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工藤 純  KUDOH Jun

ORCIDORCID連携する *注記
… 別表記

工藤 淳  KUDHO Jun

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研究者番号 80178003
その他のID
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2016年度 – 2017年度: 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 教授
2011年度 – 2015年度: 慶應義塾大学, 医学部, 教授
2014年度: 慶應義塾大学医学部, 遺伝子医学研究室, 教授
2013年度: 慶応義塾大学, 医学研究科, 教授
2009年度: 慶應義塾大学, 医学部, 教授 … もっと見る
2007年度 – 2008年度: 慶應義塾大学, 医学部, 准教授
2003年度 – 2006年度: 慶應義塾大学, 医学部, 助教授
2004年度: 慶応義塾大学, 医学部, 助教授
2003年度: 慶應大学, 医学部, 助教授
2000年度 – 2003年度: 慶應義塾大学, 医学部, 講師
1998年度 – 2002年度: 慶應義塾大学, 医学部, 専任講師
1998年度: 慶應義塾大学, 医学部, 講師
1992年度 – 1997年度: 慶應義塾大学, 医学部, 助手
1996年度: 慶大, 医学部, 助手
1993年度: 慶応義塾大学, 医学部・分子生物, 助手
1993年度: 慶應義塾大学, 医学部・分子生物, 助手
1989年度 – 1991年度: 慶応義塾大学, 医学部, 助手
1987年度 – 1990年度: 慶應義塾大学, 医学部, 助手
1989年度: 慶應義塾大学, 医学部・分子生物学教室, 助手 隠す
審査区分/研究分野
研究代表者
生物系 / 生物系 / 小児科学 / 小児科学 / 精神神経科学 / 実験動物学
研究代表者以外
眼科学 / 皮膚科学 / 小児科学 / 耳鼻咽喉科学 … もっと見る / 皮膚科学 / 生物系薬学 / 胎児・新生児医学 / 内分泌学 / 医学一般 / 小児外科学 隠す
キーワード
研究代表者
21番染色体 / BAC / 躁鬱病 / 多型 / 双極性障害 / HAC / バイオテクノロジー / TRPM2 / エキソントラッピング / Down syndrome … もっと見る / GIRK2 / weaver / MNB / HCS / SIM / exon trapping / YAC / EPM1 / エキソーム / 遺伝子 / ゲノム / マウス10番染色体 / マウス17番染色体 / マウス16番染色体 / 疾患モデルマウス / ヒト21番染色体 / トリソミー21 / ダウン症 / GRK3 / 22番染色体 / 線条体 / NCAM2 / BACE2 / シーケンシング / PASドメイン / コスミド / 第21染色体 / ダウン症候群 / trisomy 21 / mouse chromosome 10 / mouse chromosome 17 / disease model mice / human chromosome 21 / chromosome 21 / 転写調節因子 / bHLH / スレオニンキナーゼ / セリン / Dyrk / minibrain / cosmid / Myoclonus Epilepsy / genetic disease / Chromosome 21 / FISH / 染色体ソーティング / コンティグ / コスミドライブラリー / 遺伝疾患 / 進行性ミオクローヌスてんかん / ミオクローヌスてんかん / 遺伝病 / 次世代シーケンサー / GC含量 / 核酸 / エキソーム解析 / 顕微注入法 / 染色体工学 / 発生工学 / 人工染色体 / 実験動物 / ZNF295 / SLC5A3 / synaptojanin / ANKRD3 / TRPC7 / TMPRSS3 / DNMT3L / bHLHドメイン / sim / DSCR … もっと見る
研究代表者以外
DYRK1A / MNB / プロモーター / ミオシリン / DSCR4 / SIM2 / ダウン症 / CBP / AIRE / APS-1 / APECED / mutation / glaucoma / myocilin / 網膜アミンオキシダーゼ / ISLR / 遺伝子変異 / 緑内障 / トランスジェニックマウス / 自己免疫疾患 / 転写調節因子 / cDNA / 分子生物学 / 次世代シーケンサー / 遺伝子 / アミンオキシダーゼ / プロテインキナ-ゼC / シグナル伝達 / パルスフィ-ルド電気泳動 / セルソ-タ- / 第21染色体 / プラキンファミリー / アトピー性皮膚炎 / タイトジャンクション / epiplakin / HaCaT細胞 / HeLa細胞 / コピー数多様性 / エピプラキン / Centrosome / Checkpoint at M phase / Cell cycle / Kinase / Chromosome 21 / Down syndrome / 中心体 / M期チェックポイント / 細胞周期 / DYRX1A / リン酸化酵素 / ヒト21番染色体 / ganglion / diagnosis / Invader assay / SNP / optineurin / 接着分子 / RAO遺伝子 / インベーダーアッセイ法 / レニン・アンギオテンシン系 / インベーダー法 / 遺伝子多型 / 遺伝子診断 / オプチニューリン / target gene / ubiquitination / nuclear localization signal / Regulation of transcription / Down Syndrome / CpGアイランドメチル化 / 定量RT-PCR / 恒常発現細胞 / CpGアイランドのメチル化 / デイファレンシャルデイスプレイ法 / ARNT2 / 標的遺伝子 / ユビキチン化 / 核移行シグナル / 転写調節 / human amine oxidase / idebenone / Leber's disease / mause amine oxidase / promotor / retinal ganglion cell / ベクター / ヒトアミンオキシダーゼ / イデベノン / レーベル病 / マウスアミンオキシダーゼ / 網膜神経節細胞 / Dendritic cells / Antigen presenting cells / Thymus / Autoimmune disease / RelB / 免疫応答 / SV40T抗原 / 樹状細胞 / 抗原提示細胞 / 胸腺 / amine oxidase / gene cloning / retina / 染色体マッピング / シオシリン / 遺伝子クローニング / 網膜 / immune tolerance / autoimmune disease / morphogenesis / transcription factor / cDNA screening / genome sequencing / exon trapping / cardiac defects / 猫目症候群 / BACクローン / SIM2遺伝子 / コスミドクローン / ダウン症候群 / 免疫寛容 / 形態形成 / cDNAスクリーニング / ゲノムシーケンシング / エキソントラッピング / 心臓障害 / 細胞接着 / 尋常性天疱瘡抗原 / デスモコリン / 遺伝子工学 / 自己抗原 / ウエスタンブロット / 複合蛋白 / デスモグレイン / カドヘリン / デスモソーム / 天疱瘡 / Biochemistry / Molecular biology / Desmoyokin / Desmosome / Cell adhesion / Epidermis / 生化学 / デスモヨ-キン / デスモソ-ム / 細胞間接着 / 表皮 / RFLP polymorphism / sequence analysis / short stature / growth hormone / GH-1 gene / GHーN遺伝子 / RFLP / DNA診断 / 遺伝性成長ホルモン単独欠損症 / Sanger法 / 成長ホルモン単独欠損症1A型 / 低身長 / Sangen法 / RFLP連鎖解析 / GHー1遺伝子 / 成長ホルモン / ホスホリボシルピロリン酸シンテターゼ / インスリンレセプター / インターロイキン4 / ミエロパーオキシダーゼ / セルソーター / プロテインキナーゼC / Interleukin 4 / Myeloperoxidase / 染色体ソーティング / Phosphoribosylpyrophosphate synthetase / ATP synthase βサブユニット / カルパイン / 遺伝子マッピング / Adenine nucleotide translocater / 雑種細胞 / スポットブロットハイブリダイゼ-ション / 水疱性類天疱瘡抗原蛋白遺伝子 / Calpastatin / Calpain subunit / 染色体ソ-ティング / 雑種細胞パネル / FACS 440セルソ-タ- / 遺伝子マップ / 新規疾患遺伝子 / エクソーム解析 / 蝸牛神経低形成 / 蝸牛低形成 / 遺伝性難聴 / 網羅的遺伝子解析 / 神経堤幹細胞 / 腸管グリア / hypoganglionosis / ヒルシュスプルング病類縁疾患 / ヒルシュスプルング病 / 神経堤細胞 / 再生医療 / 幹細胞 / 分化 / 発生 / 腸管神経 / バイオテクノロジー / 脳神経疾患 / ゲノム / 医療・福祉 / 多型 / マウス / チュブリン / 網膜視神経節細胞層 / アミンナキシダーゼ / 視神経 / 網膜特異的遺伝子 / cDNAライブラリ- / MARCKS蛋白質 / 80KーL蛋白 / 80KーH蛋白 / 細胞内基質 / トランスミッタ- / 早発型家族性アルツハイマ-病遺伝子(AD1) / APP / SOD / PCR / 巨大DNA断片 / モノクロ-ナル抗体 / 蛋白リン酸化 / Cキナ-ゼ / シナプトソ-ム / MARCKS / 80K蛋白 / PCR法 / 連鎖解析 / RFLPマ-カ- / 家族性アルツハイマ-病遺伝子(AD1) / 常染色体優性遺伝 隠す
  • 研究課題

