成富研二 NARITOMI Kennji

… 別表記

成冨研二ナリトミケンジ

研究者番号	20101446
その他のID
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2011年度 – 2013年度: 琉球大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 2011年度: 琉球大学, 大学院・医学研究科, 教授 2010年度 – 2011年度: 琉球大学, 医学研究科, 教授 2009年度: 国立大学法人琉球大学, 医学部, 教授 2000年度 – 2008年度: 琉球大学, 医学部, 教授 2004年度: 琉球大学, 大学院・医学研究科, 教授 1987年度 – 1988年度: 琉球大学, 医学部, 助教授
審査区分/研究分野	研究代表者人類遺伝学 / 小児科学研究代表者以外人類遺伝学 / 生物系 / 人類遺伝学 / 小児科学 / 小児科学
キーワード	研究代表者奇形症候群 / データベース / パソコンソフト / 染色体異常 / 遺伝性疾患 / Chromosomal aberrations / Malformation / Database / Software / Genetic diseases … もっと見る / パソコンソフトウェア / reference information / genetic information / neurological disease / chromosomal aberrations / malformation syndrome / genetic disease / diagnosis / software / 文献情報 / 遺伝子情報 / 神経疾患 / 診断 / ソフトウェア / 次世代シーケンサ / 高精度融解曲線分析法 / 遺伝子 / 診断用ソフトウェア / Aarskog-Scott症侯群 / Kabuki make-up症候群 / Opitz三角頭蓋症候群 / Aarskog-Scott症候群 / トランスクリプトーム解析 … もっと見る研究代表者以外 DT40 / BAC / position effect / gene therapy / site specific recombination / chromosome X / human artificial chromosomes / 遺伝子治療 / ゲノム / 奇形症候群 / 遺伝子 / ヒト人工染色体 / Cre / loxP / ミニ染色体 / 発現制御 / homologous recombination / 相同組換え / 部位特異的組換え / X染色体 / familial cases of genetic diseases / disease genes / gene mapping / single-gene disorders / linkage analysis / ITGA3B遺伝子 / 遺伝性難聴 / WFS1遺伝子 / 疾病遺伝子 / 変異解析 / マイクロサテライトマーカー / 単一遺伝子疾患 / 疾患遺伝子座 / 緊張性四肢麻痺 / 無臭覚症 / 家族性側索硬化症 / ハプロタイプ解析 / 心房中隔欠損症 / 無嗅覚症 / 下顎前突症 / 多汗症 / 家族性心房中核欠損症 / 遺伝病家系 / 疾患遺伝子 / 遺伝子マッピング / 遺伝子病 / 連鎖解析 / Diabetes / high blood pressure / circulatory organ / A genome / Allergic asthma / DNAチップ / リュウマチ / 多因子疾患 / 喘息 / アレルギー / 高血圧 / 糖尿病 / 循環器・高血圧 / アレルギー喘息 / コンピュータ / 診断システム / ソフトウェア / パーソナルコンピュータ / 染色体異常 / マイクロアレイ / 次世代シーケンサー / 自閉症スペクトラム / 遺伝子診断 / PCR-高精度融解曲線分析法 / 分子遺伝学 / 機能的遺伝子クローニング / 相補性試験 / レポーター遺伝子 / loxPシステム隠す

奇形症候群診断補助プログラムと遺伝子解析ＨＲＭ法との融合によるパーソナル診断研究代表者
- 研究代表者
  
  成富研二
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2013
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  琉球大学
自閉症スペクトラム感受性全遺伝子のハイスループット解析法の確立と臨床応用
- 研究代表者
  
  柳久美子
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2011
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  琉球大学
次世代シーケンサーを利用した三角頭蓋症候群の原因および病態解明
- 研究代表者
  
  要匡
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2011
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  琉球大学
奇形症候群の客観的診断法開発の試み研究代表者
- 研究代表者
  
  成富研二
- 研究期間 (年度)
  2007 – 2008
- 研究種目
  
  萌芽研究
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  琉球大学
安定した遺伝子発現の得られるヒト人工染色体の開発と応用
- 研究代表者
  
  要匡
- 研究期間 (年度)
  2005 – 2006
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  琉球大学
分子病態解析を行うための簡便なBAC改変システムの開発
- 研究代表者
  
