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佐伯 武頼  SAHEKI Takeyori

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 10056070
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所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2016年度 – 2023年度: 鹿児島大学, 医歯学総合研究科, 客員研究員
2017年度: 鹿児島大学, 医歯(薬)学総合研究科, 客員研究員
2017年度: 鹿児島大学, 医歯(薬)学総合研究科, 教授
2015年度: 鹿児島大学, 医歯(薬)学総合研究科, 研究員
2015年度: 鹿児島大学, 医歯学総合研究科, 研究員 … もっと見る
2011年度 – 2014年度: 熊本大学, 生命資源研究・支援センター, 特任教授
2013年度: 熊本大学, 学内共同利用施設等, 教授
2012年度 – 2013年度: 熊本大学, 生命資源研究・支援センター, 教授
2006年度 – 2010年度: 徳島文理大学, 健康科学研究所, 教授
2005年度: 鹿児島大学, 大学院医歯学総合研究科, 教授
2003年度 – 2005年度: 鹿児島大学, 大学院・医歯学総合研究科, 教授
1990年度 – 2002年度: 鹿児島大学, 医学部, 教授
1991年度: 鹿島児大学, 医学部, 教授
1987年度 – 1988年度: 鹿児島大学, 医学部生化学, 教授
1986年度 – 1988年度: 鹿児島大学, 医学部, 教授
1986年度: 鹿大, 医学部, 教授
1985年度: 鹿児島大学, 医, 教授 隠す
審査区分/研究分野
研究代表者
病態医化学 / 小児科学 / 医化学一般
研究代表者以外
病態医化学 / 小児科学 / 人類遺伝学 / 小区分59020:スポーツ科学関連 / スポーツ科学 / 病態医化学 / 医化学一般 … もっと見る / 人類遺伝学 / 代謝生物化学 / 内科学一般(含心身医学) / スポーツ科学 隠す
キーワード
研究代表者
高アンモニア血症 / シトルリン血症 / Hyperammonemia / 遺伝子治療 / シトリン欠損症 / Urea cycle / シトリン / 尿素サイクル / Octn2 / PDK4 … もっと見る / Cardiac hypertrophy / Carnitine / 遺伝子発現 / AP-1 / 心肥大 / カルニチン / Argininosuccinate synthetase / 神経伝達物質 / アルギニン / アルギニノコハク酸合成酵素 / アルギニノコハク酸リアーゼ / β-サラセミア / 色素性乾皮症 / プロリダーゼ / アルギナーゼ / 無アルブミン血症 / 先天性代謝異常症 / アミノ酸 / グリセロール / 糖質毒性 / マウスモデル / ピルビン酸ナトリウム / NICCD / 成人発症II型シトルリン血症(CTLN2) / アスパラギン酸・グルタミン酸ミトコンドリア膜輸送体 / 成長障害 / 尿素サイクル酵素 / 修飾遺伝子 / 滅菌餌 / 忌避 / ショ糖摂取 / アミノ酸の効果 / 糖質の毒性 / シトリン欠損症モデルマウス / alanine / aspartate / ornithine / NADH / sugar toxicity / hyperammonemia / CTLN2 / citrin deficiency / Antisense-RNA / Citrullinemia / アルギニノコハク酸化合成酵素 / In Situ Hybridization / アンチセンスRNA / Neurotransmitter / Glutamine / Urea synthesis / Ornithine transcarbamylase / Sparse-fur mice / ミトルリン / コンジェニックマウス / 肝臓潅流法 / sparse-furマウス / グルタミン / オロト酸 / シトルリン / 尿素合成能 / オルニチントランスカルバミラーゼ / spfマウス / Long-chain fatty acid / Juvenile visceral steatosis (JVS) mice / CDV (carnitine deficiency-associated genes) / Carnitine deficiency / カルニチン膜輸送体 / カルニチン欠乏 / CDV-3 / CDV-1 / JVSマウス / カルチニン欠乏 / Gene expression / Carbamoylphosphate synthetase / Fatty acid / カルバミルリン酸合成酵素(Carbamylphosphate synthetase) / カルバミルリン酸合成酵素 / 脂肪酸 / Differential display / JVS (Juvenile Visceral Steatosis) mouse / Long-chain unsaturated fatty acid / 膜輸送活性 / Atrial natriuretic factor / グルココルチコイド / jvs(juvenile visceral steatosis)マウス / JVS(Juvenile Visceral Steatosis)マウス / c-jun / JUS(juvenile Visceral Steatosi s)マウス / 長鎖不飽和脂肪酸 / differential display / Nerve cells / Nitric Oxide (NO) / Arginine / Argininosuccinate lyase / Argininosuccinate / 免疫組織化学 / カルシウム / グルタミン酸 / アルギニノコハク酸リア-ゼ / 神経細胞 / 一酸化ちっ素(NO) / アルギニノコハク酸 / 高脂血症 / サラセミア / 糖原病【II】型 / 先天性高アンモニア血症 / 分子遺伝学 / グリセロール3-リン酸 / アスパラギン酸グルタミン酸ミトコンドリア膜輸送体 / glycerol 3-hosphate / glycerol3-phosphate / エタノール / glycerol-3-phosphate / メタボローム解析 / 新生児肝内胆汁うっ滞症(NICCD) / NICCD(シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞) / glycerol 3-phosphate / 治療法 / 病態解析 / モデル動物 / 先天代謝異常症 / yeast two hybrid / citrullinemia / channeling / argininosuccinate synthetase / チャネリング / 組織化 … もっと見る
研究代表者以外
SLC25A13 / citrin / aspartate glutamate carrier / シトルリン血症 / JVSマウス / カルニチン / Homozygosity mapping / 分子遺伝学 / Citrin / NADH shuttle / aspartate-glutamate carrier / 酵素 / mitochondria / 脂肪酸代謝 / 中枢神経系 / オレキシン / 絶食 / トランスジェニックマウス / グルタメイト脱水素酵素 / 低血糖 / アンモニア / インスリン / 肝臓 / 遺伝子 / 胆汁うっ滞性新生児肝炎(NICCD) / 成人発症II型シトルリン血症(CTLN2) / malate-aspartate shuttle / 分子生物学 / JVS mice / CDV-3 / CDV-1 / 心肥大 / citrullinemia / SLC25A12 / aralar / Aspartate glutamate carrier / Argininosuccinate Synthetase / Malate Aspartate Shuttle / Aspartate Glutamate Carrier / 成人発症II型シトルリン血症 / 遺伝子診断 / Tissue specific abnormality / Urea cycle enzyme deficiency / Argininosuccinate synthetase deficiency / Citrullinemia / RFLP解析 / 尿素サイクル酵素異常症 / アルギニノコハク酸合成酵素欠損症 / 先天代謝異常 / 遺伝生化学 / 先天性代謝病 / 高アンモニア血症 / 脂肪酸酸化 / glycerophosphate shuttle / PCR / 遺伝子発現 / アミノ酸 / orexin / pyruvate dehydrogenase kinae / fatty aicd / cardiac hypertrophy / carnitine / PPARα / 脂肪酸毒性 / ピルビン酸脱水素酵素キナーゼ / 脂肪酸 / glycerol phosphate shuttle / malaie-aspartate shuttle / cholestatic neonatal hepatitis / adult-onset type II citrullinemia / medium-chain triglyceride / Prostaglandin / Cardiac hypertrophy / cAMP responsive element / Carnitine / 酸素消費 / 呼吸商 / プロスタグランディンF2α / 中鎖脂肪酸 / プロスタグランディン / CREB / cytochrome c / 細胞死 / チトクロームC / ミトコンドリア / Ca-dependent mitochondrial solute carrier / glutamate carrier / aspartate / Hepatic Cholestatic Jaundice / Neonatal Hepatitis / Adult-onset type II citrullinemia / urea cycle / argininosuccinate synthetase / 新生児肝内胆汁うっ滞症 / II型シトルリン血症 / Urea cycle / Argininosuccinate synthetase / 肝内胆汁うつ滞症 / 肝内胆汁うっ滞性黄疸 / 新生児肝炎 / DNA diagnosis / Abnormal splicing / Mutation analysis / シリトルン血症 / 変異解析 / スプライシング異常 / 肝臓特異的異常 / RFLP analysis / 臓器特異的異常 / compound heterozygote / in vitro発現系 / RFLP 解析 / 臓器特異的発現異常 / 免疫組職化学 / グルタミン合成酵素 / 窒素代謝の分担性 / アルギニノコハク酸合成酵素 / 肝小葉内酵素分布 / 先天性代謝異常 / 動物モデル / 高インスリン血症 / グルタミン酸脱水素酵素 / 栄養学 / 行動学 / 食行動解析 / シトリン欠損症 / グルタメト脱水素酵素 / てんかん / アルギノコハク酸シンテターゼ / PCR法 / 診断法 / 急性転化 / 慢性骨髄性白血病 / 末梢血リンパ球 / アルギニノコハク酸シンテタ-ゼ / 白血病 隠す
  • 研究課題

    (36件)
  • 研究成果

    (268件)
  • 共同研究者

    (50人)
  •  カルニチンの持続的投与作用:全身の代謝と中枢神経系におよぼす分子機構

    • 研究代表者
      吉田 剛一郎
    • 研究期間 (年度)
      2019 – 2023
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分59020:スポーツ科学関連
    • 研究機関
      鹿屋体育大学
  •  カルニチン投与は何を起こしているのか?全身の代謝と中枢神経系におよぼす持続的効果

    • 研究代表者
      吉田 剛一郎
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2018
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      スポーツ科学
    • 研究機関
      鹿屋体育大学
  •  シトリン欠損症におけるCTLN2発症・重篤化に関わる遺伝因子・環境因子の解明研究代表者

    • 研究代表者
      佐伯 武頼
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2017
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  シトリン欠損症における糖質摂取忌避と食欲低下の機構

    • 研究代表者
      牛飼 美晴
    • 研究期間 (年度)
      2012 – 2014
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      内科学一般(含心身医学)
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  モデルマウスを用いるシトリン欠損症の治療法と発症予防法の開発研究代表者

    • 研究代表者
      佐伯 武頼
    • 研究期間 (年度)
      2012 – 2014
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      熊本大学
  •  グルタメイト脱水素酵素異常症モデルマウスによる病態解明と治療法の開発

    • 研究代表者
      岡野 善行
    • 研究期間 (年度)
      2012 – 2014
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      兵庫医科大学
  •  カルニチン投与が全身の代謝および中枢神経系におよぼす持続的作用

    • 研究代表者
      吉田 剛一郎
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2015
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      スポーツ科学
    • 研究機関
      鹿屋体育大学
  •  グルタメイト脱水素酵素異常症による高アンモニア血症の病態解明と治療法の開発

    • 研究代表者
      岡野 善行
    • 研究期間 (年度)
      2009 – 2011
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      大阪市立大学
  •  シトリン欠損症における糖質毒性の機構と病態指標同定に基づく治療法の開発研究代表者

    • 研究代表者
      佐伯 武頼
    • 研究期間 (年度)
      2009 – 2011
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      熊本大学
      徳島文理大学
  •  シトリン欠損症の分子遺伝学と多彩な病態発症に関わる遺伝要因と環境要因の探索

    • 研究代表者
      小林 圭子
    • 研究期間 (年度)
      2007 – 2009
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  グルタメイト脱水素酵素異常による高アンモニア血症の発症機構の解明と治療法の開発

    • 研究代表者
      岡野 善行
    • 研究期間 (年度)
      2007 – 2008
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      大阪市立大学
  •  マウスモデルを用いるヒトシトリン欠損症の病態解析と治療法の開発研究代表者

    • 研究代表者
      佐伯 武頼
    • 研究期間 (年度)
      2007 – 2008
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      徳島文理大学
  •  てんかんの病因にシトリン欠損は関与するか

    • 研究代表者
      小林 圭子
    • 研究期間 (年度)
      2004 – 2005
    • 研究種目
      萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  シトリン欠損症の分子遺伝学と成人発症2型シトルリン血症発症に関わる遺伝要因の探索

    • 研究代表者
      小林 圭子
    • 研究期間 (年度)
      2004 – 2006
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  脂肪酸毒性による心肥大発症に関する分子メカニズムの解明

    • 研究代表者
      堀内 正久
    • 研究期間 (年度)
      2004 – 2005
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      病態医化学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  変異citrinタンパク質は肝細胞を細胞死させるか