    (34件)
  • 研究成果

    (32件)
  • 共同研究者

    (61人)
  •  エピプラキンの遺伝子の多様性と低分子化機構

    • 研究代表者
      石川 一志
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2017
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      大分大学
  •  エキソーム解析における難読領域を標的とする解読法の開発研究代表者

    • 研究代表者
      工藤 純
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2014
    • 研究種目
      新学術領域研究(研究領域提案型)
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  Auditory Neuroppathyの新規原因遺伝子の解明

    • 研究代表者
      松永 達雄
    • 研究期間 (年度)
      2012 – 2014
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
  •  ヒルシュスプルング病および類縁疾患の原因遺伝子解析と神経堤幹細胞移植治療

    • 研究代表者
      下島 直樹
    • 研究期間 (年度)
      2012 – 2014
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児外科学
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  蝸牛および蝸牛神経の低形成に関する分子遺伝学的研究

    • 研究代表者
      松永 達雄
    • 研究期間 (年度)
      2012 – 2013
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
  •  真の全エキソン解読を達成するための改良エキソーム解析法の開発研究代表者

    • 研究代表者
      工藤 純
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2012
    • 研究種目
      新学術領域研究(研究領域提案型)
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  ヒト人工染色体保有マウスを用いたダウン症原因遺伝子の解明研究代表者

    • 研究代表者
      工藤 純
    • 研究期間 (年度)
      2007 – 2009
    • 研究種目
      基盤研究(A)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  ヒト人工染色体の受精卵への直接導入によるHAC保有マウス迅速作成技術の開発研究代表者

    • 研究代表者
      工藤 純
    • 研究期間 (年度)
      2006 – 2007
    • 研究種目
      萌芽研究
    • 研究分野
      実験動物学
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  双極性障害の疾患感受性遺伝子の解明研究代表者

    • 研究代表者
      工藤 純
    • 研究期間 (年度)
      2004
    • 研究種目
      特定領域研究
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  ヒト21番染色体の詳細な遺伝子情報に基づくダウン症モデルマウスの系統的作成研究代表者

    • 研究代表者
      工藤 純
    • 研究期間 (年度)
      2004 – 2006
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  リン酸化酵素MNB/DYRK1Aの過剰発現とダウン症

    • 研究代表者
      伊藤 文昭
    • 研究期間 (年度)
      2004 – 2005
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      生物系薬学
    • 研究機関
      摂南大学
  •  双極性障害の疾患感受性遺伝子の解明研究代表者

    • 研究代表者
      工藤 純
    • 研究期間 (年度)
      2003
    • 研究種目
      特定領域研究
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  双極性障害の疾患感受性遺伝子の解明研究代表者

    • 研究代表者
      工藤 純
    • 研究期間 (年度)
      2002
    • 研究種目
      特定領域研究
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  ダウン症関連遺伝子の発現調節と蛋白の機能解析

    • 研究代表者
      清水 淑子
    • 研究期間 (年度)
      2002 – 2004
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      胎児・新生児医学
    • 研究機関
      杏林大学
  •  緑内障関連遺伝子の解明・診断用DNAチップの開発と治療用ベクターの開発

    • 研究代表者
      真島 行彦
    • 研究期間 (年度)
      2002 – 2003
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      眼科学
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  双極性障害型躁うつ病の疾患感受性遺伝子の解明研究代表者

    • 研究代表者
      工藤 純
    • 研究期間 (年度)
      2001
    • 研究種目
      特定領域研究(C)
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  双極性障害型繰うつ病の疾患感受性遺伝子の解明研究代表者

    • 研究代表者
      工藤 純
    • 研究期間 (年度)
      2000
    • 研究種目
      特定領域研究(C)
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  緑内障遺伝子ミオシリンの結合生体分子の解明とその分子間相互作用の解析

