緒方勤 OGATA Tsutomu

研究者番号	40169173
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 浜松医科大学, 医学部, 特命研究教授 2025年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 共同研究員
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2021年度 – 2022年度: 浜松医科大学, 医学部, 特命研究教授 2011年度 – 2020年度: 浜松医科大学, 医学部, 教授 2016年度: 浜松医科大学, 小児科, 教授 2012年度: 国立成育医療センター研究所, 小児思春期発育研究部, 部長 2010年度: 国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 部長 … もっと見る 2010年度: 国立成育医療研究センター, 研究所・分子内分泌研究部, 部長 2010年度: 独立行政法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 部長 2010年度: 独立行政法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 部長 2009年度: 独立行政法人国立成育医療研究センター, 小児思春期発育研究部, 部長 2005年度 – 2009年度: 国立成育医療センター(研究所), 小児思春期発育研究部, 部長 2008年度: 国立成育医療センター研究所, 小児思春期発育研究部, 部長 2007年度: 国立成育医療センター(研究所), 国立成育医療センター研究所・小児思春期発育研究部, 部長 2004年度 – 2006年度: 国立成育医療センター(研究所), 部長 2004年度: 国立成育医療センター研究所, 部長 2003年度 – 2004年度: 国立成育医療センター研究所, 小児思春期発育研究部, 部長 2002年度: 国立成育医療センター, 研究所, 部長 2002年度: 国立成育医療センター研究所, 部長 1993年度: 慶應義塾大学, 医学部・小児科, 助手 1992年度: 東京電力病院, 小児科, 科長隠す
審査区分/研究分野	研究代表者小児科学 / 人類遺伝学 / 中区分54:生体情報内科学およびその関連分野 / 内分泌学 / 生物系 / 生物系研究代表者以外小児科学 / 胎児・新生児医学 / 小児科学 / 生物系 … もっと見る / 産婦人科学 / 形態・構造 / 内分泌学 / 人類遺伝学隠す
キーワード	研究代表者 SHOX / ヒト疾患 / Haploinsufficiency / 発現調節領域 / 半量不全 / 性染色体 / インプリンティング / エピジェネティクス / 遺伝子型-表現型解析 / 性分化疾患 … もっと見る / MAMLD1 / 遺伝子機能 / POR / 多因子疾患 / 性分化異常症 / 絶対連鎖不平衡 / 微細欠失 / ESR1 / 内分泌撹乱環境化学物質感受性 / 子宮内発育不全 / 生殖機能障害 / 機能低下 / 偽性副甲状腺機能低下症 / 機能亢進 / 抗利尿不適合性腎症候群 / GNAS / 3' region / Enhancer / Full length cDNA / In silico analysis / Sex chromosomes / Regulatory seqiuence / in silico / 3'領域 / エンハンサー / 完全長cDNA / in silico解析 / Genotype-phenotype correlation / Lymphogenic gene / Gonadal function / Enhancer sequence / Sex choromosome / Turner syndrome / リンパ管形成遺伝子 / 性腺機能 / ターナー症候群 / メチル化 / iPS細胞 / エピ変異 / 発症機序 / インプリンティング疾患 / 高齢出産 / 生殖補助医療 / 分子生物学的解析 / 胎盤 / 個体 / メチル化可変領域 / プロモーター / アロマターゼ過剰症 / 新規遺伝子 / 次世代シークエンサー解析 / 高密度アレイCGH解析 / ゲノム・エピゲノム解析 / エピゲノム / ゲノム / 性差 / 内分泌制御 / 遺伝的制御 / ヒト疾患解析 / 性差構築 / テストステロン産生 / 精子形成障害 / 卵巣機能不全 / Metabglic syndrome / Metabolic syndrome / ノックダウン / Notchシグナル / 尿道下裂 / CXorf6 / ノックアウトマウス / 臨床像 / 遺伝子変異 / 性分化 / SF1 / Ad4BP / Nothシグナル伝達経路 / エストロゲン受容体α遺伝子 / Notchシグナル伝達経路 / 新規性分化異常症責任遺伝子 / 精巣形成不全 / 内分泌撹乱物質 / ヒト遺伝疾患 / 単一遺伝子疾患 … もっと見る研究代表者以外性染色体 / SNP / 性分化 / 成長障害 / SHOX / 生殖 / 性差 / 遺伝子 / ステロイド / 胎盤 / 人類遺伝学 / シルバーラッセル症候群 / インプリンティング / エピジェネティクス / 遺伝学 / ICR2 / ICR1 / IMAGe症候群 / ICR2(CDKN1C-KvDMR) / ICR1(IGF2-H19DMR) / シルバーラッセル症候群（SRS） / ICR2(KvDMR) / ICR1(H19DMR) / 第11番染色体 / エピ変異 / インプリンティング疾患 / 胎盤低形成 / シルバーラッセル症候群(SRS) / 内分泌 / 染色体 / ゲノム / 疾患 / 先天性疾患 / ホルモン / 整形外科学 / 先天奇形 / 小児科学 / 原因遺伝子 / 裂手裂足症 / 臨床遺伝学 / 遺伝子解析 / 先天異常 / インプリント異常症 / 生殖補助医療（ART） / DNAメチル化 / インプリント疾患 / 生殖補助医療(ART) / DOHaD / 性分化異常 / 女性化 / 精巣異形成症候群 / 内分泌撹乱ホルモン / 環境化学物質 / 感受性遺伝子 / エストロゲン / 環境ホルモン / LYMPHOEDEMA / GONADAL FUNCTION / SHORT STATURE / TURNER SKELETAL FEATURES / HAPLOINSUFFICIENCY / SEX CHROMOSOME / X染色体短腕欠失 / 量効果 / Langer type skeletal dysplasia / dyscondrosteosis / 下肢長比 / 座高 / 成長パターン / リンパ浮腫 / 性腺機能 / 特発性低身長 / ターナー骨格徴候 / 半量不全 / Gene mapping / Genotype-phenotype correlation / Growth gene / Pseudoautosomal region / Sex chromosome / Short stature / zoo blotting / YACライブラリー / クローニング / 成長決定遺伝子 / 低身長 / 遺伝子マッピング / 遺伝子型-表現型解析 / 身長決定遺伝子 / 擬常染色体領域 / 体質性小人症 / 疾患抵抗性アリル / DPB1 / DRB1-DQB1ハプロタイプ / 疾患感受性アリル / HLA遺伝子 / HLA以外の遺伝子SNP / 発症年齢 / 連鎖不平衡 / ジェノミックインプリンティング / HLAクラスI遺伝子 / HLAクラスII遺伝子 / 遺伝子ー遺伝子相互作用 / HLA / 小児1型糖尿病 / 遺伝子-遺伝子相互作用 / 疾患抵抗性遺伝子 / 疾患感受性遺伝子 / 自己免疫 / HLA 遺伝子 / 遺伝素因 / 小児 1 型糖尿病 / 分子進化 / 生殖機能異常 / 生殖行動 / シグナル伝達 / 発現制御 / 脳下垂体ホルモン / 視床下部ホルモン / 実験動物 / ホームページ / 広報 / 技術支援 / 市民公開シンポジウム / 領域会議 / 共同研究 / 次世代シークエンサー / 若手支援 / 臨床 / 発生・分化 / 脳・神経 / 細胞・組織 / Notch / MAMLD1 / 性ホルモン / 生殖内分泌学 / 遺伝子調節 / 臨床像 / シルパーラッセル症候群 / 先天奇形症候群隠す

多因子疾患としての性分化疾患・生殖機能障害発症機序の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  緒方勤
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2022
- 研究種目
  
  基盤研究(A)
- 審査区分
  
  中区分54:生体情報内科学およびその関連分野
- 研究機関
  浜松医科大学
ヒト性スペクトラムの分子基盤
- 研究代表者
  
  深見真紀
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2021
- 研究種目
  
  新学術領域研究(研究領域提案型)
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  国立研究開発法人国立成育医療研究センター
世界初の機能亢進型GNAS生殖細胞変異の同定と新規GNAS機能低下発症機序の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  緒方勤
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2019
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  内分泌学
- 研究機関
  浜松医科大学
シルバーラッセル症構群発症機序の解明と（エピ）遺伝子型―表現型解析
- 研究代表者
  
  加藤芙弥子
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  胎児・新生児医学
- 研究機関
  浜松医科大学
ART出生児由来インプリント疾患のエピゲノム解析
- 研究代表者
  
  樋浦仁
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2016
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  産婦人科学
- 研究機関
  東北大学
ヒトインプリンティング疾患発症を招く（エピ）遺伝学的機序の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  緒方勤
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  基盤研究(A)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  浜松医科大学
男児外性器異常発症に関与する環境因子と遺伝因子の複合的作用についての研究
- 研究代表者
  
  大石彰
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  胎児・新生児医学
- 研究機関
  浜松医科大学
裂手裂足症およびその類縁疾患を招く遺伝学的機序の解明
- 研究代表者
  
  永田絵子
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2016
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  浜松医科大学
「性差構築の分子基盤」の領域運営と支援活動
- 研究代表者
  
  諸橋憲一郎
- 研究期間 (年度)
  2010 – 2014
- 研究種目
  
  新学術領域研究(研究領域提案型)
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  九州大学
ヒト疾患解析にもとづく性差構築機序の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  緒方勤
- 研究期間 (年度)
  2010 – 2014
- 研究種目
  
  新学術領域研究(研究領域提案型)
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  浜松医科大学
   独立行政法人国立成育医療研究センター
生殖制御における新規脳内分子機構の解明
- 研究代表者
  
  筒井和義
- 研究期間 (年度)
  2010 – 2014
- 研究種目
  
  基盤研究(S)
- 研究分野
  
  形態・構造
- 研究機関
  早稲田大学
インプリンティング疾患発症機序の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  緒方勤
- 研究期間 (年度)
  2010 – 2012
- 研究種目
  
  基盤研究(A)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  浜松医科大学
   独立行政法人国立成育医療研究センター
小児1型糖尿病の遺伝的素因の探索
- 研究代表者
  
  杉原茂孝
- 研究期間 (年度)
  2010 – 2012
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東京女子医科大学
14番染色体インプリンティング異常症の臨床スペクトラムとその発症機序の解明
- 研究代表者
  
  鏡雅代
- 研究期間 (年度)
  2008 – 2010
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  独立行政法人国立成育医療研究センター
新規性分化・生殖機能異常責任遺伝子MAMLD1変異による疾患成立機序の解明
- 研究代表者
  
  深見真紀
- 研究期間 (年度)
  2008 – 2010
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  内分泌学
- 研究機関
  独立行政法人国立成育医療研究センター
新規性分化遺伝子CXorf6変異の臨床スペクトラム決定とその発症機序の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  緒方勤
- 研究期間 (年度)
  2007 – 2009
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  国立成育医療センター(研究所)
シルバーラッセル症候群および子宮内発育遅延に関する分子遺伝学的解析
- 研究代表者
  
  山澤一樹
- 研究期間 (年度)
  2007 – 2008
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  国立成育医療センター(研究所)
成長障害と軟骨骨異形成症の責任遺伝子SHOXにおける発現調節機構の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  緒方勤
- 研究期間 (年度)
  2005 – 2006
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  国立成育医療センター(研究所)
性分化異常症および生殖機能障害の包括的遺伝子変異および多型解析とその臨床応用研究代表者
- 研究代表者
  
  緒方勤
- 研究期間 (年度)
  2004 – 2008
- 研究種目
  
  特定領域研究
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  国立成育医療センター(研究所)
ターナー症候群の全表現型を決定する遺伝的機序の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  緒方勤
- 研究期間 (年度)
  2003 – 2004
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  国立成育医療センター(研究所)
擬常染色体領域上に存在するSHOX遺伝子の臨床的役割と成長制御機構の解明
- 研究代表者
  
  松尾宣武
- 研究期間 (年度)
  2000 – 2002
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  国立成育医療センター(研究所)
  慶應義塾大学
体質性小人症の成因に関する分子遺伝学的研究:X染色体短腕上の身長決定因子の解析
- 研究代表者
  
  松尾宣武
- 研究期間 (年度)
  1992 – 1993
- 研究種目
  
  一般研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  慶応義塾大学

[図書] 外性器と脳の性分化のメカニズム．有阪治（編）ビギナーのための小児内分泌診療ガイド2014
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 総ページ数
  10
- 出版者
  中山書店
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[図書] 外性器と脳の性分化のメカニズム．有阪治（編）ビギナーのための小児内分泌診療ガイド2014
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 出版者
  中山書店
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[図書] ヌーナン症候群．横谷進（編）成長障害のマネジメント　改定第3版2013
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 出版者
  医薬ジャーナル社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[図書] 性分化の分子生物学．吉田修（監），小川修、岡田裕作、荒井陽一、寺地敏郎、松田公志、筧義行、羽渕友則（編）ベッドサイド泌尿器科学　改定第4版2013
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 出版者
  南江堂
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[図書] Turner症候群．吉川史隆，倉智博久，平松祐司（編）産婦人科疾患最新の治療2013-2015．2013
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 出版者
  南江堂
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[図書] Turner症候群．吉川史隆，倉智博久，平松祐司（編）産婦人科疾患最新の治療2013
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 総ページ数
  2
- 出版者
  南江堂
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[図書] ヌーナン症候群．横谷進（編）成長障害のマネジメント　改定第3版2013
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 総ページ数
  8
- 出版者
  医薬ジャーナル社
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[図書] 産婦人科疾患最新の治療2013-20152013
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 総ページ数
  308
- 出版者
  南江堂
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[図書] 性分化の分子生物学．吉田修（監），小川修、岡田裕作、荒井陽一、寺地敏郎、松田公志、筧義行、羽渕友則（編）ベッドサイド泌尿器科学　改定第4版2013
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 総ページ数
  6
- 出版者
  南江堂
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[図書] クラインフェルター症候群2010
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 出版者
  中山書店(印刷中)
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[図書] 原発性性腺機能低下2010
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 出版者
  医学書院(印刷中)
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[図書] 性分化疾患における遺伝カウンセリング2010
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 出版者
  メディカルドゥ(印刷中)
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[図書] ターナー症候群2010
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 出版者
  中山書店(印刷中)
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[図書] IUGRの遺伝学的要因. SGA性低身長症のマネジメント (藤枝憲二, 板橋家頭夫監修)2009
- 著者名/発表者名
  緒方勤, 伊達木澄人, 山澤一樹
- 出版者
  メディカルレビュー社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[図書] ターナー症候群の遺伝学(単行本)2003
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 総ページ数
  205
- 出版者
  メディカルレビュー社
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591150
[雑誌論文] A deep intronic TCTN2 variant activating a cryptic exon predicted by SpliceRover in a patient with Joubert syndrome.2023
- 著者名/発表者名
  Hiraide T, Shimizu K, Okumura Y, Miyamoto S, Nakashima M, Ogata T, Saistu H
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: - 号: 7 ページ: 499-505
- DOI
  10.1038/s10038-023-01143-3
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] Microdeletion at ESR1 Intron 6 (DEL_6_75504) Is a Susceptibility Factor for Cryptorchidism and Hypospadias.2023
- 著者名/発表者名
  Masunaga Y, Fujisawa Y, Massart F, Spinelli C, Kojima Y, Mizuno K, Hayashi Y, Sasagawa I, Yoshida R, Kato F, Fukami M, Kamatani N, Saitsu H, Ogata T.
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab.
  
  巻: Apr 3 号: 10 ページ: 1-11
- DOI
  10.1210/clinem/dgad187
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08255, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-21K09351, KAKENHI-PROJECT-23K27729
[雑誌論文] PORCN-related microphthalmia with limb anomalies: case report and literature review.2023
- 著者名/発表者名
  Fukahori K, Yamoto K, Saitsu H, Ogata T, Nagasaki K
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 191(2) 号: 2 ページ: 636-639
- DOI
  10.1002/ajmg.a.63048
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-21K20862
[雑誌論文] Molecular Autopsy Underlie COVID-19-Associated Sudden, Unexplained Child Mortality.2023
- 著者名/発表者名
  Unuma K, Tomomasa D, Noma K, Yamamoto K, Matsuyama T, Makino Y, Hijikata A, Wen S, Ogata T, Okamoto N, Okada S, Ohashi K, Uemura K, Kanegane H
- 雑誌名
  
  Front Immunol (accepted)
  
  巻: -
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] インプリンティング2023
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 雑誌名
  
  Genetics in CKD
  
  巻: 94 (3) ページ: 339-345
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] A questionnaire-based survey of medical conditions in adults with Prader-Willi syndrome in Japan: implications for transitional care2023
- 著者名/発表者名
  Kawai M, Muroya K, Murakami N, Ihara H, Takahashi Y, Horikawa R, Ogata T
- 雑誌名
  
  Endocrine Journal
  
  巻: 70 号: 5 ページ: 519-528
- DOI
  10.1507/endocrj.EJ22-0561
- ISSN
  0918-8959, 1348-4540
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] c.116G>A, p(Arg39His)ホモ接合性バリアントが同定された一過性眼振を伴う遊離シアル酸蓄積症の姉弟例2023
- 著者名/発表者名
  伊藤あかね、平出拓也、古澤友花子、松本由香里、川崎知子、鶴井聡、才津浩智、緒方勤、福田冬季子
- 雑誌名
  
  浜松医科大学小児科学雑誌
  
  巻: 3 (1) ページ: 36-44
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] ミュラー管発生異常2022
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 雑誌名
  
  末岡浩（企画）AYA世代の補正ヘルスケア．産婦人科の実際．9月臨時増刊号
  
  巻: 71 (10) ページ: 1034-1040
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] Characterization of KMT2A :: MATR3 fusion in a patient with acute lymphoblastic leukemia and monitoring of minimal residual disease by nanoplate digital PCR.2022
- 著者名/発表者名
  Komatsu K, Sakaguchi K, Shimizu D, Yamoto K, Kato F, Ogata T, Saitsu H
- 雑誌名
  
  Pediatr Blood Cancer
  
  巻: e30120 号: 4
- DOI
  10.1002/pbc.30120
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H03641
[雑誌論文] Retinitis pigmentosa with optic neuropathy and COQ2 mutations: A case report2022
- 著者名/発表者名
  Kurata K, Hosono K, Takayama M, Tatsuno M, Saitsu H, Ogata T, Hotta Y
- 雑誌名
  
  Am J Ophthalmol Case Rep
  
  巻: - ページ: 101298-101298
- DOI
  10.1016/j.ajoc.2022.101298
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-20K18340
[雑誌論文] The first adult case of cytochrome P450 oxidoreductase deficiency with sufficient semen volume and sperm concentration2022
- 著者名/発表者名
  Sato T, Ishii T, Fukami M, Ogata T, Hasegawa T
- 雑誌名
  
  Congenit Anom (Kyoto)
  
  巻: - 号: 3 ページ: 136-137
- DOI
  10.1111/cga.12464
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] Intrauterine hyponutrition reduces fetal testosterone production and postnatal sperm count in the mouse.2022
- 著者名/発表者名
  Fujisawa Y, Ono H, Konno A, Yao I, Itoh H, Baba T, Morohashi K, Katoh-Fukui Y, Miyado M, Fukami M and Ogata T.
- 雑誌名
  
  Journal of the Endocrine Society
  
  巻: 6 号: 4 ページ: 1-11
- DOI
  10.1210/jendso/bvac022
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K09682, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20K08863, KAKENHI-PROJECT-21K18298, KAKENHI-PROJECT-20K08255, KAKENHI-PROJECT-20H03436, KAKENHI-PROJECT-20H03823, KAKENHI-PROJECT-22H00492
[雑誌論文] Retrotransposition disrupting EBP in a girl and her mother with X-linked dominant chondrodysplasia punctata2022
- 著者名/発表者名
  Hiraide T, Masunaga Y, Honda A, Kato F, Fukuda T, Fukami M, Nakashima M, Saitsu H, Ogata T
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: - 号: 5 ページ: 303-306
- DOI
  10.1038/s10038-021-01000-1
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H03641
[雑誌論文] Congenital disorders of estrogen biosynthesis and action2022
- 著者名/発表者名
  Fukami Maki、Ogata Tsutomu
- 雑誌名
  
  Best Practice and Research Clinical Endocrinology and Metabolism
  
  巻: 36 号: 1 ページ: 101580-101580
- DOI
  10.1016/j.beem.2021.101580
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] A case of siblings with juvenile retinitis pigmentosa associated with NEK1 gene variants2022
- 著者名/発表者名
 Hikoya Akiko、Hosono Katsuhiro、Ono Kaoru、Arai Shinji、Tachibana Nobutaka、Kurata Kentaro、Torii Kaoruko、Sato Miho、Saitsu Hirotomo、Ogata Tsutomu、Hotta Yoshihiro
- 雑誌名
 
 Ophthalmic Genetics
 
 巻: - 号: 5 ページ: 1-6
- DOI
 10.1080/13816810.2022.2141788
- 査読あり
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-20K09825, KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] Frequency and clinical characteristics of distinct etiologies in patients with Silver-Russell syndrome diagnosed based on the Netchine-Harbison clinical scoring system2022
- 著者名/発表者名
  Fuke Tomoko、Nakamura Akie、Inoue Takanobu、Kawashima Sayaka、Hara-Isono Kaori、Matsubara Keiko、Sano Shinichiro、Yamazawa Kazuki、Fukami Maki、Ogata Tsutomu、Kagami Masayo
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 67 号: 10 ページ: 607-611
- DOI
  10.1038/s10038-022-01048-7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07858, KAKENHI-PROJECT-21K19751, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-23K24309
[雑誌論文] Clinical and molecular findings in three Japanese patients with N-acetylneuraminic acid synthetase-congenital disorder of glycosylation (NANS-CDG).2022
- 著者名/発表者名
  Masunaga Y, Nishimura G, Hishiyama T, Imamura M, Kashimada K, Kadoya M, Wada Y, Okamoto N, Oba D, Ohashi H, Ikeno M, Sakamoto Y, Fukami M, Saitsu H, Ogata T
- 雑誌名
  
  Sci Rep
  
  巻: 12 ページ: 17079-17079
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] Combined pituitary hormone deficiency in a patient with an FGFR1 missense variant: case report and literature review2022
- 著者名/発表者名
 Sano S, Masunaga Y, Kato F, Fujisawa Y, Saitsu H, Ogata T
- 雑誌名
 
 Ｃｌｉｎｉｃａｌ　Ｐｅｄｉａｔｒｉｃ　Ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｌｏｇｙ
 
 巻: 31 号: 3 ページ: 172-177
- DOI
 10.1297/cpe.2022-0020
- ISSN
 0918-5739, 1347-7358
- 言語
 英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] ACAN biallelic variants in a girl with severe idiopathic short stature2022
- 著者名/発表者名
  Masunaga Y, Ohkubo Y, Nishimura G, Ueno T, Fujisawa Y, Fukami M, Saitsu H, Ogata T
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: - 号: 8 ページ: 481-486
- DOI
  10.1038/s10038-022-01030-3
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H03641
[雑誌論文] Pathogenic Copy Number and Sequence Variants in Children Born SGA With Short Stature Without Imprinting Disorders2022
- 著者名/発表者名
  Hara-Isono Kaori、Nakamura Akie、Fuke Tomoko、Inoue Takanobu、Kawashima Sayaka、Matsubara Keiko、Sano Shinichiro、Yamazawa Kazuki、Fukami Maki、Ogata Tsutomu、Kagami Masayo
- 雑誌名
  
  The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
  
  巻: 107 号: 8 ページ: e3121-e3133
- DOI
  10.1210/clinem/dgac319
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07858, KAKENHI-PROJECT-21K19751, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-23K24309
[雑誌論文] Combined pituitary hormone deficiency in a patient with an FGFR1 missense variant: case report and literature review2022
- 著者名/発表者名
  Shinichiro Sano1,2, Yohei Masunaga2, Fumiko Kato3, Yasuko Fujisawa2, Hirotomo Saitsu4, Tsutomu Ogata
- 雑誌名
  
  Clin Pediatr Endocrinol
  
  巻: -
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] Trans-acting genetic variants causing multilocus imprinting disturbance (MLID): common mechanisms and consequences2022
- 著者名/発表者名
  Eggermann T, Yapici E, Bliek J, Pereda A, Begemann M, Russo S, Tannorella P, Calzari L, de Nanclares GP, Lombardi P, Temple IK, Mackay D, Riccio A, Kagami M, Ogata T, Lapunzina P, Monk D, Maher ER, Tuemer Z
- 雑誌名
  
  Clin Epigenetics
  
  巻: 14 号: 1 ページ: 41-41
- DOI
  10.1186/s13148-022-01259-x
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-22K07858
[雑誌論文] First step towards a consensus strategy for multi-locus diagnostic testing of imprinting disorders2022
- 著者名/発表者名
  Mackay Deborah、Bliek Jet、Kagami Masayo et al.
- 雑誌名
  
  Clinical Epigenetics
  
  巻: 14 号: 1 ページ: 143-143
- DOI
  10.1186/s13148-022-01358-9
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07858, KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] A novel intronic PORCN variant creating an alternative splice acceptor site in a mother and her daughter with focal dermal hypoplasia2022
- 著者名/発表者名
  Yamoto K, Okada S, Kato F, Fujisawa Y, Fukami M, Saitsu H, Ogata T
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: - 号: 5 ページ: 1612-1617
- DOI
  10.1002/ajmg.a.62649
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-21K20862
[雑誌論文] Genome sequencing and RNA sequencing of urinary cells reveal an intronic FBN1 variant causing aberrant splicing2022
- 著者名/発表者名
  Hiraide Takuya、Shimizu Kenji、Miyamoto Sachiko、Aoto Kazushi、Nakashima Mitsuko、Yamaguchi Tomomi、Kosho Tomoki、Ogata Tsutomu、Saitsu Hirotomo
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: - 号: 7 ページ: 387-392
- DOI
  10.1038/s10038-022-01016-1
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K21570, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-20K07243
[雑誌論文] Silver-Russell症候群とその周辺2022
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 雑誌名
  
  周産期医学特集：知っておくべき周産期・新生児領域の遺伝学的検査を展望する
  
  巻: 52 (5) ページ: 761-764
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] Frequency and clinical characteristics of distinct etiologies in patients with Silver-Russell syndrome diagnosed based on the Netchine-Harbison clinical scoring system2022
- 著者名/発表者名
  Fuke T, Nakamura A, Inoue T, Kawashima S, Hara-Isono K, Matsubara K, Sano S, Yamazawa K, Fukami M, Ogata T, Kagami M
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: -
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] Maternal Uniparental Isodisomy of Chromosome 4 and 8 in Patients with Retinal Dystrophy: SRD5A3-Congenital Disorders of Glycosylation and RP1-Related Retinitis Pigmentosa2022
- 著者名/発表者名
  Tachibana Nobutaka、Hosono Katsuhiro、Nomura Shuhei、Arai Shinji、Torii Kaoruko、Kurata Kentaro、Sato Miho、Shimakawa Shuichi、Azuma Noriyuki、Ogata Tsutomu、Wada Yoshinao、Okamoto Nobuhiko、Saitsu Hirotomo、Nishina Sachiko、Hotta Yoshihiro
- 雑誌名
  
  Genes
  
  巻: 13 号: 2 ページ: 359-359
- DOI
  10.3390/genes13020359
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K10004, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-19H03810, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-20K09825, KAKENHI-PROJECT-22K09848, KAKENHI-PROJECT-20H03845, KAKENHI-PROJECT-22K19606
[雑誌論文] SHOX far-downstream deletion in a patient with non-syndromic short stature2022
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Shindo J, Ogata T, Kageyama I, Kamimaki T
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: - 号: 7 ページ: 2173-2177
- DOI
  10.1002/ajmg.a.62734
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] Familial Pseudohypoparathyroidism Type IB Associated with an SVA Retrotransposon Insertion in the GNAS Locus2022
- 著者名/発表者名
  Sayaka Kawashima, Akiko Yuno, Shinichiro Sano, Masayo Kagami
- 雑誌名
  
  J Bone Miner Res .
  
  巻: 10 号: 10 ページ: 1850-1859
- DOI
  10.1002/jbmr.4652
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08178, KAKENHI-PROJECT-21K07334, KAKENHI-PROJECT-22K07858, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PUBLICLY-21H00342, KAKENHI-PROJECT-23K24490
[雑誌論文] MAMLD1 and differences/disorders of sex development: An update.2022
- 著者名/発表者名
  Miyado M, Fukami M and Ogata T.
- 雑誌名
  
  Sexual Development
  
  巻: 印刷中号: 2-3 ページ: 1-12
- DOI
  10.1159/000519298
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K09682, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-21K18298
[雑誌論文] Genetic and phenotypic analysis of 101 patients with developmental delay or intellectual disability using whole-exome sequencing2021
- 著者名/発表者名
  Hiraide T, Yamoto K, Masunaga Y, Asahina M, Endoh Y, Ohkubo Y, Matsubayashi T, Tsurui S, Yamada H, Yanagi K, Nakashima M, Hirano K, Sugimura H, Fukuda T, Ogata T, Saistu T
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: 100 号: 1 ページ: 40-50
- DOI
  10.1111/cge.13951
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-20K09916
[雑誌論文] Primary ovarian insufficiency in a female with phosphomannomutase-2 gene (PMM2) mutations for congenital disorder of glycosylation2021
- 著者名/発表者名
 Masunaga Yohei、Mochizuki Mie、Kadoya Machiko、Wada Yoshinao、Okamoto Nobuhiko、Fukami Maki、Kato Fumiko、Saitsu Hirotomo、Ogata Tsutomu
- 雑誌名
 
 Endocrine Journal
 
 巻: 68 号: 5 ページ: 605-611
- DOI
 10.1507/endocrj.EJ20-0706
- NAID
 130008044607
- ISSN
 0918-8959, 1348-4540
- 言語
 英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-19K10658, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] 性分化分野で多用する遺伝学的検査2021
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 雑誌名
  
  臨床遺伝専門医テキスト：各論I 臨床遺伝学生殖・周産期領域
  
  巻: - ページ: 38-43
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] Insulin resistant diabetes mellitus in SHORT syndrome: case report and literature review2021
- 著者名/発表者名
  Masunaga Yohei、Fujisawa Yasuko、Muramatsu Mayumi、Ono Hiroyuki、Inoue Takanobu、Fukami Maki、Kagami Masayo、Saitsu Hirotomo、Ogata Tsutomu
- 雑誌名
  
  Endocrine Journal
  
  巻: 68 号: 1 ページ: 111-117
- DOI
  10.1507/endocrj.EJ20-0291
- NAID
  130007975883
- ISSN
  0918-8959, 1348-4540
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] SOX10 mutation screening for 117 patients with Kallmann syndrome2021
- 著者名/発表者名
  Shima Hirohito、Tokuhiro Etsuro、Okamoto Shingo、Nagamori Mariko、Ogata Tsutomu、Narumi Satoshi、Nakamura Akie、Izumi Yoko、Jinno Tomoko、Suzuki Erina、Fukami Maki
- 雑誌名
  
  Journal of the Endocrine Society
  
  巻: 5 号: 7
- DOI
  10.1210/jendso/bvab056
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] 新規ヒトインプリンティング疾患「Kagami-Ogata症候群」の樹立2021
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 雑誌名
  
  浜松医科大学小児科学雑誌
  
  巻: 1 ページ: 3-19
- NAID
  120006975657
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] A patient with Silver-Russell syndrome with multilocus imprinting disturbance, and Schimke immuno-osseous dysplasia unmasked by uniparental isodisomy of chromosome 22021
- 著者名/発表者名
  Hara-Isono K, Matsubara K, Hamada R, Shimada S, Yamaguchi T, Wakui K, Miyazaki O, Kurosawa K, Fukami M, Ogata T, Kosho T, Kagami M
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: - 号: 11 ページ: 1121-1126
- DOI
  10.1038/s10038-021-00937-7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] Parthenogenetic mosaicism: generation via second polar body retention and unmasking of a likely causative PER2 variant for hypersomnia2021
- 著者名/発表者名
  Masunaga Yohei、Kagami Masayo、Kato Fumiko、Usui Takeshi、Yonemoto Takako、Mishima Kazuo、Fukami Maki、Aoto Kazushi、Saitsu Hirotomo、Ogata Tsutomu
- 雑誌名
  
  Clinical Epigenetics
  
  巻: 13 号: 1 ページ: 73-73
- DOI
  10.1186/s13148-021-01062-0
- NAID
  120007042184
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17K08513, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20K07243, KAKENHI-PROJECT-21K07334
[雑誌論文] Biallelic CDK9 variants as a cause of a new multiple-malformation syndrome with retinal dystrophy mimicking the CHARGE syndrome2021
- 著者名/発表者名
  Nishina Sachiko、Hosono Katsuhiro、Ishitani Shizuka、Kosaki Kenjiro、Yokoi Tadashi、Yoshida Tomoyo、Tomita Kaoru、Fukami Maki、Saitsu Hirotomo、Ogata Tsutomu、Ishitani Tohru、Hotta Yoshihiro、Azuma Noriyuki
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: －号: 10 ページ: 1021-1027
- DOI
  10.1038/s10038-021-00909-x
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K09825, KAKENHI-PROJECT-20K21502, KAKENHI-PROJECT-19H03412, KAKENHI-PROJECT-19K10004, KAKENHI-PUBLICLY-20H05365, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-19H03810, KAKENHI-PLANNED-21H05287
[雑誌論文] Novel ALG12 variants and hydronephrosis in siblings with impaired N-glycosylation2021
- 著者名/発表者名
  Hiraide T, Wada Y, Matsubayashi T, Kadoya M, Masunaga Y, Ohkubo Y, Nakashima M, Okamoto N, Ogata T, Saitsu H
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: -
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] 思春期早発症が先行した松果体胚細胞腫瘍2021
- 著者名/発表者名
  山本拓也、村松真由美、小野裕之、大髙幸之助、坂口公祥、緒方勤、藤澤泰子
- 雑誌名
  
  日小児会誌
  
  巻: 125 ページ: 1316-1322
- NAID
  40022707852
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] GNAS-Gsα機能亢進型バリアントに起因する新たな先天性腎疾患の発見2021
- 著者名/発表者名
  宮戸真美、緒方勤、深見真紀
- 雑誌名
  
  糖尿病・内分泌代謝内科
  
  巻: 53 ページ: 71-77
- NAID
  40022653122
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] NDNF variants are rare in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism2021
- 著者名/発表者名
  Tamaoka Satoshi、Suzuki Erina、Hattori Atsushi、Ogata Tsutomu、Fukami Maki、Katoh-Fukui Yuko
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 8 号: 1 ページ: 5-5
- DOI
  10.1038/s41439-021-00137-x
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08876, KAKENHI-PROJECT-18K06926, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] Long-term Effect of Aromatase Inhibition in Aromatase Excess Syndrome2021
- 著者名/発表者名
  Binder Gerhard、Nakamura Akie、Schweizer Roland、Ogata Tsutomu、Fukami Maki、Nagasaki Keisuke
- 雑誌名
  
  The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
  
  巻: 106 号: 5 ページ: 1491-1500
- DOI
  10.1210/clinem/dgab054
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] ZNF445: a homozygous truncating variant in a patient with Temple syndrome and multilocus imprinting disturbance2021
- 著者名/発表者名
  Kagami M, Hara-Isono K, Matsubara K, Nakabayashi K, Narumi S, Fukami M, Ohkubo Y, Saitsu H, Takada S, Ogata T
- 雑誌名
  
  Clin Epigenetics
  
  巻: 13 号: 1 ページ: 119-119
- DOI
  10.1186/s13148-021-01106-5
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H03641
[雑誌論文] OTUD5 Variants Associated With X-Linked Intellectual Disability and Congenital Malformation2021
- 著者名/発表者名
  Saida K, Fukuda T, Scott DA, Sengoku T, Ogata K, Nicosia A, Hernandez-Garcia A, Lalani SR, Azamian MS, Streff H, Liu P, Dai H, Mizuguchi T, Miyatake S, Asahina M, Ogata T, Miyake N, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Front Cell Dev Biol.
  
  巻: 9 ページ: 631428-631428
- DOI
  10.3389/fcell.2021.631428
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] プラダーウイリ症候群とGH治療．特集：成長ホルモン (GH) 治療を考える2021
- 著者名/発表者名
  緒方勤、村上信之、永井敏郎
- 雑誌名
  
  糖尿病・内分泌代謝内科
  
  巻: 53 ページ: 178-186
- NAID
  40022674665
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] Global developmental delay, systemic dysmorphism and epilepsy in a patient with a de novo U2AF2 variant.2021
- 著者名/発表者名
  Hiraide T, Tanaka T, Masunaga Y, Ohkubo Y, Nakashima M, Fukuda T, Ogata T, Saitsu H
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: - 号: 12 ページ: 1185-1187
- DOI
  10.1038/s10038-021-00948-4
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H03641
[雑誌論文] Treatment approaches for congenital transverse limb deficiency: Data analysis from an epidemiological national survey in Japan2020
- 著者名/発表者名
  Mano Hiroshi、Fujiwara Sayaka、Takamura Kazuyuki、Kitoh Hiroshi、Takayama Shinichiro、Ogata Tsutomu、Haga Nobuhiko
- 雑誌名
  
  Journal of Orthopaedic Science
  
  巻: 20 号: 4 ページ: 650-654
- DOI
  10.1016/j.jos.2020.05.008
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18H03125, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-21K11494
[雑誌論文] Loss of imprinting of the human-specific imprinted gene ZNF597 causes prenatal growth retardation and dysmorphic features: implications for phenotypic overlap with Silver-Russell syndrome2020
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Inoue T, Sakemi Y, Nakashima T, Yamashita H, Khono K, Fujita H, Enomoto K, Nakabayashi K, Hata K, Nakashima M, Matsunaga T, Nakamura A, Matsubara K, Ogata T, Kagami M.
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics
  
  巻: - 号: 6 ページ: 107019-107019
- DOI
  10.1136/jmedgenet-2020-107019
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K08689, KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] Nonsense-associated altered splicing of MAP3K1 in two siblings with 46,XY disorders of sex development.2020
- 著者名/発表者名
  Igarashi M, Masunaga Y, Hasegawa Y, Kinjo K, Miyado M, Saitsu H, Kato-Fukui Y, Horikawa R, Okubo Y, Ogata T and Fukami M.
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 10 号: 1 ページ: 17375-17375
- DOI
  10.1038/s41598-020-74405-1
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K09682, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H00550, KAKENHI-PROJECT-18K06926
[雑誌論文] Human Spermatogenesis Tolerates Massive Size Reduction of the Pseudoautosomal Region2020
- 著者名/発表者名
  Fukami Maki、Fujisawa Yasuko、Ono Hiroyuki、Jinno Tomoko、Ogata Tsutomu
- 雑誌名
  
  Genome Biology and Evolution
  
  巻: 12 号: 11 ページ: 1961-1964
- DOI
  10.1093/gbe/evaa168
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] Assisted reproductive technology represents a possible risk factor for development of epimutation-mediated imprinting disorders for mothers aged ? 30?years2020
- 著者名/発表者名
  Hara-Isono Kaori、Matsubara Keiko、Mikami Masashi、Arima Takahiro、Ogata Tsutomu、Fukami Maki、Kagami Masayo
- 雑誌名
  
  Clinical Epigenetics
  
  巻: 12 号: 1 ページ: 111-111
- DOI
  10.1186/s13148-020-00900-x
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] Kagami?Ogata syndrome in a patient with 46,XX,t(2;14)(q11.2;q32.2)mat disrupting MEG32020
- 著者名/発表者名
  Omark Jessica、Masunaga Yohei、Hannibal Mark、Shaw Brandon、Fukami Maki、Kato Fumiko、Saitsu Hirotomo、Kagami Masayo、Ogata Tsutomu
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 66 号: 4 ページ: 439-443
- DOI
  10.1038/s10038-020-00858-x
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] Coffin‐Lowry syndrome in a girl with 46,XX,t(X;11)(p22;p15)dn: Identification of RPS6KA3 disruption by whole genome sequencing2020
- 著者名/発表者名
  Yamoto Kaori、Saitsu Hirotomo、Fujisawa Yasuko、Kato Fumiko、Matsubara Keiko、Fukami Maki、Kagami Masayo、Ogata Tsutomu
- 雑誌名
  
  Clinical Case Reports
  
  巻: 8 号: 6 ページ: 1076-1080
- DOI
  10.1002/ccr3.2826
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428
[雑誌論文] A de novo TOP2B variant associated with global developmental delay and autism spectrum disorder.2020
- 著者名/発表者名
  Hiraide T, Watanabe S, Matsybayashi T, Yanagi K, Nakashima M, Ogata T, Saitsu H*
- 雑誌名
  
  Mol Genet Genomic Med
  
  巻: 8 号: 1 ページ: 1-3
- DOI
  10.1002/mgg3.11
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] POLR3A variants in striatal involvement without diffuse hypomyelination2020
- 著者名/発表者名
  Hiraide Takuya、Kubota Kazuo、Kono Yu、Watanabe Seiji、Matsubayashi Tomoko、Nakashima Mitsuko、Kaname Tadashi、Fukao Toshiyuki、Shimozawa Nobuyuki、Ogata Tsutomu、Saitsu Hirotomo
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 42 号: 4 ページ: 363-368
- DOI
  10.1016/j.braindev.2019.12.012
- NAID
  120007038334
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-20H03641
[雑誌論文] Role of Imprinting Disorders in Short Children Born SGA and Silver-Russell Syndrome Spectrum2020
- 著者名/発表者名
  Fuke Tomoko、Nakamura Akie、Inoue Takanobu、Kawashima Sayaka、Hara Kaori Isono、Matsubara Keiko、Sano Shinichiro、Yamazawa Kazuki、Fukami Maki、Ogata Tsutomu、Kagami Masayo
- 雑誌名
  
  The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
  
  巻: 106 号: 3 ページ: 802-813
- DOI
  10.1210/clinem/dgaa856
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-19H03628, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20K08178
[雑誌論文] TSC1 intragenic deletion transmitted from a mosaic father to two siblings with cardiac rhabdomyomas: Identification of two aberrant transcripts2020
- 著者名/発表者名
  Uchiyama Hiroki、Masunaga Yohei、Ishikawa Takamichi、Fukuoka Tetsuya、Fukami Maki、Saitsu Hirotomo、Ogata Tsutomu
- 雑誌名
  
  European Journal of Medical Genetics
  
  巻: 63 号: 11 ページ: 104060-104060
- DOI
  10.1016/j.ejmg.2020.104060
- NAID
  120007173432
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428
[雑誌論文] Erythrokeratodermia variabilis et progressiva with a rare GJB3 mutation.2020
- 著者名/発表者名
  Imura K, Ikeya S, Ogata T, Tokura Y
- 雑誌名
  
  J Dermatol
  
  巻: 47 号: 4
- DOI
  10.1111/1346-8138.15206
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] Rare variant of the epigenetic regulator SMCHD1 in a patient with pituitary hormone deficiency.2020
- 著者名/発表者名
  Kinjo K, Nagasaki K, Muroya K, Suzuki E, Ishiwata K, Nakabayashi K, Hattori A, Nagao K, Nozawa R-S, Obuse C, Miyado K, Ogata T, Fukami M and Miyado M.
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 10 号: 1 ページ: 10985-10985
- DOI
  10.1038/s41598-020-67715-x
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K09682, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PLANNED-18H05532, KAKENHI-PROJECT-19H01067, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-19H03156, KAKENHI-PROJECT-20H03190, KAKENHI-PROJECT-17K08689
[雑誌論文] Contribution of gene mutations to Silver-Russell syndrome phenotype: multigene sequencing analysis in 92 etiology-unknown patients2020
- 著者名/発表者名
  Inoue Takanobu、et al
- 雑誌名
  
  Clinical Epigenetics
  
  巻: 12 号: 1 ページ: 86-86
- DOI
  10.1186/s13148-020-00865-x
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-17K08689
[雑誌論文] Genome-wide methylation analysis in Silver?Russell syndrome, Temple syndrome, and Prader?Willi syndrome2020
- 著者名/発表者名
  Hara-Isono Kaori、Matsubara Keiko、Fuke Tomoko、Yamazawa Kazuki、Satou Kazuhito、Murakami Nobuyuki、Saitoh Shinji、Nakabayashi Kazuhiko、Hata Kenichiro、Ogata Tsutomu、Fukami Maki、Kagami Masayo
- 雑誌名
  
  Clinical Epigenetics
  
  巻: 12 号: 1 ページ: 159-159
- DOI
  10.1186/s13148-020-00949-8
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H05700, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-19H03628
[雑誌論文] Random X chromosome inactivation in patients with Klinefelter syndrome.2020
- 著者名/発表者名
  Kinjo K, Yoshida T, Kobori Y, Okada H, Suzuki E, Ogata T, Miyado M and Fukami M.
- 雑誌名
  
  Mol Cell Pediatr.
  