  要匡
- 研究期間 (年度)
  2004
- 研究種目
  
  特定領域研究
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  琉球大学
ミニ染色体を用いた,遺伝子導入のための,ヒト人工染色体ベクターの構築と応用
- 研究代表者
  
  要匡
- 研究期間 (年度)
  2003 – 2004
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  琉球大学
遺伝性疾患診断用パソコンソフト(GenDis)英語版の開発研究代表者
- 研究代表者
  
  成富研二
- 研究期間 (年度)
  2002 – 2003
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  琉球大学
コンソーシアムによる単一遺伝子病の連鎖解析と疾患遺伝子同定
- 研究代表者
  
  新川詔夫
- 研究期間 (年度)
  2001 – 2005
- 研究種目
  
  基盤研究(S)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  長崎大学
ヒト疾患における遺伝要因のゲノム的解析と分子病態の解明
- 研究代表者
  
  菅野純夫
- 研究期間 (年度)
  2000 – 2005
- 研究種目
  
  特定領域研究
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  東京大学
先天異常および遺伝性疾患のパソコン診断用ソフトの開発研究代表者
- 研究代表者
  
  成富研二
- 研究期間 (年度)
  2000 – 2001
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  琉球大学
パーソナルコンピュータを応用した奇形症候群
- 研究代表者
  
  平山清武
- 研究期間 (年度)
  1987 – 1988
- 研究種目
  
  一般研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  琉球大学

すべて 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2006 2005 2003 2002

すべて雑誌論文学会発表図書

[図書] オピッツ症候群「症候群ハンドブック」2011
- 著者名/発表者名
  成富研二
- 総ページ数
  674
- 出版者
  中山書店
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591329
[図書] 小児科診療 2009年増刊号「小児の症候群」 6p25欠失症候群2009
- 著者名/発表者名
  成富研二
- 総ページ数
  511
- 出版者
  診断と治療社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19659267
[図書] 小児科診療 2009年増刊号「小児の症候群」 1q44欠失症候群2009
- 著者名/発表者名
  成富研二
- 総ページ数
  511
- 出版者
  診断と治療社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19659267
[図書] 小児科診療 2009年増刊号「小児の症候群」 2q37欠失症候群2009
- 著者名/発表者名
  成富研二
- 総ページ数
  511
- 出版者
  診断と治療社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19659267
[雑誌論文] A commentary on the promise of whole-exome sequencing in medical genetics2014
- 著者名/発表者名
  Kaname T, Yanagi K, Naritomi K.
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 59 ページ: 117-118
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591506
[雑誌論文] In memoriam of Shozo Ohdo MD, PhD: one of the pioneers of clinical geneticist in Japan.2013
- 著者名/発表者名
  K Naritomi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 58 号: 3 ページ: 117-117
- DOI
  10.1038/jhg.2012.150
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591506
[雑誌論文] Clinical correlations of mutations affecting six components of the SWI/SNF complex : Detailed description of 21 patients and a review of the literature2013
- 著者名/発表者名
  Kosho T, Okamoto N, Ohashi H, Yamagata T, Matsumoto N (27人中11番目)
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 161 号: 6 ページ: 1221-1237
- DOI
  10.1002/ajmg.a.35933
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275, KAKENHI-PROJECT-23590383, KAKENHI-PROJECT-23591506, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] A commentary on the diagnostic utility of exome sequencing in Joubert syndrome and related disorders.2013
- 著者名/発表者名
  T Kaname
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 58 号: 2 ページ: 57-57
- DOI
  10.1038/jhg.2012.138
- NAID
  10031156423
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591506
[雑誌論文] Pathogenic substitution of IVS15 + 5G > A in SLC26A4 in patients of Okinawa Islands with enlarged vestibular aqueduct syndrome or Pendred syndrome2013
- 著者名/発表者名
  Ganaha A, Kaname T, Yanagi K, Naritomi K, Tono T, Usami S, Suzuki M.
- 雑誌名
  
  BMC Medical Genetisc
  
  巻: 14 号: 1 ページ: 56-56
- DOI
  10.1186/1471-2350-14-56
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591506
[雑誌論文] Prenatal diagnosis of X-linked recessive Lenz microphthalmia syndrome2013
- 著者名/発表者名
  Suzumori N, Kaname T, Muramatsu Y, Yanagi K, Kumagai K, Mizuno S, Naritomi K, Saitho S, Sugiura M.
- 雑誌名
  