    • 研究代表者
      飯島 幹雄
    • 研究期間 (年度)
      2002 – 2003
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      医化学一般
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  脂肪酸代謝障害に起因する心筋細胞肥大発症に関連する核内蛋白の同定

    • 研究代表者
      堀内 正久
    • 研究期間 (年度)
      2002 – 2003
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      病態医化学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  成人発症II型シトルリン血症の分子遺伝学と病因病態解析

    • 研究代表者
      小林 圭子
    • 研究期間 (年度)
      2000 – 2002
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  新規遺伝子citrinとaralarの機能解析

    • 研究代表者
      飯島 幹雄
    • 研究期間 (年度)
      2000 – 2001
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      病態医化学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  尿素サイクル酵素の組織化(channeling)に関する蛋白質の発見を目指して研究代表者

    • 研究代表者
      佐伯 武頼
    • 研究期間 (年度)
      1998 – 1999
    • 研究種目
      萌芽的研究
    • 研究分野
      医化学一般
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  カルニチン欠乏に基づく心肥大において発現異常を示す新規遺伝子の機能と役割研究代表者

    • 研究代表者
      佐伯 武頼
    • 研究期間 (年度)
      1998 – 2001
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      病態医化学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  カルニチン欠乏による尿素サイクル酵素遺伝子発現低下の機構-遺伝性カルニチン欠乏JVSマウスの解析を中心として-研究代表者

    • 研究代表者
      佐伯 武頼
    • 研究期間 (年度)
      1996 – 1997
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      病態医化学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  多彩な症状を呈する遺伝性カルニチン欠乏性の病態と病因解析-主としてカルニチン欠乏遺伝病マウスを使用して-研究代表者

    • 研究代表者
      佐伯 武頼
    • 研究期間 (年度)
      1993 – 1995
    • 研究種目
      一般研究(B)
    • 研究分野
      病態医化学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  慢性骨髄白血病の急性転化の分子生物学的診断と予知法の開発

    • 研究代表者
      杉村 和久
    • 研究期間 (年度)
      1992
    • 研究種目
      がん特別研究
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  シトルリン血症におけるアルギニノコハク酸合成酵素異常の分子病理

    • 研究代表者
      小林 圭子
    • 研究期間 (年度)
      1992 – 1993
    • 研究種目
      一般研究(C)
    • 研究分野
      病態医化学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  成人T白血病細胞株に認められたアルギニノコハク酸合成酵素遺伝子発現の異常亢進;ーその白血病診断マ-カ-としての意義ー

    • 研究代表者
      杉村 和久
    • 研究期間 (年度)
      1991
    • 研究種目
      がん特別研究
    • 研究機関
      北海道大学
  •  アルギニノコハク酸、新しい神経調節因子としての同定とその代謝酵素の局在研究代表者

    • 研究代表者
      佐伯 武頼
    • 研究期間 (年度)
      1991 – 1992
    • 研究種目
      一般研究(C)
    • 研究分野
      医化学一般
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  シトルリン血症におけるアルギニノコハク酸合成酵素異常の分子病理

    • 研究代表者
      小林 圭子
    • 研究期間 (年度)
      1990 – 1991
    • 研究種目
      一般研究(C)
    • 研究分野
      病態医化学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  先天性代謝異常症の分子遺伝学的研究研究代表者

    • 研究代表者
      佐伯 武頼
    • 研究期間 (年度)
      1987
    • 研究種目
      特定研究
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  アンチセンスRNAによる真核生物の遺伝子形質発現調節の可能性研究代表者

    • 研究代表者
      佐伯 武頼, 小林 圭子
    • 研究期間 (年度)
      1987 – 1988
    • 研究種目
      一般研究(C)
    • 研究分野
      医化学一般
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  先天性代謝異常症の分子遺伝学的研究研究代表者

    • 研究代表者
      佐伯 武頼
    • 研究期間 (年度)
      1986
    • 研究種目
      特定研究
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  肝小葉内酵素分布の不均一性とその発現機序に関する研究

    • 研究代表者
      小林 圭子
    • 研究期間 (年度)
      1986
    • 研究種目
      一般研究(C)
    • 研究分野
      代謝生物化学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  酸素欠損動物を用いるアンモニア解毒能の解析研究代表者

    • 研究代表者
      佐伯 武頼
    • 研究期間 (年度)
      1986 – 1987
    • 研究種目
      一般研究(C)
    • 研究分野
      病態医化学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  先天性代謝異常症の分子遺伝学的研究研究代表者

    • 研究代表者
      佐伯 武頼
    • 研究期間 (年度)
      1985
    • 研究種目
      特定研究
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  先天性代謝病の病因解析と治療に関する研究(総括班)

    • 研究代表者
      北川 照男
    • 研究期間 (年度)
      1985 – 1987
    • 研究種目
      特定研究
    • 研究機関
      日本大学
  •  先天性代謝病の病因解析と治療に関する研究(総括班)

    • 研究代表者
      北川 照男
    • 研究期間 (年度)
      1985 – 1988
    • 研究種目
      特定研究
    • 研究機関
      日本大学

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すべて 雑誌論文 学会発表 図書 産業財産権

  • [図書] シトリン欠損症2017

    • 著者名/発表者名
      佐伯武賴
    • 総ページ数
      128
    • 出版者
      諷詠社
    • ISBN
      9784434229794
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09595
  • [図書] シトリン欠損症―医者も知らない特異な疾患ー2017

    • 著者名/発表者名
      佐伯武賴
    • 総ページ数
      128
    • 出版者
      風詠社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09595
  • [図書] Animal models of enhanced oxidative stress” (especially murine model of human citrin deficiency)2014

    • 著者名/発表者名
      Takeyori Saheki
    • 総ページ数
      24
    • 出版者
      Springer Science and Business Media
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591516
  • [図書] Oxidative Stress in Applied Basic Research and Clinical Practice - Pediatric Disorders2014

    • 著者名/発表者名
      Takeyori Saheki
    • 総ページ数
      24
    • 出版者
      Springer Science and Business Media
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591516
  • [図書] 先天代謝異常ハンドブック2012

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼
    • 総ページ数
      2
    • 出版者
      中山書店
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591516
  • [図書] Hepatic Encephalopathy and Nitrogen Metabolism2006

    • 著者名/発表者名
      Saheki T. et al.
    • 総ページ数
      590
    • 出版者
      Springer Science
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [図書] 別冊・医学のあゆみ 消化器疾患 II.肝・胆・膵2006

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼
    • 総ページ数
      726
    • 出版者
      医歯薬出版
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [図書] Hepatic Encephalopathy and Nitrogen Metabolism2006

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, et al.
    • 総ページ数
      590
    • 出版者
      Springer Science
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [図書] 別冊・医学のあゆみ 消化器疾患II.肝・胆・膵2006

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼
    • 総ページ数
      726
    • 出版者
      医歯薬出版
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [図書] 小児科の新しい流れ2005

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼
    • 総ページ数
      389
    • 出版者
      先端医療技術研究所
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16659281
  • [図書] 小児科の新しい流れ(編 : 柳澤正義,衛藤義勝,五十嵐 隆)2005

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼
    • 総ページ数
      389
    • 出版者
      先端医療技術研究所
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [図書] 小児科の新しい流れ2005

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼
    • 総ページ数
      389
    • 出版者
      先端医療技術研究所
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [図書] モデル動物の作製と維持(編集:森脇和郎, 山村研一, 米川博通)2004

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子, 堀内正久(分担)
    • 総ページ数
      956
    • 出版者
      エル・アイ・シー(Life-Science Information Center)(東京)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16590250
  • [図書] 肝疾患Review 2004(監修:小俣政男)2004

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子
    • 総ページ数
      237
    • 出版者
      日本メディカルセンター,東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16659281
  • [図書] 肝疾患Review 2004 (監修 : 小俣政男)2004

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子
    • 総ページ数
      237
    • 出版者
      日本メディカルセンター,東京
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [図書] 肝疾患Review 2004(監修:小俣政男)2004

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子
    • 総ページ数
      237
    • 出版者
      日本メディカルセンター,東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [図書] モデル動物の作製と維持(編集 : 森脇和郎、山村研一、米川博通)2004

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子, 堀内正久
    • 総ページ数
      956
    • 出版者
      エル・アイ・シー(Life-Science Information Center),東京
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [図書] モデル動物の作製と維持(編集 : 森脇和郎、山村研一、米川博通)2004

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子, 堀内正久(分担)
    • 総ページ数
      956
    • 出版者
      エル・アイ・シー(Life-Science Information Center)東京
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16590250
  • [図書] モデル動物の作製と維持(編集:森脇和郎, 山村研一, 米川博通)2004

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子, 堀内正久
    • 総ページ数
      956
    • 出版者
      エル・アイ・シー(Life-Science Information Center),東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Circulating tricarboxylic acid cycle metabolite levels in citrin-deficient children with metabolic adaptation, with and without sodium pyruvate treatment.2017

    • 著者名/発表者名
      Nagasaka H, Komatsu H, Inui A, Nakacho M, Morioka I, Tsukahara H, Kaji S, Hirayama S, Miida T, Kondou H, Ihara H, Yagi M, Kizaki Z, Bessho K, Kodama T, Iijima K, Saheki T, Yorifuji T, Honda A
    • 雑誌名

      Mol. Genet. Metab.

      巻: 120 号: 3 ページ: 207-212

    • DOI

      10.1016/j.ymgme.2016.12.011

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K00849, KAKENHI-PROJECT-15K09595, KAKENHI-PROJECT-26461609, KAKENHI-PROJECT-15K08624, KAKENHI-PROJECT-26461644
  • [雑誌論文] Oral aversion to dietary sugar, ethanol and glycerol correlates with alterations in specific hepatic metabolites in a mouse model of human citrin deficiency.2017

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Inoue K, Ono H, Fujimoto Y, Furuie S, Yamamura KI, Kuroda E, Ushikai M, Asakawa A, Inui A, Eto K, Kadowaki T, Moriyama M, Sinasac DS, Yamamoto T, Furukawa T, Kobayashi K.
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab.

      巻: 120 ページ: 306-316

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09595
  • [雑誌論文] Oral aversion to dietary sugar, ethanol and glycerol correlates with alterations in specific hepatic metabolites in a mouse model of human citrin deficiency.2017

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Inoue K, Ono H, Fujimoto Y, Furuie S, Yamamura KI, Kuroda E, Ushikai M, Asakawa A, Inui A, Eto K, Kadowaki T, Moriyama M, Sinasac DS, Yamamoto T, Furukawa T, Kobayashi K.
    • 雑誌名

      Molecular Genetics and Metabolism

      巻: 120 号: 4 ページ: 306-316

    • DOI

      10.1016/j.ymgme.2017.02.004

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26450447, KAKENHI-PROJECT-15K01623, KAKENHI-PROJECT-16K07121, KAKENHI-PROJECT-15K09595, KAKENHI-PROJECT-19K22566
  • [雑誌論文] Chronic hepatitis without hepatic steatosis caused by citrin deficiency in a child.2017

    • 著者名/発表者名
      Inui A, Hashimoto T, Sogo T, Komatsu H, Saheki T, Fujisawa T.
    • 雑誌名

      Hepatol Res.

      巻: 46 号: 4 ページ: 357-362

    • DOI

      10.1111/hepr.12559

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09595
  • [雑誌論文] Mechanism for increased hepatic glycerol synthesis in the citrin/mitochondria glycerol-3-phosphate dehydrogenase double-knockout mouse: Urine glycerol and glycerol 3-phosphate as potential diagnostic markers of human citrin deficiency.2015

    • 著者名/発表者名
      Moriyama M, Fujimoto Y, Rikimaru S,Ushikai M, Kuroda E, Kawabe K, Takano K,Asakawa A, Inui A, Eto K, Kadowaki T, Sinasac DS, Okano Y, Yazaki M, Ikeda SI,Zhang C, Song YZ,Sakamoto O, Kure S, Mitsubuchi H, Endo F, Horiuchi M, Nakamura Y, Yamamura KI, Saheki T.
    • 雑誌名

      Biochim Biophys Acta.