  巻: 7 号: 1 ページ: 1-1
- DOI
  10.1186/s40348-020-0093-x
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11194, KAKENHI-PROJECT-19K09682, KAKENHI-PROJECT-18K16249, KAKENHI-PROJECT-17K11206, KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] De novo AFF3 variant in a patient with mesomelic dysplasia with foot malformation2019
- 著者名/発表者名
  Shimizu Daisuke、Sakamoto Rieko、Yamoto Kaori、Saitsu Hirotomo、Fukami Maki、Nishimura Gen、Ogata Tsutomu
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 64 号: 10 ページ: 1041-1044
- DOI
  10.1038/s10038-019-0650-0
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] KLF11 variant in a family clinically diagnosed with early childhood‐onset type 1B diabetes2019
- 著者名/発表者名
  Ushijima Kikumi、Narumi Satoshi、Ogata Tsutomu、Yokota Ichiro、Sugihara Shigetaka、Kaname Tadashi、Horikawa Yukio、Matsubara Yoichi、Fukami Maki、Kawamura Tomoyuki、The Japanese Study Group of Insulin Therapy for Childhood and Adolescent Diabetes
- 雑誌名
  
  Pediatric Diabetes
  
  巻: 20 ページ: 712-719
- DOI
  10.1111/pedi.12868
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-18H02779
[雑誌論文] (Epi)genetic defects of MKRN3 are rare in Asian patients with central precocious puberty.2019
- 著者名/発表者名
  Suzuki E, Shima H, Kagami M, Soneda S, Tanaka T, Yatsuga S, Nishioka J, Oto Y, Kamiya T, Naiki Y, Ogata T, Fujisawa Y, Nakamura A, Kawashima S, Morikawa S, Horikawa R, Sano S, Fukami M
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: - 号: 1 ページ: 7-7
- DOI
  10.1038/s41439-019-0039-9
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K16249, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H03616, KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] Identification of de novo CSNK2A1 and CSNK2B variants in cases of global developmental delay with seizures2019
- 著者名/発表者名
  Nakashima Mitsuko、Tohyama Jun、Nakagawa Eiji、Watanabe Yoshihiro、Siew Ch’ng Gaik、Kwong Chieng Siik、Yamoto Kaori、Hiraide Takuya、Fukuda Tokiko、Kaname Tadashi、Nakabayashi Kazuhiko、Hata Kenichiro、Ogata Tsutomu、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 64 号: 4 ページ: 313-322
- DOI
  10.1038/s10038-018-0559-z
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] Unbalanced Y;7 Translocation between Two Low-Similarity Sequences Leading to SRY-Positive 45,X Testicular Disorders of Sex Development2019
- 著者名/発表者名
 Uehara Erika、Hattori Atsushi、Shima Hirohito、Ishiguro Akira、Abe Yu、Ogata Tsutomu、Ogawa Eishin、Fukami Maki
- 雑誌名
 
 Cytogenetic and Genome Research
 
 巻: 158 号: 3 ページ: 115-120
- DOI
 10.1159/000501378
- 査読あり
- データソース
 KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H03616, KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] Comprehensive clinical and molecular studies in split-hand/foot malformation: identification of two plausible candidate genes (LRP6 and UBA2)2019
- 著者名/発表者名
  Yamoto Kaori、Saitsu Hirotomo、Nishimura Gen、Kosaki Rika、Takayama Shinichiro、Haga Nobuhiko、Tonoki Hidefumi、Okumura Akihisa、Horii Emiko、Okamoto Nobuhiko、Suzumura Hiroshi、Ikegawa Shiro、Kato Fumiko、Fujisawa Yasuko、Nagata Eiko、Takada Shuji、Fukami Maki、Ogata Tsutomu
- 雑誌名
  
  European Journal of Human Genetics
  
  巻: 27 号: 12 ページ: 1845-1857
- DOI
  10.1038/s41431-019-0473-7
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07890, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-16K21079
[雑誌論文] Aneuploid rescue precedes X-chromosome inactivation and increases the incidence of its skewness by reducing the size of the embryonic progenitor cell pool.2019
- 著者名/発表者名
  Yoshida T, Miyado M, Mikami M, Suzuki E, Kinjo K, Matsubara K, Ogata T, Akutsu H, Kagami M and Fukami M.
- 雑誌名
  
  Human Reproduction
  
  巻: 34 号: 9 ページ: 1762-1769
- DOI
  10.1093/humrep/dez117
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K09682, KAKENHI-PROJECT-19K22988, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H01588, KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] Coexistence of a CAV3 mutation and a DMD deletion in a family with complex muscular diseases.2019
- 著者名/発表者名
  Hiraide T, Ogata T, Watanabe S, Nakashima M, Fukuda T, Saitsu H*
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 41 号: 5 ページ: 474-479
- DOI
  10.1016/j.braindev.2019.01.005
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] Exploring the unique function of imprinting control centers in the PWS/AS-responsible region: finding from array-based methylation analysis in cases with variously sized microdeletions.2019
- 著者名/発表者名
  Matsubara K, Itoh M, Shimizu K, Saito S, Enomoto K, Nakabayashi K, Hata K, Kurosawa K, Ogata T, Fukami M, Kagami M.
- 雑誌名
  
  Clin Epigenetics
  
  巻: 11 号: 1 ページ: 36-36
- DOI
  10.1186/s13148-019-0633-1
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PLANNED-17H06428
[雑誌論文] IGF2 Mutations2019
- 著者名/発表者名
  Masunaga Yohei、Inoue Takanobu、Yamoto Kaori、Fujisawa Yasuko、Sato Yasuhiro、Kawashima-Sonoyama Yuki、Morisada Naoya、Iijima Kazumoto、Ohata Yasuhisa、Namba Noriyuki、Suzumura Hiroshi、Kuribayashi Ryota、Yamaguchi Yu、Yoshihashi Hiroshi、Fukami Maki、Saitsu Hirotomo、Kagami Masayo、Ogata Tsutomu
- 雑誌名
  
  The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
  
  巻: 105 号: 1 ページ: 116-125
- DOI
  10.1210/clinem/dgz034
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K08243, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-17K10078, KAKENHI-PROJECT-18K15708
[雑誌論文] De novo ZBTB7A variant in a patient with macrocephaly, intellectual disability, and sleep apnea: implications for the phenotypic development in 19p13.3 microdeletions2019
- 著者名/発表者名
  Ohishi Akira、Masunaga Yohei、Iijima Shigeo、Yamoto Kaori、Kato Fumiko、Fukami Maki、Saitsu Hirotomo、Ogata Tsutomu
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 65 号: 2 ページ: 181-186
- DOI
  10.1038/s10038-019-0690-5
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] Association of four imprinting disorders and ART2019
- 著者名/発表者名
  Hattori H, Hiura H, Kitamura A, Miyauchi N, Kobayashi N, Takahashi S, Okae H, Kyono K, Kagami M, Ogata T, Arima T.
- 雑誌名
  
  Clin Epigenetics
  
  巻: 11 号: 1 ページ: 21-21
- DOI
  10.1186/s13148-019-0623-3
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18H02355, KAKENHI-PROJECT-17K09188, KAKENHI-PROJECT-18K09216, KAKENHI-PROJECT-19K16135, KAKENHI-PROJECT-19K18660, KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] Temple Syndrome in a Patient With Variably Methylated CpGs at the Primary MEG3/DLK1:IG-DMR and Severely Hypomethylated CpGs at the Secondary MEG3:TSS-DMR2019
- 著者名/発表者名
  Kagami M, Yanagisawa A, Ota M, Matsuoka K, Nakamura A, Matsubara K, Nakabayashi K, Takada S, Fukami M, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Clinical Epigenetics
  
  巻: 11 号: 1 ページ: 41-41
- DOI
  10.1186/s13148-019-0640-2
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K06356, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H01588, KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] MYRF haploinsufficiency causes 46,XY and 46,XX disorders of sex development: bioinformatics consideration2019
- 著者名/発表者名
  Hamanaka K、Takata A、Uchiyama Y、Miyatake S、Miyake N、Mitsuhashi S、Iwama K、Fujita A、Imagawa E、Alkanaq AN、Koshimizu E、Azuma Y、Nakashima M、Mizuguchi T、Saitsu H、Wada Y、Minami S、Katoh-Fukui Y、Masunaga Y、Fukami M、Hasegawa T、Ogata T、Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Human Molecular Genetics
  
  巻: 印刷中号: 14 ページ: 2319-2329
- DOI
  10.1093/hmg/ddz066
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K06926, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K10080
[雑誌論文] Germline-Derived Gain-of-Function Variants of Gsα-Coding GNAS Gene Identified in Nephrogenic Syndrome of Inappropriate Antidiuresis2019
- 著者名/発表者名
  Miyado Mami、Fukami Maki、Takada Shuji、Terao Miho、Nakabayashi Kazuhiko、Hata Kenichiro、Matsubara Yoichi、Tanaka Yoko、Sasaki Goro、Nagasaki Keisuke、Shiina Masaaki、Ogata Kazuhiro、Masunaga Youhei、Saitsu Hirotomo、Ogata Tsutomu
- 雑誌名
  
  Journal of the American Society of Nephrology
  
  巻: 30 号: 5 ページ: 877-889
- DOI
  10.1681/asn.2018121268
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-16H03293, KAKENHI-PROJECT-16K08603, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] Two patients with MIRAGE syndrome lacking haematological features: role of somatic second-site reversion SAMD9 mutations.2018
- 著者名/発表者名
  Shima H, MD*, Koehler K*, Nomura Y, Sugimoto K, Satoh A, Ogata T, Fukami M, Schuelke M, Huebner A, Narum S
- 雑誌名
  
  J Med Genet
  
  巻: 55 号: 2 ページ: 81-85
- DOI
  10.1136/jmedgenet-2017-105020
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] Protein-altering variants of PTPN2 in childhood-onset Type 1A diabetes2018
- 著者名/発表者名
  Okuno M.、Ayabe T.、Yokota I.、Musha I.、Shiga K.、Kikuchi T.、Kikuchi N.、Ohtake A.、Nakamura A.、Nakabayashi K.、Okamura K.、Momozawa Y.、Kubo M.、Suzuki J.、Urakami T.、Kawamura T.、Amemiya S.、Ogata T.、Sugihara S.、Fukami M.、the Japanese Study Group of Insulin Therapy for Childhood and Adolescent Diabetes
- 雑誌名
  
  Diabetic Medicine
  
  巻: 35 号: 3 ページ: 376-380
- DOI
  10.1111/dme.13566
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07137, KAKENHI-PROJECT-16K15491, KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] STX2 is a causative gene for nonobstructive azoospermia.2018
- 著者名/発表者名
  Nakamura S, Kobori Y, Ueda Y, Tanaka Y, Ishikawa H, Yoshida A, Katsumi M, Saito K, Nakamura A, Ogata T, Okada H, Nakai H, Miyado M and Fukami M.
- 雑誌名
  
  Hum Mutat. (in press)
  
  巻: 印刷中号: 6 ページ: 0-0
- DOI
  10.1002/humu.23423
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08603, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17K11194, KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] Partial androgen insensitivity syndrome caused by a deep intronic mutation creating an alternative splice acceptor site of the AR gene2018
- 著者名/発表者名
  Ono Hiroyuki、Saitsu Hirotomo、Horikawa Reiko、Nakashima Shinichi、Ohkubo Yumiko、Yanagi Kumiko、Nakabayashi Kazuhiko、Fukami Maki、Fujisawa Yasuko、Ogata Tsutomu
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 8 号: 1 ページ: 19-29
- DOI
  10.1038/s41598-018-20691-9
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10074, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-26461524, KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] GATA4 variant identified by whole exome sequencing in a Japanese family with atrial septal defect: implications for male sex development.2018
- 著者名/発表者名
  Shimizu D, Iwashima S, Sato K, Hayano S, Fukami M, Saitsu H, Ogata T
- 雑誌名
  
  Clin Case Rep
  
  巻: 6 号: 11 ページ: 2229-2233
- DOI
  10.1002/ccr3.1851
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] A case of paternal uniparental isodisomy for chromosome 7 associated with overgrowth2018
- 著者名/発表者名
  Nakamura Akie、Muroya Koji、Ogata-Kawata Hiroko、Nakabayashi Kazuhiko、Matsubara Keiko、Ogata Tsutomu、Kurosawa Kenji、Fukami Maki、Kagami Masayo
- 雑誌名
  
  J Med Genet
  
  巻: 55 号: 8 ページ: 2017-104986
- DOI
  10.1136/jmedgenet-2017-104986
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-15K15096, KAKENHI-PROJECT-17K08689
[雑誌論文] De novo variants in SETD1B are associated with intellectual disability, epilepsy and autism2018
- 著者名/発表者名
  Hiraide Takuya、Nakashima Mitsuko、Yamoto Kaori、Fukuda Tokiko、Kato Mitsuhiro、Ikeda Hiroko、Sugie Yoko、Aoto Kazushi、Kaname Tadashi、Nakabayashi Kazuhiko、Ogata Tsutomu、Matsumoto Naomichi、Saitsu Hirotomo
- 雑誌名
  
  Human Genetics
  
  巻: 137 号: 1 ページ: 95-104
- DOI
  10.1007/s00439-017-1863-y
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K08513, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16K09975, KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] Phenotypic Variation in 46,XX Disorders of Sex Development due to the NR5A1 p.R92W Variant: A Sibling Case Report and Literature Review.2018
- 著者名/発表者名
  Takasawa K, Igarashi M, Ono M, Takemoto A, Takada S, Yamataka A, Ogata T, Morio T, Fukami M, Kashimada K.
- 雑誌名
  
  Sexual Development
  
  巻: 24 号: 5-6 ページ: 5-6
- DOI
  10.1159/000485868
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09979, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17J40246
[雑誌論文] GATA4 mutations are uncommon in patients with 46,XY disorders of sex development without heart anomaly.2018
- 著者名/発表者名
  Igarashi M, Mizuno K, Kon M, Narumi S, Kojima Y, Hayashi Y, Ogata T, Fukami M*
- 雑誌名
  
  Asian J Androl
  
  巻: 20 ページ: 629-631
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] GATA4 mutations are uncommon in patients with 46,XY disorders of sex development without heart anomaly.2018
- 著者名/発表者名
  Igarashi M, Mizuno K, Kon M, Narumi S, Kojima Y, Hayashi Y, Ogata T, Fukami M
- 雑誌名
  
  Asian journal of andrology
  
  巻: 印刷中号: 6 ページ: 0-0
- DOI
  10.4103/aja.aja_20_18
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09979, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17K11194, KAKENHI-PROJECT-17H06490, KAKENHI-PROJECT-17J40246
[雑誌論文] Molecular and clinical analyses of two patients with UPD(16)mat detected by screening 94 patients with Silver-Russell syndrome phenotype of unknown aetiology2018
- 著者名/発表者名
  Inoue Takanobu、Yagasaki Hideaki、Nishioka Junko、Nakamura Akie、Matsubara Keiko、Narumi Satoshi、Nakabayashi Kazuhiko、Yamazawa Kazuki、Fuke Tomoko、Oka Akira、Ogata Tsutomu、Fukami Maki、Kagami Masayo
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics
  
  巻: 印刷中号: 6 ページ: 413-418
- DOI
  10.1136/jmedgenet-2018-105463
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K08689, KAKENHI-PROJECT-16H05362, KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] Longitudinal serum and urine steroid metabolite profiling in a 46,XY infant with prenatally identified POR deficiency2018
- 著者名/発表者名
  Ono Hiroyuki、Numakura Chikahiko、Homma Keiko、Hasegawa Tomonobu、Tsutsumi Seiji、Kato Fumiko、Fujisawa Yasuko、Fukami Maki、Ogata Tsutomu
- 雑誌名
  
  The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology
  
  巻: 178 ページ: 177-184
- DOI
  10.1016/j.jsbmb.2017.12.008
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-26461524
[雑誌論文] Functional missense and splicing variants in the retinoic acid catabolizing enzyme CYP26C1 in idiopathic short stature.2018
- 著者名/発表者名
  Montalbano A, Juergensen L, Fukami M, Thiel, CT, Hauer NH, Roeth R, Weiss B, Naiki Y, Ogata T, Hassel D, Rappold GA*
- 雑誌名
  
  Eur J Hum Genet
  
  巻: 26 号: 8 ページ: 1113-1120
- DOI
  10.1038/s41431-018-0148-9
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] Gain-of-function mutations in G-protein coupled receptor genes associated with human endocrine disorders.2018
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Suzuki E, Igarashi M, Miyado M and Ogata T.
- 雑誌名
  
  Clin Endocrinol (Oxf).
  
  巻: 88 号: 3 ページ: 351-359
- DOI
  10.1111/cen.13496
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08603, KAKENHI-PROJECT-16K09979, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17J40246, KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] 11-oxygenated C19 steroids as circulating androgens in women with polycystic ovary syndrome2018
- 著者名/発表者名
  Yoshida T, Matsuzaki T, Miyado M, Saito K, Iwasa T, Matsubara Y, Ogata T, Irahara M, Fukami M.
- 雑誌名
  
  Endocrine Journal
  
  巻: 65 号: 10 ページ: 979-990
- DOI
  10.1507/endocrj.EJ18-0212
- NAID
  130007501323
- ISSN
  0918-8959, 1348-4540
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11194, KAKENHI-PROJECT-18K09264, KAKENHI-PROJECT-18K09293, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-16K08603
[雑誌論文] Maternal Uniparental Disomy for Chromosome 20: Physical and Endocrinological Characteristics of Five Patients2018
- 著者名/発表者名
  Kawashima Sayaka、Nakamura Akie、Inoue Takanobu、Matsubara Keiko、Horikawa Reiko、Wakui Keiko、Takano Kyoko、Fukushima Yoshimitsu、Tatematsu Toshi、Mizuno Seiji、Tsubaki Junko、Kure Shigeo、Matsubara Yoichi、Ogata Tsutomu、Fukami Maki、Kagami Masayo
- 雑誌名
  
  The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
  
  巻: 103 号: 6 ページ: 2083-2088
- DOI
  10.1210/jc.2017-02780
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H03616, KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] Characterization of parent-of-origin methylation using the Illumina Infinium MethylationEPIC array platform2018
- 著者名/発表者名
  Hernandez Mora Jose R、Tayama Chiharu、S?nchez-Delgado Marta、Monteagudo-S?nchez Ana、Hata Kenichiro、Ogata Tsutomu、Medrano Jose、Poo-Llanillo Maria E、Sim?n Carlos、Moran Sebastian、Esteller Manel、Tenorio Jair、Lapunzina Pablo、Kagami Masayo、Monk David、Nakabayashi Kazuhiko
- 雑誌名
  
  Epigenomics
  
  巻: 10 号: 7 ページ: 941-954
- DOI
  10.2217/epi-2017-0172
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K08689, KAKENHI-PROJECT-17H01588, KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-18H03556
[雑誌論文] Congenital limb deficiency in Japan: a cross-sectional nationwide survey on its epidemiology2018
- 著者名/発表者名
  Mano Hiroshi、Fujiwara Sayaka、Takamura Kazuyuki、Kitoh Hiroshi、Takayama Shinichiro、Ogata Tsutomu、Hashimoto Shuji、Haga Nobuhiko
- 雑誌名
  
  BMC Musculoskeletal Disorders
  
  巻: 19 号: 1 ページ: 262-262
- DOI
  10.1186/s12891-018-2195-3
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K17890, KAKENHI-PROJECT-16H05446, KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-17H04312, KAKENHI-PROJECT-18H03125
[雑誌論文] Longitudinal Serum and Urine Steroid Metabolite Profiling in a 46,XY Infant with Prenatally Identified POR Deficiency.2018
- 著者名/発表者名
  Ono H, Numakura C, Homma K, Hasegwa T, Tsutsumi S, Kato F, Fujisawa Y, Fukami M, Ogata T*
- 雑誌名
  
  Steroid Biochem Mol Biol
  
  巻: 178 ページ: 177-184
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] Expression of xenobiotic biomarkers CYP1 family in preputial tissue of patients with hypospadias and phimosis and its association with DNA methylation level of SRD5A2 minimal promoter.2018
- 著者名/発表者名
  Ohsako S, Aiba T, Miyado M, Fukami M, Ogata T, Hayashi Y, Mizuno K and Kojima Y.
- 雑誌名
  
  Arch Environ Contam Toxicol.
  
  巻: 74 号: 2 ページ: 240-247
- DOI
  10.1007/s00244-017-0466-x
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08603, KAKENHI-PLANNED-17H06396, KAKENHI-PROJECT-17K11194, KAKENHI-PROJECT-17K11204, KAKENHI-ORGANIZER-17H06391, KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-15H02830
[雑誌論文] Clinical characteristics of a Japanese patient with Bardet-Biedl syndrome caused by BBS10 mutations2018
- 著者名/発表者名
  Kurata Kentaro、Hosono Katsuhiro、Hikoya Akiko、Kato Akihiko、Saitsu Hirotomo、Minoshima Shinsei、Ogata Tsutomu、Hotta Yoshihiro
- 雑誌名
  
  Japanese Journal of Ophthalmology
  
  巻: 62 号: 4 ページ: 458-466
- DOI
  10.1007/s10384-018-0591-8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11447, KAKENHI-PROJECT-17K11479, KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-16K11284
[雑誌論文] Mosaic upd(14)pat in a patient with mild features of Kagami-Ogata syndrome2017
- 著者名/発表者名
  Haug Marte G.、Brendehaug Atle、Houge Gunnar、Kagami Masayo、Ogata Tsutomu
- 雑誌名
  
  Clin Case Rep
  
  巻: 6 号: 1 ページ: 91-95
- DOI
  10.1002/ccr3.1300
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-15K15096
[雑誌論文] A de novo 50-bp GNAS Intragenic Duplication in a Patient with Pseudohypoparathyroidism Type 1a2017
- 著者名/発表者名
 Suzuki Erina、Bo Ryosuke、Sue Kaori、Awano Hiroyuki、Ogata Tsutomu、Narumi Satoshi、Kagami Masayo、Sano Shinichiro、Fukami Maki
- 雑誌名
 
 Cytogenetic and Genome Research
 
 巻: 153 号: 3 ページ: 125-130
- DOI
 10.1159/000485644
- 査読あり
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-17H03616, KAKENHI-PROJECT-26461537, KAKENHI-PROJECT-15K15096, KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] Diagnosis and management of Silver?Russell syndrome: first international consensus statement2017
- 著者名/発表者名
  Wakeling Emma L、Brioude Frdric、Lokulo-Sodipe Oluwakemi、O'Connell Susan M.、Salem Jennifer、Bliek Jet、Canton Ana P. M.、Chrzanowska Krystyna H.、Davies Justin H.、Dias Renuka P.、Tsutomu Ogata
- 雑誌名
  
  Nat Rev Endocrinol
  
  巻: 13 号: 2 ページ: 105-124
- DOI
  10.1038/nrendo.2016.138
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-15K15096
[雑誌論文] Comprehensive screening for monogenic diabetes in 89 Japanese children with insulin-requiring antibody-negative type 1 diabetes2017
- 著者名/発表者名
  Ushijima K, Fukami M, Ayabe T, Narumi S, Okuno M, Nakamura A, Takahashi T, Ihara K, Ohkubo K, Tachikawa E, Nakayama S, Arai J, Kikuchi N, Kikuchi T, Kawamura T, Urakami T, Hata K, Nakabayashi K, Matsubara Y, Amemiya S, Ogata T, Yokota I, Sugihara S
- 雑誌名
  
  Pediatric Diabetes
  
  巻: 19 号: 2 ページ: 243-250
- DOI
  10.1111/pedi.12544
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15491, KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] FGFR1 disruption identified by whole genome sequencing in a male with a complex chromosomal rearrangement and hypogonadotropic hypogonadism2017
- 著者名/発表者名
  Yamoto Kaori、Okamoto Shingo、Fujisawa Yasuko、Fukami Maki、Saitsu Hirotomo、Ogata Tsutomu
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A
  
  巻: 176 号: 1 ページ: 139-143
- DOI
  10.1002/ajmg.a.38535
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-26461524, KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] (Epi)genotype-Phenotype Analysis in 69 Japanese Patients With Pseudohypoparathyroidism Type I2017
- 著者名/発表者名
  Sano Shinichiro、Nakamura Akie、Matsubara Keiko、Nagasaki Keisuke、Fukami Maki、Kagami Masayo、Ogata Tsutomu
- 雑誌名
  
  J Endocr Soc
  
  巻: 2 号: 1 ページ: 9-23
- DOI
  10.1210/js.2017-00293
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-15K09734, KAKENHI-PROJECT-26461537, KAKENHI-PROJECT-15K15096
[雑誌論文] De novo IGF2 mutation on the paternal allele in a patient with Silver-Russell syndrome and ectrodactyly2017
- 著者名/発表者名
  Yamoto Kaori、Saitsu Hirotomo、Nakagawa Norio、Nakajima Hisakazu、Hasegawa Tatsuji、Fujisawa Yasuko、Kagami Masayo、Fukami Maki、Ogata Tsutomu
- 雑誌名
  
  Human mutation
  
  巻: 38 号: 8 ページ: 953-958
- DOI
  10.1002/humu.23253
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10074, KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-15K01686, KAKENHI-PROJECT-26461524, KAKENHI-PROJECT-15K15096
[雑誌論文] Next-generation sequencing for patients with non-obstructive azoospermia: implications for significant roles of monogenic/oligogenic mutations.2017
- 著者名/発表者名
  Nakamura S, Miyado M, Saito M, Katsumi M, Nakamura A, Kobori Y, Tanaka Y, Ishikawa H, Yoshida A, Okada H, Hata K, Nakabayashi K, Okamura K, Ogata H, Matsubara Y, Ogata T, Nakai H and Fukami M.
- 雑誌名
  
  Andrology.
  
  巻: 5 号: 4 ページ: 824-831
- DOI
  10.1111/andr.12378
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08603, KAKENHI-PROJECT-17K11194, KAKENHI-PLANNED-17H06428
[雑誌論文] Temple syndrome: comprehensive molecular and clinical findings in 32 Japanese patients2017
- 著者名/発表者名
  Kagami Masayo、Nagasaki Keisuke、Kosaki Rika、Horikawa Reiko、Naiki Yasuhiro、Saitoh Shinji、Tajima Toshihiro、Yorifuji Tohru、Numakura Chikahiko、Mizuno Seiji、Nakamura Akie、Matsubara Keiko、Fukami Maki、Ogata Tsutomu
- 雑誌名
  
  Genet Med
  
  巻: 19 号: 12 ページ: 1356-1366
- DOI
  10.1038/gim.2017.53
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-15K09734, KAKENHI-PROJECT-15K15096
[雑誌論文] Genetic heterogeneity of patients with suspected Silver-Russell syndrome: genome-wide copy number analysis in 82 patients without imprinting defects.2017
- 著者名/発表者名
  Inoue T, Nakamura A, Fuke T, Yamazawa K, Sano S, Matsubara K, Mizuno S, Matsukura Y, Harashima C, Hasegawa T, Nakajima H, Tsumura K, Kizaki Z, Oka A, Ogata T, Fukami M, Kagami M.
- 雑誌名
  
  Clin Epigenetics
  
  巻: 9 号: 1 ページ: 52-52
- DOI
  10.1186/s13148-017-0350-6
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05362, KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-15K01686, KAKENHI-PROJECT-15K09734, KAKENHI-PROJECT-15K15096, KAKENHI-PROJECT-15K15478
[雑誌論文] 軟骨毛髪低形成症2016
- 著者名/発表者名
  小野裕之、緒方勤
- 雑誌名
  
  日本臨床
  
  巻: 36 ページ: 228-230
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Systematic molecular analyses of SHOX in Japanese patients with idiopathic short stature and Leri-Weill dyschondrosteosis.2016
- 著者名/発表者名
  Shima H, Tanaka T, Kamimaki T, Dateki S, Muroya K, Horikawa R, Kanno J, Adachi M, Naiki Y, Tanaka H, Mabe H, Yagasaki H, Kure S, Matsubara Y, Tajima T, Kashimada K, Ishii T, Asakura Y, Fujiwara I, Soneda S, Nagasaki K, Hamajima T, Kanzaki S, Jinno T, Ogata T, Fukami M
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 未定号: 7 ページ: 585-591
- DOI
  10.1038/jhg.2016.18
- NAID
  40020883994
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-16K09989
[雑誌論文] Beckwith-Wiedemann syndrome and pseudohypoparathyroidism type Ib in a patient with multilocus methylation defects: a female-dominant phenomenon?2016
- 著者名/発表者名
  Sano S, Nagasaki K, Kikuchi T, Nakabayashi K, Hata K, Fukami M, Kagami M, Ogata T
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 未定
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] SHOX Haploinsufficiency as a Cause of Syndromic and Non-Syndromic Short Stature.2016
- 著者名/発表者名
  Fukami M. Seki A, Ogata T
- 雑誌名
  
  Mol Syndromol
  
  巻: 未定
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Multiple Androgen Biosynthesis Pathways Are Operating in Women with Polycystic Ovary Syndrome.2016
- 著者名/発表者名
  Saito K, Matsuzaki T, Iwasa T, Miyado M, Saito H, Hasegawa T, Homma K, Inoue E, Kubota T, Irahara M, Ogata T, Fukami M
- 雑誌名
  
  J Steroid Biochem Mol Biol
  
  巻: 158 ページ: 31-37
- DOI
  10.1016/j.jsbmb.2016.02.010
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26870887, KAKENHI-PROJECT-26293224, KAKENHI-PROJECT-15K10672, KAKENHI-PROJECT-15K10673
[雑誌論文] Combined steroidogenic characters of fetal adrenal and Leydig cells in childhood adrenocortical carcinoma.2016
- 著者名/発表者名
  Fujisawa Y, Sakaguchi K, Ono H, Yamaguchi R, Kato F, Kagami M, Fukami M, Ogata T.
- 雑誌名
  
  J Steroid Biochem Mol Biol.
  
  巻: 159 ページ: 86-93
- DOI
  10.1016/j.jsbmb.2016.02.031
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461524, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-15K15096
[雑誌論文] Genotype-phenotype correlation of the PAX6 gene mutations in aniridia2016
- 著者名/発表者名
  Yokoi T, Nishina S, Fukami M, Ogata T, Hosono K, Hotta Y, Azuma N.
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 3 号: 1 ページ: 15052-15052
- DOI
  10.1038/hgv.2015.52
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26462659, KAKENHI-PROJECT-15H02566, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25462767, KAKENHI-PROJECT-15K15640, KAKENHI-PROJECT-16K11309
[雑誌論文] Silver-Russell syndrome in a patient with somatic mosaicism for upd(11)mat identified by buccal cell analysis.2016
- 著者名/発表者名
  Luk H-M, Lo F-M I, Sano S, Matsbara K, Nakamura A, Ogata T, Kagami M
- 雑誌名
  
  A, J Med Genet A.
  
  巻: 未定
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Risk assessment of medically assisted reproduction and advanced maternal ages in the development of Prader-Willi syndrome due to UPD(15)mat.2016
- 著者名/発表者名
  Matsubara K, Murakami N, Fukami M, Kagami M, Nagai T, Ogata T
- 雑誌名
  
  Clin Genet.
  
  巻: 89(5) 号: 5 ページ: 614-619
- DOI
  10.1111/cge.12691
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K15096, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-15K09734
[雑誌論文] Chromosome 6q24 methylation defects are uncommon in childhood-onset non-autoimmune diabetes mellitus patients born appropriate-for-gestational age.2016
- 著者名/発表者名
  Okuno M, Yorifuji T, Kagami M, Ayabe T, Urakami T, Kawamura T, Kikuchi N, Yokota I, Toru Kikuchi, Amemiya S, Suzuki J, Ogata T, Sugihara S, Fukami M and The Japanese Study Group of Insulin Therapy for Childhood and Adolescent Diabetes (JSGIT)
- 雑誌名
  
  Clin Pediatr Endocrinol
  
  巻: 未定
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Growth references for Japanese individuals with Noonan syndrome.2016
- 著者名/発表者名
  Isojima T, Sakazume S, Haegawa T, Ogata T, Nakanishi T, Nagai T, Yokoya S
- 雑誌名
  
  Pediatr Res
  
  巻: 79 号: 4 ページ: 543-548
- DOI
  10.1038/pr.2015.254
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Blood allopregnanolone levels in women with polycystic ovary syndrome.2016
- 著者名/発表者名
  Saito K, Matsuzaki T, Iwasa T, Miyado M, Saito H, Kubota T, Irahara M, Ogata T, Fukami M*
- 雑誌名
  
  Clin Endocrinol
  
  巻: 未定号: 1 ページ: 151-152
- DOI
  10.1111/cen.13080
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26870887, KAKENHI-PROJECT-15K10672, KAKENHI-PROJECT-15K10673
[雑誌論文] Spectrum of mutations and genotype-phenotype analysis in Noonan syndrome patients with RIT1 mutations.2016
- 著者名/発表者名
  Yaoita M, Niihori T, Mizuno S, Okamoto N, Hayashi S, Watanabe A, Yokozawa M, Suzumura H, Nakahara A, Nakano Y, Hokosaki T, Ohmori A, Sawada H, Migita O, Mima A, Lapunzina P, Santos-Simarro F, García-Miñaúr S, Ogata T, Kawame H, Kurosawa K, Ohashi H, Inoue S, Matsubara Y, Kure S, Aoki Y.
- 雑誌名
  
  Hum Genet.
  
  巻: 135 号: 2 ページ: 209-222
- DOI
  10.1007/s00439-015-1627-5
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-26461538, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26670490, KAKENHI-PROJECT-26293241
[雑誌論文] Novel HPS6 mutations identified by whole-exome sequencing in two Japanese sisters with suspected ocular albinism.2016
- 著者名/発表者名
  Miyamichi D, Asahina M, Nakajima J, Sato M, Hosono K, Nomura T, Negishi T, Miyake N, Hotta Y, Ogata T, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 未定
- NAID
  40020938230
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Copy-number variations of the azoospermia factor region or SRY are not associated with the risk of hypospadias.2016
- 著者名/発表者名
  Kon M, Saio K, Mitsui T, Miyado M, Igarashi M, Moriya K, Nonomura K, Shinohara M, Ogata T, Fukami M
- 雑誌名
  
  Sex Dev
  
  巻: 未定
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Impact of a novel homozygous mutation in nicotinamide nucleotide transhydrogenase on mitochondrial DNA integrity in a case of familial glucocorticoid deficiency.2015
- 著者名/発表者名
  Fujisawa Y, Napoli E, Wong S, Song G, Yamaguchi R, Matsui T, Nagasaki K, Ogata T, Giulivi C
- 雑誌名
  
  BBA Clinical
  
  巻: 1 ページ: 70-78
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Copy-number variations in Y chromosomal azoospermia factor regions identified by multiplex ligation-dependent probe amplification2015
- 著者名/発表者名
  Saito K, Miyado M, Kobori Y, Tanaka Y, Ishikawa H, Yoshida A, Katsumi M, Saito H, Kubota T, Okada H, Ogata T, Fukami M
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 60(3) 号: 3 ページ: 127-31
- DOI
  10.1038/jhg.2014.115
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25670173, KAKENHI-PROJECT-26293224, KAKENHI-PROJECT-26870887, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Impact of a novel homozygous mutation in nicotinamide nucleotide transhydrogenase on mitochondrial DNA integrity in a case of familial glucocorticoid deficiency.2015
- 著者名/発表者名
  Fujisawa Y, Napoli E, Wong S, Song G, Yamaguchi R, Matsui T, Nagasaki K, Ogata T, Giulivi C
- 雑誌名
  
  BBA clinical
  
  巻: 3 ページ: 70-78
- DOI
  10.1016/j.bbacli.2014.12.003
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-23791164, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Development of waist circumference percentiles for Japanese children and an examination of their screening utility for childhood metabolic syndrome: a population-based cross-sectional study.2015
- 著者名/発表者名
  Matsushita R, Isojima T, Takaya R, Satake E, Yamaguchi R, Kitsuda K, Nagata E, Sano S, Nakanishi T, Nakagawa Y, Ohzeki T, Ogata T, Fujisawa Y.
- 雑誌名
  
  BMC Public Health
  
  巻: 13 号: 1 ページ: 1121-1121
- DOI
  10.1186/s12889-015-2447-1
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461524, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Endocrinopathies in a Boy with Cryptic Copy-number Variations on 4q, 7q, and Xp.2015
- 著者名/発表者名
  Okuno M, Ogata T, Nakabayashi K, Urakami T, Fukami M, Nagasaki K
- 雑誌名
  
  Hum Genome Variat.
  