  Journal of Obstetrics and Gynecology Research
  
  巻: 39 号: 11 ページ: 1545-1547
- DOI
  10.1111/jog.12081
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591506
[雑誌論文] Identification of four novel synonymous substitutions in the X-linked genes neuroligin 3 and neuroligin 4X in Japanese patients with autistic spectrum disorder2012
- 著者名/発表者名
  Yanagi K, Kaname T, Wakui K, Hashimoto O, Fukushima Y, Naritomi K.
- 雑誌名
  
  Autism Res Treat
  
  巻: (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591329
[雑誌論文] Missense mutations in the DNA-binding/dimerization domain of NFIX cause Sotos-like features2012
- 著者名/発表者名
  Yoneda Y, Naritomi K(15人中14番目), Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 57 ページ: 207-211
- NAID
  10030712151
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591329
[雑誌論文] Identification of four novel synonymous substitutions in the X-linked genes neuroligin 3 and neuroligin 4X in Japanese patients with autistic spectrum disorder2012
- 著者名/発表者名
  K Yanagi、T Kaname、K Wakui、O Hashimoto、Y Fukushima、K Naritomi
- 雑誌名
  
  Autism Research and Treatment
  
  巻: Vol.2012
- URL
  http://www.hindawi.com/journals/aurt/
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21590362
[雑誌論文] Population genetic structure of peninsular Malaysia Malay sub-ethnic groups2012
- 著者名/発表者名
  Hatin WI, Nur-Shafawati AR, Zahri MK, Xu S, Jin L, Tan SG, Rizman-Idid M, Zilfalil BA; HUGO Pan-Asian SNP Consortium
- 雑誌名
  
  PLoS One
  
  巻: 5:6(4) 号: 4 ページ: e18312-e18312
- DOI
  10.1371/journal.pone.0018312
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19101008, KAKENHI-PROJECT-23390191, KAKENHI-PROJECT-23591506
[雑誌論文] Missense mutations in the DNA-binding/dimerization domain of NFIX cause Sotos-like features2012
- 著者名/発表者名
  Yoneda Y, Saitsu H, Touyama M, Makita Y, Miyamoto A, Hamada K, Kurotaki N, Tomita H, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Ogata K, Naritomi K, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 57巻号: 3 ページ: 207-211
- DOI
  10.1038/jhg.2012.7
- NAID
  10030712151
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23591506, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24659535, KAKENHI-PROJECT-22591263, KAKENHI-PLANNED-24116007, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005
[雑誌論文] Identification of four novel synonymous substitutions in the X-linked genes neuroligin 3 and neuroligin 4X in Japanese patients with autistic spectrum disorder.2012
- 著者名/発表者名
  K Yanagi
- 雑誌名
  
  Autism Research and Treatment
  
  巻: 2012 ページ: 1-5
- DOI
  10.1155/2012/724072
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591506
[雑誌論文] Paleolithic Contingent in Modern Japanese : Estimation and Inference using Genome-wide Data2012
- 著者名/発表者名
  He Y
- 雑誌名
  
  Sci Rep
  
  巻: 2 号: 1 ページ: 355-355
- DOI
  10.1038/srep00355
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591329, KAKENHI-PROJECT-22390066, KAKENHI-PROJECT-23591506
[雑誌論文] Mutations affecting components of the SWI/SNF complex cause Coffin-Siris syndrome2012
- 著者名/発表者名
  Tsurusaki Y, Okamoto N, Ohashi H, Kosho T, Imai Y, Hibi-Ko Y, Kaname T, Naritomi K, Kawame H, Wakui K, Fukushima Y, Homma T, Kato M, Hiraki Y, Yamagata T, Yano S, Mizuno S, Sakazume S, Ishii T, Nagai T, Shiina M, Ogata K, Ohta T, Niikawa N, Miyatake S, Okada I, Mizuguchi T, Doi H, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Nat Genet
  