      巻: 印刷中 号: 9 ページ: 1787-1795

    • DOI

      10.1016/j.bbadis.2015.04.023

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24590892, KAKENHI-PROJECT-15K07768, KAKENHI-PROJECT-15K09595, KAKENHI-PROJECT-26450447, KAKENHI-PROJECT-221S0001, KAKENHI-PROJECT-15J12259, KAKENHI-PROJECT-25461275, KAKENHI-PROJECT-26850209, KAKENHI-PROJECT-26000012
  • [雑誌論文] Screening for five prevalent mutations of SLC25A13 gene in Guangdong, China: a molecular epidemiologic survey of citrin deficiency.2014

    • 著者名/発表者名
      Zhang ZH, Yang ZG, Chen FP, Kikuchi A, Liu ZH, Kuang LZ, Li WM, Song YZ, Kure S, Saheki T.
    • 雑誌名

      Tohoku J Exp Med.

      巻: 233 ページ: 275-281

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591516
  • [雑誌論文] Screening for five prevalent mutations of SLC25A13 gene in Guangdong, China: a molecular epidemiologic survey of citrin deficiency2014

    • 著者名/発表者名
      Zhang ZH, Yang ZG, Chen FP, Kikuchi A, Liu ZH, Kuang LZ, Li WM, Song YZ, Kure S, Saheki T
    • 雑誌名

      Tohoku J Exp Med

      巻: 233 ページ: 275-281

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23500783
  • [雑誌論文] Cytosolic reducing power preserves glutamate in retina2013

    • 著者名/発表者名
      Du J, Cleghorn W, Contreras L, Linton JD, Chan GC, Chertov AO, Saheki T, Govindaraju V, Sadilek M, Satrustegui J, Hurley JB.
    • 雑誌名

      Proc Natl Acad Sci USA

      巻: 110 号: 46 ページ: 18501-18506

    • DOI

      10.1073/pnas.1311193110

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23500783, KAKENHI-PROJECT-24591516
  • [雑誌論文] SLC25A13 gene analysis in citrin deficiency: sixteen novel mutations in East Asian patients, and the mutation distribution in a large pediatric cohort in China.2013

    • 著者名/発表者名
      Song YZ, Zhang ZH, Lin WX, Zhao XJ, Deng M, Ma YL, Guo L, Chen FP, Long XL, He XL, Sunada Y, Soneda S, Nakatomi A, Dateki S, Ngu LH, Kobayashi K, Saheki T.
    • 雑誌名

      PLoS One.

      巻: 8 号: 9 ページ: e74544-e74544

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0074544

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591516
  • [雑誌論文] Calcium-regulation of mitochondrial respiration maintains ATP homeostasis and requires ARALAR/AGC1-malate aspartate shuttle in intact cortical neurons.2013

    • 著者名/発表者名
      Llorente-Folch I, Rueda CB, Amigo I, del Arco A, Saheki T, Pardo B, Satrústegui J.
    • 雑誌名

      J Neurosci.

      巻: 33 号: 35 ページ: 13957-13971

    • DOI

      10.1523/jneurosci.0929-13.2013

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591516
  • [雑誌論文] A 73-year-old patient with adult-onset type II citrullinemia successfully treated by sodium pyruvate and arginine.2013

    • 著者名/発表者名
      Yazaki M, Kinoshita M, Ogawa S, Fujimi S, Matsushima A, Hineno A, Tazawa K, Fukushima K, Kimura R, Yanagida M, Matsunaga H, Saheki T, Ikeda S.
    • 雑誌名

      Clin Neurol Neurosurg.

      巻: 115 号: 8 ページ: 1542-1545

    • DOI

      10.1016/j.clineuro.2012.12.027

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591516, KAKENHI-PROJECT-25461275
  • [雑誌論文] Different regional distribution of SLC25A13 mutations in Chinese patients with neonatal intrahepatic cholestasis.2013

    • 著者名/発表者名
      Chen R, Wang XH, Fu HY, Zhang SR, Abudouxikuer K, Saheki T, Wang JS.
    • 雑誌名

      World J Gastroenterol.

      巻: 19 号: 28 ページ: 4545-4551

    • DOI

      10.3748/wjg.v19.i28.4545

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591516
  • [雑誌論文] AGC1-malate aspartate shuttle activity is critical for dopamine handling in the nigrostriatal pathway2013

    • 著者名/発表者名
      Llorente-Folch I, Sahun I, Contreras L, Casarejos MJ, Grau JM, Saheki T, Mena MA, Satrustegui J, Dierssen M, Pardo B.
    • 雑誌名

      J Neurochem

      巻: 124 号: 3 ページ: 347-362

    • DOI

      10.1111/jnc.12096

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23500783, KAKENHI-PROJECT-24591516
  • [雑誌論文] Effects of supplementation on food intake, body weight and hepatic metabolites in the citrin/mitochondrial glycerol-3-phosphate dehydrogenase double-knockout mouse model of human citrin deficiency2012

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Inoue K, Ono H, Katsura N, Yokogawa M, Yoshidumi Y, Furuie S, Kuroda E, Ushikai M, Asakawa A, Inui A, Eto K, Kadowaki T, Sinasac DS, Yamamura K, Kobayashi K
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab

      巻: 107(3) 号: 3 ページ: 322-9

    • DOI

      10.1016/j.ymgme.2012.07.021

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659124, KAKENHI-PROJECT-24590892, KAKENHI-PROJECT-24591516
  • [雑誌論文] Altered postnatal development of cortico-hippocampal neuronal electric activity in mice deficient for the mitochondrial aspartate-glutamate transporter2012

    • 著者名/発表者名
      Gomez-Galan M, Makarova J, Llorente-Folch I, Saheki T, Pardo B, Satrustegui J, Herreras O
    • 雑誌名

      J Cereb Blood Flow Metab

      巻: 32 ページ: 306-317

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23500783
  • [雑誌論文] アミノ酸代謝異常症-シトリン欠損症2012

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼
    • 雑誌名

      小児内科

      巻: 44 ページ: 1623-1627

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591516
  • [雑誌論文] シトリン欠損症2012

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼
    • 雑誌名

      小児内科

      巻: 44 ページ: 148-149

    • NAID

      10024461636

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591516
  • [雑誌論文] The characteristics of food intake in patients with type II citrullinemia. The characteristics of food intake in patients with type II citrullinemia2011

    • 著者名/発表者名
      Nakamura M, Yazaki M, Kobayashi Y, Fukushima K, Ikeda S, Kobayashi K, Saheki T, Nakaya Y
    • 雑誌名

      J Nutr Sci Vitaminol(Tokyo)

      巻: 57(3) ページ: 239-45

    • URL

      https://www.jstage.jst.go.jp/article/jnsv/57/3/57_3_239/_article

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Simple and rapid genetic testing for citrin deficiency by screening 11 prevalent mutations in SLC25A132011

    • 著者名/発表者名
      Kikuchi A, Arai-Ichinoi N, Sakamoto O, Matsubara Y, Saheki T, Kobayashi K, Ohura T, Kure S
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab

      巻: 105(4) ページ: 553-8

    • URL

      http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Induction of PDK4 in the heart muscle of JVS mice, an animal model of systemic carnitine deficiency, does not appear to reduce glucose utilization by the heart.2011

    • 著者名/発表者名
      Ushikai M, Horiuchi M, Kobayashi K, Matuda S, Inui A, Takeuchi T, Saheki T.
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab

      巻: 102 ページ: 349-355

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Metabolomic analysis reveals hepatic metabolite perturbations in citrin/mitochondrial glycerol-3-phosphate dehydrogenase double-knockout mice, a model of human citrin deficiency2011

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, 11名、Kobayashi K.(13番目)
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab

      巻: 104(4) ページ: 492-500

    • URL

      http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Genotypic and phenotypic features of citrin deficiency : Five-year experience in a Chinese pediatric center.2011

    • 著者名/発表者名
      Song YZ, Deng M, Chen FP, Wen F, Guo L, Cao SL, Gong J, Xu H, Jiang GY, Zhong L, Kobayashi K, Saheki T, Wang ZN.
    • 雑誌名

      Int J Mol Med.2011

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] The mutation spectrum of the SLC25A13 gene in Chinese infants with intrahepatic cholestasis and aminoacidemia2011

    • 著者名/発表者名
      Fu HY, Zhang SR, Wang XH, Saheki T, Kobayashi K, Wang JS
    • 雑誌名

      J Gastroenterol

      巻: 46(4) 号: 4 ページ: 510-8

    • DOI

      10.1007/s00535-010-0329-y

    • NAID

      10029028662

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Genotypic and phenotypic features of citrin deficiency : five-year experience in a Chinese pediatric center2011

    • 著者名/発表者名
      Song YZ, Deng M, Chen FP, Wen F, Guo L, Cao SL, Gong J, Xu H, Jiang GY, Zhong L, Kobayashi K, Saheki T, Wang ZN
    • 雑誌名

      Int J Mol Med

      巻: 28(1) ページ: 33-40

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Citrin deficiency and current treatment concepts2010

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼.
    • 雑誌名

      Mot Genet Metab 100

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] Citrin deficiency and current treatment concepts2010

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Inoue K, Tushima A, Mutoh K, Kobayashi K
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab

      巻: 100 ページ: 59-64

    • DOI

      10.1016/j.ymgme.2010.02.014

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Citrin deficiency and current treatment concepts.2010

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Inoue K, Tushima A, Mutoh K, Kobayashi K
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab 100

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] 尿素回路障害2:citrin 欠損症(NICCD, CTLN2)2010

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼.
    • 雑誌名

      小児科診療 73(in press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] Low levels of citrin(SLC25A13)expression in adult mouse brain restricted to neuronal clusters2010

    • 著者名/発表者名
      Contreras L, Urbieta A, Kobayashi K, Saheki T, Satrustegui J.
    • 雑誌名

      J Neurosci Res. 88

      ページ: 1009-1016

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Conventional diet therapy for hyperammonemia is risky in the treatment of hepatic encephalopathy associated with citrin deficiency2010

    • 著者名/発表者名
      Fukushima K, Yazaki M, Nakamura M, Tanaka N, Kobayashi K, Saheki T, Takei H, Ikeda S
    • 雑誌名

      Intern Med

      巻: 49 ページ: 243-7

    • NAID

      130000152603

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Conventional diet therapy for hyperammonemia is risky in the treatment of hepatic encephalopathy associated with citrin deficiency2010

    • 著者名/発表者名
      Fukushima K, Yazaki M, Nakamura M, Tanaka N, Kobayashi K, Saheki T, Takei H, Ikeda S.
    • 雑誌名

      Intern Med. 49

      ページ: 1-20

    • NAID

      130000152603

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] The mutation spectrum of the SLC25A13 gene in Chinese infants with intrahepatic cholestasis and aminoacidemia.2010

    • 著者名/発表者名
      Fu HY, Zhang SR, Wang XH, Saheki T, Kobayashi K, Wang JS.
    • 雑誌名

      J Gastroenterol

      巻: 46 ページ: 510-518

    • NAID

      10029028662

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Histological findings in the livers of patients with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency2010

    • 著者名/発表者名
      Kimura A, Kage M, Nagata I, (他16名), Kobayashi K, Saheki T.
    • 雑誌名

      Hepatol Res. 40

      ページ: 295-303

    • NAID

      10027407843

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Citrin deficiency and current treatment concepts.2010

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Inoue K, Tushima A, Mutoh K, Kobayashi K.
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab.

      巻: 100Suppl

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Brain glutamine synthesis requires neuronal-born aspartate as amino donor for glial glutamate formation.2010

    • 著者名/発表者名
      Pardo B, Rodrigues TB, Contreras L, Garzon M, Llorente-Folch I, Kobayashi K, Saheki T, Cerdan S, Satrustegui J.
    • 雑誌名

      J Cereb Blood Flow Metab.