    • 研究代表者
      中村 裕
    • 研究期間 (年度)
      2000 – 2001
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      眼科学
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  網膜神経節細胞特異的遺伝子の解析と視神経萎縮の病態解明・遺伝子治療への応用

    • 研究代表者
      真島 行彦
    • 研究期間 (年度)
      2000 – 2001
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      眼科学
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  自己免疫疾患に関する新規遺伝子AIREの免疫応答機構における役割

    • 研究代表者
      清水 信義
    • 研究期間 (年度)
      1999 – 2001
    • 研究種目
      基盤研究(A)
    • 研究分野
      内分泌学
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  網膜視神経節細胞に特異的に発現する新規遺伝子RAOの機能と遺伝性眼疾患との関連

    • 研究代表者
      今村 裕
    • 研究期間 (年度)
      1997 – 1998
    • 研究種目
      萌芽的研究
    • 研究分野
      眼科学
    • 研究機関
      慶応義塾大学
  •  網膜に特異的に発現している新規遺伝子のクローニングとその機能解析

    • 研究代表者
      真島 行彦
    • 研究期間 (年度)
      1997 – 1998
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      眼科学
    • 研究機関
      慶応義塾大学
  •  心臓の機能障害に関与する遺伝子の分子生物学的解析

    • 研究代表者
      清水 信義
    • 研究期間 (年度)
      1996 – 1997
    • 研究種目
      国際学術研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      慶応義塾大学
  •  ダウン症候群関連遺伝子の同定と機能解析研究代表者

    • 研究代表者
      工藤 純
    • 研究期間 (年度)
      1995 – 1996
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      慶応義塾大学
  •  ダウン症候群関連遺伝子の解析研究代表者

    • 研究代表者
      工藤 純
    • 研究期間 (年度)
      1994
    • 研究種目
      一般研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      慶応義塾大学
  •  デスモソームカドヘリン群cDNAを用いた天疱瘡抗原の解析

    • 研究代表者
      橋本 隆
    • 研究期間 (年度)
      1992 – 1993
    • 研究種目
      一般研究(B)
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      慶応義塾大学
  •  進行性ミオクローヌスてんかんの病因遺伝子(EPM1)の単離研究代表者

    • 研究代表者
      工藤 純
    • 研究期間 (年度)
      1992 – 1993
    • 研究種目
      一般研究(C)
    • 研究分野
      精神神経科学
    • 研究機関
      慶応義塾大学
  •  巨大DNA断片特異的PCRによる家族性アルツハイマ-病遺伝子の追究

    • 研究代表者
      清水 信義
    • 研究期間 (年度)
      1990
    • 研究種目
      重点領域研究
    • 研究機関
      慶応義塾大学
  •  全長デスモプラキンcDNAのクロ-ニングとその分子構造解析および遺伝子マッピング

    • 研究代表者
      橋本 隆
    • 研究期間 (年度)
      1990 – 1991
    • 研究種目
      一般研究(B)
    • 研究分野
      皮膚科学
    • 研究機関
      慶応義塾大学
  •  ヒト第21染色体の物理的地図作成による家族性アルツハイマ-病遺伝子の追究

    • 研究代表者
      清水 信義
    • 研究期間 (年度)
      1989
    • 研究種目
      重点領域研究
    • 研究機関
      慶応義塾大学
  •  蛋白キナ-ゼによるトランスミッタ-放出の調節機構

    • 研究代表者
      清水 信義
    • 研究期間 (年度)
      1989
    • 研究種目
      重点領域研究
    • 研究機関
      慶応義塾大学
  •  蛋白キナ-ゼによるトランスミッタ-放出の調節機構

    • 研究代表者
      清水 信義
    • 研究期間 (年度)
      1989 – 1990
    • 研究種目
      重点領域研究
    • 研究機関
      慶応義塾大学
  •  成長ホルモン単独欠損症の分子遺伝学的研究

    • 研究代表者
      松尾 宣武
    • 研究期間 (年度)
      1989 – 1990
    • 研究種目
      一般研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      慶応義塾大学
  •  ヒトの遺伝子マップと染色体のDNAセグメントマップの作成

    • 研究代表者
      清水 信義
    • 研究期間 (年度)
      1987 – 1990
    • 研究種目
      一般研究(A)
    • 研究分野
      医学一般
    • 研究機関
      慶応義塾大学