  巻: 44 号: 4 ページ: 376-378
- DOI
  10.1038/ng.2219
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390104, KAKENHI-PROJECT-21591329, KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23390275, KAKENHI-PROJECT-23590383, KAKENHI-PROJECT-23591506, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] The history of human populations in the Japanese Archipelago inferred from genome-wide SNP data with a special reference to the Ainu and the Ryukyuan Populations.2012
- 著者名/発表者名
  Jinam T, Nishida N, Hirai M, Kawamura S, Oota H, Umetsu K, Kimura R, Ohashi J, Tajima A, Yamamoto T, Tanabe H, Mano S, Suto Y, Kaname T, Naritomi K, Yanagi K, Niikawa N, Omoto K. Saitou N
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 57巻号: 12 ページ: 787-79
- DOI
  10.1038/jhg.2012.114
- NAID
  10031145887
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22370087, KAKENHI-PROJECT-22390066, KAKENHI-PROJECT-22687023, KAKENHI-PROJECT-23247040, KAKENHI-PROJECT-23510242, KAKENHI-PROJECT-23591506, KAKENHI-PROJECT-23657167, KAKENHI-PROJECT-24370099, KAKENHI-PROJECT-24405017, KAKENHI-PROJECT-24790728
[雑誌論文] Spectrum of MLL2 (ALR) mutations in 110 cases of Kabuki syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Hannibal, et al
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 115A(7) 号: 7 ページ: 1511-1516
- DOI
  10.1002/ajmg.a.34074
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390100, KAKENHI-PROJECT-21591329, KAKENHI-PROJECT-22659071, KAKENHI-PROJECT-23590383, KAKENHI-PROJECT-23591506, KAKENHI-PROJECT-23689052
[雑誌論文] NDS1欠失の認められたSotos症候群16例の臨床的検討2010
- 著者名/発表者名
  當山真弓、當山潤、遠藤尚宏、竹谷徳雄、高良幸伸、要匡、成富研二
- 雑誌名
  
  日本小児科学会雑誌
  
  巻: 114 ページ: 48-52
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591329
[雑誌論文] Molecular karyotyping in 17 patients and mutation screening in 41 patients with Kabuki syndrome2009
- 著者名/発表者名
  Kuniba H, Kaname T, Naritomi K(19人中11, 12番目), Niikawa N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 54 ページ: 304-309
- NAID
  10030730501
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591329
[雑誌論文] No detectable genomic aberrations by BAC array CGH in Kabuki make-up syndrome patients.2006
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Shimokawa O, Harada N, Sosonkina N, Okubo A, Kawara H, Okamoto N, Ohashi H, Kurosawa K, Naritomi K, Kaname T, Nagai T, Shotelersuk V, Hou J-W, Fukushima Y, Kondoh T, Matsumoto T, Shinoki T, Kato M, Tonoki H, Nomura M, Yoshiura K, Kishino T, Ohta T, Niikawa N, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 140A
  
  ページ: 291-293
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-13854024
[雑誌論文] Four novel NIPBL mutations in Japanese patients with Cornelia de Lange syndrome.2005
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Visser R, Kinoshita A, Yoshiura K, Harada N, Okamoto N, Sonoda T, Kaname T, Chinen Y, Naritomi K, Tonoki H, Kondoh T, Kurosawa K, Niikawa N, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 135A
  
  ページ: 103-105
- NAID
  120006981060
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-13854024
[雑誌論文] Sotos syndrome and haploinsufficiency of NSD1 : Clinical features of intragenic mutations and submicroscopic deletions.2003
- 著者名/発表者名
  Nagai T, Niikawa N, Naritomi K, et al.
- 雑誌名
  
  J Med Genet 40
  
  ページ: 285-289
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-13854024
[雑誌論文] Sotos syndrome and haploinsufficiency of NSD1 : Clinical features of intragenic mutations and submicroscopic deletions.2003
- 著者名/発表者名
  Nagai T, Matsumoto N, Kurotaki N, Harada N, Niikawa N, Ogata T, Imaizumi K, Kurosawa K, Kondoh T, Ohashi H, Tsukahara M, Makita Y, Sugimoto T, Sonoda T, Yokoyama T, Uetake K, Sakazume S, Fukushima Y, Naritomi K
- 雑誌名
  
  J Med Genet 40(4)
  
  ページ: 285-289
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-13854024
[雑誌論文] Haploinsufficiency of the NSD1 gene causes Sotos syndrome.2002
- 著者名/発表者名
  Kyrotaki N, Naritomi K, Yoshiura K, Kishino T, Niikawa N. et al.
- 雑誌名
  