      巻: 31 ページ: 90-101

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Sustaining hyper- citrullinemia, hypercholesterolemia and augmented oxidative stress in Japanese children with aspartate/glutamate carrier isoform 2, citrin deficiency, even during the silent period2009

    • 著者名/発表者名
      Nagasaka H, Kobayashi K (8番), Saheki T (9番), Yorifuji T
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab 97

      ページ: 21-26

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [雑誌論文] Sustaining hypercitrullinemia, hypercholesterolemia and augmented oxidative stress in Japanese children with aspartate/glutamate carrier isoform 2-citrin-deficiency even during the silent period2009

    • 著者名/発表者名
      Nagasaka H, 6名、Kobayashi K, Saheki T(9番目), 他2名
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab

      巻: 97 ページ: 21-6

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency(NICCD)as a cause of liver disease in infants in the UK.2009

    • 著者名/発表者名
      Hutchin T, Preece MA, Hendriksz C, Chakrapani A, McClelland V, Okumura F, Song YZ, Iijima M, Kobayashi K, Saheki T, McKiernan P, Baumann U.
    • 雑誌名

      J Inherit Metab Dis. On line

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Citrin deficiency is an important etiology for cholestatic liver disease in children2009

    • 著者名/発表者名
      Song YZ, Ushikai M, Kobayashi K, Saheki T.
    • 雑誌名

      Zhonghua Er Ke Za Zhi 47

      ページ: 624-627

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Failure to thrive and dyslipidemia caused by citrin deficiency : a novel clinical phenotype2009

    • 著者名/発表者名
      Song YZ, Guo L, Yang YL, Han LS, Kobayashi K, Saheki T.
    • 雑誌名

      Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi 11

      ページ: 328-332

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Sustaining hypercitrullinemia, hypercholesterolemia and augmented oxidative stress in Japanese children with aspartate/glutamate carrier isoform 2-citrin-deficiency even during the silent period2009

    • 著者名/発表者名
      Nagasaka H, Okano Y, Tsukahara H, Shigematsu Y, Momoi T, Yorifuji J, Miida T, Ohura T, Kobayashi K, Saheki T, Hirano K, Takayanagi M, Yorifuji T.
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab. 97

      ページ: 21-26

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency: Clinical and laboratory investigation of 13 subjects in mainland of China2009

    • 著者名/発表者名
      Song YZ, Kobayashi K (10番), Saheki T (11番), Zheng XY
    • 雑誌名

      Dig Liver Dis

      ページ: 0-0

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [雑誌論文] Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency : clinical and laboratory investigation of 13 subjects in mainland of China2009

    • 著者名/発表者名
      Song YZ, 8名, Kobayashi K, Saheki T(11番目), Zheng XY
    • 雑誌名

      Dig Liver Dis

      巻: 41(9) 号: 9 ページ: 683-9

    • DOI

      10.1016/j.dld.2008.11.014

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency : clinical and laboratory investigation of 13 subjects in mainland of China2009

    • 著者名/発表者名
      Song YZ, Li BX, Chen FP, Liu SR, Sheng JS, Ushikai M, Zhang CH, Zhang T, Wang ZN, Kobayashi K, Saheki T, Zheng XY.
    • 雑誌名

      Dig Liver Dis. 41

      ページ: 683-689

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency(NICCD) as a cause of liver disease in infants in the UK2009

    • 著者名/発表者名
      Hutchin T, 6名, Kobayashi K, Saheki T.(9番目), 他2名
    • 雑誌名

      J Inherit Metab Dis

      巻: 11

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Living donor liver transplantation for type II citrullinemia from a heterozygous donor2009

    • 著者名/発表者名
      Hirai I, Kimura W, Suto K, Fzjimoto H, Watanabe T, Fuse A, Kobayashi K, Iijima M, Saheki T, Nakatsuka T, Sugawara Y, Makuuchi M.
    • 雑誌名

      Hepatogastroenterology 55

      ページ: 2211-22

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] シトリン欠損症原因遺伝子の発見が臨床に与えたインパクト2009

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子
    • 雑誌名

      日本遺伝カウンセリング学会誌 30

      ページ: 45-50

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] Sustaining hypercitrullinemia, hypercholesterolemia and augmented oxidative stress in Japanese children with aspartate/glutamate carrier isoform 2-citrin-deficiency even during the silent period.2009

    • 著者名/発表者名
      Nagasaka H, Okano Y, Tsukahara H, Shigematsu Y, Momoi T, Yorifuji J, Miida T, Ohura T, Kobayashi K, Saheki T, Hirano K, Takayanagi M, Yorifuji T
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab 97(1)

      ページ: 21-26

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] Primary liver carcinoma exhibiting dual hepatocellular-biliary epithelial differentiations associated with citrin deficiency: a case report2008

    • 著者名/発表者名
      Soeda J, Kobayashi K (8番), Saheki T (9番), Kojiro M, Miyagawa S
    • 雑誌名

      J Clin Gastroenterol 42

      ページ: 855-860

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [雑誌論文] Reduced carbohydrate intake in citrin-deficient subjects.2008

    • 著者名/発表者名
      T. Saheki, K. Kobayashi, M. Terashi, T. Ohura, Y. Yanagawa, Y. Okano, T. Hattori, H. Fujimoto, K. Mutoh, Z. Kizaki, A. Inui.
    • 雑誌名

      J Inherit Metab Dis 31(3)

      ページ: 386-394

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [雑誌論文] Reduced carbohydrate intake in citrin-deficient subjects.2008

    • 著者名/発表者名
      T. Saheki, K. Kobayashi, et al.
    • 雑誌名

      J Inherit Metab Dis 31

      ページ: 386-394

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] Identification of 13 novel mutations including a retrotransposal insertion in SLC25A13 gene and frequency of 30 mutations found in patients with citrin deficiency.2008

    • 著者名/発表者名
      Tabata A, Sheng J-S, Ushikai M, Song Y-Z, Gao H-Z, Lu Y-B, F, Iijima M, Mutoh K, Kishida S, Saheki T, Kobayashi K.
    • 雑誌名

      J Hum Genet 53(6)

      ページ: 534-545

    • NAID

      80019634107

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [雑誌論文] Citrin deficiency as a cause of chronic liver disorder mimicking non-alcoholic fatty liver disease2008

    • 著者名/発表者名
      Komatsu M, Saheki T (10番), Aoyama T, Kobayashi K (12番)
    • 雑誌名

      J Hepatol 49

      ページ: 810-820

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [雑誌論文] Citrin deficiency2008

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K, Saheki T
    • 雑誌名

      in GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] シトリン欠損症…責任遺伝子発見と疾患概念について….2008

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼.
    • 雑誌名

      小児科 49

      ページ: 203-211

    • NAID

      40015858991

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] Treatment of a citrin-deficient patient at the early stage of adult-onset type II citrullinemia with arginine and sodium pyruvate.2008

    • 著者名/発表者名
      Mutoh K, Kurokawa K, Kobayashi K, Saheki T
    • 雑誌名

      J Inherit Metab Dis (Epub ahead of print)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] Primary liver carcinoma exhibiting dual hepatocellular-biliary epithelial differentiations associated with citrin deficiency: a case report.2008

    • 著者名/発表者名
      Soeda J, Yazaki M, Nakata T, Miwa S, Ikeda S, Hosoda W, Iijima M, Kobayashi K, Saheki T, Kojiro M, Miyagawa S
    • 雑誌名

      J Clin Gastroenterol 42(7)

      ページ: 855-860

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] Citrin deficiency as a cause of chronic liver disorder mimicking non-alcoholic fatty liver disease.2008

    • 著者名/発表者名
      Komatsu M, Yazaki M, Tanaka N, Sano K, Hashimoto E, Takei Y, Song Y-Z, Tanaka E, Kiyosawa K, Saheki T, Aoyama T, Kobayashi K
    • 雑誌名

      J Hepatol 49(5)

      ページ: 810-820

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] Overview of citrin deficiency: SLC25A13 mutations and the frequency.2008

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K, Ushikai M, Song Y-Z, Gao H-Z, Sheng J-S, Tabata A, Okumura F, Ikeda S, Saheki T
    • 雑誌名

      J Applied Clin Pediatr 23(20)

      ページ: 1553-1557

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] Identification of 13 novel mutations including a retrotransposal insertion in SLC25A13 gene and frequency of 30 mutations found in patients with citrin deficiency.2008

    • 著者名/発表者名
      Tabata A, Sheng J-S, Ushikai M, Song Y-Z, Gao H-Z, Lu Y-B, Okumura F, Iijima M, Mutoh K, Kishida S, Saheki T, Kobayashi K
    • 雑誌名

      J Hum Genet 53(6)

      ページ: 534-545

    • NAID

      80019634107

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] Identification of 13 novel mutations including a retrotransposal insertion in SLC25A13 gene and frequency of 30 mutations found in patients with citrin deficiency2008

    • 著者名/発表者名
      Tabata A, Saheki T (11番), Kobayashi K (12番)
    • 雑誌名

      J Hum Genet 53

      ページ: 534-545

    • NAID

      80019634107

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [雑誌論文] Primary liver carcinoma exhibiting dual hepatocellular-biliary epithelial differentiations associated with citrin deficiency : a case report.2008

    • 著者名/発表者名
      oeda J, Yazaki M, Nakata T, Miwa S, Ikeda S, Hosoda W, Iijima M, Kobayashi K, Saheki T, Koiiro M, Miyagawa S.
    • 雑誌名

      J Clin Gastroenterol 42(7)

      ページ: 855-860

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [雑誌論文] Reduced carbohydrate intake in citrin-deficient subjects.2008

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K, Terashi M, Ohura T, Yanagawa Y, Okano Y, Hattori T, Fujimoto H, Mutoh K, Kizaki Z, Inui A
    • 雑誌名

      J Inherit Metab Dis 31(3)

      ページ: 386-394

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] Treatment of a citrin-deficient patient at the early stage of adult-onset type II citrullinaemia with arginine and sodium pyruvate2008

    • 著者名/発表者名
      Mutoh K, Kurokawa K, Kobayashi K, Saheki T
    • 雑誌名

      J Inherit Metab Dis (Epub ahead of print)

      ページ: 0-0

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [雑誌論文] Reduced carbohydrate intake in citrin-deficient subjects.2008

    • 著者名/発表者名
      T. Saheki, K. Kobayashi, et. al.
    • 雑誌名

      J Inherit Metab Dis (in press)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] Reduced carbohydrate intake in citrin-deficient subjects2008

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K, Terashi M, Ohura T, Yanagawa Y, Okano Y, Hattori T, Fujimoto H, Mutoh K, Kizaki Z, Inui A
    • 雑誌名

      J Inherit Metab Dis 31

      ページ: 386-394

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [雑誌論文] Six cases of citrin deficiency in Korea2008

    • 著者名/発表者名
      Ko JM, Saheki T (7番), Kobayashi K (8番), Yoo HW
    • 雑誌名

      Int J Mol Med 20

      ページ: 809-815

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [雑誌論文] Citrin/mitochondrial glycerol-3-phosphate dehydrogenase double knock-out mice recapitulate features of human citrin deficiency.2007

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Iijima M, Li MX, Kobayashi K, Horiuchi M, Ushikai M, Okumura F, Meng XJ, Inoue I, Tajima A, Moriyama M, Eto K, Kadowaki T, Sinasac DS, Tsui L-C, Tsuji M, Okano A, Kobayashi T
    • 雑誌名

      J Biol Chem 282(34)

      ページ: 25041-25052

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] Clinical pictures of 75 patients with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency.2007

    • 著者名/発表者名
      Ohura T, Kobayashi K, Tazawa Y, Abkawa D, Sakamoto O, Tsuchiya S, Saheki T.
    • 雑誌名

      J Inherit Metab Dis 30 (2)

      ページ: 139-144

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Citrin deficiency : a novel cause of failure to thrive that responds to a high protein, low carbohydrate diet.2007

    • 著者名/発表者名
      Dimmock D, Kobayashi K, Iijima M, Tabata A, Wong LJ, Saheki T, Lee B, Scaglia F.
    • 雑誌名

      Pediatrics 119 (3)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Primary liver carcinoma exhibiting dual hepatocellular-biliary epithelial differentiations associated with citrin deficiency : A case report and review of the literature.2007

    • 著者名/発表者名
      Soeda J, Yazaki M, Nakata T, Miwa S, Ikeda S, Hosoda W, Iijima M, Kobayashi K, Saheki T, Kojiro M, Miyagawa S.
    • 雑誌名

      J Clin Gastroenterol (in press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Citrin/mitochondrial glycerol-3-phosphate dehydrogenase double knock-out mice recapitulate features of human citrin deficiency.2007

    • 著者名/発表者名
      Takeyori Saheki, et. al.
    • 雑誌名

      J Biol Chem 282

      ページ: 25041-25052

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] Citrin/mitochondrial glycerol 3-phosphate dehydrogenase double-knockout mice recapitulate features of human citrin deficiency2007

