廣瀬伸一 HIROSE Shinichi

研究者番号	60248515
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所属 (現在)	2025年度: 福岡大学, 医学部, 教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2020年度 – 2024年度: 福岡大学, 医学部, 教授 2005年度 – 2018年度: 福岡大学, 医学部, 教授 1997年度 – 2005年度: 福岡大学, 医学部, 助教授
審査区分/研究分野	研究代表者小児科学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 広領域 / 小児科学 / 細胞生物学 / 生物系 / 神経科学一般 / 生物系研究代表者以外小児科学 / 小区分90110:生体医工学関連 … もっと見る / 小区分48040:医化学関連 / 生理学一般 / 実験動物学 / 神経内科学隠す
キーワード	研究代表者てんかん / 遺伝子 / チャネル / 遺伝子改変動物 / 受容体 / BFNC / ADNFLE / 中枢神経 / 小児神経学 / GEFS+ … もっと見る / iPS細胞 / Epilepsy / 実験動物 / 熱性けいれん / チャネル病 / 小児神経 / 創薬 / 分子病態 / GEFS^+ / Channel disease / CEFS+ / ドラベ症候群 / けいれん / モデル動物 / 組換え動物 / 脳神経疾患 / 神経科学 / 神経作動薬 / 根治薬 / ハイスループットスクリーニング / ハイスルーブットスクリーニング / マウス / 細胞移植 / 脳・神経 / 応用動物 / ラット / イオンチャネル / Neurotransmitter / Transgenone / Channelopahtv / Channel / 神経伝達物質 / 睡眠 / 神経伝達 / 遺伝子組換え / チャネロパチー / febrile seizures / transgenic animals / 組み換え動物 / Pyrogenestic spasm / GPI anchor / GPIアンカー / ＴＡＬＥＮ / 遺伝子修復 / 次世代シークエンサー / エクソーム / 遺伝子変異 / 薬剤スクリーニング / iPS / フロセミド / トランスジェニック / トランスジェニックマウス / 脳神経 / ゲノム / 遺伝学 … もっと見る研究代表者以外てんかん / Ca^<2+> / Epilepsy / 遺伝子 / iPS細胞 / 細胞外電位計測 / 単一細胞解析 / 共培養 / アストロサイト / ニューロン / 微小電極 / 微小孔 / マイクロデバイス / ヒト遺伝病 / 性差 / X染色体の不活性化 / メンデル遺伝に従わないヒト遺伝病 / X染色体 / 非メンデル遺伝 / X染色体不活性化 / 性差を示す遺伝性疾患 / エピジェネティクス / アデノシン / 難治頻回部分発作重積型脳炎 / HLA / けいれん重積型急性脳症 / イオンチャネル / サイトカイン / 遺伝子解析 / HHE症候群 / 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 / けいれん重積型（二相性）急性脳症 / 急性壊死性脳症 / 神経興奮 / 自然免疫 / 遺伝子変異 / 遺伝子多型 / 急性脳症 / Ryanodine receptor / Junctophilin / Sarcoplasmic reticulum / Excitation-contraction coupling / Cardiomyocyte / Heart / Physiology / Ca / Caストア / リアノジン受容体 / ジャンクトフィリン / 小胞体 / 興奮収縮連関 / 心筋細胞 / 心臓 / 生理学 / Neurotransmitter / Sleep / Transgenome / Channelopahty / Channel / Transgenic Animal / Model Animal / ラット / 神経伝達物質 / 睡眠 / 遺伝子組換え / チャネロパチー / チャネル / 遺伝子改変動物 / モデル動物 / 遺伝学的解析 / 小児 / プロモーター / SCN1A / 体細胞モザイク / 微小欠失 / 非翻訳領域 / Dravet症候群 / SCN1A遺伝子 / 胆汁うっ滞性新生児肝炎(NICCD) / 成人発症II型シトルリン血症(CTLN2) / NADH shuttle / malate-aspartate shuttle / aspartate-glutamate carrier / SLC25A13 / citrin / transporter / treatment / receptor / ion channel / CYP / polymorohism / gene / 個別化治療 / 脳神経疾愚 / 脳神経学 / 脳神経疾患 / 神経科学 / シグナル伝達 / ゲノム隠す

難治性てんかんの分子病態研究成果を基盤とした創薬パイプライン実用展開研究研究代表者
- 研究代表者
  
  廣瀬伸一
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2025
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  福岡大学
表現型がメンデル遺伝則に従わないヒト疾患のエピジェネティクス研究
- 研究代表者
  
  小林慎
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2022
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分48040:医化学関連
- 研究機関
  国立研究開発法人産業技術総合研究所
多面的アプローチによる難治性てんかんの分子病態に基づく革新的創薬基盤研究研究代表者
- 研究代表者
  
  廣瀬伸一
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  福岡大学
iPS細胞由来ニューロンの単一細胞解析を可能とするデバイス構築
- 研究代表者
  
  安田隆
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分90110:生体医工学関連
- 研究機関
  九州工業大学
iPS細胞由来の神経移植で難治性てんかんを治療する研究代表者
- 研究代表者
  
  廣瀬伸一
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2018
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  福岡大学
次世代手法でのノックインラットと人工患者iPS細胞を用いたてんかんの分子治療開発研究代表者
- 研究代表者
  
  廣瀬伸一
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2018
- 研究種目
  
  基盤研究(A)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  福岡大学
パーソナルゲノム解析によるてんかんの分子生物学的発症機序の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  廣瀬伸一
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2014
- 研究種目
  
  新学術領域研究(研究領域提案型)
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  福岡大学
難治性てんかんに遺伝子修復で挑む研究代表者
- 研究代表者
  
  廣瀬伸一
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  福岡大学
新規遺伝子改変動物と患者ｉＰＳを利用した分子病態に基づくてんかんの革新的治療開発研究代表者
- 研究代表者
  
  廣瀬伸一
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2014
- 研究種目
  
  基盤研究(A)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  福岡大学
けいれん性疾患におけるＳＣＮ１Ａ遺伝子非翻訳領域の網羅的変異解析
- 研究代表者
  
  中山東城
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2013
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東北大学
急性脳症の包括的遺伝子解析を通じた多様性と共通性の解明
- 研究代表者
  
  水口雅
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2015
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東京大学
新規モデル動物(キックイン)を用いててんかんの発症阻止に挑む研究代表者
- 研究代表者
  
  廣瀬伸一
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2012
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  福岡大学
ヒトてんかんの遺伝子改変モデル動物の作出と革新的治療の開発研究代表者
- 研究代表者
  
  廣瀬伸一
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2011
- 研究種目
  
  基盤研究(A)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  福岡大学
乳児重症ミオクロニーてんかんにおける変異イオンチャネル蓄積病態の実証研究代表者
- 研究代表者
  
  廣瀬伸一
- 研究期間 (年度)
  2007 – 2009
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  福岡大学
チャネルを標的とした小児てんかんの遺伝子解析とモデル動物作出研究代表者
- 研究代表者
  
  廣瀬伸一
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2008
- 研究種目
  
  基盤研究(A)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  福岡大学
てんかんの分子病態の解析
- 研究代表者
  
  兼子直
- 研究期間 (年度)
  2004 – 2008
- 研究種目
  
  基盤研究(S)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  弘前大学
てんかんの病因にシトリン欠損は関与するか
- 研究代表者
  
  小林圭子
- 研究期間 (年度)
  2004 – 2005
- 研究種目
  
  萌芽研究
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  鹿児島大学
心筋細胞の興奮収縮連関における細胞内Ca^<2+>ストアと細胞膜間の結合膜構造の役割
- 研究代表者
  
  上原明
- 研究期間 (年度)
  2004 – 2005
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  生理学一般
- 研究機関
  福岡大学
ヒトてんかんと同じ遺伝子異常を持つモデル動物の作成とその神経薬理学的病態解明II
- 研究代表者
  
  満留昭久
- 研究期間 (年度)
  2003 – 2005
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  実験動物学
- 研究機関
  福岡大学
中枢神経に発現するチャネル・受容体を標的とした小児てんかんの責任遺伝子の同定研究代表者
- 研究代表者
  
  廣瀬伸一
- 研究期間 (年度)
  2003 – 2005
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  福岡大学
哺乳動物リバースジェネティクス法を用いたてんかんの候補遺伝子の同定研究代表者
- 研究代表者
  
  廣瀬伸一
- 研究期間 (年度)
  2002 – 2004
- 研究種目
  
  萌芽研究
- 研究分野
  
  神経科学一般
- 研究機関
  福岡大学
チャネル病の作業仮説に基づく大量高速処理法によるてんかんの責任遺伝子の検索研究代表者
- 研究代表者
  
  廣瀬伸一
- 研究期間 (年度)
  2001 – 2002
- 研究種目
  
  特定領域研究
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  福岡大学
中枢神経に発現するイオンチャネルのポアを標的とした小児てんかんの責任遺伝子の同定研究代表者
- 研究代表者
  
  廣瀬伸一
- 研究期間 (年度)
  2000 – 2002
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  福岡大学
ヒトてんかんと同じ遺伝子異常を持つモデル動物の作成とその神経薬理学的病態解明研究代表者
- 研究代表者
  
  廣瀬伸一
- 研究期間 (年度)
  2000 – 2002
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  広領域
- 研究機関
  福岡大学
GPIアンカー部分の生合成過程における細胞位相学的研究研究代表者
- 研究代表者
  
  廣瀬伸一
- 研究期間 (年度)
  1997 – 1999
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  細胞生物学
- 研究機関
  福岡大学

[図書] Acute Encephalopathy and Encephalitis in Infancy and Its Related Disorders.2017
- 著者名/発表者名
  Ishii A, Hirose S.
- 総ページ数
  8
- 出版者
  Elsevier: USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548
[図書] Acute Encephalopathy and Encephalitis in Infancy and Its Related Disorders.2017
- 著者名/発表者名
  Ishii A, Hirose S.
- 総ページ数
  8
- 出版者
  Elsevier: USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15532
[図書] Genetics of Epilepsy2014
- 著者名/発表者名
  Hirose S
- 総ページ数
  31
- 出版者
  Prog Brain Res.
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060
[図書] Genetics of Epilepsy2014
- 著者名/発表者名
  Hirose S
- 総ページ数
  31
- 出版者
  Prog Brain Res.
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-25129708
[図書] Genetics of Epilepsy2014
- 著者名/発表者名
  Hirose S.
- 総ページ数
  31
- 出版者
  Progress in brain research.
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670481
[図書] Jesper's Basic Mechanisms of the Epilepsies2012
- 著者名/発表者名
  Steinlein andOK, Kaneko S, HiroseS
- 出版者
  Nicotinic acwtycholine receptor mutations
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659529
[図書] Nicotinic acetycholine receptor mutations2012
- 著者名/発表者名
  steinlein OK, Kaneko S, Hirose S.
- 出版者
  Jasper's Basic Mecjamosms of the Epilepsies
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060
[図書] Nicotinic acetylcholine receptor mutations2012
- 著者名/発表者名
  Steinlein OK, Kaneko S, Hirose S.
- 出版者
  Jesper's　Basic　Mechanisms　of　the　Epilepsies
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659529
[図書] Progress in genetics of severe myoclonic epilepsy in fancy. In : Fukuyama Y, Takahashi T, editors. Progress in Epileptic Disorders Biology of Seizere Susceptibility in Developing Brain. 1-32008
- 著者名/発表者名
  Kurahashi K, Wang J, Ishii A, Fukuma G, Hamachi A, Yonetani M, Ogawa A, Ohfu M, Inoue T, Yasumoto S, Hirose S.; 2008
- 総ページ数
  734
- 出版者
  Paris : Editions John Libbey Eurotext Montrouge
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[図書] Chaptor 6 : mechanisms of calcium-associated exocytosis of striatal dopamine and DOPA release, studied by in vivo microdialysis. (Eds by Misu Yoshimi & Goshima Yoshio), pp.89-992005
- 著者名/発表者名
  Okada Motohiro, Zhu Gang, Yoshida Shukuko, Hirose Shinichi, Kaneko Sunao
- 総ページ数
  350
- 出版者
  Taylor & Francis ; New York
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Astrocyte Ca2+ signaling is facilitated in Scn1a+/? mouse model of Dravet syndrome2023
- 著者名/発表者名
  Uchino Kouya、Tanaka Yasuyoshi、Ikezawa Wakana、Deshimaru Masanobu、Kubota Kaori、Watanabe Takuya、Katsurabayashi Shutaro、Iwasaki Katsunori、Hirose Shinichi
- 雑誌名
  
  Biochemical and Biophysical Research Communications
  
  巻: 643 ページ: 169-174
- DOI
  10.1016/j.bbrc.2022.12.084
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07784, KAKENHI-PROJECT-20H03651, KAKENHI-PROJECT-20H04506
[雑誌論文] CUX2 deficiency causes facilitation of excitatory synaptic transmission onto hippocampus and increased seizure susceptibility to kainate2022
- 著者名/発表者名
  Suzuki T, Tatsukawa T, Sudo G, Delandre C, Pai YJ, Miyamoto H, Raveau M, Shimohata A, Ohmori I, Hamano S, Haginoya K, Uematsu M, Takahashi Y, Morimoto M, Fujimoto S, Osaka H, Oguni H, Osawa M, Ishii A, Hirose S, Kaneko S, Inoue Y, Moore AW, Yamakawa K.
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 12 号: 1 ページ: 6505-6505
- DOI
  10.1038/s41598-022-10715-w
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K06436, KAKENHI-PROJECT-21K07788, KAKENHI-PROJECT-20H03651, KAKENHI-PROJECT-19K17381
[雑誌論文] Genetics and gene therapy in Dravet syndrome.2022
- 著者名/発表者名
  Higurashi N, Broccoli V, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Epilepsy Behav.
  
  巻: 131 ページ: 108043-108043
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03651
[雑誌論文] The effectiveness of intravenous benzodiazepine for status epilepticus in Dravet syndrome.2022
- 著者名/発表者名
  Kikuchi K, Hamano SI, Matsuura R, Nonoyama H, Daida A, Hirata Y, Koichihara R, Hirano D, Ishii A, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 44(5) 号: 5 ページ: 319-28
- DOI
  10.1016/j.braindev.2022.01.004
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03651, KAKENHI-PROJECT-19K17381
[雑誌論文] Burden of seizures and comorbidities in patients with epilepsy: a survey based on the tertiary hospital-based Epilepsy Syndrome Registry in Japan.2022
- 著者名/発表者名
  Inoue Y, Hamano SI, Hayashi M, Sakuma H, Hirose S, Ishii A, Honda R, Ikeda A, Imai K, Jin K, Kada A, Kakita A, Kato M, Kawai K, Kawakami T, Kobayashi K, Matsuishi T, Matsuo T, Nabatame S, Okamoto N, Ito S, Okumura A, Saito A, Shiraishi H, Shirozu H, Saito T, Sugano H, Takahashi Y, Yamamoto H, Fukuyama T, Kuki I.
- 雑誌名
  
  Epileptic Disord
  
  巻: 24 号: 1 ページ: 82-94
- DOI
  10.1684/epd.2021.1361
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H01038, KAKENHI-PROJECT-19H01061, KAKENHI-PROJECT-20K21573, KAKENHI-PROJECT-21K07810, KAKENHI-PROJECT-20H03651, KAKENHI-PROJECT-19K17381
[雑誌論文] Mutation in the STXBP1 Gene Associated with Early Onset West Syndrome: A Case Report and Literature Review2022
- 著者名/発表者名
  Takeda Kanako、Miyamoto Yusaku、Yamamoto Hisako、Iwasaki Toshiyuki、Sumitomo Noriko、Takeshita Eri、Ishii Atsushi、Hirose Shinichi、Shimizu Naoki
- 雑誌名
  
  Pediatric Reports
  
  巻: 14 号: 4 ページ: 386-395
- DOI
  10.3390/pediatric14040046
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03651, KAKENHI-PROJECT-19K17381
[雑誌論文] Establishment of autaptic culture with human-induced pluripotent stem cell-derived astrocytes2022
- 著者名/発表者名
  Uchino Kouya、Tanaka Yasuyoshi、Kawaguchi Sayaka、Kubota Kaori、Watanabe Takuya、Katsurabayashi Shutaro、Hirose Shinichi、Iwasaki Katsunori
- 雑誌名
  
  iScience
  
  巻: 25 号: 8 ページ: 104762-104762
- DOI
  10.1016/j.isci.2022.104762
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07784, KAKENHI-PROJECT-20H03651, KAKENHI-PROJECT-20H04506
[雑誌論文] Sub-genic intolerance, ClinVar, and the epilepsies: A whole-exome sequencing study of 29,165 individuals.2021
- 著者名/発表者名
  Epi25 Collaborative (Shinichi Hirose, Atsushi Ishii)
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet.
  
  巻: 108(10) ページ: 965-982
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03651
[雑誌論文] Current medico-psycho-social conditions of patients with West syndrome in Japan.2021
- 著者名/発表者名
  Yoshitomi S, Hamano SI, Hayashi M, Sakuma H, Hirose S
- 雑誌名
  
  Epileptic Disord
  
  巻: 23(4) ページ: 579-89
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03651
[雑誌論文] PCDH19 missense and truncating variants in PCDH19-related epilepsy.2021
- 著者名/発表者名
  Shibata M, Ishii A, Goto A, Hirose S.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 66(6) ページ: 569-78
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03651
[雑誌論文] Genetics and gene therapy in Dravet syndrome2021
- 著者名/発表者名
  Higurashi Norimichi、Broccoli Vania、Hirose Shinichi
- 雑誌名
  
  Epilepsy & Behavior
  
  巻: --- ページ: 108043-108043
- DOI
  10.1016/j.yebeh.2021.108043
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03651, KAKENHI-PROJECT-21K07780
[雑誌論文] Application of induced pluripotent stem cells in epilepsy2020
- 著者名/発表者名
  Hirose Shinichi、Tanaka Yasuyoshi、Shibata Mami、Kimura Yuichi、Ishikawa Mitsuru、Higurashi Norimichi、Yamamoto Toshiyuki、Ichise Eisuke、Chiyonobu Tomohiro、Ishii Atsushi
- 雑誌名
  
  Molecular and Cellular Neuroscience
  
  巻: 108 ページ: 103535-103535
- DOI
  10.1016/j.mcn.2020.103535
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17347, KAKENHI-PROJECT-19K17381, KAKENHI-PROJECT-20H03651, KAKENHI-PROJECT-18K07802, KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-18K15735
[雑誌論文] Establishment of human induced pluripotent stem cells derived from skin cells of a patient with Dravet syndrome.2020
- 著者名/発表者名
  Kimura Y, Tanaka Y, Shirasu N, Yasunaga S, Higurashi N, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Stem Cell Res.
  
  巻: 47 ページ: 101857-101857
- DOI
  10.1016/j.scr.2020.101857
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08828, KAKENHI-PROJECT-20H03651, KAKENHI-PROJECT-18K07802, KAKENHI-PROJECT-18K15735
[雑誌論文] Epigenetics explained: a topic "primer" for the epilepsy community by the ILAE Genetics/Epigenetics Task Force.2020
- 著者名/発表者名
  Kobow K, Reid CA, van Vliet EA, Becker AJ, Carvill GL, Goldman AM, Hirose S, Lopes-Cendes I, Khiari HM, Poduri A, Johnson MR, Henshall DC.
- 雑誌名
  
  Epileptic Disord
  
  巻: 22 号: 2 ページ: 127-41
- DOI
  10.1684/epd.2020.1143
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03651
[雑誌論文] Comparative characterization of PCDH19 missense and truncating variants in PCDH19-related epilepsy2020
- 著者名/発表者名
  Shibata Mami、Ishii Atsushi、Goto Ayako、Hirose Shinichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 66 号: 6 ページ: 569-578
- DOI
  10.1038/s10038-020-00880-z
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17347, KAKENHI-PROJECT-20H03651, KAKENHI-PROJECT-19K17381
[雑誌論文] Case-control association study of rare nonsynonymous variants of SCN1A and KCNQ2 in acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion2020
- 著者名/発表者名
  Shibata Akiko、Kasai Mariko、Terashima Hiroshi、Hoshino Ai、Miyagawa Taku、Kikuchi Kenjiro、Ishii Atsushi、Matsumoto Hiroshi、Kubota Masaya、Hirose Shinichi、Oka Akira、Mizuguchi Masashi
- 雑誌名
  
  Journal of the Neurological Sciences
  
  巻: 414 ページ: 116808-116808
- DOI
  10.1016/j.jns.2020.116808
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08289, KAKENHI-PROJECT-19K17381, KAKENHI-PROJECT-20H03651
[雑誌論文] Clinical features of early myoclonic encephalopathy caused by a CDKL5 mutation.2020
- 著者名/発表者名
  Takeda K, Miyamoto Y, Yamamoto H, Ishii A, Hirose S, Yamamoto H.
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: 42 号: 1 ページ: 73-76
- DOI
  10.1016/j.braindev.2019.08.003
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H06276, KAKENHI-PROJECT-19K17381, KAKENHI-PROJECT-20H03651
[雑誌論文] Different types of suppression-burst patterns in patients with epilepsy of infancy with migrating focal seizures (EIMFS)2019
- 著者名/発表者名
  Yoshitomi Shinsaku、Takahashi Yukitoshi、Imai Katsumi、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi、Kato Mitsuhiro、Fujita Takako、Ishii Atsushi、Hirose Shinichi、Inoue Yushi
- 雑誌名
  
  Seizure
  
  巻: 65 ページ: 118-123
- DOI
  10.1016/j.seizure.2019.01.009
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-15H02548, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16K15532, KAKENHI-PROJECT-16H06276, KAKENHI-PROJECT-19K17381, KAKENHI-PROJECT-18K07865
[雑誌論文] Long-term follow up of an adult with alternating hemiplegia of childhood and a p.Gly755Ser mutation in the ATP1A3 gene2018
- 著者名/発表者名
  Ito Tomoshiro、Narugami Masashi、Egawa Kiyoshi、Yamamoto Hiroyuki、Asahina Naoko、Kohsaka Shinobu、Ishii Atsushi、Hirose Shinichi、Shiraishi Hideaki
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: 40 号: 3 ページ: 226-228
- DOI
  10.1016/j.braindev.2017.11.007
- NAID
  120006559004
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10072, KAKENHI-INTERNATIONAL-15K21731, KAKENHI-ORGANIZER-15H05871, KAKENHI-PROJECT-15H02548, KAKENHI-PROJECT-18H02777, KAKENHI-PROJECT-16K15532
[雑誌論文] Establishment of a human induced stem cell line (FUi002-A) from Dravet syndrome patient carrying heterozygous R1525X mutation in SCN1A gene.2018
- 著者名/発表者名
  Tanaka Y, Higurashi N, Shirasu N, Yasunaga S, Moreira KM, Okano H, Hirose S
- 雑誌名
  
  Stem Cell Res
  
  巻: 31 ページ: 11-15
- DOI
  10.1016/j.scr.2018.06.008
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07802, KAKENHI-PROJECT-15H02548, KAKENHI-PROJECT-16K15532, KAKENHI-PROJECT-16H06276
[雑誌論文] Somatic mosaic deletions involving SCN1A cause Dravet syndrome2018
- 著者名/発表者名
  Nakayama Tojo、Ishii Atsushi、Yoshida Takeshi、Nasu Hirosato、Shimojima Keiko、Yamamoto Toshiyuki、Kure Shigeo、Hirose Shinichi
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A
  
  巻: 176 号: 3 ページ: 657-662
- DOI
  10.1002/ajmg.a.38596
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-15H02548, KAKENHI-PROJECT-17J40108, KAKENHI-PROJECT-16K15532
[雑誌論文] Variant Intestinal-Cell Kinase in Juvenile Myoclonic Epilepsy2018
- 著者名/発表者名
  Bailey Julia N.、de Nijs Laurence、Bai Dongsheng、Suzuki Toshimitsu、Miyamoto Hiroyuki、Yamakawa Kazuhiro、Lakaye Bernard、Delgado-Escueta Antonio V. et al.
- 雑誌名
  
  New England Journal of Medicine
  
  巻: 378 号: 11 ページ: 1018-1028
- DOI
  10.1056/nejmoa1700175
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253073, KAKENHI-PROJECT-18K07577, KAKENHI-PROJECT-15H02548, KAKENHI-PROJECT-16K15532
[雑誌論文] A patient with a GNAO1 mutation with decreased spontaneous movements, hypotonia, and dystonic features2018
- 著者名/発表者名
  Okumura Akihisa、Maruyama Koichi、Shibata Mami、Kurahashi Hirokazu、Ishii Atsushi、Numoto Shingo、Hirose Shinichi、Kawai Tomoko、Iso Manami、Kataoka Shinsuke、Okuno Yusuke、Muramatsu Hideki、Kojima Seiji
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 40 号: 10 ページ: 926-930
- DOI
  10.1016/j.braindev.2018.06.005
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10086, KAKENHI-PROJECT-18K07890, KAKENHI-PROJECT-15H02548, KAKENHI-PROJECT-16K15532, KAKENHI-PROJECT-16H06276
[雑誌論文] CACNA1A-related early-onset encephalopathy with myoclonic epilepsy: A case report.2018
- 著者名/発表者名
  Hayashida T, Saito Y, Ishii A, Yamada H, Itakura A, Minato T, Fukuyama T, Maegaki Y, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: 40(2) 号: 2 ページ: 130-3
- DOI
  10.1016/j.braindev.2017.08.006
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548, KAKENHI-PROJECT-16K15532
[雑誌論文] Generation of D1-1 TALEN isogenic control cell line from Dravet syndrome patient iPSCs using TALEN-mediated editing of the SCN1A gene2018
- 著者名/発表者名
  Tanaka Yasuyoshi、Sone Takefumi、Higurashi Norimichi、Sakuma Tetsushi、Suzuki Sadafumi、Ishikawa Mitsuru、Yamamoto Takashi、Mitsui Jun、Tsuji Hitomi、Okano Hideyuki、Hirose Shinichi
- 雑誌名
  
  Stem Cell Research
  
  巻: 28 ページ: 100-104
- DOI
  10.1016/j.scr.2018.01.036
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K06924, KAKENHI-PROJECT-26461552, KAKENHI-PROJECT-16K18478, KAKENHI-PROJECT-26860833, KAKENHI-PROJECT-18K07802, KAKENHI-PROJECT-15H02548, KAKENHI-PROJECT-16K15532
[雑誌論文] Further characterization of CAPOS/CAOS syndrome with the Glu818Lys mutation in the ATP1A3 gene: A case report.2018
- 著者名/発表者名
  Hayashida T, Saito Y, Ishii A, Hirose S, Hiraiwa R, Maegaki Y, Ohno K.
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: 40(7) 号: 7 ページ: 576-81
- DOI
  10.1016/j.braindev.2018.03.004
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548, KAKENHI-PROJECT-16K15532, KAKENHI-PROJECT-16H06276
[雑誌論文] Rare variants of small effect size in neuronal excitability genes influence clinical outcome in Japanese cases of SCN1A truncation-positive Dravet syndrome.2017
- 著者名/発表者名
  Hammer MF, Ishii A, Johnstone L, Tchourbanov A, Lau B, Sprissler R, Hallmark B, Zhang M, Zhou J, Watkins J, Hirose S.
- 雑誌名
  
  PLoS ONE.
  