  巻: 2 号: 1 ページ: 15020-15020
- DOI
  10.1038/hgv.2015.20
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Molecular basis of non-syndromic hypospadias: Systematic mutation screening and genome-wide copy-number analysis of 62 patients.2015
- 著者名/発表者名
  Kon M, Suzu ki E, Dung VC, Hasegawa Y, Mitsui T, Muroya K, Ueoka K, Igarashi N, Nagasaki K, Oto Y, Hamajima T, Yoshino K, Igarashi M, Kato-Fukui Y, Nakabayashi K, Hayashi K, Hata K, Matsubara Y, Moriya K, Ogata T, Nonomura K, Fukami M
- 雑誌名
  
  Hum Reprod
  
  巻: 30(3) 号: 3 ページ: 499-506
- DOI
  10.1093/humrep/deu364
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26293224, KAKENHI-PROJECT-26860837, KAKENHI-PROJECT-15K06917
[雑誌論文] SOX3 overdosage permits normal sex development in females with random X inactivation2015
- 著者名/発表者名
  Igarashi M, Mikami H, Katsumi M, Miyado M, Izumi Y, Ogata T, Fukami M
- 雑誌名
  
  Sex Dev
  
  巻: 3 号: 3 ページ: 1-1
- DOI
  10.1159/000377653
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26860837
[雑誌論文] Expanding the Spectrum of Founder Mutations Causing Isolated Gonadotropin-Releasing Hormone Deficiency.2015
- 著者名/発表者名
  Choi JH, Balasubramanian R, Lee PH, Shaw ND, Hall JE, Plummer L, Buck CL, Kottler ML, Jarzabek K, Wolczynski S, Quinton R, Latronico AC, Dode C, Ogata T, Kim HG, Layman LC, Gusella JF, Crowley WF Jr
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab
  
  巻: 100 号: 10 ページ: E1378-E1385
- DOI
  10.1210/jc.2015-2262
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Rare pseudoautosomal copy-number variations involving SHOX and/or its flanking regions in individuals with and without short stature.2015
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Naiki Y, Muroya K, Hamajima T, Soneda S, Horikawa R, Jinno T, Katsumi M, Nakamura A, Asakura Y, Adachi M, Ogata T, Kanzaki S; Japanese SHOX study group
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 60 号: 9 ページ: 553-556
- DOI
  10.1038/jhg.2015.53
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Comprehensive clinical studies in 34 patients with molecularly defined UPD(14)pat and related conditions (Kagami-Ogata syndrome)2015
- 著者名/発表者名
  Kagami M, Kurosawa K, Miyazaki O, Ishino F, Matsuoka K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Eur J Hum Genet
  
  巻: 2 号: 11 ページ: 1-8
- DOI
  10.1038/ejhg.2015.13
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23221010, KAKENHI-PROJECT-26461538, KAKENHI-PROJECT-15K15096, KAKENHI-PUBLICLY-15H01468, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] 性の分化および生殖発生遺伝学2015
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 雑誌名
  
  産婦人科の実際
  
  巻: 64 ページ: 391-396
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Loss-of-Function SOX10 Mutation in a Patient with Kallmann Syndrome, Hearing Loss, and Iris Hypopigmentation.2015
- 著者名/発表者名
  Suzuki E, Izumi Y, Chiba Y, Horikawa R, Matsubara Y, Tanaka M, Ogata T, Fukami M, Naiki Y.
- 雑誌名
  
  Hormone Research in Paediatrics
  
  巻: 84 号: 3 ページ: 212-216
- DOI
  10.1159/000436965
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K19538, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26293224
[雑誌論文] Lack of Skeletal Dysplasia in Patients with Missense Mutations and Upstream Deletion of SOX9.2015
- 著者名/発表者名
  Katoh-Fukui Y, Igarashi M, Nagasaki K, Horikawa R, Nagai T, Tsuchiya T, Suzuki E, Miyado M, Hata K, Nakabayashi K, Hayashi K, Matsubara Y, Baba T, Morohashi K, Igarashi A, Ogata T, Takada S, and Fukami M
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics & Genomic Medicine
  
  巻: 3 号: 6 ページ: 550-557
- DOI
  10.1002/mgg3.165
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K06917, KAKENHI-PROJECT-15K19439, KAKENHI-PROJECT-15K19538, KAKENHI-PLANNED-22132002, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26860837, KAKENHI-PROJECT-26870887, KAKENHI-PROJECT-26293224
[雑誌論文] Novel splice site mutation in MAMLD1 in a patient with hypospadias.2015
- 著者名/発表者名
  10.1038/ejhg.2015.13
- 雑誌名
  
  Sex Dev
  
  巻: 3 号: 3 ページ: 1-1
- DOI
  10.1159/000380842
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-26860837, KAKENHI-PROJECT-26462421, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25462541, KAKENHI-PROJECT-25670686, KAKENHI-PROJECT-24390372
[雑誌論文] Detecting copy number variations in whole exome sequencing data using exome hidden markov model - an expectation of “exome-first” approach.2015
- 著者名/発表者名
  Miyatake S, Koshimizu E, Fujita A, Fukai R, Imagawa E, Ohba C, Kuki I, Makita Y, Ogata T, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 1 号: 4 ページ: 124-124
- DOI
  10.1038/jhg.2014.124
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] Human chorionic gonadotropin stimulation test in prepubertal children with micropenis can accurately predict Leydig cell function in pubertal or postpubertal adolescents.2015
- 著者名/発表者名
  Ishii T, Matsuo N, Amano N, Hori N, Inokuchi M, Sasaki G, Kamimaki T, Anzo M, Tamai S, Ogata T, Sato S, Hasegawa T
- 雑誌名
  
  Horm Res Paediatr
  
  巻: 87 号: 5 ページ: 305-310
- DOI
  10.1159/000439234
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] A 45,X/46,XY DSD (Disorder of Sexual Development) case with an extremely uneven distribution of 46,XY cells between lymphocytes and gonads2015
- 著者名/発表者名
  Nomura R, Miyai K, Okada M, Kajiwara M, Ono M, Ogata T, Onishi I, Sato M, Sekine M, Akashi T, Mizutani S, Kashimada K
- 雑誌名
  
  Ｃｌｉｎｉｃａｌ　Ｐｅｄｉａｔｒｉｃ　Ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｌｏｇｙ
  
  巻: 24 号: 1 ページ: 11-14
- DOI
  10.1297/cpe.24.11
- NAID
  130004853607
- ISSN
  0918-5739, 1347-7358
- 言語
  英語
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-15K09615
[雑誌論文] Exploration of hydroxymethylation in Kagami-Ogata syndrome caused by hypermethylation of imprinting control regions.2015
- 著者名/発表者名
  Matsubara K, Kagami M, Nakabayashi K, Hata K, Fukami M, Ogata T, Yamazawa K.
- 雑誌名
  
  Clin Epigenetics
  
  巻: 28;7(1) 号: 1 ページ: 90-90
- DOI
  10.1186/s13148-015-0124-y
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09734, KAKENHI-PROJECT-15K15096, KAKENHI-PROJECT-15K15478, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25713040
[雑誌論文] Growth hormone deficiency in monozygotic twins with autosomal dominant pseudohypoparathyroidism type Ib2015
- 著者名/発表者名
  Sano S, Iwata H, Matsubara K, Fukami M, Kagami M, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Endocrine Journal
  
  巻: 62 号: 6 ページ: 523-529
- DOI
  10.1507/endocrj.EJ15-0033
- NAID
  130005085768
- ISSN
  0918-8959, 1348-4540
- 言語
  英語
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09734, KAKENHI-PROJECT-15K15096, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Femoral-tibial-digital malformations in a boy with the Japanese founder triplication of BHLHA9.2015
- 著者名/発表者名
  Nagata E, Haga N, Fujisawa Y, Fukami M, Nishimura G, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 167 号: 12 ページ: 3226-3228
- DOI
  10.1002/ajmg.a.37290
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461524, KAKENHI-PROJECT-26870255, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Comprehensive clinical studies in 34 patients with molecularly defined UPD(14)pat and related conditions (Kagami-Ogata syndrome).2015
- 著者名/発表者名
  Kagami M, Kurosawa K, Miyazaki O, Ishino F, Matsuoka K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Eur J Hum Genet.
  
  巻: 23(11) 号: 2 ページ: 1488-1498
- DOI
  10.1038/jhg.2015.113
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K15096, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Hemodynamic assessment in a child with renovascular hypertension using time-resolved three-dimensional cine phase-contrast MRI2015
- 著者名/発表者名
  Ishikawa T*, Takehara Y, Yamashita S, Iwashima S, Sugiyama M, Wakayama T, Johnson K, Wieben O, Sakahara H, Ogata T
- 雑誌名
  
  J Magn Reson Imaging
  
  巻: 41(1) 号: 1 ページ: 165-168
- DOI
  10.1002/jmri.24522
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] インプリンティング疾患発症機序について2015
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 雑誌名
  
  脳と発達
  
  巻: 47 ページ: 17-22
- NAID
  130005005773
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Novel RAB3GAP1 compound heterozygous mutations in Japanese siblings with Warburg Micro syndrome.2015
- 著者名/発表者名
  Asahina M, Endoh Y, Matsubayashi T, Fukuda T, Ogata T
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 38 号: 3 ページ: 337-340
- DOI
  10.1016/j.braindev.2015.09.006
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Silver-Russell syndrome without body asymmetry in three patients with duplications of maternally derived chromosome 11p15 involving CDKN1C2015
- 著者名/発表者名
  Nakashima S, Kato F, Kosho T, Nagasaki K, Kikuchi T, Kagami M, Fukami M, Ogata T
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 60(2) 号: 2 ページ: 91-95
- DOI
  10.1038/jhg.2014.100
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] MAMLD1：胎生期精巣におけるステロイドホルモン産生の新規調節因子．2015
- 著者名/発表者名
  宮戸真美、宮戸健二、緒方勤、深見真紀
- 雑誌名
  
  日本生殖内分泌学会雑誌
  
  巻: 20 ページ: 19-24
- NAID
  40020590072
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Parturition failure in mice lacking Mamld1.2015
- 著者名/発表者名
  Miyado M, Miyado K, Katsumi M, Saito K, Nakamura A, Shihara D, Ogata T, Fukami M.
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 5 号: 1 ページ: 14705-14705
- DOI
  10.1038/srep14705
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26670733, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26870887, KAKENHI-PROJECT-26293363
[雑誌論文] 身長の性差2015
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 雑誌名
  
  チャイルドヘルス
  
  巻: 18 ページ: 41-45
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] 小児期発症の神経サルコイドーシスが疑われる2例2015
- 著者名/発表者名
  平出拓也、福田冬季子、松林朋子、石垣英俊、朝比奈美輝、田口智英、宮本健、緒方勤
- 雑誌名
  
  日小児会誌
  
  巻: 119 ページ: 1095-1101
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] ヒトインプリンティング異常症発症機序：Kagami-Ogata syndrome / Temple syndromeを主として．2015
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 雑誌名
  
  ホルモンと臨床
  
  巻: 61 ページ: 69-78
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Microhomology-Mediated Microduplication in the Y Chromosomal Azoospermia Factor a (AZFa) Region in a Male with Mild Asthenozoospermia.2015
- 著者名/発表者名
  Katsumi M, Ishikawa H, Tanaka Y, Saito K, Kobori Y, Okada H, Saito H, Nakabayashi K, Matsubara Y, Ogata T, Fukami M, Miyado M
- 雑誌名
  
  Cytogenet Genome Res
  
  巻: 3 号: 4 ページ: 1-1
- DOI
  10.1159/000377649
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25670173, KAKENHI-PROJECT-26293224, KAKENHI-PROJECT-26870887
[雑誌論文] 生殖補助医療と小児科とのかかわり．2015
- 著者名/発表者名
  6.緒方勤
- 雑誌名
  
  小児科臨床
  
  巻: 68 ページ: 13-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] 遺伝子解析と遺伝カウンセリング．2015
- 著者名/発表者名
  緒方勤、深見真紀
- 雑誌名
  
  産婦人科の実際（いま、性分化とその異常を考える）
  
  巻: 64 ページ: 1301-1307
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Klippel-Feil症候群2015
- 著者名/発表者名
  小野裕之、緒方勤
- 雑誌名
  
  Clinical Neuroscience
  
  巻: 33 ページ: 440-441
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Disorder of sex development in an infant with molecularly confirmed 46,XY, +der(10)t(10;21)(q21.1;q21.3), -21.2014
- 著者名/発表者名
  Yagasaki H*, Nakane T, Saito T, Koizumi K, Kobayashi K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 164 号: 3 ページ: 841-843
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36354
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Lack of genomic rearrangements involving the aromatase gene CYP19A1 in breast cancer.2014
- 著者名/発表者名
  Fukami M*, Suzuki J, Nakabayashi K, Tsunashima R, Ogata T, Shozu M, Noguchi S
- 雑誌名
  
  Breast Cancer
  
  巻: 21 (3) 号: 3 ページ: 382-385
- DOI
  10.1007/s12282-013-0471-5
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390249, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25253092
[雑誌論文] Review: Understanding the pathological manifestations of aromatase excess syndrome: lessons for the clinic.2014
- 著者名/発表者名
  M. Shozu, M. Fukami and T. Ogata
- 雑誌名
  
  Expert Rev. Endocrinol. Metab.
  
  巻: 9 号: 4 ページ: 397-409
- DOI
  10.1586/17446651.2014.926810
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25253092
[雑誌論文] Japanese founder duplications/triplications involving BHLHA9 are associated with split-hand/foot malformation with or without long bone deficiency and Gollop-Wolfgang complex.2014
- 著者名/発表者名
  Nagata E, Kano H, Kato F, Yamaguchi R, Nakashima S, Takayama S, Kosaki R, Tonoki H, Mizuno S, Watanabe S, Yoshiura KI, Kosho T, Hasegawa T, Kimizuka M, Suzuki A, Shimizu K, Ohashi H, Haga N, Numabe H, Horii E, Nagai T, Yoshihashi H, Nishimura G, Toda T, et al.
- 雑誌名
  
  Orphanet J Rare Dis
  
  巻: 9 号: 1 ページ: 125-125
- DOI
  10.1186/s13023-014-0125-5
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22129006, KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26253057, KAKENHI-PROJECT-26870255
[雑誌論文] IMAGe syndrome: clinical and genetic implications based on Iinvestigations in three Japanese patients.2014
- 著者名/発表者名
  Kato F, Hamajima T, Hasegawa T, Amano N, Horikawa R, Nishimura G, Nakashima S, Fuke T, Sano S, Fukami M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Clin Endocrinol
  
  巻: 80 (5) 号: 5 ページ: 706-713
- DOI
  10.1111/cen.12379
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] A missense single-nucleotide polymorphism in the sialic acid acetyl esterase gene is associated with anti-PIT-1 antibody syndrome.2014
- 著者名/発表者名
  Yamamoto M, Iguchi G, Bando H, Fukuoka H, Suda K, Takahashi M, Nishizawa H, Matsumoto R, Tojo K, Mokubo A, Ogata T, Takahashi Y*
- 雑誌名
  
  Endocr J
  
  巻: in press
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] TBX1 Mutation Identified by Exome Sequencing in a Japanese Family with 22q11.2 Deletion Syndrome-like Craniofacial Features and Hypocalcemia.2014
- 著者名/発表者名
  Ogata T*, Niihori T, Tanaka N, Kawai M, Nagashima T, Funayama R, Nakayama K, Nakashim S, Kato F, Fukami M, Aoki Y, Matsubara Y
- 雑誌名
  
  PLoS One
  
  巻: 9 号: 3 ページ: e91598-e91598
- DOI
  10.1371/journal.pone.0091598
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23791148, KAKENHI-PLANNED-24119005, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26830064
[雑誌論文] Lack of genomic rearrangements involving the aromatase gene CYP19A1 in breast cancer2014
- 著者名/発表者名
  M. Fukami, J. Suzuki, K. Nakabayashi, R. Tsunashima, T. Ogata, M. Shozu, S. Noguchi
- 雑誌名
  
  Breast Cancer
  
  巻: 印刷中
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] Genome-wide parent-of-origin DNA methylation analysis reveals the intricacies of the human imprintome and suggests a germline methylation independent establishment of imprinting.2014
- 著者名/発表者名
  Court F, Tayama C, Romanelli V, Martin-Trujillo A, Iglesias-Platas I, Okamura K, Sugahara N, Simon C, Moore H, Harness J, Keirstead H, Vicente Sanchez-Mut J, Kaneki E, Lapunzina P, Soejima H, Wake N, Esteller M, Ogata T, Hata K, Nakabayashi K, Monk D*
- 雑誌名
  
  Genome Res
  
  巻: in press 号: 4 ページ: 554-569
- DOI
  10.1101/gr.164913.113
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23249075, KAKENHI-PROJECT-23770273, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25460409, KAKENHI-PROJECT-26670169
[雑誌論文] Clinical and molecular studies in four patients with SRY-positive 46,XX testicular disorders of sex development: implications for variable sex development and genomic rearrangements.2014
- 著者名/発表者名
  Nakashima S, Oishi A, Takada F, Kawamura H, Igarashi M, Fukami M, Ogata T
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 59(10) 号: 10 ページ: 549-553
- DOI
  10.1038/jhg.2014.70
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26860837, KAKENHI-PROJECT-25860905
[雑誌論文] Prenatal Genetic testing for a microdeletion at chromosome 14q32.2 imprinted region leading to upd(14)pat-like phenotype.2014
- 著者名/発表者名
  Sasaki A, Sumie M, Eada S, Kosaki R, Kurosawa K, Fukami M, Sago H, Ogata T, Kagami M*
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 164A 号: 1 ページ: 264-266
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36185
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390083, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Uniparental disomy of chromosome 8 leading to homozygosity of a CYP11B1 mutation in a patient with congenital adrenal hyperplasia: Implication for a rare etiology of an autosomal recessive disorder.2014
- 著者名/発表者名
  Matsubara K, Kataoka N, Ogita S, Sano S, Ogata T, Fukami M*, Katsumata N
- 雑誌名
  
  Endocr J
  
  巻: 61 (6) ページ: 629-633
- NAID
  130004770452
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Comprehensive and quantitative multilocus methylation analysis reveals the susceptibility of specific imprinted differentially methylated regions (DMRs) to aberrant methylation in Beckwith-Wiedemann syndrome with epimutations2014
- 著者名/発表者名
  Maeda T, Higashimoto K, Jozaki K, Hitomi H, Nakabayashi K, Makita Y, Tonoki H, Okamoto N, Takada F, Ohashi H, Migita M, Kosaki R, Matsubara K, Ogata T, Matsuo M, Hamasaki Y, Ohtsuka Y, Nishioka K, Joh K, Mukai T, Hata K, Soejima H
- 雑誌名
  
  Genet Med
  
  巻: 16(12) 号: 12 ページ: 903-912
- DOI
  10.1038/gim.2014.46
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25460409, KAKENHI-PROJECT-25461554, KAKENHI-PROJECT-25461648, KAKENHI-PROJECT-25860898, KAKENHI-PROJECT-26670169
[雑誌論文] Hypogonadotropic hypogonadism in a female patient previously diagnosed as having Waardenburg syndrome due to a SOX10 mutation2014
- 著者名/発表者名
  Izumi Y, Musha I, Suzuki E, Iso M, Jinno T, Horikawa R, Amemiya S, Ogata T, Fukami M, Ohtake A
- 雑誌名
  
  Endocrine
  
  巻: 10 号: 2 ページ: 1-1
- DOI
  10.1007/s12020-014-0434-4
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] A missense single-nucleotide polymorphism in the sialic acid acetyl esterase gene is associated with anti-PIT-1 antibody syndrome.2014
- 著者名/発表者名
  Yamamoto M, Iguchi G, Bando H, Fukuoka H, Suda K, Takahashi M, Nishizawa H, Matsumoto R, Tojo K, Mokubo A, Ogata T, Takahashi Y*
- 雑誌名
  
  Endocr J
  
  巻: in press
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Mutation Spectrum and Phenotypic Variation in Nine Patients with SOX2 abnormalities2014
- 著者名/発表者名
  Suzuki J, Azuma N, Dateki S, Soneda S, Muroya K, Yamamoto Y, Saito R, Sano S, Nagai T, Wada H, Endo A, Urakami T, Ogata T, Fukami M
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 59 (6) 号: 6 ページ: 353-356
- DOI
  10.1038/jhg.2014.34
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Uniparental disomy of chromosome 8 leading to homozygosity of a CYP11B1 mutation in a patient with congenital adrenal hyperplasia: Implication for a rare etiology of an autosomal recessive disorder.2014
- 著者名/発表者名
  Matsubara K, Kataoka N, Ogita S, Sano S, Ogata T, Fukami M*, Katsumata N
- 雑誌名
  
  Endocr J
  
  巻: 61 (6) ページ: 629-633
- NAID
  130004770452
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Uniparental disomy of chromosome 8 leading to homozygosity of a CYP11B1 mutation in a patient with congenital adrenal hyperplasia: Implication for a rare etiology of an autosomal recessive disorder2014
- 著者名/発表者名
 K. Matsubara, N. Kataoka, S. Ogita, S. Sano, T. Ogata, M. Fukami and N. Katsumata
- 雑誌名
 
 Endocrine Journal
 
 巻: 61 号: 6 ページ: 629-633
- DOI
 10.1507/endocrj.EJ13-0509
- NAID
 130004770452
- ISSN
 0918-8959, 1348-4540
- 言語
 英語
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23591523, KAKENHI-PROJECT-25860898
[雑誌論文] Review: Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency: Rare congenital disorder leading to skeletal malformations and steroidogenic defects.2014
- 著者名/発表者名
  M. Fukami and T. Ogata
- 雑誌名
  
  Pediatr. Int.
  
  巻: 56 号: 6 ページ: 805-808
- DOI
  10.1111/ped.12518
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Review: Aromatase excess syndrome: a rare autosomal dominant disorder leading to pre- or peri-pubertal onset gynecomastia2014
- 著者名/発表者名
  M. Fukami, M. Miyado, K. Nagasaki, M. Shozu, T. Ogata
- 雑誌名
  
  Pediatr. Endocr. Rev.
  
  巻: 11 ページ: 298-305
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] A missense single-nucleotide polymorphism in the sialic acid acetyl esterase gene is associated with anti–PIT-1 antibody syndrome.2014
- 著者名/発表者名
  Yamamoto M, Iguchi G, Bando H, Fukuoka H, Suda K, Takahashi M, Nishizawa H, Matsumoto R, Tojo K, Mokubo A, Ogata T, Takahashi Y
- 雑誌名
  
  Endocr J
  
  巻: 61 (6) ページ: 641-644
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] A missense single-nucleotide polymorphism in the sialic acid acetylesterase (SIAE) gene is associated with anti–PIT-1 antibody syndrome2014
- 著者名/発表者名
 Yamamoto M, Iguchi G, Bando H, Fukuoka H, Suda K, Takahashi M, Nishizawa H, Matsumoto R, Tojo K, Mokubo A, Ogata T, Takahashi Y
- 雑誌名
 
 Endocrine Journal
 
 巻: 61 号: 6 ページ: 641-644
- DOI
 10.1507/endocrj.EJ13-0539
- NAID
 130004770453
- ISSN
 0918-8959, 1348-4540
- 言語
 英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
 KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23591354, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Rationale and study design of the Japan environment and children’s study (JECS)2014
- 著者名/発表者名
  Kawamoto T, Nitta H, Murata K, Toda E, Tsukamoto N, Hasegawa M, Yamagata Z, Kayama F, Kshi R, Ohya Y, Saito H, Sago H, Okuyama M, Ogata T, Yokoya S, Koresawa Y, Shibata Y, Nakayama S, Michikawa T, Takeuchi A, Saitoh H
- 雑誌名
  
  BMC Public Health
  
  巻: 14 号: 1 ページ: 25-25
- DOI
  10.1186/1471-2458-14-25
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25330039
[雑誌論文] Hypertrophic cells in hypophagic intrauterine growth retarded rats without catch-up growth2014
- 著者名/発表者名
  K. Kitsuda, R. Yamaguchi, E. Nagata, Y. Nakagawa, T. Ohzeki, T. Ogata, T. Nakanishi
- 雑誌名
  
  Kitasato Med. J.
  
  巻: 44 ページ: 38-46
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] Mutation Spectrum and Phenotypic Variation in Nine Patients with SOX2 abnormalities.2014
- 著者名/発表者名
  Fukami M*, Suzuki J, Azuma N, Dateki S, Soneda S, Muroya K, Yamamoto Y, Saito R, Sano S, Nagai T, Wada H, Endo A, Urakami T, Ogata T
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: in press
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Genome-wide copy number analysis and systematic mutation screening in 58 patients with hypogonadotropic hypogonadism2014
- 著者名/発表者名
  Izumi Y, Suzuki E, Kanzaki S, Yatsuga S, Kinjo S, Igarashi M, Maruyama T, Sano S, Horikawa R, Sato N, Nakabayashi K, Hata K, Umezawa A, Ogata T, Yoshimura Y, Fukami M*
- 雑誌名
  
  Fertil Steril
  
  巻: 102 (4) ページ: 1130-1136
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Identification and Functional Characterization of Two Novel NPR2 Mutations in Japanese Patients with Short Stature.2014
- 著者名/発表者名
  Amano N, Mukai T, Ito Y, Narumi S, Tanaka T, Yokoya S, Ogata T, Hasegawa T*
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab
  
  巻: Epub ahead of print 号: 4 ページ: E713-E718
- DOI
  10.1210/jc.2013-3525
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Genome-wide copy number analysis and systematic mutation screening in 58 patients with hypogonadotropic hypogonadism2014
- 著者名/発表者名
  Izumi Y, Suzuki E, Kanzaki S, Yatsuga S, Kinjo S, Igarashi M, Maruyama T, Sano S, Horikawa R, Sato N, Nakabayashi K, Hata K, Umezawa A, Ogata T, Yoshimura Y, Fukami M
- 雑誌名
  
  Fertil Steril
  
  巻: 102(4) 号: 4 ページ: 1130-1136
- DOI
  10.1016/j.fertnstert.2014.06.017
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-24390381, KAKENHI-PROJECT-24591512, KAKENHI-PROJECT-25670706, KAKENHI-PROJECT-25860891, KAKENHI-PROJECT-26293224, KAKENHI-PROJECT-26860837
[雑誌論文] Epimutations of the IG-DMR and the MEG3-DMR at the 14q32.2 imprinted region in two patients with Silver-Russell syndrome-compatible phenotype2014
- 著者名/発表者名
  Kagami M, Mizuno S, Matsubars K, Nakabayashi K, Sano S, Fuke T, Fukami M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Eur J Hum Genet
  
  巻: 11 号: 8 ページ: 1-6
- DOI
  10.1038/ejhg.2014.234
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25860898, KAKENHI-PROJECT-15K09734, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Mutation Spectrum and Phenotypic Variation in Nine Patients with SOX2 abnormalities.2014
- 著者名/発表者名
  Fukami M*, Suzuki J, Azuma N, Dateki S, Soneda S, Muroya K, Yamamoto Y, Saito R, Sano S, Nagai T, Wada H, Endo A, Urakami T, Ogata T:
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: in press
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] A missense single-nucleotide polymorphism in the sialic acid acetyl esterase gene is associated with anti-PIT-1 antibody syndrome.2014
- 著者名/発表者名
  Yamamoto M, Iguchi G, Bando H, Fukuoka H, Suda K, Takahashi M, Nishizawa H, Matsumoto R, Tojo K, Mokubo A, Ogata T, Takahashi Y
- 雑誌名
  
  Endocr J
  
  巻: 61 (6) ページ: 641-644
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Early vitamin K deficiency bleeding in a neonate associated with maternal Crohn's disease2014
- 著者名/発表者名
  Ohishi A, Nakashima S, Ogata T, Iijima S
- 雑誌名
  
  J Perinatol
  
  巻: 34(8) 号: 8 ページ: 636-639
- DOI
  10.1038/jp.2014.64
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Uniparental disomy of chromosome 8 leading to homozygosity of a CYP11B1 mutation in a patient with congenital adrenal hyperplasia: Implication for a rare etiology of an autosomal recessive disorder2014
- 著者名/発表者名
  K. Matsubara, N. Kataoka, S. Ogita, S. Sano, T. Ogata, M. Fukami, N. Katsumata
- 雑誌名
  
  Endocr. J.
  
  巻: 印刷中
- NAID
  130004770452
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] Aromatase excess syndrome in a family with upstream deletion of CYP19A12013
- 著者名/発表者名
  Shihara D, Miyado M, Nakabayashi K, Shozu M, Nagasaki K, Ogata T, Fukami M*
- 雑誌名
  
  Clin Endocrinol,
  
  巻: Epub ahead of print 号: 2 ページ: 314-316
- DOI
  10.1111/cen.12329
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390249, KAKENHI-PROJECT-23659772, KAKENHI-PROJECT-24790303, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25253092
[雑誌論文] Human glutathione S-transferase A (GSTA) family genes are regulated by steroidogenic factor 1 (SF-1) and are involved in steroidogenesis.2013
- 著者名/発表者名
  Matsumura T, Imamichi Y, Mizutani T, Ju Y, Yazawa T, Kawabe S, Kanno M, Ayabe T, Katsumata N, Fukami M, Inatani M, Akagi Y, Umezawa A, Ogata T, Miyamoto K
- 雑誌名
  
  FASEB J
  
  巻: 27 号: 8 ページ: 3198-3208
- DOI
  10.1096/fj.12-222745
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390249, KAKENHI-PROJECT-23590329, KAKENHI-PROJECT-23591523, KAKENHI-PROJECT-24390395, KAKENHI-PROJECT-24590347, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25670173, KAKENHI-PROJECT-25670440, KAKENHI-PROJECT-25861481, KAKENHI-PROJECT-25861482
[雑誌論文] A report of two novel NR5A1 mutation families: possible clinical phenotype of psychiatric symptoms of anxiety and/or depression.2013
- 著者名/発表者名
  Suzuki-Suwanai A, Ishii T, Haruna H, Yamataka A, Narumi S, Fukuzawa R, Ogata T, Hasegawa T*
- 雑誌名
  
  Clin Endocrinol
  
  巻: 78 号: 6 ページ: 957-965
- DOI
  10.1111/cen.12054
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] A 68-year-old phenotypically male patient with 21-hydroxylase deficiency and concomitant adrenocortical neoplasm producing testosterone and cortisol.2013
- 著者名/発表者名
  Hayashi M*, Kataoka Y, Sugimura Y, Kato F, Fukami M, Ogata T, Homma K, Hasegawa T, Oiso Y, Sasano H, Tanaka H
- 雑誌名
  
  Tohoku J Exp Med
  
  巻: 231 ページ: 75-84
- NAID
  130004720753
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Compound heterozygous deletions in pseudoautosomal region 1 in an infant with mild manifestsations of Langer mesomelic dysplasia.2013
- 著者名/発表者名
  Tsuchiya T, Shibata M, Numabe H, Jinnno T, Nakabayashi K, Nishimura G, Nagai T, Ogata T, Fukami M*
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: in press 号: 2 ページ: 505-510
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36284
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25670173
[雑誌論文] Molecular and clinical studies in 138 Japanese patients with Silver-Russell syndrome.2013
- 著者名/発表者名
  Fuke T, Mizuno S, Nagai T, Hasegawa T, Horikawa R, Miyoshi Y, Muroya K, Kondoh T, Numakura C, Sato S, Nakabayashi K, Tayama C, Hata K, Sano S, Matsubara K, Kagami M, Yamazawa K, Ogata T*
- 雑誌名
  
  PLoS One
  
  巻: 8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Cryptic genomic rearrangements in three patients with 46,XY disorders of sex development.2013
- 著者名/発表者名
  Igarashi M, Dung VC, Suzuki E, Ida S, Nakacho M, Nakabayashi K, Mizuno K, Hayashi Y, Kohri K, Kojima Y, Ogata T, Fukami M*
- 雑誌名
  
  PLoS One
  
  巻: 8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] 性分化疾患の検査の進め方2013
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 雑誌名
  
  小児内科（特集：負荷試験の実際）
  
  巻: 45 ページ: 815-820
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Submicroscopic deletion involving the fibroblast growth factor receptor 1 gene in a patient with combined pituitary hormone deficiency.2013
- 著者名/発表者名
  Fukami M*, Iso M, Sato N, Igarashi M, Seo M, Kazukawa I, Kinoshita E, Dateki S, Ogata T
- 雑誌名
  
  Endocr J
  
  巻: 60 ページ: 1013-1020
- NAID
  10031195771
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] A 68-year-old phenotypically male patient with 21-hydroxylase deficiency and concomitant adrenocortical neoplasm producing testosterone and cortisol2013
- 著者名/発表者名
  M. Hayashi, Y. Kataoka, Y. Sugimura, F. Kato, M. Fukami, T. Ogata, K. Homma, T. Hasegawa, Y. Oiso, H. Sasano, H. Tanaka
- 雑誌名
  
  Tohoku J. Exp. Med.
  
  巻: 231 ページ: 75-84
- NAID
  130004720753
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] Critical role of Yp inversion in PRKX/PRKY-mediated Xp;Yp translocation in a patient with 45,X testicular disorder of sex development.2013
- 著者名/発表者名
  Nakashima S, Watanabe Y, Okada J, Ono H, Nagata E, Fukami M, Ogata T*
- 雑誌名
  
  Endocr J
  
  巻: 60 ページ: 1329-1334
- NAID
  130004770409
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Gain-of-function mutations in RIT1 cause Noonan syndrome, a RAS/MAPK pathway syndrome.2013
- 著者名/発表者名
  Aoki Y*, Niihori T, Banjo T, Okamoto N, Mizuno S, Kurosawa K, Ogata T, Takada F, Yano M, Ando T, Hoshika T, Barnett C, Ohashi H, Kawame H, Hasegawa T, Okutani T, Nagashima T, Hasegawa S, Funayama R, Nagashima T, Nakayama K, Inoue S, Watanabe Y, Ogura T, Matsubara Y
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet
  
  巻: 93 ページ: 173-180
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Cryptic genomic rearrangements in three patients with 46,XY disorders of sex development.2013
- 著者名/発表者名
  Igarashi M, Dung VC, Suzuki E, Ida S, Nakacho M, Nakabayashi K, Mizuno K, Hayashi Y, Kohri K, Kojima Y, Ogata T, Fukami M*
- 雑誌名
  
  PLoS One
  
  巻: 8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Neuromuscular symptoms in a patient with familial pseudohypoparathyroidism type Ib diagnosed by methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification2013
- 著者名/発表者名
  K. Nagasaki, S. Tsuchuya, A. Saitoh, T. Ogata, M. Fukami
- 雑誌名
  
  Endocr. J.
  
  巻: 60 ページ: 231-236
- NAID
  10031156746
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] De novo frameshift mutation in fibroblast growth factor 8 in a male patient with gonadotropin deficiency2013
- 著者名/発表者名
  Suzuki E, Yatsuga S, Igarashi M, Miyado M, Nakabayashi K, Hayashi K, Hata K, Umezawa A, Yamada G, Ogata T, Fukami M*
- 雑誌名
  
  Horm Res Paediatr ,
  
  巻: 81 号: 2 ページ: 139-144
- DOI
  10.1159/000355380
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-24790303, KAKENHI-PROJECT-24791103, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25860891
[雑誌論文] The lipid fraction of human milk initiates adipocyte differentiation in 3T3-L1 cells.2013
- 著者名/発表者名
  Fujisawa Y*, Yamaguchi R, Nagata E, Satake E, Sano S, Matsushita R, Kitsuta K, Nakashima S, Nakanishi T, Nakagawa Y, Ogata T
- 雑誌名
  
  Early Hum Dev
  
  巻: Epub ahead of print 号: 9 ページ: 713-719
- DOI
  10.1016/j.earlhumdev.2013.05.002
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23791164, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Possible contribution of fetal size and gestational age to myocardial tissue Doppler velocities in preterm fetuses2013
- 著者名/発表者名
  K. Sekii, H. Itoh, T. Ogata, S. Iwashima
- 雑誌名
  
  Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol.
  
  巻: 167 号: 1 ページ: 121-121
- DOI
  10.1016/j.ejogrb.2012.09.027
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23659534, KAKENHI-PROJECT-24390273, KAKENHI-PROJECT-25670490
[雑誌論文] Neuromuscular symptoms in a patient with familial pseudohypoparathyroidism type Ib diagnosed by methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification2013
- 著者名/発表者名
  K. Nagasaki, S. Tsuchiya, A. Saitoh, T. Ogata, M. Fukami.
- 雑誌名
  
  Endocrine Journal
  
  巻: 60 号: 2 ページ: 231-236
- DOI
  10.1507/endocrj.EJ12-0257
- NAID
  10031156746
- ISSN
  0918-8959, 1348-4540
- 言語
  英語
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] 性分化疾患の性自認に関する調査研究2013
- 著者名/発表者名
  大山建司，深見真紀，緒方勤
- 雑誌名
  
  日小児会誌
  
  巻: 117 ページ: 1403-1409
- NAID
  10031195068
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Molecular and clinical studies in 138 Japanese patients with Silver-Russell syndrome2013
- 著者名/発表者名
  T. Fuke, S. Mizuno, T. Nagai, T. Hasegawa, R. Horikawa, Y. Miyoshi, K. Muroya, T. Kondoh, C. Numakura, S. Sato, K. Nakabayashi, C. Tayama, K. Hata, S. Sano, K. Matsubara, M. Kagami, K. Yamazawa, T. Ogata
- 雑誌名
  
  PLoS. One
  
  巻: 8 号: 3 ページ: e60105-e60105
- DOI
  10.1371/journal.pone.0060105
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-22249010, KAKENHI-PROJECT-23390083, KAKENHI-PROJECT-24890229, KAKENHI-PROJECT-25860898
[雑誌論文] Lack of genomic rearrangements involving the aromatase gene CYP19A1 in breast cancer.2013
- 著者名/発表者名
  Fukami M*, Suzuki J, Nakabayashi K, Tsunashima R, Ogata T, Shozu M, Noguchi S
- 雑誌名
  
  Breast Cancer
  
  巻: Epub ahead of print
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] A 68-year-old phenotypically male patient with 21-hydroxylase deficiency and concomitant adrenocortical neoplasm producing testosterone and cortisol.2013
- 著者名/発表者名
  Hayashi M*, Kataoka Y, Sugimura Y, Kato F, Fukami M, Ogata T, Homma K, Hasegawa T, Oiso Y, Sasano H, Tanaka H
- 雑誌名
  
  Tohoku J Exp Med
  
  巻: 231 ページ: 75-84
- NAID
  130004720753
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] 新規男性ホルモン産生経路：正常性分化および性分化疾患発症における役割2013
- 著者名/発表者名
  深見真紀，緒方勤
- 雑誌名
  
  細胞工学（特集：性決定分化の制御システム）
  
  巻: 32 ページ: 193-198
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Critical role of Yp inversion in PRKX/PRKY-mediated Xp;Yp translocation in a patient with 45,X testicular disorder of sex development.2013
- 著者名/発表者名
  Nakashima S, Watanabe Y, Okada J, Ono H, Nagata E, Fukami M, Ogata T*
- 雑誌名
  
  Endocr J
  
  巻: 60 ページ: 1329-1334
- NAID
  130004770409
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Submicroscopic deletion involving the fibroblast growth factor receptor 1 gene in a patient with combined pituitary hormone deficiency.2013
- 著者名/発表者名
  Fukami M*, Iso M, Sato N, Igarashi M, Seo M, Kazukawa I, Kinoshita E, Dateki S, Ogata T
- 雑誌名
  
  Endocr J
  
  巻: 60 ページ: 1013-1020
- NAID
  10031195771
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Gain-of-Function Mutations in RIT1 Cause Noonan Syndrome, a RAS/MAPK Pathway Syndrome2013
- 著者名/発表者名
  Aoki Y, Niihori T, Banio T, Okamoto N, Mizuno S, Kurosawa K, Ogata T, Takada F, Yano M, Ando T, Hoshika T, Barnett C, Ohashi H, Kawame H, Hasegawa T, Okutani T, Nagashima T, Hasegawa S, Funayama R, Nagashima T Nakayama K, Inoue S, Watanabe Y, Oeura T, Matsubara Y
- 雑誌名
  
  The American Journal of Human Genetics
  
  巻: Volume 93, Issue 1 号: 1 ページ: 173-180
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2013.05.021
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-11J08517, KAKENHI-PLANNED-22127006, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23791148, KAKENHI-PUBLICLY-24116503, KAKENHI-PUBLICLY-24116701, KAKENHI-PROJECT-24370085, KAKENHI-PROJECT-24657127, KAKENHI-PROJECT-24700951, KAKENHI-PROJECT-24790189
[雑誌論文] Molecular and clinical studies in 138 Japanese patients with Silver-Russell syndrome.2013
- 著者名/発表者名
  Fuke T, Mizuno S, Nagai T, Hasegawa T, Horikawa R, Miyoshi Y, Muroya K, Kondoh T, Numakura C, Sato S, Nakabayashi K, Tayama C, Hata K, Sano S, Matsubara K, Kagami M, Yamazawa K, Ogata T*
- 雑誌名
  
  PLoS One
  
  巻: 8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] A novel homozygous mutation of the nicotinamide nucleotide transhydrogenase gene in a Japanese patient with familial glucocorticoid deficiency2013
- 著者名/発表者名
  R. Yamaguchi, F. Kato, T. Hasegawa, N. Katsumata, M. Fukami, T. Matsui, K. Nagasaki, T. Ogata
- 雑誌名
  
  Endocr. J.
  