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, et. al.
    • 雑誌名

      J.Biol.Chem 282

      ページ: 25041-25052

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [雑誌論文] シトルリン血症の病因と病態.2007

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子
    • 雑誌名

      臨床化学 36(1)

      ページ: 40-48

    • NAID

      130003357055

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Citrin deficiency: a novel cause of failure to thrive that responds to a high-protein, low-carbohydrate diet2007

    • 著者名/発表者名
      Dimmock D, Kobayashi K, Iijima M, Tabata A, Wong LJ, Saheki T, Lee B, Scaglia F
    • 雑誌名

      Pediatrics 119

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [雑誌論文] An autopsy case with adult onset type II citrullinemia showing myelopathy.2007

    • 著者名/発表者名
      Tazawa K, Shimojima Y, Okano T, Yazaki M, Takei Y, Shimojo H, Kobayashi K, Saheki T, Ikeda S.
    • 雑誌名

      J Neurol Sci 253 (1-2)

      ページ: 77-80

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Analysis of citrin protein in lymphocytes.2007

    • 著者名/発表者名
      Tokuhara D, Iijima M, Tamamori A, Ohura T, Takaya J, Maisawa S, Kobayashi K, Saheki T, Yamano T, Okano Y. Novel diagnostic approach to citrin deficiency
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab 90 (1)

      ページ: 30-36

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Pathogenesis and pathophysiology of citrullinemia. (Japanese)2007

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K.
    • 雑誌名

      Rinshokagaku 36 (1)

      ページ: 40-48

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Clinical pictures of 75 patients with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD).2007

    • 著者名/発表者名
      Ohura T, Kobayashi K, Tazawa Y, Abukawa D, Sakamoto O, Tsuchiya S, Saheki T
    • 雑誌名

      Inherit Metab Dis 30(2)

      ページ: 139-144

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] シトルリン血症の病因と病態2007

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子.
    • 雑誌名

      臨床化学 36(1)

      ページ: 40-48

    • NAID

      130003357055

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Citrin/mitochondrial glycerol 3-phosphate dehydrogenase double knock-out mice recapitulate features of human citrin deficiency2007

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Iijima M, Li MX, Kobayashi K, Horiuchi M, Ushikai M, Okumura F, Meng XJ, Inoue I, Tajima A, Moriyama M, Eto K, Kadowaki T, Sinasac DS, Tsui LC, Tsuji M, Okano A, Kobayashi T
    • 雑誌名

      J Biol Chem 282

      ページ: 25041-25052

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [雑誌論文] Ca2+ activation kinetics of the two aspartate-glutamate mitochondrial carriers, aralar and citrin : role in the heart malate-aspartate NADH shuttle.2007

    • 著者名/発表者名
      Contreras L, Gomez-Puertas P, Iijima M, Kobayashi K, Saheki T, Satrustegui J.
    • 雑誌名

      J Biol Chem 282 (10)

      ページ: 7098-7106

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Clinical pictures of 75 patients with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD)2007

    • 著者名/発表者名
      Ohura T, Kobayashi K, Tazawa Y, Abukawa D, Sakamoto O, Tsuchiya S, Saheki T
    • 雑誌名

      J Inherit Metab Dis 30(2)

      ページ: 139-144

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [雑誌論文] Time course of acylcarnitine elevation in neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency.2006

    • 著者名/発表者名
      Lee N-C, Chien Y-H, Kobayashi K, Saheki T, Chen H-L, Chiu P-C, Ni Y-H, Chang M-H, Hwu W-L.
    • 雑誌名

      J Inherit Metab Dis 29 (4)

      ページ: 551-555

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Adult onset type [I citrullinemia as a cause of non-alcoholic steatohepatitis.2006

    • 著者名/発表者名
      Takagi H, Hagiwara S, Hashizume H, Kanda D, Sato K, Sohara N, Kakizaki S, Takahashi H, Mori M, Kaneko H, Ohwada S, Ushikai M, Kobayashi K, Saheki T.
    • 雑誌名

      J Hepatol 44 (1)

      ページ: 236-239

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Adult-onset type II citrullinemia associated with idopathic hypertriglyceridemia as a preceding feature.2006

    • 著者名/発表者名
      Terada R, Yamamoto K, Kobayashi K, Sakaguchi K, Iwasaki Y, Saheki T, Shiratori Y.
    • 雑誌名

      J Gastroenterol Hepatol 21(10)

      ページ: 1634-1635

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Pathophysiology of citrin deficiency.2006

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K, Iijima M, Li MX, Horiuchi M, Tabata A, Lu YB, Ushikai M, Terashi M, Moriyama M.
    • 雑誌名

      Hepatic Encephalopathy and Nitrogen Metabolism (eds. Haussinger D, Kircheis G, Schliess F) (Springer Science)

      ページ: 320-328

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Citrin deficiency. (Japanese)2006

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K, Saheki T.
    • 雑誌名

      J Pediatr Practice 69 (11)

      ページ: 1627-1632

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] A difficult and complicated case study : neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency. (Chinese)2006

    • 著者名/発表者名
      Song YZ, Hao H, Ushikai M, Liu GS, Xiao X, Saheki T, Kobayashi K, Wang ZN.
    • 雑誌名

      Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi : Chin J Contemp Pediatr 8 (2)

      ページ: 125-128

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Pyruvate ameliorates the defect in ureogenesis from ammonia in citrin-deficient mice.2006

    • 著者名/発表者名
      Moriyama M, Li MX, Kobayashi K, Sinasac DS, Kannan Y, Iijima M, Horiuchi M, Tsui L-C, Tanaka M, Nakamura Y, Saheki T.
    • 雑誌名

      J Hepatol 44 (5)

      ページ: 930-938

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Essential role of aralar in the transduction of small Ca2+ signals to neuronal mitochondria.2006

    • 著者名/発表者名
      Pardo B, Contreras L, Serrano A, Ramos M, Kobayashi K, Iijima M, Saheki T, Satrustegui J.
    • 雑誌名

      J Biol Chem 281 (2)

      ページ: 1039-1047

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] A case of adult-onset type II citrullinemia- deterioration of clinical course after infusion of hyperosmotic and high sugar solutions-.2006

    • 著者名/発表者名
      Takahashi H, Kagawa T, Kobayashi K, Hirabayashi H, Yui M, Begum L, Mine T, Takagi S, Saheki T, Shinohara Y.
    • 雑誌名

      Med Sci Monit 12 (2)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] <Review> Citrin deficiency. (Japanese)2006

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K, Iijima M, Ushikai M, Ikeda S, Saheki T.
    • 雑誌名

      J Jpn Pediatr Soc 110 (8)

      ページ: 1047-1059

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Progresses and perspectives in the study on citrin deficiency. (Chinese)2006

    • 著者名/発表者名
      Lu YB, Peng F, Li MX, Kobayashi K, Saheki T.
    • 雑誌名

      Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi : Chin J Med Genet 23 (6)

      ページ: 655-658

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] シトリン欠損症.2006

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼
    • 雑誌名

      小児科診療 69(11)

      ページ: 1627-1632

    • NAID

      10024461636

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] II. Kan/Tan/Sui : Citrin deficiency and citrullinemia. (Japanese)2006

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K, Saheki T.
    • 雑誌名

      Igakunoayumi, Shokakishikkan (ver. 3) state of art (eds. Takei K, Kawasaki S) (Ishiyakushuppan)

      ページ: 590-593

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Aversion to sugar-/carbohydrate-rich foods such as sweets and rice. (Japanese)2005

    • 著者名/発表者名
      Saheki T.
    • 雑誌名

      Kagoshima City Iho 44

      ページ: 28-29

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Metabolic derangements in deficiency of citrin, a liver-type mitochondrial aspartate-glutamate carrier.2005

    • 著者名/発表者名
      Takeyori Saheki, et al.
    • 雑誌名

      Hepatol Res 33 (2)

      ページ: 181-184

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Metabolic derangements in deficiency of citrin, a liver-type mitochondrial aspartate-glutamate carrier.2005

    • 著者名/発表者名
      Takeyori Saheki, et al.
    • 雑誌名

      Hepatol Res 33

      ページ: 181-184

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] A possible mechanism of neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency.2005

    • 著者名/発表者名
      Tazawa Y, Abukawa D, Sakamoto O, Nagata I, Murakami J, Iizuka T, Okamoto M, Kimura A, Kurosawa T, Iinuma K, Kobayashi K, Saheki T, Ohura T.
    • 雑誌名

      Hepatol Res 31 (3)

      ページ: 168-171

    • NAID

      10016478827

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Citrin deficiency presenting with ketotic hypoglycaemia and hepatomegaly in childhood.2005

    • 著者名/発表者名
      Hachisu M, Oda Y, Goto M, Kobayashi K, Saheki T, Ohura T, Noma S, Kitanaka S.
    • 雑誌名

      Eur J Pediatr 164 (2)

      ページ: 109-110

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Citrin deficiency.2005

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K, Saheki T.
    • 雑誌名

      GeneReviews at GeneTests [www.genetests.org] Medical Genetics Information Resource, developed at the University of Washington, Seattle 9. 16/2006

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Physiological role of citrin, a liver-type mitochondrial aspartate-glutamate carrier, and pathophysiology of citrin deficiency2005

    • 著者名/発表者名
      Takeyori Saheki, Keiko Kobayashi
    • 雑誌名

      Recent Res Devel Life Sci 3

      ページ: 59-73

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Citrin : adult-onset type II citrullinemia protein (SLC25A13). (Japanese)2005

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K.
    • 雑誌名

      Seitai no Kagaku 56 (5)

      ページ: 434-435

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Physiological role of citrin, a liver-type mitochondrial aspartate-glutamate carrier, and pathophysiology of citrin deficiency.2005

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K.
    • 雑誌名

      Recent Res Develop Life Sci 3

      ページ: 59-73

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Cirrhosis in an infant heterozygous for classical citrullinemia.2005

    • 著者名/発表者名
      Ezgu FS, Turner L, Dalgic B, Hasanoglu A, Kobayashi K, Saheki T.
    • 雑誌名

      Acta Paediatr 94 (12)

      ページ: 1849-1851

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Metabolic derangements in deficiency of citrin, a liver-type mitochondrial aspartate-glutamate carrier.2005

    • 著者名/発表者名
      Takeyori Saheki, et al.
    • 雑誌名

      Hepatol Res 33

      ページ: 181-184

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16659281
  • [雑誌論文] 甘いものが嫌い!ご飯が食べられない!2005

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼
    • 雑誌名

      鹿児島市医報 44

      ページ: 28-29

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Physiological role of citrin, a liver-type mitochondrial aspartate-glutamate carrier, and pathophysiology of citrin deficiency2005

    • 著者名/発表者名
      Takeyori Saheki, Keiko Kobayashi
    • 雑誌名

      Recent Res Devel Life Sci 3

      ページ: 59-73

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16659281
  • [雑誌論文] Variant clinical courses of 2 patients with neonatal intrahepatic cholestasis who have a novel mutation of SLC25A13.2005

    • 著者名/発表者名
      Takaya J, Kobayashi K, Ohashi A, Ushikai M, Tabata A, Fujimoto S, Yamato F, Saheki T, Kobayashi Y.
    • 雑誌名

      Metabolism 54 (12)

      ページ: 1615-1619

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] シトリンcitrin : 成人発症II型シトルリン血症タンパク(SLC25A13).2005

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子
    • 雑誌名

      生体の科学 56(5)

      ページ: 434-435

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Inherited metabolic diseases : citrin deficiency.2005

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K, Saheki T.
    • 雑誌名

      New Wave of Pediatrics (eds. Yanagisawa M, Eto Y, Igarashi T) Sentan Iryou Gijyutsu Kenkyusho

      ページ: 57-61

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Metabolic derangements in deficiency of citrin, a liver-type mitochondrial aspartate-glutamate carrier.2005

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K, Iijima M, Moriyama M, Yazaki M, Takei Y, Ikeda S.
    • 雑誌名

      Hepatol Res 33 (2)

      ページ: 181-184

    • NAID

      10016809437

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Risk of worsened encephalopathy after intravenous glycerol therapy in patients with adult-onset type II citrullinemia (CTLN2).2005

    • 著者名/発表者名
      Yazaki M, Takei Y, Kobayashi K, Saheki T, Ikeda S.
    • 雑誌名

      Intern Med 44 (3)