  巻: 12(7) 号: 7 ページ: e0180485-e0180485
- DOI
  10.1371/journal.pone.0180485
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15532, KAKENHI-PROJECT-15H02548
[雑誌論文] Clinical implications of SCN1A missense and truncation variants in a large Japanese cohort with Dravet syndrome.2017
- 著者名/発表者名
  Ishii A, Watkins JC, Chen D, Hirose S, Hammer MF.
- 雑誌名
  
  Epilepsia.
  
  巻: 58 号: 2 ページ: 282-290
- DOI
  10.1111/epi.13639
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H06279, KAKENHI-PROJECT-16K15532, KAKENHI-PROJECT-15H02548
[雑誌論文] Abnormal gamma-aminobutyric acid neurotransmission in a Kcnq2 model of early onset epilepsy.2017
- 著者名/発表者名
  Uchida T, Lossin C, Ihara Y, Deshimaru M, Yanagawa Y, Koyama S, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Epilepsia.
  
  巻: 58(8) 号: 8 ページ: 1430-9
- DOI
  10.1111/epi.13807
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15532, KAKENHI-INTERNATIONAL-15K21731, KAKENHI-PROJECT-26290002, KAKENHI-ORGANIZER-15H05871, KAKENHI-PUBLICLY-17H05550, KAKENHI-PROJECT-15H02548, KAKENHI-PROJECT-26870781
[雑誌論文] Integrative Approach with Electrophysiological and Theoretical Methods Reveals a New Role of S4 Positively Charged Residues in PKD2L1 Channel Voltage-Sensing2017
- 著者名/発表者名
  Numata Tomohiro、Tsumoto Kunichika、Yamada Kazunori、Kurokawa Tatsuki、Hirose Shinichi、Nomura Hideki、Kawano Mitsuhiro、Kurachi Yoshihisa、Inoue Ryuji、Mori Yasuo
- 雑誌名
  
  Sci. Rep.
  
  巻: 7 号: 1 ページ: 9760-9760
- DOI
  10.1038/s41598-017-10357-3
- NAID
  120006364088
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08494, KAKENHI-PROJECT-16KT0194, KAKENHI-PROJECT-16K15532, KAKENHI-PLANNED-26111004, KAKENHI-PROJECT-15H02548, KAKENHI-PROJECT-15H04678, KAKENHI-PROJECT-15K08197, KAKENHI-PROJECT-26461217, KAKENHI-PROJECT-17H04018
[雑誌論文] New Genes for Epilepsy - Autism Comorbidity.2017
- 著者名/発表者名
  Ishii A, Hirose S.
- 雑誌名
  
  J Pediatr Neurol.
  
  巻: 15 号: 03 ページ: 105-14
- DOI
  10.1055/s-0037-1602822
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15532, KAKENHI-PROJECT-15H02548
[雑誌論文] A de novo missense mutation of GABRB2 causes early myoclonic encephalopathy.2017
- 著者名/発表者名
  Ishii A, Kang JQ, Schornak CC, Hernandez CC, Shen W, Watkins JC, Macdonald RL, Hirose S.
- 雑誌名
  
  J Med Genet.
  
  巻: 54 号: 3 ページ: 202-211
- DOI
  10.1136/jmedgenet-2016-104083
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H06279, KAKENHI-PROJECT-16K15532, KAKENHI-PROJECT-15H02548
[雑誌論文] Two mild cases of Dravet syndrome with truncating mutation of SCN1A.2017
- 著者名/発表者名
  Takaori T, Kumakura A, Ishii A, Hirose S, Hata D.
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: 39(1) 号: 1 ページ: 72-4
- DOI
  10.1016/j.braindev.2016.07.006
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15532, KAKENHI-PROJECT-15H02548
[雑誌論文] Vagus nerve stimulation for genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) accompanying seizures with impaired consciousness.2017
- 著者名/発表者名
  Hanaya R, Niantiarno FH, Kashida Y, Hosoyama H, Maruyama S, Otsubo T, Tanaka K, Ishii A, Hirose S, Arita K.
- 雑誌名
  
  Epilepsy Behav Case Rep.
  
  巻: 7 ページ: 16-9
- DOI
  10.1016/j.ebcr.2016.11.001
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15532, KAKENHI-PROJECT-15H02548
[雑誌論文] A de novo missense mutation in SLC12A5 found in a compound heterozygote patient with epilepsy of infancy with migrating focal seizures.2017
- 著者名/発表者名
  Saito T, Ishii A, Sugai K, Sasaki M, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Clin Genet.
  
  巻: 92(6) 号: 6 ページ: 654-8
- DOI
  10.1111/cge.13049
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15532, KAKENHI-PROJECT-15H02548
[雑誌論文] Retigabine, a Kv7.2/Kv7.3-Channel Opener, Attenuates Drug-Induced Seizures in Knock-In Mice Harboring Kcnq2 Mutations2016
- 著者名/発表者名
  Yukiko Ihara, Yuko Tomonoh, Masanobu Deshimaru, Bo Zhang, Taku Uchida, Atsushi Ishii, Shinichi Hirose
- 雑誌名
  
  PLoS One
  
  巻: 11 号: 2 ページ: e0150095-e0150095
- DOI
  10.1371/journal.pone.0150095
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26870781, KAKENHI-PROJECT-25670481, KAKENHI-PROJECT-15H02548, KAKENHI-PROJECT-26460664, KAKENHI-PROJECT-16K15532
[雑誌論文] SCN8A encephalopathy: Research progress and prospects.2016
- 著者名/発表者名
  Meisler MH, Helman G, Hammer MF, Fureman BE, Gaillard WD, Goldin AL, Hirose S, Ishii A, Kroner BL, Lossin C, Mefford HC, Parent JM, Patel M, Schreiber J, Stewart R, Whittemore V, Wilcox K, Wagnon JL, Pearl PL, Vanderver A, Scheffer IE.
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 57(7) 号: 7 ページ: 1027-1035
- DOI
  10.1111/epi.13422
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548, KAKENHI-PROJECT-16K15532
[雑誌論文] Treatment with Oral ATP decreases alternating hemiplegia of childhood with de novo ATP1A3 Mutation.2016
- 著者名/発表者名
  Ju J, Hirose S, Shi XY, Ishii A, Hu LY, Zou LP.
- 雑誌名
  
  Orphanet J Rare Dis.
  
  巻: 11(1) 号: 1 ページ: 55-55
- DOI
  10.1186/s13023-016-0438-7
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548, KAKENHI-PROJECT-16K15532
[雑誌論文] Efficacy of antiepileptic drugs for the treatment of Dravet syndrome with different genotypes.2015
- 著者名/発表者名
  Shi XY, Tomonoh Y, Wang WZ, Ishii A, Higurashi N, et al.
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 38 号: 1 ページ: 40-46
- DOI
  10.1016/j.braindev.2015.06.008
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461552, KAKENHI-PROJECT-25670481, KAKENHI-PROJECT-15H02548, KAKENHI-PROJECT-16K15532
[雑誌論文] JNK is critical for the development of Candida albicans-induced vascular lesions in a mouse model of Kawasaki disease.2015
- 著者名/発表者名
  Yoshikane Y, Koga M, Imanaka-Yoshida K, Cho T, Yamamoto Y, Yoshida T, Hashimoto J, Hirose S, Yoshimura K.
- 雑誌名
  
  Cardiovasc Pathol.
  
  巻: 24(1) 号: 1 ページ: 33-40
- DOI
  10.1016/j.carpath.2014.08.005
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PROJECT-24390087, KAKENHI-PROJECT-24592791, KAKENHI-PUBLICLY-25129708, KAKENHI-PROJECT-25670481
[雑誌論文] Single Nucleotide Variations in CLCN6 Identified in Patients with Benign Partial Epilepsies in Infancy and/or Febrile Seizures.2015
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Shimojima K, Sangu N, Komoike Y, Ishii A, Abe S, Yamashita S, Imai K, Kubota T, Fukasawa T, Okanishi T, Enoki H, Tanabe T, Saito A, Furukawa T, Shimizu T, Milligan CJ, Petrou S, Heron SE, Dibbens LM, Hirose S, Okumura A.
- 雑誌名
  
  PLoS ONE
  
  巻: 10(3) 号: 3 ページ: e0118946-e0118946
- DOI
  10.1371/journal.pone.0118946
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PROJECT-24791090, KAKENHI-PUBLICLY-25129708, KAKENHI-PROJECT-26740025, KAKENHI-PROJECT-15H02548, KAKENHI-PROJECT-25670481
[雑誌論文] JNK is critical for the development of Candida albicans-induced vascular lesions in a mouse model of Kawasaki disease.2015
- 著者名/発表者名
  Yoshikane Y, Koga M, Imanaka-Yoshida K, Cho T, Yamamoto Y, Yoshida T, Hashimoto J, Hirose S, K. Y.
- 雑誌名
  
  Cardiovasc Pathol.
  
  巻: 248(1) ページ: 33-40
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670481
[雑誌論文] Trans-Golgi protein p230/golgin-245 is involved in phagophore formation2015
- 著者名/発表者名
  Sohda M, Misumi Y, Ogata S, Sakisaka S, Hirose S, Ikehara Y and Oda K
- 雑誌名
  
  Biochem. Biophys. Res Commun.
  
  巻: 456 号: 1 ページ: 275-281
- DOI
  10.1016/j.bbrc.2014.11.071
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23570149, KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PUBLICLY-25129708, KAKENHI-PROJECT-25670481
[雑誌論文] A case of recurrent encephalopathy with SCN2A missense mutation.2015
- 著者名/発表者名
  Fukasawa T, Kubota T, Negoro T, Saitoh M, Mizuguchi M, Ihara Y, Ishii A, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 37(6) 号: 6 ページ: 631-4
- DOI
  10.1016/j.braindev.2014.10.001
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PUBLICLY-25129708, KAKENHI-PROJECT-25670481, KAKENHI-PROJECT-15H02548, KAKENHI-PROJECT-15H04872
[雑誌論文] Missense mutations in sodium channel SCN1A and SCN2A predispose children to encephalopathy with severe febrile seizures.2015
- 著者名/発表者名
  Saitoh M, Ishii A, Ihara Y, Hoshino A, Terashima H, Kubota M, Kikuchi K, Yamanaka G, Amemiya K, Hirose S, Mizuguchi M.
- 雑誌名
  
  Epilepsy Res
  
  巻: 117. ページ: 1-6
- DOI
  10.1016/j.eplepsyres.2015.08.001
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548, KAKENHI-PROJECT-15H04872, KAKENHI-PROJECT-25670481
[雑誌論文] Immediate suppression of seizure clusters by corticosteroids in PCDH19 female epilepsy.2015
- 著者名/発表者名
  Higurashi N, Takahashi Y, Kashimada A, Sugawara Y, Sakuma H, Tomonoh Y, Inoue T, Hoshina M, Satomi R, Ohfu M, Itomi K, Takano K, KIrino T, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: 27 ページ: 1-5
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670481
[雑誌論文] Clinical utility of neuronal cells directly converted from fibroblasts of patients for neuropsychiatric disorders: studies of lysosomal storage diseases and channelopathy.2015
- 著者名/発表者名
  Kano S, Yuan M, Cardarelli RA, Maegawa G, Higurashi N, et al.
- 雑誌名
  
  Currrent Molecular Medicine
  
  巻: 15 号: 2 ページ: 138-145
- DOI
  10.2174/1566524015666150303110300
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791095, KAKENHI-PROJECT-26461552, KAKENHI-PROJECT-15H02548
[雑誌論文] Clinical and genetic features of acute encephalopathy in children taking theophylline.2015
- 著者名/発表者名
  Saitoh M, Shinohara M, Ishii A, Ihara Y, Hirose S, Shiomi M, Kawawaki H, Kubota M, Yamagata T, Miyamoto A, Yamanaka G, Amemiya K, Kikuchi K, Kamei A, Akasaka M, Anzai Y, Mizuguchi M.
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 37 号: 5 ページ: 463-70
- DOI
  10.1016/j.braindev.2014.07.010
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PUBLICLY-25129708, KAKENHI-PROJECT-15H02548, KAKENHI-PROJECT-15H04872, KAKENHI-PROJECT-25670481, KAKENHI-PROJECT-24390258
[雑誌論文] Immediate suppression of seizure clusters by corticosteroids in PCDH19 female epilepsy.2015
- 著者名/発表者名
  Higurashi N, Takahashi Y, Kashimada A, Sugawara Y, Sakuma H, Tomonoh Y, Inoue T, Hoshina M, Satomi R, Ohfu M, Itomi K, Takano K, Kirino T, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Seizure
  
  巻: 27 ページ: 1-5
- DOI
  10.1016/j.seizure.2015.02.006
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PROJECT-24791095, KAKENHI-PUBLICLY-25129708, KAKENHI-PROJECT-26461552, KAKENHI-PROJECT-15H02548, KAKENHI-PROJECT-25670481
[雑誌論文] Predictive score for early diagnosis of acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion (AESD).2015
- 著者名/発表者名
  Tada H, Takanashi J, Okuno H, Kubota M, Yamagata T, Kawano G, Shiihara T, Hamano S, Hirose S, Hayashi T, Osaka H, Mizuguchi M.
- 雑誌名
  
  NEUROL SCI.
  
  巻: 358(1-2) 号: 1-2 ページ: 62-5
- DOI
  10.1016/j.jns.2015.08.016
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548, KAKENHI-PROJECT-15H04872, KAKENHI-PROJECT-24591790, KAKENHI-PROJECT-25670481
[雑誌論文] Ring Chromosome 20 Syndrome and Epilepsy.2015
- 著者名/発表者名
  Ishii A, Hirose S.
- 雑誌名
  
  J Pediatr Epilepsy.
  
  巻: 4 号: 01 ページ: 47-52
- DOI
  10.1055/s-0035-1554792
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548, KAKENHI-PROJECT-25670481
[雑誌論文] Development of a mouse model of infantile spasms induced by N-methyl-d-aspartate.2015
- 著者名/発表者名
  Shi XY, Yang XF, Tomonoh Y, Hu LY, Ju J, Hirose S, Zou LP.
- 雑誌名
  
  Epilepsy Res.
  
  巻: 118 ページ: 29-33
- DOI
  10.1016/j.eplepsyres.2015.09.014
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548, KAKENHI-PROJECT-25670481
[雑誌論文] Intermediate form between alternating hemiplegia of childhood and rapid-onset dystonia-parkinsonism.2014
- 著者名/発表者名
  Sasaki M, Ishii A, Saito Y, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Movement disorders
  
  巻: 29 号: 1 ページ: 153-154
- DOI
  10.1002/mds.25659
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201, KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PUBLICLY-25129708, KAKENHI-PROJECT-25670481, KAKENHI-PROJECT-221S0002
[雑誌論文] Distinct neurological disorders with ATP1A3 mutations.2014
- 著者名/発表者名
  Heinzen, E.L.*, Arzimanoglou, A., Brashear, A., Clapcote, S.J., Gurrieri, F., Goldstein, D.B., Johannesson, S.H., Mikati, M.A., Neville, B., Nicole, S., Ozelius, L.J., Poulsen, H., Schyns, T., Sweadner, K.J., van den Maagdenberg, A., Vilsen, B., the ATP1A3 Working Group (included Ikeda, K.).
- 雑誌名
  
  Lancet Neurol.
  
  巻: 13 号: 5 ページ: 503-514
- DOI
  10.1016/s1474-4422(14)70011-0
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23590224, KAKENHI-PROJECT-23791201, KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PUBLICLY-25129708, KAKENHI-PROJECT-25670481, KAKENHI-PROJECT-26461284, KAKENHI-PROJECT-221S0002
[雑誌論文] The kick-in system: a novel rapid knock-in strategy.2014
- 著者名/発表者名
  Tomonoh, Y., Deshimaru, M., Araki, K., Miyazaki, Y., Arasaki, T., Tanaka, Y., Kitamura, H., Mori, F., Wakabayashi, K., Yamashita, S., Saito, R., Itoh, M., Uchida, T., Yamada, J., Migita, K., Ueno, S., Kitaura, H., Kakita, A., Lossin, C., Takano, Y., Hirose, S.
- 雑誌名
  
  PLoS One.
  
  巻: 9 号: 2 ページ: 88549-88549
- DOI
  10.1371/journal.pone.0088549
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23310135, KAKENHI-PUBLICLY-24115712, KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PROJECT-24659505, KAKENHI-PUBLICLY-25129708, KAKENHI-PROJECT-25670481, KAKENHI-PROJECT-25670663, KAKENHI-PROJECT-25870252, KAKENHI-PROJECT-23590706
[雑誌論文] Early onset and focal spike discharges as indicators of poor prognosis for myoclonic-astatic epilepsy2014
- 著者名/発表者名
  Inoue T, Ihara Y, Tomonoh Y, Nakamura N, Ninomiya S, Fujita T, Ideguchi H, Yasumoto S, Zhang B, Hirose S
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 36 号: 7 ページ: 613-619
- DOI
  10.1016/j.braindev.2013.08.009
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23590699, KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PUBLICLY-25129708, KAKENHI-PROJECT-25670481, KAKENHI-PROJECT-26460664
[雑誌論文] Elfn1 recruits presynaptic mGluR7 in trans and its loss results in seizures.2014
- 著者名/発表者名
  Naoko H. Tomioka, Hiroki Yasuda, Hiroyuki Miyamoto, Minoru Hatayama, Naoko Morimura, Yoshifumi Matsumoto, Toshimitsu Suzuki, Maya Odagawa, Yuri S. Odaka, Yoshimi Iwayama, Ji Won Um, Jaewon Ko, Yushi Inoue, Sunao Kaneko, Shinichi Hirose, Kazuyuki Yamada, Takeo Yoshikawa, Kazuhiro Yamakawa, Jun Aruga
- 雑誌名
  
  Nature Communications
  
  巻: 5 号: 1 ページ: 45011-16
- DOI
  10.1038/ncomms5501
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23500461, KAKENHI-ORGANIZER-24116001, KAKENHI-PLANNED-24116002, KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PROJECT-24621012, KAKENHI-PUBLICLY-25110736, KAKENHI-PUBLICLY-25129708, KAKENHI-PROJECT-25640026, KAKENHI-PROJECT-25670481, KAKENHI-PROJECT-26430003
[雑誌論文] Case of Desbuquois dysplasia type 1: potentially lethal skeletal dysplasia.2014
- 著者名/発表者名
  Inoue S, Ishii A, Shirotani G, Tsutsumi M, Ohta E, Nakamura M, Mori T, Inoue T, Nishimura G, Ogawa A, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Pediatr Int.
  
  巻: 56(4) 号: 4
- DOI
  10.1111/ped.12383
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PUBLICLY-25129708, KAKENHI-PROJECT-25670481
[雑誌論文] Obesity attenuates D2 autoreceptor-mediated inhibition of putative ventral tegmental area dopaminergic neurons.2014
- 著者名/発表者名
  Koyama S, Mori M, Kanamaru S, Sazawa T, Miyazaki A, Terai H, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Physiol Rep
  
  巻: 2(5) 号: 5 ページ: 1-10
- DOI
  10.14814/phy2.12004
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PUBLICLY-25129708, KAKENHI-PROJECT-25350166, KAKENHI-PROJECT-25670481
[雑誌論文] Effect of CYP2C19 polymorphisms on stiripentol administration in Japanese cases of Dravet syndrome.2014
- 著者名/発表者名
  Kouga T, Shimbo H, Iai M, Yamashita S, Ishii A, Ihara Y, Hirose S, Yamakawa K, Osaka H.
- 雑誌名
  
  Brain & Development
  
  巻: 印刷中号: 2 ページ: 243-9
- DOI
  10.1016/j.braindev.2014.04.003
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201, KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PUBLICLY-25129708, KAKENHI-PROJECT-25670481, KAKENHI-PROJECT-15H02548
[雑誌論文] A novel SCN1A mutation in a cytoplasmic loop in intractable juvenile myoclonic epilepsy without febrile seizures.2014
- 著者名/発表者名
  Jingami N, Matsumoto R, Ito H, Ishii A, Ihara Y, Hirose S, Ikeda A, Takahashi R.
- 雑誌名
  
  Epileptic Disord
  
  巻: 16(2) 号: 2 ページ: 227-31
- DOI
  10.1684/epd.2014.0657
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PUBLICLY-25129708, KAKENHI-PROJECT-25670481, KAKENHI-PROJECT-26293209
[雑誌論文] Exacerbation of benign familial neonatal epilepsy induced by massive doses of phenobarbital and midazolam.2014
- 著者名/発表者名
  Maeda T, Shimizu M, Sekiguchi K, Ishii A, Ihara Y, Hirose S, Izumi T.
- 雑誌名
  
  Pediatr Neurol
  
  巻: 51(2) 号: 2 ページ: 259-61
- DOI
  10.1016/j.pediatrneurol.2014.04.004
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PUBLICLY-25129708, KAKENHI-PROJECT-25670481
[雑誌論文] Oral mexiletine for lidocaine-responsive neonatal epilepsy.2013
- 著者名/発表者名
  Nakazawa M, Okumura A, Niijima S, Yamashita S, Shimono K, Hirose S, Shimizu T.
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: 35 号: 7 ページ: 667-669
- DOI
  10.1016/j.braindev.2012.10.011
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PUBLICLY-25129708
[雑誌論文] PCDH19-related female-limited epilepsy: further details regarding early clinical features and therapeutic efficacy.2013
- 著者名/発表者名
  Higurashi N, Nakamura M, Sugai M, Ohfu M, Sakauchi M, Sugawara Y, Nakamura K, Kato M, Usui D, Mogami Y, Fujiwara Y, Ito T, Ikeda H, Imai K, Takahashi Y, Nukui M, Inoue T, Okazaki S, Kirino T, Tomonoh Y, Inoue T, Takano K, Shimakawa S, Hirose S
- 雑誌名
  
  Epilepsy research.
  
  巻: vol.106 ページ: 191-199
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670481
[雑誌論文] Oral mexiletine for lidocaine-responsive neonatal epilepsy.2013
- 著者名/発表者名
  Nakazawa M, Okumura A, Niijima S, Yamashita S, Shimono K, Hirose S, ShimizuT.
- 雑誌名
  
  Brain & development.
  
  巻: vol.35(7) ページ: 667-669
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670481
[雑誌論文] Properties of a novel GABAA receptor γ2 subunit mutation associated with seizures.2013
- 著者名/発表者名
  Migita K, Yamada J, Nikaido Y, Shi X, Kaneko S, Hirose S, Ueno S.
- 雑誌名
  
  J Pharmacol Sci
  
  巻: 121 ページ: 84-87
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060
[雑誌論文] Detection of SCN1A mutations in patients with severe myclonic epilepsy in infancy by custom resequence array.2013
- 著者名/発表者名
  Sugawara T, Yoshida S, Onodera N, Wada K, Hirose S, Kaneko S.
- 雑誌名
  
  Journal of Epileptology.
  
