF2017 (ENT Annual Meeting)
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [学会発表] 軽度・中等度難聴児補聴器購入助成制度によって骨導補聴器購入に至った症例について2017

    • 著者名/発表者名
      工 穣、佐藤梨里子、鈴木宏明、茂木英明、宮川麻衣子、宇佐美真一
    • 学会等名
      第62回 日本聴覚医学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [学会発表] 先天性サイトメガロウイルス感染による難聴ー長野県新生児9.000名に対するスクリーニングプロジェクト2017

    • 著者名/発表者名
      茂木英明、西尾信哉、宮川麻衣子、矢野卓也、岩崎聡、宇佐美真一
    • 学会等名
      第118回日本耳鼻咽喉科学会学術講演会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [学会発表] 日本人難聴患者におけるPOU3F4遺伝子変異の検討2017

    • 著者名/発表者名
      杉山健二郎、茂木英明、宮川麻衣子、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第79回 耳鼻咽喉科臨床学会 学術講演会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11322
  • [学会発表] USH2A遺伝子変異が同定された両中等度難聴3兄妹例2017

    • 著者名/発表者名
      大上麻由里、追川陽子、塚原桃子、清水福子、鈴木典子、大川智恵、大上研二、飯田正弘、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第62回 日本聴覚医学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 先天性サイトメガロウイルス感染による難聴ー長野県新生児9.000名に対するスクリーニングプロジェクト2017

    • 著者名/発表者名
      茂木英明、西尾信哉、宮川麻衣子、矢野卓也、岩崎聡、宇佐美真一
    • 学会等名
      第118回日本耳鼻咽喉科学会学術講演会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K20199
  • [学会発表] 遺伝性難聴患者を対象とした臨床ゲノムデータベースの構築2017

    • 著者名/発表者名
      西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第27回 日本耳科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 日本人難聴患者におけるPOU3F4遺伝子変異の検討2017

    • 著者名/発表者名
      杉山健二郎、茂木英明、宮川麻衣子、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第79回 耳鼻咽喉科臨床学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [学会発表] Novel Mutations in EYA4 Lead to Progressive hearing Loss2017

    • 著者名/発表者名
      Shinagawa J, Moteki H, Nishio S, Usami S
    • 学会等名
      AAO-HNSF2017 (ENT Annual Meeting)
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] SLC26A4遺伝子変異症例における聴力;めまいの長期経過2017

    • 著者名/発表者名
      塚田景大、小林正史、宮川麻衣子、宇佐美真一
    • 学会等名
      第79回 耳鼻咽喉科臨床学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 次世代シーケンサーにより見出されたPOU4F3遺伝子変異症例2017

    • 著者名/発表者名
      北野友裕、宮川麻衣子、西尾信哉、茂木英明、野口佳裕、宇佐美真一
    • 学会等名
      第118回日本耳鼻咽喉科学会学術講演会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] EYA4遺伝子変異による遺伝生感音難聴の1家系2017

    • 著者名/発表者名
      阿部聡子、三澤建、武田英彦、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第27回 日本耳科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 両側同時人工内耳埋め込みを行った症例の検討2017

    • 著者名/発表者名
      茂木英明、杉山健二郎、塚田景大、宮川麻衣子、野口佳裕、宇佐美真一
    • 学会等名
      第79回 耳鼻咽喉科臨床学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [学会発表] 遺伝性難聴から見た蝸牛と前庭2017

    • 著者名/発表者名
      塚田景大、宇佐美真一
    • 学会等名
      第76回日本めまい平衡医学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 次世代シーケンサーを用いた日本人難聴患者におけるEYA4遺伝子変異の検討2017

    • 著者名/発表者名
      品川潤、茂木英明、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第79回 耳鼻咽喉科臨床学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] GJB2遺伝子変異による常染色体優性遺伝形式を呈する掌 角化症を伴う先天性感音難聴の一家系2017

    • 著者名/発表者名
      荒井康裕、宇佐美真一、高橋優宏、佐久間直子、西尾信哉
    • 学会等名
      第62回 日本聴覚医学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11322
  • [学会発表] NGS-Based Genetic Testing for Deafness.2017

    • 著者名/発表者名
      Nishio S, Usami S
    • 学会等名
      AAO-HNSF 2017 (ENT Annual Meeting)
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11322
  • [学会発表] 小児両側同時人工内耳埋め込み術に関する検討2017

    • 著者名/発表者名
      茂木英明、杉山健二郎、塚田景大、宮川麻衣子、宇佐美真一
    • 学会等名
      第62回 日本聴覚医学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [学会発表] 遺伝性難聴患者を対象とした臨床ゲノムデータベースの構築2017

    • 著者名/発表者名
      西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第62回 日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] GJB2遺伝子変異による常染色体優性遺伝形式を呈する掌 角化症を伴う先天性感音難聴の一家系2017

    • 著者名/発表者名
      荒井康裕、宇佐美真一、高橋優宏、佐久間直子、西尾信哉
    • 学会等名
      第62回 日本聴覚医学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 次世代シーケンサーを用いたAuditory neuropathy spectrum disorderに対する遺伝子解析2017

    • 著者名/発表者名
      岩佐陽一郎、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第27回 日本耳科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] POU4F3遺伝子変異症例における平衡機能障害の検討2017

    • 著者名/発表者名
      北野友裕、塚田景大、小林正史、宇佐美真一
    • 学会等名
      第76回日本めまい平衡医学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 遺伝性難聴DFNA1の原因遺伝子DIAPH1と、その変異による難聴発症メカニズムの解明2017

    • 著者名/発表者名
      北尻真一郎、二之湯弦、西尾信哉、三好拓志、鳥居紘子、西村幸司、菅原一真、坂田英明、Dean Thumkeo、坂口博史、渡邊直樹、宇佐美真一、齋藤尚亮、上山健彦
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第62回大会. 2017年11月15日(水)~18日(土)、神戸
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04345
  • [学会発表] Genetics of deafness.2017

    • 著者名/発表者名
      Usami SI
    • 学会等名
      ENT WORLD CONGRESS (IFOS) 2017
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 当科におけるGJB2遺伝子変異による難聴症例の検討2017

    • 著者名/発表者名
      石川浩太郎、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第62回 日本聴覚医学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11322
  • [学会発表] WFS1遺伝子変異が同定された優性遺伝形式遺伝性難聴のⅠ家系2017

    • 著者名/発表者名
      石川浩太郎、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第118回日本耳鼻咽喉科学会学術講演会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 次世代シーケンサーにより見出されたPOU4F3遺伝子変異症例2017

    • 著者名/発表者名
      北野友裕、宮川麻衣子、西尾信哉、茂木英明、野口佳裕、宇佐美真一
    • 学会等名
      第118回日本耳鼻咽喉科学会学術講演会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [学会発表] 遺伝性難聴DFNA1の原因遺伝子DIAPH1と、その変異による難聴発症メカニズムの解明2017