      ページ: 188-195

    • NAID

      10015567154

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Reduced N-acetylaspartate levels in mice lacking aralar, a brain- and muscle-type mitochondrial aspartate-glutamate carrier.2005

    • 著者名/発表者名
      Jalil MA, Begum L, Contreras L, Pardo B, Iijima M, Li MX, Ramos M, Marmol P, Horiuchi M, Shimotsu K, Nakagawa S, Okubo A, Sameshima M, Isashiki Y, del Arco A, Kobayashi K, Satrustegui J, Saheki T.
    • 雑誌名

      J Biol Chem 280 (35)

      ページ: 31333-31339

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Physiological role of citrin, a liver-type mitochondrial aspartate-glutamate carrier, and pathophysiology of citrin deficiency.2005

    • 著者名/発表者名
      Takeyori Saheki, Keiko Kobayashi
    • 雑誌名

      Recent Res Develop Life Sci 3

      ページ: 59-73

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Frequency and distribution in East Asia of 12 mutations identified in the SLC25A13 gene of Japanese patients with citrin deficiency.2005

    • 著者名/発表者名
      Lu YB, Kobayashi K, Ushikai M, Tabata A, Iijima M, Li MX, Lei L, Kawabe K, Taura S, Yang YL, Liu T-T, Chiang S-H, Hsiao K-J, Lau Y-L, Tsui L-C, Lee DH, Saheki T.
    • 雑誌名

      J Hum Genet 50 (7)

      ページ: 338-346

    • NAID

      40006831555

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Citrin (肝型aspartate glutamate carrier)欠損症.2004

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼
    • 雑誌名

      外科と代謝・栄養 38 (2)

      ページ: 29-38

    • NAID

      10013165057

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Clinical course of eight patients with citrin deficiency (NICCD) involving a severe case received liver transplantation. (Japanese)2004

    • 著者名/発表者名
      Tamamori A, Okano Y, Tokuhara D, Yamano T, Ozaki H, Kobayashi K, Saheki T, Fujimoto A.
    • 雑誌名

      Bulletin on Special Formula 40

      ページ: 19-24

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Adult-onset type II citrullinemia and idiopathic neonatal hepatitis caused by citrin deficiency : involvement of the aspartate glutamate carrier for urea synthesis and maintenance of the urea cycle.2004

    • 著者名/発表者名
      Takeyori Saheki, et al.
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab 81

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16659281
  • [雑誌論文] Metabolic diseases. (Japanese)2004

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K, Horiuchi M.
    • 雑誌名

      Generation and Maintain of Animal Model (eds. Moriwaki K, Yamamura K, Yonekawa H) (Life-Science Information Center)

      ページ: 609-620

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency. (Japanese)2004

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K, Saheki T.
    • 雑誌名

      Jpn J Pediatr Med 36 (8)

      ページ: 1256-1258

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Issues of the present therapies and dietary managements for citrin deficiency. (Japanese)2004

    • 著者名/発表者名
      Saheki T.
    • 雑誌名

      Bulletin on Special Formula 40

      ページ: 5-8

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Feasibility of auxiliary partial orthotopic liver transplantation from living donors for patients with adult-onset type II citrullinemia.2004

    • 著者名/発表者名
      Yazaki M, Hashikura Y, Takei Y, Ikegami T, Miyagawa S, Yamamoto K, Tokuda T, Kobayashi K, Saheki T, Ikeda S.
    • 雑誌名

      Liver Transplantation 10 (4)

      ページ: 550-554

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Adult-onset type II citrullinemia. (Japanese)2004

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K.
    • 雑誌名

      Liver Diseases Review 2004 (ed. Komata M) Japan Medical Center

      ページ: 191-194

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] 成人発症II型シトルリン血症診断における精神科医の役割2004

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子
    • 雑誌名

      九州神経精神医学 50

      ページ: 78-78

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16659281
  • [雑誌論文] シトリン欠損症の分子病態生化学2004

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼
    • 雑誌名

      生化学 76

      ページ: 1543-1559

    • NAID

      10014229932

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16659281
  • [雑誌論文] 成人発症II型シトルリン血症の病態形成と治療法2004

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子
    • 雑誌名

      消化器科 39

      ページ: 657-663

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Discovery of the disease leaved from target of newborn screening : citrin deficiency. (Japanese)2004

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K, Saheki T.
    • 雑誌名

      Jpn J Pediatr Med 36 (12)

      ページ: 1917-1922

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Pregnancy in a healthy woman with untreated citrullinemia.2004

    • 著者名/発表者名
      Potter MA, Zeesman S, Brennan B, Kobayashi K, Gao H-Z, Tabata A, Saheki T, Whelan DT.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 129A(1)

      ページ: 77-82

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] シトリン欠損症の内科的療法と食事療法は早急な見直しが必要である.2004

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼
    • 雑誌名

      特殊ミルク情報 40

      ページ: 5-8

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] 成人発症II型シトルリン血症の病態形成と治療法.2004

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子
    • 雑誌名

      消化器科 39 (6)

      ページ: 657-663

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Citrin (liver-type aspartate glutamate carrier) deficiency. (Japanese)2004

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K, Saheki T.
    • 雑誌名

      Jpn J Surgical Metabolism Nutrition 38 (2)

      ページ: 29-38

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] <総説>シトリン欠損症の分子病態生化学.2004

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼
    • 雑誌名

      生化学 76 (12)

      ページ: 1543-1559

    • NAID

      10014229932

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] シトリン欠損症の内科的療法と食事療法は早急な見直しが必要である2004

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼
    • 雑誌名

      特殊ミルク情報 40

      ページ: 5-8

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] 成人発症II型シトルリン血症診断における精神科医の役割2004

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子
    • 雑誌名

      九州神経精神医学 50

      ページ: 78-78

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] <Review> Molecular basis of citrin deficiency. (Japanese)2004

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K, Saheki T.
    • 雑誌名

      Seikagaku 76 (12)

      ページ: 1543-1559

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Adult-onset type II citrullinemia and idiopathic neonatal hepatitis caused by citrin deficiency : involvement of the aspartate glutamate carrier for urea synthesis and maintenance of the urea cycle.2004

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K, Iijima M, Horiuchi M, Begum L, Jalil MA, Li MX, Lu YB, Ushikai M, Tabata A, Moriyama M, Hsiao K-J, Yang YL.
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab 81

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Adult-onset type II citrullinemia and idiopathic neonatal hepatitis caused by citrin deficiency : involvement of the aspartate glutamate carrier for urea synthesis and maintenance of the urea cycle.2004

    • 著者名/発表者名
      Takeyori Saheki, et al.
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab 81

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Citrin欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症はどこまで解明されたか?2004

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼
    • 雑誌名

      小児内科 36 (8)

      ページ: 1256-1258

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] マス・スクリーニング対象外疾患の患の発見 : シトリン欠損症について-基礎的知見.2004

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼
    • 雑誌名

      小児内科 36 (12)

      ページ: 1917-1922

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] カルニチンの生体作用 -カルニチン欠損マウスを用いた解析から-Bio-Function of Carnitine -Consideration from Analysis of Carnitine-Deficient Mice-2004

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼
    • 雑誌名

      ビタミン 78

      ページ: 545-554

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16590250
  • [雑誌論文] A case of type II citrullinemia diagnosed 3 years after right lobectomy for hepatocellular carcinoma. (Japanese)2004

    • 著者名/発表者名
      Kanayama M, Ishii K, Wakui N, Momiyama K, Takeuchi M, Matsumaru K, Shinohara M, Nagai H, Watanabe M, Miki K, Nakazaki H, Nonaka H, Kobayashi K, Saheki T, Sumino Y.
    • 雑誌名

      Kanzo 45 (10)

      ページ: 542-548

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Citrin欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症はどこまで解明されたか?2004

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼
    • 雑誌名

      小児内科 36

      ページ: 1256-1258

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Differential diagnosis of neonatal mild hypergalactosaemia detected by mass screening : clinical significance of portal vein imaging.2004

    • 著者名/発表者名
      Nishimura Y, Tajima G, Dwi Bahagia A, Sakamoto A, Ono H, Sakura N, Naito K, Hamakawa M, Yoshii C, Kubota M, Kobayashi K, Saheki T.
    • 雑誌名

      J Inherit Metab Dis 27 (1)

      ページ: 11-18

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] シトリン欠損症の分子病態生化学2004

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼
    • 雑誌名

      生化学 76

      ページ: 1543-1559

    • NAID

      10014229932

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Clinical course of two patients with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) diagnosed by newborn mass-screening.2004

    • 著者名/発表者名
      Ohura T, Kobayashi K, Abukawa D, Sakamoto O, Fujiwara I, Katsushima F, Morimoto T, Kumagai N, Tsutsumi I, Ozawa K, Saheki T, Iinuma K.
    • 雑誌名

      J Jpn Soc Mass-screening 14 (1)

      ページ: 47-52

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] カルニチンの生体作用2004

    • 著者名/発表者名
      佐伯 武頼
    • 雑誌名

      ビタミン 78・11

      ページ: 545-554

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16590250
  • [雑誌論文] Slc25a13-knockout mice harbor metabolic deficits but fail to display hallmarks of adult-onset type II citrullinemia.2004

    • 著者名/発表者名
      Sinasac DS, Moriyama M, Jalil MA, Begum L, Li MX, Iijima M, Horiuchi M, Robinson BH, Kobayashi K, Saheki T, Tsui L-C.
    • 雑誌名

      Mol Cell Biol 24 (2)

      ページ: 527-536

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Adult-onset type II citrullinemia (CTLN2) : pathophysiology and treatment. (Japanese)2004

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K.
    • 雑誌名

      Gastroenterol 39 (6)

      ページ: 657-663

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] マス・スクリーニング対象外疾患の発見:シトリン欠損症について-基礎的知見2004

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼
    • 雑誌名

      小児内科 36

      ページ: 1917-1922

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Citrin(肝型aspartate glutamate carrier)欠損症2004

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼
    • 雑誌名

      外科と代謝・栄養 38

      ページ: 29-38

    • NAID

      10013165057

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Kakinoki H A pregnant patient with fulminant hepatic failure was found to carry a novel missense mutation in the argininosuccinate synthetase gene.

    • 著者名/発表者名
      Ito S, Kurasawa G, Yamamoto K, Furuta I, Ishihara F, Kobayashi K, Saheki T, Matsuura T, Yamauchi M
    • 雑誌名

      J Gastroentero l39 (11)

      ページ: 1115-1117

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Chronic pancreatitis associated with adult-onset type II citrullinemia : clinical and pathological findings.

    • 著者名/発表者名
      Ikeda S, Kawa S, Takei Y, Yamamoto K, Shimojo H, Tabata K, Kobayashi K, Saheki T.
    • 雑誌名

      Ann Intern Med 141 (7)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Clinical heterogeneity of neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency : case reports from 16 patients.

    • 著者名/発表者名
      Tazawa Y, Kobayashi K, Abukawa D, Nagata I, Maisawa S, Sumazaki R, Iizuka T, Hosoda Y, Okamoto M, Murakami J, Kaji S, Tabata A, Lu YB, Sakamoto O, Matsui A, Kanzaki S, Takada G, Saheki T, Iinuma K, Ohura T.
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab 83 (3)

      ページ: 213-219

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Shimizu T, Inui K, Sakai N, Abukawa D, Miyakawa T, Matsumori M, Ban K, Kaneko H, Yamano T. Effects of citrin deficiency in the perinatal period : feasibility of newborn mass screening for citrin deficiency.