  巻: 21 ページ: 5-13
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-25129708
[雑誌論文] The effect of SCN1A mutations on patient-derived GABAergic neurons: what are the implications for future Dravet syndrome therapeutics?2013
- 著者名/発表者名
  Higurashi N, Okano H, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Future Neurol
  
  巻: 8 号: 5 ページ: 487-489
- DOI
  10.2217/fnl.13.34
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PROJECT-24791095, KAKENHI-PUBLICLY-25129708, KAKENHI-PROJECT-25670481
[雑誌論文] A human Dravet syndrome model from patient induced pluripotent stem cells.2013
- 著者名/発表者名
  Higurashi N, Uchida T, Lossin C, Misumi Y, Okada Y, Akamatsu W, Imaizumi Y, Zhang B, Nabeshima K, Mori MX, Katsurabayashi S, Shirasaka Y, Okano H, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Mol Brain
  
  巻: 6 号: 1 ページ: 19-19
- DOI
  10.1186/1756-6606-6-19
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22689006, KAKENHI-PROJECT-23570149, KAKENHI-PROJECT-23590699, KAKENHI-PROJECT-23618010, KAKENHI-PROJECT-23689017, KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PROJECT-24791095, KAKENHI-PUBLICLY-25110730, KAKENHI-PUBLICLY-25129708, KAKENHI-PROJECT-25640038, KAKENHI-PROJECT-25670481
[雑誌論文] Identification of ATP1A3 mutations by exome sequencing as the cause of alternating hemiplegia of childhood in Japanese patients.2013
- 著者名/発表者名
  Ishii A, Saito Y, Mitsui J, Ishiura H, Yoshimura J, Arai H, Yamashita S, Kimura S, Oguni H, Morishita S, Tsuji S, Sasaki M, Hirose S.
- 雑誌名
  
  PLoS One
  
  巻: 8 号: 2 ページ: e56120-e56120
- DOI
  10.1371/journal.pone.0056120
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-22129001, KAKENHI-PROJECT-23659529, KAKENHI-PROJECT-23790384, KAKENHI-PROJECT-23791201, KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PUBLICLY-25129708, KAKENHI-PROJECT-25670481, KAKENHI-PROJECT-25860700, KAKENHI-PROJECT-221S0002, KAKENHI-PLANNED-22129008
[雑誌論文] SCN1A testing for epilepsy: application in clinical practice.2013
- 著者名/発表者名
  Hirose S, Scheffer IE, Marini C, De Jonghe P, Andermann E, Goldman AM, Kauffman M, Tan NC, Lowenstein DH, Sisodiya SM, Ottman R, Berkovic SF, Genetics Commission of the International League Against E.
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 54 号: 5 ページ: 946-952
- DOI
  10.1111/epi.12168
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PUBLICLY-25129708, KAKENHI-PROJECT-25670481
[雑誌論文] Genetic analysis of PRRT2 for benign infantile epilepsy, infantile convulsions with choreoathetosis syndrome, and benign convulsions with mild gastroenteritis.2013
- 著者名/発表者名
  Ishii A, et al
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 35 号: 6 ページ: 524-30
- DOI
  10.1016/j.braindev.2012.09.006
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201, KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PROJECT-24591531, KAKENHI-PUBLICLY-25129708, KAKENHI-PROJECT-25670481
[雑誌論文] Novel HCN2 mutation contributes to febrile seizures by shifting the channel's kinetics in a temperature-dependent manner2013
- 著者名/発表者名
  Yuki Nakamura, Xiuyu Shi, Tomohiro Numata, Yasuo Mori, Ryuji Inoue, Christoph Lossin, Tallie Z. Baram, Shinichi Hirose
- 雑誌名
  
  PLoS One
  
  巻: 8(12) 号: 12 ページ: e80376-e80376
- DOI
  10.1371/journal.pone.0080376
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-22136001, KAKENHI-PLANNED-22136008, KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PROJECT-24390054, KAKENHI-PROJECT-24590275, KAKENHI-PROJECT-24791096, KAKENHI-PUBLICLY-25129708, KAKENHI-PUBLICLY-25136708, KAKENHI-PROJECT-25670481
[雑誌論文] Detection of SCN1A mutations in patients with severe myclonic epilepsy in infancy by custom resequence array.2013
- 著者名/発表者名
  Sugawara T, Yoshida S, Onodera N, Wada K, Hirose S, Kaneko S.
- 雑誌名
  
  Journal of Epileptology.
  
  巻: 21 ページ: 5-13
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060
[雑誌論文] Current Trends in Dravet syndrome Research.2013
- 著者名/発表者名
  Higurashi N, Uchida T, Hirose S, Okano H.
- 雑誌名
  
  J Neurol Neurophysiol.
  
  巻: vol.4(3) ページ: 152-152
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670481
[雑誌論文] Properties of a novel GABAA receptor γ2 subunit mutation associated with seizures.2013
- 著者名/発表者名
  Migita K, Yamada J, Nikaido Y, Shi X, Kaneko S, Hirose S, Ueno S.
- 雑誌名
  
  J Pharmacol Sci.
  
  巻: 121 ページ: 84-7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-25129708
[雑誌論文] A case of severe progressive early-onset epileptic encephalopathy: unique GABAergic interneuron distribution and imagings2013
- 著者名/発表者名
  Inoue T, Kawawakia H, Kuki I, Nabatame S, Tomonoh Y, Sukigara S, Horino A, Nukui M, Okazaki S, Tomiwa K, Kimura-Ohba S, Inoue T, Hirose S, Shiomi M, Itoh M.
- 雑誌名
  
  J Neurol Sci
  
  巻: 327 号: 1-2 ページ: 65-72
- DOI
  10.1016/j.jns.2013.01.038
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22659197, KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PUBLICLY-25129708, KAKENHI-PROJECT-25670481
[雑誌論文] PCDH19-related female-limited epilepsy: further details regarding early clinical features and therapeutic efficacy.2013
- 著者名/発表者名
  Higurashi N, Nakamura M, Sugai M, Ohfu M, Sakauchi M, Sugawara Y, Nakamura K, Kato M, Usui D, Mogami Y, Fujiwara Y, Ito T, Ikeda H, Imai K, Takahashi Y, Nukui M, Inoue T, Okazaki S, Kirino T, Tomonoh Y, Inoue T, Takano K, Shimakawa S, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Epilepsy Res
  
  巻: 106 号: 1-2 ページ: 191-199
- DOI
  10.1016/j.eplepsyres.2013.04.005
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PROJECT-24791095, KAKENHI-PUBLICLY-25129708
[雑誌論文] A recurrent KCNT1 mutation in two sporadic cases with malignant migrating partial seizures in infancy.2013
- 著者名/発表者名
  Ishii A, Shioda M, Okumura A, Kidokoro H, Sakauchi M, Shimada S, Shimizu T, Osawa M, Hirose S, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Gene
  
  巻: 531 号: 2 ページ: 467-71
- DOI
  10.1016/j.gene.2013.08.096
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201, KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PUBLICLY-25129708
[雑誌論文] Detection of SCN1A mutations in patients with severe myoclonic epilepsy in infancy by custom resequence array2013
- 著者名/発表者名
  Sugawara T, Yoshida S, Onodera N, Wada K, Hirose S, Kaneko S.
- 雑誌名
  
  Journal of Epileptology
  
  巻: vol.21 ページ: 5-13
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670481
[雑誌論文] Properties of a novel GABAA receptor gamma2 subunit mutation associated with seizures.2013
- 著者名/発表者名
  Migita K, Yamada J, Nikaido Y, Shi X, Kaneko S, Hirose S, Ueno S.
- 雑誌名
  
  J Pharmacol Sci.
  
  巻: 121(1) ページ: 84-7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659529
[雑誌論文] A novel prophylactic effect of furosemide treatment on autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFLE).2013
- 著者名/発表者名
  Yamada J, Zhu G, Okada M, Hirose S,
- 雑誌名
  
  Epilepsy Res.
  
  巻: 107 号: 1-2 ページ: 127-137
- DOI
  10.1016/j.eplepsyres.2013.08.018
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390224, KAKENHI-PROJECT-23590276, KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PROJECT-24790336, KAKENHI-PUBLICLY-25129708, KAKENHI-PROJECT-25670481, KAKENHI-PROJECT-23590706
[雑誌論文] Properties of a Novel GABA<sub>A</sub> Receptor γ<sub>2</sub> Subunit Mutation Associated With Seizures2013
- 著者名/発表者名
  Migita K, Yamada J, Nikaido Y, Shi X, Kaneko S, Hirose S, Ueno S.
- 雑誌名
  
  Journal of Pharmacological Sciences
  
  巻: 121 号: 1 ページ: 84-87
- DOI
  10.1254/jphs.12222SC
- NAID
  10031147590
- ISSN
  1347-8613, 1347-8648
- 言語
  英語
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PROJECT-25670481
[雑誌論文] A recurrent KCNT1 mutation in two sporadic cases with malignant migrating partial seizures in infancy.2013
- 著者名/発表者名
  Ishii A, Shioda M, Okumura A, Kidokoro H, Sakauchi M, Shimada S, Shimizu T, Osawa M, Hirose S, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Gene
  
  巻: vol.531 ページ: 467-471
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670481
[雑誌論文] Current Trends in Dravet syndrome Research.2013
- 著者名/発表者名
  Higurashi N, Uchida T, Hirose S, Okano H.
- 雑誌名
  
  J Neurol Neurophysiol.
  
  巻: 4 号: 03 ページ: 152-152
- DOI
  10.4172/2155-9562.1000152
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PROJECT-24791095, KAKENHI-PUBLICLY-25129708
[雑誌論文] ADORA2A polymorphism predisposes children to encephalopathy with febrile status epilepticus2013
- 著者名/発表者名
  Shinohara M, Saitoh M, Nishizawa D, Ikeda K, Hirose S, Takanashi J, Takita J, Kikuchi K, et al
- 雑誌名
  
  Neurology
  
  巻: 80 号: 17 ページ: 1571-1576
- DOI
  10.1212/wnl.0b013e31828f18d8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390269, KAKENHI-PROJECT-23390377, KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PROJECT-24390258, KAKENHI-PROJECT-24659491, KAKENHI-PROJECT-24659549, KAKENHI-PUBLICLY-25116532, KAKENHI-PUBLICLY-25119509, KAKENHI-PUBLICLY-25129708, KAKENHI-PROJECT-25282221, KAKENHI-PROJECT-25670481, KAKENHI-PROJECT-22591176
[雑誌論文] Clinical spectrum of SCN2A mutations.2012
- 著者名/発表者名
  Shi X, Yasumoto S, Kurahashi H, Nakagawa E, Fukasawa T, Uchiya S, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: 34(7) ページ: 541-5
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060
[雑誌論文] Prevalence of SCN1A mutations in children with suspected Dravet syndrome and intractable childhood epilepsy.2012
- 著者名/発表者名
  Wang JW, Shi XY, Kurahashi H, Hwang SK, Ishii A, Higurashi N, Kaneko S, Hirose S,Epilepsy Genetic Study Group J.
- 雑誌名
  
  Epilepsy Res.
  
  巻: 102(3) 号: 3 ページ: 195-200
- DOI
  10.1016/j.eplepsyres.2012.06.006
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659529, KAKENHI-PROJECT-23791201, KAKENHI-PROJECT-24249060
[雑誌論文] Clinical spectrum of SCN2A mutations.2012
- 著者名/発表者名
  Shi X, Yasumoto S, Kurahashi H, Nakagawa E, Fukasawa T, Uchiya S, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: 34(7) ページ: 541-5
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659529
[雑誌論文] Mutations in PRRT2 responsible for paroxysmal kinesigenic dyskinesias also cause benign familialinfantile convulsions.2012
- 著者名/発表者名
  Ono S, Yoshiura K , KinoshitaA, Kikuchi T, Nakane Y, Kato N,Sadamatsu M , Konishi T , Nagamitsu S , Matsuura M, Yasuda A, KomineM, Kanai K , Inoue T , Osamura T , Saito K , Hirose S, Koide H, Tomita H , Ozawa H , Niikawa N and Kurotaki N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 57 号: 5 ページ: 1-4
- DOI
  10.1038/jhg.2012.23
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-22390066, KAKENHI-PROJECT-23659529, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24590403, KAKENHI-PROJECT-24659535, KAKENHI-PROJECT-22591263, KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PLANNED-24116007
[雑誌論文] PCDH19 Mutation in Japanese Females with Epilepsy2012
- 著者名/発表者名
  Higurashi N, Shi X, Yasumoto S, Oguni K, Itomi K, Miyamoto A, Shirishi H, Kato T, Makita Y, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Epilepsy Res
  
  巻: 99 号: 1-2 ページ: 28-37
- DOI
  10.1016/j.eplepsyres.2011.10.014
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062, KAKENHI-PROJECT-22791011, KAKENHI-PROJECT-23591488, KAKENHI-PROJECT-23659529
[雑誌論文] A Novel Mutation of Human Liver Alanine:Glyoxylate Aminotransferase Causes Primary Hyperoxaluria Type 1: Immunohistochemical Quantification and Subcellular Distribution2012
- 著者名/発表者名
  Kawai C, Minatogawa Y, Akiyoshi H, Hirose S, Suehiro T, Tone S
- 雑誌名
  
  Ａｃｔａ　Ｈｉｓｔｏｃｈｅｍｉｃａ　ｅｔ　Ｃｙｔｏｃｈｅｍｉｃａ
  
  巻: 45 号: 2 ページ: 121-129
- DOI
  10.1267/ahc.11042
- NAID
  130001854237
- ISSN
  0044-5991, 1347-5800
- 言語
  英語
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062, KAKENHI-PROJECT-23570083, KAKENHI-PROJECT-23659529
[雑誌論文] On the likelihood of SCN1A microdeletions or duplications in Dravet syndrome withmissense mutation.2012
- 著者名/発表者名
  Shi X, Wang J, Kurahashi H, Ishii A, Higurashi N, Kaneko S, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 34(8) ページ: 617-9
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659529
[雑誌論文] On the likelihood of SCN1A microdeletions or duplications in Dravet syndrome withmissense mutation2012
- 著者名/発表者名
  Shi X, Wang J, Kurahashi H, Ishii A, Higurashi N, Kaneko S, Hirose S
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 99 ページ: 27-38
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[雑誌論文] Diagnosing nocturnal frontal lobe epilepsy: A case study of two children2011
- 著者名/発表者名
  Tomonoh Y, Yasumoto S, Ihara Y, Fujita T, Nakamura N, Ninomiya S, Kodama R, Ideguchi H, Inoue T, Mitsudome A, Hirose S
- 雑誌名
  
  Seizure
  
  巻: 20(7) 号: 7 ページ: 583-5
- DOI
  10.1016/j.seizure.2011.03.004
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062, KAKENHI-PROJECT-23659529
[雑誌論文] A boy with a severe phenotype of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency2011
- 著者名/発表者名
  Yamakawa Y, Nakazawa T, Ishida A, Saito N, Komatsu M, Matsubara T, Obinata K, Hirose S, Okumura A, Shimizu T.
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 34(2) 号: 2 ページ: 107-12
- DOI
  10.1016/j.braindev.2011.05.003
- NAID
  10031049740
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062, KAKENHI-PROJECT-23659529, KAKENHI-PROJECT-24249060
[雑誌論文] Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy: a genotypic comparative study of Japanese and Korean families carrying the CHRNA4 Ser284Leu mutation.2011
- 著者名/発表者名
  Hwang SK, Makita Y, Kurahashi H, Cho YW, Hirose S
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 56(8) 号: s2 ページ: 609-12
- DOI
  10.1111/j.1528-1167.2011.03002.x
- NAID
  10030660618
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062, KAKENHI-PROJECT-23659529
[雑誌論文] Early-onset absence epilepsy at eight months of age2011
- 著者名/発表者名
  Kobayashi Y, Akasaka N, Ohashi T, SaitohS, Tomonoh Y, Hirose S, Tohyama J
- 雑誌名
  
  Epileptic Disord.
  
  巻: 13(4) ページ: 417-21
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[雑誌論文] Early-onset absence epilepsy at eight months of age2011
- 著者名/発表者名
  Kobayashi Y, Akasaka N, Ohashi T, Saitoh S, Tomonoh Y, Hirose S, Tohyama J.2011
- 雑誌名
  
  Epileptic Disord
  
  巻: 13(4) ページ: 417-21
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[雑誌論文] Genetics of temporal lobe epilepsy2011
- 著者名/発表者名
  Hwang SK, HIROSE S
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: (in press) 号: 8 ページ: 609-616
- DOI
  10.1016/j.braindev.2011.10.008
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[雑誌論文] Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy : a genotypic comparative study of Japanese and Korean families carrying the CHRNA4 Ser284Leu mutation2011
- 著者名/発表者名
  Hwang SK, Makita Y, Kurahashi H, Cho YW, Hirose S.2011
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 56(8) 号: 8 ページ: 609-12
- DOI
  10.1038/jhg.2011.69
- NAID
  10030660618
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[雑誌論文] Early-onset absence epilepsy at eight months of age.2011
- 著者名/発表者名
  Kobayashi Y, Akasaka N, Ohashi T,Saitoh S, Tomonoh Y, Hirose S, Tohyama J.
- 雑誌名
  
  Epileptic Disord
  
  巻: 13(4) ページ: 417-21
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659529
[雑誌論文] Clinical spectrum of SCN2A mutations2011
- 著者名/発表者名
  Shi X, Yasumoto S, Kurahashi K,Nakagawa E, Fukasawa T, Uchiya S, Hirose S
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 34(7) 号: 7 ページ: 541-5
- DOI
  10.1016/j.braindev.2011.09.016
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062, KAKENHI-PROJECT-23659529
[雑誌論文] Retrospective multiinstitutional study of the prevalence of early death in Dravet syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Sakauchi M,Oguni H, Kato I, Osawa M, Hirose S, Kaneko S, Takahashi Y, Takayama R, Fujiwara T
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 52(6) 号: 6 ページ: 1144-9
- DOI
  10.1111/j.1528-1167.2011.03053.x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062, KAKENHI-PROJECT-21591342, KAKENHI-PROJECT-23659529
[雑誌論文] On the likelihood of SCN1A microdeletions or duplications in Dravet syndrome with missense mutation2011
- 著者名/発表者名
  Shi X, Wang J, Kurahashi H, Ishii A, Higurashi N, Kaneko s, Hirose S
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: (in press) 号: 8 ページ: 617-9
- DOI
  10.1016/j.braindev.2011.11.005
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062, KAKENHI-PROJECT-23791201
[雑誌論文] The Developmental Changes of Na(v)1.1 and Na(v)1.2 Expression in the Human Hippocampus and Temporal Lobe.2011
- 著者名/発表者名
  Wang W, Takashima S, Segawa Y, Itoh M, Shi X, Hwang SK, Nabeshima K, Takeshita M, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Brain Res
  
  巻: 1389(5) ページ: 61-70
- DOI
  10.1016/j.brainres.2011.02.083
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062, KAKENHI-PROJECT-23659529
[雑誌論文] Benign convulsions with mild gastroenteritis: is it associated with sodium channel geneSCN1A mutation?2010
- 著者名/発表者名
  Weng WC, Hirose S, Lee WT
- 雑誌名
  
  J Child Neurol
  
  巻: 25(12) 号: 12 ページ: 1521-4
- DOI
  10.1177/0883073810370898
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[雑誌論文] Clinical study of childhood acute disseminated encephalomyelitis, multiple sclerosis, and acute transverse myelitis in FukuokaPrefecture2010
- 著者名/発表者名
  Torisu H, Kira R, Ishizaki Y, Sanefuji M, Yamaguchi Y, Yasumoto S, Murakami Y, Shimono M, Nagamitsu S, Masuzaki M, Amamoto M, Kondo R, Uozumi T, Aibe M, Gondo K, Hanai T, Hirose S, Matsuishi T, Shirahata A, Mitsudome A, Hara T.
- 雑誌名
  
  Japan. Brain Dev
  
  巻: 32(6) 号: 6 ページ: 454-62
- DOI
  10.1016/j.braindev.2009.10.006
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062, KAKENHI-PROJECT-21591326
[雑誌論文] Positive association between benign familial infantile convulsions and LGI42010
- 著者名/発表者名
  Ishii A, Zhang B, Kaneko S, Hirose S
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 32 号: 7 ページ: 538-43
- DOI
  10.1016/j.braindev.2009.09.006
- NAID
  10027491923
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062, KAKENHI-PROJECT-23659529
[雑誌論文] Benign Convulsions With Mild Gastroenteritis : Is It Associated With Sodium Channel Gene SCNIA Mutation?2010
- 著者名/発表者名
  Hirose S, et al
- 雑誌名
  
  J Child Neurol
  
  巻: 25(12) ページ: 1521-1524
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[雑誌論文] Clinical features of Wilson disease : Analysis of 10 cases2010
- 著者名/発表者名
  Hirose S, et al
- 雑誌名
  
  Hepatology Research
  
  巻: 40 ページ: 1204-1211
- NAID
  10028172571
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[雑誌論文] IgG subclasses and complement pathway in segmental and global membranous nephropathy2010
- 著者名/発表者名
  Segawa Y, Hisano S, Matsushita M, Fujita T, Hirose S, Takeshita M, Iwasaki H
- 雑誌名
  
  Pediatr Nephrol
  
  巻: 25(6) 号: 6 ページ: 1091-9
- DOI
  10.1007/s00467-009-1439-8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[雑誌論文] Mutational analysis of GABRG2 in a Japanese cohort with childhood epilepsies2010
- 著者名/発表者名
  Hirose S, et al
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 55 ページ: 375-378
- NAID
  10030735495
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[雑誌論文] Positive association between benign familial infantile convulsions and LG142010
- 著者名/発表者名
  Hirose S, et al
- 雑誌名
  
  Brain & Development
  
  巻: 32 ページ: 538-543
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[雑誌論文] Clinical features of Wilson disease: Analysis of 10 cases2010
- 著者名/発表者名
  Takeyama Y, Yokoyama K, Takata K, Tanaka T, Sakurai K, Matsumoto T, Iwashita H, Ueda S, Hirano G, Hanano T, Nakane H, Morihara D, Nishizawa S, Yoshikane M, Anan A, Kakumitsu S, Kitamura Y, Sakamoto M, Irie M, Iwata K,Shakado S, Sohda T, Watanabe H, Hirose S, Hayashi H, Noritomi T, Yamashita Y, Sakisaka S.
- 雑誌名
  
  Hepatol Res
  
  巻: 40(12) 号: 12 ページ: 1204-11
- DOI
  10.1111/j.1872-034x.2010.00728.x
- NAID
  10028172571
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[雑誌論文] Interaction of golgin-84 with the conserved oligomeric Golgi (COG)complex mediates the intra-Golgi retrograde transport.2010
- 著者名/発表者名
  Sohda M, Misumi Y, Yamamoto A, Nakamura N, Ogata S, Sakisaka S, Hirose S, Ikehara Y, Oda K
- 雑誌名
  
  Traffic
  
  巻: 11 号: 12 ページ: 1552-66
- DOI
  10.1111/j.1600-0854.2010.01123.x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062, KAKENHI-PROJECT-22592085
[雑誌論文] Genetic testing in the epilepsies Report of the ILAE Genetics Commission2010
- 著者名/発表者名
  Hirose S, et al
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 51(4) ページ: 655-670
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[雑誌論文] Mutational analysis of GABRG2 in a Japanese cohort with childhood epilepsies2010
- 著者名/発表者名
  Shi X, Huang MC, Ishii A, Yoshida S, Okada M, Morita K, Nagafuji H, Yasumoto S, Kaneko S, Kojima T, Hirose S.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 55(6) 号: 6 ページ: 375-8
- DOI
  10.1038/jhg.2010.47
- NAID
  10030735495
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[雑誌論文] Genetic testing in the epilepsies2010
- 著者名/発表者名
  Ottman R, Hirose S
- 雑誌名
  
  Report of the ILAE Genetics Commission Epilepsia
  
  巻: 51(4) 号: 4 ページ: 655-670
- DOI
  10.1111/j.1528-1167.2009.02429.x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062, KAKENHI-PROJECT-23659529
[雑誌論文] Clinical study of childhood acute disseminated encephalomyelitis, multiple sclerosis, and acute transverse myelitis in Fukuoka Prefecture, Japan2010
- 著者名/発表者名
  Hirose S, et al
- 雑誌名
  
  Brain & Development
  
  巻: 32 ページ: 454-462
- NAID
  10027491651
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[雑誌論文] Novel de novo splice-site mutation of SCN1A in a patient with partial epilepsy with febrile seizures plus2009
- 著者名/発表者名
  Kumakura A, Ito M, Hata D, Oh N, Kurahashi H, Wang JW, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Brain Dev 31(2)
  
  ページ: 179-82
- NAID
  10025578995
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Missense mutation of the sodium channel gene SCN2A causes Dravet syndrome2009
- 著者名/発表者名
  Hirose S., et al
- 雑誌名
  