  巻: 60 ページ: 855-859
- NAID
  10031195753
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] Neuromuscular symptoms in a patient with familial pseudohypoparathyroidism type Ib diagnosed by methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification2013
- 著者名/発表者名
  Nagasaki K*, Tsuchuya S, Saitoh A, Ogata T, Fukami M
- 雑誌名
  
  Endocr J,VOL
  
  巻: 60 ページ: 231-236
- NAID
  10031156746
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] A novel de novo point mutation of OCT-binding site in the IGF2/H19-imprinting control region in a patient with Beckwith-Wiedemann syndrome.2013
- 著者名/発表者名
  Higashimoto K, Jozaki K, Kosho T, Matsubara K, Sato T, Yamada D, Yatsuki H, Maeda T, Ohtsuka Y, Nishioka K, Joh K, Koseki H, Ogata T, SoejimaH*
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: in press 号: 6 ページ: 539-544
- DOI
  10.1111/cge.12318
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23249015, KAKENHI-PROJECT-23659181, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25461554, KAKENHI-PROJECT-25461648, KAKENHI-PROJECT-25860898, KAKENHI-PROJECT-26670169
[雑誌論文] Comprehensive and quantitative multilocus methylation analysis reveals the susceptibility of specific imprinted differentially methylated regions (DMRs) to aberrant methylation in Beckwith-Wiedemann syndrome with epimutations.2013
- 著者名/発表者名
  Maeda T, Higashimoto K, Jozaki K, Yatsuki H, Nakabayashi K, Makita Y, Tonoki H, Okamoto N, Takada F, Ohashi H, Migita M, Kosaki R, Matsubara K, Ogata T, Matsuo M, Hamasaki Y, Ohtsuka Y, Nishioka K, Joh K, Mukai T, Hata K, Soejima H*
- 雑誌名
  
  Genet Med
  
  巻: in press
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Gain-of-function mutations in RIT1 cause Noonan syndrome, a RAS/MAPK pathway syndrome.2013
- 著者名/発表者名
  Aoki Y*, Niihori T, Banjo T, Okamoto N, Mizuno S, Kurosawa K, Ogata T, Takada F, Yano M, Ando T, Hoshika T, Barnett C, Ohashi H, Kawame H, Hasegawa T, Okutani T, Nagashima T, Hasegawa S, Funayama R, Nagashima T, Nakayama K, Inoue S, Watanabe Y, Ogura T, Matsubara Y
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet
  
  巻: 93 ページ: 173-180
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] A novel homozygous mutation of the nicotinamide nucleotide transhydrogenase gene in a Japanese patient with familial glucocorticoid deficiency2013
- 著者名/発表者名
  R. Yamaguchi, F. Kato, T. Hasegawa, N. Katsumata, M. Fukami, T. Matsui, K. Nagasaki, T. Ogata.
- 雑誌名
  
  Endocrine Journal
  
  巻: 60 号: 7 ページ: 855-859
- DOI
  10.1507/endocrj.EJ13-0024
- NAID
  10031195753
- ISSN
  0918-8959, 1348-4540
- 言語
  英語
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23591523
[雑誌論文] Backdoor pathway for dihydrotestosterone biosynthesis: implications for normal and abnormal human sex development.2013
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Homma K, Hasegawa T, Ogata T*
- 雑誌名
  
  Dev Dyn ,
  
  巻: 4 号: 4 ページ: 320-329
- DOI
  10.1002/dvdy.23892
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] A novel homozygous mutation of the nicotinamide nucleotide transhydrogenase gene in a Japanese patient with familial glucocorticoid deficiency.2013
- 著者名/発表者名
  Yamaguchi R, Kato F, Hasegawa T, Katsumata N, Fukami M, Matsui T, Nagasaki K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Endocr J
  
  巻: 60 ページ: 855-859
- NAID
  10031195753
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Genomic basis of aromatase excess syndrome: recombination- and replication-mediated rearrangements leading to CYP19A1 overexpression.2013
- 著者名/発表者名
  Fukami M*, Tsuchiya T, Vollbach H, Brown KA, Abe S, Ohtsu S, Wabitsch M, Gurger H, Sompson ER, Emezawa A, Nakabayashi K, Bulun SE, Shozu M, Ogata T
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab
  
  巻: 98 号: 12 ページ: E2013-E2021
- DOI
  10.1210/jc.2013-2520
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390249, KAKENHI-PROJECT-23659772, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25253092, KAKENHI-PROJECT-25670173
[雑誌論文] Birth seasonality in Prader-Willi syndrome resulting from chromosome 15 microdeletion.2013
- 著者名/発表者名
  Ayabe T, Matsubara K, Ogata T, Ayabe A, Murakami N, Nagai T, Fukami M*
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: accepted
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] 性分化疾患の性自認に関する調査研究2013
- 著者名/発表者名
  大山建司，深見真紀，緒方勤
- 雑誌名
  
  日小児会誌
  
  巻: 117 ページ: 1403-1409
- NAID
  10031195068
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Long term follow up study for a patient with Floating-Harbor syndrome due to a hotspot SRCAP mutation.2013
- 著者名/発表者名
  Nagasaki K*, Asami T, Sato H, Ogawa Y, Kikuchi T, Saitoh A, Ogata T, Fukami M
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A,
  
  巻: 164 号: 3 ページ: 731-735
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36314
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] 性分化疾患の検査の進め方2013
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 雑誌名
  
  小児内科（特集：負荷試験の実際）
  
  巻: 45 ページ: 815-820
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Aromatase excess syndrome: a rare autosomal dominant disorder leading to pre- or peri-pubertal onset gynecomastia.2013
- 著者名/発表者名
  Fukami M*, Miyado M, Nagasaki K, Shozu M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Pediatr Endocr Rev
  
  巻: in press
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Cryptic genomic rearrangements in three patients with 46,XY disorders of sex development2013
- 著者名/発表者名
  M. Igarashi, V. C. Dung, E. Suzuki, S. Ida, M. Nakacho, K. Nakabayashi, K. Mizuno, Y. Hayashi, K. Kohri, Y. Kojima, T. Ogata, M. Fukami
- 雑誌名
  
  PLoS. One
  
  巻: 8 号: 7 ページ: e68194-e68194
- DOI
  10.1371/journal.pone.0068194
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390249, KAKENHI-PROJECT-24390372, KAKENHI-PROJECT-25462541, KAKENHI-PROJECT-25670173, KAKENHI-PROJECT-25670686
[雑誌論文] Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and adrenal hemorrhage in a Filipino neonate with hyperbilirubinemia.2013
- 著者名/発表者名
  Ohishi A*, Ueno D, Ogata T
- 雑誌名
  
  AJP Rep
  
  巻: 3 号: 01 ページ: 5-8
- DOI
  10.1055/s-0032-1329125
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] MLL2 and KDM6A mutations in patients with Kabuki syndrome.2013
- 著者名/発表者名
  Miyake N*, Koshimizu E, Okamoto N, Mizuno S, Ogata T,at all
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 161 号: 9 ページ: 2234-2243
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36072
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23590383, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24591531, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Comprehensive and quantitative multilocus methylation analysis reveals the susceptibility of specific imprinted differentially methylated regions (DMRs) to aberrant methylation in Beckwith-Wiedemann syndrome with epimutations.2013
- 著者名/発表者名
  Maeda T, Higashimoto K, Jozaki K, Yatsuki H, Nakabayashi K, Makita Y, Tonoki H, Okamoto N, Takada F, Ohashi H, Migita M, Kosaki R, Matsubara K, Ogata T, Matsuo M, Hamasaki Y, Ohtsuka Y, Nishioka K, Joh K, Mukai T, Hata K, Soejima H*
- 雑誌名
  
  Genet Med
  
  巻: in press
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Aromatase excess syndrome: a rare autosomal dominant disorder leading to pre- or peri-pubertal onset gynecomastia.2013
- 著者名/発表者名
  Fukami M*, Miyado M, Nagasaki K, Shozu M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Pediatr Endocr Rev
  
  巻: 11 ページ: 298-305
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Identification of AP2S1 Mutation and Effects of Low Calcium Formula in an Infant with Hypercalcemia and Hypercalciuria.2013
- 著者名/発表者名
  Fujisawa Y*, Yamaguchi R, Satake E, Ohtaka K, Nakanishi T, Ozono K, Ogata T
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab
  
  巻: 98 号: 12 ページ: E2022-E2027
- DOI
  10.1210/jc.2013-2571
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Neuromuscular symptoms in a patient with familial pseudohypoparathyroidism type Ib diagnosed by methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification.2013
- 著者名/発表者名
  Nagasaki K*, Tsuchuya S, Saitoh A, Ogata T, Fukami M
- 雑誌名
  
  Endocr J
  
  巻: 60 ページ: 231-236
- NAID
  10031156746
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Mutation and deletion of fibroblast growth factor receptor 1 gene in two patients with combined pituitary hormone deficiency.2013
- 著者名/発表者名
  M. Fukami, M. Iso, N. Sato, M. Igarashi, M. Seo, I. Kazukawa, E. Kinoshita, S. Dateki, T. Ogata.
- 雑誌名
  
  Endocr. J.
  
  巻: 印刷中
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] Birth seasonality in Prader-Willi syndrome resulting from chromosome 15 microdeletion.2013
- 著者名/発表者名
  T. Ayabe, K. Matsubara, T. Ogata, A. Ayabe, N. Murakami, T. Nagai, M. Fukami.
- 雑誌名
  
  Am. J. Med. Genet. A
  
  巻: 印刷中
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] Mamld1 deficiency significantly reduces mRNA expression levels of multiple genes expressed in mouse fetal Leydig cells but permits normal genital and reproductive development.2013
- 著者名/発表者名
  M. Miyado, M. Nakamura, K. Miyado, K. Morohashi, S. Sano, E. Nagata, M. Fukami, T. Ogata.
- 雑誌名
  
  Endocrinology
  
  巻: 印刷中
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] Advanced maternal age at childbirth and the development of uniparental disomy. A commentary on the proportion of uniparental disomy is increased in Prader-Willi syndrome due to an advanced maternal childbearing age in Korea.2013
- 著者名/発表者名
  Matsubara K, Ogata T*
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 58 号: 3 ページ: 118-119
- DOI
  10.1038/jhg.2013.4
- NAID
  10031164067
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-22249010, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25860898
[雑誌論文] Neuromuscular symptoms in a patient with familial pseudohypoparathyroidism type Ib diagnosed by methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification.2013
- 著者名/発表者名
  Nagasaki K*, Tsuchuya S, Saitoh A, Ogata T, Fukami M
- 雑誌名
  
  Endocr J
  
  巻: accepted
- NAID
  10031156746
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Birth seasonality in Prader-Willi syndrome resulting from chromosome 15 microdeletion.2013
- 著者名/発表者名
  Ayabe T, Matsubara K, Ogata T, Ayabe A, Murakami N, Nagai T, Fukami M*
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 161 号: 6 ページ: 1495-1497
- DOI
  10.1002/ajmg.a.35893
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390249, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25860898
[雑誌論文] A novel homozygous mutation of the nicotinamide nucleotide transhydrogenase gene in a Japanese patient with familial glucocorticoid deficiency.2013
- 著者名/発表者名
  Yamaguchi R, Kato F, Hasegawa T, Katsumata N, Fukami M, Matsui T, Nagasaki K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Endocr J
  
  巻: 60 ページ: 855-859
- NAID
  10031195753
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] 新規男性ホルモン産生経路：正常性分化および性分化疾患発症における役割2013
- 著者名/発表者名
  深見真紀，緒方勤
- 雑誌名
  
  細胞工学（特集：性決定分化の制御システム）
  
  巻: 32 ページ: 193-198
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Submicroscopic deletion involving the fibroblast growth factor receptor 1 gene in a patient with combined pituitary hormone deficiency2013
- 著者名/発表者名
  M. Fukami, M. Iso, N. Sato, M. Igarashi, M. Seo, I. Kazukawa, E. Kinoshita, S. Dateki, T. Ogata
- 雑誌名
  
  Endocr. J.
  
  巻: 60 ページ: 1013-1020
- NAID
  10031195771
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] Critical role of Yp inversion in PRKX/PRKY-mediated Xp;Yp translocation in a patient with 45, X testicular disorder of sex development2013
- 著者名/発表者名
  S. Nakashima, Y. Watanabe, J. Okada, H. Ono, E. Nagata, M. Fukami, T. Ogata
- 雑誌名
  
  Endocr. J.
  
  巻: 60 ページ: 1329-1334
- NAID
  130004770409
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] 原発性性線機能低下症．大関武彦，古川漸，横田俊一郎，水口雅2012
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 雑誌名
  
  今日の小児治療指針
  
  巻: 15版ページ: 244-245
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Review : Molecular bases and phenotypic determinants of aromatase excess syndrome2012
- 著者名/発表者名
  M.Fukami, M.Shozu, T.Ogata, et al
- 雑誌名
  
  Int.J.Endocrinol.
  
  巻: (印刷中)(in～press) ページ: 584807-584807
- DOI
  10.1155/2012/584807
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Characterization of DNA methylation errors in patients with imprinting disorders conceived by assisted reproduction technologies.2012
- 著者名/発表者名
  H. Hiura, H. Okae, N. Miyauchi, F. Sato, A. Sato, M. Van De Pette, R.M. John, M. Kagami, K. Nakai, H. Soejima, T. Ogata, T. Arima.
- 雑誌名
  
  Hum. Reprod.
  
  巻: 27 ページ: 2541-2548
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] Screening of MAMLD1 mutations in 70 children with 46, XY DSD : Identification and functional analysis of 2 new mutations2012
- 著者名/発表者名
  Kalfa N, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  PLoS ONE
  
  巻: 7(3)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Paternal uniparental disomy 14 and related disorders: placental gene expression analyses and histological examinations2012
- 著者名/発表者名
  Kagami M, Matsuoka K, Nagai T, Yamanaka M, Kurosawa K, Suzumori N, Sekita Y, Miyado M, Matsubara K, Fuke T, Kato F, Fukami M, Ogata T*
- 雑誌名
  
  Epigenetics 7
  
  巻: 10 ページ: 1142-1150
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Identification of novel low-dose bisphenol A targets in human foreskin fibroblast cells derived from hypospadias patients.2012
- 著者名/発表者名
  X.Y. Qin, M. Miyado, Y. Kojima, H. Zaha, H. Akanuma, Q. Zeng, J. Yoshinaga, J. Yonemoto, M. Fukami, T. Ogata, H. Sone.
- 雑誌名
  
  PLoS One
  
  巻: 7 号: 5 ページ: e36711-e36711
- DOI
  10.1371/journal.pone.0036711
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-24790303
[雑誌論文] Prevalence and clinical features of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome in Japan2012
- 著者名/発表者名
  Abe Y, Aoki Y, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: (accepted)(Epub ahead of print) 号: 5 ページ: 1083-1094
- DOI
  10.1002/ajmg.a.35292
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-22249010, KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23651022, KAKENHI-PROJECT-23659513, KAKENHI-PROJECT-23791148
[雑誌論文] PRKAR1A mutation affecting cAMP-mediated G-protein-coupled receptor signaling in a patient with acrodysostosis and hormone resistance.2012
- 著者名/発表者名
  Nagasaki K, Iida T, Sato H, Ogawa Y, Kikuchi T, Saitoh A, Ogata T*, Fukami M
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab
  
  巻: 97 (9)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Review: MAMLD1 and 46,XY disorders of sex development.2012
- 著者名/発表者名
  T. Ogata, S. Sano, E. Nagata, F. Kato, M. Fukami.
- 雑誌名
  
  Semi. Reprod. Med.
  
  巻: 30 号: 05 ページ: 410-416
- DOI
  10.1055/s-0032-1324725
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Mosaic upd(7)mat in a patient with Silver-Russell syndrome: correlation between phenotype and mosaic ratio in the body and the placenta.2012
- 著者名/発表者名
  Fuke-Sato T, Yamazawa K, Nakabayashi K, Matsubara K, Matsuoka K, Hasegawa T, Dobashi K, Ogata T*
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 158A (2) ページ: 465-468
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Two-step biochemical differential diagnosis of classic 21-hydroxylase deficiency and coytochrome P450 oxidoreductase deficiency in Japanese infants by GC-MS measurement2012
- 著者名/発表者名
  Y.Koyama, K.Homma, M.Fukami, M.Miwa, K.Ikeda, T.Ogata, et al
- 雑誌名
  
  Clin.Chem.
  
  巻: 58 号: 4 ページ: 741-747
- DOI
  10.1373/clinchem.2011.173286
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Screening of MAMLD1 mutations in 70 children with 46,XY DSD : Identification and functional analysis of 2 new mutations2012
- 著者名/発表者名
  Kalfa N, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  PLoS ONE
  
  巻: 7(3)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Relative frequency of underlying genetic causes for the development of UPD(14)pat-like phenotype2012
- 著者名/発表者名
  Kagami M, Kato F, Matsubara K, Sato T, Nishimura G, Ogata T*
- 雑誌名
  
  Eur J Hum Genet20
  
  巻: 9 ページ: 928-932
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Fetal myocardial tissue Doppler indices before birth physiologically change in proportion to body size adjusted for gestational age in low-risk term pregnancies2012
- 著者名/発表者名
  Sekii K, Takamichi Ishikawa T, Ogata T, Itoh H, Iwashima S.
- 雑誌名
  
  Early Human Development
  
  巻: (In Press) 号: 7 ページ: 517-523
- DOI
  10.1016/j.earlhumdev.2011.12.014
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390322, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23659534, KAKENHI-PROJECT-24390273
[雑誌論文] 性分化疾患2012
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 雑誌名
  
  小児科（小児疾患の診断治療基準）
  
  巻: 44 (増刊号) ページ: 218-219
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Mosaic upd(7)mat in a patient with Silver-Russell syndrome : correlation between phenotype and mosaic ratio in the body and the placenta2012
- 著者名/発表者名
  Fuke-Sato T, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 158A(2) ページ: 465-8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Characterization of DNA methylation errors in patients with imprinting disorders conceived by assisted reproduction technologies2012
- 著者名/発表者名
  Hiura H, Okae H, Miyauchi N, Sato F, Sato A, Van De Pette M, John RM, Kagami M, Nakai K, Soejima H, Ogata T,Arima T*
- 雑誌名
  
  Hum Reprod 27
  
  巻: 8 ページ: 2541-2548
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Mosaic upd(7)mat in a patient with Silver-Russell syndrome : correlation between phenotype and mosaic ratio in the body and the placenta2012
- 著者名/発表者名
  Fuke-Sato T, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 158A(2) ページ: 465-8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Paternal uniparental disomy 14 and related disorders: placental gene expression analyses and histological examinations.2012
- 著者名/発表者名
  M. Kagam, K. Matsuoka, T. Nagai, M. Yamanaka, K. Kurosawa, N. Suzumori, Y. Sekita, M. Miyado, K. Matsubara, T. Fuke, F. Kato, M. Fukami, T. Ogata.
- 雑誌名
  
  Epigenetics
  
  巻: 7 号: 10 ページ: 1142-1150
- DOI
  10.4161/epi.21937
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-22249010, KAKENHI-PROJECT-22591831, KAKENHI-PROJECT-23390083, KAKENHI-PROJECT-24790303
[雑誌論文] 子どもの健康と環境ホルモン：男児外陰部異常をモデルとして2012
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 雑誌名
  
  小児科臨床
  
  巻: 65 （増刊号：小児の中毒）ページ: 1565-1572
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Deterioration of myocardial tissue Doppler indices in a case of fetal hydrothorax as a promising indication for clinical intervention before the development of nonimmune hydrops fetalis.2012
- 著者名/発表者名
  K. Sekii, H. Itoh, T. Ogata, S. Iwashima.
- 雑誌名
  
  Arch. Gynecol. Obstet.
  
  巻: 286 号: 4 ページ: 1079-1080
- DOI
  10.1007/s00404-012-2375-6
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23659534, KAKENHI-PROJECT-24390273
[雑誌論文] Mosaic upd(7)mat in a patient with Silver-Russell syndrome: correlation between phenotype and mosaic ratio in the body and the placenta.2012
- 著者名/発表者名
  T. Fuke-Sato, K. Yamazawa, K. Nakabayashi, K. Matsubara, K. Matsuoka, T. Hasegawa, K. Dobashi, T. Ogata.
- 雑誌名
  
  Am. J. Med. Genet. A.
  
  巻: 158A 号: 2 ページ: 465-468
- DOI
  10.1002/ajmg.a.34404
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-22791022
[雑誌論文] Individual variation of the genetic response to low-dose bisphenol A in human foreskin fibroblast cells derived from cryptorchidism and hypospadias patients.2012
- 著者名/発表者名
  X.Y. Qin, H. Sone, Y. Kojima, K. Ueoka, K. Muroya, M. Miyado, H. Zaha, T. Fukuda, J. Yoshinaga, J. Yonemoto, M. Fukami, T. Ogata.
- 雑誌名
  
  PLoS One
  
  巻: 7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] PRKAR1A mutation affecting cAMP-mediated G-protein-coupled receptor signaling in a patient with acrodysostosis and hormone resistance.2012
- 著者名/発表者名
  K. Nagasaki, T. Iida, H. Sato, Y. Ogawa, T. Kikuchi, A. Saitoh, T. Ogata, M. Fukami.
- 雑誌名
  
  J. Clin. Endocrinol. Metab.
  
  巻: 97
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] HLA-class II and class I genotypes among Japanese children with Type 1A diabetes and their families2012
- 著者名/発表者名
  Sugihara S, Ogata T, Kawamura T,
- 雑誌名
  
  Pediatr Diabetes
  
  巻: 13(1) ページ: 33-44
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591140
[雑誌論文] ARTにおけるインプリンティング異常2012
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 雑誌名
  
  Medical Science Digest
  
  巻: 38 (6) ページ: 249-252
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Mamld1 deficiency significantly reduces mRNA expression levels of multiple genes expressed in mouse fetal Leydig cells but permits normal genital and reproductive development.2012
- 著者名/発表者名
  Miyado M, Nakamura M, Miyado K, Morohashi K, Sano S, Nagata E, Fukami M, , Ogata T*
- 雑誌名
  
  Endocrinology
  
  巻: accepted
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Mutation and deletion of fibroblast growth factor receptor 1 gene in two patients with combined pituitary hormone deficiency.2012
- 著者名/発表者名
  Fukami M*, Iso M, Sato N, Igarashi M, Seo M, Kazukawa I, Kinoshita E, Dateki S, Ogata T
- 雑誌名
  
  Endocr J
  
  巻: accepted
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Individual variation of the genetic response to low-dose bisphenol A in human foreskin fibroblast cells derived from cryptorchidism and hypospadias patients.2012
- 著者名/発表者名
  Qin XY, Sone H*, Kojima Y, Ueoka K, Muroya K, Miyado M, Zaha H, Fukuda T, Yoshinaga J, Yonemoto J, Fukami M, Ogata T
- 雑誌名
  
  PLoS One
  
  巻: 7 (12)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Growth hormone secretion and its effect on height in pediatric patients with different genotypes of Prader-Willi syndrome.2012
- 著者名/発表者名
  Y. Oto, K. Obata, K. Matsubara, Y. Kozu, T. Tsuchiya, S. Sakazume, A. Yoshino, N. Murakami, T. Ogata, T. Nagai.
- 雑誌名
  
  Am. J. Med. Genet. A.
  
  巻: 158A ページ: 1477-1480
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] Mutations in PRRT2 responsible for paroxysmal kinesigenic dyskinesias also cause benign familialinfantile convulsions.2012
- 著者名/発表者名
  Ono S, Yoshiura K , KinoshitaA, Kikuchi T, Nakane Y, Kato N,Sadamatsu M , Konishi T , Nagamitsu S , Matsuura M, Yasuda A, KomineM, Kanai K , Inoue T , Osamura T , Saito K , Hirose S, Koide H, Tomita H , Ozawa H , Niikawa N and Kurotaki N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 57 号: 5 ページ: 1-4
- DOI
  10.1038/jhg.2012.23
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-22390066, KAKENHI-PROJECT-23659529, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24590403, KAKENHI-PROJECT-24659535, KAKENHI-PROJECT-22591263, KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PLANNED-24116007
[雑誌論文] Identification of novel low-dose bisphenol A targets in human foreskin fibroblast cells derived from hypospadias patients.2012
- 著者名/発表者名
  Qin X-Y, Miyado M, Kojima Y, Zaha H Akanuma H, Zeng Q, Yoshinaga J, Yonemoto J, Fukami M, Ogata T, Sone H*
- 雑誌名
  
  PLoS ONE
  
  巻: 7 (5)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Complex genomic rearrangements in the SOX9 5' region in a patient with Pierre Robin sequence and hypoplastic left scapula.2012
- 著者名/発表者名
  M. Fukami, T. Tsuchiya, S. Takada, A. Kanbara, H. Asahara, A. Igarashi, Y. Kamiyama, G. Nishimura, T. Ogata.
- 雑誌名
  
  Am. J. Med. Genet. A.
  
  巻: 158A 号: 7 ページ: 1529-1534
- DOI
  10.1002/ajmg.a.35308
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390249, KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Characterization of DNA methylation errors in patients with imprinting disorders conceived by assisted reproduction technologies.2012
- 著者名/発表者名
  Hiura H, Okae H, Miyauchi N, Sato F, Sato A, Van De Pette M, John RM, Kagami M, Nakai K, Soejima H, Ogata T, Arima T*
- 雑誌名
  
  Hum Reprod
  
  巻: 27 (8) ページ: 2541-2548
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Genetic characteristics on HLA-cass IT and class I among Japanese type 1A and type 1B diabetic children and their families2012
- 著者名/発表者名
  Sugihara S, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Pediatr Diabetes
  
  巻: 13(1) ページ: 33-44
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Screening of MAMLD1 mutations in 70 Children with 46,XY DSD: Identification and functional analysis of two new mutations.2012
- 著者名/発表者名
  N. Kalfa, M. Fukami, P. Philibert, F. Audran, C. Pienkowski, G. Weill, C. Pinto, S. Manouvrier, M. Polak, T. Ogata, C. Sultan.
- 雑誌名
  
  PLoS One
  
  巻: 7 号: 3 ページ: e32505-e32505
- DOI
  10.1371/journal.pone.0032505
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] 心血管病変発症の性差とY染色体2012
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 雑誌名
  
  MMJ
  
  巻: 8 (4) ページ: 190-191
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Two-step biochemical differential diagnosis of classical 21-hydroxylase deficiency and cytochrome P450 oxidoreductase deficiency in Japanese infants using uUrinary Pregnanetriolone/Tetrahydroxycortisone Ratio and 11β-hydroxyandrosterone by Gas chromatography-mass spectrometry2012
- 著者名/発表者名
  Koyama Y, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Clin Chem
  
  巻: 58(4) ページ: 741-7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Identification of a novel mutation in the exon 2 splice donor site of the POU1F1/PIT-1 gene in Japanese identical twins with mild combined pituitary hormone deficiency2012
- 著者名/発表者名
  H.Inoue, T.Mukai, Y.Sakamoto, C.Kimura, T.Ogata, et al
- 雑誌名
  
  Clin.Endocrinol.
  
  巻: 76 号: 1 ページ: 78-87
- DOI
  10.1111/j.1365-2265.2011.04165.x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-22590997, KAKENHI-PROJECT-23591499
[雑誌論文] 46, XY gonadal dysgenesis : new SRY point mutation in two siblings with paternal germ line mosaicism2012
- 著者名/発表者名
  Stoppa-Vaucher S, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: (in press)(Epub ahead of print) 号: 6 ページ: 505-513
- DOI
  10.1111/j.1399-0004.2011.01832.x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] Mosaic upd(7)mat in a patient with Silver-Russell syndrome: correlation between phenotype and mosaic ratio in the body and the placenta2012
- 著者名/発表者名
  Fuke-Sato T, Yamazawa K, Nakabayashi K, Matsubara K, Matsuoka K, Hasegawa T, Dobashi K, Ogata T*
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A158A
  
  巻: 2 ページ: 465-468
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Identification of a novel mutation in the exon 2 splice donor site of the POU1F1/PIT-1 gene in Japanese identical twins with mild combined pituitary hormone deficiency2012
- 著者名/発表者名
  Inoue H, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Clin Endocrinol
  
  巻: 76(1) ページ: 78-87
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Association of variants in genes involved in environmental chemical metabolism and risk of cryptorchidism and hypospadias.2012
- 著者名/発表者名
  X.Y. Qin, Y. Kojima, K. Mizuno, K. Ueoka, F. Massart, C. Spinelli, H. Zaha, M. Okura, J. Yoshinaga, J. Yonemoto, K. Kohri, Y. Hayashi, T. Ogata, H. Sone.
- 雑誌名
  
  J. Hum. Genet.
  
  巻: 57 号: 7 ページ: 434-441
- DOI
  10.1038/jhg.2012.48
- NAID
  10030965639
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-22689044, KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Genetic characteristics on HLA-cass II and class I among Japanese type 1A and type 1B diabetic children and their families2012
- 著者名/発表者名
  Sugihara S, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Pediatr Diabetes
  
  巻: 13(1) ページ: 33-44
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Relative frequency of underlying genetic causes for the development of UPD(14)pat-like phenotype2012
- 著者名/発表者名
  Kagami M, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Eur J Hum Genet
  
  巻: (accepted)(Epub ahead of print) 号: 9 ページ: 928-932
- DOI
  10.1038/ejhg.2012.26
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-22249010, KAKENHI-PROJECT-23390083, KAKENHI-ORGANIZER-22132001
[雑誌論文] Two-step biochemical differential diagnosis of classical 21-hydroxylase deficiency and cytochrome P450 oxidoreductase deficiency in Japanese infants using uUrinary Pregnanetriolone/Tetrahydroxycortisone Ratio and 11β-hydroxyandrosterone by Gas chromatography-mass spectrometry2012
- 著者名/発表者名
  Koyama Y, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Clin Chem
  
  巻: 58(4) ページ: 741-7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Identification of a novel mutation in the exon 2 splice donor site of the POU1F1/PIT-1 gene in Japanese identical twins with mild combined pituitary hormone deficiency2012
- 著者名/発表者名
  Inoue H, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Clin Endocrinol
  
  巻: 76(1) ページ: 78-87
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] 性分化疾患2012
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 雑誌名
  
  臨床と研究（特集：小児診療のピットフォールII）
  
  巻: 89 (5) ページ: 53-58
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Proximal promoter of the cytochrome P450 oxidoreductase gene : identification of microdeletions involving the untranslaled exon 1 and critical function of the SP1 binding site2011
- 著者名/発表者名
  S.Soneda, T.Yazawa, M.Fukami, M.Adachi, T.Ogata, et al
- 雑誌名
  
  J.Clin.Endocrinol.Metab.
  
  巻: 96 号: 11 ページ: 1881-1887
- DOI
  10.1210/jc.2011-1337
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23590329
[雑誌論文] Analysis of expression and structure of the rat GH secretagogue/ghrelin receptor (Ghsr) gene : roles of epigenetic modifications in transcriptional regulation2011
- 著者名/発表者名
  Inoue H, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Mol Cell Endocrinol
  
  巻: 345 ページ: 1-15
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Maternal age effect on the development of Prader-Willi syndrome resulting from upd (15) mat through meiosis 1 errors2011
- 著者名/発表者名
  K.Matsubara, N.Murakami, T.Nagai, T Ogata, et al
- 雑誌名
  
  J.Hum.Genet.
  
  巻: 56 号: 8 ページ: 566-571
- DOI
  10.1038/jhg.2011.59
- NAID
  10030660380
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-22791022
[雑誌論文] Analysis of expression and structure of the rat GH secretagogue/ghrelin receptor (Ghsr) gene : roles of epigenetic modifications in transcriptional regulation2011
- 著者名/発表者名
  H.Inoue, Y.Sakamoto, N.Kangawa, C.Kimura, T.Ogata, et al
- 雑誌名
  
  Mol.Cell.Endocrinol.
  
  巻: 345 号: 1-2 ページ: 1-15
- DOI
  10.1016/j.mce.2011.06.034
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23591499
[雑誌論文] Identification and functional analysis of novel human growth hormone-releasing honnone receptor (GHRHR) gene mutations in Japanese subjects with short stature2011
- 著者名/発表者名
  Inoue H, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Clin Endocrinol
  
  巻: 74(2) ページ: 223-233
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Radiological evaluation of dysmorphic thorax in paternal uniparental disomy for chromosome 142011
- 著者名/発表者名
  Miyazaki O, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Ped Radiol
  
  巻: 41(8) ページ: 1013-1019
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Identification of chromosome 15q terminal deletion with telomere sequences and its bearing on genotype-phenotype analysis.2011
- 著者名/発表者名
  S.Dateki, M.Fukami, Y.Tanaka, G.Sasaki H.Moriuchi, T.Ogata
- 雑誌名
  
  Endocr.J.
  
  巻: (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] Androgenetic/biparental mosaicism in a girl with Beckwith-Wiedemann syndrome-like and upd(14)pat-like phenotypes2011
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Nakabayashi K, Matsuoka K, Matsubara K, Hata K, Horikawa R, Ogata T*
- 雑誌名
  
  J Hum Genet56
  
  巻: 1 ページ: 91-93
- NAID
  10030657597
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Advanced maternal age and the development of Prader-Willi syndrome resulting from upd(15)mat through non-disjunction at meiosis 12011
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Matsubara K, et al
- 雑誌名
  
  J Mamm Ova Res
  
  巻: 28(3) ページ: 96-102
- NAID
  10029898301
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] MAMLD1 (Mastermind-Like Domain Containing 1) Homozygous Gain-of-Function Missense Mutation Causing 46,XX Disorder of Sex Development in a Virilized Female2011
- 著者名/発表者名
  Brandao MP, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Adv Exp Med Biol
  
  巻: 707(10) ページ: 129-31
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Identification and functional analysis of novel human growth hormone-releasing hormone receptor (GHRHR) gene mutations in Japanese subjects with short stature2011
- 著者名/発表者名
  Inoue H, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Clin Endocrinol
  
  巻: 74(2) ページ: 223-233
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Maternal age effect on the developmentof Prader-Willi syndrome resulting from upd(15)mat through meiosis 1 errors2011
- 著者名/発表者名
  Matsubara K, Murakami N, Nagai T, Ogata T*
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 56
  
  巻: 8 ページ: 566-71
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Androgenetic/biparental mosaicism in a girl with Beckwith-Wiedemann syndrome-like and upd (14) pat-like phenotypes2011
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 56(1) ページ: 91-93
- NAID
  10030657597
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Analysis of expression and structure of the rat GH secretagogue/ghrelin receptor (Ghsr) gene : roles of epigenetic modifications in transcriptional regulation2011
- 著者名/発表者名
  Inoue H, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Mol Cell Endocrinol
  
  巻: 345 ページ: 1-15
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Radiological evaluation of dysmorphic thorax in paternal uniparental disomy for chromosome 14.2011
- 著者名/発表者名
  O.Miyazaki, G.Nishimura, M.Kagami, T.Ogata
- 雑誌名
  
  Ped.Radiol.
  
  巻: (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] Methylation screening of reciprocal genome-wide UPDs identifies novel human specific imprinted genes2011
- 著者名/発表者名
  Nakabayashi K, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Hum Mol Genet
  
  巻: 20(16) ページ: 3188-97
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Aromatase excess syndrome : identification of cryptic duplications and deletions leading to gain-of-function of CYP19A1 and assessment of phenotypic determinants2011
- 著者名/発表者名
  Fukami, M, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab
  
  巻: 96(6)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Methylation screening of reciprocal genome-wide UPDs identifies novel human specific imprinted genes2011
- 著者名/発表者名
  Nakabayashi K, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Hum Mol Genet
  
  巻: 20(16) ページ: 3188-97
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Proximal promoter of the cytochrome P450 oxidoreductase gene : identification of microdeletions involving the untranslated exon 1 and critical function of the SP1 binding site2011
- 著者名/発表者名
  Soneda S, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab
  
  巻: 96(11)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Polymorphisms of MAMLD1 gene in hypospadias2011
- 著者名/発表者名
  Kalfa N, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  J Pediatr Urol
  
  巻: 7(6) ページ: 585-591
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Radiological evaluation of dysmorphic thorax in paternal uniparental disomy for chromosome 142011
- 著者名/発表者名
  Miyazaki O*, Nishimura G, Kagami M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Ped Radiol41
  
  巻: 8 ページ: 1013-1019
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Aromatase Excess Syndrome : Identification of Cryptic Duplications and Deletions Leading to Gain-of-Function of CYP19A1 and Assessment of. Phenotypic Determinants.2011
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Shozu M, Soneda S, Kato F, Inagaki A, Takagi H, Hanaki K, Kanzaki S, Ohyama K, Sano T, Nishigaki T, Yokoya S, Binder G, Horikawa R, Ogata T
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab
  
  巻: 印刷中
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] Identification and functional analysis of novel human growth hormone secretagogue receptor (GHSR) gene mutations in Japanese subjects with short stature2011
- 著者名/発表者名
  Inoue H, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab
  
  巻: 96(2)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] GATA3 abnormalities in six patients with HDR syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Endocr J
  
  巻: 58(2) ページ: 117-121
- NAID
  10029587700
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Number of CGG repeats in the FMR1 gene of Japanese patients with primary ovarian insufficiency2011
- 著者名/発表者名
  R.Ishizuka, N.Okamoto, N.Hamada, Y.Sugishita, T.Ogata, et al
- 雑誌名
  
  Fertil.Steril.
  
  巻: 96 号: 5 ページ: 1170-1174
- DOI
  10.1016/j.fertnstert.2011.08.028
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] Aromatase excess syndrome : identification of cryptic duplications and deletions leading to gain of function of CYP19A1 and assessment of phenotypic determinants2011
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Hanaki K, Kanzaki S, .(他12名、8番目)
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism
  
  巻: 96(6) 号: 6 ページ: 1035-43
- DOI
  10.1210/jc.2011-0145
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591324, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-22591128
[雑誌論文] Advanced maternal age and the development of Prader-Willi syndrome resulting from upd (15) mat through non-disjunction at meiosis 12011
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Matsubara K, et al
- 雑誌名
  
  J Mamm Ova Res
  
  巻: 28(3) ページ: 96-102
- NAID
  10029898301
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Mamldl knockdown reduces testosterone production and Cyp17al expression in mouse Leydig tumor cells2011
- 著者名/発表者名
  Nakamura M, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  PLoS ONE
  
  巻: 6(4)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Identification and functional analysis of novel human growth hormone secretagogue receptor (GHSR) gene mutations in Japanese subjects with short stature2011
- 著者名/発表者名
  H.Inoue, N.Kangawa, A.Kinouchi, Y.Sakamoto, T.Ogata, et al
- 雑誌名
  
  J.Clin.Endocrinol.Metab.
  