すべて 2014 2013 2012 2011 2009 2008 2007 2005 2004 2001

すべて 雑誌論文 学会発表

  • [雑誌論文] Diverse spectrum of rare deafness genes underlies early-childhood hearing loss in Japanese patients : A cross-sectional, multi-center next-generation sequencing study2013

    • 著者名/発表者名
      Mutai H, Suzuki N, Shimizu A, Torii C, Namba K, Morimoto N, Kudoh J, Kaga K, Kosaki K, Matsunaga T
    • 雑誌名

      Orphanet J. Rare Dis

      巻: 8(1) ページ: 172-172

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659753
  • [雑誌論文] Mutations in SERPINB7, Encoding a Member of the Serine Protease Inhibitor Superfamily, Cause Nagashima-type Palmoplantar Keratosis2013

    • 著者名/発表者名
      Kubo A, Shiohama A, Sasaki T, Nakabayashi K, Kawasaki H, Atsugi T, Sato S, Shimizu A, Mikami S, Tanizaki H, Uchiyama M, Maeda T, Ito T, Sakabe J, Heike T, Okuyama T, Kosaki R, Kosaki K, Kudoh J, Hata K, Umezawa A, Tokura Y, Ishiko A, Niizeki H, Kabashima K, Mitsuhashi Y, Amagai M
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 93 号: 5 ページ: 945-956

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2013.09.015

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249044, KAKENHI-PUBLICLY-25129706
  • [雑誌論文] Diverse spectrum of rare deafness genes underlies early-childhood hearing loss in Japanese patients: A cross-sectional, multi-center next-generation sequencing study.2013

    • 著者名/発表者名
      Mutai H, Suzuki N, Shimizu A, Torii C, Namba K, Morimoto N, Kudoh J, Kaga K, Kosaki K, Matsunaga T
    • 雑誌名

      Orphanet J. Rare Dis

      巻: 8 号: 1 ページ: 172-172

    • DOI

      10.1186/1750-1172-8-172

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390391, KAKENHI-PROJECT-24592573, KAKENHI-PROJECT-24659753
  • [雑誌論文] 側頭骨CTで両側蝸牛神経管狭窄を認めた小児難聴症例の検討2012

    • 著者名/発表者名
      仲野敦子、有本有季子、松永達雄、工藤典代
    • 雑誌名

      日耳鼻会報

      巻: 115(9) ページ: 849-854

    • NAID

      10031047239

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659753
  • [雑誌論文] Otoferlin遺伝子変異が確認された小児難聴症例の検討2012

    • 著者名/発表者名
      仲野敦子、有本友季子、松永達雄、工藤典代
    • 雑誌名

      Otol Jpn

      巻: 22(1) ページ: 47-52

    • NAID

      10030285508

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390391
  • [雑誌論文] 次世代シークエンサーを用いた疾患原因遺伝子の探索:倫理的な配慮も含めて2011

    • 著者名/発表者名
      小崎健次郎、工藤純
    • 雑誌名

      細胞工学

      巻: 30 ページ: 806-807

    • データソース
      KAKENHI-PUBLICLY-23129505
  • [雑誌論文] Transcription factor single-minded 2 (SIM2) is ubiquitinated by the RING-IBR-RING-type E3 ubiquitin ligases2005

    • 著者名/発表者名
      Okui M., Yamaki A, Takayanagi A, Kudoh J, Shimizu N, Shimizu Y
    • 雑誌名

      Exp Cell Res (in press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-14370323
  • [雑誌論文] Transcription Factor Single-Minded 2 (SIM2) is ubiquitinated by the RING-IBR-RING-type E3 ubiquitin ligases2005

    • 著者名/発表者名
      Okui, M., Yamaki, A., Takayanagi, A., Kudoh, J., Shimizu, N., Shimizu, Y.
    • 雑誌名

      Exp.Cell Res. (in press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-14370323
  • [雑誌論文] A novel nuclear localization signal in the human single-minded proteins SIM1 and SIM22004

    • 著者名/発表者名
      Yamaki A, Kudoh J, Shimizu N, Shimizu Y
    • 雑誌名

      Biochem Biophys Res Commun 313・3

      ページ: 482-488

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-14370323
  • [雑誌論文] A novel nuclear localization signal in the human single-minded proteins SIM1 and SIM22004