  Brain Dev 31
  
  ページ: 758-62
- NAID
  10026413050
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[雑誌論文] Physicochemical property changes of amino acid residues that accompany missense mutations in SCNIA affect epilepsy phenotype severity2009
- 著者名/発表者名
  Hirose S., et al.
- 雑誌名
  
  J Med Genet 46(10)
  
  ページ: 671-9
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19659272
[雑誌論文] Missense mutation of the sodium channel gene SCN2A causes Dravet syndrome2009
- 著者名/発表者名
  Shi X, Yasumoto S, Nakagawa E, Fukasawa T, Uchiya S, Hirose S
- 雑誌名
  
  BrainDev
  
  巻: 31 号: 10 ページ: 758-62
- DOI
  10.1016/j.braindev.2009.08.009
- NAID
  10026413050
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[雑誌論文] Lack of potassium current in W309R mutant KCNQ3 channel causing benign familial neonatal convulsions (BFNC)2009
- 著者名/発表者名
  Sugiura Y, Nakatsu F, Hiroyasu K, Ishii A, Hirose S, Okada M, Jibiki I, Ohno H, Kaneko S, Ugawa Y.
- 雑誌名
  
  Epilepsy Res (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Lack of potassiumcurrent in W309R mutant KCNQ3 channelcausing benign familial neonatalconvulsions (BFNC)2009
- 著者名/発表者名
  Sugiura Y, Nakatsu F, Hiroyasu K, Ishii A, Hirose S, Okada M, Jibiki I, Ohno H,Kaneko S, Ugawa Y
- 雑誌名
  
  Epilepsy Res 84(1)
  
  ページ: 82-5
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[雑誌論文] Current Proceedings of Febrile Seizures and Related Epileptic Syndromes in SCN1A : from Bedside to Bench2009
- 著者名/発表者名
  Chen S-J, Hirose S.
- 雑誌名
  
  J Med Sci 29(4)
  
  ページ: 167-172
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19659272
[雑誌論文] Hemiconvulsion-hemiplegia syndrome in a patient with severe myoclonic epilepsy in infancy.2009
- 著者名/発表者名
  Sakakibara T, Nakagawa E, Saito Y, Sakuma H, Komaki H, Sugai K, Sasaki M, Kurahashi H, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 50(9) 号: 9 ページ: 2158-62
- DOI
  10.1111/j.1528-1167.2009.02175.x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[雑誌論文] A de novo KCNQ2 mutation detected in non-familial benign neonatal convulsions2009
- 著者名/発表者名
  Ishii A, Fukuma G, Uehara. A, Miyajima T, Makita Y, Hamachi A, Yasukochi M, Inoue T, Yasumoto S, Okada M, Kaneko S, Mitsudome A, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Brain Dev 31(1)
  
  ページ: 27-33
- NAID
  10025578186
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Hemiconvulsion-hemiplegia syndrome in a patient with severe myoclonic enilensv in infancy2009
- 著者名/発表者名
  Hirose S., et al.
- 雑誌名
  
  Epilepsia 50(9)
  
  ページ: 2158-62
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19659272
[雑誌論文] Deletions involving both KCNQ2 and CHRNA4 present with benign familial neonatal seizures2009
- 著者名/発表者名
  Hirose S., et al
- 雑誌名
  
  Neurology 73(15)
  
  ページ: 1214-7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[雑誌論文] Novel de novo splice-site mutation of SCN1A in a patient with partial epilepsy with febrile seizures plus2009
- 著者名/発表者名
  Hirose S., et al.
- 雑誌名
  
  Brain Dev 31(2)
  
  ページ: 179-82
- NAID
  10025578995
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19659272
[雑誌論文] Lack of potassium current in W309R mutant KCNQ3 channel causing benign familial neonatal convulsions (BFNC)2009
- 著者名/発表者名
  Sugiura Y, Nakatsu F, Hiroyasu K, Ishii A, Hirose S, Okada M, Jibiki I, Ohno H, Kaneko S, Ugawa Y.
- 雑誌名
  
  EpilepsyRes 84(1)
  
  ページ: 82-5
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Deletions involving both KCNQ2 and CHRNA4 present with benign familial neonatal seizures2009
- 著者名/発表者名
  Hirose S., et al
- 雑誌名
  
  Neurology 73(15)
  
  ページ: 1214-7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19659272
[雑誌論文] Hemiconvulsion-hemiplegia syndrome in a patient with severe myoclonic epilepsy in infancy2009
- 著者名/発表者名
  Hirose S., et al.
- 雑誌名
  
  Epilepsia 50(9)
  
  ページ: 2158-62
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[雑誌論文] A de novo KCNQ2 mutation detected in non-familial benign neonatal convulsions2009
- 著者名/発表者名
  Hirose S., et al.
- 雑誌名
  
  Brain Dev 31(1)
  
  ページ: 27-33
- NAID
  10025578186
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19659272
[雑誌論文] Physicochemical property changes of amino acid residues that accompany missense mutations in SCN1A affect epilepsy phenotype severity2009
- 著者名/発表者名
  Hirose S., et al.
- 雑誌名
  
  J Med Genet 46(10)
  
  ページ: 671-9
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[雑誌論文] Current Proceedings of Febrile Seizures and Related Epileptic Syndromes in SCN1A : from Bedside to Bench2009
- 著者名/発表者名
  Chen S-J, Hirose S.
- 雑誌名
  
  J Med Sci 29(4)
  
  ページ: 167-172
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[雑誌論文] Physicochemical property changes of amino acid residues that accompany missense mutations in SCN1A affect epilepsyphenotype severity.2009
- 著者名/発表者名
  Kanai K, Yoshida S, Hirose S, Oguni H, Kuwabara S, Sawai S, Hiraga A, Fukuma G, Iwasa H, Kojima T, Kaneko S.
- 雑誌名
  
  J Med Genet.
  
  巻: 46(10) 号: 10 ページ: 671-9
- DOI
  10.1136/jmg.2008.060897
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[雑誌論文] Missense mutation of the sodium channel gene SCN2A causes Dravet syndrome2009
- 著者名/発表者名
  Hirose S., et al
- 雑誌名
  
  Brain Dev 31
  
  ページ: 758-62
- NAID
  10026413050
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19659272
[雑誌論文] Novel de novo splice-site mutation of SCN1A in a patient with partial epilepsy with febrile seizures plus2009
- 著者名/発表者名
  Hirose S., et al.
- 雑誌名
  
  Brain Dev 31(2)
  
  ページ: 179-82
- NAID
  10025578995
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[雑誌論文] A de novo KCNQ2 mutation detected in non-familial benign neonatal convulsions2009
- 著者名/発表者名
  Ishii A, Fukuma G, Uehara A, Miyajima T, Makita Y, Hamachi A, Yasukochi M, Inoue T, Yasumoto S, Okada M, Kaneko S, Mitsudome A, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 31(1) 号: 1 ページ: 27-33
- DOI
  10.1016/j.braindev.2008.05.010
- NAID
  10025578186
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[雑誌論文] de novo KCNQ2 mutation detected innon-familial benign neonatal convulsions2009
- 著者名/発表者名
  Ishii A, Fukuma G, Uehara A, Miyajima T, MakitaY, Hamachi A, Yasukochi M, Inoue T, Yasumoto S,Okada M, Kaneko S, Mitsudome A, Hirose S
- 雑誌名
  
  BrainDev 31(1)
  
  ページ: 27-33
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[雑誌論文] A de novo KCNQ2 mutation detected in non-familial benign neonatal convulsions2009
- 著者名/発表者名
  Hirose S., et al.
- 雑誌名
  
  Brain Dev 31(1)
  
  ページ: 27-33
- NAID
  10025578186
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[雑誌論文] Novel de novo splice-site mutation of SCN1A in a patient with partial epilepsy with febrile seizures plus.2009
- 著者名/発表者名
  Kumakura A, Ito M, Hata D, Oh N, Kurahashi H, Wang JW, Hirose S
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 31(2) 号: 2 ページ: 179-82
- DOI
  10.1016/j.braindev.2008.06.001
- NAID
  10025578995
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[雑誌論文] Lack of potassium current in W309R mutant KCNQ3 channel causing benign familial neonatal convulsions(BFNC)2009
- 著者名/発表者名
  Hirose S., et al
- 雑誌名
  
  Epilepsy Res 84(1)
  
  ページ: 82-5
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[雑誌論文] Lack of potassium current in W309R mutant KCNQ3 channel causing benign familial neonatalconvulsions (BFNC).2009
- 著者名/発表者名
  Sugiura Y, Nakatsu F, Hiroyasu K, Ishii A, Hirose S, Okada M, Jibiki I, Ohno H, Kaneko S, Ugawa Y.
- 雑誌名
  
  Epilepsy Res
  
  巻: 84(1) 号: 1 ページ: 82-5
- DOI
  10.1016/j.eplepsyres.2008.12.003
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062, KAKENHI-PROJECT-23659529
[雑誌論文] Lack of potassium current in W309R mutant KCNQ3 channel causing benign familial neonatal convulsions(BFNC)2009
- 著者名/発表者名
  Hirose S., et al
- 雑誌名
  
  Epilepsy Res 84(1)
  
  ページ: 82-5
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19659272
[雑誌論文] Current Proceedings of Febrile Seizures and Related Epileptic Syndromes in SCN1A: from Bedside toBench.2009
- 著者名/発表者名
  Chen S-J, Hirose S
- 雑誌名
  
  J Med Sci
  
  巻: 29(4) ページ: 167-72
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[雑誌論文] Physico-chemical property changes of amino acid residue accompanied with missense mutations in SCN1A affect the epilepsy phenotype severity2009
- 著者名/発表者名
  Kanai K, Yoshida S, Hirose S, Oguni H, Kuwabara S, Sawai S, Hiraga A, Fukuma G, Iwasa H, Kojima T, and Kaneko S.
- 雑誌名
  
  JMG2009 (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Deletions involving both KCNQ2 and CHRNA4 present with benign familial neonatalseizures2009
- 著者名/発表者名
  Kurahashi H, Wang JW, Ishii A, Kojima T, Wakai S, Kizawa T, Fujimoto Y, Kikkawa K, Yoshimura K, Inoue T, Yasumoto S, Ogawa A, Kaneko S, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Neurology
  
  巻: 73(15) ページ: 1214-7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[雑誌論文] Microchromosomal deletions involving SCN1A and adjacent genes in severe myoclonic epilepsy in infancy.2008
- 著者名/発表者名
  Hirose S., et al
- 雑誌名
  
  Epilepsia 49(9)
  
  ページ: 1528-9
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19659272
[雑誌論文] Microchromosomal deletions involving SCN1A and adjacent genes in severe myoclonic epilepsy in infancy.2008
- 著者名/発表者名
  Hirose S., et al
- 雑誌名
  
  Epilepsia 49(9)
  
  ページ: 1528-9
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[雑誌論文] Rats harboring S284L Chrna4 mutation show attenuation of synaptic and extrasynaptic GABAergic transmission and exhibit the nocturnal frontal lobe epilepsy phenotype2008
- 著者名/発表者名
  Zhu G, Okada M, Yoshida S, Ueno S, Mori F, Takahata T, Saito R, Miura Y, Kishi A, Tomiyama M, Sato A, Kojima T, Fukuma G, Wakabayashi K, Hase K, Ohno H,Kijima H, Takano Y, Mitsudome A,Kaneko S, Hirose S.
- 雑誌名
  
  J Neurosci 28(47)
  
  ページ: 12465-76
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Developmental changes in KCNQ2 and KCNQ3 expression in humanbrain : possible contribution to the age-dependent etiology of benign familial neonatal convulsions2008
- 著者名/発表者名
  Hirose S., et al
- 雑誌名
  
  Brain Dev 30(5)
  
  ページ: 362-9
- NAID
  10025577003
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[雑誌論文] Micro chromosomal deletions involving SCN1A and adjacent genes in severe myoclonic epilepsy in infancy.2008
- 著者名/発表者名
  Wang, J., Kurahashi, H., Ishii, A., Kojima, T., Ohfu, T., Inoue, T., Ogawa, A., Yasumoto S., Oguni, H., Kure, T., Fujii, T., Ito, M., Okuno T., Shirasaka, Y., Nakatsu, J., Hasegawa, A., Konagaya, A., Kaneko, S. & Hirose S.
- 雑誌名
  
  Epilepsia (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Microchromosomal deletions involvingSCN1A and adjacent genes in severe myoclonicepilepsy in infancy2008
- 著者名/発表者名
  Wang JW, Kurahashi H, Ishii A, Kojima T, OhfuM, Inoue T, Ogawa A, Yasumoto S, Oguni H,Kure S, Fujii T, Ito M, Okuno T, Shirasaka Y,Natsume J, Hasegawa A, Konagaya A, Kaneko S,Hirose S
- 雑誌名
  
  Epilepsia 49(9)
  
  ページ: 1528-34
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[雑誌論文] Developmental changes in KCNQ2 and KCNQ3 expression in human brain : possible contribution to the age-dependent etiology of benign familial neonatal convulsions2008
- 著者名/発表者名
  Kanaumi T, Takashima S, Iwasaki H, Itoh M, Mitsudome A, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Brain Dev 30(5)
  
  ページ: 0-0
- NAID
  10025577003
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[雑誌論文] Microchromosomal deletions involving SCN1A and adjacent genes in severe myoclonic epilepsy in infancy2008
- 著者名/発表者名
  Wang JW, Kurahashi H, Ishii A, Kojima T, Ohfu M, Inoue T, Ogawa A, Yasumoto S, Oguni H, Kure S, Fujii T, Ito M, Okuno T, Shirasaka Y, Natsume J, Hasegawa A, Konagaya A, Kaneko S, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Epilepsia 49(9)
  
  ページ: 1528-34
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Altered KCNQ3 potassium channel function caused by the W309R pore-helix mutation found in human epilepsy2008
- 著者名/発表者名
  Uehara A, Nakamura Y, Shioya T, Hirose S, Yasukochi M, Uehara K.
- 雑誌名
  
  J Membr Biol 222(2)
  
  ページ: 55-63
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[雑誌論文] Microchromosomal deletions involving SCN1A and adjacent genes in severe myoclonic epilepsy in infancy2008
- 著者名/発表者名
  Wang JW, Kurahashi H, Ishii A, Kojima T, Ohfu M, Inoue T, Ogawa A, Yasumoto S, Oguni H, Kure 5, Fujii T, Ito M, Okuno T, Shirasaka Y, Natsume J, Hasegawa A, Konagaya A, Kaneko S, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Epilepsia 49(9)
  
  ページ: 1528-34
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[雑誌論文] Progress in genetics of severe myoclonic epilepsy in fancy2008
- 著者名/発表者名
  Kurahashi K, Wang J, Ishii A, Fukuma G, Hamachi A, Yonetani M, Ogawa A, Ohfu M, Inoue T, Yasumoto S, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Progress in Epileptic Disorders(In: Fukuyama Y, Takahashi T, editors. Biology of Seizere Susceptibility in Developing Brain. Paris: Editions John Libbey Eurotext Montrouge)
  
  ページ: 1-3
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[雑誌論文] Microchromosomal deletions involving SCN1A and adjacent genes ins evere myoclonic epilepsy in infancy2008
- 著者名/発表者名
  Wang JW, Kurahashi H, Ishii A, Kojima T, Ohfu M, Inoue T, Ogawa A, Yasumoto S, Oguni H, Kure S, Fujii T, Ito M, Okuno T, Shirasaka Y, Natsume J, Hasegawa A, Konagaya A, Kaneko S, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Epilepsia 49(9)
  
  ページ: 1528-34
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Altered KCNQ3 potassium channel function caused by the W309R pore-helix mutation found in human epilepsy.2008
- 著者名/発表者名
  Hirose S., et al
- 雑誌名
  
  J Membr Biol 222(2)
  
  ページ: 55-63
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[雑誌論文] Altered KCNQ3 potassium channel function caused by the W309R pore-helix mutation found in human epilepsy2008
- 著者名/発表者名
  Uehara A, Nakamura Y, Shioya T, Hirose S, Yasukochi M, Uehara K.
- 雑誌名
  
  J Membr Biol 222(2)
  
  ページ: 55-63
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Rats Harboring S284LChrna4 Mutation Show Attenuation of Synapticand Extrasynaptic GABAergic Transmission and Exhibit the Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy Phenotype2008
- 著者名/発表者名
  Zhu G, Okada M, Yoshida S, Ueno S, Mori F, Takahara T, Saito R, Miura Y, Kishi A, TomiyamaM, Sato A, Kojima T, Fukuma G, Wakabayashi K,Hase K, Ohno H, Kijima H, Takano Y, MitsudomeA, Kaneko S, Hirose S
- 雑誌名
  
  J Neurosci 28(47)
  
  ページ: 12465-76
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[雑誌論文] Rats Harboring S284L Chrna4 Mutation Show Attenuation of Synaptic and Extrasynaptic GABAergic Transmission and Exhibit the Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy Phenotype2008
- 著者名/発表者名
  Zhu G, Okada M, Yoshida S, Ueno S, Mori F, Takahara T, Saito R, Miura Y, Kishi A, Tomiyama M, Sato A, Kojima T, Fukuma G, Wakabayashi K, Hase K, Ohno H, Kijima H, Takano Y, Mitsudome A, Kaneko S, Hirose S.
- 雑誌名
  
  J Neurosci 28(47)
  
  ページ: 12465-76
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[雑誌論文] Rats Harboring S284L Chrna4 Mutation Show Attenuation of Synaptic and Extrasynaptic GABAergic Transmission and Exhibit the Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy Phenotype.2008
- 著者名/発表者名
  Hirose S., et al
- 雑誌名
  
  J Neurosci 28(47)
  
  ページ: 12465-76
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19659272
[雑誌論文] Developmental changes in KCNQ2 and KCNQ3 expression in humanbrain : possible contribution to the age-dependent etiology of benign familial neonatal convulsions2008
- 著者名/発表者名
  Hirose S., et al
- 雑誌名
  
  Brain Dev 30(5)
  
  ページ: 362-9
- NAID
  10025577003
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19659272
[雑誌論文] Altered KCNQ3 potassium channel function caused by the W309R pore-helix mutation found in human epilepsy.2008
- 著者名/発表者名
  Hirose S., et al
- 雑誌名
  
  J Membr Biol 222(2)
  
  ページ: 55-63
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19659272
[雑誌論文] Rats Harboring S284L Chrna4 Mutation Show Attenuation of Synaptic and Extrasynaptic GABAergic Transmission and Exhibit the Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy Phenotype.2008
- 著者名/発表者名
  Hirose S., et al
- 雑誌名
  
  J Neurosci 28(47)
  
  ページ: 12465-76
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[雑誌論文] Rats harboring S284L Chrna4 mutation show attenuation of synaptic and extrasynaptic GABAergic transmission and exhibit the nocturnal frontal lobe epilepsy phenotype2008
- 著者名/発表者名
  Zhu G, Okada M, Yoshida S, Ueno S, Mori F, Takahata T, Saito R, Miura Y, Kishi A, Tomiyama M, Sato A, Kojima T, Fukuma G, Wakabayashi K, Hase K, Ohno H, Kijima H, Takano Y, Mitsudome A, Kaneko S, Hirose S.
- 雑誌名
  
  J Neurosci 28(49)
  
  ページ: 12465-76
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] High-Grade mature B-cell lymphoma with Burkitt-like morphology : Results of a clinicopathological study of 72 Japanese patients2008
- 著者名/発表者名
  Nomura Y, Karube K, Suzuki R, Guo Ying, Takeshita M, Hirose S, Nakamura S, Yoshida T, Kikuchi M, Ohshima K.
- 雑誌名
  
  Cancer Sciense 99(2)
  
  ページ: 246-52
- NAID
  10024002025
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[雑誌論文] Developmental changes in KCNQ2 and KCNQ3 expression in human brain : possible contribution to the age-dependent etiology of benign familial neonatal convulsions2008
- 著者名/発表者名
  Kanaumi T, Takashima S, Iwasaki H, Itoh M, Mitsudome A, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Brain Dev 30(5)
  
  ページ: 362-9
- NAID
  10025577003
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] てんかんの責任遺伝子探索と遺伝子多型に基づいた個別化治療の開発.2007
- 著者名/発表者名
  兼子直, 岩佐博人, 古郡規雄, 岡田元宏, 土嶺章子, 佐々木智美, 藤井学, 吉田秀一, 廣瀬伸一, 伊藤正利, 小国弘量, 大澤真木子, 前澤真理子, 小島俊男, 金井数明, 和田一丸.
- 雑誌名
  
  厚生労働省精神・神経疾患研究委託費(16指-3)研究報告書
  
  ページ: 87-93
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Mutation screening of AP3M2 in Japanese epilepsy patients.2007
- 著者名/発表者名
  Hung MC, Okada M, Nakatsu F, Oguni H, Ito M, Morita K, Nagafuji H, Hirose S, Sakaki Y, Kaneko S, Ohno H, Kojima T
- 雑誌名
  
  Brain Dev-Jpn (in press)
- NAID
  10024136602
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] A Type I split cord malformation is a significant pathomechanism of spina bifida aperta in neonates2007
- 著者名/発表者名
  Ogawa A, Tomonoh Y, Hayashi H, Ohta E, R. K, Mori T, Utsunomiya H,Hirose S.
- 雑誌名
  
  Med. Bull. Fukuoka Univ. 34(4)
  
  ページ: 261-6
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[雑誌論文] Type I split cord malfbmlation is a significant pathomechanism of spina bifida aerta in neonates2007
- 著者名/発表者名
  Hirose S, et. al.
- 雑誌名
  
  Med.Bull.Fukuoka Univ 34(4)
  
  ページ: 261-266
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[雑誌論文] Mutation screening of AP3M2 in Japanese epilepsy patients2007
- 著者名/発表者名
  Hirose S, et. al.
- 雑誌名
  
  Brain Dev 29(8)
  
  ページ: 462-467
- NAID
  10024136602
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19659272
[雑誌論文] Midazolam for the treatment of neonatal electroencephalography-confirmed seizures2007
- 著者名/発表者名
  Hirose S, et. al.
- 雑誌名
  
  Med.Bull.Fukuoka Univ 34(4)
  
  ページ: 267-271
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[雑誌論文] Focal epilepsy resulting from a de novo SCN1A mutation2007
- 著者名/発表者名
  Okumura A, Kurahashi H, Hirose S, Okawa N, Watanabe K.
- 雑誌名
  
  Neuropediatrics 38(5)
  
  ページ: 253-6
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[雑誌論文] ヒトてんかんと遺伝子導入モデル動物を用いたてんかんの病態解明.2007
- 著者名/発表者名
  廣瀬伸一, 岡田元宏, 朱剛, 上野伸哉, 吉田淑子, 福間五龍, 斎藤亮, 高野行夫, 兼子直, 満留昭久.
- 雑誌名
  
  てんかん治療研究振興財団研究年報 18
  
  ページ: 49-54
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Mutation screening of AP3M2 in Japanese epilepsy patients.2007
- 著者名/発表者名
  Huang, M., Okada, M., Nakatsu, F., Oguni, H., Ito, m M., Morita, K., Nakafuji, H., Hirose, S., Sakaki, Y., Kaneko, S., Ohno, H. & Kojima, T.
- 雑誌名
  
  Brain & development, 29
  
  ページ: 462-467
- NAID
  10024136602
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Chrna 4に異常を持つ遺伝子改変モデル動物の神経科学的解析.2007
- 著者名/発表者名
  廣瀬伸一, 岡田元宏, 朱剛, 上野伸哉, 吉田淑子, 福間五龍, 斎藤亮, 高野行夫, 兼子直, 満留昭久.
- 雑誌名
  
  厚生労働省精神・神経疾患研究委託費(16指-3)研究報告書
  
  ページ: 81-86
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Mutation screening of AP3M2 in Japanese epilepsy patients2007
- 著者名/発表者名
  Huang MC, Okada M, Nakatsu F, Oguni H, Ito M, Morita K, Nagafuji H, Hirose S, Sakaki Y, Kaneko S, Ohno H, Kojima T.
- 雑誌名
  
  Brain Dev 29(8)
  
  ページ: 462-7
- NAID
  10024136602
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[雑誌論文] Midazolam for the treatment of neonatal electroencephalography-confirmed seizures2007
- 著者名/発表者名
  Hirose S, et. al.
- 雑誌名
  
  Med.Bull.Fukuoka Univ 34(4)
  
  ページ: 267-271
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19659272
[雑誌論文] Midazolam for the treatment of neonatal electroencephalography-confirmed seizures2007
- 著者名/発表者名
  Ogawa A., Shirotani G, Hashimoto J, Hayashi H, Ninomiya S, Ohta, E., Kinoshita R. M, T., Hirose S.
- 雑誌名
  
  Med. Bull. Fukuoka Univ. 34(4)
  
  ページ: 267-71
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[雑誌論文] Sympathetic skin response in patients with severe motor and intellectual disabilities2007
- 著者名/発表者名
  Ogawa A, Hamamoto K, Hirose S, Fujikawa M, Mitsudome A.
- 雑誌名
  
  No To Hattatsu 39(5)
  