  巻: 96 号: 2 ページ: 373-378
- DOI
  10.1210/jc.2010-1570
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-22590997, KAKENHI-PROJECT-23591499
[雑誌論文] Maternal age effect on the development of Prader-Willi syndrome resulting from upd (15) mat through meiosis 1 errors2011
- 著者名/発表者名
  Matsubara K, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 56(8) ページ: 566-71
- NAID
  10030660380
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Steroid 5α-reductase-2 deficiency and fertility2011
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Matsubara K
- 雑誌名
  
  Fertil Steril
  
  巻: 95(7)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Radiological evaluation of dysmorphic thorax of paternal uniparental disomy 14.2011
- 著者名/発表者名
  Miyazaki O, Nishimura G, Kagami M, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Pediatric Radiology. Epub ahead of print
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[雑誌論文] MAMLD1 (mastermind-like domain containing 1) homozygous gain-of-function missense mutation causing 46, XX disorder of sex development in a virilized female2011
- 著者名/発表者名
  MP.Brandao, EM.Costa, M.Fukami, M.Gerdulo, T.Ogata, et al
- 雑誌名
  
  Adv.Exp.Med.Biol.
  
  巻: 707 ページ: 129-131
- DOI
  10.1007/978-1-4419-8002-1_28
- ISBN
  9781441980014, 9781441980021
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] Steroid 5alpha-reductase-2 deficiency and fertility.2011
- 著者名/発表者名
  T.Ogata, K.Matsubara
- 雑誌名
  
  Fertil.Steril.
  
  巻: (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] GATA3 abnormalities in six patients with HDR syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Endocr J
  
  巻: 58(2) ページ: 117-121
- NAID
  10029587700
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Maternal age effect on the development of Prader-Willi syndrome resulting from upd(15)mat through meiosis 1 errors2011
- 著者名/発表者名
  Matsubara K, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 56(8) ページ: 566-71
- NAID
  10030660380
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Association of primary ovarian insufficiency with a specific HLA haplotype (A*24:02-C*03:03-B*35:01) in Japanese patients2011
- 著者名/発表者名
  T.Ayabe, B.Ishizuka, T.Maruyama, H.Uchida, T.Ogata, et al
- 雑誌名
  
  Sex.Dev.
  
  巻: 5 号: 5 ページ: 235-240
- DOI
  10.1159/000330122
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23659783
[雑誌論文] Radiological evaluation of dysmorphic thorax in paternal uniparental disomy for chromosome 142011
- 著者名/発表者名
  Miyazaki O, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Ped Radiol
  
  巻: 41(8) ページ: 1013-1019
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Mamld1 knockdown reduces testosterone production and Cyp17al expression in mouse Leydig tumor cells.2011
- 著者名/発表者名
  Nakamura M, Fukami M, Sugawa F, Miyado M, Nonomura K, Ogata T
- 雑誌名
  
  PLoS ONE
  
  巻: 印刷中
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] Identification and functional analysis of novel human growth hormone-releasing hormone receptor (GHRHR) gene mutations in Japanese subjects with short stature2011
- 著者名/発表者名
  H.Inoue, N.Kangawa, A.Kinouchi, Y.Sakamoto, T.Ogata, et al
- 雑誌名
  
  Clin.Endocrinol.
  
  巻: 74 号: 2 ページ: 223-233
- DOI
  10.1111/j.1365-2265.2010.03911.x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23591499
[雑誌論文] Polymorphisms of MAMLD1 gene in hypospadias2011
- 著者名/発表者名
  N.Kalfa, F.Cassorla, F.Audran, OI.Abdennabi, T.Ogata, et al
- 雑誌名
  
  J.Pediatr.Urol.
  
  巻: 7 号: 6 ページ: 585-591
- DOI
  10.1016/j.jpurol.2011.09.005
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] Association of primary ovarian insufficiency with a specific HLA haplotype (A^*24:02-C^*03:03-B^*35:01) in Japanese patients2011
- 著者名/発表者名
  Ayabe T, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Sex Dev
  
  巻: 5(5) ページ: 235-240
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Identification of chromosome 15q terminal deletion with telomere sequences and its bearing on genotype-phenotype analysis2011
- 著者名/発表者名
  Dateki S, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Endocr J
  
  巻: 58(3) ページ: 155-159
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Polymorphisms of MAMLD1 gene in hypospadias2011
- 著者名/発表者名
  Kalfa N, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  J Pediatr Urol
  
  巻: 7(6) ページ: 585-591
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Androgenetic/biparental mosaicism in a girl with Beckwith-Wiedemann syndrome-like and upd (14) pat-like phenotypes2011
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 56(1) ページ: 91-93
- NAID
  10030657597
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Number of CGG repeats in the FMR1 gene of Japanese patients with primary ovanan insufficiency2011
- 著者名/発表者名
  Ishizuka B, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Fertil Steril
  
  巻: 96(5) ページ: 1170-1174
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Aromatase excess syndrome : identification of cryptic duplications and deletions leading to gain-of-function of CYP19A1 and assessment of phenotypic determinants2011
- 著者名/発表者名
  Fukami, M, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab
  
  巻: 96(6)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Advanced Maternal Age and the Development of Prader-Willi Syndrome Resulting from Upd(15)mat through Non-disjunction at Meiosis 12011
- 著者名/発表者名
  T.Ogata, K.Matsubara, E.Nagata, S.Sano, T.Nagai, et al
- 雑誌名
  
  日本哺乳動物卵子学会誌
  
  巻: 28 号: 3 ページ: 96-102
- DOI
  10.1274/jmor.28.96
- NAID
  10029898301
- ISSN
  1341-7738, 1347-5878
- 言語
  英語
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] Exonic polymorphisms of MAMLD1 (CXorf6) are associated with hypospadias.2011
- 著者名/発表者名
  Kalfa N, Cassorla F, Abdennabi IO, Audran F, Philibert P, Daures JP, Baskin L, Fukami M, Ogata T, Sultan C
- 雑誌名
  
  J Urol
  
  巻: 印刷中
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] Methylation screening of reciprocal genome-wide UPDs identifies novel human specific imprinted genes2011
- 著者名/発表者名
  Nakabayashi K*, Trujillo AM, Tayama C, Camprubi C, Yoshida W, Lapunzina P, Sanchez A, Soejima H, Aburatani H, Nagae G, Ogata T, Hata K, David Monk D
- 雑誌名
  
  Hum Mol Genet20
  
  巻: 16 ページ: 3188-97
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Mamldl knockdown reduces testosterone production and Cyp17al expression in mouse Leydig tumor cells.2011
- 著者名/発表者名
  M.Nakamura, M. Fukami, F.Sugawa, M.Miyado, K.Nonomura, T.Ogata
- 雑誌名
  
  PLoS ONE
  
  巻: (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] Mamld1 knockdown reduces testosterone production and Cyp17a1 expression in mouse Leydigtumor cells2011
- 著者名/発表者名
  M.Nakamura, M.Fukami, F.Sugawa, M.Miyado, T.Ogata, et al
- 雑誌名
  
  PLoS ONE
  
  巻: 6 号: 4 ページ: e19123-e19123
- DOI
  10.1371/journal.pone.0019123
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] Association of primary ovarian insufficiency with a specific HLA haplotype (A*24:02-C*03:03-B*35:01) in Japanese patients2011
- 著者名/発表者名
  Ayabe T, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Sex Dev
  
  巻: 5(5) ページ: 235-240
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Identification and functional analysis of novel human growth hormone secretagogue receptor (GHSR) gene mutations in Japanese subjects with short stature2011
- 著者名/発表者名
  Inoue H, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab
  
  巻: 96(2)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Androgenetic/biparental mosaicism in a girl with Beckwith-Wiedemann syndrome-like and upd (14) pat-like phenotypes2011
- 著者名/発表者名
  K.Yamazawa, K.Nakabayashi, K.Matsuoka, T.Ogata, et al
- 雑誌名
  
  J.Hum.Genet.
  
  巻: 56 号: 1 ページ: 91-93
- DOI
  10.1038/jhg.2010.142
- NAID
  10030657597
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] GATA3 abnormalities in six patients with HDR syndrome2011
- 著者名/発表者名
  M.Fukami, K.Muroya, T.Miyake., M.Iso, H.Yokoi, T.Ogata, et al
- 雑誌名
  
  Endocrine Journal
  
  巻: 58 号: 2 ページ: 117-121
- DOI
  10.1507/endocrj.K10E-234
- NAID
  10029587700
- ISSN
  0918-8959, 1348-4540
- 言語
  英語
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] Methylation screening of reciprocal genome-wide UPDs identifies novel human-specific imprinted genes2011
- 著者名/発表者名
  Nakabayashi K, Aburatani H, et al.
- 雑誌名
  
  Hum Mol Genet
  
  巻: 20 号: 16 ページ: 3188-97
- DOI
  10.1093/hmg/ddr224
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20221009, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23659181, KAKENHI-PROJECT-23790775
[雑誌論文] Number of CGG repeats in the FMR1 gene of Japanese patients with primary ovanan insufficiency2011
- 著者名/発表者名
  Ishizuka B, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Fertil Steril
  
  巻: 96(5) ページ: 1170-1174
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Identification of chromosome 15q26 terminal deletion with telomere sequences and its bearing on genotype-phenotype analysis2011
- 著者名/発表者名
  S.Dateki, M.Fukami, Y.Tanaka, G.Sasaki, T.Ogata, et al
- 雑誌名
  
  Endocrine Journal
  
  巻: 58 号: 3 ページ: 155-159
- DOI
  10.1507/endocrj.K10E-251
- NAID
  10029587781
- ISSN
  0918-8959, 1348-4540
- 言語
  英語
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] Radiological evaluation of dysmorphic thorax in paternal uniparental disomy 142011
- 著者名/発表者名
  O.Miyazaki, G.Nishimura, M.Kagami, T.Ogata, et al
- 雑誌名
  
  Ped.Radiol.
  
  巻: 41 号: 8 ページ: 1013-1019
- DOI
  10.1007/s00247-011-2132-1
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] Proximal promoter of the cytochrome P450 oxidoreductase gene : identification of microdeletions involving the untranslated exon 1 and critical function of the SP1 binding site2011
- 著者名/発表者名
  Soneda S, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab
  
  巻: 96(11)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Identification of chromosome 15q terminal deletion with telomere sequences and its bearing on genotype-phenotype analysis2011
- 著者名/発表者名
  Dateki S, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Endocr J
  
  巻: 58(3) ページ: 155-159
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Mamld1 knockdown reduces testosterone production and Cyp17al expression in mouse Leydig tumor cells2011
- 著者名/発表者名
  Nakamura M, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  PLoS ONE
  
  巻: 6(4)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] MAMLD1 (Mastermind-Like Domain Containing 1) Homozygous Gain-of-Function Missense Mutation Causing 46,XX Disorder of Sex Development in a Virilized Female2011
- 著者名/発表者名
  Brandao MP, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Adv Exp Med Biol
  
  巻: 707(10) ページ: 129-31
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Steroid 5alpha-reductase-2 deficiency and fertility2011
- 著者名/発表者名
  T.Ogata, K.Matsubara, et al
- 雑誌名
  
  Fertil. Steril.
  
  巻: 95
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] Steroid 5α-reductase-2 deficiency and fertility2011
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Matsubara K
- 雑誌名
  
  Fertil Steril
  
  巻: 95(7)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Advanced maternal age and the development of Prader-Willi syndrome resulting from upd(15)mat through non-disjunction at meiosis 12011
- 著者名/発表者名
  Ogata T*, Matsubara K, Nagata E, Sano S, Murakami N, Nagai T
- 雑誌名
  
  J Mamm Ova Res28
  
  巻: 3 ページ: 96-102
- NAID
  10029898301
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Radiological evaluation of dysmorphic thorax in paternal uniparental disomy for chromosome 142010
- 著者名/発表者名
  Miyazaki O, Nishimura G, Kagami M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Ped Radiol
  
  巻: (Accepted)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Androgenetic/biparental mosaicism in a girl with Beckwith-Wiedemann syndrome-like and upd (14) pat-like phenotypes2010
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Nakabayashi K, Ogata T, 他
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 56(1) ページ: 91-93
- NAID
  10030657597
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Prenatal findings of paternal uniparental disomy 14 : Delineation of further patient.2010
- 著者名/発表者名
  Suzumori N, Ogata T, Mizutani E, Hattori Y, Matsubara K, Kagami M, Sugiura-Ogasawara M.
- 雑誌名
  
  American Journal Medical Genetics A.
  
  巻: 152A(12) ページ: 3189-3192
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[雑誌論文] Hypothalamic dysfunction in a female with isolated hypogonadotropic hypogonadism and compound heterozygous TACR3 mutations and clinical manifestation in her heterozygous mother2010
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Ogata T, 他
- 雑誌名
  
  Horm Res Peadiatr
  
  巻: 73(6) ページ: 477-481
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Semen analysis and successful paternity by intracytoplasmic sperm injection in a man with steroid 5α-reductase-2 deficiency2010
- 著者名/発表者名
  Matsubara K, Iwamoto H, Yoshida A, Ogata T
- 雑誌名
  
  Fertil Steril
  
  巻: 94(7)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Diabetes mellitus in a Japanese girl with HDR syndrome and GATA3 mutation.2010
- 著者名/発表者名
  K.Muroya, T.Mochizuki, M.Fukami, M.Iso K.Fujita, T.Ogata
- 雑誌名
  
  Endocr.J.
  
  巻: 157 ページ: 171-174
- NAID
  10029583790
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] Identification of chromosome 15q terminal deletion with telomere sequences and its bearing on genotype-phenotype analysis2010
- 著者名/発表者名
  Dateki S, Fukami M, Ogata T, 他
- 雑誌名
  
  Endocr J
  
  巻: (accepted)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] The 1G-DMR and the MEG3-DMR at Human Chromosome 14q32.2 : Hierarchical Interaction and Distinct Functional Properties as Imprinting Control Centers.2010
- 著者名/発表者名
  Kagami M, J O'Sullivan M, Green AJ, Watabe Y, Arisaka O, Masawa N, Matsuoka K, Fukami M, Matsubara K, Kato F, Ferguson-Smith AC, Ogata T.
- 雑誌名
  
  PLoS Genetics
  
  巻: 6(6)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[雑誌論文] Genetic screening of Wnt signaling factors in advanced retinopathy of prematurity.2010
- 著者名/発表者名
  M.Hiraoka, H.Takahashi, H.Orimo, M.Hiraoka, T.Ogata, N.Azuma
- 雑誌名
  
  Mol.Vis.
  
  巻: 16 ページ: 2572-2577
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] Anorectal and urinary anomalies and aberrant retinoic acid metabolism in cytochrome P450 oxidoreductase deficiency2010
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Nagai T, Mochizuki H, Muroya K, Yamada G, Takitani K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab
  
  巻: 100(3) ページ: 269-273
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Prenatal findings of paternal uniparental disomy 14 : Delineation of further patient.2010
- 著者名/発表者名
  Suzumori N, Ogata T, Mizutani E, Hattori Y, Matsubara K, Kagami M, Sugiura-Ogasawara M.
- 雑誌名
  
  American Journal Medical Genetics A. 152A(12)
  
  ページ: 3189-3192
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[雑誌論文] The IG-DMR and the MEG3-DMR at human chromosome 14q32.2: hierarchical interaction and distinct functional properties as imprinting control centers2010
- 著者名/発表者名
  Kagami M, O'Sullivan MJ, Green AJ, Watabe Y, Arisaka O, Masawa N, Matsuoka K, Fukami M, Matsubara K, Kato F, Ferguson-Smith AC, Ogata T*
- 雑誌名
  
  PLoS Genet6
  
  巻: 6
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Prenatal diagnosis of paternal uniparental disomy 14:delineation of further patient2010
- 著者名/発表者名
  Suzumori N*, Ogata T, Mizutani E, Hattori Y, Matsubara K, Kagami M, Suguhara-Ogasawara M
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A152A
  
  巻: 12 ページ: 3189-3192
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] The IG-DMR and the MEG3-DMR at Human Chromosome 14q32.2 : Hierarchical Interaction and Distinct Functional Properties as Imprinting Control Centers.2010
- 著者名/発表者名
  Kagami M, J O'Sullivan M, Green AJ, Watabe Y, Arisaka O, Masawa N, Matsuoka K, Fukami M, Matsubara K, Kato F, Ferguson-Smith AC, Ogata T.
- 雑誌名
  
  PLoS Genetics 6(6)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[雑誌論文] Prokineticin signaling pathwayとKallmann症候群2010
- 著者名/発表者名
  佐藤直子, 緒方勤
- 雑誌名
  
  医のあゆみ
  
  巻: 233(9) ページ: 934-938
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Hypothalamic dysfunction in a female with isolated hypogonadotropic hypogonadism and compound heterozygous TACR3 mutations and clinical manifestation in her heterozygous mother.2010
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Maruyama T, Yoshimura Y, Ogata T
- 雑誌名
  
  Horm Res Paediatr
  
  巻: 73(6) ページ: 477-481
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] The IG-DMR and the MEG3-DMR at human chromosome 14q32.2 : hierarchical interaction and distinct functional properties as imprinting control centers2010
- 著者名/発表者名
  Kagami M, Ogata T, 他
- 雑誌名
  
  PLoS Genet
  
  巻: 6(6)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Parthenogenetic chimaerism/mosaicism with a Silver-Russell Syndrome-like Phenotype2010
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Nakabayashi K, Kagami M,Sato T, Saitoh S, Horikawa R, Hizuka N, Ogata T*
- 雑誌名
  
  J Med Genet47
  
  巻: 11 ページ: 782-785
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Uniparental disomy and human disease : an overview.2010
- 著者名/発表者名
  K.Yamazawa, T.Ogata, A.C.Ferguson-Smith
- 雑誌名
  
  Am.J.Med.Genet.C (Seminars in Medical Genetics)
  
  巻: 154C ページ: 329-334
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] Hypothalamic dysfunction in a female with isolated hypogonadotropic hypogonadism and compound heterozygous TACR3 mutations and clinical manifestation in her heterozygous mother2010
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Maruyama T, Yoshimura Y, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Horm Res Paediatr. 73(6)
  
  ページ: 477-481
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] Prenatal diagnosis of paternal uniparental disomy 14 : delineation of further patient2010
- 著者名/発表者名
  Suzumori N, Ogata T, 他
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 152A(12) ページ: 3189-3192
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] 生殖補助医療とインプリンティング異常2010
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 雑誌名
  
  Horm Front Gynecol
  
  ページ: 361-368
- NAID
  10020355007
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] 成長ホルモン分泌不全を来し、H19-DMRの低メチル化を認めたSilver-Russell症候群の1例2010
- 著者名/発表者名
  勝島由利子、山澤一樹、緒方勤、勝島史夫
- 雑誌名
  
  ホルモンと臨
  
  巻: 58(Accepted)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Hypothalamic dysfunction in a female with isolated hypogonadotropic hypogonadism and compound heterozygous TACR3 mutations and clinical manifestation in her heterozygous mother2010
- 著者名/発表者名
  M.Fukami, T.Maruyama, S.Dateki, N.Sato, Y.Yoshimura, T.Ogata
- 雑誌名
  
  Horm.Res.Peadiatr.
  
  巻: 73 ページ: 477-481
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] Uniparental disomy and human disease: an overview2010
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Ogata T, Ferguson-Smith AC*
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet C(Seminars in Medical Genetics) 154C
  
  巻: 3 ページ: 329-334
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] A Parthenogenetic Female with a Silver-Russell Syndrome-like Phenotype and a 45,X Cell Lineage Accompanied by Biparentally Derive Autosomes.2010
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Nakabayashi K, Kagami M, Satoh T, Hata K, Saitoh S, Nagai T, Horikawa R, Hizuka N, Ogata T.A
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics
  
  巻: 47(11) ページ: 782-785
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[雑誌論文] Mutation and gene copy number analyses of six pituitary transcription factor genes in 71 patients with combined pituitary hormone deficiency : identification of a single patient with LHX4 deletion2010
- 著者名/発表者名
  Dateki S, Fukami M, Ogata T, 他
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab
  
  巻: 95(8) ページ: 4043-4047
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] 中枢性性腺機能低下症2010
- 著者名/発表者名
  深見真紀, 伊達木澄人, 緒方勤
- 雑誌名
  
  Horm Front Gynecol
  
  巻: 17(2) ページ: 4-8
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] A Parthenogenetic Female with a Silver-Russell Syndrome-like Phenotype and a 45, X Cell Lineage Accompanied by Biparentally Derived Autosomes.2010
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Nakabayashi K, Kagami M, Satoh T, Hata K, Saitoh S, Nagai T, Horikawa R, Hizuka N, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics Epub ahead of print
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[雑誌論文] Prenatal diagnosis of paternal uniparental disomy 14 : delineation of further patient.2010
- 著者名/発表者名
  N.Suzumori, T.Ogata, E.Mizutani, Y.Hattori, K.Matsubara, 他2名
- 雑誌名
  
  Am.J.Med.Genet.A
  
  巻: 152A ページ: 3189-3192
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] 小児内分泌学の進歩2009.性分化異常症発症責任遺伝子MAMLD1の臨床的および分子遺伝学的解析2010
- 著者名/発表者名
  深見真紀、和田友香、上松あゆ美、長谷川奉延、緒方勤
- 雑誌名
  
  ホルモンと臨床 57(12)
  
  ページ: 1025-1029
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] Anorectal and urinary anomalies and aberrant retinoic acid metabolism in cytochrome P450 xidoreductase deficiency2010
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Nagai T, Mochizuki H, Muroya K, Yamada G, Takitani K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab
  
  巻: 100(3) ページ: 269-273
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] Exonic polymorphisms of MAMLD1 (CXorf6) are associated with hypospadias2010
- 著者名/発表者名
  Kalfa N, Fukami M, Ogata T, 他
- 雑誌名
  
  J Urol
  
  巻: (accepted)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] 性分化異常症発症責任遺伝子MAMLD1の臨床的および分子遺伝学的解析2010
- 著者名/発表者名
  深見真紀、和田友香、上松あゆ美、長谷川奉延、緒方勤
- 雑誌名
  
  ホルモンと臨床
  
  巻: 57(12) ページ: 1025-1029
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] Heterozygous OTX2 mutations are associated with variable pituitary phenotype2010
- 著者名/発表者名
  Dateki S, Fukami M, Ogata T, 他
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab
  
  巻: 95(2) ページ: 756-764
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Aromatase excess syndrome : identification of cryptic duplications and deletions leading to gain-of-function of CYP19A1 and assessment of phenotypic determinants2010
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Ogata T, 他
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab
  
  巻: (accepted)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] A novel loss of function mutation in OTX2 is associated with phenotypically variable anophthalmia and isolated growth hormone deficiency2010
- 著者名/発表者名
  Ashkenazi-Hoffnung L, Ogata T, 他
- 雑誌名
  
  Hum Genet
  
  巻: 127(6) ページ: 721-729
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Semen analysis and successful paternity by intracytoplasmic sperm injection in a man with steroid 5alpha-reductase-2 deficiency.2010
- 著者名/発表者名
  K.Matsubara, H.Iwamoto, A.Yoshida, T.Ogata
- 雑誌名
  
  Fertil.Steril.
  
  巻: 94
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[雑誌論文] Parthenogenetic chimaerism/mosaicism with a Silver-Russell Syndrome-like Phenotype2010
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Nakabayashi K, Kagami M, Ogata T, 他
- 雑誌名
  
  J Med Genet
  
  巻: 47(11) ページ: 782-785
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Anorectal and urinary anomalies and aberrant retinoic acid metabolism in cytochrome P450 oxidoreductase deficiency.2010
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Nagai T, Mochizuki H, Muroya K, Yamada G, Takitani K, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab. 100(3)
  
  ページ: 269-273
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] MAMLD1 (CXorf6): a new gene involved in hypospadias.2009
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Laporte J, Fukami M
- 雑誌名
  
  Hormone Research 71(5)
  
  ページ: 245-252
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[雑誌論文] Identification of the mouse paternally expressed imprinted gene Zdbf2 on chromosome 1 and its imprinted human homolog ZDBF2 on chromosome 22009
- 著者名/発表者名
  Kobayashi H, Yamada K, Morita S, Hiura H, Fukuda A, Kagami M, Ogata T, Hata K, Sotomaru Y, Kono T.
- 雑誌名
  
  Genomics 93
  
  ページ: 461-472
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[雑誌論文] Mutation analysis of SOX9 and single copy number variant analysis of the upstream region in eight patients with campomelic dysplasia or acampomelic campomelic dysplasia.2009
- 著者名/発表者名
  Wada Y, Nishimura G, Nagai T, Sawai H, Yoshikata M, Miyagawa S, Hanita T, Sato S, Hasegawa T, Ishikawa S, Ogata T
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics A 149A(12)
  
  ページ: 2882-2885
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[雑誌論文] Heterozygous OTX2 mutations are associated with variable pituitary phenotype2009
- 著者名/発表者名
  Dateki S, Kosaka K, Hasegawa K, Tanaka H, Azuma N, Yokoya S, Muroya K, Adachi M, Tajima T, Motomura K, Kinoshita E, Moriuchi H, Sato N, Fukami M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 95(2)
  
  ページ: 756-764
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[雑誌論文] Identification of the mouse paternally expressed imprinted gene Zdbf2 on chromosome 1 and its imprinted human homolog ZDBF2 on chromosome 22009
- 著者名/発表者名
  Kobayashi H, Yamada K, Morita S, Hiura H, Fukuda A, Kagami M, Ogata T, Hata K, Sotomaru Y, Kono T.
- 雑誌名
  
  Genomics 93(5)
  
  ページ: 461-472
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[雑誌論文] CHD7 mutations in patients initially diagnosed with Kallmann syndrome - the clinical overlap with CHARGE syndrome2009
- 著者名/発表者名
  Ogata T(計10 名中4 番目), Sato N(計10名中5 番目), Claahsen-van der Grinten HL, van der Donk K, Seminara S, Bergman JE, Brunner HG, Crowley WF Jr, Hoefsloot LH
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics 75 (1)
  
  ページ: 65-71
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency : identification and characterization of biallelic mutations and genotype-phenotype correlations in 35 Japanese patients2009
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Nishimura G, Homma K, Nagai T, Hanaki K, Uematsu A, TIshii T, Numakura C, Sawada H, Nakacho M, Kowase T, Motomura K, Haruna H, Nakamura M, Ohishi A, Adachi M, Tajima T, Hasegawa Y, Hasegawa T, Horikawa R, Fujieda K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 94(5)
  
  ページ: 1723-1731
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[雑誌論文] Premature ovarian failure and androgen receptor gene CAG repeat lengths weighted by X chromosome inactivation patterns2009
- 著者名/発表者名
  Ogata T(計9 名中最終)
- 雑誌名
  
  Fertility and Sterility 91 (2)
  
  ページ: 649-652
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] MAMLD1(CXorf6): a new gene involved in hypospadias2009
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Laporte J, Fukami M
- 雑誌名
  
  Hormone Research 71
  
  ページ: 245-252
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] MAMLD1 (CXorf6) : a new gene involved in hypospadias.2009
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Laporte J, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Horm Res.(current name : Horm Res Paediatr) 71(5)
  
  ページ: 245-252
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency : Identification and Characterization of Biallelic Mutations and Genotype-Phenotype Correlations in 35 Japanese Patients.2009
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Nishimura G, Homma K, Nagai T, Hanaki K, Uematsu A, Ishii T, Numakura C, Sawada H, Nakacho M, Kowase T, Motomura K, Haruna H, Nakamura M, Ohishi A, Adachi M, Tajima T, Hasegawa Y, Hasegawa T, Horikawa R, Fujieda K, Ogata T.
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab. 94(5)
  
  ページ: 1723-1731
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency: identification and characterization of biallelic mutations and genotype-phenotype correlations in 35 Japanese patients.2009
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Nishimura G, Homma K, Nagai T, Hanaki K, Uematsu A, Ishii T, Numakura C, Sawada H, Nakacho M, Kowase T, Motomura K, Haruna H, Nakamura M, Ohishi A, Adachi M, Tajima T, Hasegawa Y, Hasegawa T, Horikawa R, Fujieda K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 94(5)
  
  ページ: 1723-1731
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[雑誌論文] 日本人が発見にかかわった遣伝子:尿道下裂(CXorf6)2009
- 著者名/発表者名
  深見真紀、和田友香、緒方勤
- 雑誌名
  
  小児科 50(7)
  
  ページ: 939-945
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] MAMLD1(CXorf6): a new gene involved in hypospadias2009
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Laporte J, Fukami M
- 雑誌名
  
  Hormone Research 71(5)
  
  ページ: 245-252
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[雑誌論文] Maternal uniparental disomy 14 syndrome demonstrates Prader-Willi syndrome-like phenotype.2009
- 著者名/発表者名
  Hosoki K, Kagami M, Tanaka T, Kubota M, Kurosawa K, Kato M, Uetake K, Tohyama J, Ogata T, Saitoh S.
- 雑誌名
  
  Journal of Pediatrics 155(6)
  
  ページ: 900-903
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[雑誌論文] Identification of the mouse paternally expressed imprinted gene Zdbf2 on chromosome 1 and its imprinted human homolog ZDBF2 on chromosome 2.2009
- 著者名/発表者名
  Kobayashi H, Yamada K, Morita S, Hiura H, Fukuda A, Kagami M, Ogata T, Hata K, Sotomaru Y, Kono T.
- 雑誌名
  
  Genomics 93(5)
  
  ページ: 461-472
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[雑誌論文] Maternal uniparental disomy 14 syndrome demonstrates Prader-Willi syndrome-like phenotype2009
- 著者名/発表者名
  Hosoki K, Kagami M, Tanaka T, Kubota M, Kurosawa K, Kato M, Uetake K, Tohyama J, Ogata T, Saitoh S.
- 雑誌名
  
  Journal of Pediatrics 155(6)
  
  ページ: 900-903
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[雑誌論文] Placental hypoplasia in maternal uniparental disomy for chromosome 72008
- 著者名/発表者名
  Ogata T(計5 名中最終)
- 雑誌名
  
  Americam Journal of Medical Gneteics A 146 (4)
  
  ページ: 514-516
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Molecular and clinical findings and their correlations in Silver-Russell syndrome : implications for a positive role of IGF2 in growth determination and differential imprinting regulation of the IGF2-H19 domain in bodies and placentas.2008
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Kagami M, Nagai T, Kondoh T, Onigata K, Maeyama K, Hasegawa T, Hasegawa Y, Yamazaki T, Mizuno S, Miyoshi Y, Miyagawa S, Horikawa R, Matsuoka K, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Journal of Molecular Medicine 86(10)
  
  ページ: 1171-1181
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[雑誌論文] Molecular mechanisms leading to the phenotypic development in paternal and maternal uniparental disomy for chromosome 142008
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Kagami M
- 雑誌名
  
  Clinical Pediatric Endocrinology 17 (4)
  
  ページ: 103-111
- NAID
  10031199582
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Molecular and clinical findings and their correlations in Silver-Russell syndrome: implications for a positive role of IGF2 in growth determination and differential imprinting regulation of the IGF2-H19 domain in bodies and placentas2008
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Kagami M, Nagai Y, Kondoh T, Onigata K, Maeyama K, Hasegawa T, Hasegawa Y, Yamazaki T, Mizuno S, Miyoshi Y, Miyagawa S, Horikawa R, Matsuoka K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Molecular Medicine 86(10)
  
  ページ: 1171-1181
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[雑誌論文] Monozygotic female twins discordant for Silver-Russell syndrome and hypomethylation of the H19-DMR2008
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Kagami M, Fukami M, Matsubara K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics 53(10)
  
  ページ: 950-955
- NAID
  10022603248
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[雑誌論文] MAMLD1 (CXorf6) : a new gene for hypospadias.2008
- 著者名/発表者名
  緒方勤, 和田友香, 深見真紀
- 雑誌名
  
  Sex Dev. 2(4-5)
  
  ページ: 244-250
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] Mastermind-like domain-containing 1 (MAMLD1 or CXorf6) transactivates the Hes3 promoter, augments testosterone production, and contains the SF1 target sequence.2008
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Wada Y, Okada M, Kato F, Katsumata N, Baba T, Morohashi K, Laporte J, Kitagawa M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Biological Chemistry 283(9)
  
  ページ: 5525-5532
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[雑誌論文] Epimutation (hypomethylation) affecting the chromosome 14q32.2 imprinted region in a girl with upd(14)mat-like phenotype2008
- 著者名/発表者名
  Ogata T(計5 名中2 番目)
- 雑誌名
  
  European Journal of Human Genetics 16 (8)
  
  ページ: 1019-1023
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Placental hypoplasia in maternal uniparental disomy for chromosome 72008
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Kagami M, Ogawa M, Horikawa R, Ogata T
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A 146A(4)
  
  ページ: 514-516
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[雑誌論文] Essential role of Rtl1 in the feto-maternal interface of mouse placenta2008
- 著者名/発表者名
  Ogata T(計14 名中11 番目)
- 雑誌名
  
  Nature Genetics 40 (2)
  
  ページ: 243-248
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Abnormal urethra formation as a model for hypospadias of the split-hand-foot malformation (SHFM)2008
- 著者名/発表者名
  Ogata T(計12 名中3 番目)
- 雑誌名
  
  European Journal of Human Genetics 16 (1)
  
  ページ: 36-44
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Placentomegaly in paternal uniparental disomy for human chromosome 142008
- 著者名/発表者名
  Kagami M, Yamazawa K, Matsubara K, Matsuo N, Ogata T
- 雑誌名
  
  Placenta 29(8)
  
  ページ: 760-761
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[雑誌論文] Molecular and clinical findings and their correlations in Silver-Russell syndrome : implications for a positive role of IGF2 in growth determination and differential imprinting regulation of the IGF2-H19 domain in bodies and placentas2008
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Kagami M, Nagai T, Kondoh T, Onigata K, Maeyama K, Hasegawa T, Hasegawa Y, Yamazaki T, Mizuno S, Miyoshi Y, Miyagawa S, Horikawa R, Matsuoka K, Ogata T.
- 雑誌名
  
  J Mol Med. 86
  
  ページ: 1171-1181
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[雑誌論文] CXorf6(MAMRI:mastermind-related1)trmsactivates the Hes3 promoter, augmentstestosterone production, and contains the target sequence fbr SF-12008
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Wada Y, Okada M, K:ato F, Katsumata N, Baba T, Morohashi K, Laporte J, Kitagawa M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Jburnal of Biological Chemistry 283(9)
  
  ページ: 5525-5532
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[雑誌論文] MAMLD1 : a new gene for hypospadias.2008
- 著者名/発表者名
  和田友香, 深見真紀, 緒方勤
- 雑誌名
  
  J Japan Soc Reproduct Endocrinol 13
  
  ページ: 37-42
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] MAMLD1 (CXorf6) : a new gene for hypospadias2008
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Wada Y, Fukami M
- 雑誌名
  
  Sexual Development 2
  
  ページ: 244-50
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] OTX2 Mutation in a patient with anophthalmia, short stature, and partial GH deficiency: functional studies using the IRBP, HESX1, and POU1F1 promoters2008
- 著者名/発表者名
  Dateki S, Fukami M, Sato N, Muroya K, Adachi M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 9号(10
  
  ページ: 3697-702
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] MAMLD1 : a new gene for hypospadias2008
- 著者名/発表者名
  Wada Y, Fukami M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Japan Society of Reproductive Endocrinology 13
  
  ページ: 37-42
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] Monozygotic female twins discordant for Silver-Russell syndrome and hypomethylation of the H19-DMR.2008
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Kagami M, Fukami M, Matsubara K, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics 53(10)
  
  ページ: 950-955
- NAID
  10022603248
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[雑誌論文] Deletions and epunutations affecting the human chromosome 14q32.2 imprinted region: implications for the phenotypic development in paternal and maternal uniparental disomy for chromosome 142008
- 著者名/発表者名
  Kagami M, Sekita Y, Nishimura G, Irie M, Kaio F, Okada M,Yamamori S, Kishimoto H, Nakayama M, Tanaka Y, Matsuoka K, Takahashi T, Noguchi M, Tanaka Y, Masumoto K, Utsunomiya T, Kouzan H, Komatsu Y. Ohashi H, Kurosawa K, Kosaki K, Ferguson-Smith AC, Ishino F, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Nature Genetics 402
  
  ページ: 237-242
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] MAMLD1(CXorf6): a new gene for hypospadias2008
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Wada Y, Fukami M
- 雑誌名
  
  Sexual Development 2 (4-5)
  
  ページ: 244-250
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] OTX2 Mutation in a patient with anophthalmia, short stature, and partial GH deficiency: functional studies using the IRBP, HESX1, and POU1F1 promoters2008
- 著者名/発表者名
  Dateki S, Fukami M, Sato N, Muroya K, Adachi M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 93 (10)
  
  ページ: 3697-702
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] MAMLD1 (CXorf6) is a new gene for hypospadias.2008
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Fukami M, Wada Y
- 雑誌名
  
  Clinical Pediatric Endocrinology 17(4)
  
  ページ: 87-93
- NAID
  10031199580
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[雑誌論文] Mastermind-like domain-containing 1 (MAMLD1 or CXorf6) transactivates the Hes3 promoter, augments testosterone production, and contains the SF1 target sequence2008
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Wada Y, Okada M, Kato F, Katsumata N, Baba T, Morohashi K, Laporte J, Kitagawa M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Biological Chemistry 283
  
  ページ: 5525-5532
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] Placentomegaly in paternal uniparental disomy for human chromosome 14.2008
- 著者名/発表者名
  Kagami M, Yamazawa K, Matsubara K, Matsuo N, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Placenta 29(8)
  
  ページ: 760-761
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[雑誌論文] Monozygotic female twins discordant for Silver-Russell syndrome and hypomethylation of the H19-DMR2008
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Kagami M, Fukami M, Matsubara K, Ogata T.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 53
  
  ページ: 950-955
- NAID
  10022603248
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[雑誌論文] CXorf6 (MAMR1: mastermind-related 1) transactivates the Hes3 promoter, augments testosterone production, and contains the target sequence for SF-12008
- 著者名/発表者名
  Fukami M(筆頭), Ogata T(計10 名中最終)
- 雑誌名
  
  Journal of Biological Chemistry 283 (9)
  
  ページ: 5525-5532
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] MAMLD1(CXorf6) is a new gene for hypospadias2008
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Fukami M, Wada Y
- 雑誌名
  
  Clinical Pediatric Endocrinology 17 (4)
  
  ページ: 87-93
- NAID
  10031199580
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] MAMLD1 (CXorf6): a new gene for hypospadias.2008
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Wada Y, Fukami M
- 雑誌名
  
  Sexual Development 2(4-5)
  
  ページ: 244-250
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[雑誌論文] CXorf6 (MAMR1 : mastermind-related 1) transactivates the Hes3 promoter, augments testosterone production, and contains the target sequence for SF-12008
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Wada Y, Okada M, Kato F, Katsumata N, Baba T, Morohashi K, Laporte J, Kitagawa M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Biological Chemistry 283(9)
  
  ページ: 5525-5532
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[雑誌論文] Molecular mechanisms regulating phenotypic outcome in paternal and maternal uniparental disomy for chromosome 142008
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Kagami M, Ferguson-Smith AC
- 雑誌名
  
  Epigenetics 3 (4)
  
  ページ: 181-187
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] MAMLD1 (CXorf6) is a new gene for hypospadias2008
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Fukami M, Wada Y.
- 雑誌名
  
  Clinical Pediatric Endocrinology 17
  
  ページ: 87-93
- NAID
  10031199580
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] OTX2 Mutation in a patient with anophthalmia, short stature, and partial GH deficiency : functional studies using the IRBP, HESX1, and POU1F1 promoters2008
- 著者名/発表者名
  Dateki S, Fukami M, Sato N, Muroya K, Adachi M, Ogata T
- 雑誌名
  
  93(10)
  
  ページ: 3697-702
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[雑誌論文] Epimutation (hypomethylation) affecting the chromosome 14q32. 2 imprinted region in a girl with upd (14) mat-like phenotype2008
- 著者名/発表者名
  Hosoki K, Ogata T, Kagami M, Tanaka T, Saitoh S.
- 雑誌名
  
  Eur J Hum Genet 16
  
  ページ: 1019-1023
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[雑誌論文] Molecular mechanisms regulating phenotypic outcome in paternal and maternal uniparental disomy for chromosome 142008
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Kagami M, Ferguson-Smith AC.
- 雑誌名
  
  Epigenetics 3
  
  ページ: 181-187
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[雑誌論文] Epimutation (hypomethylation) affecting the chromosome 14q32.2 imprinted region in a girl with upd(14)mat-like phenotype.2008
- 著者名/発表者名
  Hosoki K, Ogata T, Kagami M, Tanaka T, Saitoh S.
- 雑誌名
  