  Nat Genet 30
  
  ページ: 365-366
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-13854024
[雑誌論文] Haploinsufficiency of the NSD1 gene causes Sotos syndrome.2002
- 著者名/発表者名
  Kurotaki N, Imaizumi K, Harada N, Masuno M, Kondoh T, Nagai T, Ohashi H, Naritomi K, Tsukahara M, Makita Y, Sugimoto T, Sonoda T, Hasegawa T, Chinen Y, Tomita H-A, Kinoshita A, Mizuguchi T, Yoshiura K, Ohta T, Kishino T, Fukushima Y, Niikawa N, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Nat Genet 30(April)
  
  ページ: 365-366
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-13854024
[学会発表] 疾患を対象とした可変追加型遺伝子診断パネルの作製と実践(Craniosynostosis, collagenopathy 220)2013
- 著者名/発表者名
  要匡、柳久美子、比嘉真紀、知念安紹、當間隆也、泉川良範、新川詔夫、吉浦孝一郎、成富研二
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第58回大会
- 発表場所
  江陽グランドホテル,仙台
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591506
[学会発表] Detection of variations and their frequencies of the CCR5 gene and its promoter region in Japanese and Okinawan population by NGS analysis using pooled DNAs Authors2013
- 著者名/発表者名
  T. Kaname, K. Yanagi, M. Higa, S. Song, Naritomi K
- 学会等名
  The American Society of Human Genetics, 63rd Annual Meeting
- 発表場所
  Boston, MT, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591506
[学会発表] Identificatbn of two novel mutations in the NOG gene in potients with Symphalangism syndrome. Authors2013
- 著者名/発表者名
  A. Ganaha, T. Kaname, K. Yanagi, K. Naritomi, M. Suzuki
- 学会等名
  EUROPEAN Human Genetics CONFERENCE 2013
- 発表場所
  Paris, France
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591506
[学会発表] FGD1遺伝子変異を認めるAarskog-Scott症候群の特徴2013
- 著者名/発表者名
  要匡、岡本伸彦、黒澤健司、泉川良範、福嶋義光、水野誠司、成富研二
- 学会等名
  第116回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  広島国際会議場,広島市文化交流会館;広島
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591506
[学会発表] Detection and estimation of variations and their frequencies in a targeted genomic region in a specific population by NGS analysis using pooled DNAs2013
- 著者名/発表者名
  T. Kaname, K. Yanagi, M. Higa, A. Ganaha, K. Teruya, K. Sato, T. Hirano, Naritomi K.
- 学会等名
  第36回日本分子生物学会年会
- 発表場所
  神戸ポートアイランド,神戸
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591506
[学会発表] Expression and cellular localization of the Trk-fused gene (TFG)2012
- 著者名/発表者名
  K. Yanagi, T. Kaname, Y. Sakiyama, H. Takashima, K. Naritomi
- 学会等名
  第35回日本分子生物学会年会
- 発表場所
  福岡国際会議場,福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591506
[学会発表] Distinct pathogenic substitution of IVS15+5G>A in the SLC26A4 gene in patients with enlarged vestibular aqueduct and Pendred syndrome in Okinawa islands2012
- 著者名/発表者名
  A. Ganaha, T. Kaname, K. Yanagi, K. Naritomi, S. Usami, M. Suzuki
- 学会等名
  EUROPEAN Human Genetics CONFERENCE 2012
- 発表場所
  Nürnberg, Germany
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591506
[学会発表] Aarskog-Scott症候群におけるFGD1遺伝子変異解析2012
- 著者名/発表者名
  要匡、柳久美子、岡本伸彦、黒澤健司、泉川良範、福嶋義光、蒔田芳男、近藤郁子、塚原正人、Ayca Altincik、水野誠司、伊藤靖典、成富研二
- 学会等名
  第19回日本遺伝子診療学会
- 発表場所
  三井ガーデンホテル千葉;千葉
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591506
[学会発表] Bohring-Opitz症候群およびOpitz C症候群における遺伝子変異2012
- 著者名/発表者名
  要匡、柳久美子、福嶋義光、蒔田芳男、水野誠司、吉浦孝一郎、新川詔夫、成富研二
- 学会等名
  第52回日本先天異常学会学術集会
- 発表場所
  東京女子医科大学弥生記念講堂;東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591506
[学会発表] Novel mutations of the FGD1 gene in 16 patients with Aarskog-Scott syndrome2012
- 著者名/発表者名
  T. Kaname, K. Yanagi, N. Okamoto, K. Kurosawa, Y. Izumikawa, Y. Fukushima, Y. Makita, M. Tsukahara, A. Altincik, S. Mizuno, K. Naritomi
- 学会等名
  The American Society of Human Genetics, 62nd Annual Meeting
- 発表場所
  San Francisco, CA, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591506
[学会発表] G-band染色により核型46,XY,der(3)der(7), inv ins(3;7) (q21;q32q21.1)とされた裂手裂足患児の転座切断点解析2012
- 著者名/発表者名
  柳久美子、要匡、小口良子、當間隆也、泉川良範、吉浦孝一郎、新川詔夫、成富研二
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第57回大会
- 発表場所
  京王プラザホテル,東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591506
[学会発表] 次世代シーケンサによるレンツ小眼球症候群の変異同定と診断システムの確立2012