  ページ: 347-50
- NAID
  10019813749
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[雑誌論文] Mutation screening of AP3M2 in Japanese epilepsy patients2007
- 著者名/発表者名
  Hirose S, et. al.
- 雑誌名
  
  Brain Dev 29(8)
  
  ページ: 462-467
- NAID
  10024136602
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[雑誌論文] Type I split cord malfomlation is a significant pathomechanism of spinabifida aerta in neonates2007
- 著者名/発表者名
  Hirose S, et. al.
- 雑誌名
  
  Med.Bull.Fukuoka Univ 34(4)
  
  ページ: 261-266
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19659272
[雑誌論文] Involvement of Ca^<2+>-induced Ca^<2-> releasing system in interleukin-1 β-associated adenosine release.2006
- 著者名/発表者名
  Zhu G, Okada M, Yoshida S, Mori F, Hirose S, Wakabayashi K, Kaneko S
- 雑誌名
  
  Eur J Pharmacol 532
  
  ページ: 246-252
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Phenotypes and genotypes in epilepsy with febrile seizures plus2006
- 著者名/発表者名
  Ito M, Yamakawa K, Sugawara T, Hirose S,Fukuma G, Kaneko S.
- 雑誌名
  
  Epilepsy Res 70 Suppl 1
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[雑誌論文] Neuropathyology of amethylmalonic Acidemia in a Child2006
- 著者名/発表者名
  Hirose S., et al.
- 雑誌名
  
  Pediatr Neurol 34
  
  ページ: 156-159
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[雑誌論文] Involment of Ca2 + -induced Ca2 + releasing system in interleukin-1β-associated adenosine release2006
- 著者名/発表者名
  Hirose S., et al.
- 雑誌名
  
  European Journal of Pharmacology 532
  
  ページ: 246-252
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[雑誌論文] A new paradigm of channelopathy in epilepsy syndrome : Intracellular trafficking abnormality of channel molecules.2006
- 著者名/発表者名
  Hirose S
- 雑誌名
  
  Epilepsy Res 70S
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Involvement of Ca^<(2+)>-induced Ca^<2+> releasing system in interleukin-1β-associated adenosine release2006
- 著者名/発表者名
  Zhu G, Okada M, Yoshida S, Mori F, Hirose S, Wakabayashi K, Kaneko S.
- 雑誌名
  
  Eur J Pharmacol 532(3)
  
  ページ: 246-52
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[雑誌論文] Neuropathology of methylmalonic acidemia in a child2006
- 著者名/発表者名
  Kanaumi T, Takashima S,Hirose S, Kodama T, Iwasaki H.
- 雑誌名
  
  Pediatr Neurol 34(2)
  
  ページ: 156-9
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[雑誌論文] A new paradigm of channelopathy in epilepsy syndromes : Intracellular trafficking abnormality of channel molecules2006
- 著者名/発表者名
  Hirose S.
- 雑誌名
  
  Epilepsy Research 70s
  
  ページ: 206-217
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[雑誌論文] An infant with a mitochondrial A3243G mutation demonstrating the MELAS phenotype.2006
- 著者名/発表者名
  Kanaumi T, Hirose S, et al.
- 雑誌名
  
  Pediatr Neurol 34(3)
  
  ページ: 235-238
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Phenotypes and genotypes in epilepsy with febrile seizures plus.2006
- 著者名/発表者名
  Ito M, Yamakawa K, Sugawara T, Hirose S, Fukuma G, Kaneko S
- 雑誌名
  
  Epilepsy Res 28(3)
  
  ページ: 308-311
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] An infant with a mitochondrial A3243G mutation demonstrating the MELAS phenotype Running title : An infant of MELAS phenotype2006
- 著者名/発表者名
  Hirose S., et al.
- 雑誌名
  
  Pediatr Neurol 34(3)
  
  ページ: 235-238
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[雑誌論文] A new paradigm of channelopathy in epilepsy syndromes : intracellular trafficking abnormality of channel molecules2006
- 著者名/発表者名
  Hirose S.
- 雑誌名
  
  Epilepsy Res 70 Suppl 1
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[雑誌論文] Ictal midline epileptiform discharges in benign familial neonatal convulsions2006
- 著者名/発表者名
  Ogawa A, Hirose S, Yasumoto S, Ohfu M, Mitsudome A.
- 雑誌名
  
  Med. Bull. Fukuoka Univ. 33(4)
  
  ページ: 305-7
- NAID
  110004830503
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[雑誌論文] Developmental changes in the expression of GABA_A receptor alpha 1 and gamma 2 subunts in human temporal lobe, hippocampus and basal ganglia; An implication for consideration on age-related epilepsy.2006
- 著者名/発表者名
  Kanaumi T, Takashima S, Iwasaki H, Mitsudime S, Hirose S
- 雑誌名
  
  Epileps Res 71
  
  ページ: 47-53
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Involvement of Ca^<2+>-induced Ca^<2+> releasing system in interleukin-1 β-associated adenosine release.2006
- 著者名/発表者名
  Zhu G, Okada M, Yoshida S, Mori F, Hirose S, Wakabayashi K, Kaneko S.
- 雑誌名
  
  Eur J Pharmacol 532
  
  ページ: 246-252
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Neuropathology of methylmalonic acidemia in a child.2006
- 著者名/発表者名
  Kanaumi T, Takashima S, Hirose S, et al.
- 雑誌名
  
  Pediatr Neurol 34(2)
  
  ページ: 156-159
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Involvement of Ca^<2+>-induced Ca^<2+>releasing system in interlerkin-1beta-associatedadenosine release2006
- 著者名/発表者名
  Zhu G, Okada M, Yoshida S, Mori F, Hirose S, Wakabayashi K, Kaneko S.
- 雑誌名
  
  Eur J Pharmacol 532(3)
  
  ページ: 246-52
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Developmental changes in the expression of GABA_A receptor alpha 1 and gamma 2 subunits in human temporal lobe, hippocampus and basal ganglia : an implication for consideration on age-related epilepsy2006
- 著者名/発表者名
  Kanaumi T, Takashima S, Iwasaki H, Mitsudome A, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Epilepsy Res 71(1) :
  
  ページ: 47-53
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[雑誌論文] Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency in male patients : prognostic factors and characteristics of plasma amino acid profile2006
- 著者名/発表者名
  Harada E, Nishiyori A, Tokunaga Y, Watanabe Y, Kuriya N, Kumashiro R, Kuno T, Kuromaru R, Hirose S, Ichikawa K, Yoshino M.
- 雑誌名
  
  Pediatr Int 48(2)
  
  ページ: 105-11
- NAID
  10018195131
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[雑誌論文] An infant with a mitochondrial A3243G mutation demonstrating the MELAS phenotype2006
- 著者名/発表者名
  Kanaumi T, Hirose S, Goto Y, Naitou E, Mitsudome A.
- 雑誌名
  
  Pediatr Neurol 34(3)
  
  ページ: 235-8
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[雑誌論文] A new paradigm of channelopathy inepilepsy syndromes : intracellular traffickingabnormality of channel molecules2006
- 著者名/発表者名
  Hirose S
- 雑誌名
  
  Epilepsy Res 70Suppl 1
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[雑誌論文] Genetics of idiopathic epilepsies.2005
- 著者名/発表者名
  Hirose S, Mitsudome A, Okada M, Kaneko S
- 雑誌名
  
  Epilepsia 46(1)
  
  ページ: 38-43
- NAID
  10016481115
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Genetics of idiopathic Epilepsies2005
- 著者名/発表者名
  S Hirose et al.
- 雑誌名
  
  Epilepsia 46・1
  
  ページ: 38-43
- NAID
  10016481115
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15300146
[雑誌論文] An Infant With a Mitochondrial A3243G Mutation Demonstrating the MELAS Phenotype2005
- 著者名/発表者名
  T Kanaumi, S Hirose, et al.
- 雑誌名
  
  PEDIATRIC NEUROLOGY 34(3)
  
  ページ: 235-238
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15300146
[雑誌論文] Mutations of KCNQ2 and KCNQ3 identified in benign neonatal convulsions cause channel dysfunction despite proper expression on the cell membrane.2005
- 著者名/発表者名
  Ishii A, Fukuma G, Yasukochi M, Uehara A, Miyajima T, Hamachi A, Yonetani M, Kaneko S, Mitsudome A, Hirose S
- 雑誌名
  
  Neurology Asia 9(Suppl 1)
  
  ページ: 146-146
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Screening method for organic aciduria by spectrofluorometric measurement of total dicarboxyloc acids in human urine based on intramolecular excimer-forming fluroscence derivatization.2005
- 著者名/発表者名
  Yoshida H, Araki J, Sonoda J, Nohta H, Ishida J, Hirose S, Yamaguchi M
- 雑誌名
  
  Anal Chimica Acta 534
  
  ページ: 177-183
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Genetics of idiopathic Epilepsies2005
- 著者名/発表者名
  S Hirose, et al.
- 雑誌名
  
  Epilepsia 46(1)
  
  ページ: 38-43
- NAID
  10016481115
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15300146
[雑誌論文] Genetics of Idiopathic Epilepsies2005
- 著者名/発表者名
  Hirose S, Mitsudome A, et al.
- 雑誌名
  
  Epilepsia 46/1
  
  ページ: 38-43
- NAID
  10016481115
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15300146
[雑誌論文] てんかんの分子遺伝学研究のUp to date2005
- 著者名/発表者名
  兼子直, 金井数明, 福間五龍, 岡田元宏, 桑原聡, 廣瀬伸一
- 雑誌名
  
  ゲノム医学 5(3)
  
  ページ: 241-245
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Possible pathogenesis of severe myoclonic epilepsy in infancy : A novel nonsense mutation of GABRG2 leading to aggregation of GABA receptors in neurons.2005
- 著者名/発表者名
  Kanaumi T, Fukuma G, Ueno S, Ishii A, Haga Y, Hamachi A, Yonetani M, Itoh M, Takashima S, Kaneko S, Mitsudome A, Hirose S
- 雑誌名
  
  Neurology Asia 9(Suppl 1)
  
  ページ: 151-151
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Genetics of idiopathic Epilepsies. 20052005
- 著者名/発表者名
  S Hirose., et al.
- 雑誌名
  
  Epilepsia 46(1)
  
  ページ: 38-43
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390329
[雑誌論文] Localisation of missense mutations in SCN1A affects epilepsy phenotype severity.2005
- 著者名/発表者名
  Kanai K, Hirose S, Oguni H, Fukuma G, Shirasaka Y, Miyajima T, Kuwabara S, Wada K, Iwasa H, Yasumoto S, Ito M, Hattori T, Mitsudome A, Kaneko S
- 雑誌名
  
  Neurology Asia 9(Suppl 1)
  
  ページ: 144-144
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] An infant with a mitochondrial A3243G mutation demonstrating the MELAS phenotype running title : An infant of MELAS phenotype.2005
- 著者名/発表者名
  Kanaumi T, Hirose S, Goto Y, Naitou E, Mitsudome A
- 雑誌名
  
  Pediatr Neurol (in press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Carnitine palmitoyltransferase II deficiency due to a novel gene variant a patient with phabdomyolysis and ARF.2005
- 著者名/発表者名
  Kaneko H, Uesugi N, Moriguchi A, Hirose S, Takayanagi M, Yamaguchi S, Shigematsu Y, Yasuno T, Sasatomi Y, Sait T
- 雑誌名
  
  Am J Kidney Dis 45
  
  ページ: 596-602
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] てんかん -責任遺伝子解明の進展とその後の課題-2005
- 著者名/発表者名
  兼子直, 金井数明, 岡田元宏, 桑原聡, 廣瀬伸一
- 雑誌名
  
  実験医学 23(5)
  
  ページ: 776-781
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Genetics of idiopathic epilepsies.2005
- 著者名/発表者名
  Hirose S, Mitsudome A, Okada M, Kaneko S, on behalf of The Epilepsy Study Group, Japan
- 雑誌名
  
  Epilepsia 46(Suppl 1)
  
  ページ: 38-43
- NAID
  10016481115
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Biphasic action of topiramate on monoamine exocytosis associated with both soluble N-ethylmaleimide-sensitive factor attachment protein receptors and Ca^<2+>-induced Ca^<2+>-releasing systems.2005
- 著者名/発表者名
  Okada M, Yoshida S, Zhu G, Hirose S, Kaneko S
- 雑誌名
  
  Neuroscience 134
  
  ページ: 233-246
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Seven myoclonic epilepsy in infants -clinical analysis and relation to SCN1A, mutations.2005
- 著者名/発表者名
  Oguni H, Hayashi K, Osawa M, Awaya Y, Fukuyama Y, Fukuma G, Hirose S, Mitsudome A, Kaneko S
- 雑誌名
  
  Adv Neurol 95
  
  ページ: 103-117
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Biphasic action of topiramate on monoamine exocytosis associated with both soluble N-ethy lmaleimide-sensitive factor attachment protein receptors and Ca^2+-induced Ca^2+-releasing systems2005
- 著者名/発表者名
  S Hirose, et. al.
- 雑誌名
  
  Neuroscience 134
  
  ページ: 233-246
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390329
[雑誌論文] A novel de novo KCNQ2 mutation in a sporadic case of benign neomatal convulsions.2005
- 著者名/発表者名
  Ishii Ai, Fukuma G, Uehara A, Miyajima T, Makita Y, Hamachi A, Yasukochi M, Inoue T, Okada M, Kaneko S, Akihisa M, Hirose S
- 雑誌名
  
  Epilepsia 46(Suppl 2)
  
  ページ: 3-4
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency Due to a Novel Gene Variant in a Patient With Phabdomyolvsis and ARF2005
- 著者名/発表者名
  H Kaneko, S Hirose, et. al.
- 雑誌名
  
  Am J of Kidney Dis 45
  
  ページ: 596-602
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390329
[雑誌論文] Mutation in the NHLRCI gene are the common cause for Lafora disease in he Japanese population2005
- 著者名/発表者名
  S Hirose, et. al.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 50
  
  ページ: 347-352
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390329
[雑誌論文] ヒトてんかんと同じ遺伝子異常をもつ組換え動物の作出2005
- 著者名/発表者名
  岡田元宏, 朱剛, 上野伸哉, 吉田淑子, 福間五龍, 廣瀬伸一, 兼子直
- 雑誌名
  
  精神薬療研究年報 37
  
  ページ: 160-164
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Mutation in the NHLRC1 gene are the common causefor Lafora disease in the Japanese population.2005
- 著者名/発表者名
  Singh S, Suzuki T, Uchiyama A, Kumada S, Moriyama N, Hirose S, Takahashi Y, Sugie H, Mizoguchi K, Inoue Y, Kimura K, Sawaishi Y, Yamakawa K, Ganesh S
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 50
  
  ページ: 347-352
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Neuropathological findings in a child with methymalonic academia.2005
- 著者名/発表者名
  Kanaumi T, Takahashi S, Hirose S, Kodama T, Iwasaki H, Mitsudome A
- 雑誌名
  
  Pediatr Neurol (in press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Biphasic actions of topiramete on monamine exocytosis associated with both soluble N-ethylmateimide-sensitive factor attachment protein receptors and Ca^<2+>-induced Ca^<2+>-releasing systems2005
- 著者名/発表者名
  Okada M, Yoshida S, Zhu G, Hirose S, Kaneko S.
- 雑誌名
  
  Neuroscience 134(1)
  
  ページ: 233-46
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Effect of localization of missense mutations in SCN1A on epilepsy phenotype severity.2004
- 著者名/発表者名
  Kanai K, Hirose S, et al.
- 雑誌名
  
  Neurology 63
  
  ページ: 329-334
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15300146
[雑誌論文] イオンチャネルとてんかん2004
- 著者名/発表者名
  廣瀬伸一
- 雑誌名
  
  神経進歩 48/6
  
  ページ: 899-905
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] 特発性てんかんの分子生物学2004
- 著者名/発表者名
  廣瀬伸一
- 雑誌名
  
  小児神経学の進歩 33
  
  ページ: 60-67
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Seizure phenotypes of a family with missense mutations in SCN2A.2004
- 著者名/発表者名
  Ito M, Hirose S, et al.
- 雑誌名
  
  Pediatr Neurol 31/2
  
  ページ: 150-152
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Child neurology in asia2004
- 著者名/発表者名
  廣瀬伸一, 他
- 雑誌名
  
  脳と発達 36/2
  
  ページ: 141-142
- NAID
  10012951581
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] GABA受容体,Kチャネル異常を示すてんかん2004
- 著者名/発表者名
  廣瀬伸一, 他
- 雑誌名
  
  てんかん研究 22/3
  
  ページ: 160-170
- NAID
  10016244179
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] てんかんの病態へ分子生物学で迫る2004
- 著者名/発表者名
  廣瀬伸一
- 雑誌名
  
  臨床神経学 44/11
  
  ページ: 975-978
- NAID
  10014115075
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[雑誌論文] Effect of localization of missense mutations2004
- 著者名/発表者名
  K Kanai, S Hirose et al.
- 雑誌名
  
  Neurology 63
  
  ページ: 329-334
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15300146
[雑誌論文] The genetics of febrile seizures and related epilepsy syndromes2003
- 著者名/発表者名
  Hirose, S, et al.
- 雑誌名
  
  Brain&Development 25/5
  
  ページ: 304-312
- NAID
  10015632240
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15300146
[雑誌論文] The genetics of febrile seizured and related epilepsy syndromes2003
- 著者名/発表者名
  S Hirose et al.
- 雑誌名
  
  Brain Dev 25
  
  ページ: 304-312
- NAID
  10015632240
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15300146
[雑誌論文] J Hum Genet
- 著者名/発表者名
  S Hirose, et. al.
- 雑誌名
  
  Mutation in the NHLRC1 gene are the common cause for Lafora disease in the Japanesepopulation
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390329
[雑誌論文] Am J of Kidney Dis
- 著者名/発表者名
  S Kaneko, S Hirose, et. al.
- 雑誌名
  
  Camitine Palmitoyltransferase II Deficiency Due to a Novel Gene Variant in a Patient With Phabdomyolysis and ARE
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390329
[雑誌論文] Neuroscience
- 著者名/発表者名
  S Hirose, et. al.
- 雑誌名
  