    • 著者名/発表者名
      北尻真一郎、二之湯弦、西尾信哉、三好拓志、鳥居紘子、西村幸司、菅原一真、坂田英明、たむけおでぃーん、坂口博史、渡邊直樹、宇佐美真一、齋藤尚亮、上山健彦
    • 学会等名
      第62回 日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] EYA4遺伝子変異特異的疾患ips細胞の樹立2017

    • 著者名/発表者名
      松崎佐栄子、藤岡正人、細谷誠、佐伯翼、阿部聡子、西尾信哉、松永達雄、宇佐美真一、小川郁
    • 学会等名
      第27回 日本耳科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] EYA4遺伝子変異特異的疾患iPS細胞の樹立2017

    • 著者名/発表者名
      松崎佐栄子・藤岡正人・細谷誠・佐伯翼・阿部聡子・松永達雄・宇佐美真一・小川郁
    • 学会等名
      第27回日本耳科学会総会・学術講演会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K19733
  • [学会発表] IMPROVEMENT IN JAPANESE MONOSYLLABLE PERCEPTION IN EAS PATIENTS.2017

    • 著者名/発表者名
      Tsushima Y, Moteki H, Miyagawa M, Nishio S, Usami S
    • 学会等名
      APCSLH 2017
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [学会発表] 耳鼻咽喉科領域の遺伝子診断2017

    • 著者名/発表者名
      宇佐美真一
    • 学会等名
      第118回日本耳鼻咽喉科学会学術講演会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 次世代シーケンサーにより見出されたPOU4F3遺伝子変異症例2017

    • 著者名/発表者名
      北野友裕、宮川麻衣子、西尾信哉、茂木英明、野口佳裕、宇佐美真一
    • 学会等名
      第118回日本耳鼻咽喉科学会学術講演会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11322
  • [学会発表] STRC遺伝子におけるコピー数変化による難聴2017

    • 著者名/発表者名
      茂木英明、横田陽、岡晋一郎、西尾信哉、、山口智美、涌井敬子、宇佐美真一
    • 学会等名
      第62回 日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11322
  • [学会発表] FEASIBILITY OF HEARING PRESERVATION WITH CONVENTIONAL COCHLEAR IMPLANT AND ACOUSTIC STIMULATION FOR RESIDUAL HEARING.2017

    • 著者名/発表者名
      Moteki H, Nishio S, Miyagawa M, Tsukada K, Noguchi Y, Usami S
    • 学会等名
      APSCI 2017
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [学会発表] 次世代シーケンサーを用いたAuditory neuropathy spectrum disorderに対する遺伝子解析2017

    • 著者名/発表者名
      岩佐陽一郎、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第27回 日本耳科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11322
  • [学会発表] 次世代シーケンサーにより見出されたPOU4F3遺伝子変異症例の臨床像2016

    • 著者名/発表者名
      北野友裕、宮川麻衣子、西尾信哉、茂木英明、野口佳裕、宇佐美真一
    • 学会等名
      第26回日本耳科学会
    • 発表場所
      ホテル国際21(長野市)
    • 年月日
      2016-10-05
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 全エキソーム解析で見出された新規難聴原因遺伝子と考えられるCDC14A遺伝子変異症例2016

    • 著者名/発表者名
      吉村豪兼、宇佐美真一
    • 学会等名
      第26回日本耳科学会
    • 発表場所
      ホテル国際21(長野市)
    • 年月日
      2016-10-05
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 次世代シーケンサーを用いた日本人難聴患者におけるPOU4F3遺伝子変異の検討2016

    • 著者名/発表者名
      北野友裕、宮川麻衣子、茂木英明、宇佐美真一
    • 学会等名
      第117回 日本耳鼻咽喉科学会
    • 発表場所
      名古屋国際会議場
    • 年月日
      2016-05-18
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [学会発表] Massively parallel DNA sequencing for deafness applied to social health insurance-based genetic testing.2016

    • 著者名/発表者名
      Usami S.
    • 学会等名
      第13回国際人類遺伝学会
    • 発表場所
      国立京都国際会館(京都府京都市)
    • 年月日
      2016-03-06
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 次世代シーケンサーによって見出された日本人難聴患者におけるWFS1遺伝子変異の検討2016

    • 著者名/発表者名
      小林正史、宮川麻衣子、茂木英明、宇佐美真一
    • 学会等名
      第117回 日本耳鼻咽喉科学会
    • 発表場所
      名古屋国際会議場
    • 年月日
      2016-05-18
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 成人中途失聴者に対する人工内耳症例の検討2016

    • 著者名/発表者名
      杉山健二郎、岡晋一郎、宮川麻衣子、鈴木宏明、鬼頭良輔、茂木英明、工 穣、野口佳裕、岩崎聡、宇佐美真一
    • 学会等名
      第26回日本耳科学会
    • 発表場所
      盛岡グランドホテル
    • 年月日
      2016-10-19
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [学会発表] 次世代シーケンサーを用いた日本人難聴患者におけるPOU4F3遺伝子変異の検討2016

    • 著者名/発表者名
      北野友裕、宮川麻衣子、茂木英明、宇佐美真一
    • 学会等名
      第117回 日本耳鼻咽喉科学会
    • 発表場所
      名古屋国際会議場
    • 年月日
      2016-05-18
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 難聴医療従事者に必要な遺伝子診断の知識2016

    • 著者名/発表者名
      宇佐美真一
    • 学会等名
      第61回日本聴覚医学会総会
    • 発表場所
      盛岡グランドホテル
    • 年月日
      2016-10-19
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 次世代シーケンサーを用いた日本人症候群性難聴の遺伝子解析2016

    • 著者名/発表者名
      出浦美智恵、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第26回日本耳科学会
    • 発表場所
      ホテル国際21(長野市)
    • 年月日
      2016-10-05
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 難聴に対する遺伝学的診断の検討2016

    • 著者名/発表者名
      佐久間直子、茂木英明、高橋優宏、荒井康裕、西尾信哉、折舘伸彦、宇佐美真一
    • 学会等名
      第26回日本耳科学会
    • 発表場所
      ホテル国際21(長野市)
    • 年月日
      2016-10-05
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 次世代シーケンサーによって見出された日本人難聴患者におけるWFS1遺伝子変異の検討2016

    • 著者名/発表者名
      小林正史、宮川麻衣子、茂木英明、宇佐美真一
    • 学会等名
      第117回 日本耳鼻咽喉科学会
    • 発表場所
      名古屋国際会議場
    • 年月日
      2016-05-18
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [学会発表] 難聴の遺伝子診断の臨床応用2016

    • 著者名/発表者名
      西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第78回耳鼻咽喉科臨床学会
    • 発表場所
      城山観光ホテル(鹿児島市)
    • 年月日
      2016-06-23
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] HOXA2変異によるアブミ骨奇形を呈する常染色体優性遺伝性混合性難聴2016

    • 著者名/発表者名
      野口佳裕、 西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第26回日本耳科学会
    • 発表場所
      ホテル国際21(長野市)
    • 年月日
      2016-10-05
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 当科データベースにおける次世代シーケンサーを用いたOTOF遺伝子の変異解析2016