- 著者名/発表者名
  要匡、當間隆也、村松友佳子、板垣裕輔、水野誠司、黒澤健司、成富研二
- 学会等名
  第115回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  福岡国際会議場;福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591506
[学会発表] 免疫グロブリンスーパーファミリーCD96の細胞外マトリックスタンパク質との反応性の検討2011
- 著者名/発表者名
  要匡、柳久美子、森田この美、池松真也、成富研二
- 学会等名
  第84回日本生化学会大会
- 発表場所
  京都国際会館;京都
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591506
[学会発表] Screening of mutations in the FGD1 gene in Japanese patients with Aarskog-Scott syndrome2011
- 著者名/発表者名
  K. Yanagi, T. Kaname, K. Naritomi
- 学会等名
  第34回日本分子生物学会年会
- 発表場所
  パシフィコ横浜,横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591506
[学会発表] Detection of a mutation in Lenz microphthalmia family by exome sequencing2011
- 著者名/発表者名
  T. Kaname, K. Yanagi, Y. Muramatsu, T. Tohma, H. Hanafusa, K. Morita, S. Ikematsu, Y. Itagaki, K. Kurosawa, S. Mizuno, K. Yoshiura, K. Naritomi
- 学会等名
  The American Society of Human Genetics, 60th Annual Meeting Montreal
- 発表場所
  Quebec, Canada
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591506
[学会発表] Aarskog-Scott症候群におけるFGD1遺伝子変異2011
- 著者名/発表者名
  柳久美子、要匡、岡本伸彦、塚原正人、黒澤健司、泉川良範、福嶋義光、蒔田芳男、近藤郁子、Ayca Altincik、水野誠司、伊藤靖典、成富研二
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第56回大会
- 発表場所
  幕張メッセ,千葉
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591506
[学会発表] Opitz C様症候群(Bohring-Opitz症候群)におけるASXL1遺伝子変異2011
- 著者名/発表者名
  要匡、柳久美子、福嶋義光、水野誠司、吉浦孝一郎、新川詔夫、成富研二
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第56回大会
- 発表場所
  幕張メッセ,千葉
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591506
[学会発表] Lenz小眼球症候群を呈する一家系の原因遺伝子解析2011
- 著者名/発表者名
  要匡、柳久美子、當間隆也、村松友佳子、森田この美、池松真也、板垣裕輔、水野誠司、吉浦孝一郎、成富研二
- 学会等名
  第18回出生前診断研究会
- 発表場所
  佐賀大医学部臨床大講堂;佐賀
- 年月日
  2011-10-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591506
[学会発表] Opitz三角頭蓋症候群原因遺伝子CD96のPCR—HRM法による変異スキャニングシステム2011
- 著者名/発表者名
  要匡、森田この美、柳久美子、花房宏昭、吉浦孝一郎、池松真也、成富研二
- 学会等名
  第51回日本先天異常学会学術集会
- 発表場所
  シェーンバッハ・サボー;東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591506
[学会発表] Opitz三角頭蓋症候群診断のためのCD96遺伝子スキャニングシステムの構築2010
- 著者名/発表者名
  成富研二
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  埼玉:大宮ソニックシティ
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21590362
[学会発表] Opitz三角頭蓋症候群診断のためのCD96遺伝子スキャニングシステムの構築2010
- 著者名/発表者名
  成富研二
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  大宮ソニックシティ(埼玉)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21590362
[学会発表] A PCR coupled high-resolution melting analysis for reliable gene scanning of the faciogenital dysplasia gene, FGD12009
- 著者名/発表者名
  Kaname T, Yanagi K, Chinen Y, Naritomi K
- 学会等名
  European Human Genetics Conference 2009
- 発表場所
  Vienna, Austria
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21590362
[学会発表] ヒト疾患と遺伝子:臨床診断と責任遺伝子診断2009
- 著者名/発表者名
  成富研二, 要匡
- 学会等名
  第49回日本先天異常学会学術集会
- 発表場所
  鹿児島市民文化ホール, 鹿児島
- 年月日
  2009-06-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591329
[学会発表] 自閉症スペクトラム感受性遺伝子、NLGN3およびNLGN4のハイスループット解析法の確立2009
- 著者名/発表者名
  柳久美子, 要匡, 福嶋義光, 成富研二
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第54回大会
- 発表場所
  東京(品川)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21590362
[学会発表] High-throughput variation scanning system of responsible genes for X-1 inked autistic disorder spectrum, NLGN3 and NLGN4, by a PCR coupled high-resolution melting curve analysis2009
- 著者名/発表者名
  Tanaka K, Kaname T, Maehara H, Fukushima Y, Naritomi K, Yanagi K
- 学会等名
  59^<th> the American Society of Human Genetics, Annual meeting
- 発表場所
  Hawaii, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21590362
[学会発表] PCR-高解像度融解曲線分析法による遺伝子スキャニングシステムの構築2009
- 著者名/発表者名
  要匡, 柳久美子, 福嶋義光, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 成富研二
- 学会等名
  第16回日本遣伝子診療学会
- 発表場所
  札幌
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21590362
[学会発表] ヒト疾患と遺伝子:臨床診断と責任遺伝子診断(invited)2009
- 著者名/発表者名
  成富研二、要匡
- 学会等名
  第49回日本先天異常学会学術集会
- 発表場所
  鹿児島
- 年月日
  2009-06-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591329