  Biphasic action of topiramate on monoamine exocytosis associated with both soluble N-ethylmaleimide-sensitive factor attachment protein receptors and
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390329
[産業財産権] ナトリウムチャネル結合剤及び医薬組成物2020
- 発明者名
  廣瀬伸一、田中泰圭、柴田磨己
- 権利者名
  廣瀬伸一、田中泰圭、柴田磨己
- 産業財産権種類
  特許
- 出願年月日
  2020
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03651
[産業財産権] てんかんモデル非ヒト哺乳動物2009
- 発明者名
  廣瀬伸一
- 権利者名
  (独)科学技術振興機構
- 出願年月日
  2009-02-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[産業財産権] てんかんモデル非ヒトモデル哺乳動物2009
- 発明者名
  兼子直, 廣瀬伸一
- 権利者名
  兼子直, 廣瀬伸一
- 産業財産権番号
  2008-031002
- 出願年月日
  2009-02-10
- 外国
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[産業財産権] 注意欠陥/多動性障害モデル非ヒト哺乳動物2009
- 発明者名
  廣瀬伸一、高崎浩太郎
- 権利者名
  福岡大学
- 産業財産権番号
  2009-188152
- 出願年月日
  2009-08-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[産業財産権] 注意欠陥/多動性障害モデル非ヒト哺乳動物2009
- 発明者名
  廣瀬伸一, 高崎浩太郎
- 権利者名
  福岡大学
- 産業財産権番号
  2009-188152
- 出願年月日
  2009-08-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[産業財産権] てんかんモデル非ヒト哺乳動物2009
- 発明者名
  兼子直, 廣瀬伸一
- 権利者名
  兼子直, 廣瀬伸一
- 出願年月日
  2009-02-10
- 外国
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[産業財産権] てんかんモデル非ヒト哺乳動物2008
- 発明者名
  廣瀬伸一, 兼子直
- 権利者名
  廣瀬伸一, 兼子直
- 産業財産権番号
  2008-031002
- 出願年月日
  2008-02-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[産業財産権] 変異導入遺伝子およびそれを導入したノックイン非ヒト動物2008
- 発明者名
  廣瀬伸一, 弟子丸正伸, 荒木喜美
- 権利者名
  福岡大学熊本大学
- 産業財産権番号
  2008-273446
- 出願年月日
  2008-10-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19659272
[産業財産権] 変異導入遺伝子およびそれを導入したノックイン非ヒト動物2008
- 発明者名
  廣瀬伸一, 弟子丸正伸, 荒木喜美
- 権利者名
  廣瀬伸一
- 産業財産権番号
  2008-273446
- 出願年月日
  2008-10-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[産業財産権] 変異導入遺伝子およびそれを導入したノックイン非ヒト動物2008
- 発明者名
  廣瀬伸一
- 権利者名
  (独)科学技術振興機構
- 産業財産権番号
  2008-273446
- 出願年月日
  2008-10-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[産業財産権] てんかんモデル非ヒト哺乳動物2008
- 発明者名
  廣瀬伸一
- 権利者名
  (独)科学技術振興機構
- 産業財産権番号
  2008-031002
- 出願年月日
  2008-02-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[産業財産権] けいれん性疾患に関連する遺伝子変異とけいれん性疾患診断方法2006
- 発明者名
  小島俊男, 廣瀬伸一, 岡田元宏, 兼子直
- 権利者名
  小島俊男, 廣瀬伸一, 岡田元宏, 兼子直
- 産業財産権番号
  2005-155133
- 取得年月日
  2006-12-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[産業財産権] てんかんモデル動物(CHRNA4:S284L)2005
- 発明者名
  廣瀬伸一, 兼子直, 岡田元宏, 斉藤亮
- 権利者名
  廣瀬伸一, 兼子直, 岡田元宏, 斉藤亮
- 産業財産権番号
  2004-062907
- 取得年月日
  2005-09-15
- 外国
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[産業財産権] てんかんモデル動物(CHRNA4:S284L)2004
- 発明者名
  廣瀬伸一, 兼子直, 岡田元宏, 斉藤亮
- 権利者名
  廣瀬伸一, 兼子直, 岡田元宏, 斉藤亮
- 産業財産権番号
  2004-062907
- 出願年月日
  2004-03-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[学会発表] Research Experience sharing in Childhood Neurologic channelopathy disorders2023
- 著者名/発表者名
  Hirose Shinichi
- 学会等名
  TCNS Mentoring lecture Conference
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03651
[学会発表] 神経変性疾患の病態解明に資するiPSアストロサイトによる最小神経回路の構築2022
- 著者名/発表者名
  Kouya Uchino, Yasuyoshi Tanaka, Sayaka Kawaguchi, Kaori Kubota, Takuya Watanabe, Shutaro Katsurabayashi, Shinichi Hirose & Katsunori Iwasaki
- 学会等名
  第96 回日本薬理学会年会 (ポスター)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03651
[学会発表] Neurologic disorder in childhood channelopathy:from basicto clinic2022
- 著者名/発表者名
  Hirose S
- 学会等名
  Ion channels: Structure, function, and disease- associated channelopathies
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03651
[学会発表] Modulation of excitatory synaptic release in the single neuron by human-induced pluripotent stem cell-derived astrocytes2022
- 著者名/発表者名
  Kouya Uchino, Yasuyoshi Tanaka, Sayaka Kawaguchi, 　Kaori Kubota, Takuya Watanabe, Shutaro Katsurabayashi, Shinichi Hirose, Katsunori Iwasaki
- 学会等名
  NEURO2022　(ポスター)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03651
[学会発表] The establishment of a novel autaptic culture system equipped with human-induced pluripotent stem cell-derived astrocytes2022
- 著者名/発表者名
  Kouya Uchino, Yasuyoshi Tanaka, Sayaka Kawaguchi, Kaori Kubota, Takuya Watanabe, Shutaro Katsurabayashi, Shinichi Hirose, Katsunori Iwasaki
- 学会等名
  Neuroscience meeting　(ポスター)
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03651
[学会発表] Drug discovery based on the etiologies of epilepsy using induced pluripotent stem cells2021
- 著者名/発表者名
  Hirose Shinichi
- 学会等名
  5th Azalea Festival symposium in Pediatric Neurology
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03651
[学会発表] Application of induced pluripotent stem cells in epilepsy2021
- 著者名/発表者名
  Hirose Shinichi
- 学会等名
  5th Azalea Festival symposium in Pediatric Neurology
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03651
[学会発表] Studies on the pathomechanisms of developmental and epileptic encephalopathy using induced pluripotent stem cells.2020
- 著者名/発表者名
  Shnichi Hirose
- 学会等名
  21st Annual Meeting of the Infantile Seizure Society International Symposium on the Pathophysiology of Developmental and Epileptic Encephalopathy
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03651
[学会発表] Development of novel drugs based on the pathomechanisms of developmental epileptic encephalopathy with disease specific induced pluripotent cells.2020
- 著者名/発表者名
  Shnichi Hirose
- 学会等名
  2020Educational　Seminar　of　Genetic　&　Metabolic　Diseases for Young Pediatricians/　Investigators　(SGMDYPI)
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03651
[学会発表] Disease Modeling of Refractory Epilepsy using iPSCｓ2018
- 著者名/発表者名
  Hirose S,
- 学会等名
  The 40th Annual Meeting of Japanese Society of Biological Psychiatry The 61st Annual Meeting of the Japanese Society for Neurochmistry
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15532
[学会発表] Challenges and Opportunities in Pediatric Neurological Disease in Low Income Countries like Nepal2018
- 著者名/発表者名
  Hirose S
- 学会等名
  XIXth Nepalese Congress of Paediatrics,NEPCON 2018 & 37th Anniversary NEPAS
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548
[学会発表] Disease Modeling of Refractory Epilepsy using iPSCｓ2018
- 著者名/発表者名
  Hirose S
- 学会等名
  The 40th Annual Meeting of Japanese Society of Biological Psychiatry The 61st Annual Meeting of the Japanese Society for Neurochmistry
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548
[学会発表] Application of Genetics to Epilepsy after Gene-Hunting2018
- 著者名/発表者名
  Hirose S,
- 学会等名
  Anzcns 7th Annual Scientific Meeting
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15532
[学会発表] Genetic background of developmental and epileptic encephalopathies2018
- 著者名/発表者名
  Hirose S
- 学会等名
  KEC2018 23rd
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548
[学会発表] Application of Genetics to Epilepsy after Gene-Hunting2018
- 著者名/発表者名
  Hirose S
- 学会等名
  Anzcns 7th Annual Scientific Meeting
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548
[学会発表] Genetic background of developmental and epileptic encephalopathies2018
- 著者名/発表者名
  Hirose S,
- 学会等名
  KEC2018 23rd
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15532
[学会発表] Challenges and Opportunities in Pediatric Neurological Disease in Low Income Countries like Nepal2018
- 著者名/発表者名
  Hirose S,
- 学会等名
  XIXth Nepalese Congress of Paediatrics,NEPCON 2018 & 37th Anniversary NEPAS
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15532
[学会発表] Precision medicine through stem cells2018
- 著者名/発表者名
  Hirose S,
- 学会等名
  12th Asian and Oceanian Epilepsy Congress
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548
[学会発表] Pathogenesis and genetic substrate2018
- 著者名/発表者名
  Hirose S,
- 学会等名
  19th International symposium on severe infantile epilepsies: old and new treatments.
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15532
[学会発表] Pathogenesis and genetic substrate2018
- 著者名/発表者名
  Hirose S
- 学会等名
  19th International symposium on severe infantile epilepsies: old and new treatments.
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548
[学会発表] Precision medicine through stem cells2018
- 著者名/発表者名
  Hirose S,
- 学会等名
  12th Asian and Oceanian Epilepsy Congress
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15532
[学会発表] Genes in Focal Epilepsy2018
- 著者名/発表者名
  Hirose S
- 学会等名
  ANZCNS 7th Annual Scientific Meeting
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548
[学会発表] Genes in Focal Epilepsy2018
- 著者名/発表者名
  Hirose S,
- 学会等名
  ANZCNS 7th Annual Scientific Meeting
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15532
[学会発表] Status epilepticus in genetic epilepsies.2017
- 著者名/発表者名
  Hirose S, Ishii A.
- 学会等名
  CNSP-PLAE Symposium on Status Epilepticus & 9th National Epilepsy Congress.
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15532
[学会発表] Application of induced pluripotent stem (iPS) cells in intractable childhood disorders.2017
- 著者名/発表者名
  Hirose S
- 学会等名
  10th Annual World Congress on Pediatrics, Pediatric Gastroenterology and Nutrition
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548
[学会発表] Effects of steroid pulse therapy in autoimmune childhood epilepsy with anti-glutamate receptor antibodies.2017
- 著者名/発表者名
  Yamaguchi H, Watanabe E, Ihara Y, Tomonoh Y, Fujita T, Ideguchi H, Inoue T, Takahashi Y, Yasumoto S, Hirose S.
- 学会等名
  CNSP-PLAE Symposium on Status Epilepticus & 9th National Epilepsy Congress.
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15532
[学会発表] Genetics of epileptic encephalopathy.2017
- 著者名/発表者名
  Hirose S.
- 学会等名
  4th National Conference of Society for Indian Academy of Medical Genetics(SIAMG)
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15532
[学会発表] The potential of stem cells in precision medicine.2017
- 著者名/発表者名
  Hirose S.
- 学会等名
  32nd International Epilepsy Congress.
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15532
[学会発表] Status epilepticus in genetic epilepsies.2017
- 著者名/発表者名
  Hirose S, Ishii A.
- 学会等名
  CNSP-PLAE Symposium on Status Epilepticus & 9th National Epilepsy Congress.
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548
[学会発表] Epilepsy Genetics beyond “Mutation Hunting”Bridges from Laboratory to Patient Care-From the studies for epilepsy at Fukuoka University-2017
- 著者名/発表者名
  Hirose S.
- 学会等名
  2017 Educational Seminar of Genetic & Metabolic Diseases for Young Pediatricians/Investigators(SGMDYPI)
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2017-01-21
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548
[学会発表] Effects of steroid pulse therapy in refractory epilepsy with anti-glutamate receptor antibodies2017
- 著者名/発表者名
  Watanabe E, Ihara Y, tomonoh Y, Fujita T, Ideguchi H, Inoue T, Takahashi Y, Yasumoto S, Hirose S
- 学会等名
  14th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology.
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15532
[学会発表] Genetics of epileptic encephalopathy.2017
- 著者名/発表者名
  Hirose S
- 学会等名
  4th National Conference of Society for Indian Academy of Medical Genetics(SIAMG)
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548
[学会発表] A de novo missense mutation of GABRB2 causes early myoclonic encephalopathy.2017
- 著者名/発表者名
  Ishii A, Hirose S
- 学会等名
  14th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology.
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15532
[学会発表] ACTH induced nonconvulsive status epilepticus in an infant with West Syndrome.2017
- 著者名/発表者名
  Fujita T, Ideguchi H, Watanabe E, Tomonoh Y, Ihara Y, Inoue T, Hirose S, Yasumoto S
- 学会等名
  14th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology.
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548
[学会発表] A de novo missense mutation of GABRB2 causes early myoclonic encephalopathy.2017
- 著者名/発表者名
  Ishii A, Hirose S
- 学会等名
  14th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology.
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548
[学会発表] Effects of steroid pulse therapy in refractory epilepsy with anti-glutamate receptor antibodies2017
- 著者名/発表者名
  Watanabe E, Ihara Y, tomonoh Y, Fujita T, Ideguchi H, Inoue T, Takahashi Y, Yasumoto S, Hirose S
- 学会等名
  14th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology.
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548
[学会発表] Effects of steroid pulse therapy in autoimmune childhood epilepsy with anti-glutamate receptor antibodies.2017
- 著者名/発表者名
  Yamaguchi H, Watanabe E, Ihara Y, Tomonoh Y, Fujita T, Ideguchi H, Inoue T, Takahashi Y, Yasumoto S, Hirose S
- 学会等名
  CNSP-PLAE Symposium on Status Epilepticus & 9th National Epilepsy Congress.
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548
[学会発表] Efficacy of Levetiracetam monotherapy in epilepsy.2017
- 著者名/発表者名
  Ideguchi H, Ihara Y, Fujita T, Inoue T, Hirose S.
- 学会等名
  14th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology.
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548
[学会発表] Application of induced pluripotent stem (iPS) cells in intractable childhood disorders2017
- 著者名/発表者名
  Hirose S
- 学会等名
  10th Annual World Congress on Pediatrics, Pediatric Gastroenterology and Nutrition
- 発表場所
  アメリカ
- 年月日
  2017-03-23
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15532
[学会発表] The potential of stem cells in precision medicine2017
- 著者名/発表者名
  Hirose S.
- 学会等名
  32nd International Epilepsy Congress.
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548
[学会発表] Voltage-Gated sodium Ion Channels in Epileptic Encephalopathy.2017
- 著者名/発表者名
  Hirose S.
- 学会等名
  14th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology.
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548
[学会発表] Efficacy of Levetiracetam monotherapy in epilepsy.2017
- 著者名/発表者名
  Ideguchi H, Ihara Y, Fujita T, Inoue T, Hirose S.
- 学会等名
  14th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology.
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15532
[学会発表] Voltage-Gated sodium Ion Channels in Epileptic Encephalopathy.2017
- 著者名/発表者名
  Hirose S.
- 学会等名
  14th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology.
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15532
[学会発表] ACTH induced nonconvulsive status epilepticus in an infant with West Syndrome.2017
- 著者名/発表者名
  Fujita T, Ideguchi H, Watanabe E, Tomonoh Y, Ihara Y, Inoue T, Hirose S, Yasumoto S
- 学会等名
  14th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology.
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15532
[学会発表] The effectiveness of steroid pulse therapy and prognosis in frontal lobe epilepsy with anti-glutamate receptor antibodies:a case report.2017
- 著者名/発表者名
  Ihara Y, Tomonoh Y, Fujita T, Ideguchi H, Inoue T, Takahashi Y, Yasumoto S, Hirose S.
- 学会等名
  14th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology.
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548
[学会発表] The effectiveness of steroid pulse therapy and prognosis in frontal lobe epilepsy with anti-glutamate receptor antibodies:a case report.2017
- 著者名/発表者名
  Ihara Y, Tomonoh Y, Fujita T, Ideguchi H, Inoue T, Takahashi Y, Yasumoto S, Hirose S.
- 学会等名
  14th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology.
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15532
[学会発表] Application of induced pluripotent stem (iPS) cells in intractable childhood disorders.2017
- 著者名/発表者名
  Hirose S
- 学会等名
  10th Annual World Congress on Pediatrics, Pediatric Gastroenterology and Nutrition
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15532
[学会発表] Application of induced pluripotent stem (iPS) cells in intractable childhood disorders2017
- 著者名/発表者名
  Hirose S
- 学会等名
  10th Annual World Congress on Pediatrics, Pediatric Gastroenterology and Nutrition
- 発表場所
  アメリカ
- 年月日
  2017-03-23
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548
[学会発表] Genetic background of encephalopathy2016
- 著者名/発表者名
  Hirose S
- 学会等名
  The 18th annual meeting oｆ infantile seizure society, International Symposium on Acute Encephalopathy in Infancy and Its Related Disorders(ISAE2016)
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2016-07-01
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15532
[学会発表] The effect of steroid pulse therapy on a case of Dravet,2016
- 著者名/発表者名
  Fujita T, Ideguchi H, Watanabe E, Tomonoh Y, Ihara Y, Inoue T, Takahashi Y, Hirose S
- 学会等名
  The 18th annual meeting of infantile seizure society International Symposium on Acute Encephalopathy in Infancy and Its Related Disorders (ISAE2016)
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2016-07-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548
[学会発表] A case of Dravet syndrome affected an acute encephalopathy.2016
- 著者名/発表者名
  Sokoda T, Nishizawa Y, Matsui J, Nishikura N, Takano T, Takeuchi Y, Ishii A, Hirose S
- 学会等名
  The 18th annual meeting of infantile seizure society International Symposium on Acute Encephalopathy in Infancy and Its Related Disorders (ISAE2016)
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2016-07-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548
[学会発表] The effect of steroid pulse therapy on a case of Dravet,2016
- 著者名/発表者名
  Fujita T, Ideguchi H, Watanabe E, Tomonoh Y, Ihara Y, Inoue T, Takahashi Y, Hirose S
- 学会等名
  The 18th annual meeting of infantile seizure society International Symposium on Acute Encephalopathy in Infancy and Its Related Disorders (ISAE2016)
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2016-07-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15532
[学会発表] How to interpret the results of a genetic test for epilepsy2016
- 著者名/発表者名
  Hirose S
- 学会等名
  11th Asian & Oceanian epilepsy congress,
- 発表場所
  香港
- 年月日
  2016-05-13
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15532
[学会発表] Predictions of regression of intellectual disability and measuring efficacy of medication in 286 Japanese cohort of Dravet syndrome with SCN1A missense and truncation mutations2016
- 著者名/発表者名
  Ishii A, Watkins J C, Chen D, Hirose S, Hammer M F, the Japanese Febrile Seizures and Epilepsy Working Group.
- 学会等名
  11th Asian & Oceanian epilepsy congress,
- 発表場所
  香港
- 年月日
  2016-05-13
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548
[学会発表] Predictions of regression of intellectual disability and measuring efficacy of medication in 286 Japanese cohort of Dravet syndrome with SCN1A missense and truncation mutations2016
- 著者名/発表者名
  Ishii A, Watkins J C, Chen D, Hirose S, Hammer M F, the Japanese Febrile Seizures and Epilepsy Working Group.
- 学会等名
  11th Asian & Oceanian epilepsy congress
- 発表場所
  香港
- 年月日
  2016-05-13
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15532
[学会発表] Characteristics of SCN1A Mutation locations in a Cohort of 285 Japanese Dravet Syndrome Patients,2016
- 著者名/発表者名
  Ishii A, Watkins J, Chen D, Hirose S, Hammer M
- 学会等名
  AES Annual Meeting
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2016-12-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15532
[学会発表] How to interpret the results of a genetic test for epilepsy2016
- 著者名/発表者名
  Hirose S
- 学会等名
  11th Asian & Oceanian epilepsy congress
- 発表場所
  香港
- 年月日
  2016-05-13
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548
[学会発表] Genetic prdisposition to acute encephalopathy with status epilepticus.2016
- 著者名/発表者名
  Saitoh M, Hoshino A, Ishii A, Ihara Y, Hirose S, Mizuguchi M
- 学会等名
  The 18th annual meeting of infantile seizure society International Symposium on Acute Encephalopathy in Infancy and Its Related Disorders (ISAE2016)
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2016-07-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548
[学会発表] Genetic background of encephalopathy2016
- 著者名/発表者名
  Hirose S
- 学会等名
  The 18th annual meeting oｆ infantile seizure society, International Symposium on Acute Encephalopathy in Infancy and Its Related Disorders(ISAE2016)
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2016-07-01
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548
[学会発表] Genetic prdisposition to acute encephalopathy with status epilepticus.2016
- 著者名/発表者名
  Saitoh M, Hoshino A, Ishii A, Ihara Y, Hirose S, Mizuguchi M
- 学会等名
  The 18th annual meeting of infantile seizure society International Symposium on Acute Encephalopathy in Infancy and Its Related Disorders (ISAE2016)
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2016-07-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15532
[学会発表] Characteristics of SCN1A Mutation locations in a Cohort of 285 Japanese Dravet Syndrome Patients2016
- 著者名/発表者名
  Ishii A, Watkins J, Chen D, Hirose S, Hammer M
- 学会等名
  AES Annual Meeting
- 発表場所
  アメリカ
- 年月日
  2016-12-02
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548
[学会発表] A case of Dravet syndrome affected an acute encephalopathy.2016
- 著者名/発表者名
  Sokoda T, Nishizawa Y, Matsui J, Nishikura N, Takano T, Takeuchi Y, Ishii A, Hirose S
- 学会等名
  The 18th annual meeting of infantile seizure society International Symposium on Acute Encephalopathy in Infancy and Its Related Disorders (ISAE2016)
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2016-07-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15532
[学会発表] Identification of a De Novo KCNT1 Mutaion in a Girl with Infantile Spasms,2015
- 著者名/発表者名
  Inoue T, Ishii A, Tsurusawa R, Nakamura N, Kanaumi T, Saitsu H, Kato M, Hirose S, Ogawa A.
- 学会等名
  The 13th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology
- 発表場所
  Taipei, Taiwan
- 年月日
  2015-05-14
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548
[学会発表] Neurological Complications of in-patients with Exanthem Subitum.2015
- 著者名/発表者名
  Fujita T, Ideguchi H, Kawatani E, Tomonoh Y, Ihara Y, Kanaumi T, Inoue T, Takahashi Y, Hirose S, Yasumoto S.
- 学会等名
  The 13th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology,
- 発表場所
  Taipei, Taiwan
- 年月日
  2015-05-14
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548
[学会発表] A KCNQ2 Mutation Enhances Firing and GABA Release of GABAergic Interneurons in the Neonatal Hippocampus.2015
- 著者名/発表者名
  Uchida T, Deshimaru M, Yanagawa Y, Koyama S,Hirose S.
- 学会等名
  The 13th Asian and Oceanian Congress od Child Neurology,
- 発表場所
  Taipei, Taiwan
- 年月日
  2015-05-14
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548
[学会発表] Immediate Suppression of Seizure Clusters by Corticosteroids in PCDH19 Female Epilepsy.2015
- 著者名/発表者名
  Higurashi N, Takahashi Y, Hirose S.
- 学会等名
  The 13th Asian and Oceanian Congress od Child Neurology
- 発表場所
  Taipei,Taiwan
- 年月日
  2015-05-14
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670481
[学会発表] Channelopathy in Early- life Seizures.2015
- 著者名/発表者名
  Hirose S
- 学会等名
  The 13th Asian and Oceanian Congress od Child Neurology
- 発表場所
  Taipei,Taiwan
- 年月日
  2015-05-14
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670481
[学会発表] Genome Editing of SCN1A in iPS Cells to Study the Pahomechanisms of Dravet Syndorome.2015
- 著者名/発表者名
  Tanaka Y, Sone T, Uchida T, Higurashi N, Ishikawa M, Okano H, Hirose S.
- 学会等名
  The 13th Asian and Oceanian Congress od Child Neurology,
- 発表場所
  Taipei, Taiwan
- 年月日
  2015-05-14
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548
[学会発表] Identification of a De Novo KCNT1 Mutaion in a Girl with Infantile Spasms,2015
- 著者名/発表者名
  Inoue T, Ishii A, Tsurusawa R, Nakamura N, Kanaumi T, Saitsu H, Kato M, Hirose S, Ogawa A
- 学会等名
  The 13th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology
- 発表場所
  Taipei,Taiwan
- 年月日
  2015-05-14
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670481
[学会発表] Immediate Suppression of Seizure Clusters by Corticosteroids in PCDH19 Female Epilepsy.2015
- 著者名/発表者名
  Higurashi N, Takahashi Y, Hirose S.
- 学会等名
  The 13th Asian and Oceanian Congress od Child Neurology,
- 発表場所
  Taipei, Taiwan
- 年月日
  2015-05-14
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548
[学会発表] Neurological Complications of in-patients with Exanthem Subitum.2015
- 著者名/発表者名
  Fujita T, Ideguchi H, Kawatani E, Tomonoh Y, Ihara Y, Kanaumi T, Inoue T, Takahashi Y, Hirose S, Yasumoto S.
- 学会等名
  The 13th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology
- 発表場所
  Taipei,Taiwan
- 年月日
  2015-05-14
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670481
[学会発表] Genome Editing of SCN1A in iPS Cells to Study the Pahomechanisms of Dravet Syndorome.2015
- 著者名/発表者名
  Tanaka Y, Sone T, Uchida T, Higurashi N, Ishikawa M, Okano H, Hirose S.
- 学会等名
  The 13th Asian and Oceanian Congress od Child Neurology
- 発表場所
  Taipei,Taiwan
- 年月日
  2015-05-14
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670481
[学会発表] Retigabine, a Kv7.2 Channel Opener, Attenuated Drug-induced Seizures in Knock-in Mice Harboring KCNQ2 Mutations.2015
- 著者名/発表者名
  Ihara Y, Tomonoh Y, Deshimaru M, Hirose S.
- 学会等名
  The 13th Asian and Oceanian Congress od Child Neurology,
- 発表場所
  Taipei, Taiwan
- 年月日
  2015-05-14
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548
[学会発表] Retigabine, a Kv7.2 Channel Opener, Attenuated Drug-induced Seizures in Knock-in Mice Harboring KCNQ2 Mutations.2015
- 著者名/発表者名
  Ihara Y, Tomonoh Y, Deshimaru M, Hirose S.
- 学会等名
  The 13th Asian and Oceanian Congress od Child Neurology
- 発表場所
  Taipei,Taiwan
- 年月日
  2015-05-14
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670481
[学会発表] Channelopathy in Early- life Seizures.2015
- 著者名/発表者名
  Hirose S
- 学会等名
  The 13th Asian and Oceanian Congress od Child Neurology
- 発表場所
  Taipei, Taiwan
- 年月日
  2015-05-14
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02548
[学会発表] A KCNQ2 Mutation Enhances Firing and GABA Release of GABAergic Interneurons in the Neonatal Hippocampus.2015
- 著者名/発表者名
  Uchida T, Deshimaru M, Yanagawa Y, Koyama S,Hirose S.
- 学会等名
  The 13th Asian and Oceanian Congress od Child Neurology
- 発表場所
  Taipei,Taiwan
- 年月日
  2015-05-14
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670481
[学会発表] Newborn screening for Fabry disease:Prevalence and genotypes from a pilot study in Japan2014
- 著者名/発表者名
  Inoue T, Hattori K, Ihara K, Ishii A, Nakamura K, Hirose S.
- 学会等名
  The 2nd Asian Congress for Lysosomal Storage
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2014-06-06
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-25129708
[学会発表] Newborn screening for Fabry disease:Prevalence and genotypes from a pilot study in Japan2014
- 著者名/発表者名
  Inoue T, Hattori K, Ihara K, Ishii A, Nakamura K, Hirose S.
- 学会等名
  The 2nd Asian Congress for Lysosomal Storage
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2014-06-06
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060
[学会発表] KCNQ2 and KCNQ3 abnormalities in benign neonatal epilepsy (BNE): a genetic analysis of BNE in Japan2013
- 著者名/発表者名
  Ihara Y, Ishii A, Kaneko S, Hirose S, The Epilepsy Genetic Study Group Japan
- 学会等名
  ３０Th　international　Epilepsy　Congress
- 発表場所
  Montreal, Canada
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060
[学会発表] Electrophysiogical Analysis of Mutant HCN　Channels Found in Febrile Seizure Patients2013
- 著者名/発表者名
  Nakamura Y, Shi X, Numata T,Mori Y,Inoue R,Hirose S.
- 学会等名
  Kecてんかん学会　Korean　Epilepsy　Congress 2013
- 発表場所
  韓国ソウル
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670481
[学会発表] Molecular basis of benign familial infantile epilepsy and related syndromes2013
- 著者名/発表者名
  Hirose S
- 学会等名
  ３０Th　international　Epilepsy　Congress
- 発表場所
  Montreal, Canada
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060
[学会発表] Identification of ATP1A3 mutations ｂｙ exome sequencing as the cause of alternating hemiplegia of childhood in Japan2013
- 著者名/発表者名
  Ishii A, Saito Y, Mitsui J, Ishiura H, Yoshimura J，Arai　H, Yamashita　S, Kimura S, Oguni H, Morishita S, Tsuji S, Sasaki M, Hirose S.
- 学会等名
  ３０Th　international　Epilepsy　Congress
- 発表場所
  Montreal, Canada
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-25129708
[学会発表] A Geneic　Analysis of Benign　Neonatal　Epilepsy in　Japan2013
- 著者名/発表者名
  Ihara Y, Ishii A, Kaneko S, Hirose S
- 学会等名
  International Symposium on Neonatal Seizures and Related Disorders(ISNS)The 15th Annual Meeting of Infantile Seizure Society(ISS)
- 発表場所
  Tokyo, Japan
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060
[学会発表] Novel HCN2 mutation found in febrile seizure patients affects temperature sensitivity2013
- 著者名/発表者名
  Nakamura Y, Shi X, Numata T, Mori Y, Inoue R, Hirose S,
- 学会等名
  The 11th Korea-Japan Joint Symposium of Brain Sciences, and Cardiac and Smooth Muscle Sciences
- 発表場所
  Hamamatsu , Japan
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670481
[学会発表] KCNQ2 Mutation　Enhances　Firing　Activity of Gabaergic Interneurons in the　Hippocampus　of　Neonatal　Mice2013
- 著者名/発表者名
  Uchida T, Deshimaru M, Koyama S, Yanagawa Y, Hirose S.
- 学会等名
  Korean　Epilepsy　Congress 2013
- 発表場所
  Seoul, Korea
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-25129708
[学会発表] Molecular basis of benign familial infantile epilepsy and related syndromes2013
- 著者名/発表者名
  Hirose S
- 学会等名
  モントリオールてんかん学会　３０Th　international　Epilepsy　Congress 2013
- 発表場所
  "Montreal,Canada
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670481
[学会発表] Novel HCN2 mutation found in febrile seizure patients affects temperature sensitivity2013
- 著者名/発表者名
  Nakamura Y, Shi X, Numata T, Mori Y, Inoue R, Hirose S.
- 学会等名
  The 11th Korea-Japan Joint Symposium of Brain Sciences,and Cardiac and Smooth Muscle Sciences
- 発表場所
  Hamamatsu, Japan
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-25129708
[学会発表] Frequency of Mutations of KCNQ2 and KCNQ3 in Benign Neonatal Epilepsy in Japan2013
- 著者名/発表者名
  Hirose S, Ihara Y, Ishii A.
- 学会等名
  Korean　Epilepsy　Congress 2013
- 発表場所
  Seoul, Korea
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060
[学会発表] Molecular basis of benign familial infantile epilepsy and related syndromes2013
- 著者名/発表者名
  Hirose S
- 学会等名
  ３０Th　international　Epilepsy　Congress
- 発表場所
  Montreal, Canada
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-25129708
[学会発表] A Geneic　analysis of Benign　Neonatal Epilepsy in Japan2013
- 著者名/発表者名
  Ihara Y, Ishii A, Kaneko S, Hirose S
- 学会等名
  International Symposium on Neonatal Seizures and Related Disorders(ISNS)The 15th Annual Meeting of Infantile Seizure Society(ISS)
- 発表場所
  Tokyo,Japan
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-25129708
[学会発表] KCNQ2　and　KCNQ3　abnormalities　in　benign　neonatal　epilepsy（BNE):a　ｇenetic　analysis　of　BNE in Japan2013
- 著者名/発表者名
  Ihara Y，Ishii　A, Kaneko　S, 　Hirose　S, 　The　Epilepsy　Genetic Study Group Japan　｛Chairpersoｎ , SK}｛Japan}
- 学会等名
  モントリオールてんかん学会３０Th　international　Epilepsy　Congress　2013
- 発表場所
  モントリオール Canada
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670481
[学会発表] A Genetic Analysis of Benign Neonatal Epilepsy in Japan2013
- 著者名/発表者名
  IharaY,IshiiA, KanekoS,HiroseS.
- 学会等名
  International Symposium on Neontal Seizures and Related Disorders (ISNS) The 15th Annual Meeting of Infantile Seizure Society(ISS)
- 発表場所
  Tokyo,Japan
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670481
[学会発表] KCNQ2 Mutation　Enhances　Firing　Activity of Gabaergic Interneurons in the　Hippocampus　of　Neonatal　Mice2013
- 著者名/発表者名
  Uchida T,Deshimaru M,Koyama S,Yanagawa Y,Hirose S.
- 学会等名
  kecてんかん学会　Korean　Epilepsy　Congress 2013
- 発表場所
  韓国ソウル
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670481
[学会発表] Novel HCN2 mutation found in febrile seizure patients affects temperature sensitivity2013
- 著者名/発表者名
  Nakamura Y, Shi X, Numata T, Mori Y, Inoue R, Hirose S.
- 学会等名
  The 11th Korea-Japan Joint Symposium of Brain Sciences,and Cardiac and Smooth Muscle Sciences
- 発表場所
  Hamamatsu, Japan
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060
[学会発表] KCNQ2 Mutation　Enhances　Firing　Activity of Gabaergic Interneurons in the Hippocampus of Neonatal　Mice2013
- 著者名/発表者名
  Uchida T, Deshimaru M, Koyama S, Yanagawa Y, Hirose S.
- 学会等名
  Korean　Epilepsy　Congress 2013
- 発表場所
  Seoul, Korea
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060
[学会発表] Electrophysiogical Analysis of Mutant HCN　Channels Found in Febrile Seizure Patients2013
- 著者名/発表者名
  Nakamura Y, Shi X, Numata T, Mori Y, Inoue R, Hirose S.
- 学会等名
  Korean　Epilepsy　Congress 2013
- 発表場所
  Seoul, Korea
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060
[学会発表] KCNQ2 and KCNQ3 abnormalities in benign neonatal epilepsy (BNE): a genetic analysis of BNE in Japan2013
- 著者名/発表者名
  Ihara Y, Ishii A, Kaneko S, Hirose S, The Epilepsy Genetic Study Group Japan
- 学会等名
  ３０Th　international　Epilepsy　Congress
- 発表場所
  Montreal, Canada
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-25129708
[学会発表] Frequency of Mutations of KCNQ2 and KCNQ3 in Benign Neonatal Epilepsy in Japan2013
- 著者名/発表者名
  Hirose S, Ihara Y, Ishii A.
- 学会等名
  kecてんかん学会　Korean　Epilepsy　Congress 2013
- 発表場所
  韓国ソウル
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670481
[学会発表] けいれん重積型急性脳症と熱性けいれんの遺伝的素因の比較―サイトカイン遺伝子多型解析―.2013
- 著者名/発表者名
  齋藤真木子, 星野愛, 久保田雅也, 菊池健二郎, 山中岳, 廣瀬伸一, 水口雅
- 学会等名
  第55回日本小児神経学会学術集会
- 発表場所
  iichiko総合文化センター（大分県）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24390258
[学会発表] Identification of ATP1A3 mutations by exome sequencing as the cause of alternating hemiplegia of childhood in Japan2013
- 著者名/発表者名
  Ishii A, Saito Y, Mitsui J, Ishiura H, Yoshimura J, Arai H,Yamashita S, Kimura S, Oguni H, Morishita S, Tsuji S, Sasaki M, Hirose S.
- 学会等名
  ３０Th　international　Epilepsy　Congress
- 発表場所
  Montreal, Canada
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060
[学会発表] Identification　of　ATP1A3 mutations　ｂｙ　exome　sequencing　as　the　cause　of　alternating　hemiplegia　of　childhood　in　Japan2013
- 著者名/発表者名
  Ishii　A，Saito　Y, Mitsui　J, Ishiura　H, Yoshimura　J，Arai　H,　Yamashita　S, Kimura　S, Oguni　H, Morishita　S,Tsuji　S, Sasaki　M,　Hirose　ｓ｛Japan}
- 学会等名
  モントリオールてんかん学会３０Th　international　Epilepsy　Congress　2013
- 発表場所
  モントリオール Canada
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670481
[学会発表] Electrophysiogical Analysis of Mutant HCN　Channels Found in Febrile Seizure Patients2013