    • 著者名/発表者名
      岩佐陽一郎、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第26回日本耳科学会
    • 発表場所
      長野市ホテル国際21
    • 年月日
      2016-10-05
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861364
  • [学会発表] 次世代シーケンサーをベースにした19遺伝子154変異の難聴遺伝学的検査2016

    • 著者名/発表者名
      森健太郎、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第26回日本耳科学会
    • 発表場所
      ホテル国際21(長野市)
    • 年月日
      2016-10-05
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 内耳研究に魅せられて:形態学から遺伝子研究まで2016

    • 著者名/発表者名
      宇佐美真一
    • 学会等名
      第26回日本耳科学会
    • 発表場所
      ホテル国際21(長野市)
    • 年月日
      2016-10-05
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 先天性難聴の遺伝子診断における遺伝子コピー数変化(Copy Number Variation)同定の試み2016

    • 著者名/発表者名
      茂木英明、宮川麻衣子、宇佐美真一
    • 学会等名
      第117回 日本耳鼻咽喉科学会
    • 発表場所
      名古屋国際会議場
    • 年月日
      2016-05-18
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] Laser-capture micro dissection combined with next-generation sequencing analysis of cell type-specific deafness gene expression in the mouse cochlea.2016

    • 著者名/発表者名
      Nishio S, Takumi Y, Yoshimura H, Usami S.
    • 学会等名
      ARO 39th MidWinter Metting
    • 発表場所
      San Diego, California, USA
    • 年月日
      2016-02-22
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25670715
  • [学会発表] 残存聴力活用型人工内耳(EAS: Electric Acoustic Stimulation)における残存聴力と聴取成績2016

    • 著者名/発表者名
      茂木英明、宮川麻衣子、西尾信哉、塚田景大、工 穣、岩崎聡、宇佐美真一
    • 学会等名
      第26回日本耳科学会
    • 発表場所
      ホテル国際21(長野市)
    • 年月日
      2016-10-05
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [学会発表] 人工内耳装用患者の遺伝学的背景とその装用成績2016

    • 著者名/発表者名
      宮川麻衣子、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第26回日本耳科学会
    • 発表場所
      ホテル国際21(長野市)
    • 年月日
      2016-10-05
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [学会発表] Deafness gene variations in a 1,120 nonsyndromic hearing loss cohort: Molecular epidemiology and deafness mutation spectrum of patients in Japan.2016

    • 著者名/発表者名
      Nishio S, Usami S.
    • 学会等名
      第13回国際人類遺伝学会
    • 発表場所
      京都国際会議場
    • 年月日
      2016-04-03
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] SLC26A4遺伝子変異症例における平衡障害の検討2016

    • 著者名/発表者名
      塚田景大、小林正史、森健太郎、宮川麻衣子、宇佐美真一
    • 学会等名
      第75回日本めまい平衡医学会総会
    • 発表場所
      大阪国際会議場
    • 年月日
      2016-10-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 当科データベースにおける次世代シーケンサーを用いたOTOF遺伝子の変異解析2016

    • 著者名/発表者名
      岩佐陽一郎、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第26回日本耳科学会
    • 発表場所
      ホテル国際21(長野市)
    • 年月日
      2016-10-05
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 先天性難聴の遺伝子診断における遺伝子コピー数変化(Copy Number Variation)同定の試み2016

    • 著者名/発表者名
      茂木英明、宮川麻衣子、宇佐美真一
    • 学会等名
      第117回 日本耳鼻咽喉科学会
    • 発表場所
      名古屋国際会議場
    • 年月日
      2016-05-18
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [学会発表] Comprehensive vestibular functions of hereditary hearing loss patiens with GJB2 mutations.2016

    • 著者名/発表者名
      Tsukada K, Fukuoka H, Usami S.
    • 学会等名
      29th Barany Society Meeting 2016
    • 発表場所
      Seoul, Korea
    • 年月日
      2016-06-05
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 先天性難聴の遺伝学的検査ー次世代シーケンサーの臨床応用ー2016

    • 著者名/発表者名
      茂木英明、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第26回日本耳科学会
    • 発表場所
      ホテル国際21(長野市)
    • 年月日
      2016-10-05
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 若年発症型進行性感音難聴を呈したTMPRSS3遺伝子変異例2016

    • 著者名/発表者名
      笹森かおり、金城信祐、小林有美子、平海晴一、佐藤宏明、宇佐美真一
    • 学会等名
      第78回耳鼻咽喉科臨床学会
    • 発表場所
      城山観光ホテル(鹿児島市)
    • 年月日
      2016-06-23
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 次世代シーケンサーにより見出されたPOU4F3遺伝子変異症例の臨床像2016

    • 著者名/発表者名
      北野友裕、宮川麻衣子、西尾信哉、茂木英明、野口佳裕、宇佐美真一
    • 学会等名
      第26回日本耳科学会
    • 発表場所
      ホテル国際21(長野市)
    • 年月日
      2016-10-05
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [学会発表] 小児に対する残存聴力活用型人工内耳2016

    • 著者名/発表者名
      宇佐美真一、茂木英明、宮川麻衣子
    • 学会等名
      第117回 日本耳鼻咽喉科学会
    • 発表場所
      名古屋国際会議場
    • 年月日
      2016-05-18
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [学会発表] Massively parallel DNA sequencing for deafness applied to social health insurance-based genetic testing.2016

    • 著者名/発表者名
      Usami S.
    • 学会等名
      第13回国際人類遺伝学会
    • 発表場所
      京都国際会議場
    • 年月日
      2016-04-03
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] SLC26A4遺伝子変異症例における平衡障害の検討2016

    • 著者名/発表者名
      塚田景大、小林正史、森健太郎、宮川麻衣子、宇佐美真一
    • 学会等名
      第75回日本めまい平衡医学会総会
    • 発表場所
      大阪国際会議場
    • 年月日
      2016-10-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [学会発表] Deafness gene variations in a 1,120 nonsyndromic hearing loss cohort: Molecular epidemiology and deafness mutation spectrum of patients in Japan.2016

    • 著者名/発表者名
      Nishio S, Usami S.
    • 学会等名
      第13回国際人類遺伝学会
    • 発表場所
      国立京都国際会館(京都府京都市)
    • 年月日
      2016-03-05
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 人工内耳埋め込み術を行ったCDH23複合へテロ接合体変異を有する同胞2例2016

    • 著者名/発表者名
      山口智也、岡野高之、山本典行、山崎博司、西尾信哉、宇佐美真一、山口忍、近藤香菜子、石田愛、大森孝一
    • 学会等名
      第61回日本聴覚医学会総会
    • 発表場所
      盛岡グランドホテル
    • 年月日
      2016-10-19
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 次世代シーケンサーによる人工内耳装用患者の原因遺伝子解析2015

    • 著者名/発表者名
      宮川麻衣子、茂木英明、宇佐美真一
    • 学会等名
      第116回日本耳鼻咽喉科学会総会
    • 発表場所
      東京国際フォーラム
    • 年月日
      2015-05-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [学会発表] 特発性両側性感音難聴患者に対する遺伝学的検査~次世代シーケンサーを用いた検査~2015