    • 著者名/発表者名
      A Yamaki, J Kudoh, N Shimizu, Y Shimizu
    • 雑誌名

      Biochem Biophys Res Commum 313・3

      ページ: 482-488

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-14370323
  • [雑誌論文] Deciphering human genome-chromosome 21 as an example, Disease-related genes(in Japanese)2004

    • 著者名/発表者名
      Kudoh, J., Shimizu, N.
    • 雑誌名

      Molecular Medicine 41 special issue "Human Genome"

      ページ: 27-36

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390307
  • [雑誌論文] ヒトゲノムを読み解く-21番染色体を例に疾患関連遺伝子2004

    • 著者名/発表者名
      工藤純, 清水信義
    • 雑誌名

      Molecular Medicine、臨時増刊号ヒトゲノム(中山書店) 41

      ページ: 27-36

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390307
  • [雑誌論文] A novel nuclear localization signal in the human single-minded proteins SIM1 and SIM22004

    • 著者名/発表者名
      Yamaki, A., Kudoh, J., Shimizu, N., Shimizu, Y.
    • 雑誌名

      Biochem.Biophys.Res.Commun. 313

      ページ: 482-488

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-14370323
  • [雑誌論文] Molecular mechanisms of human single-minded 2 (SIM2) gene expression : Identification of a promoter site in the SIM22001

    • 著者名/発表者名
      Yamaki, A., Tochigi, J., Kudoh, J., Minoshima, S., Shimizu, N., Shimizu, Y.
    • 雑誌名

      Genomic Sequence, Gene 270

      ページ: 265-275

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-14370323
  • [雑誌論文] Molecular mechanisms of human single-minded 2 (SIM2) gene expression : Identification of a promoter site in the SIM2 genomic sequence2001

    • 著者名/発表者名
      Yamaki A, Tochigi J, Kudoh J, Minoshima S, Shimizu N, Shimizu Y
    • 雑誌名

      GENE 270

      ページ: 265-275

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-14370323
  • [学会発表] Mutations in SERPINB7, encoding a serine protease inhibitor, cause Nagashima-type palmoplantar keratosis2014

    • 著者名/発表者名
      Kubo, A. Shiohama, T. Sasaki, K. Nakabayashi, J. Kudoh, K. Hata, A. Umezawa, Y. Tokura, A. Ishiko, H. Niizeki, K. Kabashima, Y. Mitsuhashi, M. Amagai
    • 学会等名
      2014 Society for Investigative Dermatology Annual Meeting
    • 発表場所
      Albuquerque, New Mexico, USA
    • データソース
      KAKENHI-PUBLICLY-25129706
  • [学会発表] 長島型掌蹠角化症の原因遺伝子SERPINB7の同定と患者30例の変異解析2014

    • 著者名/発表者名
      久保 亮治、塩濱 愛子、佐々木 貴史、中林 一彦、奥山 虎之、小崎 健次郎、工藤 純、秦 健一郎、梅澤 明弘、戸倉 新樹、石河 晃、新関 寛徳、椛島 健治、三橋 善比古、天谷 雅行
    • 学会等名
      第113回日本皮膚科学会総会
    • 発表場所
      国立京都国際会館
    • データソース
      KAKENHI-PUBLICLY-25129706
  • [学会発表] Target-captured next generation sequencing of reported deafness genes reveals variability of genetic background of hereditary hearing loss in Japan.2013

    • 著者名/発表者名
      Mutai H, Suzuki N, Shimizu A, Torii C, Namba K, Kudoh J, Kosaki K, Matsunaga T
    • 学会等名
      9th Molecular Biology of Hearing & Deafness Conference the Stanford School of Medicine in Stanford
    • 発表場所
      California, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390391
  • [学会発表] Target-captured next generation sequencing of reported deafness genes reveals variability of genetic background of hereditary hearing loss in Japan.2013

    • 著者名/発表者名
      Mutai H, Suzuki N, Shimizu A, Torii C, Namba K, Kudoh J, Kosaki K, Matsunaga T
    • 学会等名
      9th Molecular Biology of Hearing & Deafness Conference the Stanford School of Medicine in Stanford
    • 発表場所
      California, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659753
  • [学会発表] ゲノム解析による遺伝性疾患の原因解明2012