- 著者名/発表者名
  Nakamura Y, Shi X, Numata T, Mori Y, Inoue R, Hirose S.
- 学会等名
  Korean　Epilepsy　Congress 2013
- 発表場所
  Seoul, Korea
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-25129708
[学会発表] 二相性けいれんと遅発性拡散低下を呈する急性脳症(AESD)の予後予測に関する検討.2013
- 著者名/発表者名
  多田弘子, 高梨潤一, 山形崇倫, 奥野英夫, 久保田雅也, 河野剛, 椎原隆, 浜野晋一郎, 廣瀬伸一, 水口雅
- 学会等名
  第55回日本小児神経学会学術集会
- 発表場所
  iichiko総合文化センター（大分県）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24390258
[学会発表] Frequency of Mutations of KCNQ2 and KCNQ3 in Benign Neonatal Epilepsy in Japan2013
- 著者名/発表者名
  Hirose S, Ihara Y, Ishii A.
- 学会等名
  Korean　Epilepsy　Congress 2013
- 発表場所
  Seoul, Korea
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-25129708
[学会発表] Identification of ATP1A3 mutations by exome sequencing as the cause of AHC in japanese patients2012
- 著者名/発表者名
  Ishii A,Hirose S.
- 学会等名
  symposium ATP1A3 in disease from gene mutations to new treatments
- 発表場所
  Brussels,Belglum-
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659529
[学会発表] 急性脳症におけるSCN1A遺伝子解2012
- 著者名/発表者名
  斎藤真木子, 篠原麻由, 星野英紀, 久保田雅也, 雨宮馨, 高梨潤一, 黄壽梛, 廣瀬伸一, 水口雅.
- 学会等名
  第54回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  ロイトン札幌(北海道)
- 年月日
  2012-05-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24390258
[学会発表] Neutral Hyperexcitability and the Effects of KCNQ Channel Openers on Pentylenetetrazole Induced Seizures on Mice in BFNS2012
- 著者名/発表者名
  Tomonoh Y,Saito R,Araki K,Deshimaru M,Takano Y,Hirose S.
- 学会等名
  12th international child Neurology Congress of Child Nuerology
- 発表場所
  Brisbane,Australia
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659529
[学会発表] Genetic analysis of Alternating Childhood2012
- 著者名/発表者名
  Ishii A,saito Y,Sasaki M,Hirose S.
- 学会等名
  10th European Congress of Epileptology
- 発表場所
  London,UK
- 年月日
  2012-09-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659529
[学会発表] Identification of ATP1A3 mutations by exome sequencing as the cause of AHC in japanese patients2012
- 著者名/発表者名
  Ishii A, Hirose S.
- 学会等名
  Symposium ATP1A3 in disease from gene mutations to new treatments
- 発表場所
  Brussels, Belglum
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659529
[学会発表] Neural Hyperexcitability and the Effects of KCNQChannel Openers on Pentylenetetrazole Induced Seizures on Model Mice in BFNS2012
- 著者名/発表者名
  Tomonoh Y, Saito R, Araki K, Deshimaru M,Takano　Y,Hirose ｓ.
- 学会等名
  12ｔｈ　International　Child Neurology Congress／11ｔｈ　Asian　and　Oceanian　Congress　of　Child　Neurology
- 発表場所
  Brisbane,　Australia
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659529
[学会発表] Genetic analysis of PRRT2 for benign infantile epilepsy, infantile convulsions with choleoathetosis syndrom,and benign convulsions with mild gastroenteritis2012
- 著者名/発表者名
  Ishii A,Yasumoto S,Ihara Y, Inoue T,Fujita T,Nakamura N,Ohfu M,Lee WT,Kaneko S, Hirose S.
- 学会等名
  2012Korea Epilepsy congress
- 発表場所
  Incheon,Korea
- 年月日
  2012-06-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659529
[学会発表] Identification of ATP1A3 mutations by exome sequencing as the cause of AHC in japanese patients2012
- 著者名/発表者名
  Ishii A, Hirose S.
- 学会等名
  Symposium　ATP1A3　in　disease　from gene mutations to new treatments
- 発表場所
  Brussels, Belglum
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060
[学会発表] Genetics of benign neonatal seizures2012
- 著者名/発表者名
  Hirose S.
- 学会等名
  12th international Child Neurology Congress/11th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology.
- 発表場所
  Brisbane, Australia
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060
[学会発表] Acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion [AESD]における早期診断に関する後方視的検討.2012
- 著者名/発表者名
  多田弘子, 高梨潤一, 山形崇倫, 奥野英夫, 久保田雅也, 河野剛, 椎原隆, 浜野晋一郎, 廣瀬伸一, 水口雅.
- 学会等名
  第54回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  ロイトン札幌(北海道)
- 年月日
  2012-05-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24390258
[学会発表] Genetics of benign neonatal seizures2012
- 著者名/発表者名
  Hirose S.
- 学会等名
  12th international child Neurology Congress of Child Nuerology
- 発表場所
  Brisbane,Australia
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659529
[学会発表] Neural Hyperexcitability and the Effects of KCNQ Channel Openers on Pentylenetetrazole Induced Seizures on Model Mice in BFNS2012
- 著者名/発表者名
  Tomonoh Y, Saito R, Araki K, Deshimaru M, Takano Y, Hirose S.
- 学会等名
  12th international Child Neurology Congress/11th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology
- 発表場所
  Brisbane, Australia
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060
[学会発表] Genetics of benign　neonatal　seizures2012
- 著者名/発表者名
  Hirose S.
- 学会等名
  12ｔｈ　internationaｌ　Child　Neurology　Congress/ 11ｔｈ　Asian and　Oceaniaｎ　congress　of　Child　Neurology
- 発表場所
  Brisbane,　Australia
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659529
[学会発表] Genetically engineered animal models for epilepsy "Basic Science Session2011
- 著者名/発表者名
  Hirose S
- 学会等名
  KES韓国てんかん学会
- 発表場所
  仁川(招待講演)
- 年月日
  2011-06-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[学会発表] The development of the DNA chip which aimed at the clinical application in epilepsy.2011
- 著者名/発表者名
  Sugawara T., Yoshida S., Wada K., Hirose S., Iwasa H., Kaneko S.
- 学会等名
  29th International Epilepsy Congress
- 発表場所
  Roma
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659529
[学会発表] Aoutosomal Dominant Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy: A Genotypic Comparative Study of Japanese and Korean Families Carrying the CHRNA4 Ser284Leu Mutation2011
- 著者名/発表者名
  Su-Kyeong Hwang Makita Y., Kurahashi H., Yong-Won Cho, Hirose S
- 学会等名
  KES 韓国てんかん学会
- 発表場所
  韓国
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659529
[学会発表] Autosomal Dominant nocturnal frontal Lobe Epilepsy:A Genotypic Comparative Study of Japanese and Korean Families Carrying the CHRNA4Ser284LeuMutation2011
- 著者名/発表者名
  Su-Kyeong Hwang,Makita Y,Kurahashi H, Yong-Won Cho, Hirose S.
- 学会等名
  KES 韓国てんかん学会
- 発表場所
  韓国
- 年月日
  2011-06-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659529
[学会発表] The development of the DNA chip which aimed at the clinical application in epilepsy2011
- 著者名/発表者名
  Sugawara T,Yoshida S, Wda K, Hirose S, Iwasa H,Kaneko S.
- 学会等名
  29th International Epilepsy Congress.
- 発表場所
  Rome
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659529
[学会発表] Prior administration of urinastatin decrease the total dosage of gamma-glolin in early stage Kawasaki disease2011
- 著者名/発表者名
  Yosikane Y, Hashimoto J, Ueda M, Ogawa A, Hirose S
- 学会等名
  45^<th> Annual ameeting of the ssociation for European
- 発表場所
  Spain Granada
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[学会発表] Aoutosomal Dominant Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy : A Genotypic Comparative Study of Japanese and Korean Families Carrying the CHRNA4 Ser284Leu Mutation2011
- 著者名/発表者名
  Su-Kyeong Hwang Makita Y., Kurahashi H., Yong-Won Cho, Hirose S
- 学会等名
  KES韓国てんかん学会
- 発表場所
  仁川
- 年月日
  2011-06-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[学会発表] Update for genetics of epilepsy plenary session2011
- 著者名/発表者名
  Hirose S
- 学会等名
  KES韓国てんかん学会
- 発表場所
  仁川(招待講演)
- 年月日
  2011-06-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[学会発表] Update for genetics of epilepsy plenary session2011
- 著者名/発表者名
  Hirose S.
- 学会等名
  KES 韓国てんかん学会(招待講演)
- 発表場所
  韓国
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659529
[学会発表] Steroid pulse therapy as an effective treatment for refractory epilepsy in children with glutamate receptor (GLUR) antibodies2011
- 著者名/発表者名
  Yasumoto S, Ihara Y, Fujita T, Tomonoh Y, Ninomiya S, Nakamura N, Ideguchi H, Inoue T, Takahashi Y, Hirose S.
- 学会等名
  29thInternational Epilepsy Congress
- 発表場所
  Rome
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659529
[学会発表] Guideline for genetic diagnosis for epilepsy2011
- 著者名/発表者名
  Hirose s.
- 学会等名
  KES 韓国てんかん学会
- 発表場所
  韓国
- 年月日
  2011-06-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659529
[学会発表] The development of the DNA chip which aimed at the clinical application in epilepsy2011
- 著者名/発表者名
  Sugawara T., Yoshida S., Wada K., Hirose S., Iwasa H., Kaneko S.
- 学会等名
  29^<th> International Epilepsy Congress
- 発表場所
  Roma
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[学会発表] Steroid pulse therapy as an effective treatment for refractory epilepsy in children with glutamate receptor (GluR) antibodies2011
- 著者名/発表者名
  Yasumoto S., Ihara Y., Fujita T., Tomonoh Y., Ninomiya S., Nakamura N., Ideguchi H., Inoue T., Takahashi Y., Hirose S.
- 学会等名
  29^<th> International Epilepsy Congress
- 発表場所
  Roma
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[学会発表] Update for genetics of epilepsy Basic Science Session2011
- 著者名/発表者名
  Hirose S.
- 学会等名
  KES韓国てんかん学会
- 発表場所
  韓国
- 年月日
  2011-06-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659529
[学会発表] Guideline for genetic diagnosis for epilepsy2011
- 著者名/発表者名
  Hirose S.
- 学会等名
  KES 韓国てんかん学会(招待講演)
- 発表場所
  韓国
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659529
[学会発表] Steroid pulse therapy as an effective treatment for refractory epilepsy in children with glutamate receptor (GluR) antibodies.2011
- 著者名/発表者名
  Yasumoto S., Ihara Y., Fujita T.,Tomonoh Y., Ninomiya S., Nakamura N., Ideguchi H.,Inoue T.,Takahashi Y.,Hirose S.
- 学会等名
  29th International Epilepsy Congress
- 発表場所
  Roma
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659529
[学会発表] Guideline for genetic diagnosis for epilepsy2011
- 著者名/発表者名
  Hirose S
- 学会等名
  KES韓国てんかん学会
- 発表場所
  仁川(招待講演)
- 年月日
  2011-06-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[学会発表] "Genetically engineered animal models for epilepsy " Basic Science Session2011
- 著者名/発表者名
  Hirose S.
- 学会等名
  KES 韓国てんかん学会(招待講演)
- 発表場所
  韓国
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659529
[学会発表] Genetics of Human Epilepsy2010
- 著者名/発表者名
  廣瀬伸一
- 学会等名
  National Institute of Neurological Disorders and Stroke
- 発表場所
  San Diego アメリカ
- 年月日
  2010-08-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[学会発表] てんかん遺伝子研究の進歩とその臨床応用2010
- 著者名/発表者名
  廣瀬伸一
- 学会等名
  南大阪小児疾患研究会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2010-02-06
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[学会発表] A Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis case with Epilepsy and Sick Sinus Syndrome2010
- 著者名/発表者名
  Yukiko Ihara, Yuko Tomonoh, Takako Fujita, Hiroshi Ideguchi, Takahito Inoue, Sawa Yasumoto, Shinichi Hirose
- 学会等名
  The 1st Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[学会発表] The Neurological prognosis of organic academia2010
- 著者名/発表者名
  Takako Fujita, Yukiko Ihara, yuko Tomonoh, Shinya Ninomiya, Yurie Kodama, Hitoshi Ideguchi, Takahito Inoue, Sawa Yasumoto, Shinichi Hirose
- 学会等名
  The 1st Asian Congress for InheritedMetabolic Diseases
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[学会発表] てんかん遺伝子研究の進歩とその臨床応用2010
- 著者名/発表者名
  廣瀬伸一
- 学会等名
  南大阪小児疾患研究会
- 発表場所
  大阪近畿大学大阪狭山キャンパス
- 年月日
  2010-02-06
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[学会発表] Progressive mycolonus epilepsy due to Gaucher disease type 3 without hepatosplenomegaly2010
- 著者名/発表者名
  Norimichi Higurashi, Shin-ichiro Hamano, Asako Tajima, Toya Ohashi, Hiroyuki Ide, Shinichi hirose
- 学会等名
  The 1st Asian Congressfor Inherited Metabolic Diseases
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[学会発表] Genetic variants associated with epilepsy causation2010
- 著者名/発表者名
  廣瀬伸一
- 学会等名
  The 8^<th> Asian & Oseanian Epilepsy Congress
- 発表場所
  オーストラリアメルボルン
- 年月日
  2010-10-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[学会発表] Transgenic rat models for epilepsy2010
- 著者名/発表者名
  廣瀬伸一
- 学会等名
  ASEPA workshop
- 発表場所
  オーストラリアメルボルン
- 年月日
  2010-10-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[学会発表] てんかん遺伝子研究の進歩とその臨床応用2010
- 著者名/発表者名
  廣瀬伸一
- 学会等名
  南大阪小児疾患研究会
- 発表場所
  大阪近畿大学大阪狭山キャンパス
- 年月日
  2010-02-06
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19659272
[学会発表] Complications in a metachromatic leukodystrophy(MLD) patient's long-term-follow up:neurologic complications./ Takahito Inoue2010
- 著者名/発表者名
  Michitaka Yonekura, Takako Fujita, Yukiko Ihara, Yuko Tomonoh, Hitoshi Ideguchi, Sawa Yasumoto, Shiho Kodama, Shinichi Hirose.
- 学会等名
  The 1st Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[学会発表] Clinical usefulness of Genetic Advances in Childhood Epilepsy2010
- 著者名/発表者名
  廣瀬伸一
- 学会等名
  Postgraduate Institude of Medical Education & Research
- 発表場所
  インドチャンディガ
- 年月日
  2010-12-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[学会発表] てんかんの遺伝子研究の進歩とその臨床応用2009
- 著者名/発表者名
  廣瀬伸一
- 学会等名
  第21回山梨神経学研究会学術講演会
- 発表場所
  山梨古奈屋ホテル
- 年月日
  2009-06-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19659272
[学会発表] てんかんの遺伝子研究の進歩とその臨床応用2009
- 著者名/発表者名
  廣瀬伸一
- 学会等名
  第21回山梨神経学研究会学術講演会
- 発表場所
  山梨古奈屋ホテル
- 年月日
  2009-06-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[学会発表] Genetics of febrile Serizures and Related Conditions2009
- 著者名/発表者名
  Hirose S
- 学会等名
  10th Asian & Oseanian Cogress of Child Nuerology
- 発表場所
  Korea
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[学会発表] Mutational analysis for repetitive febrile seizuresand sporadic febrile seizures plus in JapaneseHirose, S2009
- 著者名/発表者名
  Hirose S
- 学会等名
  8th European Congress onEpileptology
- 発表場所
  Berlin
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[学会発表] てんかんの遺伝子研究の進歩とその臨床応用2009
- 著者名/発表者名
  廣瀬伸一
- 学会等名
  第21回山梨神経学研究会学術講演会
- 発表場所
  山梨
- 年月日
  2009-06-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[学会発表] Genetics of febrile Serizures and Related Conditions2009
- 著者名/発表者名
  廣瀬伸一
- 学会等名
  10^<th> Asian & Oseanian Cogress of Child Nuerology
- 発表場所
  Daegu, Korea Interburgu-EXCO Hotel
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19659272
[学会発表] Genetics of febrile Serizures and Related Conditions2009
- 著者名/発表者名
  廣瀬伸一
- 学会等名
  10^<th> Asian & Oseanian Cogress of Child Nuerology
- 発表場所
  Daegu, Korea Interburgu-EXCO Hotel
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062
[学会発表] Benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes following benign neonatal seizures resulting from a mutation of KCNQ22008
- 著者名/発表者名
  Hirose s.
- 学会等名
  8th European Congress on Epileptology
- 発表場所
  . Berlin
- 年月日
  2008-09-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[学会発表] A De Novo KCNQ2 Mutation Detected in Benign Neonatal Convulsions : Possible Involvement Of Genes responsible for Rare Inherited Epilepsy in Idiopathic Epilepsy2008
- 著者名/発表者名
  Ishii A., Fukuma G., Uehara A., Yasukochi M., Miyajima T., Makita Y., Hamachi A., Yonetani M., Inoue T., Okada M., Kaneko S., Hirose S.
- 学会等名
  The 4^<th> Congress of Asian Society for Pediatric Research
- 発表場所
  Hawaii, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[学会発表] The Application of Genetic Tests for Epilepsy-arethere Guidelines for Clinicians?2008
- 著者名/発表者名
  Hirose S
- 学会等名
  7^<th> Asian & Oceanian Epilepsy Congress Xiamen,China
- 発表場所
  Xiamen
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[学会発表] The Application of Genetic Tests for Epilepsy-are there Guidelines for Clinicians?2008
- 著者名/発表者名
  Hirose S.
- 学会等名
  7^<th> Asian & Oceanian Epilepsy Congress Xiamen, China
- 発表場所
  Xiamen
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[学会発表] Recent advances in the genetics of epilepsyJoint2008
- 著者名/発表者名
  Hirose S.
- 学会等名
  7^<th> Human Genome Organization(HUGO)
- 発表場所
  1-7cebu, Philippine
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[学会発表] Myoclonic-Astatic Epilepsy with Focal Spike Discharge may have Unfavourable Prognosis2008
- 著者名/発表者名
  Ideguchi H., Inoue T., Ninomiya S., Fujita T., Nakamura N., Yasumoto S., Hirose S.
- 発表場所
  Xiamen, China
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[学会発表] Prognoses of the Neonates of Multiple Births Admitted in NICU in recent Years2008
- 著者名/発表者名
  Inoue T, Tsutsumi M, Kiposhita R, Ohta E, Nakamura M, Mori T, Hirose S.
- 学会等名
  15^<th> Congress of the FAOPS
- 発表場所
  Nagoya, JAPAN
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[学会発表] Perinatal Characteristics of Early-Onset Sepsis in Neonatal Intensive Care Unit in Recent Years2008
- 著者名/発表者名
  Tsutsumi M., Ohta E., Inoue T., Kinoshita R., Nakamura M., Mori T., Hirose S.
- 学会等名
  The 4^<th> Congress of Asian Society for Pediatric Research
- 発表場所
  Hawaii, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[学会発表] Myoclonic-Astatic Epilepsy with Focal Spike Discharge may have Unfavourable Prognosis2008
- 著者名/発表者名
  Ideguchi H, Inoue T, Ninomiya S, Fujita T, Nakamura N, Yasumoto S, Hirose S.
- 学会等名
  7^<th> Asian & Oceanian Epilepsy Congress Xiamen
- 発表場所
  Xiamen, CHINA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[学会発表] Psychomotor Retardation Aggravated by Infantile Non-convpislve Status Epileptics in Angelman Syndrome2008
- 著者名/発表者名
  Ninomiya S, Nakamura N, Fujita T, Ideguchi H, Inoue T., Yasumoto S, Hirose S.
- 学会等名
  7^<th> Asian & Oceanian Epilepsy Congress Xiamen
- 発表場所
  Xiamen, CHINA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[学会発表] Mutational analysis for repetitive febrile seizures and sporadic febrile seizures plus in Japanese2008
- 著者名/発表者名
  Hirose s.
- 学会等名
  8th European Congress on Epileptology
- 発表場所
  . Berlin
- 年月日
  2008-09-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[学会発表] Recent advances in the genetics of epilepsyJoint/Hirose S2008
- 著者名/発表者名
  Hirose S
- 学会等名
  7^<th> Human Genome Organization(HUGO)
- 発表場所
  セブ,フィリピン
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[学会発表] The Application of Genetic Tests for Epilepsy-are there Guidelines for Clinicians?2008
- 著者名/発表者名
  Hirose S
- 学会等名
  7^<th> Asian & Oceanian Epilepsy Congress Xiamen
- 発表場所
  Xiamen, CHINA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[学会発表] Study of Septicemia Due to Enterbacter Cloacae in a Tertiary Neonatal Intensive Care Unit during 1997-20072008
- 著者名/発表者名
  Ohta E, Setoue T, Tsutsumi M, Inoue S, Kinoshita R, Nakamura M, Mori T, Ogawa A, Hirose S.
- 学会等名
  15^<th> Congress of the FAOPS
- 発表場所
  Nagoya, JAPAN
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[学会発表] Study of Septicemia Due to Enterbacter Cloacae in a Tertiary Neonatal Intensive Care Unit during 1997-20072008
- 著者名/発表者名
  Ohta E., Setoue T., Tsutsumi M., Inoue S., Kinoshita R., Nakamura M., Mori T., Ogawa A., Hirose S.
- 学会等名
  15^<th> Congress of the FAOPS
- 発表場所
  Nagoya
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[学会発表] Retrospective Analysis of Prenatally Detected Congenital Heart Defects : Six-year Experience of 4 Institutions in Japan2008
- 著者名/発表者名
  Yashikane Y, Yoshizato T, Meno Y, Nishibatake M, Kan N, Fusazaki N, Hirose S.
- 学会等名
  15^<th> Congress of the FAOPS
- 発表場所
  Nagoya, JAPAN
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[学会発表] Prognoses of the Neonates of Multiple Births Admitted in NICU in recent Years2008
- 著者名/発表者名
  Inoue T., Tsutsumi M., Kinoshita R., Ohta E., Nakamura M., Mori T., Hirose S.
- 学会等名
  15th Congress of the FAOPS
- 発表場所
  Nagoya
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[学会発表] Retrospective Analysis of Prenatally Detected Congenital Heart Defects : Six-year Experience of 4 Institutions in Japan2008
- 著者名/発表者名
  Yashikane Y., Yoshizato T., Meno Y., Nishibatake M., Kan N., Fusazaki N.,Hirose S.
- 学会等名
  15^<th> Congress of the FAOPS
- 発表場所
  Nagoya
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[学会発表] Genome-Wide Identification of Febrile Seizure and Related Epilepsy Phenotype Loci2008
- 著者名/発表者名
  Miyashita A., Kuwano R., Kojima T., Sasaki T., Zhu G, Kanai K., Fujita K., Hirose S., Kaneko S.
- 学会等名
  7^<th> Asian & Oceanian Epilepsy Congress
- 発表場所
  Xiamen, China
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[学会発表] Benign childhood epilepsy with centrotemporalspikes following benign neonatal seizures resultingfrom a mutation of KCNQ2 Hirose, S2008
- 著者名/発表者名
  Hirose S
- 学会等名
  8^<th> European Congress on Epileptology European Congress on Epileptology
- 発表場所
  Berlin
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[学会発表] Benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes following benign neonatal seizures resulting from a mutation of KCNQ22008
- 著者名/発表者名
  Hirose S.
- 学会等名
  8th European Congress on Epileptology
- 発表場所
  Berlin
- 年月日
  2008-09-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19659272
[学会発表] Recent advances in the genetics of epilepsy Joint2008
- 著者名/発表者名
  Hirose S.
- 学会等名
  7^<th> Human Genome Organization (HUGO)
- 発表場所
  セブ、フィリピン
- 年月日
  2008-04-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19659272
[学会発表] Mutational analysis for repetitive febrile seizures and sporadic febrile seizures plus in Japanese2008
- 著者名/発表者名
  Hirose, S.
- 学会等名
  8th European Congress on Epileptology
- 発表場所
  Berlin
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[学会発表] Perinatal Characteristics of Early-Onset Sepsis in Neonatal Intensive Care Unit in Recent Years2008
- 著者名/発表者名
  Tsutsumi M, Ohta E, Inoue T, Kinoshita R, Nakamura M, Mori T. Hirose S.
- 学会等名
  The 4^<th> Congress of Asian Society for Pediatric Research
- 発表場所
  Hawaii, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[学会発表] Update on the genetics of Epilepsy : Potential clinical applications2008
- 著者名/発表者名
  Hirose S
- 学会等名
  Annual meeting for Thai Child Neurology Society
- 発表場所
  Thailand
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[学会発表] Non-convulsive Status Epilepticuso of Temporal Lobe Epilepsy Misdiagnosed as a Psychosomatic Disease2008
- 著者名/発表者名
  Fujita T, Nakamura N, Inoue T, Ninomiya S, Ihara Y, Tomonou Y, Ideguchi H, Yasumoto S. Mitsudome A. Hirose S.
- 学会等名
  7^<th> Asian & Oceanian Epilepsy Congress Xiamen
- 発表場所
  Xiamen, CHINA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[学会発表] The present Status and Problem of Plenatal Screening of Congenital Heart Defects ; 4 Major Refernal Centers in Kyusyu, Japan2008
- 著者名/発表者名
  Yoshikane Y., Yoshizato T., Maeno Y., Nishibatake M., Kam N., Fusazaki N., Hirose S.
- 学会等名
  The 2^<nd> Asia-Pacific Congress of Pediatrics Cordiology and Cardiac Surgery
- 発表場所
  Korea
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[学会発表] Psychomotor Retardation Aggravated by Infantile Non-convulsive Status Epileptics in Angelman Syndrome2008
- 著者名/発表者名
  Ninomiya S., Nakamura N., Fujita T., Ideguchi H., Inoue T., Yasumoto S., Hirose S.
- 発表場所
  Xiamen, China
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[学会発表] EEG Findings on Headache with MELAS2008
- 著者名/発表者名
  Ihara Y, Fujita T, Inoue T, Yasumoto S, Mitsudome A, Hirose S.
- 学会等名
  7^<th> Asian & Oceanian Epilepsy Congress Xiamen
- 発表場所
  Xiamen, CHINA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[学会発表] A De Novo KCNQ2 Mutation Detected in Benign Neonatal Convulsions : Possible Involvement Of Genes responsible for Rare Inherited Epilepsy in Idiopathic Epilepsy2008
- 著者名/発表者名
  Ishii A, Fukuma G, Uehara A, Yasukochi M, Miyajima T, Makita Y, Hamachi A, Yonetani M, Inoue T, Okada M, Kaneko S, and Hirose S.
- 学会等名
  The 4^<th> Congress of Asian Society for Pediatric Research
- 発表場所
  Hawaii, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[学会発表] EEG Findings on Headache with MELAS2008
- 著者名/発表者名
  Ihara Y., Fujita T., Inoue T., Yasumoto S., Mitsudome A., Hirose S.
- 発表場所
  Xiamen, China
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[学会発表] Recent advances in the genetics of epilepsy Joint2008
- 著者名/発表者名
  Hirose s.
- 学会等名
  7^<th> Human Genome Organization (HUGO)
- 発表場所
  セブ、フィリピン
- 年月日
  2008-04-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[学会発表] The present Status and Problem of Plenatal Screening of Congenital Heart Defects ; 4 Major Refernal Centers in Kyusyu, Japan2008
- 著者名/発表者名
  Yoshikane Y, Yoshizato T, Maeno Y, Nishibatake M, Kam N, Fusazaki N, Hirose S.
- 学会等名
  The 2^<nd> Asia-Pacific Congress of Pediatrics Cordiology and Cardiac Surgery
- 発表場所
  Korea
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[学会発表] Mutational analysis for repetitive febrile seizures and sporadic febrile seizures plus in Japanese2008
- 著者名/発表者名
  Hirose S.
- 学会等名
  8th European Congress on Epileptology
- 発表場所
  Berlin
- 年月日
  2008-09-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19659272
[学会発表] Non-convulsive status Lpilepticuso of Temporal Lobe Epilepsy Misdiagnosed as a Psychosomatic Disease2008
- 著者名/発表者名
  Fujita T., Nakamura N., Inoue T., ninomiya S., Ihara Y., Tomonou Y., Ideguchi H., Yasumoto S., Mitsudome A., Hirose S.
- 発表場所
  Xiamen, China
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[学会発表] Mutation screening of AP3M2 in Japanese epilepsy/Ming2007
- 著者名/発表者名
  Hirose S., et. al.
- 学会等名
  HUGO s 12th Human Genome Meeting
- 発表場所
  Montreal
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19659272
[学会発表] てんかんの個別化治療の開発に関する研究.2007
- 著者名/発表者名
  兼子直, 岩佐博人, 古郡規雄, 岡田元宏, 土嶺章子, 佐々木智美, 藤井学, 吉田秀一, 廣瀬伸一, 石津棟暎, 小国弘量, 大澤真木子, 前澤真理子, 小島俊男, 金井数明, 和田一丸.
- 学会等名
  平成19年度精神・神経疾患研究委託費(19指-6)研究報告会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2007-12-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[学会発表] 乳児重症ミオクロニー患者におけるSCN1A遺伝子を含んだ染色体微小欠失.2007
- 著者名/発表者名
  倉橋宏和, 王紀文, 大府正治, 井上貴仁, 小川厚, 安元佐和, 小島俊男, 兼子直, 廣瀬伸一.
- 学会等名
  第41回日本てんかん学会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[学会発表] MICRO DELETION OF SCNIA IS ASSOCIATED NOT ONLY、 WITH SEVERE MYOCLONIC EPILEPSY IN INFANCY BUT ALSO、 WITH ITS BODERLINE PHENOTYPE2007
- 著者名/発表者名
  Hirose S., et. al.
- 学会等名
  the International congress of Pediatrics
- 発表場所
  Athens Greece
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19659272
[学会発表] ポア形成領域以外に生じたSCN1Aミスセンス変異のアミノ酸置換が表現型に与える影響.2007
- 著者名/発表者名
  金井数明, 廣瀬伸一, 小国弘量, 福間五龍, 桑原聡, 吉田秀一, 澤井摂, 岩佐博人, 清水俊夫, 伊藤正利, 服部孝道, 兼子直.
- 学会等名
  第41回日本てんかん学会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[学会発表] てんかん・熱性けいれん遺伝子解析グループ.マイクロサテライトマーカーを用いたFS・GEFS+・SMEIにおける新規責任遺伝子の網羅的検索(第1報).2007
- 著者名/発表者名
  吉田秀一, 桑野良三, 宮下哲典, 小島俊男, 佐々木智美, 朱剛, 金井数明, 伊藤正利, 藤田浩史, 廣瀬伸一, 兼子直, ,
- 学会等名
  第1回日本てんかん学会東北地方会
- 発表場所
  仙台
- 年月日
  2007-07-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16109006
[学会発表] Midazolam for the treatment of neonatal EEG-confirmed seizures2007
- 著者名/発表者名
  Ogawa A., Shiratani G, Hashimoto J., Mori S., Yukitake K., Hirose S.
- 学会等名
  27^<th> International Epilepsy Congress
- 発表場所
  Singapore
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[学会発表] MICRO DELETION OF SCNIA IS ASSOCIAITED NOT ONLY、 WITH SEVERE MYOCL ONIC EPILEPSY INFANCY BUT ALSO、 WITH ITS BODERLINE PHENOTYPE2007
- 著者名/発表者名
  Hirose S., et. al.
- 学会等名
  the International congress of Pediatrics
- 発表場所
  Athens Greece
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[学会発表] Fetal infection of Hilicobacter cinaedi manifested by fetal distress and mucous diarrhea at birth2007
- 著者名/発表者名
  Ohta E., Fujiwara C., Mori T., Ogawa A., Adachi M., Obama H., Kawarabayashi T., Yamaguchi S.,Ono J., Hirose S.
- 学会等名
  25^<th> International Congress of Pediatrics
- 発表場所
  Athenes, Greece
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[学会発表] Pediarictors of surgical treatment for patient ductus arteriosus in extremely low birth weight infants2007
- 著者名/発表者名
  Yoshikane Y., Mori T., Yukitake K., Hirose S.
- 学会等名
  25^<th> International Congres of Pediatrics
- 発表場所
  Athenes, Greece
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[学会発表] Mutation screening of AP3M2 in Japanese epilepsy/Ming2007
- 著者名/発表者名
  Hirose S., et. al.
- 学会等名
  HUGO's 12th Human Genome Mceting
- 発表場所
  Montreal
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[学会発表] Micro deletional Mutation of SCN1A in Individuals with Severe Myoclonic Epilepsy in Fancy(SMEI) and Borderline SMEI2007
- 著者名/発表者名
  Wang J., Kurahashi K., Hamachi A., Yonetani M., Inoue T., Ogawa A., Hirose S., Yasumoto S., Kaneko S.
- 学会等名
  27^<th> International Epilepsy Congress
- 発表場所
  Singapole
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18209035
[学会発表] Transgenic Rats Harbouring a CHRNA4 Mutation Exhibit Characteristic Seizure Phenotypes of Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy2005
- 著者名/発表者名
  S Hirose, M Okada, et. al.
- 学会等名
  26th International Epilepsy Congress
- 発表場所
  Paris
- 年月日
  2005-08-30
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390329
[学会発表] A recurrent KCNT1 mutation in two sporadic cases with malignant migrating partial seizures in infancy
- 著者名/発表者名
  Okumura A, Ishii A, Shioda M, Kidokoro H, Sakauchi, M, Shimada S, Shimizu T, Osawa M, Hirose S, Yamamaoto T.
- 学会等名
  The 16th annual meeting of the infantile seizure society
- 発表場所
  TURKEY
- 年月日
  2014-06-22 – 2014-06-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060
[学会発表] A neonatal case of malignant migrating partial seizures in infancy
- 著者名/発表者名
  Sato T, Watanabe Y, Watanabe K, Yamashita M, Hashimoto K, Dateki S, Shirakawa T, Nakashima Y, Ihara Y, Ishii A, Hirose S, Moriuchi H
- 学会等名
  The 16th annual meeting of the infantile seizure society
- 発表場所
  TURKEY
- 年月日
  2014-06-22 – 2014-06-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060
[学会発表] THE pathomechanisms of Dravet syndome:Lessons From patient-Derived Induced Pluripotent steｍ　Cells(iPSCｓ）
- 著者名/発表者名
  Hirose　S
- 学会等名
  The 16th annual meeting of the infantile seizure society
- 発表場所
  TURKEY
- 年月日
  2014-06-22 – 2014-06-27
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060
[学会発表] けいれん重積型急性脳症におけるナトリウムチャネルSCN1AおよびSCN2A変異解析
- 著者名/発表者名
  齋藤真木子, 石井敦士, 井原由紀子, 星野愛, 寺嶋宙, 久保田雅也, 山中岳, 河島尚志, 菊池健二郎, 雨宮馨,亀井淳,廣瀬伸一,水口雅
- 学会等名
  第56回日本小児神経学会学術集会
- 発表場所
  アクトシティ浜松（静岡県）
- 年月日
  2014-05-29 – 2014-05-31
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24390258
[学会発表] テオフィリン関連急性脳症における複数の遺伝的素因
- 著者名/発表者名
  齋藤真木子, 塩見正司, 山形崇倫, 亀井淳, 赤坂真奈美, 廣瀬伸一, 水口雅
- 学会等名
  第117回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  名古屋国際会議場（愛知県）
- 年月日
  2014-04-11 – 2014-04-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24390258
[学会発表] THE pathomechanisms of Dravet syndome:Lessons From patient-Derived Induced Pluripotent steｍ　Cells(iPSCｓ）
- 著者名/発表者名
  Hirose　S
- 学会等名
  The 16th annual meeting of the infantile seizure society
- 発表場所
  TURKEY
- 年月日
  2014-06-22 – 2014-06-27
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-25129708
[学会発表] Genetic analysis of PRRT2 for benign infantile epilepsy,infantile convulsions with choleoathetosis syndrome, and benign convulsions with mild gastroenteritis
- 著者名/発表者名
  Ishii A, Yasumoto S, Ihara Y, Inoue T, fujita T,Nakamura N, Ohfu M, Lee WT, Kaneko s, Hirose S.
- 学会等名
  2012Korea Epilepsy Congress
- 発表場所
  Incheon,Korea
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060
[学会発表] A recurrent KCNT1 mutation in two sporadic cases with malignat partial seizures in infancy
- 著者名/発表者名
  Okumura A, Ishii A, Shioda M, Kidokoro H, Sakauchi M, Shimada S, Shimizu T, Osawa M, Hirose S,Yamamoto T.
- 学会等名
  The 16th Annual Meeting of The Infantile Seizure Society (ISES 2014)
- 発表場所
  Ｔｕｒｋｅｙ
- 年月日
  2014-06-22 – 2014-06-27
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670481
[学会発表] Genetic　analysis　of　PRRT2　for　benign　infantile　epilepsy,infantile　convulsions　with　choleoathetosis　sｙndrom,　and　benign　convulsions　with　mild　gastroenteritis
- 著者名/発表者名
  Ishii A, Yasumoto S,　Ihara Y, Inoue T, Fujita T, Nakamura　N, Ohfu M, Lee　WT,　Kaneko　S,　Hirose　S.
- 学会等名
  2012　Korea　Epilepsy　Congress
- 発表場所
  Incheon,　Korea
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659529
[学会発表] A Neonatal Case of Malignant Migrating Partial Seizures in Infancy
- 著者名/発表者名
  Sato T, Watanabe Y, Watanabe K,Yamashita M, Hashimoto K, Dateki S, Shirakawa T, Nakashima Y, Ihara Y, Ishii A, Hirose S, Moriuchi H.
- 学会等名
  The 16th Annual Meeting of The Infantile Seizure Society
- 発表場所
  Turkey
- 年月日
  2014-06-22 – 2014-06-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670481
[学会発表] Newborn screening for Fabry disease:Prevalence and genotypes from a pilot study in Japan
- 著者名/発表者名
  Inoue T, Hattori K, Ihara K, Ishii A, Nakamura M, Hirose S.
- 学会等名
  The 2nd Asian Congress for Lysosomal Storage Disease Screening
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2014-06-05 – 2014-06-06
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670481
[学会発表] A Neonatal Case of Malignant Migrating Partial Seizures in infancy
- 著者名/発表者名
  Sato T, Watanabe Y, Watanabe K, Yamashita M, Hashimoto K, Dateki S, Shirakawa T, Nakashima Y, Ihara Y, Ishii A, Hirose S, Moriuchi H
- 学会等名
  The 16th annual meeting of the infantile seizure society
- 発表場所
  TURKEY
- 年月日
  2014-06-22 – 2014-06-27
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-25129708
[学会発表] Genetic　analysis　of　Alternating Hemiplegia　of　Childhood
- 著者名/発表者名
  Ishii A, Saito Y, Sasaki　M, Hirose　S.
- 学会等名
  10ｔｈ　European Congress　of　Epileptology
- 発表場所
  London,　UK
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659529
[学会発表] genetic analysis of Alternating Hemiplegia of Childhood
- 著者名/発表者名
  Ishii A, Saito Y, Sasaki M, Hirose S.
- 学会等名
  10th European congress of Epileptology
- 発表場所
  London UK
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060
[学会発表] 重度後遺症を伴ったけいれん重積型急性脳症５例の脳症関連遺伝子の解析
- 著者名/発表者名
  山中岳, 竹下美佳, 小穴信吾, 石田悠, 森地振一郎, 宮島佑, 齋藤真木子, 水口雅, 廣瀬伸一, 河島尚志
- 学会等名
  第56回日本小児神経学会学術集会
- 発表場所
  アクトシティ浜松（静岡県）
- 年月日
  2014-05-29 – 2014-05-31
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24390258
[学会発表] A recurrent KCNT1 mutation in two sporadic cases with malignant migrating partial seizures in infancy
- 著者名/発表者名
  Okumura A, Ishii A, Shioda M, Kidokoro H, Sakauchi, M, Shimada S, Shimizu T, Osawa M, Hirose S, Yamamaoto T.
- 学会等名
  The 16th annual meeting of the infantile seizure society
- 発表場所
  TURKEY
- 年月日
  2014-06-22 – 2014-06-27
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-25129708
[]
[]
[]