  European Journal of Human Genetics 16(8)
  
  ページ: 1019-1023
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[雑誌論文] Placentomegaly in paternal uniparental disomy for human chromosome 142008
- 著者名/発表者名
  Kagami M, Yamazawa K, Matsubara K, Matsuo N, Ogata T
- 雑誌名
  
  Placenta 29 (8)
  
  ページ: 760-761
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] OTX2 Mutation in a Patient with Anophthalmia, Short Stature, and Partial GH Deficiency : Functional Studies Using the IRBP, HESX1, and POU1F1 Promoters2008
- 著者名/発表者名
  Dateki S, Fukami M, Sato N, Muroya K, Adachi M, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 93
  
  ページ: 3697-702
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] CXorf6(MAMR1:mastermind-related 1) transactivates the Hes3 promoter, augments testosterone production, and contains the target sequence for SF-12008
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Wada Y, Okada M, Kato F, Katsumata N, Baba T, Morohashi K, Laporte J, Kitagawa M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Biological Chemistry 283(9)
  
  ページ: 5525-5532
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Genomic imprinting at the mammaliad Dlk1-Dio3 domain2008
- 著者名/発表者名
  da Rocha ST, Edwards CA, Ito M, Ogata T, Ferguson-Smith AC
- 雑誌名
  
  Trends in Genetics 24 (6)
  
  ページ: 306-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Placentomegaly in paternal uniparental disomy for human chromosome 142008
- 著者名/発表者名
  Kagami M, Yamazawa K, Matsubara K, Matsuo N, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Placenta 29
  
  ページ: 760-761
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[雑誌論文] Deletions and epimutations affecting the human chromosome 14q32.2 imprinted region: implications for the phenotypic development in paternal and maternal uniparental disomy for chromosome 142008
- 著者名/発表者名
  Ogata T(計24 名中最終)
- 雑誌名
  
  Nature Genetics 40 (2)
  
  ページ: 237-242
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Deletions and epimutations affecting the human chromosome 14q32. 2 imprinted region : implications for the phenotypic development in paternal and maternal uniparental disomy for chromosome 142008
- 著者名/発表者名
  Kagami M, Sekita Y, Nishimura G, Irie M, Kato F, Okada M, Yamamori S, Kishimoto H, Nakayama M, Tanaka Y, Matsuoka K, Takahashi T, Noguchi M, Tanaka Y, Masumoto K, Utsunomiya T, Kouzan H, Komatsu Y, Ohashi H, Kurosawa K, Kosaki K, Ferguson-Smith AC, Ishino F, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Nature Genetics 40(2)
  
  ページ: 237-242
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[雑誌論文] Mastermind-like domain-containing 1 (MAMLD1 or CXorf6) transactivates the Hes3 promoter, augments testosterone production, and contains the SF1 target sequence.2008
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Wada Y, Okada M, Kato F, Katsumata N, Baba T, Morohashi K, Laporte J, Kitagawa M, Ogata T.
- 雑誌名
  
  J Biol Chem. 283(9)
  
  ページ: 5525-5532
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] Placental hypoplasia in maternal uniparental disomy for chromosome 72008
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Kagami M, Ogawa M, Horikawa R, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Gent A. 146A
  
  ページ: 514-516
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[雑誌論文] Monozygotic female twins discordant for Silver-Russell syndrome and hypomethylation of the H19-DMR2008
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Kagami M, Fukami M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics 53 (10)
  
  ページ: 950-955
- NAID
  10022603248
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] MAMLD1 (CXorf6) is a new gene for hypospadias.2008
- 著者名/発表者名
  緒方勤, 深見真紀, 和田友香
- 雑誌名
  
  Clin Pediatr Endocrinol. 17(4)
  
  ページ: 87-93
- NAID
  10031199580
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] CXorf6(MAMR1:mastemind-related1)transactivates the Hes3 promoter,augments testosterone production,and contains the target sequence for SF-12008
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Wada Y, Okada M, Kato F, Katsumata N, Baba T, Morohashi K, Lapgrtc J, Kitagawa M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Biological Chemistry 283(9)
  
  ページ: 5525-5532
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Molecular andclinical findings and their correlations in Silver-Russell syndrome: implications for the critical role of IGF2 as the growth determinant and the differential imprinting regulation of the IGF2-H19 domain in bodies and placentas2008
- 著者名/発表者名
  Ogata T(計15 名中最終)
- 雑誌名
  
  Journal of Molecular Medicine 86 (10)
  
  ページ: 1171-1181
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Silver-Russell syndrome in a girl born after in vitro fertilization: partial hypermethylation at the differentially methylated region of PEG1/MEST2007
- 著者名/発表者名
  Kagami M, Nagai T, Fukami M, Yamazawa K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Assisted Reproduction and Genetics 24(4)
  
  ページ: 131-136
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[雑誌論文] Hypogonadotropic hypogoBadism in an adult female with heterozygous hypomorphicmutation of SOX22007
- 著者名/発表者名
  Sato N, Kamachi Y, Kondoh H, ShimaY, Morohashi K, Honkawa R, Ogata T.
- 雑誌名
  
  European Journal of Endocrinology 156(2)
  
  ページ: 167-171
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[雑誌論文] Haplotype analysis of the estrogen receptor a gene in male genital and reproductive abnormalities2007
- 著者名/発表者名
  Watanabe M, Yoshida R, Ueoka K, Aoki K, Sasagawa T, Hasegawa T, Sueoka K, Kamistsuji S, Kamatani N, Yoshimura Y, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Human Reproduction 22(5)
  
  ページ: 1279-1284
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Haplotype analysis of the estrogen receptor α gene in male genital and reproductive abnormalities2007
- 著者名/発表者名
  Ogata T(計11 名中最終)
- 雑誌名
  
  Human Reproduction 22(5)
  
  ページ: 1279-1284
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Hypogonadotropic hypogonadism in an adult female with heterozygous hypomorphic mutation of SOX22007
- 著者名/発表者名
  Sato N(筆頭), Ogata T(計7 名中最終)
- 雑誌名
  
  European Journal of Endocrinology 156 (2)
  
  ページ: 167-171
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency in three patients initially regarded as having 21-hydroxylase deficiency and/or aromatase deficiency2006
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Hasegawa T, Horikawa R, Ohashi T, Nishimura G, Homma K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Pediatric Research 59 (2)
  
  ページ: 276-280
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Mutation and polymorphism analyses of INSL3 and LGR8/GREAT in 62 Japanese patients with cryptorchidism2006
- 著者名/発表者名
  Ogata T, et al.
- 雑誌名
  
  Hormone Research 67(2)
  
  ページ: 73-76
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Clinical lessons from SHOX mutation research2006
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Fukami M
- 雑誌名
  
  International Growth Monitor 16 (1)
  
  ページ: 2-6
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591132
[雑誌論文] Clinical lessons from SHOX mutation research.2006
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Fukami M.
- 雑誌名
  
  International Growth Monitor 16 (1)
  
  ページ: 2-6
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591132
[雑誌論文] Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency in three patients initially regarded as having 21-hydroxylase deficiency and/or aromatase deficiency2006
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Hasegawa T, Horikawa R, Ohashi T, Nishimura G, Homma K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Pediatric Research 59(2)
  
  ページ: 276-280
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Urine steroid hormone profile analysis in cytochrome P450 oxidoreductase deficiency: implication for the backdoor pathway to dihydrotestosterone2006
- 著者名/発表者名
  Fukami M(計10 名中9 番目)、 Ogata T(計10 名中最終)
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 91 (7)
  
  ページ: 2643-2649
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Comprehensive genetic analysis of relevant four genes in 49 patients with Marfan syndrome or Marfan-related phenotypes2006
- 著者名/発表者名
  Sakai H, Ogata T, et al.
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Gneteics A 140 (16)
  
  ページ: 1719-1725
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591132
[雑誌論文] Genetics of human growth.2006
- 著者名/発表者名
  Ogata T.
- 雑誌名
  
  Clinical Pediatric Endocrinology 15 (2)
  
  ページ: 45-53
- NAID
  130004430985
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591132
[雑誌論文] Transactivation function of a~800 bp evolutionally conserved sequence at the SHOX 3' region : implication for the downstream enhancer.2006
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Kato F, Tajima T, Yokoya S, Ogata T.
- 雑誌名
  
  American Journal of Human Genetics 78 (1)
  
  ページ: 167-170
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591132
[雑誌論文] CXorf6 is a causative gene for hypospadias2006
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Ogata T, et al.
- 雑誌名
  
  Nature Genetics 38(12)
  
  ページ: 1369-1371
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Association of cryptorchidism with Gly146Ala polymorphism in the gene for steroidogenic factor-12006
- 著者名/発表者名
  Wada Y, Okada M, Fukami M, Sasagawa I, Ogata T
- 雑誌名
  
  Fertility and Sterility 85 (3)
  
  ページ: 787-790
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Kallmann syndrome phenotype in a female patient with CHARGE syndrome and CHD7 mutation2006
- 著者名/発表者名
  Ogata T, et al.
- 雑誌名
  
  Endocrine Journal 53(6)
  
  ページ: 741-743
- NAID
  10020612413
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Identification of novel RMRP mutations and specific founder haplotypes in Japanese patients with cartilage-hair hypoplasia2006
- 著者名/発表者名
  Hirose Y, Ogata T, et al.
- 雑誌名
  
  Journal of Human Gneteics 51 (8)
  
  ページ: 706-10
- NAID
  10019286019
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591132
[雑誌論文] Genetics of human growth2006
- 著者名/発表者名
  Ogata T.
- 雑誌名
  
  Clinical Pediatric Endocrinology 15 (2)
  
  ページ: 45-53
- NAID
  130004430985
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591132
[雑誌論文] Somatic and germline mutations of the fibroblast growth factor receptor 1 gene in a mother and the son : implication for apparently mutation negative Kallmann syndrome2006
- 著者名/発表者名
  Sato N, Ohyama K, Fukami M, Okada M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 91(4)
  
  ページ: 1415-1418
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Transactivation function of a ~800 bp evolutionally conserved sequence at the SHOX 3' region : implication for the downstream enhancer.2006
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Kato F, Tajima T, Yokoya S, Ogata T
- 雑誌名
  
  American Journal of Human Genetics 78 (1)
  
  ページ: 167-170
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591132
[雑誌論文] Association of cryptorchidism with Gly146Ala polymorphism in the gene for steroidogenic factor-12006
- 著者名/発表者名
  Wada Y, Okada M, Fukami M, Sasagawa I, Ogata T
- 雑誌名
  
  Fertility and Sterility 85(3)
  
  ページ: 787-790
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Kallmann syndrome phenotype in a female patient with CHARGE syndrome and CHD7 mutation2006
- 著者名/発表者名
  Ogata T(計6 名中筆頭)
- 雑誌名
  
  Endocrine Journal 53 (6)
  
  ページ: 741-743
- NAID
  10020612413
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Somatic and germline mutations of the fibroblast growth factor receptor 1 gene in a mother and the son: implication for apparently mutation negative Kallmann syndrome2006
- 著者名/発表者名
  Sato N, Ohyama K, Fukami M, Okada M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 91 (4)
  
  ページ: 1415-1418
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] CXorf6 is a causative gene for hypospadias2006
- 著者名/発表者名
  Fukami M(筆頭), Ogata T(計12 名中最終)
- 雑誌名
  
  Nature Genetics 38 (12)
  
  ページ: 1369-1371
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Clinical features in SHOX haploinsufficiency : diagnostic and therapeutic implications2006
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Fukami M
- 雑誌名
  
  Growth, Genetics ＆ Hormones 20 (2)
  
  ページ: 17-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591132
[雑誌論文] Association of cryptorchidism with a specific haplotype of the estrogen receptor α gene: implication for the susceptibility to estrogenic environmental endocrine disruptors2005
- 著者名/発表者名
  Yoshida R, Fukami M, Sasagawa I, Hasegawa T, Kamatani N, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 90(8)
  
  ページ: 4716-4721
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] PTPN11 mutations and genotype-phenotype correlations in Noonan and LEOPARD syndromes2005
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Yoshida R
- 雑誌名
  
  Pediatric Endocrinology Reviews 2(4)
  
  ページ: 669-674
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591132
[雑誌論文] Cytochrome P450 oxidoreductase gene mutations and Antley-Bixler syndrome with abnormal genitalia and/or impaired steroidogenesis: molecular and clinical studies in 10 patients.2005
- 著者名/発表者名
  Fukami, M., Horikawa, R., Nagai, T., Tanaka, T., Naiki, Y., Sato, N., Okuyama, T., Nakai, H., Soneda, S., Tachibana, K., Matsuo, N., Sato, S., Homma, K., Nishimura, G., Hasegawa, T., Ogata, T.
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 90
  
  ページ: 414-426
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591150
[雑誌論文] Gonadotropin therapy in Kallmann syndrome caused by heterozygous mutations of the gene for fibroblast growth factor receptor 1: report of three families2005
- 著者名/発表者名
  Sato N, Hasegawa T, Hori N, Fukami M, Yoshimura Y, Ogata T
- 雑誌名
  
  Human Reproduction 20 (8)
  
  ページ: 2173-2178
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Segmental and full paternal isodisomy for chromosome 14 in three patients: localization of the critical region and implication for the clinical features.2005
- 著者名/発表者名
  Ogata T(計9 名中最終)
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics A 138 (2)
  
  ページ: 127-132
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] PTPN11 mutations and genotype-phenotype correlations in Noonan and LEOPARD syndromes.2005
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Yoshida R.
- 雑誌名
  
  Pediatric Endocrinology Reviews 2 (4)
  
  ページ: 669-674
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591132
[雑誌論文] Clinical features in SHOX haploinsufficiency : diagnostic and therapeutic implications.2005
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Fukami M.
- 雑誌名
  
  Growth, Genetics ＆ Hormones 20 (2)
  
  ページ: 17-23
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591132
[雑誌論文] Microdeletion in the SHOX 3' region associated with skeletal phenotypes of Langer mesomelic dysplasia in a 45,X/46,X,r(X) infant and Leri-Weill dyschondrosteosis in her 46,XX mother : implication for the SHOX enhancer2005
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Okuyama T, Yamamori S, Nishimura G, Ogata T
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics A 137(1)
  
  ページ: 72-76
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591132
[雑誌論文] PTPN11 mutations and genotype-phenotype correlations in Noonanand LEOPARD syndromes2005
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Yoshida R
- 雑誌名
  
  Pediatric Endocrinology Reviews 2 (4)
  
  ページ: 669-674
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591132
[雑誌論文] Microdeletion in the SHOX 3' region associated with skeletal phenotypes of Langer mesomelic dysplasia in a 45,X/46,X,r(X) infant and Leri-Weill dyschondrosteosis in her 46,XX mother : implication for the SHOX enhancer2005
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Okuyama T, Yamamori S, Nishimura G, Ogata T
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics A 137 (1)
  
  ページ: 72-76
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591132
[雑誌論文] Clinical features in SHOX haploinsufficiency : diagnostic and thera peutic implications2005
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Fukami M
- 雑誌名
  
  Growth, Genetics ＆ Hormones 20 (2)
  
  ページ: 17-23
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591132
[雑誌論文] Microdeletion in the SHOX 3' region associated with skeletal phenotypes of Langer mesomelic dysplasia in a 45, X/46, X, r(X) infant and Leri-Weill dyschondrosteosis in her 46, XX mother : implication for the SHOX enhancer.2005
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Okuyama T, Yamamori S, Nishimura G, Ogata T.
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics A 137 (1)
  
  ページ: 72-76
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591132
[雑誌論文] Association of micropenis with Pro185Ala polymorphism of the gene for aryl hydrocarbon receptor repressor involved in dioxin signaling2005
- 著者名/発表者名
  Ogata T(計7 名中最終)
- 雑誌名
  
  Endocrine Journal 52 (1)
  
  ページ: 83-88
- NAID
  10014483728
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Gonadotropin therapy in Kallmann syndrome caused by heterozygous mutations of the gene for fibroblast growth factor receptor 1 : report of three families2005
- 著者名/発表者名
  Sato N, Hasegawa T, Hori N, Fukami M, Yoshimura Y, Ogata T
- 雑誌名
  
  Human Reproduction 120(8)
  
  ページ: 2173-2178
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Association of common LH variant with hyperfunctional promoter in a Japanese infertile woman2005
- 著者名/発表者名
  Ogata T(計5 名中2 番目)
- 雑誌名
  
  Endocrine Journal 52 (6)
  
  ページ: 781-784
- NAID
  10016916602
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Association of cryptorchidism with a specific haplotype of the estrogen receptor α gene : implication for the susceptibility to estrogenic environmental endocrine disruptors2005
- 著者名/発表者名
  Yoshida R, Fukami M, Sasagawa I, Hasegawa T, Kamatani N, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 90(8)
  
  ページ: 4716-4721
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Cytochrome P450 oxidoreductase gene mutations and Antley-Bixler syndrome with abnormal genitalia and/or impaired steroidogenesis : molecular and clinical studies in 10 patients2005
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Ogata T, et al.
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 90(1)
  
  ページ: 414-426
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Cytochrome P450 oxidoreductase gene mutations and Antley-Bixler syndrome with abnormal genitalia and/or impaired steroidogenesis: molecular and clinical studies in 10 patients2005
- 著者名/発表者名
  Fukami M(筆頭), Ogata T(計16 名中最終)
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 90
  
  ページ: 414-426
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Clinical features in SHOX haploinsufficiency : diagnostic and therapeutic implications2005
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Fukami M
- 雑誌名
  
  Growth, Genetics & Hormones 20(2)
  
  ページ: 17-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591132
[雑誌論文] Association of severe micropenis with Gly146Ala polymorphism in the gene for steroidogenic factor-12005
- 著者名/発表者名
  Wada Y, Okada M, Hasegawa T, Ogata T
- 雑誌名
  
  Endocrine Journal 52(4)
  
  ページ: 445-448
- NAID
  130004769945
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Association of male infertility with Pro185Ala polymorphism in the aryl hydrocarbon receptor repressor gene: implication for the susceptibility to dioxins2004
- 著者名/発表者名
  Ogata T(67 名中最終)
- 雑誌名
  
  Fertility and Sterility 82
  
  ページ: 1067-1071
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Association of male infertility with Pro185Ala polymorphism in the aryl hydrocarbon receptor repressor gene : implication for the susceptibility to dioxins2004
- 著者名/発表者名
  Watanabe M, Sueoka K, Sasagawa I, Nakabayashi A, Yoshimura Y, Ogata T
- 雑誌名
  
  Fertility and Sterility 82(suppl 3)
  
  ページ: 1067-1071
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Two novel and one recurrent PTPN11 mutations in LEOPARD syndrome.2004
- 著者名/発表者名
  Yoshida, R., Nagai, T., Hasegawa, T., Kinoshita, E., Tanaka, T., Ogata, T.
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics 130A(4)
  
  ページ: 432-434
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591150
[雑誌論文] Clinical features in SHOX haploinsufficiency : diagnostic and therapeutic implications2004
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Fukami M
- 雑誌名
  
  Growth, Genetics & Hormones 20(2)
  
  ページ: 17-23
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591150
[雑誌論文] Clinical features in SHOX haploinsufficiency: diagnostic and therapeutic implications.2004
- 著者名/発表者名
  Ogata, T., Fukami, M.
- 雑誌名
  
  Growth, Genetics & Hormones 20(2)
  
  ページ: 17-23
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591150
[雑誌論文] Premature ovarian failure in a female with proximal symphalangism and NOG mutation.2004
- 著者名/発表者名
  Kosaki, K., Sato, S., Hasegawa, T., Matsuo, N., Suzuki, T., Ogata, T.
- 雑誌名
  
  Fertility and Sterility 81(4)
  
  ページ: 1137-1139
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591150
[雑誌論文] Clinical assessment and mutation analysis of Kallmann syndrome 1 (KAL1) and fibroblast growth factor receptor 1 (FGFR1, or KAL2) in five families and 18 sporadic patients2004
- 著者名/発表者名
  Sato N, Katsumata N, Ogata T, et al.
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 89(3)
  
  ページ: 1079-1088
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Testicular dysgenesis without adrenal insufficiency in a 46, XY patient with a heterozygous inactive mutation of steroidogenic factor-12004
- 著者名/発表者名
  Hasegawa T, Fukami_M, Sato N, Sasaki G, Fukutani K, Morohashi K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 89(12)
  
  ページ: 5930-5935
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Testicular dysgenesis without adrenal insufficiency in a 46,XY patient with a heterozygous inactive mutation of steroidogenic factor-12004
- 著者名/発表者名
  Hasegawa T, Fukami M, Sato N, Sasaki G, Fukutani K, Morohashi K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 89
  
  ページ: 5930-5935
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] PTPNll mutation analysis and clinical assessment in 45 patients with Noonan syndrome.2004
- 著者名/発表者名
  Yoshida R, Ogata T, et al.
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 89(7)
  
  ページ: 3359-3364
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591150
[雑誌論文] Statural growth in 31 Japanese patients with SHOX haploinsufficiency: support for a disadvantageous effect of gonadal estrogens.2004
- 著者名/発表者名
  Fukami, M., Nishi, Y., Hasegawa, Y., Miyoshi, Y., Okabe, T., Haga, N., Nagai, T., Tanaka, T., Ogata, T.
- 雑誌名
  
  Endocrine Journal 51(2)
  
  ページ: 197-200
- NAID
  10012888213
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591150
[雑誌論文] A 3 bp deletion mutation of PTPN11 in an infant with severe Noonan syndrome including hydrops fetalis and juvenile myelomonocytic leukemia.2004
- 著者名/発表者名
  Yoshida, R., Miyata, M., Nagai, T., Yamazaki, T., Ogata, T.
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics 128A(1)
  
  ページ: 63-66
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591150
[雑誌論文] Clinical assessment and mutation analysis of Kallmann syndrome 1 (KAL1) and fibroblast growth factor receptor 1 (FGFR1, or KAL2) in five families and 18 sporadic patients2004
- 著者名/発表者名
  Sato N(筆頭), Ogata T(計19 名中最終)
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 89 (3)
  
  ページ: 1079-1088
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Protein tyrosine phosphatase, nonreceptor type 11 mutation analysis and clinical assessment in 45 patients with Noonan syndrome.2004
- 著者名/発表者名
  Yoshida, R., Hasegawa, T., Hasegawa, Y., Nagai, T., Kinoshita, E., Tanaka, Y., Kanegane, H., Ohyama, K., Onishi, T., Hanew, K., Okuyama, T., Horikawa, R., Tanaka, T., Ogata, T.
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 89(7)
  
  ページ: 3359-3364
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591150
[雑誌論文] Testosterone enanthate therapy is effective and independent of SRD5A2 and AR gene polymorphisms in 53 Japanese boys with micropenis2004
- 著者名/発表者名
  Ogata T(計7 名中最終)
- 雑誌名
  
  Journal of Urology 172 (1)
  
  ページ: 319-324
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Genitourinary phenotype in XX patients with distal 9p monosomy2004
- 著者名/発表者名
  Fujimoto Y, Okuyama T, Iijima M, Tanaka T, Horikawa R, Yamada K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism 82(2)
  
  ページ: 173-179
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] PTPN11 mutation analysis and clinical assessment in 45 patients with Noonan syndrome.2004
- 著者名/発表者名
  Yoshida R, Ogata T, et al.
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 89(7)
  
  ページ: 3359-3364
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591150
[雑誌論文] Genitourinary phenotype in XX patients with distal 9p monosomy2004
- 著者名/発表者名
  Ogata T(計7 名中最終)
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism 82 (2)
  
  ページ: 173-179
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Statural growth in 31 Japanese patients with SHOX haploinsufficiency : support for a disadvantageous effect of gonadal estrogens2004
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Ogata T, et al.
- 雑誌名
  
  Endocrine Journal 51(2)
  
  ページ: 197-200
- NAID
  10012888213
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591150
[雑誌論文] A 3 bp deletion mutation of PTPN11 in an infant with severe Noonan syndrome including hydrops fetalis and juvenile myelomonocytic leukemia2004
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Yoshida R, et al.
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics 128A(1)
  
  ページ: 63-66
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591150
[雑誌論文] Longitudinal auxological study in a female with SHOX haploinsuf ficiency and normal ovarian function2003
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Ogata T, et al.
- 雑誌名
  
  European Journal of Endocrinology 149(4)
  
  ページ: 337-341
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591150
[雑誌論文] Lymphstasis in a boy with Noonan syndrome: implication for the development of skeletal features.2003
- 著者名/発表者名
  Ogata, T., Sato, S., Hasegawa, T., Kosaki, K.
- 雑誌名
  
  Endocrine Journal 50(3)
  
  ページ: 319-324
- NAID
  130004443046
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591150
[雑誌論文] Mental retardation in a boy with congenital adrenal hypoplasia: a clue to contiguous gene syndrome involving DAX-1 and IL1RAPL.2003
- 著者名/発表者名
  Sasaki, R., Inamo, Y., Saitoh, M., Hasegawa, T., Kinoshita, E., Ogata, T.
- 雑誌名
  
  Endocrine Journal 50(3)
  
  ページ: 303-307
- NAID
  50000262998
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591150
[雑誌論文] Longitudinal auxological study in a female with SHOX haploinsufficiency and normal ovarian function.2003
- 著者名/発表者名
  Fukami, M., Matsuo, N., Hasegawa, T., Sato, S., Ogata, T.
- 雑誌名
  
  European Journal of Endocrinology 149(4)
  
  ページ: 337-341
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591150
[雑誌論文] SHOX defects in idiopathic short stature2002
- 著者名/発表者名
  Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 15(12)
  
  ページ: 1439-1440
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-12470171
[雑誌論文] Growth pattern and body proportion in a female with short stature homeobox-containing gene overdosage and gonadal estrogen deficiency2002
- 著者名/発表者名
  Ogata T, et al.
- 雑誌名
  
  European Journal of Endocrinology 147(2)
  
  ページ: 249-254
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-12470171
[雑誌論文] Deletions of the homeobox gene SHOX (short stature homeobox) are an important cause of growth failure in children with short stature2002
- 著者名/発表者名
  Rappold GA, Ogata T, et al.
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 87(3)
  
  ページ: 1402-1406
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-12470171
[雑誌論文] Growth pattern and body proportion in a female with short stature homeobox-containing gene overdosage and gonadal estrogen deficiency.2002
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Inokuchi M, Ogawa M.
- 雑誌名
  
  European Journal of Endocrinology 147(2)
  
  ページ: 249-254
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-12470171
[雑誌論文] SHOX haploinsufficiency and its modifying factors2002
- 著者名/発表者名
  Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 15(12)
  
  ページ: 1289-1294
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-12470171
[雑誌論文] Characterization of the human arylhydrocarbon receptor repressor (AHRR) gene and association between micropenis and Pro186Ala polymorphism in the AHRR gene.2002
- 著者名/発表者名
  Fujita H, Kosaki R, Yoshihashi H, Ogata T, Tomita M, Takahashi T, Matsuo N, Kosaki K.
- 雑誌名
  
  Teratology 65(1)
  
  ページ: 10-18
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-12470171
[雑誌論文] Deletions of the homeobox gene SHOX (short stature homeobox) are an important cause of growth failure in children with short stature.2002
- 著者名/発表者名
  Rappold GA, Fukami M, Niesler B, Schiller S, Zumkeller W, Bettendorf M, Heinrich U, Vlachopapadoupoulou E, Reinehr T, Onigata K, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 87(3)
  
  ページ: 1402-1406
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-12470171
[雑誌論文] SHOX haploinsufficiency and its modifying factors.2002
- 著者名/発表者名
  Ogata T.
- 雑誌名
  
  Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 15(12)
  
  ページ: 1289-1294
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-12470171
[雑誌論文] SHOX defects in idiopathic short stature.2002
- 著者名/発表者名
  Ogata T.
- 雑誌名
  
  Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 15(12)
  
  ページ: 1439-1440
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-12470171
[雑誌論文] SHOX nullizygosity and haploinsufficiency in a Japanese family : implication for the development of Turner skeletal features.2002
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Muroya K, Sasaki G, Nishimura G, Kitoh H, Hattori T.
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 87(3)
  
  ページ: 1390-1394
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-12470171
[雑誌論文] SHOX nullizygosity and haploinsufficiency in a Japanese family : implication for the development of Turner skeletal features2002
- 著者名/発表者名
  Ogata T, et al.
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 87(3)
  
  ページ: 1390-1394
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-12470171
[雑誌論文] Isolated hypogonadotropic hypogonadism in a female with tachykinin receptor 3 gene mutations.
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Maruyama T, Yoshimura Y, Ogata T
- 雑誌名
  
  Hormone Research (in press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[雑誌論文] Complex genomic rearrangements in the SOX9 5' region in a patient with Pierre Robin sequence and hypoplastic left scapula
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: (accepted)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Langer mesomelic dysplasia in a 45,X/46,X, r(X) infant with loss of SHOX from the ring X Chromosome and a microdeletion in the SHOX 3' region of the cytogenetically normal X chromosome.
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Ogata T, et al.
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics In press
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591150
[雑誌論文] Neuromuscular symptoms in a patient with familial pseudohypoparathyroidism type Ib diagnosed by methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification
- 著者名/発表者名
  Nagasaki K*, Tsuchuya S, Saitoh A, Ogata T, Fukami M
- 雑誌名
  
  Endocr J (accepted)
- NAID
  10031156746
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] 46, XY gonadal dysgenesis : new SRY point mutation in two siblings with paternal germ line mosaicism
- 著者名/発表者名
  Stoppa-Vaucher S, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Association of cryptorchidism with a specific haplotype of the estrogen receptor a gene implication for the susceptibility to estrogenic environmental endocrine disruptors
- 著者名/発表者名
  Yoshida R, Fukami M, Sasagawa I, Hasegawa T, Kamatani N, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism In press
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Haplotype analysis of ESR2 in Japanese patients with spermatogenic failure : Implications for genetic susceptibility to estrogenic environmental endocrine disruptors
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Fukami M, et al
- 雑誌名
  
  Int J Androl
  
  巻: (accepted)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] MAMLD1 and 46,XY disorders of sex development
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Sano S, et al
- 雑誌名
  
  Seminars in Reproductive Medicine
  
  巻: (accepted)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] PTPN11 mutations and genotype-phenotype correlations in Noonan and LEOPARD syndromes.
- 著者名/発表者名
  Ogata, T., Yoshida, R.
- 雑誌名
  
  Pediatric Endocrinology Reviews. (in press)
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591150
[雑誌論文] Complex genomic rearrangements in the SOX95' region in a patient with Pierre Robin sequence and hypoplastic left scapula
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Ogatata T, et al
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: (accepted)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Premature ovarian failure and androgen receptor gene CAG repeat lengths weighted by X chromosome inactivation patterns
- 著者名/発表者名
  Sugawa F, Wada Y, Okada M, Maruyama T, Uchida H, Arase T, Hamada N, Ishizuka B, Ogata T
- 雑誌名
  
  Fertility and Sterility In press
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Langer mesomelic dysplasia in a 45,X/46,X r(X) infant with loss of SHOX from the ring X Chromosome and a microdeletion in the SHOX 3' region of the cytogenetically normal X chromosome.
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Ogata T, et al.
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics (In press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591150
[雑誌論文] Haplotype analysis of ESR2 in Japanese patients with spermatogenic failure : Implications for genetic susceptibility to estrogenic environmental endocrine disruptors
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Fukami M, et al
- 雑誌名
  
  Int J Androl
  
  巻: (accepted)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] MAMLD1(CXorf6): a new gene involved in hypospadias
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Laporte J, Fukami M
- 雑誌名
  
  Hormone Research (in press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] MAMLD1 and 46, XY disorders of sex development
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Sano S, et al
- 雑誌名
  
  Seminars in Reproductive Medicine
  
  巻: (accepted)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] The IG-DMR and the MEG3-DMR at Human Chromosome 14q32.2 : Hierarchical Interaction and Distinct Functional Properties as Imprinting Control Centers
- 著者名/発表者名
  Kagami M, J O'Sullivan M, Green AJ, Watabe Y, Arisaka O, Masawa N, Matsuoka K, Fukami M, Matsubara K, Kato F, Ferguson-Smith AC, Ogata T.
- 雑誌名
  
  PLoS Genetics (accepted)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[雑誌論文] Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency in three patients initially regarded as having 21-hydroxylase deficiency and/or aromatase deficiency
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Hasegawa T, Horikawa R, Ohashi T, Nishimura G, Homma K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Pediatric Research (In press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Molecular bases and phenotypic determinants of aromatase excess syndrome
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Shozu M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Int J Endocrinol
  
  巻: (accepted)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Premature ovanan tallure and androgen receptor gene CAG repeat lengths weighted by X chromosome inactivation patterns
- 著者名/発表者名
  Sugawa F, Wada Y, Okada M, Maruyama T, Uchida H, Arase T, Hamada N, Ishizuka B, Ogata T
- 雑誌名
  
  Fertility and Sterility in press
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[雑誌論文] Association of cryptorchidism with Gly146Ala polymorphism in the gene for steroidogenic factor-1
- 著者名/発表者名
  Wada Y, Okada M, Fukami M, Sasagawa I, Ogata T
- 雑誌名
  
  Fertility and Sterility (In press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Somatic and germline mutations of the fibroblast growth factor receptor 1 gene in a mother and the son : implication for apparently mutation negative Kallmann syndrome
- 著者名/発表者名
  Sato N, Ohyama K, Fukami M, Okada M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism (In press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Association between fetal myocardial tissue Doppler indices before birth and gestational age-specific birth weight in low-risk term pregnancies
- 著者名/発表者名
  Sekii K, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Ultrasound Obstet Gynecol
  
  巻: (accepted)(Epub ahead of print)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] PTPNll mutations and genotype-phenotype correlations in Noonan and LEOARD syndromes
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Yoshida R
- 雑誌名
  
  Pediatric Endocrinology Reviews In press
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591150
[雑誌論文] Genetics of human growth
- 著者名/発表者名
  Ogata T.
- 雑誌名
  
  Clinical Pediatric Endocrinology (In press)
- NAID
  130004430985
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591132
[雑誌論文] Langer mesomelic dysplasia in a 45,X/46,X, r(X) infant with loss of SHOX from the ring X Chromosome and a microdeletion in the SHOX 3' region of the cytogenetically normal X chromosome.
- 著者名/発表者名
  Fukami, M., Okuyama, T., Yamamori, S., Nishimura, G., Ogata, T.
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics. (in press)
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591150
[雑誌論文] Mamld1 knockdown reduces testosterone production and Cyp17a1 expression in mouse Leydig tumor cells.
- 著者名/発表者名
  Nakamura M, Fukami M, Sugawa F, Miyado M, Nonomura K, Ogata T
- 雑誌名
  
  PLoS ONE in press
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] Polymorphisms of MAMLD1 gene in bypospadias
- 著者名/発表者名
  Kalfa N, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  J Pediatr Urol
  
  巻: 7(6) ページ: 585-91
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency: identification and characterization of biallelic mutations and genotype-phenotype correlations in 35 Japanese patients
- 著者名/発表者名
  Fukami M(筆頭), Ogata T(計21 名中最終)
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism (in press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Association between fetal myocardial tissue Doppler indices before birth and gestational age-specific birth weight in low-risk term pregnancies
- 著者名/発表者名
  Sekii K, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Ultrasound Obstet Gynecol
  
  巻: (accepted)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Transactivation function of a 〜800 bp evolutionally conserved sequence at the SHOX 3' region : implication for the downstream enhancer.
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Kato F, Tajima T, Yokoya S, Ogata T
- 雑誌名
  
  American Journal of Human Genetics (In press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591132
[雑誌論文] Molecular and clinical studies in 138 Japanese patients with Silver-Russell syndrome
- 著者名/発表者名
  Fuke T, Mizuno S, Nagai T, Hasegawa T, Horikawa R, Miyoshi Y, Muroya K, Kondoh T, Numakura C, Sato S, Nakabayashi K, Tayama C, Hata K, Sano S, Matsubara K, Kagami M, Tamazawa K, Ogata T*
- 雑誌名
  
  PLoS One (accepted)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[雑誌論文] Aromatase Excess Syndrome : Identification of Cryptic Duplications and Deletions Leading to Gain-of-Function of CYP19A1 and Assessment of Phenotypic Determinants.
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Shozu M, Soneda S, Kato F, Inagaki A, Takagi H, Hanaki K, Kanzaki S, Ohyama K, Sano T, Nishigaki T, Yokoya S, Binder G, Horikawa R, Ogata T
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab. in press
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] A Parthenogenetic Female with a Silver-Russell Syndrome-like Phenotype and a 45,X Cell Lineage Accompanied by Biparentally Derived Autosomes
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Nakabayashi K, Kagami M, Satoh T, Hata K, Saitoh S, Nagai T, Horikawa R, Hizuka N, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics (accepted)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[雑誌論文] Molecular bases and phenotypic determinants of aromatase excess syndrome
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Shozu M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Int J Endocrinol
  
  巻: (accepted)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Anorectal and urinary anomalies and aberrant retinoic acid metabolism in cytochrome P450 oxidoreductase deficiency.
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Nagai T, Mochizuki H, Muroya K, Yamada G, Taketani K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism (in press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[雑誌論文] PTPN11 mutations and genotype-phenotype correlations in Noonan and LEOPARD syndromes
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Yoshida R
- 雑誌名
  
  Pediatric Endocrinology Reviews (In press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591150
[雑誌論文] Clinical lessons from SHOX mutation research
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Fukami M
- 雑誌名
  