    • 著者名/発表者名
      工藤 純
    • 学会等名
      第16回九州基礎皮膚科研究会
    • 発表場所
      ホテルセントラーザ博多(福岡)
    • 年月日
      2012-11-17
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PUBLICLY-23129505
  • [学会発表] Identification of mutations in the prostaglandin transporter gene SLCO2A1 in Japanese patients with pachydermoperiostosis2012

    • 著者名/発表者名
      Jun Kudoh
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics 2012 Annual Meeting
    • 発表場所
      San Francisco, United States of America
    • 年月日
      2012-11-07
    • データソース
      KAKENHI-PUBLICLY-23129505
  • [学会発表] Rapid and efficient mutation detection in the hundreds of target genes by bench-top next generation sequencer with custom target capture method2012

    • 著者名/発表者名
      Shimizu A, Torii C, Suzuki N, Mutai H, Kudoh J, Kosaki R, Matsunaga T, Kosaki K
    • 学会等名
      62nd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG)
    • 発表場所
      San Francisco, California, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659753
  • [学会発表] Novel method to produce partial trisomy mice using a human artificial chromosome (HAC); an application to Down syndrome.2009

    • 著者名/発表者名
      Kudoh J., Miyamoto K., Suzuki N., Sakai K., Asakawa S., Okazaki T., Shimizu N., Ikeno M.
    • 学会等名
      The 59th Annual Meeting of ASHG
    • 発表場所
      Honolulu, Hawaii
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19209038
  • [学会発表] Novel method to produce partial trisomy mice using a human artificial chromosome(HAC) : an application to Down syndrome2009

    • 著者名/発表者名
      Jun Kudoh
    • 学会等名
      第59回アメリカ人類遺伝学会
    • 発表場所
      ハワイ、ホノルル
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19209038
  • [学会発表] Production of mice harboring a human artificial chromosome (HAC) and expression of human genes in mouse tissues.2009

    • 著者名/発表者名
      Miyamoto K., Suzuki N., Sakai K., Asakawa S., Okazaki T., Shimizu N., Ikeno M., Kudoh J.
    • 学会等名
      The 32nd Annual Meeting of the Molecular Biology Society of Japan
    • 発表場所
      Yokohama
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19209038
  • [学会発表] Production of Down syndrome mouse model harboring a human artificial chromosome (HAC) including a bacterial artificial chromosome (BAC).2009

    • 著者名/発表者名
      Miyamoto K., Suzuki N., Sakai K., Asakawa S., Okazaki T., Shimizu N., Ikeno M., Kudoh J.
    • 学会等名
      The 54th Annual Meeting of the Japan Society of Human Genetics
    • 発表場所
      Shinagawa
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19209038
  • [学会発表] Identification of genes responsible for Down syndrome using mice harboring a human artificial chromosome (HAC).2008

    • 著者名/発表者名
      Miyamoto K., Suzuki N., Sakai K., Asakawa S., Okazaki T., Shimizu N., Ikeno M., Kudoh. F
    • 学会等名
      G-COE Workshop
    • 発表場所
      Shinanomachi
    • 年月日
      2008-02-29
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19209038
  • [学会発表] Expression of human genes on a human artificial chromosome (HAC) transduced into mice.2008

    • 著者名/発表者名
      Miyamoto K., Suzuki N., Sakai K., Asakawa S., Okazaki T., Shimizu N., Ikeno M., Kudoh J.
    • 学会等名
      BMB2008 Biochemistry and Molecular Biology
    • 発表場所
      Kobe
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19209038
  • [学会発表] Production of Novel Down Syndrome Mouse Model using Human Artificial Chromosome (HAC).2007

    • 著者名/発表者名
      Kudoh J., Miyamoto K., Suzuki N., Sakai K., Asakawa S., Okazaki T., Shimizu N., Ikeno M.
    • 学会等名
      Expert Workshop on the Biology of Chromosome 21 Genes
    • 発表場所
      Washington D.C.
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19209038
  • [学会発表] ヒト人工染色体(HAC)導入マウスを用いたダウン症原因遺伝子の解明2007