    • 著者名/発表者名
      Tamamori A, Fujimoto A, Okano Y, Kobayashi K, Saheki T, Tagami Y, Takei H, Shigematsu Y, Hata I, Ozaki H, Tckuhara D, Nishimura Y, Yorifuji T, Igarashi N, Ohura T.
    • 雑誌名

      Pediatr Res 56 (4)

      ページ: 608-614

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [産業財産権] 成人発症II型シトルリン血症の診断方法2012

    • 発明者名
      小林圭子、佐伯武頼、ステファンWシェーラー
    • 権利者名
      小林圭子、佐伯武頼
    • 取得年月日
      2012-06-08
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [学会発表] An Overview of Citrin Deficiency: A newly established inborn error of metabolism: Pathogenesis, pathophysiology and treatment, Seminar on Citrin Deficiency2017

    • 著者名/発表者名
      Saheki, T.
    • 学会等名
      Seminar on Citrin Deficiency
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09595
  • [学会発表] To find out Patients with Adult-onset Type II Citrullinemia (CTLN2): Pathogenesis, Pathophysiology, Diagnosis and Treatment -Patients dislike carbohydrate and sweets, and can’t drink alcohol.-2017

    • 著者名/発表者名
      Saheki, T.
    • 学会等名
      遺伝性肝疾患学会
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09595
  • [学会発表] Pathogenesis, Pathophysiology and Treatment of Citrin Deficiency, -Treatment of Hyperammonemia in Citrin Deficiency with Amino Acids by using the Model, Citrin/mGPD double-KO, Mice-2017

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kuroda E, Funahashi A, Yasuda I, Setogawa Y, Gao GH, Ushikai M, Horiuchi M, Moriyama M
    • 学会等名
      International Congress on Inborn Error of Metabolism (ICIEM) 2017
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09595
  • [学会発表] モデルマウスを用いるシトリン欠損症の研究(1)高アンモニア血症マウスの作成2017

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼、黒田英志、舟橋亞希、安田いづみ、瀬戸川芳子、高青華、古川龍彦、堀内正久、森山光章
    • 学会等名
      日本先天代謝異常学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09595
  • [学会発表] モデルマウスを用いるシトリン欠損症の研究(2)高い治療効果を持つアミノ酸の探索2017

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼、黒田英志、舟橋亞希、安田いづみ、瀬戸川芳子、高青華、古川龍彦、堀内正久、森山光章
    • 学会等名
      日本先天代謝異常学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09595
  • [学会発表] How to manage Citrin Deficincy -for the patients and their families-2017

    • 著者名/発表者名
      Saheki, T.
    • 学会等名
      Seminar on Citrin Deficiency
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09595
  • [学会発表] シトリン欠損症に関わって―科学における運命的出会い―2017

    • 著者名/発表者名
      佐伯武賴
    • 学会等名
      日本先天代謝異常学会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09595
  • [学会発表] Study on Treatment of Citrin Deficiency by using the Animal Model: Effects of Amino acids2017

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kuroda E, Funahashi A, Yasuda I, Setogawa Y, Gao GH, Ushikai M, Horiuchi M, Moriyama M
    • 学会等名
      International Symposium on Precision Medicine and Genetics
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09595
  • [学会発表] モデルマウスを用いるシトリン欠損症に有効なアミノ酸の探索2016

    • 著者名/発表者名
      佐伯武賴、安田いづみ、黒田英志、瀬戸川芳子、森山光章、山村研一、古川龍彦
    • 学会等名
      第58回日本先天代謝異常学会;第14回アジア先天代謝異常症シンポジウム
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京都・新宿区)
    • 年月日
      2016-10-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09595
  • [学会発表] Current State and Treatment of Citrin Deficiency2016

    • 著者名/発表者名
      Takeyori Saheki
    • 学会等名
      Basis and Application of Precision Medicine at Quanzhou
    • 発表場所
      Quanzhou (China)
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09595
  • [学会発表] Treatment of Citrin Deficiency: Effect of amino acids on increases in hepatic cytosolic NADH or glycerol 3-phosphate induced by sucrose or ethanol in citrin deficiency model mice2016

    • 著者名/発表者名
      Takeyori Saheki, Izumi Yasuda, Tatsuhiko Furukawa, Yuki Fujimoto, Sumie Furuie, Ken-ichi Yamamura
    • 学会等名
      Asia Europe Workshop on Inborn Error of Metabolism
    • 発表場所
      Seoul, Korea
    • 年月日
      2016-03-30
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09595
  • [学会発表] シトリン欠損症におけるアミノ酸の治療効果の解析2016

    • 著者名/発表者名
      佐伯武賴、藤本侑希、古家澄江、 山村研一、安田いづみ、森山光章、 古川龍彦
    • 学会等名
      日本病態栄養学会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜、神奈川県、横浜市
    • 年月日
      2016-01-08
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09595
  • [学会発表] An Overview of Citrin Deficiency2016

    • 著者名/発表者名
      Takeyori Saheki
    • 学会等名
      Sympsium on Citrin deficiency at Guangzhou
    • 発表場所
      Guangzhou (China)
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09595
  • [学会発表] 滅菌処理した食餌(CE-2)によるシトリン欠損症モデルマウス症状の重症化2016

    • 著者名/発表者名
      佐伯武賴、黒田英志、安田いづみ、 瀬戸川芳子、古川龍彦、森山光章
    • 学会等名
      第58回日本先天代謝異常学会;第14回アジア先天代謝異常症シンポジウム
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京都・新宿区)
    • 年月日
      2016-10-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09595
  • [学会発表] シトリン欠損症モデルマウスにおけるグルコースの毒性2015

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼、藤本侑希、古家澄江、山村研一、森山光章、古川龍彦
    • 学会等名
      日本先天代謝異常学会
    • 発表場所
      大阪府立国際会議場、大阪府、大阪市
    • 年月日
      2015-11-12
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09595
  • [学会発表] 成人発症II型シトルリン血症(CTLN2)における発症誘導因子の作用機構解明を目指して2015

    • 著者名/発表者名
      佐伯武賴、古家澄江、藤本侑希、山村研一
    • 学会等名
      ビタミンB研究委員会
    • 発表場所
      東大寺ミュージアム、奈良県、奈良市
    • 年月日
      2015-06-04
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09595
  • [学会発表] 特別講演「シトリン欠損症における特異な食癖とその病因・病態・治療との関連」2014

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼
    • 学会等名
      日本栄養改善学会四国支部学術総会
    • 発表場所
      徳島
    • 年月日
      2014-05-17
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591516
  • [学会発表] モデルマウスを用いたシトリン欠損症における糖質毒性の解析2014

    • 著者名/発表者名
      佐伯 武頼,藤本 侑希,山村 研一,井上 加奈子,小野 裕美
    • 学会等名
      第17回日本病態栄養学会年次学術集会
    • 発表場所
      大阪
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591516
  • [学会発表] Plasma glycerol was increased parallel to blood ammonia in citrin deficiency model in response to administration of sugars2013

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Fujimoto Y, Yamamura K
    • 学会等名
      3rd ACIMD/55th JSIMD
    • 発表場所
      Maihama, Japan
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591516
  • [学会発表] Citrin Deficiency: Discovery of the causative gene, analysis of pathophysiology and its clinical aspects.2013

    • 著者名/発表者名
      Saheki, Takeyori
    • 学会等名
      3rd ACIMD/55th JSIMD
    • 発表場所
      Maihama, Japan
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591516
  • [学会発表] シトリン欠損症における糖とアミノ酸の代謝異常相関2013

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼
    • 学会等名
      日本アミノ酸学会第7回学術大会
    • 発表場所
      熊本市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591516
  • [学会発表] A possible diagnostic for citrin deficiency; high plasma and urinary glycerol detected in the model, Citrin/ mGPD double-KO mouse2013

    • 著者名/発表者名
      Fujimoto Y, Yano K, Yamashita K, Rikimaru S, Inoue K, Yamamura K, Saheki T
    • 学会等名
      3rd ACIMD/55th JSIMD
    • 発表場所
      Maihama, Japan
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591516
  • [学会発表] モデルマウスを用いるシトリン欠損症患者の糖質忌避の機構解析2013

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼,藤本侑希,古家澄江,山村研一
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第58回大会
    • 発表場所
      仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591516
  • [学会発表] Studies on Citrin Deficiency and Carnitine Deficiency using Animal Models.2013

    • 著者名/発表者名
      Saheki, Takeyori
    • 学会等名
      Conference on Genetic and Metabolic Disease in Fujian
    • 発表場所
      Fujian, China
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591516
  • [学会発表] 鹿児島大学医歯学総合研究科分子病態生化学において解析した尿素サイクル関連異常症例.2012

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼、古家澄江、山村研一、牛飼美晴、浅川明弘、乾明夫、矢崎正英、池田修一、小林圭子
    • 学会等名
      第54回日本先天代謝異常学会総会
    • 発表場所
      岐阜県岐阜市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24590892
  • [学会発表] CTLN2発症に関わる遺伝要因の検索:ミトコンドリアglycerol -3phosphate dehydrogenase.2012

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼、古家澄江、山村研一、井ノ上逸朗、牛飼美晴、浅川明弘、乾明夫、矢崎正英、池田修一、小林圭子
    • 学会等名
      第54回日本先天代謝異常学会総会
    • 発表場所
      岐阜県岐阜市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24590892
  • [学会発表] Citrin Deficiency: Then and Now; A tribute to Dr. Keiko Kobayashi2012

    • 著者名/発表者名
      Saheki T
    • 学会等名
      10th Asia-Pacific Conference on Human Genetics (APCHG)
    • 発表場所
      クアラルンプール(マレーシア)
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591516
  • [学会発表] Citrin deficiency past, present and future -What is citrin deficiency and what should we do now?-2012

    • 著者名/発表者名
      Saheki T
    • 学会等名
      12th Chinese Society of Pediatric Endocrinology and Metabolism Conference (Tongli)
    • 発表場所
      同里(中国)
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591516
  • [学会発表] CTLN2発症に関わる遺伝要因の検索:ミトコンドリアglycerol 3-phosphate dehydrogenase.2012

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼
    • 学会等名
      第54回日本先天代謝異常学会総会
    • 発表場所
      じゅうろくプラザ(岐阜県)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591516
  • [学会発表] Citrin Deficiency -one of the most prevalent inherited metabolic diseases in East Asia-2012

    • 著者名/発表者名
      Saheki T
    • 学会等名
      Vietnamese Association of Diabetes and Endocrinology
    • 発表場所
      フエ(ベトナム)
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591516
  • [学会発表] 鹿児島大学医歯学総合研究科分子病態生化学において解析した尿素サイクル関連異常症例.2012

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼
    • 学会等名
      第54回日本先天代謝異常学会総会
    • 発表場所
      じゅうろくプラザ(岐阜県)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591516
  • [学会発表] Treatment of Citrin Deficiency: Assessment by using an Animal Model.2012

    • 著者名/発表者名
      Saheki T
    • 学会等名
      The 2nd Asian Congress on Inherited Metabolic Disease (ACIMD) & the 12th Asia Europe Workshop on Inborn Error of Metabolism (AEWIEM),
    • 発表場所
      ソウル(韓国)
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591516
  • [学会発表] Overview of Citrin Defciiency : Pathophysiology and therapy for citrin deficincy based on the mouse model analysis2011

    • 著者名/発表者名
      T. Saheki, K. Kobayashi
    • 学会等名
      International Symposium on Citrin Deficiency at Matsumoto(招待講演)
    • 発表場所
      ホテルブエナビスタ、長野
    • 年月日
      2011-10-06
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [学会発表] Overview of Citrin Defciiency : Pathophysiology and therapy for citrin deficincy based on the mouse model analysis2011

    • 著者名/発表者名
      Takeyori Saheki, Keiko Kobayashi
    • 学会等名
      International Symposium on Citrin Deficiency at Matsumoto
    • 発表場所
      ホテルブエナビスタ(長野)(招待講演)
    • 年月日
      2011-10-06
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [学会発表] シトリン欠損症の発見から治療法開発まで2011

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼
    • 学会等名
      第7回近畿先天代謝異常研究会
    • 発表場所
      ホテルグランヴィア大阪(大阪)(招待講演)
    • 年月日
      2011-06-04
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [学会発表] 成人発症II型シトルリン血症(CTLN2)の治療法は他の高アンモニア血症治療とはまったく異なる2011

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼
    • 学会等名
      JDDW2011
    • 発表場所
      福岡国際会議場(福岡)
    • 年月日
      2011-10-21
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [学会発表] 成人発症II型シトルリン血症における糖質等発症誘発因子の作用機構-モデルマウスの解析から2011

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼
    • 学会等名
      第47回日本肝臓学会総会
    • 発表場所
      グランパシフィックLEDAIBA(東京)
    • 年月日
      2011-06-02
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [学会発表] Overview of citrin deficiency : SLC25A13 mutations and frequency, "Pathophysiology and therapy of citrin deficiency judging from analysis of the model mice"2011