  International Growth Monitor (In press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591132
[産業財産権] Estrogen receptor alpha gene, genomic DNA, and diagnosis marker2009
- 発明者名
  緒方勤, 長谷川奉延, 鎌谷直之
- 出願年月日
  2009-10-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[産業財産権] Estrogen receptor alpha gene, genomic DNA, and diagnosis marker2009
- 発明者名
  緒方勤
- 権利者名
  成育医療センター
- 出願年月日
  2009-10-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[産業財産権] 新規性分化異常症責任遺伝子MHX(Cxor6)によるNotch リポーター遺伝子転写活性化の同定2006
- 発明者名
  緒方勤
- 権利者名
  国立成育医療センター
- 出願年月日
  2006-04-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[産業財産権] 尿道下裂および他のストロゲン依存性疾患発症のリスクとエストロゲン製剤効果の評価法としてのエストロゲン受容体α 遺伝子のSNP解析法2006
- 発明者名
  緒方勤
- 権利者名
  国立成育医療センター
- 出願年月日
  2006-04-19
- 外国
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[産業財産権] エストロゲン受容体α遺伝子におけるハプロタイプブロックの同定および特定ハプロタイプによる男児外陰部異常症発症感受性亢進2004
- 発明者名
  緒方勤
- 権利者名
  国立成育医療センター
- 出願年月日
  2004-08-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[学会発表] 第６回論文執筆応援セミナー2023
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第45回日本小児遺伝学会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[学会発表] ヒト性分化疾患研究：遺伝と環境の観点から2023
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  性の研究会 Beyond Sex Differentiation
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[学会発表] NIPT（新型出生前検査）について2023
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  母子保健セミナー
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[学会発表] Plenary Lecture: Genomic imprinting and its clinical relevance: lesson from Kagami-Ogata syndrome and Temple syndrome.2023
- 著者名/発表者名
  Ogata T
- 学会等名
  11th International Meeting of Pediatric Endocrinology
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[学会発表] Microdeletion at ESR1 Intron 6 (DEL_6_75504) Is a Susceptibility Factor for Cryptorchidism and Hypospadias.2023
- 著者名/発表者名
  Ogata T
- 学会等名
  11th International Meeting of Pediatric Endocrinology
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[学会発表] 性染色体異常症と成長2022
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第40回小児内分泌・代謝研究会信濃町フォーラム
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[学会発表] 多因子疾患としての性分化疾患発症機序2022
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  令和3年度第４回周産期医療研究会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[学会発表] もっと研究しよう・論文も書こう2022
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第55回日本小児内分泌学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[学会発表] 生殖補助医療とインプリント異常：シンポジウムにより誕生した児の健康2022
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第67回日本生殖医学会学術講演会・総会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[学会発表] 多因子疾患としての性分化疾患発症機序2022
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  和3年度第４回周産期医療研究会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[学会発表] SGA発症の遺伝的機序2022
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  Next Generation Meeting Current and future management in growth disorders.
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[学会発表] ヌーナン症候群における成長・成熟2022
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  ヌーナン症候群類縁疾患合同シンポジウム (AMED研究班主催)
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[学会発表] SGA: 遺伝的機序と思春期・性分化2021
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  Next Generation Meeting Current and future management in growth disorders
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[学会発表] SGA：思春期・性分化を主に2021
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  Next Generation Meeting Current and future management in growth disorders
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[学会発表] SGAをめぐって2021
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  Next Generation Meeting Current and future management in growth disorders
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[学会発表] ヌーナン症候群：診断と治療のupdate2021
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第43回日本小児遺伝学会学術集会企業共催セミナー
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[学会発表] IRUD拠点病院としての工夫：検体処理、NGS解析データマイニング、機能解析を主に2021
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  IRUDワークショップ
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539
[学会発表] 世界初の生殖細胞由来GNAS機能亢進型バリアントの同定2020
- 著者名/発表者名
  宮戸真美，深見真紀，緒方勤
- 学会等名
  第30回バゾプレシン研究会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[学会発表] Germline-derived gain-of-function variants of Gsα-coding GNAS gene identified in nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis: the first report2019
- 著者名/発表者名
  Miyado M, Fukami M, Matsubara Y, Tanaka Y, Sasaki G, Nagasaki K, Masunaga Y, Saitsu H and Ogata T.
- 学会等名
  第53回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[学会発表] Germline-derived Gain-of-Function Variants of Gsα-coding GNAS Gene Identified in Nephrogenic Syndrome of Inappropriate Antidiuresis: The First report2019
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Miyado M, Takada S, Sasaki G, K Nagasaki, Masunaga M, Saitsu H, Ogata T
- 学会等名
  The 58th Annual Meeting of European Pediatric Endocrinology
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[学会発表] 性スペクトラム2018
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第28回日本内分泌学会臨床内分泌代謝アップデート
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[学会発表] IGF2: a paternally expressed gene essential for pre- and post-natal growth and placental development. In: Symposium Novel gene discoveries in Mendelian diseases.2018
- 著者名/発表者名
  Ogata T
- 学会等名
  2018 International Joint Conference on Genetics & Medicine (Genetic Society of Korea, Korean Society of Medical Genetics & Genomics, and East-Asian Union of Human Genetics Society).
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[学会発表] Kagami-Ogata症候群：発症機序解明と臨床診断基準・遺伝学的診断法の確立2018
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第63回大会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[学会発表] 性スペクトラム2018
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第28回日本内分泌学会臨床内分泌代謝アップデート
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428
[学会発表] IGF2: a paternally expressed gene essential for pre- and post-natal growth and placental development2018
- 著者名/発表者名
  Ogata T
- 学会等名
  International Joint Conference on Genetics & Medicine
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428
[学会発表] 20番染色体母性片親性ダイソミー 5 例の臨床像の検討2018
- 著者名/発表者名
  川嶋　明香、中村　明枝、井上　毅信、堀川　玲子、涌井　敬子、髙野　享子、水野　誠司、椿　淳子、緒方　勤、深見　真紀、鏡　雅代
- 学会等名
  第40回日本小児遺伝学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[学会発表] ARTとインプリンティング疾患発症の関連について2018
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第63回日本生殖医学会学術講演会・総会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[学会発表] PHP-I 型の 69 例における（エピ）遺伝子型－表現型解析2018
- 著者名/発表者名
  佐野伸一朗，中村　明枝，松原　圭子，加藤　芙弥子，深見　真紀，鏡　雅代，緒方　　勤
- 学会等名
  第40回日本小児遺伝学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[学会発表] 小児の遺伝性間脳下垂体疾患2018
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第28回日本間脳下垂体腫瘍学会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[学会発表] ヒトの成長と成熟：Auxologyとインプリンティングの観点から2017
- 著者名/発表者名
  緒方　勤
- 学会等名
  第90回日本内分泌学会学術総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[学会発表] 20番染色体母性片親性ダイソミー5例の臨床像の検討2017
- 著者名/発表者名
  川嶋　明香、中村　明枝、井上　毅信、堀川　玲子、高野　亨子、水野　誠司、椿　淳子、緒方　勤、深見　真紀、鏡　雅代
- 学会等名
  第51回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[学会発表] 6番染色体父性ダイソミーによる6q24関連糖尿病の2症例2017
- 著者名/発表者名
  大高　幸之助、中島　信一、加藤　芙弥子、山口　理恵、増永　陽平、小野　裕之、永田　絵子、藤澤　泰子、依藤　亨、緒方　勤
- 学会等名
  第51回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[学会発表] Beckwith-Wiedemann syndromeとPHP-Ibの臨床像を呈したMultilocus imprinting disturbanceの女児例2017
- 著者名/発表者名
  佐野　伸一朗、長崎　啓介、松原　圭子、中村　明枝、深見　真紀、緒方　勤
- 学会等名
  第90回日本内分泌学会学術総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[学会発表] DE NOVO IGF2 MUTATION ON THE PATERNAL ALLELE IN A PATIENT WITH SILVER-RUSSELL SYNDROME AND ECTRODACTYLY2017
- 著者名/発表者名
  Kaori Yamoto, Hirotomo Saitsu, Norio Nakagawa, Hisakazu Nakajima, Tatsuji Hasegawa, Yasuko Fujisawa, Masayo Kagami, Maki Fukami, Tsutomu Ogata
- 学会等名
  The 10th International Meeting of Pediatric Endocrinology
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[学会発表] 偽性副甲状腺機能低下症の（epi）genotype-phenotype correlation2017
- 著者名/発表者名
  佐野　伸一朗、中村　明枝、松原　圭子、長崎　啓介、深見　真紀、緒方　勤、鏡　雅代
- 学会等名
  第90回日本内分泌学会学術総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[学会発表] Silver-Russell症候群とTemple症候群における臨床および遺伝学的診断の進歩2017
- 著者名/発表者名
  緒方　勤
- 学会等名
  日本人類遺伝学会　第62回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[学会発表] IGF2遺伝子のdenovo変異が父親由来アレルで同定された裂手症合併Silver-Russell症候群の1例2017
- 著者名/発表者名
  矢本　香織、才津　浩智、中川　憲夫、中島　久和、長谷川　龍志、藤澤　泰子、鏡　雅代、深見　真紀、緒方　勤
- 学会等名
  第51回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[学会発表] PHP-I型の69例における（エピ）遺伝子型－表現型解析2017
- 著者名/発表者名
  佐野　伸一朗、中村　明枝、松原　圭子、加藤　芙弥子、深見　真紀、鏡　雅代、緒方　勤
- 学会等名
  第51回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[学会発表] Temple症候群32症例における遺伝子診断に基づいた臨床像の検討2017
- 著者名/発表者名
  鏡　雅代、長崎啓祐、小崎里華、齋藤伸治、中村明枝、松原圭子、深見真紀、緒方　勤
- 学会等名
  第120回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[学会発表] 患者生体試料を用いた14q32.2インプリンティング領域のメチローム・トランスクリプトーム解析2017
- 著者名/発表者名
  鏡　雅代、松原　圭子、早野　崇英、細道　一善、高田　修治、井ノ上　逸朗、緒方　勤、深見　真紀
- 学会等名
  第51回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[学会発表] 小児副腎低形成症ならびに小児副腎皮質腫瘍の分子病態：アルドステロン・コルチゾール分泌異常症の新展開2016
- 著者名/発表者名
  藤澤泰子　緒方勤
- 学会等名
  第23回日本ステロイドホルモン学会学術集会
- 発表場所
  倉敷
- 年月日
  2016-01-15
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] ターナー症候群の発症機序2016
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第15回東海不妊内分泌研究会
- 発表場所
  浜松
- 年月日
  2016-01-30
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] 性染色体の最新知識2016
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第17回東日本ターナー講演会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2016-04-09
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] 中枢性性線機能低下症の基礎と臨床2016
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第20回日本日本生殖内分泌学会特別講演
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2016-01-09
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] 性分化疾患発症機序：単一遺伝子・多因子・ゲノム構造の観点から2016
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第23回小児医療セミナー
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2016-02-27
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] 性分化疾患の基礎と臨床2016
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第1回彩の会学術講演会
- 発表場所
  鹿児島
- 年月日
  2016-02-17
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] 先天性内分泌疾患とゲノム構造異常2015
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第60回日本人類遺伝学会教育講演
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2015-10-14
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] SRY（＋）46,XX 精巣性性分化疾患の性分化決定因子と転座発症機序の解析2015
- 著者名/発表者名
  小野裕之、中島信一、大石彰、高田史男、河村秀樹、五十嵐麻紀、深見真紀、緒方勤
- 学会等名
  第118回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2015-04-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] 性分化疾患における診断・治療の進歩：中枢性性線機能低下症を中心に．2015
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第27回奈良小児内分泌研究会
- 発表場所
  奈良
- 年月日
  2015-10-29
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] エピジェネティクスと小児内分泌疾患2015
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第20回小児内分泌専門セミナー
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2015-08-21
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] 小児期発症内分泌疾患の移行期医2015
- 著者名/発表者名
  位田　　忍、井原　健二、鬼形　和道、菊池　信行、難波　範行、長谷川行洋、横谷　　進、大薗　恵一、緒方　　勤
- 学会等名
  第88回日本内分泌学会学術総会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2015-04-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] FGFR1遺伝子異常を認めた裂手裂足症と低ゴナド2015
- 著者名/発表者名
  大高幸之助、矢ケ崎英晃、三好　達也、長谷川行洋、長谷川奉延、三好　秀明、渥美　達也、佐藤　直子、瀬尾　美鈴、深見　真紀、緒方　　勤
- 学会等名
  第88回日本内分泌学会学術総会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2015-04-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] 軟骨毛髪低形成症姉弟例におけるRMRP新規変異の同定2015
- 著者名/発表者名
  小野　裕之、山口　理恵、松下　理恵、藤澤　泰子、中西　俊樹、西村　　玄、緒方　　勤
- 学会等名
  第88回日本内分泌学会学術総会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2015-04-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] FGFR1 変異が同定された裂手裂足症に低ゴナドトロピン性性腺機能低下症を伴う 3 例2015
- 著者名/発表者名
  大高幸之助、矢ケ崎英晃、三好達也、長谷川行洋、長谷川奉延、三好秀明、渥美達也、深見真紀、緒方勤
- 学会等名
  第118回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2015-04-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] 分子遺伝学的診断に基づく偽性副甲状腺機能低下2015
- 著者名/発表者名
  佐野伸一朗、松原　圭子、中村　明枝、深見　真紀、緒方　　勤
- 学会等名
  第88回日本内分泌学会学術総会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2015-04-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] Human Imprinting Disorders. Lanchoen EducationSeminar.2015
- 著者名/発表者名
  Ogata T
- 学会等名
  Joint Meeting of the 11th Congress ASPR (Pediatric Academic Societies and Asian Society for Pediatric Research) and the Japan Pediatric Society 2015
- 発表場所
  Osaka, Japan
- 年月日
  2015-04-16
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] 日本人小児腹囲パーセンタイル曲線の作成および国際糖尿病連合基準による小児メタボリックシンドロームのスクリーニングへの応用2015
- 著者名/発表者名
  松下　理恵、磯島　　豪、高谷　竜三、佐竹栄一郎、橘田　一輝、永田　絵子、佐野伸一朗、山口　理恵、中西　俊樹、中川　祐一、大関　武彦、緒方　　勤、藤澤　泰子
- 学会等名
  第88回日本内分泌学会学術総会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2015-04-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] カルシウム感知受容体のシグナル伝達異常と疾患2015
- 著者名/発表者名
  藤澤　泰子、緒方　勤
- 学会等名
  第88回日本内分泌学会学術総会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2015-04-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] Various Imprinting Disorders Underlying Silver-Russell Syndrome-Compatible Phenotype2015
- 著者名/発表者名
  Masayo Kagami,Keiko Matsubara,Shinichiro Sano,Akie Nakamura,Seiji Mizuno,Naoki Hamajima,Atsuhiro Yanagisawa,Miyuki Hashimoto,Akira Yukote,Maki Fukami,Tsutomu Ogata
- 学会等名
  ESPE BARCELONA 54th Annual Meeting
- 発表場所
  Barcelona
- 年月日
  2015-10-01
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] Silver-Russell Syndrome without Body Asymmetry in Three Patients with Duplications of Maternally Derived Chromosome 11p15 Involving CDKN1C2015
- 著者名/発表者名
  Shinichi Nakashima,Fumiko Kato,Tomoki Kosho,Keisuke Nagasaki,Toru Kikuchi,Masayo Kagami,Maki Fukami,Tsutomu Ogata
- 学会等名
  ESPE BARCELONA 54th Annual Meeting
- 発表場所
  Barcelona
- 年月日
  2015-10-01
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] BHLHA9 を含む日本人創始者コピー数増加は四肢形成不全発症の感受性因子である2015
- 著者名/発表者名
  永田絵子、鹿野博亀、加藤芙弥子、中島信一、山口理恵、佐野伸一朗、高田修治、深見真紀、池川志郎、緒方勤
- 学会等名
  第118回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2015-04-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] 四肢・指趾形成不全（裂手裂足症）の原因について2015
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  先天性四肢障害児父母の会とHand&Foot患者会合同開催
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2015-04-11
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] ヒト性分化疾患の網羅的遺伝子変異解析2015
- 著者名/発表者名
  五十嵐麻希、今　　雅史、泉　　陽子、福井由宇子、鈴木江莉奈、和田　友香、宮戸　真美、緒方　　勤、深見　真紀
- 学会等名
  第88回日本内分泌学会学術総会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2015-04-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] Kagami-Ogata syndrome: a clinically recognizable imprinting disorder caused by upd(14)pat and related conditions.2015
- 著者名/発表者名
  Ogata T
- 学会等名
  The 2nd European Imprinting Disorder School COST Action.
- 発表場所
  Guermantes, France.
- 年月日
  2015-05-04
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] CDKN1C重複は半身低形成のないシルバーラッセル症候群サブタイプを招く2015
- 著者名/発表者名
  中島　信一、加藤芙弥子、古庄　知己、長崎　啓祐、菊池　　透、鏡　　雅代、深見　真紀、緒方　　勤
- 学会等名
  第88回日本内分泌学会学術総会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2015-04-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] 先天性副腎ステロイド合成異常症2013
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  シンポジウム：ステロイドホルモン研究Update．第86回日本内分泌学会学術集会．
- 発表場所
  仙台
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] Genetics of Combined Pituitary Hormone Deficiency. In: Symposium, Neuroendocrinology, Novel Players in Pituitary Disorders (招待講演)2013
- 著者名/発表者名
  T. Ogata
- 学会等名
  2013 Seoul International Congress of Endocrinology and Metabolism (SICEM) in conjunction with the 32nd Annual Meeting of the Korean Endocrine Society
- 発表場所
  Grand Hilton Seoul Hotel, Seoul, South Korea.
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] Genetic advances in DSD (招待講演)2013
- 著者名/発表者名
  T. Ogata
- 学会等名
  The Joint Summer School for Pediatric Endocrinology
- 発表場所
  Castello Dal Pozzo, Lake Maggiore, Italy.
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] 性分化疾患の発症機序：最新の知見2013
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  日本アンドロロジー学会第32回学術大会・第19回精子形成・精巣毒性研究会共同開催学会特別講演
- 発表場所
  グランキューブ大阪（大阪府大阪市）
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] 脳の性分化に関する最近の知見．2013
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第22回日本小児泌尿器科学会教育講演
- 発表場所
  東京ビックサイトTFTホール（東京都江東区）
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] Genetics of Combined Pituitary Hormone Deficiency. In: Symposium, Neuroendocrinology, Novel Players in Pituitary Disorders. 2013 Seoul International Congress of Endocrinology and Metabolism;2013
- 著者名/発表者名
  Ogata T
- 学会等名
  In conjunction with the 32nd Annual Meeting of the Korean Endocrine Society
- 発表場所
  Seoul, South Korea
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] Genetic advances in DSD.2013
- 著者名/発表者名
  Ogata T
- 学会等名
  The Joint Summer School for Pediatric Endocrinology.
- 発表場所
  Lake Maggiore, Italy
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] 生殖補助医療とインプリンティング疾患発症2013
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  シンポジウム：疾患から見たARTとエピゲノム．第31回日本受精着床学会学術集会
- 発表場所
  別府
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] インプリンティング疾患の遺伝子診断2013
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第14染色体父性ダイソミー表現型をモデルとして．シンポジウム：単因子疾患の遺伝子診療．第20回日本遺伝子診療学会
- 発表場所
  浜松
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] 生殖補助医療とインプリンティング疾患発症2013
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  シンポジウム：疾患から見たARTとエピゲノム．第31回日本受精着床学会学術集会
- 発表場所
  別府
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] 生殖補助医療と小児医療の接点2013
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  オーバービュー．第116回日本小児科学会学術集会：生殖補助医療と小児医療の接点
- 発表場所
  広島
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] 性とインプリンティング2013
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  新学術領域研究「配偶子幹細胞制御機構」第7回領域会議特別講演
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] 性分化疾患の発症機序：最新の知見2013
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  日本アンドロロジー学会第32回学術大会・第19回精子形成・精巣毒性研究会共同開催学会特別講演
- 発表場所
  グランキューブ大阪（大阪府大阪市）
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] Genetics of Combined Pituitary Hormone Deficiency. In: Symposium, Neuroendocrinology, Novel Players in Pituitary Disorders. 2013 Seoul International Congress of Endocrinology and Metabolism2013
- 著者名/発表者名
  Ogata T
- 学会等名
  In conjunction with the 32nd Annual Meeting of the Korean Endocrine Society.
- 発表場所
  Seoul, South Korea
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] Genetic advances in DSD2013
- 著者名/発表者名
  Ogata T
- 学会等名
  The Joint Summer School for Pediatric Endocrinology.
- 発表場所
  Lake Maggiore, Italy
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] 脳の性分化に関する最近の知見2013
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第22回日本小児泌尿器科学会教育講演
- 発表場所
  東京ビックサイトTFTホール（東京都江東区）
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] 先天性副腎ステロイド合成異常症2013
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  シンポジウム：ステロイドホルモン研究Update．第86回日本内分泌学会学術集会．
- 発表場所
  仙台
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] 生殖補助医療と小児医療の接点2013
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  オーバービュー．第116回日本小児科学会学術集会：生殖補助医療と小児医療の接点
- 発表場所
  広島
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] インプリンティング疾患の遺伝子診断2013
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第14染色体父性ダイソミー表現型をモデルとして．シンポジウム：単因子疾患の遺伝子診療．第20回日本遺伝子診療学会
- 発表場所
  浜松
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] 生殖補助医療と小児医療の接点：オーバービュー（招待講演）2013
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第116回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  広島市文化交流会館（広島市中区）
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] 全国多施設共同研究による日本人小児期発症 1 型糖尿病の候補 SNP 研究(第2 報)2012
- 著者名/発表者名
  綾部匡之, 緒方勤, 川村智行, 浦上達彦, 菊池信行, 雨宮伸, 杉原茂孝
- 学会等名
  第55回日本糖尿病学会年次学術集会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591140
[学会発表] エピジェネティクスと小児成長発達2012
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第115回日本小児科学会学術集会教育講演
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] 生殖補助医療における遺伝的安全性の検討2012
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  浜松市医師会生涯教育研修会
- 発表場所
  浜松
- 年月日
  2012-01-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] Nicotinamid Nucleotide Transhydrogenase遺伝子の新規変異が同定された糖質コルチコイド欠乏症症例.2012
- 著者名/発表者名
  山口理恵、永田絵子、藤澤泰子、長崎啓祐、緒方勤.
- 学会等名
  第46回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場(大阪府)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] 46, XY性分化疾患患者における 2 番染色体長腕部分欠失の同定.2012
- 著者名/発表者名
  鈴木江莉奈、五十嵐麻希、宮戸真美、D.C. Vu、緒方勤、深見真紀.
- 学会等名
  第46回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場(大阪府)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] 17q12-q21 variant is associated with early-onset type 1 diabetes2012
- 著者名/発表者名
  Ayabe T, Ogata T, Kawamura T, (他 3名)
- 学会等名
  The 38th annual Meeting of the international Society for Pediatric and Adolescent Diabetes (ISPAD)
- 発表場所
  Istanbul, Turkey
- 年月日
  2012-10-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591140
[学会発表] 大後頭孔狭窄をきたし軟骨無形成症様症状を呈した複合型下垂体前葉機能低下症の１例.2012
- 著者名/発表者名
  遠藤彰、杉江秀夫、緒方勤.
- 学会等名
  第46回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場(大阪府)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] ＭＡＭＬＤ1と尿道下裂：新規遺伝子変異および感受性ハプロタイプの同定と変異陽性患者の長期精巣機能.2012
- 著者名/発表者名
  佐野伸一朗、深見真紀、宮戸真美、上松あゆ美、長谷川奉延、佐竹栄一郎、C. Sultan、緒方勤.
- 学会等名
  第46回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場(大阪府)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] 胎児期における環境化学物質と先天奇形の発症2012
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第115回日本小児科学会学術集会：子どもの健康と環境に関する全国調査（エコチル調査）と小児内分泌代謝疾患
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2012-04-20
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] 次世代遺伝子解析技術を用いた性分化疾患141例の病因解析.2012
- 著者名/発表者名
  五十嵐麻希、D.C. Vu、小島祥敬、堀川玲子、緒方勤、深見真紀.
- 学会等名
  第57回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  京王プラザホテル(東京都)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] インプリンティング疾患研究アップデート.2012
- 著者名/発表者名
  緒方勤.
- 学会等名
  第45回新潟小児内分泌懇話会
- 発表場所
  新潟市(新潟県)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] ゲノム異常としての性分化疾患.2012
- 著者名/発表者名
  緒方勤.
- 学会等名
  第11回熊本内分泌代謝フォーラム
- 発表場所
  熊本市(熊本県)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] 偽性副甲状腺機能低下症la型と類似の臨床像を呈する女児に同定した新規PRKAR14変異例.2012
- 著者名/発表者名
  長崎啓祐、佐藤英利、小川洋平、菊池透、緒方勤、深見真紀.
- 学会等名
  第46回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場(大阪府)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] 男性における乳房腫大(女性化乳房).2012
- 著者名/発表者名
  深見真紀、五十嵐麻希、阿部修二、山本幸代、金城さおり、緒方勤.
- 学会等名
  第46回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場(大阪府)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] 遺伝性女性化乳房（アロマターゼ過剰症）を招くCYP19A1過剰発見にはNHIJ,NAHR,FoSTeSが関与する.2012
- 著者名/発表者名
  深見真紀、土屋貴義、五十嵐麻希、阿部修司、大津成之、花木啓一、神埼晋、大山建二、佐野友昭、西垣敏紀、高木博史、稲垣朱実、堀川玲子、生水真紀夫、緒方勤.
- 学会等名
  第57回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  京王プラザホテル(東京都)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] Ambiguous genitaliaを呈するSRY(+)46,XXDSD症例における分子細胞遺伝学的解析.2012
- 著者名/発表者名
  中島信一、大石彰、加藤芙弥子、中西俊樹、五十嵐麻希、深見真紀、緒方勤.
- 学会等名
  第46回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場(大阪府)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] 性分化疾患とゲノム異常.2012
- 著者名/発表者名
  緒方勤.
- 学会等名
  第15回宮崎代謝内分泌研究会
- 発表場所
  宮崎市(宮崎県)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] Aromatase excess syndrome as a model for genomic disorder: Identification of molecular bases and phenotypic determinants.2012
- 著者名/発表者名
  T. Ogata, M. Shozu, M. Fukami.
- 学会等名
  The 7th Asia Pacific Paediatric Endocrine Society Meeting
- 発表場所
  Bali (Indonesia)
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] インプリンティング疾患研究アップデート2012
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第45回新潟小児内分泌懇話会
- 発表場所
  新潟
- 年月日
  2012-06-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] 成長障害と遺伝子異常.2012
- 著者名/発表者名
  緒方勤.
- 学会等名
  第11回東海小児内分泌セミナー
- 発表場所
  名古屋市(愛知県)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] バックドア経路：テストステロンを経由しないジヒドロテストステロン産生経路2012
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第35回日本分子生物学会学術集会ワークショップ　哺乳類の性分化・性成熟の新知見　性腺機能を制御する遺伝子ネットワークとその破綻による疾患
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2012-12-11
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] Ｈ19-ＤＭＲにメチル化異常を認めたインプリント疾患におけるＨ19-ＤＭＲの変異解析.2012
- 著者名/発表者名
  東元健、城崎幸介、八木ひとみ、古庄知己、松原圭子、山田大輔、前田寿幸、大塚泰史、古関明彦、緒方勤、副島英伸.
- 学会等名
  第57回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  京王プラザホテル(東京都)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] 性分化疾患とゲノム異常2012
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第15回宮崎代謝内分泌研究会
- 発表場所
  宮崎
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] 広汎性発達障害に思春期早発症を合併した女児の4例.2012
- 著者名/発表者名
  中西俊樹、藤澤泰子、佐竹栄一郎、鈴木輝彦、佐野伸一朗、松下理恵、永田絵子、山口理恵、中島信一、緒方勤.
- 学会等名
  第46回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場(大阪府)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] 小児の成長と成長障害.2012
- 著者名/発表者名
  緒方勤.
- 学会等名
  浜松市健康増進課研修会
- 発表場所
  浜松市(静岡県)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] 環境ホルモン物質の子どもへの影響.2012
- 著者名/発表者名
  緒方勤.
- 学会等名
  松葉のダイオキシン調査実行委員会研修会
- 発表場所
  生活クラブ館(東京都)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] 哺乳類の性分化・性成熟の新知見：性腺機能を制御する遺伝子ネットワークとその破綻による疾患：バックドア経路：テストステロンを経由しないジヒドロテストステロン産生経路.2012
- 著者名/発表者名
  緒方勤.
- 学会等名
  第35回日本分子生物学会学術集会ワークショップ
- 発表場所
  福岡国際会議場(福岡県)
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] ゴナドトロピン補充療法と生殖補助医療の併用により拳児に至った中枢性性腺機能低下疾患者の一例.2012
- 著者名/発表者名
  佐藤直子、堀川玲子、勝又規行、内木康博、田中敏章、緒方勤.
- 学会等名
  第57回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  京王プラザホテル(東京都)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] シルバーラッセル症候群における新規責任領域の同定.2012
- 著者名/発表者名
  福家智子、鏡雅代、松原圭子、吉橋博史、長谷川行洋、沼倉周彦、室谷浩二、三善陽子、永井敏郎、長谷川奉延、田中敏章、水野誠司、緒方勤、深見真紀.
- 学会等名
  第57回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  京王プラザホテル(東京都)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] 早期にＧＨ治療を開始した重度発達遅滞を伴うターナー症候群の１例.2012
- 著者名/発表者名
  小川玲、藤本陽子、児玉雅彦、布山正貴、塚田大樹、松橋一彦、外山大輔、池田裕一、緒方勤、磯山恵一.
- 学会等名
  第46回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場(大阪府)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] 小児インスリン治療研究会遺伝素因プロジェクトメンバー1型糖尿病の出生季節性：発症時年齢とＶＤＲ遺伝子多型に関する検討.2012
- 著者名/発表者名
  綾部匡之、深見真紀、緒方勤、雨宮伸、杉原茂孝.
- 学会等名
  第46回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場(大阪府)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] 15番染色体母性方親性ダイソミーを伴うtetrasomy15q症例の分子遺伝学的解析.2012
- 著者名/発表者名
  松原圭子、柳田かえで、福家智子、鏡雅代、永井敏郎、緒方勤、深見真紀.
- 学会等名
  第57回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  京王プラザホテル(東京都)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] 14番染色体インプリティング領域メチル化制御機構の解明：ＭＥＧ３-ＤＭＲエピ変異症例の解析から.2012
- 著者名/発表者名
  鏡雅代、古庄知己、中林一彦、松岡健太郎、松原圭子、福家智子、深見真紀、緒方勤.
- 学会等名
  第57回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  京王プラザホテル(東京都)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] NPR2ヘテロ接合性変異は突発性および家族性低身長症の原因となりうる.2012
- 著者名/発表者名
  天野直子、向井徳男、伊藤義也、鳴海覚志、田中敏章、横谷進、緒方勤、長谷川奉延.
- 学会等名
  第46回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場(大阪府)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] 小児インスリン治療研究会遺伝素因プロジェクトメンバー,小児 1 型糖尿病(1A型)の同胞発症率と同胞における遺伝素因の解析2012
- 著者名/発表者名
  竹本幸司, 杉原茂孝, 緒方勤, 雨宮伸
- 学会等名
  第55回日本糖尿病学会年次学術集会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591140
[学会発表] 全ゲノム片親性ダイソミー症例のＤＮＡメチル化解析によるヒトインプリントーム解明.2012
- 著者名/発表者名
  中林一彦、田中千春、A.M. Trujillo、岡村浩司、緒方勤、福島英伸、D. Monk、秦健一郎.
- 学会等名
  第57回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  京王プラザホテル(東京都)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] DNA methylation analysis of reciprocal genome-wide UPDs to define imprinted differentially methylated regions in the human genome.2012
- 著者名/発表者名
  K. Nakabayashi, A.M. Trujillo, C. Tayama, M. Kagami, H. Soejima, T. Ogata, D. Monk, K. Hata.
- 学会等名
  American society of human genetics 62nd annual meeting
- 発表場所
  Florence (Italy)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] 環境ホルモン物質の子どもへの影響2012
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  松葉のダイオキシン調査実行委員会研修会
- 発表場所
  東京
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] プラダーウィリ症候群の出生季節性.2012
- 著者名/発表者名
  綾部匡之、松原圭子、深見真紀、緒方勤、村上信行、永井敏郎.
- 学会等名
  第46回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場(大阪府)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] 性分化疾患の基礎と臨床2012
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第58回愛媛県小児科医会特別講演
- 発表場所
  松山
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] ＩＭＡＧｅ症候群におけるＣＤＫＮ１Ｃ遺伝解析.2012
- 著者名/発表者名
  加藤芙弥子、天野直子、永田絵子、中西俊樹、堀川玲子、澤田浩武、福家智子、深見真紀、長谷川奉延、緒方勤.
- 学会等名
  第46回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場(大阪府)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] 次世代解析技術を用いた性分化疾患141症例の病因解析.2012
- 著者名/発表者名
  五十嵐麻希、D.C. Vu、小島祥敬、堀川玲子、緒方勤、深見真紀.
- 学会等名
  第46回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場(大阪府)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] 小児内分泌関連疾患におけるインプリンティングにかかわる最近の話題2012
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  JCR研修会
- 発表場所
  芦屋
- 年月日
  2012-02-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] 胎児期における環境化学物質と先天奇形の発症.2012
- 著者名/発表者名
  緒方勤.
- 学会等名
  第115回日本小児科学会学術集会：子どもの健康と環境に関する全国調査（エコチル調査）と小児内分泌代謝疾患
- 発表場所
  福岡国際会議場(福岡県)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] Genetics of DSD (Disorders of sex development).2012
- 著者名/発表者名
  Ogata T
- 学会等名
  Disorders of sex development. The 15th International and 14th European Congress of Endocrinology (ICE/ECE).
- 発表場所
  Florence, Italy.
- 年月日
  2012-05-05
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency: A Unique Disease Leading to Disorders of Sex Development in Both 46,XY and 46,XX Patients. Invited Lecture.2012
- 著者名/発表者名
  Ogata T
- 学会等名
  The 6th International Symposium on the Biology of Vertebrate Sex Determination.
- 発表場所
  Kona Hawaii, USA.
- 年月日
  2012-04-23
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] 17q12-q21 染色体領域の多型は, 喘息だけでなく 1 型糖尿病の幼児期発症とも関連する2012
- 著者名/発表者名
  綾部匡之, 緒方勤, 雨宮伸, 杉原茂孝
- 学会等名
  第115回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591140
[学会発表] ホルモン抵抗性を伴うAcrodysostosisの女児における新規PRKAR1A変異の同定と機能解析.2012
- 著者名/発表者名
  長崎啓祐、深見真紀、緒方勤.
- 学会等名
  第57回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  京王プラザホテル(東京都)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] シルバーラッセル症候群の新規責任領域の同定.2012
- 著者名/発表者名
  福家智子、松原圭子、鏡雅代、長谷川行洋、永井敏郎、長谷川奉延、水野誠司、緒方勤、深見真紀.
- 学会等名
  第46回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場(大阪府)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] ヌーナン症候群とからだの成長.2012
- 著者名/発表者名
  緒方勤.
- 学会等名
  厚生労働科研費ヌーナン症候群シンポジウム
- 発表場所
  東京国際フォーラム(東京都)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] インプリンティング疾患研究アップデート2012
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第45回新潟小児内分泌懇話会．
- 発表場所
  新潟
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] 雌性生殖器官におけるＭａｍｌｄ１の役割.2012
- 著者名/発表者名
  宮戸真美、宮戸健二、緒方勤、深見真紀.
- 学会等名
  第46回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場(大阪府)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] ゲノムインプリンティングと個体・胎盤成長発達2012
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第42回九州小児内分泌懇話会
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2012-02-04
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency: A unique disease leading to disorders of sex development in both 46,XY and 46,XX patients.2012
- 著者名/発表者名
  T. Ogata.
- 学会等名
  The 6th International Symposium on the Biology of Vertebrate Sex Determination
- 発表場所
  Kona (USA)
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] エピジェネティクスと小児成長発達．2012
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第115回日本小児科学会学術集会教育講演
- 発表場所
  福岡
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] 哺乳類の性分化・性成熟の新知見：性腺機能を制御する遺伝子ネットワークとその破綻による疾患：バックドア経路：テストステロンを経由しないジヒドロテストステロン産生経路2012
- 著者名/発表者名
  緒方　勤
- 学会等名
  第35回日本分子生物学会学術集会ワークショップ
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2012-12-11
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-22132001
[学会発表] Aromatase Excess Syndrome as a Model for Genomic Disorder: Identification of Molecular Bases and Phenotypic Determinants.2012
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Shozu M, Fukami M
- 学会等名
  Kaichi Kida Session. The 7th Asia Pacific Paediatric Endocrine Society Meeting.
- 発表場所
  Bali, Indonesia.
- 年月日
  2012-11-14
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] プラダーウィリ症候群の出生季節性.2012
- 著者名/発表者名
  綾部匡之、松原圭子、深見真紀、緒方勤、村上信行、永井敏郎.
- 学会等名
  第57回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  京王プラザホテル(東京都)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] 入院管理中に書字障害にはじめて気付いた12歳の肥満男児例―行動療法における問題点.2012
- 著者名/発表者名
  佐竹栄一郎、中川祐一、内山弘基、松下理恵、藤澤泰子、永田絵子、中島信一、緒方勤.
- 学会等名
  第46回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場(大阪府)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] 経時的にコルチゾール分泌能が低下したＰＯＲ異常症の一例.2012
- 著者名/発表者名
  沼倉周彦、北中幸子、本間桂子、深見真紀、長谷川奉延、緒方勤、早坂清.
- 学会等名
  第46回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場(大阪府)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] 性の分化・発達と小児医療2012
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第188回浜松市小児科医会研究会
- 発表場所
  浜松
- 年月日
  2012-03-07
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] 14染色体母親性ダイソミーおよび類縁疾患に関する全国調査：遺伝学的頻度および臨床像.2012
- 著者名/発表者名
  鏡雅代、長崎啓祐、佐藤英利、鹿島京子、佐藤亨、中村明枝、加藤光弘、沼倉周彦、緒方勤、深見真紀、斎藤伸治.
- 学会等名
  第46回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場(大阪府)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] ゴナドトロピン補充療法と生殖補助医療の併用により拳児に至った中枢性性腺機能低下疾患者の一例.2012
- 著者名/発表者名
  佐藤直子、堀川玲子、内木康弘、田中敏章、勝又規行、緒方勤.
- 学会等名
  第46回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場(大阪府)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] Catch upのないIUGRモデルラットにおける脂肪量とアディポサイトカインの変化について.2012
- 著者名/発表者名
  橘田一輝、中西俊樹、永田絵子、山口理恵、中川祐一、大関武彦、石井正浩、緒方勤.
- 学会等名
  第46回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場(大阪府)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] 先天奇形症候群とゲノムインプリンティング2011
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第2回生殖医療研究会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2011-11-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] 第14染色体父性ダイソミー症候群の発症機序と出生前診断2011
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第18回遺伝性疾患に関する出生前診断研究会学術集会
- 発表場所
  佐賀
- 年月日
  2011-10-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] 子どもの成長と成熟2011
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  国際医療福祉大学熱海病院学術講演会
- 発表場所
  熱海
- 年月日
  2011-07-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] Genetic susceptibility to endocrine disrupters: Estrogen receptor polymorphisms2011
- 著者名/発表者名
  Ogata T
- 学会等名
  Hamamatsu DOHaD Conference
- 発表場所
  Hamamatsu, Japan
- 年月日
  2011-07-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] 性分化疾患の臨床像と新規遺伝子MAMLD1の同定2011
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第28回日本医学会総会シンポジウム:内分泌疾患-病態解明と治療の進歩
- 発表場所
  東京(東日本大震災のためDVD収録で配布)
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] 子どもを取り巻く環境と小児の健康2011
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第40回Medical Photonics Seminar
- 発表場所
  浜松
- 年月日
  2011-10-14
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] 小児1型糖尿病(1A 型)の同胞発症率と同胞における遺伝素因の解析2011
- 著者名/発表者名
  竹本幸司, 杉原茂孝, 緒方勤, 雨宮伸
- 学会等名
  第45回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大宮
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591140
[学会発表] 全国多施設共同研究による日本人小児期発症 1 型糖尿病およびその家族の HLA 遺伝子解析2011
- 著者名/発表者名
  杉原茂孝, 緒方勤, 川村智行, 浦上達彦, 菊池信行, 佐治博夫, 徳永勝士, 雨宮伸
- 学会等名
  第54回日本糖尿病学会年次学術集会
- 発表場所
  札幌
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591140
[学会発表] 子どもを取り巻く環境と健康2011
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  浜松小児科医会
- 発表場所
  浜松
- 年月日
  2011-07-27
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] 乳幼児期および思春期の性について2011
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第1回乳幼児発達指導研究会
- 発表場所
  浜松
- 年月日
  2011-07-25
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] SHOX遺伝子異常症2011
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  Update.Forum on Turner syndrome in Osaka
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2011-07-23
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] Genetic susceptibility to endocrine disrupters : Estrogen receptor polymorphisms2011
- 著者名/発表者名
  Ogata T
- 学会等名
  In : Hamamatsu DOHaD Conference
- 発表場所
  Hamamatsu, Japan
- 年月日
  2011-07-08
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] 性分化疾患研究の進歩2011
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第81回京都内分泌同好会
- 発表場所
  京都
- 年月日
  2011-09-03
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] 性分化疾患における最近の臨床的・分子遺伝学的進歩2011
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  10th Asahikawa Winter Conference on Molecular Medicine
- 発表場所
  北海道(招待講演)
- 年月日
  2011-01-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] 性分化疾患の分子基盤2011
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第3回岐阜小児内分泌学術講演会
- 発表場所
  岐阜
- 年月日
  2011-09-15
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] 親由来特異的遺伝子発現制御:ヒトインプリンティング疾患解析研究から2011
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第3回性差生物医学研究会
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2011-01-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] 全国多施設共同研究による日本人小児期発症 1 型糖尿病の候補 SNP 研究2011
- 著者名/発表者名
  綾部匡之, 緒方勤, 川村智行, 浦上達彦, 菊池信行, 雨宮伸, 杉原茂孝
- 学会等名
  第54回日本糖尿病学会年次学術集会.
- 発表場所
  札幌
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591140
[学会発表] 中枢性性線機能低下症の基礎と臨床2011
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  静岡産科婦人科学会春季学術集会
- 発表場所
  静岡
- 年月日
  2011-06-05
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] ターナー症候群を招く分子基盤2011
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第56回大会共催セミナー
- 発表場所
  千葉
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] Disorders of Sex Development : Recent Progress. Plenary Lecture2011
- 著者名/発表者名
  Ogata T
- 学会等名
  In : The 13th European Congress of Endocrinology (ECE 2011)
- 発表場所
  Rotterdam Netherlands
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] 性分化疾患の分子基盤と臨床的対応2011
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第117回日本小児科学会甲信地方会
- 発表場所
  甲府
- 年月日
  2011-11-20
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] 生殖補助医療におけるインプリンティング疾患発症について2011
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第18回セント・ルカセミナー
- 発表場所
  大分
- 年月日
  2011-06-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] 生殖補助医療における遺伝的安全性の検討:インプリンティング疾患を主として2011
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第14回日本IVF学会基礎教育講演
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] 性ホルモン産生異常と性分化2011
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第84回日本内分泌学会学術総会教育講演
- 発表場所
  神戸
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] ART in reproductive disorders2011
- 著者名/発表者名
  Ogata T
- 学会等名
  FIGO Workshp
- 発表場所
  Tokyo, Japan
- 年月日
  2011-12-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] 脳の性分化に関する最近の知見2011
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第84回日本内分泌学会学術総会シンポジウム:性分化疾患の診断・治療戦略
- 発表場所
  神戸
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] Genetic susceptibility to endocrine disrupters : Estrogen receptor polymorphisms2011
- 著者名/発表者名
 Ogata T
- 学会等名
 Plenary Lecture. In : 6^<th> Copenhagen Workshop on Endocrine Disrupters (COW 2011)
- 発表場所
 Copenhagen, Denmark
- データソース
 KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] シルバーラッセル症候群の分子遺伝的メカニズム2011
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第84回日本内分泌学会学術総会ミニシンポジウム:SGA性低身長をめぐって
- 発表場所
  神戸
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] 性分化疾患の分子基盤:update2011
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第12回山陰内分泌研究会
- 発表場所
  米子
- 年月日
  2011-09-16
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] 子どもの成長と成熟2011
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  国際医療福祉大学熱海病院学術講演会
- 発表場所
  熱海
- 年月日
  2011-07-01
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] ヌーナン症候群とGH治療2011
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  ヌーナン症候群勉強会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2011-08-27
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] SGA性低身長症の発症機序:インプリンティング疾患を主として2011
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第134回臨床小児研究会
- 発表場所
  越谷
- 年月日
  2011-02-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] ORMDL3-GSDMB 遺伝子領域のSNP (rs2290400) は幼児期発症 1 型糖尿病と関連する2011
- 著者名/発表者名
  綾部匡之, 緒方勤, 雨宮伸, 杉原茂孝
- 学会等名
  第45回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大宮
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591140
[学会発表] 胎児・胎盤発育とゲノムインプリンティング2011
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第5回新生児内分泌研究会学術集会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2011-09-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] 生殖補助医療におけるインプリンティング疾患発症リスクについて2011
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第56回日本生殖医学会総会教育講演:生殖医療の新たな展開-最終成果について考える
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] ART in reproductive disorders. FIGO Workshp2011
- 著者名/発表者名
  Ogata T
- 学会等名
  FIGO Workshp
- 発表場所
  Tokyo, Japan
- 年月日
  2011-12-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] ターナー症候群を招く分子基盤2011
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第7回北関東遺伝診療フォーラム
- 発表場所
  大宮
- 年月日
  2011-12-09
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] 小児成長発達とゲノムインプリンティング2011
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第114回日本小児科学会学術集会特別講演
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] 生殖補助医療におけるインプリンティング疾患発症リスクについて2011
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第56回日本生殖医学会総会:生殖医療の新たな展開-最終成果について考える
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] 性分化疾患の発症機序2011
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第56回日本未熟児新生児学会学術集会:性分化疾患の新生児期管理
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] Hierarchical interaction and distinct functional properties of the IG-DMR and the MEG3-DMR at the human chromosome 14q32.2 imprinted region.2010
- 著者名/発表者名
  Masayo Kagami, Maureen J O'Sullivan, Andrew J Green, Yoshiyuki Watabe , Osamu Arisaka, Toshiro Nagai, Shuji Takada, Maki Fukami, Kazuki Yamazawa, Keiko Matsubara, Fumiko Kato, Anne C Ferguson-Smith, Tsutomu Ogata
- 学会等名
  International Snmposium on Pediatric Endocrinology
- 発表場所
  Tokyo
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[学会発表] RTL1 plays a key role in human placental development.2010
- 著者名/発表者名
  Masayo Kagami, Kentaro Matsuoka, Keiko Matsubara, Tomoko Sato, Michiko Yamanaka, Nobuhiro Suzumori, Tsutomu Ogata.
- 学会等名
  International Symposium on Epigenome Network , Development and Reprograming of Germ Cells
- 発表場所
  Fukuoka
- 年月日
  2010-11-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[学会発表] ステロイドホルモン産生におけるMamld1の機能解析2010
- 著者名/発表者名
  宮戸真美, 中村美智子, 深見真紀, 宮戸健二, 緒方勤
- 学会等名
  第44回日本小児内分泌学会
- 発表場所
  大阪
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[学会発表] Impaired expression of Mamld1 disturbs the gene expression of steroidogenic enzymes.2010
- 著者名/発表者名
  宮戸真美, 中村美智子, 深見真紀, 宮戸健二, 緒方勤
- 学会等名
  第33回日本分子生物学会
- 発表場所
  神戸
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[学会発表] Genetic causes of POF2010
- 著者名/発表者名
  T.Ogata
- 学会等名
  FertiLink and International Ovarian Conferencce
- 発表場所
  Kyoto, Japan(招待講演)
- 年月日
  2010-10-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] Prader-Willi Syndrome:Recent Progress. Invited Special Lecture2010
- 著者名/発表者名
  Ogata T
- 学会等名
  The 8th Korean PWS (Prader-Willi syndrome) Symposium
- 発表場所
  Seoul, Korea.
- 年月日
  2010-10-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] インプリンティング疾患の基礎と臨床2010
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  両毛地区小児科講演会
- 発表場所
  足利
- 年月日
  2010-01-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] Molecular and clinical analysis in Silver-Russell syndrome. In: Genetic Diagnosis and Treatment of SGA Short Children2010
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Ogata T
- 学会等名
  The 14th International Congress of Endocrinology
- 発表場所
  Kyoto, Japan
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] Prader-Willi Syndrome : Recent Progress.Invited Special Lecture.2010
- 著者名/発表者名
  Ogata T
- 学会等名
  The 8th Korean PWS (Prader-Willi syndrome) Symposium
- 発表場所
  Seoul, Korea
- 年月日
  2010-10-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] Kallmann syndrome : a one amino-acid insertion mutation of the fibroblast growth factor receptor 1 (FGFR1) acid box may affect neuronal extension in an FGF-dependent manner2010
- 著者名/発表者名
  Sato N, Ogata T, 他
- 学会等名
  The 14th International Congress of Endocrinology
- 発表場所
  Kyoto, Japan
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] Hierarchical interaction and distinct functional properties of the IG-DMR and the MEG3-DMR at the human chromosome 14q32.2 imprinted region.2010
- 著者名/発表者名
 Masayo Kagami, Maureen J O'Sullivan, Andrew J Green, Yoshiyuki Watabe, Osamu Arisaka, Toshiro Nagai, Shuji Takada, Maki Fukami, Kazuki Yamazawa, Keiko Matsubara, Fumiko Kato, Anne C Ferguson-Smith, Tsutomu Ogata.
- 学会等名
 14^<th> International Congress of Endocrinology
- 発表場所
 Kyoto
- 年月日
 2010-03-29
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-20390101
[学会発表] ヒトインプリンティング疾患の発症機序2010
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第4回日本エピジェネティクス研究会大会
- 発表場所
  米子
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] 全国多施設共同研究による日本人小児期発症1型糖尿病およびその家族のHLA-DRB1,DQB1,DPB1遺伝子解析2010
- 著者名/発表者名
  杉原茂孝, 緒方勤, 川村智行, 他
- 学会等名
  第44回日本糖小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大阪市
- 年月日
  2010-10-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591140
[学会発表] ヒト14q32.2のインプリンティング領域において、IG-DMRとMEG3-DMRは異なった役割をはたす2010
- 著者名/発表者名
  鏡雅代、高田修治、加藤芙弥子、Anne C Ferguson-Smith、緒方勤
- 学会等名
  第4回エピジェネティクス研究会
- 発表場所
  鳥取
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[学会発表] Hierarchical interaction and distinct functional properties of the IG-DMR and the MEG3-DMR at the human chromosome 14q32.2 imprinted region.2010
- 著者名/発表者名
  Masayo Kagami, Maureen J O'Sullivan, Andrew J Green, Yoshiyuki Watabe, Osamu Arisaka, Toshiro Nagai, Shuji Takada, Maki Fukami, Kazuki Yamazawa, Keiko Matsubara, Fumiko Kato, Anne C Ferguson-Smith, Tsutomu Ogata
- 学会等名
  14th International Congress of Endocrinology
- 発表場所
  Kyoto
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[学会発表] The IG-DMR and the MEG3-DMR at Human Chromosome 14q32.2 : Hierarchical Interaction and Distinct Functional Properties as Imprinting Control Centers2010
- 著者名/発表者名
  Masayo Kagami, Maureen J O' Sullivan, Andrew J Green, Yoshiyuki Watabe, Osamu Arisaka, Nobuhide Masawa, Kentarou Matsuoka, Maki Fukami, Keiko Matsubara, Fumiko Kato, Anne C Ferguson-Smith, Tsutomu Ogata.
- 学会等名
  International Symposium on Epigenome Network , Development and Reprograming of Germ Cells
- 発表場所
  Fukuoka
- 年月日
  2010-11-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[学会発表] OTX2 and Hypopituitarism2010
- 著者名/発表者名
  S.Dateki, M.Fukami, T.Ogata
- 学会等名
  The International Symposium on Pediatric Endocrinology
- 発表場所
  Tokyo, Japan(招待講演)
- 年月日
  2010-04-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] SGA性低身長症の発症機序:インプリンティング疾患を主として2010
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会共催セミナー
- 発表場所
  埼玉(招待講演)
- 年月日
  2010-10-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] Hypothalamic Dysfunction in a Female with Isolated Hypogonadotropic Hypogonadism and Compound Heterozygous TACR3 Mutations and Clinical Manifestation in Her Heterozygous Mother.2010
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Maruyama T, Dateki S, Sato N, Yoshimura Y, Ogata T
- 学会等名
  The 14th International Congress of Endocrinology
- 発表場所
  Kyoto
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] ヒトインプリンティング疾患の発症機序2010
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第4回日本エピジェネティクス研究会大会学術集会
- 発表場所
  米子
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] SGA性低身長症の発症機序:インプリンティング疾患を主として2010
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  SGA性低身長症の発症機序:インプリンティング疾患を主として
- 発表場所
  大宮
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] Prader-Willi Syndrome : Recent Progress2010
- 著者名/発表者名
  T.Ogata
- 学会等名
  The 8th Korean PWS (Prader-Willi syndrome) Symposium
- 発表場所
  Seoul, Korea(招待講演)
- 年月日
  2010-10-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] Impaired expression of Mamld1 disturbs the gene expression of steroidogenic enzyme and feeding regulation.2010
- 著者名/発表者名
  Miyado M, Nakamura M, Fukami M, Miyado K, Ogata T
- 学会等名
  The 14th International Congress of Endocrinology
- 発表場所
  Kyoto
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] 全国多施設共同研究による日本人小児期発症 1 型糖尿病およびその家族の HLA-DRB1, DQB1, DPB1 遺伝子解析2010
- 著者名/発表者名
  杉原茂孝, 緒方勤, 川村智行, (他36名)
- 学会等名
  第44回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2010-10-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591140
[学会発表] 性分化疾患の発症機序:遺伝-環境相互作用の観点から2010
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第249回日本小児科学会東海地方会特別講演
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2010-05-16
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] Genetic causes of POF2010
- 著者名/発表者名
  Ogata T
- 学会等名
  October 16-17, 2010. Kyoto, Japan
- 発表場所
  Kyoto, Japan.
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] ヒト14q32.2のインプリンティング領域においてIG-DMRとMEG3-DMRは異なった役割をはたす2010
- 著者名/発表者名
  鏡雅代、高田修治、加藤芙弥子、Anne C Ferguson-Smith、緒方勤
- 学会等名
  第4回エピジェネティクス研究会
- 発表場所
  鳥取
- 年月日
  2010-05-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[学会発表] エコチル調査における遺伝医学研究2010
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会シンポジウム:小児環境疫学(エコチル)調査と遺伝医学
- 発表場所
  大宮
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] 性分化疾患研究の最前線2010
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  日本アンドロロジー学会第29回学術大会・第16回精子形成・精巣毒性研究会共同開催学会特別講演
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] ヒトインプリンティング疾患の発症機序2010
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第4回日本エピジェネティクス研究会大会
- 発表場所
  鳥取(招待講演)
- 年月日
  2010-05-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] インプリンティング異常と胎盤2010
- 著者名/発表者名
  松岡健太郎, 中澤温, 林聡, 左合治彦, 鏡雅代, 緒方勤
- 学会等名
  第18回日本胎盤学会学術集会(第28回日本絨毛性疾患研究会と併催)ワークショップ
- 発表場所
  熊本基調講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] RTL1 plays a key role in human placental development. International Symposium on Epigenome Network2010
- 著者名/発表者名
  Masayo Kagami, Kentaro Matsuoka, Keiko Matsubara, Tomoko Sato, Michiko Yamanaka, Nobuhiro Suzumori, Tsutomu Ogata
- 学会等名
  Development and Reprograming of Germ Cells
- 発表場所
  Fukuoka
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[学会発表] 14番染色体父親性ダイソミー症候群の病因別頻度の解明2010
- 著者名/発表者名
  鏡雅代、加藤芙弥子、松原圭子、佐藤智子、緒方勤
- 学会等名
  第55回日本人類遺伝学会学術集会
- 発表場所
  大宮
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[学会発表] Mamld1は,マウスライデイッヒ腫瘍細胞において,ステロイド合成酵素遺伝子の発現調節を介し,テストステロン産生に関わっている2010
- 著者名/発表者名
  中村美智子, 深見真紀, 宮戸真美, 須川史啓, 緒方勤, 野々村克也
- 学会等名
  第19回日本小児泌尿器科学会
- 発表場所
  札幌
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[学会発表] 生殖補助医療とインプリンティング異常2010
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会シンポジウム
- 発表場所
  大宮
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] 14番染色体インプリンティング遺伝子の胎盤における機能の解明2010
- 著者名/発表者名
  鏡雅代、加藤芙弥子、宮戸真美、高田修治、松岡健太郎、山中美智子、金子さおり、松原圭子、佐藤智子、緒方勤
- 学会等名
  第44回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大阪
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[学会発表] エコチル調査における遺伝医学研究2010
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会シンポジウム:小児環境疫学(エコチル)調査と遺伝医学
- 発表場所
  大宮
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] 性分化疾患研究の最前線2010
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  日本アンドロロジー学会第29回学術大会・第16回精子形成・精巣毒性研究会共同開催学会特別講演
- 発表場所
  東京(招待講演)
- 年月日
  2010-07-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] Endocrine Disruptors-the environment and its impact on paediatric endocrinology2010
- 著者名/発表者名
  T.Ogata
- 学会等名
  The 6th Bienniel Scientific Meeting of The Asia Pacific Paediatric Endocrinoly
- 発表場所
  Xi'an, China(招待講演)
- 年月日
  2010-11-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] Endocrine Disruptors-the environment and its impact on paediatric endocrinology2010
- 著者名/発表者名
 Ogata T
- 学会等名
 The 6^<th> Bienniel Scientific Meeting of The Asia Pacific Paediatric Endocrinolgy
- 発表場所
 Xi'an, China
- データソース
 KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] Association between MAMLD1 and Steroid Hormone Production.2010
- 著者名/発表者名
  Nakamura M, Miyado M, Sugawa F, Kato F, Fukami M, Ogata T
- 学会等名
  The 14th International Congress of Endocrinology
- 発表場所
  Kyoto
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] 身長を規定する遺伝子・ゲノム2010
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第83回日本内分泌学会学術総会教育講演
- 発表場所
  京都
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] SGA性低身長症の発症機序 : インプリンティング疾患を主として2010
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会共催セミナー
- 発表場所
  大宮
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] 全国多施設共同研究による日本人小児1型糖尿病およびその家族のHLA遺伝子解析2010
- 著者名/発表者名
  杉原茂孝, 緒方勤, 川村智行, 他
- 学会等名
  第8回 1型糖尿病研究会
- 発表場所
  長崎市
- 年月日
  2010-10-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591140
[学会発表] インプリンティング異常と胎盤2010
- 著者名/発表者名
  松岡健太郎,中澤温,林聡,左合治彦,鏡雅代,緒方勤
- 学会等名
  第18回日本胎盤学会学術集会(第28回日本絨毛性疾患研究会と併催)ワークショップ基調講演:Placental Mesenchymal Dysplasia (PMD)とBeckwith-Wiedemann syndrome (BMD)
- 発表場所
  熊本
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] エコチル調査における遺伝医学研究2010
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会シンポジウム:小児環境疫学(エコチル)調査と遺伝医学
- 発表場所
  埼玉(招待講演)
- 年月日
  2010-10-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] 胎児成長発達とゲノムインプリンティング2010
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第13回胎児遺伝子診断研究会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2010-02-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency : identification and characterization of biallelic mutations and genotype-phenotype correlations in 35 Japanese patients.2010
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Nishimura G, Homma K, Hasegawa T, Fujieda K, Ogata T
- 学会等名
  The 2nd World Conference : Hormonal and Genetic Basis for DSD and Hot Topics in Endocrinology.
- 発表場所
  Miami, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[学会発表] 生殖補助医療とインプリンティング異常2010
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会シンポジウム
- 発表場所
  埼玉(招待講演)
- 年月日
  2010-10-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] The first nationwide multicenter study on the HLA-DRB1, DQB1, DPB1 genotype in Japanese type 1 diabetes children and their families2010
- 著者名/発表者名
  Sugihara S, Ogata T, Kawamura T, (他36名)
- 学会等名
  The 36th annual Meeting of the international Society for Pediatric and Adolescent Diabetes (ISPAD)
- 発表場所
  Buenos Aires, Argentina
- 年月日
  2010-10-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591140
[学会発表] 生殖補助医療とインプリティグ異常2010
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会シンポジウム:臨床遺伝学のプロフェッショナルは、生殖補助医療-とくに着床前診断-にどうかかわればよいのか?
- 発表場所
  大宮
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] The IG-DMR and the MEG3-DMR at Human Chromosome 14q32.2 : Hierarchical Interaction and Distinct Functional Properties as Imprinting Control Centers, International Symposium on Epigenome Network2010
- 著者名/発表者名
  Masayo Kagami, Maureen J O'Sullivan, Andrew J Green, Yoshiyuki Watabe, Osamu Arisaka, Nobuhide Masawa, Kentarou Matsuoka, Maki Fukami, Keiko Matsubara, Fumiko Kato, Anne C Ferguson-Smith, Tsutomu Ogata
- 学会等名
  Development and Reprograming of Germ Cells
- 発表場所
  Fukuoka
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[学会発表] 性分化疾患の発症機序:遺伝-環境相互作用の観点から2010
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第249回日本小児科学会東海地方会特別講演
- 発表場所
  愛知(招待講演)
- 年月日
  2010-05-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] Molecular and clinical analysis in Silver-Russell syndrome.In : Genetic Diagnosis and Treatment of SGA Short Children2010
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Ogata T
- 学会等名
  The 14th International Congress of Endocrinology
- 発表場所
  Kyoto, Japan
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249010
[学会発表] MAMLD1 mutations and impaired testosterone production : phenotypic analysis of mutation-positive patients and knockout mice and in vitro functional assays.2010
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Wada Y, Nakamura M, Miyado M, Ogata T.
- 学会等名
  The 49th Annual Meeting of European Society for Paediatric Endocrinology
- 発表場所
  Prague
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[学会発表] MAMLD1遺伝子におけるスプライス部位変異(IVS4-2A>G)の検討2009
- 著者名/発表者名
  和田友香, 深見真紀, 須川史啓, 宮戸真美, 緒方勤
- 学会等名
  第112回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  奈良
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[学会発表] 14番染色体インプリンティング遺伝子群の調節において, IG-DMRとMEG3-DMRは異なった役割を果たす2009
- 著者名/発表者名
  鏡雅代、高田修治、加藤芙弥子、Anne C Ferguson-Smith、緒方勤
- 学会等名
  第54回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[学会発表] MAMLD1異常症:新規遺伝子変異の同定と変異陽性患者の表現型2009
- 著者名/発表者名
  加藤芙弥子, 深見真紀, 和田友香, マイラブランダオ, 中村美智子, 上松あゆみ, 長谷川奉延, 宮戸真美, 緒方勤
- 学会等名
  第43回日本小児内分泌学会
- 発表場所
  宇都宮
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[学会発表] 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症女性におけるTachykinin受容体3変異の同定と臨床像の解析2009
- 著者名/発表者名
  深見真紀, 丸山哲夫, 伊達木澄人, 佐藤直子, 堀川玲子, 緒方勤
- 学会等名
  第43回日本小児内分泌学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] 中枢性性腺機能異常症の鑑別診断2009
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第82回日本内分泌学会教育講演
- 発表場所
  前橋
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] A Novel Gain of function Mutation in the MAMLD1 gene in patients with Undetermined 46, XY Disorders of Sex Development.2009
- 著者名/発表者名
  Brandao MP, Fukami M, Mendonca BB, Gerdulo M, Domenice S, Arnhold IJP, Ogata T, Costa EMF
- 学会等名
  The Endocrine Society's 91st Annual Meeting
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] A gain of function mutation in the MAMLD1 discloses a new pathway in the etiology of 46, XY disorders of sex development.2009
- 著者名/発表者名
  Brandao MP, Fukami Mendonca BB, Santos MG, Domenice S, Arnold IJP, Ogata T, Costa EMF
- 学会等名
  The 8th Joint meeting, ESPE-LWPES in association with APEG, APPES, SLEP, JSPE
- 発表場所
  New York
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] Hierarchical interaction and distinct functional properties of the IG-DMR and the MEG3-DMR at the human chromosome 14q32.2 imprinted region.2009
- 著者名/発表者名
  Masayo Kagami, Shuji Takada, Maki Fukami, Kazuki Yamazaw, Keiko Matsubara, Fumiko Kato, Anne C Ferguson-Smith, Tsutomu Ogata
- 学会等名
  第32回日本分子生物学会年会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[学会発表] Mamld1発現異常が引き起こすホルモン産生と摂食調節の解析2009
- 著者名/発表者名
  宮戸真美, 中村美智子, 深見真紀, 宮戸健二, 菊水健史, 小川佳宏, 緒方勤
- 学会等名
  第32回日本分子生物学会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[学会発表] MAMLD1 Homozygous gain-of-function missense mutation causing 46, XX disorder of sex development in a virilized female.2009
- 著者名/発表者名
  Brandao MP, Costa EMF, Fukami M, Santos MG, Pereira NP, Domenice S, Ogata T, Mendonca BB
- 学会等名
  The 8th Joint meeting, ESPE-LWPES in association with APEG, APPES, SLEP, JSPE
- 発表場所
  New York
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] 14番染色体インプリンティング遺伝子群の調節において, IG-DMRとMEG3-DMRは異なった役割をはたす2009
- 著者名/発表者名
  鏡雅代、高田修治、加藤芙弥子、Anne C Ferguson-Smith、緒方勤
- 学会等名
  第3回日本エピジェネティクス研究会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[学会発表] Gentic causes of hypospadias2009
- 著者名/発表者名
  Ogata T
- 学会等名
  The 8th Joint meeting, ESPE-LWPES in association with APEG, APPES, SLEP, JSPE
- 発表場所
  New York
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] Silver-Russell症候群を呈する雌性単為生殖キメラおよびBeckwith-Wiedemann症候群を呈する雄性単為生殖キメラ2009
- 著者名/発表者名
  山澤一樹,鏡雅代,松原圭子,中林一彦,秦健一郎,肥塚直美,堀川玲子,緒方勤
- 学会等名
  第32回日本小児遺伝学会
- 発表場所
  奈良
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[学会発表] MAMLD1遺伝子におけるスプライス部位変異(IVS4-2A>G)の検討2009
- 著者名/発表者名
  和田友香, 深見真紀, 緒方勤
- 学会等名
  第54回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] MAMLD1遺伝子におけるスプライス部位変異(IVS4-2A>G)の検討2009
- 著者名/発表者名
  和田友香, 深見真紀, 須川史啓, 宮戸真美, 緒方勤
- 学会等名
  第112回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] Essential role of the MEG3-DMR in the regulation of the maternally inherited human chromosome 14q32.2 imprinting region.2009
- 著者名/発表者名
  Masayo Kagami, Maki Fukami, Maureen O'Sullivan, Andrew Green, Shuji Takada, Fumiko Kato, Anne Ferguson-Smith, Tsutomu Ogata
- 学会等名
  The 24th Naito Conference
- 発表場所
  Sapporom
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[学会発表] A gain of function mutation in the MAMLD1 discloses a new pathway in the etiology of 46, XY disorders of sex development.2009
- 著者名/発表者名
  Brandao MP, Fukami M, Mendonca BB, Santos MG, Domenice S, Arnold IJP, Ogata T, Costa EMF.
- 学会等名
  The 8th Joint meeting, ESPE-LWPES in association with APEG, APPES, SLEP, JSPE.
- 発表場所
  New York,
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[学会発表] 14番染色体インプリンティング遺伝子群の調節において, IG-DMRとMEG3-DMRは異なった役割をはたす2009
- 著者名/発表者名
  鏡雅代、高田修治、加藤芙弥子、Anne C Ferguson-Smith、緒方勤
- 学会等名
  第43回日本小児内分泌学会
- 発表場所
  宇都宮
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[学会発表] 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症女性におけるTachykinin受容体3変異の同定と臨床像の解析2009
- 著者名/発表者名
  深見真紀, 丸山哲夫, 伊達木澄人, 堀川玲子, 吉村泰典, 緒方勤
- 学会等名
  第43回日本生殖内分泌学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] Silver-Russell syndrome and the IGF2-H19 domain: molecular and clinical studies in bodies and placentas2008
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Kagami M, Ogata T
- 学会等名
  EMBO Workshop on Genomic Imprinting, No. 44
- 発表場所
  Singapore
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[学会発表] Disorders of Sex Development : New Gene and New Mechanism2008
- 著者名/発表者名
  Ogata T
- 学会等名
  The 47th Meeting of European Society for Paediatric Endocrinology
- 発表場所
  Istanbul
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] 性分化異常症責任遺伝子MAMLD1の臨床的および分子遺伝学的解析2008
- 著者名/発表者名
  深見真紀, 和田友香, 須川史啓, 宮戸真美, 上松あゆ美, 長谷川奉延, 緒方勤
- 学会等名
  第42回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] シルバーラッセル症候群におけるH19-DMRのエピ変異と個体および胎盤表現型の検討2008
- 著者名/発表者名
  山澤一樹,鏡雅代,緒方勤
- 学会等名
  第111回日本小児科学会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[学会発表] Urine steroid hormone profile analysis in cytochrome P450 oxidoreductase deficiency: implication for the backdoor pathway to dihydrotestosterone.2008
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Homma K, Ogata T
- 学会等名
  International Symposium for Gonad and Brain Sex Differentiation.
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] シルバーラッセル症候群における分子遺伝学的および臨床学的所見とその相関2008
- 著者名/発表者名
  山澤一樹,鏡雅代,緒方勤
- 学会等名
  第53回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[学会発表] 性分化異常症責任遺伝子MAMLD1の臨床的および分子遺伝学的解析2008
- 著者名/発表者名
  深見真紀, 和田友香, 須川史啓, 宮戸真美, 上松あゆ美, 長谷川奉延, 諸橋憲一郎, 緒方勤
- 学会等名
  第31回日分子生物学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] ゴナドトロピン分泌不全症における分子遺伝学的および臨床的解析2008
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第81回内分泌学会学術総会シンポジウム.ゴナドトロピン分泌制御の新知見
- 発表場所
  青森
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] 14番染色体母性片親性ダイソミーはPrader-Willi症候群の鑑別疾患である。2008
- 著者名/発表者名
  鏡雅代、斎藤伸治、高桑聖、田中藤樹、緒方勤
- 学会等名
  第42回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  米子
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[学会発表] 性分化異常症責任遺伝子MAMLD1の臨床的および分子遺伝学的解析2008
- 著者名/発表者名
  深見真紀, 和田友香, 須川史啓, 宮戸真美, 上松あゆ美, 長谷川奉延, 緒方勤
- 学会等名
  第53回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[学会発表] シルバーラッセル症候群の個体と胎盤におけるIGF2-H19ドメインの解析2008
- 著者名/発表者名
  山澤一樹,鏡雅代,緒方勤
- 学会等名
  第2回日本エピジェネティクス研究会
- 発表場所
  三島
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[学会発表] シルバーラッセル症候群における分子遺伝学的および臨床学的所見とその相関2008
- 著者名/発表者名
  山澤一樹,鏡雅代,緒方勤
- 学会等名
  第42回日本小児内分泌学会
- 発表場所
  米子
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[学会発表] 性分化異常症の遺伝的機序2008
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第111回日本小児泌科学会学術集会イブニングシンポジウム:性分化異常症診療への新展開
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] 14番染色体インプリンティング遺伝子群の調節にはGTL2-DMRが決定的な役割を果たす2008
- 著者名/発表者名
  鏡雅代、加藤芙弥子、西村玄、緒方勤
- 学会等名
  第53回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[学会発表] 性分化異常症責任遺伝子MAMLD1の臨床的および分子遺伝学的解析2008
- 著者名/発表者名
  深見真紀, 和田友香, 須川史啓, 宮戸真美, 上松あゆ美, 長谷川奉延, 緒方勤
- 学会等名
  第53回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] Disorders of Sex Development: New Gene and New Mechanism2008
- 著者名/発表者名
  Ogata T
- 学会等名
  The 47th Meeting of European Society for Paediatric Endocnnology
- 発表場所
  Istanbul
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[学会発表] 14番染色体父親性ダイソミー、母親性ダイソミーの表現型を招く疾患発症機序の解明2008
- 著者名/発表者名
  鏡雅代、加藤芙美子、西村玄、田中葉子、黒澤健司、石野史敏、緒方勤
- 学会等名
  第111回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[学会発表] 性分化異常症の遺伝的機序:新しい展開2007
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第16回日本小児泌尿器科学会総会特別講演
- 発表場所
  神戸
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] 新規性分化異常症責任遺伝子の同定と機能解析2007
- 著者名/発表者名
  深見真紀, 和田友香, 岡田美智代, 宮林香奈子, 長谷川奉延, 山田源, 諸橋憲一郎, Jocelyn Laporte, 北川元生, 緒方勤
- 学会等名
  第52回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] The novel hypospadias gene CXorf6 transactivates the promoter of a non-canonical Notch target gene Hes3 and contaills the target sequence for SF-12007
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Morohashi K, Wada Y, Okada M, Laporte J, Kitagawa M, Ogata T
- 学会等名
  The Endocrine Society's 89th Amual Meeting
- 発表場所
  トロント
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] The novel hypospadias gene CXorf6 transactivates the promoter of a non-canonical Notch target gene Hes3 and contains the target sequence for SF-1.2007
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Morohashi K, Wada Y, Okada M, Laporte J, Kitagawa M, Ogata T
- 学会等名
  The Endocrine Society's 89th Annual Meeting
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] CXorf6 (MAMLD1: mastermind-like domain containing 1) transactivates the promoter of Hes3 and contains the target sequence for SF-12007
- 著者名/発表者名
  深見真紀, 和田友香, 岡田美智代, 加藤芙美子, 勝又則行, 馬場崇, 諸橋憲一郎, Jocelyn Laporte, 北川元生, 緒方勤
- 学会等名
  第11回小児分子内分泌研究会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] シルバーラッセル症候群におけるH19-メチル化可変領域のエピ変異と個体および胎盤表現型の検討2007
- 著者名/発表者名
  山澤一樹,鏡雅代,緒方勤
- 学会等名
  第41回日本小児内分泌学会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[学会発表] The novel hypospadias gene CXorf6 transactivates the promoter of a non-canonical Notch target gene Hes3 and contains the tazget sequence for SF-12007
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Morohashi K, Wada Y, Okada M, Iaporte J, Kitagawa M, Ogata T
- 学会等名
  The Endocrine Society's 89th Annual Meeting
- 発表場所
  トロント
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[学会発表] POR:まとめと今後の展望2007
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第17回臨床内分泌代謝updateシンポジウム:POR異常症をめぐって
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] 新規性分化異常症責任遺伝子の同定2007
- 著者名/発表者名
  深見真紀, 緒方勤
- 学会等名
  第17回臨床内分泌代謝update
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] 停留精巣患者62例における精巣導体形成遺伝子INSL3とGREATの変異および多型解析2007
- 著者名/発表者名
  山澤一樹,和田友香,笹川五十次,上岡克彦,緒方勤
- 学会等名
  第52回日本人類遺伝学会大会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[学会発表] 新規性分化異常症責任遺伝子の同定と機能解析2007
- 著者名/発表者名
  深見真紀, 和田友香, 長谷川奉延, 山田源, 諸橋憲一郎, 緒方勤
- 学会等名
  第80回内分泌学会学術総会:高得点演題
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] 新規性分化異常症責任遺伝子によるNotch標的遺伝子の活性化2007
- 著者名/発表者名
  深見真紀, 和田友香, 岡田美智代, 長谷川奉延, 山田源, 諸橋憲一郎, 北川元生, 緒方勤
- 学会等名
  第30回日本分子生物学会年会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] インプリンティング疾患発症機序について
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第56回日本小児神経学会
- 発表場所
  浜松
- 年月日
  2014-05-29 – 2014-05-31
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] Environmental Impacts on Male Sexual Differentiation.
- 著者名/発表者名
  Ogata T
- 学会等名
  16th International Congress of Endocrinology & the Endocrine Society’s 96th Annual Meeting & Expo
- 発表場所
  シカゴ（米国）
- 年月日
  2014-06-21 – 2014-06-24
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] わかりやすい臨床遺伝学
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第9回日本小児耳鼻咽喉科学会
- 発表場所
  浜松
- 年月日
  2014-06-06 – 2014-06-07
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] 性分化疾患における性同一性障害：性差構築からみる性同一性障害の治療戦略
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  GID（性同一性障害）学会第17回研究大会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2015-03-21 – 2015-03-22
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] インプリンティング機構と胎児・胎盤の成長
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第87回日本内分泌学会
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2014-04-24 – 2014-04-26
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] Environmental impacts on male sexual differentiation.
- 著者名/発表者名
  T. Ogata
- 学会等名
  The 16th International Congress of Endocrinology & the Endocrine Society’s 96th Annual Meeting & Expo
- 発表場所
  Chicago, USA
- 年月日
  2014-06-21 – 2014-06-24
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002
[学会発表] 精子形成障害と内分泌撹乱化学物質感受性．
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第33回アンドロロジー学会
- 発表場所
  軽井沢
- 年月日
  2014-06-12 – 2014-06-13
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] インプリンティング機構と胎児・胎盤の成長
- 著者名/発表者名
  緒方　勤
- 学会等名
  第87回日本内分泌学会学術総会シンポジウム
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2014-04-24 – 2014-04-26
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] インプリンティング疾患発症機序について
- 著者名/発表者名
  緒方　勤
- 学会等名
  第56回小児神経学会
- 発表場所
  浜松
- 年月日
  2014-05-29 – 2014-05-31
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] 内分泌撹乱環境化学物質と男児外性器異常
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第117回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2014-04-11 – 2014-04-13
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] 四肢形成不全の分子遺伝学：裂手裂足症およびその関連疾患の発症機序　2014年4月17–18日，那覇．
- 著者名/発表者名
  緒方勤
- 学会等名
  第57回日本手外科学会学術集会
- 発表場所
  那覇
- 年月日
  2014-04-17 – 2014-04-18
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] Environmental Impacts on Male Sexual Differentiation. In: Symposium Global Human Exposure to Endocrine Disrupting Chemicals.
- 著者名/発表者名
  Ogata T
- 学会等名
  16th International Congress of Endocrinology & the Endocrine Society’s 96th Annual Meeting & Expo.
- 発表場所
  シカゴ（アメリカ）
- 年月日
  2014-06-21 – 2014-06-24
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] Genetics of DSD (Disorders of sex development)
- 著者名/発表者名
  Ogata T
- 学会等名
  PAS/ASPR (Pediatric Academic Societies and Asian Society for Pediatric Research) 2014.
- 発表場所
  バンクーバー（カナダ）
- 年月日
  2014-05-03 – 2014-05-06
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] Genetics of DSD (Disorders of sex development). Plenary Lecture.
- 著者名/発表者名
  Ogata T
- 学会等名
  PAS/ASPR (Pediatric Academic Societies and Asian Society for Pediatric Research)
- 発表場所
  バンクーバー（カナダ）
- 年月日
  2014-05-03 – 2014-05-06
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[学会発表] わかりやすい臨床遺伝学
- 著者名/発表者名
  緒方　勤
- 学会等名
  第9回日本小児耳鼻咽喉科学会
- 発表場所
  浜松
- 年月日
  2014-06-06 – 2014-06-07
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023
[]
[]