    • 著者名/発表者名
      西尾信哉、宮川麻衣子、池園哲郎、石川浩太郎、岩崎聡、岡本牧人、小川郁、加我君孝、熊川孝三、小橋元、坂田英明、佐藤宏昭、佐野肇、曾根三千彦、高橋晴雄、武田英彦、東野哲也、内藤泰、中川尚志、西崎和則、野口佳裕、羽藤直人、原 晃、福田諭、松永達雄、山岨達也、宇佐美真一
    • 学会等名
      第60回 日本聴覚医学会総会・学術講演会
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京都新宿区)
    • 年月日
      2015-10-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462633
  • [学会発表] Benefit of Genetic Testing for Cochlear Implantation Cadidates.2015

    • 著者名/発表者名
      Usami SI, Miyagawa M, Nishio SY, Moteki H
    • 学会等名
      2015 Annual CORLAS Meeting
    • 発表場所
      Palace Hotel, San Francisco USA
    • 年月日
      2015-08-25
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 一側性高度感音難聴に対して人工内耳埋め込み術を施行した2症例~術後経過と使用状況の関連性について2015

    • 著者名/発表者名
      鬼頭良輔、茂木英明、宇佐美真一、岩崎聡
    • 学会等名
      第25回日本耳科学会総会・学術講演会
    • 発表場所
      長崎ブリックホール(長崎県長崎市)
    • 年月日
      2015-10-07
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25861543
  • [学会発表] 次世代シーケンサーによる人工内耳装用患者の遺伝子解析2015

    • 著者名/発表者名
      宮川麻衣子、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第10回 日本小児耳鼻咽喉科学会総会・学術講演会
    • 発表場所
      軽井沢プリンスホテル
    • 年月日
      2015-05-09
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [学会発表] 次世代シーケンスの臨床応用~先天性難聴、遺伝性結合組織疾患のパネル解析を中心に~2015

    • 著者名/発表者名
      宇佐美真一
    • 学会等名
      第39回日本遺伝カウンセリング学術集会
    • 発表場所
      三井ガーデンホテル千葉(千葉県千葉市)
    • 年月日
      2015-06-28
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 優性遺伝形式をとる遺伝性難聴76家系に対する遺伝学的解析2015

    • 著者名/発表者名
      岩佐陽一郎、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第25回日本耳科学会
    • 発表場所
      長崎ブリックホール(長崎県長崎市)
    • 年月日
      2015-10-08
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462633
  • [学会発表] 日本人難聴患者におけるSLC17A8遺伝子の解析2015

    • 著者名/発表者名
      横田陽、宮川麻衣子、茂木英明、西尾信哉、小口智啓、宇佐美真一
    • 学会等名
      第4回 耳鼻咽喉科フロンティアカンファレンス
    • 発表場所
      グランドホテル大雪、旭川
    • 年月日
      2015-09-05
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25861542
  • [学会発表] 次世代シーケンサーを用いた日本人難聴患者1120例の網羅的遺伝子解析2015

    • 著者名/発表者名
      西尾信哉、宮川麻衣子、内藤武彦、岩佐陽一郎、市瀬彩、宇佐美真一
    • 学会等名
      第25回日本耳科学会
    • 発表場所
      長崎ブリックホール(長崎県長崎市)
    • 年月日
      2015-10-08
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462633
  • [学会発表] 難聴の遺伝子診断とその社会的貢献2015

    • 著者名/発表者名
      宇佐美真一
    • 学会等名
      第116回日本耳鼻咽喉科学会総会
    • 発表場所
      東京国際フォーラム(東京都千代田区)
    • 年月日
      2015-05-22
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] Importance of Genetic Testing for Cochlear Implantation Candidate2015

    • 著者名/発表者名
      Usami S.
    • 学会等名
      10th APSCI 2015
    • 発表場所
      北京、中国
    • 年月日
      2015-05-03
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02565
  • [学会発表] 成人人工内耳装用者の遺伝的背景~若年発症型両側性感音難聴患者との関連性について~2015

    • 著者名/発表者名
      宮川麻衣子、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第60回 日本聴覚医学会総会•学術講演会
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京)
    • 年月日
      2015-10-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [学会発表] 日本人難聴遺伝子変異データベースの構築と臨床応用2015

    • 著者名/発表者名
      西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      NGS Field 4th Meeting
    • 発表場所
      エポカルつくば(茨城県つくば市)
    • 年月日
      2015-07-02
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462633
  • [学会発表] Comprehensive genetic screening of hearing loss for efficient clinical molecular diagnosis.2013

    • 著者名/発表者名
      Nishio S, Naito T, Miyagawa M, Usami S.
    • 学会等名
      Life Technologies Asia Pacific Japan 2013 Genetic Analysis Summit
    • 発表場所
      Bali
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462633
  • [学会発表] Comprehensive genetic screening of KCNQ4 in a large autosomal dominant nonsyndromic hearing loss cohort; genotype-phenotype correlations and a founder mutation.2013

    • 著者名/発表者名
      Naito T, Nishio S, Usami S
    • 学会等名
      9th Molecular Biology of Hearing and Deafness Conference
    • 発表場所
      Stanford University
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462633
  • [学会発表] OTOF mutation screening in Japanese severe to profound recessive hearing loss patients2013

    • 著者名/発表者名
      Iwasa Y, Suzuki H, Usami S
    • 学会等名
      12th Taiwan-Japan Conference on Otolaryngology Head and Neck surgery
    • 発表場所
      Taiwan University Hospital
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25861544
  • [学会発表] OTOF遺伝子変異によるAuditory neuropathy症例の臨床像と人工内耳の効果に関する検討2013

    • 著者名/発表者名
      岩佐陽一郎、吉村豪兼、工 穣、宇佐美真一
    • 学会等名
      第8回 日本小児耳鼻咽喉科学会総会
    • 発表場所
      前橋
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25861544
  • [学会発表] 難聴のパーソナル医療:遺伝子診断から人工内耳まで2012

    • 著者名/発表者名
      宇佐美真一
    • 学会等名
      第36回 日本遺伝カウンセリング学会
    • 発表場所
      信大附属病院外来棟 4F
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [学会発表] Mutation spectrum and clinical characteristics of hearing loss patients caused by SLC26A4 mutations: a large cohort study.2012

    • 著者名/発表者名
      iyagawa M,Nishio S,Fukuoka H, Tsukada K, Usami S
    • 学会等名
      27th Barany Society Meeting
    • 発表場所
      Uppsala,Sweden
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [学会発表] 微小重力環境における内耳末梢前庭器の遺伝子発現解析2012

    • 著者名/発表者名
      工 穣、小口智啓、鈴木伸嘉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第71回日本めまい平衡医学会総会
    • 発表場所
      学術総合センター(東京)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592478
  • [学会発表] 難聴の遺伝子診断の進歩と臨床応用2012

    • 著者名/発表者名
      宇佐美真一
    • 学会等名
      第116回日本眼科学会総会
    • 発表場所
      東京国際フォーラム
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [学会発表] 次世代シーケンサーによる難聴の遺伝子解析(1)~方法論および変異検出アルゴリズムについて~2012