    • 著者名/発表者名
      宮本 憲一、鈴木 伸卓、堺 弘介、浅川 修一、岡崎 恒子、清水 信義、池野 正史、工藤 純
    • 学会等名
      BMB2007(第30回日本分子生物学会年会・第80回日本生化学会大会 合同大会)
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2007-12-13
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19209038
  • [学会発表] Production of Novel Down Syndrome Mouse Model using Human Artificial Chromosome(HAC)2007

    • 著者名/発表者名
      Kudoh J, Miyamoto K, Suzuki N, Sakai K, Asakawa S, Okazaki T, Shimizu N, Ikeno M
    • 学会等名
      Expert Workshop on the Biology of Chromosome 21 Genes:Towards Gene-phenotype Correlations in Down Syndrome
    • 発表場所
      ワシントンDC,USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19209038
  • [学会発表] Identification of genes responsible for Down syndrome using mice harboring a human artificial chromosome (HAC).2007

    • 著者名/発表者名
      Miyamoto K., Suzuki N., Sakai K., Asakawa S., Okazaki T., Shimizu N., Ikeno M., Kudoh
    • 学会等名
      BMB2007 Biochemistry and Molecular Biology
    • 発表場所
      Yokohama
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19209038
  • 1.  清水 信義 (50162706)
    共同の研究課題数: 14件
    共同の研究成果数: 9件
  • 2.  蓑島 伸生 (90181966)
    共同の研究課題数: 5件
    共同の研究成果数: 0件
  • 3.  真島 行彦 (40157186)
    共同の研究課題数: 5件
    共同の研究成果数: 0件
  • 4.  浅川 修一 (30231872)
    共同の研究課題数: 5件
    共同の研究成果数: 9件
  • 5.  大竹 雄一郎 (30233159)
    共同の研究課題数: 4件
    共同の研究成果数: 0件
  • 6.  岩田 岳
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 0件
  • 7.  今村 裕 (20276215)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 8.  渋谷 和憲 (90296723)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 9.  堺 弘介 (70245463)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 9件
  • 10.  松永 達雄 (90245580)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 7件
  • 11.  宮 冬樹 (50415311)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 12.  務台 英樹 (60415891)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 5件
  • 13.  鈴木 直大 (90611195)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 5件
  • 14.  清水 厚志 (30327655)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 5件
  • 15.  橋本 隆 (20129597)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 16.  西川 武二 (50051579)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 17.  高柳 淳 (80245464)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 18.  平井 雅道 (10168635)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 19.  池野 正史 (80298546)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 9件
  • 20.  下島 直樹 (30317151)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 21.  黒田 達夫 (60170130)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 22.  芝田 晋介 (70407089)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 23.  岡野 栄之 (60160694)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 24.  小崎 健次郎 (30234743)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 25.  藤村 匠 (80573443)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 26.  松尾 宣武 (50173802)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 27.  荒木 清 (60167997)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 28.  玉井 伸哉 (80171883)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 29.  田中 勝 (40188339)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 30.  川崎 和彦 (90245465)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 31.  窪田 良 (00276338)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 32.  永淵 正法 (00150441)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 33.  坂口 志文 (30280770)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 34.  黒坂 大二郎 (20215099)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 35.  清水 淑子 (50255410)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 7件
  • 36.  松田 貴雄 (10304825)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 37.  田村 高志 (70146554)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 38.  八巻 明子 (40296546)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 7件
  • 39.  谷野 富彦 (50217147)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 40.  谷 健二 (00365420)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 41.  伊藤 文昭 (80111764)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 42.  船越 英資 (70299030)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 43.  石川 一志 (80600452)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 44.  中村 裕 (90198242)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 45.  海老原 全 (90203653)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 46.  高橋 弘毅 (20255524)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 47.  佐賀 正道 (00245557)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 48.  陳 嘉竝 (10296725)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 49.  島田 浩光 (70330826)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 50.  岡崎 恒子
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 9件
  • 51.  鈴木 伸卓
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 9件
  • 52.  宮本 憲一
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 9件
  • 53.  ANTONARAKIS スティタアノス
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 54.  ANTONARAKIS Stylianos
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 55.  ANTONARAKIS エス
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 56.  MCDERMID He
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 57.  KOLA Ismail
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 58.  ANTONARAKIS スティリアノス
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 59.  EMANUEL Bev
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 60.  久保 亮治
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 61.  天谷 雅行
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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