1. 深見真紀 (40265872)

共同の研究課題数: 12件

共同の研究成果数: 230件
2. 鏡雅代 (70399484)

共同の研究課題数: 7件

共同の研究成果数: 89件
3. 和田友香 (80399485)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 36件
4. 筒井和義 (20163842)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 0件
5. 松尾宣武 (50173802)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 1件
6. 勝又規行 (10260340)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 3件
7. 佐藤直子 (10383069)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 17件
8. 山澤一樹 (10338113)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 28件
9. 高田修治 (20382856)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 14件
10. 諸橋憲一郎 (30183114)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
11. 山田源 (80174712)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
12. 田中実 (80202175)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
13. 伊藤道彦 (90240994)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
14. 須山幹太 (70452365)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
15. 武山健一 (30323570)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
16. 長濱嘉孝 (50113428)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
17. 加藤茂明 (60204468)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
18. 杉野法広 (10263782)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
19. 吉田松生 (60294138)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
20. 大杉知裕 (50507986)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
21. 中林一彦 (10415557)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 12件
22. 杉原茂孝 (10241960)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 12件
23. 雨宮伸 (10118903)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 7件
24. 徳永勝士 (40163977)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
25. 安蔵慎 (80193100)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
26. 長谷川奉延 (20189533)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
27. 小崎健次郎 (30234743)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
28. 大石彰 (80402337)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
29. 藤澤泰子 (40402284)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 6件
30. 樋浦仁 (70451523)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
31. 有馬隆博 (80253532)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
32. 副島英信 (30304885)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
33. 永田絵子 (90535569)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
34. 加藤芙弥子 (10462798)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
35. 吉村崇 (40291413)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
36. 小野裕之 (40868866)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 5件
37. 松原圭子

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 6件
38. 産賀崇由

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
39. 曽根秀子

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
40. 吉永淳

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
41. 澤木はま子

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
42. 武田有里子

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
43. BENTLEY George

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
44. KRIEGSFELD Lance

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
45. SOWER Stacia

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
46. 奥山虎之

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
47. 堀田喜裕

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 4件
48. 細野克博

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
49. 福井由宇子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
50. 奥野美佐子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
51. 牛嶋規久美

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
52. 森貞直哉

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
53. 仁科幸子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
54. 新堀哲也

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
55. 齊藤英和

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
56. 芳賀信彦

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
57. 藤原清香

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
58. 要匡

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 3件
59. 戸田達史

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
60. 鈴木江莉奈

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 3件
61. 岡村浩司

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
62. 宮戸真美

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 10件
63. 伊東宏晃

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
64. 奥村彰久

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
65. 神崎晋

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
66. 花木啓一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
67. 青戸一司

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
68. 五十嵐麻希

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
69. 綾部匡之

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
70. 才津浩智

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
71. 廣瀬伸一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
72. 齋藤亮

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
73. 井上隆司

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
74. 青木洋子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
75. 松原洋一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
76. 佐野伸一朗

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
77. 宮戸健二

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
78. 油谷浩幸

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
79. 宮武聡子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

緒方 勤 OGATA Tsutomu

研究課題

研究成果

共同研究者

多因子疾患としての性分化疾患・生殖機能障害発症機序の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

世界初の機能亢進型GNAS生殖細胞変異の同定と新規GNAS機能低下発症機序の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

ヒトインプリンティング疾患発症を招く（エピ）遺伝学的機序の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

ヒト疾患解析にもとづく性差構築機序の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

インプリンティング疾患発症機序の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

緒方勤 OGATA Tsutomu

[図書] ヌーナン症候群．横谷進（編）成長障害のマネジメント　改定第3版2013

[図書] 性分化の分子生物学．吉田修（監），小川修、岡田裕作、荒井陽一、寺地敏郎、松田公志、筧義行、羽渕友則（編）ベッドサイド泌尿器科学　改定第4版2013