    • 著者名/発表者名
      西尾信哉、宮川麻衣子、内藤武彦、宇佐美真一
    • 学会等名
      第22回日本耳科学会総会
    • 発表場所
      名古屋国際会議場
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [学会発表] 難聴のパーソナル医療:遺伝子診断から人工内耳まで2012

    • 著者名/発表者名
      宇佐美真一
    • 学会等名
      第36回 日本遺伝カウンセリング学会
    • 発表場所
      信州大学(松本市)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [学会発表] ミトコンドリア遺伝子全領域シーケンスによる難聴の遺伝子解析2012

    • 著者名/発表者名
      矢野卓也、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第22回日本耳科学会総会
    • 発表場所
      名古屋国際会議場
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [学会発表] MYO15A 遺伝子変異を認めた両側高度感音難聴の1症例2012

    • 著者名/発表者名
      矢野卓也、小林有美子、佐藤宏明、宇佐美真一
    • 学会等名
      第74回耳鼻咽喉科臨床学会
    • 発表場所
      東京ドームホテル
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [学会発表] Mutation spectrum and clinical characteristics of hearing loss patients caused by SLC26A4 mutations: a large cohort study2012

    • 著者名/発表者名
      Miyagawa M,Nishio S,Fukuoka H, Tsukada K, Usami S.
    • 学会等名
      27th Barany Society Meeting
    • 発表場所
      Uppsala,Sweden
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [学会発表] 日本人高度感音難聴患者における OTOF 遺伝子変異の頻度の検討2012

    • 著者名/発表者名
      岩佐陽一郎、宇佐美真一
    • 学会等名
      第113回日本耳鼻咽喉科学会総会・学術講演会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [学会発表] The effect of microgravity on gene expression in the vestibular end-organs. Otoconin 90 was up-regulated by microgravity.2012

    • 著者名/発表者名
      Oguchi T, Nishio S, Suzuki N, Takumi Y, Usami S
    • 学会等名
      27th Barany Society Meeting
    • 発表場所
      Uppsala,Sweden
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592478
  • [学会発表] Genetics and presbycusis2012

    • 著者名/発表者名
      Usami S
    • 学会等名
      Presbycusis Reseach Meetings 2012
    • 発表場所
      ミュンヘン/ドイツ
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [学会発表] 次世代シーケンサーによる難聴の遺伝子解析(1)~方法論および変異検出アルゴリズムについて~2012

    • 著者名/発表者名
      西尾信哉、宮川麻衣子、内藤武彦、宇佐美真一
    • 学会等名
      第22回日本耳科学会総会
    • 発表場所
      名古屋国際会議場
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [学会発表] 微小重力環境における内耳末梢前庭器の遺伝子発現解析2012

    • 著者名/発表者名
      工穣、小口智啓、鈴木伸嘉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第71回日本めまい平衡医学会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2012-11-29
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592478
  • [学会発表] サリチル酸がペンドリンH723R変異ノックインマウスの聴覚に与える影響2012

    • 著者名/発表者名
      池原 康裕, 小山 眞, 村越 道生, 池田 怜吉, 中谷 和弘, 橋本 繁成, 西尾 信哉, 工 穣, 大島 猛史, 宇佐美 真一, 小林 俊光, 和田 仁
    • 学会等名
      第24回バイオエンジニアリング講演会
    • 発表場所
      大阪
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592473
  • [学会発表] 次世代シーケンサーによる難聴の遺伝子解析(2)~見出された原因遺伝子および表現型について~2012

    • 著者名/発表者名
      宮川麻衣子、内藤武彦、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第22回日本耳科学会総会
    • 発表場所
      名古屋国際会議場
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [学会発表] 次世代シーケンサーによる難聴の遺伝子解析(2)~見出された原因遺伝子および表現型について~2012

    • 著者名/発表者名
      宮川麻衣子、内藤武彦、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第22回日本耳科学会総会
    • 発表場所
      名古屋国際会議場
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [学会発表] 微小重力環境における内耳末梢前庭器の遺伝子発現解析2012

    • 著者名/発表者名
      工穣、小口智啓、鈴木伸嘉、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第1回耳鼻咽喉科フロンティアカンファレンス
    • 発表場所
      旭川
    • 年月日
      2012-09-15
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592478
  • [学会発表] 難治性内耳疾患の遺伝子バンクプロジェクトの現況(メニエール病患者におけるSNPs関連解析)2011

    • 著者名/発表者名
      福岡久邦、西尾信哉、鬼頭良輔、小口智啓、宇佐美真一、渡辺行雄
    • 学会等名
      前庭機能異常に関する調査研究班会議
    • 年月日
      2011-01-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20791188
  • [学会発表] Genetics markers and hearing preservation2011

    • 著者名/発表者名
      Shin-ichi Usami
    • 学会等名
      Collegium Oto-Rhino-laryngologium Amicitiae Sacrum
    • 発表場所
      ベルギー
    • 年月日
      2011-09-05
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [学会発表] The genetic background of the patients with cochlear implantation2011

    • 著者名/発表者名
      Usami S
    • 学会等名
      The 8th Asia Pacific Symposium on Cochlear Implant and Related science(APSCI 2011)
    • 発表場所
      Korea
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [学会発表] Effects of salicylate on sensorineural hearing loss in Pendred syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Ikehara Y, Koyama S, Murakoshi M, Ikeda R, Nakaya K, Hashimoto S, Nishio S, Takumi Y, Oshima T, Usami S, Kobayashi T, Wada H
    • 学会等名
      The 5th East Asian Pacific Student Workshop on Nano-Biomedical Engineering
    • 発表場所
      シンガポール
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592473
  • [学会発表] he effect of Microgravity on mRNA Expression in the Vestibular Endorgans : Comparison of the 90days and 15days space flight2011

    • 著者名/発表者名
      Takumi Y, Oguchi T, Suzuki N, Nishio S, Boyle R. Usami S. T
    • 学会等名
      8th Symposium on the Role of the Vestibular Organs in Space Explorartion
    • 発表場所
      ヒューストン
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592478
  • [学会発表] 難聴の遺伝子解析と臨床応用に関する研究2011

    • 著者名/発表者名
      Usami S
    • 学会等名
      北京国際耳科学会
    • 発表場所
      北京/中国
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [学会発表] 難治性内耳疾患の遺伝子バンクプロジェクトの現況(メニエール病患者におけるSNPs関連解析)2011

    • 著者名/発表者名
      福岡久邦、西尾信哉、鬼頭良輔、小口智啓、宇佐美真一、渡辺行雄
    • 学会等名
      平成22年度前庭機能異常に関する調査研究班研究成果報告会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2011-01-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20791188
  • [学会発表] 先進医療「先天性難聴の遺伝子診断」の現状2011

    • 著者名/発表者名
      工穣、岩佐陽一郎、吉村豪兼、矢野卓也、内藤武彦、宮川麻衣子、茂木英明、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第56回日本聴覚医学会総会・学術講演会
    • 発表場所
      福岡
    • 年月日
      2011-10-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [学会発表] Genetic markers and hearing preservation Collegium2011