1. 要匡 (40264288)

共同の研究課題数: 7件

共同の研究成果数: 33件
2. 柳久美子 (90294701)

共同の研究課題数: 7件

共同の研究成果数: 27件
3. 新川詔夫 (00111170)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 6件
4. 福嶋義光 (70273084)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 4件
5. 菅野純夫 (60162848)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
6. 羽田明 (00244541)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
7. 三木哲郎 (00174003)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
8. 徳永勝士 (40163977)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
9. 前田忠計 (90265728)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
10. 吉浦孝一郎 (00304931)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 4件
11. 木住野逹也 (70315232)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
12. 塚元和弘 (30253305)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
13. 松本正 (70190535)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 4件
14. 平山清武 (90041392)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
15. 具志堅俊樹 (80178160)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
16. 屋良朝雄 (70166841)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
17. 三輪史朗 (40034954)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
18. 林健志 (00019671)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
19. 濱口秀夫 (00091918)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
20. 五條堀孝 (50162136)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
21. 笹月健彦 (50014121)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
22. 矢崎義雄 (20101090)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
23. 辻田高宏 (40304919)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
24. 太田博樹

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
25. 木住野達也

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 3件
26. 山形崇倫

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
27. 土井宏

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
28. 石田肇

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

成富 研二 NARITOMI Kennji

成冨 研二 ナリトミ ケンジ

研究課題

研究成果

共同研究者

奇形症候群診断補助プログラムと遺伝子解析ＨＲＭ法との融合によるパーソナル診断研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

奇形症候群の客観的診断法開発の試み研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

遺伝性疾患診断用パソコンソフト(GenDis)英語版の開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

先天異常および遺伝性疾患のパソコン診断用ソフトの開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[図書] オピッツ症候群「症候群ハンドブック」2011

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

データソース

[図書] 小児科診療 2009年増刊号「小児の症候群」 6p25欠失症候群2009

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

データソース

[図書] 小児科診療 2009年増刊号「小児の症候群」 1q44欠失症候群2009

成富研二 NARITOMI Kennji

成冨研二ナリトミケンジ