1. 桂林秀太郎 (50435145)

共同の研究課題数: 7件

共同の研究成果数: 0件
2. 斎藤亮 (80122696)

共同の研究課題数: 7件

共同の研究成果数: 0件
3. 三角佳生 (10148877)

共同の研究課題数: 6件

共同の研究成果数: 2件
4. 満留昭久 (30038749)

共同の研究課題数: 6件

共同の研究成果数: 1件
5. 荒木喜美 (90211705)

共同の研究課題数: 6件

共同の研究成果数: 3件
6. 高野行夫 (50113246)

共同の研究課題数: 6件

共同の研究成果数: 9件
7. 弟子丸正伸 (70309889)

共同の研究課題数: 6件

共同の研究成果数: 4件
8. 岡田元宏 (10281916)

共同の研究課題数: 5件

共同の研究成果数: 26件
9. 兼子直 (40106852)

共同の研究課題数: 5件

共同の研究成果数: 39件
10. 上原明 (60140745)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 3件
11. 上野伸哉 (00312158)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 6件
12. 井上隆司 (30232573)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 23件
13. 杉山博之 (20124224)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 0件
14. 和田一丸 (60241486)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 3件
15. 山川和弘 (30241235)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 3件
16. 佐藤敬 (20125438)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 3件
17. 若林孝一 (50240768)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 5件
18. 荻原郁夫 (30373286)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
19. 鈴木登志郎

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
20. 古郡規雄 (20333734)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
21. 清水俊夫 (00110750)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
22. 小島俊男 (00311340)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 12件
23. 福澤雅志 (10231557)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
24. 中川和子 (20284747)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
25. 辻省次 (70150612)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
26. 桑野良三 (20111734)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
27. 中山東城 (40613302)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
28. 呉繁夫 (10205221)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
29. 山本俊至 (20252851)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
30. 池原征夫 (70037612)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
31. 水口雅 (20209753)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 7件
32. 高梨潤一 (00302555)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
33. 齋藤真木子 (20225733)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
34. 山内秀雄 (10250226)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
35. 小林慎 (10397664)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
36. 安田隆 (80270883)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
37. 小林圭子 (70108869)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
38. 佐伯武頼 (10056070)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
39. 三浦史仁 (50447348)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
40. 石野史敏 (60159754)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
41. 石井敦士 (90568825)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 8件
42. 田中泰圭 (50714466)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
43. 道具伸也 (60399186)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
44. 小山進

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
45. 日暮憲道

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 3件
46. 白石秀明

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
47. 森誠之

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
48. 森下真一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
49. 黒川竜紀

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
50. 鈴木俊光

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
51. 竹田直樹

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
52. 内田琢

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
53. 宮本浩行

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
54. 齋藤亮

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 19件
55. 斎藤真木子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 5件
56. 宮武聡子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
57. 森泰生

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
58. 池田啓子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
59. 荒木正健

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
60. 相田美和

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
61. 柴田磨己

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
62. 安永晋一郎

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
63. 白須直人

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
64. 伊藤雅之

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
65. 安田浩樹

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
66. 松尾健

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
67. 奥村彰久

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
68. 倉橋宏和

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
69. 松本浩

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
70. 曽根岳史

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
71. 滝田順子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

廣瀬 伸一 HIROSE Shinichi

研究課題

研究成果

共同研究者

難治性てんかんの分子病態研究成果を基盤とした創薬パイプライン実用展開研究研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

多面的アプローチによる難治性てんかんの分子病態に基づく革新的創薬基盤研究研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

iPS細胞由来の神経移植で難治性てんかんを治療する研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

次世代手法でのノックインラットと人工患者iPS細胞を用いたてんかんの分子治療開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

パーソナルゲノム解析によるてんかんの分子生物学的発症機序の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

難治性てんかんに遺伝子修復で挑む研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

新規遺伝子改変動物と患者ｉＰＳを利用した分子病態に基づくてんかんの革新的治療開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

新規モデル動物(キックイン)を用いててんかんの発症阻止に挑む研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

ヒトてんかんの遺伝子改変モデル動物の作出と革新的治療の開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

乳児重症ミオクロニーてんかんにおける変異イオンチャネル蓄積病態の実証研究代表者

研究代表者

廣瀬伸一 HIROSE Shinichi