    • 著者名/発表者名
      Usami S
    • 学会等名
      Oto-Rhino-laryngologium Amicitiae Sacrum
    • 発表場所
      ベルギー
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [学会発表] 微重力環境が末梢前庭の遺伝子発現に及ぼす影響2011

    • 著者名/発表者名
      小口智啓、矢野卓也、西尾信哉、鈴木伸嘉、工 穣、宇佐美 真一
    • 学会等名
      第112回日本耳鼻咽喉科学会総会・講演会
    • 発表場所
      京都
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592478
  • [学会発表] The effect of Microgravity on mRNA Expression in the Vestibular Endorgans:Comparison of the 90days and 15days space flight.2011

    • 著者名/発表者名
      Takumi Y. Oguchi T. Suzuki N. Nishio S. Boyle R. Usami S.
    • 学会等名
      8th Symposium on the Role of the Vestibular Organs in Space Explorartion
    • 発表場所
      ヒューストン
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592478
  • [学会発表] サリチル酸がC57BL/6マウスの聴覚に与える影響2011

    • 著者名/発表者名
      池原 康裕, 小山 眞, 村越 道生, 池田 怜吉, 中谷 和弘, 橋本 繁成, 西尾 信哉, 工 穣, 大島 猛史, 宇佐美 真一, 小林 俊光, 和田 仁
    • 学会等名
      第22回バイオフロンティア講演会
    • 発表場所
      津
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592473
  • [学会発表] 難聴の遺伝子解析と臨床応用に関する研究2011

    • 著者名/発表者名
      Shin-ichi Usami
    • 学会等名
      北京国際耳科学会
    • 発表場所
      北京(招待講演)
    • 年月日
      2011-08-04
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [学会発表] The effect of Microgravity on Gene Expression in the Vestibular Endorgans.2011

    • 著者名/発表者名
      Oguchi T. Suzuki N. Takumi Y. Usami S.
    • 学会等名
      8th Symposium on the Role of the Vestibular Organs in Space Explorartion
    • 発表場所
      ヒューストン
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592478
  • [学会発表] Genetic diagnosis of Japanese congenital deafness using Invader assay2011

    • 著者名/発表者名
      Yutaka Takumi, Shinichi Usami
    • 学会等名
      11^<th> Japan-Taiwan Conference on Otolaryngology-Head and Neck Surgery
    • 発表場所
      神戸
    • 年月日
      2011-12-08
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [学会発表] 人工内耳の新しい流れ: EAS と低侵襲手術2011

    • 著者名/発表者名
      宇佐美真一
    • 学会等名
      第21回日本耳科学会総会
    • 発表場所
      沖縄コンベンションセンター
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [学会発表] 日本人難聴患者に見出されたSLC26A4遺伝子変異のスペクトラム2011

    • 著者名/発表者名
      宮川麻衣子、西尾信哉、鈴木宏明、宇佐美真一
    • 学会等名
      第21回日本耳科学会総会
    • 発表場所
      沖縄
    • 年月日
      2011-11-25
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [学会発表] The genetic background of the patients with cochlear implantation2011

    • 著者名/発表者名
      Shin-ichi Usami
    • 学会等名
      The 8th Asia Pacific Symposium on Cochlear Implant and Related science (APSCI 2011)
    • 発表場所
      韓国
    • 年月日
      2011-10-26
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [学会発表] Genetics markers and hearing preservation with Japanese children.13th Symposium on Cochlear2011

    • 著者名/発表者名
      Usami S
    • 学会等名
      Implants Children
    • 発表場所
      シカゴ/アメリカ
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [学会発表] Achievement of hearing preservation in the presence of an electrode covering the residual hearing region.2011

    • 著者名/発表者名
      Usami S
    • 学会等名
      The 8th Asia Pacific Symposium on Cochlear Implant and Related science(APSCI 2011)
    • 発表場所
      Korea
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [学会発表] The effect of Microgravity on Gene Expression in the Vestibular Endorgans2011

    • 著者名/発表者名
      Oguchi T, Suzuki N, Takumi Y, Usami S
    • 学会等名
      8th Symposium on the Role of the Vestibular Organs in Space Explorartion
    • 発表場所
      ヒューストン
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592478
  • [学会発表] 信州大学における難聴医療の現況2011

    • 著者名/発表者名
      宮川麻衣子、茂木英明、工穣、宇佐美真一
    • 学会等名
      第73回耳鼻咽喉科臨床学会
    • 発表場所
      松本
    • 年月日
      2011-06-23
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [学会発表] Genetics markers and hearing preservation with Japanese children2011

    • 著者名/発表者名
      Shin-ichi Usami
    • 学会等名
      13th Symposium on Cochlear Implants Children
    • 発表場所
      シカゴ
    • 年月日
      2011-07-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [学会発表] Gene expression pattern after insertion of dexamethasone eluting electrode2010

    • 著者名/発表者名
      Usami S
    • 学会等名
      HEARING PRESERVATION WORKSHOP IX
    • 発表場所
      MIAMI,FLORIDA/アメリカ
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [学会発表] 福島邦博先進医療(先天性難聴の遺伝子診断)の現況2010

    • 著者名/発表者名
      宇佐美真一、熊川孝三、東野哲也
    • 学会等名
      第111回日本耳鼻咽喉科科学会総会・学術講演会
    • 発表場所
      仙台国際センター
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [学会発表] The responsible genes for Japanese deafness patients and clinical application using Invader assay2010

    • 著者名/発表者名
      Usami S
    • 学会等名
      2nd East Asian Symposium in Otology
    • 発表場所
      国立台湾大学/台湾
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [学会発表] WFS1変異による難聴患者の遺伝子解析と臨床像2010

    • 著者名/発表者名
      福岡久邦、橋本繁成、西尾信哉、工穣、宇佐美真一
    • 学会等名
      優性遺伝形式をとる遺伝性難聴に関する調査研究班会議
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2010-02-28
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20791188
  • [学会発表] 内耳におけるコラーゲン遺伝子バリアントのプロファイリング2010

    • 著者名/発表者名
      菊池安剛、鈴木伸嘉、橋本繁成、工穣、宇佐美真一
    • 学会等名
      第20回日本耳科学会総会・学術講演会
    • 年月日
      2010-10-07
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591977
  • [学会発表] 遺伝性難聴2010

    • 著者名/発表者名
      宇佐美真一
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      大宮
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [学会発表] Gene-related hearing loss and cochlear implantation in Japan2010

    • 著者名/発表者名
      Usami S
    • 学会等名
      シーボルト記念シンポジウム
    • 発表場所
      長崎大学
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249057
  • [学会発表] 老化促進モデルマウス(SAMP1)の内耳におけるマイクロRNAの発現2009

    • 著者名/発表者名
      西尾信哉、橋本繁成、鈴木伸嘉、工穣、宇佐美真一
    • 学会等名
      第19回日本耳科学会総会・学術講演会
    • 年月日
      2009-10-09
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20791187
  • [学会発表] 老化促進モデルマウス(SAMP1)の内耳におけるマイクロRNAの発現2009

    • 著者名/発表者名
      西尾信哉、橋本繁成、鈴木伸嘉、工穣、宇佐美真一
    • 学会等名
      第24回老化促進モデルマウス(SAM)研究協議会
    • 年月日
      2009-07-09
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20791187
  • [学会発表] 舌癌T1-2N0症例の後発リンパ節転移の検討2009

    • 著者名/発表者名
      鈴木宏明、海沼和幸、我妻道生、宇佐美真一
    • 学会等名
      第33回日本頭頸部癌学会
    • 発表場所
      札幌
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19791203
  • [学会発表] SNP frequency in COCH is involved in Age-Related Hearing Impairment in aged Japanese2009

    • 著者名/発表者名
      Shigenari Hashimoto, Shinshu University Gene Research Consortium, NPO JTR, Shin-ya Nishio, Yutaka Takumi, Shin-ichi Usami
    • 学会等名
      「運動・遺伝子・予防医療」第3回国際シンポジウム
    • 発表場所
      松本
    • 年月日
      2009-03-16
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [学会発表] 当科における大唾液腺癌の検討2009

    • 著者名/発表者名
      海沼和幸、鈴木宏明、我妻道生、宇佐美真一
    • 学会等名
      第33回日本頭頸部癌学会
    • 発表場所
      札幌
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19791203
  • [学会発表] SNP frequency in COCH is involved in Age-Related Hearing Impairment in aged Japanese2009

    • 著者名/発表者名
      Hashimoto S, Shinshu University Gene Research Consortium, NPO JTR, Nishio S, Takumi Y, Usami S
    • 学会等名
      第3回運動・遺伝子・予防医療国際シンポジウム
    • 発表場所
      松本
    • 年月日
      2009-03-16
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [学会発表] SAMP1の内耳における遺伝子発現について2008

    • 著者名/発表者名
      鈴木伸嘉, 橋本繁成, 森政之, 樋口京一, 宇佐美真一
    • 学会等名
      老化促進モデルマウス(SAM)研究協議会第23回研究発表会
    • 発表場所
      京都
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19791202
  • [学会発表] 日本人難聴患者に見出されたTECTA遺伝子変異についての検討2008

    • 著者名/発表者名
      茂木英明, 塚田景大, 橋本繁成, 工穣, 宇佐美真一
    • 学会等名
      第18回日本耳科学会総会
    • 発表場所
      神戸
    • 年月日
      2008-10-18
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591977
  • [学会発表] 老人性難聴における遺伝的素因の検討 : セカンドコホートでの解析およびプロモーター領域の検討2008

    • 著者名/発表者名
      橋本繁成, 鈴木伸嘉, 工穣, 宇佐美真一
    • 学会等名
      第18回日本耳科学会総会
    • 発表場所
      神戸
    • 年月日
      2008-10-18
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [学会発表] 遺伝子と脳機能が評価できた先天性難聴症例2008

    • 著者名/発表者名
      茂木英明, 鬼頭良輔, 菊池景子, 工穣, 宇佐美真一, 内藤泰, 前田麻貴, 北野庸子
    • 学会等名
      第53回日本聴覚医学会総会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2008-10-02
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19659435
  • [学会発表] 老人性難聴における遺伝的素因の検討 : セカンドコホートでの解析およびプロモーター領域の検討2008

    • 著者名/発表者名
      橋本繁成, 鈴木伸嘉, 工穣, 宇佐美真一
    • 学会等名
      第18回日本耳科学会総会
    • 発表場所
      神戸
    • 年月日
      2008-10-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591977
  • [学会発表] 舌骨原発軟骨肉腫の1例2008

    • 著者名/発表者名
      海沼和幸、鬼頭良輔、宇佐美真一
    • 学会等名
      第70回耳鼻咽喉科臨床学会
    • 発表場所
      長崎
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19791203
  • [学会発表] SAMP1の内耳における遺伝子発現について2008

    • 著者名/発表者名
      鈴木伸嘉, 橋本繁成, 森政之, 樋口京一, 宇佐美真一
    • 学会等名
      第31回日本基礎老化学会
    • 発表場所
      長野
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19791202
  • [学会発表] 日本人難聴患者に見出されたTECTA遺伝子変異についての検討2008

    • 著者名/発表者名
      茂木英明, 塚田景大, 橋本繁成, 浅村賢二, 工穣, 宇佐美真一
    • 学会等名
      第18回日本耳科学会総会
    • 発表場所
      神戸
    • 年月日
      2008-10-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18791199
  • [学会発表] 老人性難聴における遺伝的素因の検討 : セカンドコホートでの解析およびプロモーター領域の検討2008

    • 著者名/発表者名
      橋本繁成, 鈴木伸嘉, 工穣, 宇佐美真一
    • 学会等名
      第回18日本耳科学会総会
    • 発表場所
      神戸
    • 年月日
      2008-10-18
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [学会発表] SNP frequency in COCH is involved in Age-Related Hearing Impairment in aged Japanese2007

    • 著者名/発表者名
      橋本繁成, 鈴木伸嘉, 工穣, 宇佐美真一
    • 学会等名
      国際老人性難聴会議
    • 発表場所
      ベルギー
    • 年月日
      2007-05-23
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [学会発表] 耳下腺良性腫瘍の術後顔面神経麻痺に関する検討2007

    • 著者名/発表者名
      海沼和幸、塚田景大、鈴木宏明、浅村賢二、宇佐美真一
    • 学会等名
      第31回日本頭頸部癌学会
    • 発表場所
      横浜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19791203
  • [学会発表] SAMの内耳における遺伝子発現について2007

    • 著者名/発表者名
      鈴木伸嘉, 橋本繁成, 工穣, 宇佐美真一
    • 学会等名
      第22回老化促進モデルマウス(SAM)研究協議会
    • 発表場所
      山形
    • 年月日
      2007-07-26
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [学会発表] 老人性難聴における遺伝的因子の関与について-老人性難聴候補遺伝子のSNP遺伝子型と聴力との相関解析-2007

    • 著者名/発表者名
      橋本繁成, 鈴木伸嘉, 工穣, 宇佐美真一
    • 学会等名
      第17回日本耳科学会
    • 発表場所
      福岡
    • 年月日
      2007-10-19
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [学会発表] Gene expression profiles in the cochlea of the senescence-accelerated mouse (SAM)2007

    • 著者名/発表者名
      鈴木伸嘉, 橋本繁成, 工穣, 宇佐美真一
    • 学会等名
      国際老人性難聴会議
    • 発表場所
      ベルギー
    • 年月日
      2007-05-25
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [学会発表] SAM の内耳における遺伝子発現について2007

    • 著者名/発表者名
      鈴木伸嘉, 橋本繁成, 工穣, 宇佐美真一
    • 学会等名
      第17回日本耳科学会
    • 発表場所
      福岡
    • 年月日
      2007-10-18
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17390459
  • [学会発表] 長野県における軽度・中等度難聴児補聴器購入助成事業の現状

    • 著者名/発表者名
      鈴木伸嘉、宇佐美真一
    • 学会等名
      小児耳鼻咽喉科学会
    • 発表場所
      アクトシティ浜松・浜松市・静岡県
    • 年月日
      2014-06-06 – 2014-06-07
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861366
  • [学会発表] 保険収載後の難聴遺伝子診断の現況

    • 著者名/発表者名
      宮川麻衣子、西尾信哉、宇佐美真一
    • 学会等名
      第9回日本小児耳鼻咽喉科学会
    • 発表場所
      アクトシティ浜松・浜松市・静岡県
    • 年月日
      2014-06-06 – 2014-06-07
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [学会発表] The Effect of Microgravity on mRNA Expression in the Vestibular Endorgans: Comparison of the 90-day and 15-day Space Flight.

    • 著者名/発表者名
      Takumi Y, Oguchi T, Suzuki N, Nishio S, Boyle R, Usami S.
    • 学会等名
      Inner Ear Biology Workshop
    • 発表場所
      京都国際会議場・京都
    • 年月日
      2014-11-01 – 2014-11-04
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26506007
  • [学会発表] 補聴器適合検査の指針(2010)における検査結果の変化

    • 著者名/発表者名
      鈴木伸嘉、宇佐美真一
    • 学会等名
      聴覚医学会
    • 発表場所
      海峡メッセ下関・下関市・山口県
    • 年月日
      2014-11-27 – 2014-11-28
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861366
  • [学会発表] 次世代シーケンサーを用いて見出されたTMPRSS3遺伝子変異症例ー臨床像とEAS術後成績の検討ー

    • 著者名/発表者名
      宮川麻衣子、宇佐美真一
    • 学会等名
      第76回耳鼻咽喉科臨床学会
    • 発表場所
      盛岡グランドホテル・盛岡・岩手県
    • 年月日
      2014-06-26 – 2014-06-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [学会発表] 次世代シーケンサーを用いた残存聴力活用型人工内耳装用患者の遺伝子解析

    • 著者名/発表者名
      宮川麻衣子、西尾信哉、塚田景大、茂木英明、宇佐美真一
    • 学会等名
      第24回日本耳科学会
    • 発表場所
      朱鷺メッセ・新潟・新潟県
    • 年月日
      2014-10-05 – 2014-10-08
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [学会発表] 次世代シーケンサーを用いて見出されたTMPRSS3遺伝子変異症例ー臨床像と残存聴力活用型人工内耳術後成績の検討ー

    • 著者名/発表者名
      宮川麻衣子、西尾信哉、塚田景大、茂木英明、宇佐美真一
    • 学会等名
      第59回日本聴覚医学会
    • 発表場所
      海峡メッセ下関・下関・山口県
    • 年月日
      2014-11-27 – 2014-11-28
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [学会発表] Massively Parallel DNA Sequencing Successfully Identifies New Causative TMPRSS3 Mutations in patients with EAS.

    • 著者名/発表者名
      Miyagawa M, Nishio S, Tsukada K, Moteki H, Usami S.
    • 学会等名
      Inner Ear Biology Workshop
    • 発表場所
      京都国際会議場・京都・京都府
    • 年月日
      2014-11-01 – 2014-11-04
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26861365
  • [学会発表] Microarray Analysis of Tonotopic Gene Expression Patterns in the Mouse Cochlea

    • 著者名/発表者名
      Yosimura H, Nishio S, Takumi Y, Iwasa Y, Usami S.
    • 学会等名
      Inner Ear Biology Workshop
    • 発表場所
      京都国際会議場
    • 年月日
      2014-11-01 – 2014-11-04
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25670715
  • []

  • 1.  西尾 信哉 (70467166)
    共同の研究課題数: 25件
    共同の研究成果数: 170件
  • 2.  工 穣 (70312501)
    共同の研究課題数: 8件
    共同の研究成果数: 45件
  • 3.  橋本 繁成 (90359729)
    共同の研究課題数: 5件
    共同の研究成果数: 8件
  • 4.  鈴木 伸嘉 (20377641)
    共同の研究課題数: 5件
    共同の研究成果数: 18件
  • 5.  鬼頭 良輔 (80419358)
    共同の研究課題数: 4件
    共同の研究成果数: 7件
  • 6.  茂木 英明 (60422698)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 37件
  • 7.  内藤 武彦 (50467164)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 10件
  • 8.  宮川 麻衣子 (60467165)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 49件
  • 9.  松原 篤 (10260407)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 10.  岩佐 陽一郎 (10613002)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 4件
  • 11.  樋口 京一 (20173156)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 12.  塚田 景大 (90419375)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 13.  和田 仁 (30111264)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 4件
  • 14.  小林 俊光 (80133958)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 4件
  • 15.  福岡 久邦 (90419391)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 3件
  • 16.  小口 智啓 (10377640)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 10件
  • 17.  新川 秀一 (90125584)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 18.  野口 佳裕 (50282752)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 4件
  • 19.  北尻 真一郎 (00532970)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 15件
  • 20.  村越 道生 (70570901)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 4件
  • 21.  小山 眞 (10465487)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 3件
  • 22.  オッターセン ウレ・ペッ
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 23.  浅村 賢二 (40377627)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 24.  海沼 和幸 (30334907)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 12件
  • 25.  石原 研治 (00312596)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 26.  熊谷 泉 (10161689)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 27.  熊川 孝三 (40142252)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 28.  佐藤 宏昭 (40215827)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 29.  東野 哲也 (80145424)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 30.  古屋 信彦 (80107606)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 31.  長井 今日子 (50302469)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 32.  池野 敬一 (50221065)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 33.  藤田 繁俊 (70261451)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 34.  中村 寛志 (70123768)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 35.  星川 和俊 (40115374)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 36.  伊藤 建夫 (40051817)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 37.  吉村 豪兼 (10612997)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 6件
  • 38.  鈴木 宏明 (00419368)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 39.  鵜川 眞也 (20326135)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 40.  藤岡 正人 (70398626)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 41.  矢野 卓也 (10511058)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 42.  我妻 道夫 (00419409)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 43.  浜名 洋 (90551549)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 44.  飯田 浩司 (00451534)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 45.  甲田 英子 (20322133)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 46.  佐藤 圭司 (90293480)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 47.  吉田 利男 (20021214)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 48.  柴田 泰宏 (10534745)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 49.  島田 昌一 (20216063)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 50.  熊本 奈都子 (30467584)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 51.  村上 信五 (80157750)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 52.  植田 高史 (90244540)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 53.  小川 郁 (00169179)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 54.  松永 達雄 (90245580)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 55.  喜多 知子 (20362519)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 10件
  • 56.  大西 弘恵 (50397634)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 57.  OTTERSEN Ole petter
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 58.  ウレ・ペッター・ オッタ
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 59.  キンバーリング ウイリア
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 60.  KIMBERLING W.J
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 61.  OTTERSEN O.P
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 62.  OTTERSEN Ole
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 63.  KIMBERLING W
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 64.  勝野 達也
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 65.  菅原 一真
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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