    • 著者名/発表者名
      Takeyori Saheki
    • 学会等名
      AASPP-Seminar on Citrin Deficiency in Chengdu
    • 発表場所
      成都(中国)
    • 年月日
      2011-06-07
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [学会発表] Citrin deficiency : Pathophysiology, treatment and mouse model2011

    • 著者名/発表者名
      T. Saheki
    • 学会等名
      9th International Conference on Amino Acids, Peptides and Proteins
    • 発表場所
      北京(中国)
    • 年月日
      2011-08-03
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [学会発表] シトリン欠損症の研究(1)モデルマウス肝病態のメタボローム解析2011

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼
    • 学会等名
      第53回日本先天代謝異常学会
    • 発表場所
      ホテルニューオータニ幕張(千葉)
    • 年月日
      2011-11-24
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [学会発表] シトリン欠損症の研究(2)マウスモデルを用いる治療法の開発2011

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼
    • 学会等名
      第53回日本先天代謝異常学会
    • 発表場所
      ホテルニューオータニ幕張(千葉)
    • 年月日
      2011-11-24
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [学会発表] Reminiscence of Professor Keiko Kobayashi : Discovery of citrin deficiency2011

    • 著者名/発表者名
      Takeyori Saheki
    • 学会等名
      International Symposium on Citrin Deficiency at Matsumoto
    • 発表場所
      ホテルブエナビスタ(長野)
    • 年月日
      2011-10-06
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [学会発表] モデルマウスを用いたシトリン欠損症の肝代謝病態とピルビン酸ナトリウムの治療効果2011

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼
    • 学会等名
      第58回日本実験動物学会総会
    • 発表場所
      タワーホール船堀(東京)
    • 年月日
      2011-05-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [学会発表] CITRIN DEFICIENCY PATHOPHYSIOLOGY AND TREATMENT BASED ON ANIMAL MODEL ANALYSIS2010

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Inoue K, Ono H, Katsura N, Yokogawa M, Yoshidumi Y, Kobayashi K.
    • 学会等名
      9th Asia Pacific Conference on Human Genetics
    • 発表場所
      中国(香港)
    • 年月日
      2010-12-02
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [学会発表] Pathophysiology and therapy of citrin deficiency: consideration from analysis of the model mice2010

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K
    • 学会等名
      The 1st Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases (ACIMD): Plenary Lecture
    • 発表場所
      Fukuoka
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] Pathophysiology and therapy of citrin deficiency judging from analysis of the model mice.2010

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K.
    • 学会等名
      Joint Seminar on Citrin Deficiency in The Conference of China-Japan Inherited Metabolic Diseases 2010
    • 発表場所
      中国(北京)
    • 年月日
      2010-05-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [学会発表] Plenary Lecture Pathophysiology and therapy of citrin deficiency : consideration from analysis of the model mice2010

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子
    • 学会等名
      The 1^<st> Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases
    • 発表場所
      Fukuoka, Japan
    • 年月日
      2010-03-09
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [学会発表] SLC25A13 MUTATIONS/VARIATIONS IN CITRIN DEFICIENCY : THE FREQUENCY AND DISTRIBUTION2010

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K1, Ushikai M1, Saheki T
    • 学会等名
      9th Asia Pacific Conference on Human Genetics
    • 発表場所
      中国(香港)
    • 年月日
      2010-12-02
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [学会発表] Pathophysiology and therapy of citrin deficiency : consideration from analysis of the model mice2010

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子
    • 学会等名
      The 1^<st> Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases
    • 発表場所
      Fukuoka
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] Plenary Lecture Pathophysiology and therapy of citrin deficiency : consideration from analysis of the model mice2010

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K
    • 学会等名
      The 1st Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases
    • 発表場所
      福岡国際会議場, Fukuoka
    • 年月日
      2010-03-09
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [学会発表] CITRIN DEFICIENCY : PATHOPHYSIOLOGY AND TREATMENT BASED ON ANIMAL MODEL ANALYSIS2010

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Inoue K, Ono H, Katsura N, Yokogawa M, Yoshidumi Y, Kobayashi K
    • 学会等名
      9th Asia Pacific Conference on Human Genetics
    • 発表場所
      Hong Kong(china)
    • 年月日
      2010-12-02
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [学会発表] Overview of citrin deficiency: The distribution and frequency of SLC25A13 mutations2010

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K, Ushikai M, Saheki T
    • 学会等名
      The 1st Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases (ACIMD): Citrin AASPP-Workshop
    • 発表場所
      Fukuoka
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] Citrin deficiency and current treatment concepts.2009

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子
    • 学会等名
      Satellite Symposium to the 11th International Congress on Inborn Errors of Metabolism
    • 発表場所
      La Jolla, California, USA
    • 年月日
      2009-08-28
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [学会発表] 成人発症II型シトルリン血症治療の過去、現在、未来2009

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子
    • 学会等名
      第27回日本肝移植研究会
    • 発表場所
      静岡三島
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] Citrin deficiency and current treatment concepts2009

    • 著者名/発表者名
      Saheki T., Kobayashi K.
    • 学会等名
      Satellite Symposium to the 11th International Congress on Inborn Errors of Metabolism
    • 発表場所
      La Jolla, USA
    • 年月日
      2009-08-28
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [学会発表] 日本で発見された先天代謝異常症シリーズ『シトリン欠損症の発見』2009

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼、小林圭子
    • 学会等名
      第5回日本先天代謝異常学会セミナー
    • 発表場所
      幕張
    • 年月日
      2009-07-18
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [学会発表] Citrin deficiency and current treatment concepts2009

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子
    • 学会等名
      Satellite Symposium to the 11th International Congress on Inborn Errors of Metabolism : Overcoming Barriers-New Developments and Future Directions for Urea Cycle Disorders
    • 発表場所
      La Jolla, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] シトリン欠損症モデルマウス肝臓における病態マーカーの検索2009

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, et al.
    • 学会等名
      第56回日本実験動物学会
    • 発表場所
      大宮
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] シトリン欠損症モデルマウスは何を嫌い、その強制摂取は肝内に何を起こすか2009

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, et al.
    • 学会等名
      第51回日本先天代謝異常学会・第8回アジア先天代謝異常症シンポジウム
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] シトリン欠損症の発見:研究は面白い2009

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子
    • 学会等名
      第5回日本先天代謝異常学会セミナー
    • 発表場所
      千葉幕張
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] Citrin deficiency and current treatment concepts2009

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K
    • 学会等名
      Satellite Symposium to the 11th International Congress on Inborn Errors of Metabolism: Overcoming Barriers-New Developments and Future Directions for Urea Cycle Disorders
    • 発表場所
      La Jolla, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] シトリン欠損症原因遺伝子の発見が臨床に与えたインパクト2009

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼、小林圭子
    • 学会等名
      第33回日本遺伝カウンセリング学会
    • 発表場所
      西宮
    • 年月日
      2009-07-25
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [学会発表] シトリン欠損症原因遺伝子の発見が臨床に与えたインパクト2009

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子
    • 学会等名
      第33回日本遺伝カウンセリング学会
    • 発表場所
      西宮
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] Citrin/mGPDH ダブルKOマウスを用いるシトリン欠損症の治療法の開発2008

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子, 飯島幹雄
    • 学会等名
      第50回日本先天代謝異常学会総会・第7回アジア先天代謝異常学会
    • 発表場所
      米子
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [学会発表] Citrin/mGPDHダブルKOマウスを用いるシトリン欠損症の治療法の開発.2008

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 他
    • 学会等名
      第50回日本先天代謝異常学会総会・第7回アジア先天代謝異常学会
    • 発表場所
      米子コンベンションセンター(米子市)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] Citrin deficiency: Pathophysiology and issues of its treatment(招待講演)2008

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K
    • 学会等名
      The Celebration Ceremony for the 10th Anniversary of CJCP & the 2008 National Conference on Pediatric Hotspot
    • 発表場所
      Changsha, Hunan, China
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [学会発表] Citrin deficiency: Pathophysiology and issues of its treatment2008

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K
    • 学会等名
      AASPP-Seminar on Citrin Deficiency in Vietnam jointed with Pediatric Society Meeting of HCMC
    • 発表場所
      Ho Chi Minh City, Vietnam
    • 年月日
      2008-06-26
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [学会発表] Hyperammonemia in a mouse model of citrin deficiency.2008

    • 著者名/発表者名
      Takeyori Saheki, et al.
    • 学会等名
      The 11^<th> Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism (AEWIEM)
    • 発表場所
      Seoul and Jeju, Korea
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] Distribution and frequency of citrin deficiency with SLC25A13 mutations2008

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K, Ushikai M, Sheng J-S, Song Y-Z, Gao H-Z, Okumura F, Ikeda S, Saheki T
    • 学会等名
      The 11th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism (AEWIEM)
    • 発表場所
      Seoul and Jeju, Korea
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] Citrin deficiency : Pathophysiology and issues of its treatment.2008

    • 著者名/発表者名
      Takeyori Saheki, Keiko Kobayashi.
    • 学会等名
      The Celebration Ceremony for the 10^<th> Anniversary of CJCP & the 2008 National Conference on Pediatric Hotspot
    • 発表場所
      Changsha, Hunan, China
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] ヒトシトリン欠損症モデルマウスにおける高アンモニア血症発症機構.2008

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子.
    • 学会等名
      日本実験動物科学技術2008大会(第55回日本実験動物学会総会、第42回日本実験動物技術者協会総会)
    • 発表場所
      仙台国際センター(仙台市)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] A newly-established disease entity, citrin deficiency. (Educational Lecture)2008

    • 著者名/発表者名
      Takeyori Saheki, Keiko Kobayashi.
    • 学会等名
      The 11th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism (AEWIEM)
    • 発表場所
      ソウル(韓国)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [学会発表] A newly-established disease entity, citrin deficiency. (Educational Lecture)2008

    • 著者名/発表者名
      Takeyori Saheki, Keiko Kobayashi.
    • 学会等名
      The 11^<th> Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism (AEWIEM)
    • 発表場所
      Seoul and Jeju, Korea
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] A newly-established disease entity, citrin deficiency(教育講演)2008

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K
    • 学会等名
      The 11th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism (AEWIEM)
    • 発表場所
      Seoul and Jeju, Korea
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [学会発表] Pathobiochemistry and dietary treatment of citrin deficiency.2007

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K.
    • 学会等名
      WORKSHOP on Nutrition and Dietary Treatment Dietary Aspects of 'New' Disorders: Satellite Meeting in Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
    • 発表場所
      Hamburg, Germany
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] Pathophysiology and nutritional aspect of citrin deficiency.2007

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K.
    • 学会等名
      10th Military Annual Meeting on Pediatrics and 3rd National Conference on Pediatric Hotspots
    • 発表場所
      呼和浩特市・内モンゴル自治区・China
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] Pathophysiology of citrin deficiency: carbohydrate toxicity in citrin deficiency.2007

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K.
    • 学会等名
      The 2nd International Symposium on Citrin Deficiency
    • 発表場所
      海口市・海南省・China
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] 国内外のシトリン欠損症におけるSLC25A13変異と頻度2007

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 牛飼美晴, 盛建勝, 宋元宗, 奥村史彦, 池田さやか, 飯島幹雄, 佐伯武頼
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第52回大会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] ヒトシトリン欠損症モデルマウス肝臓における遺伝子発現変化.2007

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 他
    • 学会等名
      第24回日本疾患モデル学会
    • 発表場所
      つくば
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] シトリン欠損症の分子遺伝学と病態生化学.2007

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼.
    • 学会等名
      第34回日本小児栄養消化器肝臓学会
    • 発表場所
      仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] Pathophysiology and nutritional aspect of citrin deficiency2007

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K
    • 学会等名
      10th Military Annual Meeting on Pediatrics and 3rd National Conference on Pediatric Hotspots
    • 発表場所
      中国・内モンゴル自治区・呼和浩特市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] Pathophysiology and nutritional aspect of citrin deficiency(招待講演)2007

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K
    • 学会等名
      10th Military Annual Meeting on Pediatrics and 3rd National Conference on Pediatric Hotspots
    • 発表場所
      中国・内モンゴル自治区・呼和浩特市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [学会発表] ヒト白麟欠損症モデルマウスの確立とその肝臓遺伝子発現の特徴2007

    • 著者名/発表者名
      佐伯 武頼, 他
    • 学会等名
      日本先天代謝異常学会
    • 発表場所
      山形市
    • 年月日
      2007-11-15
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [学会発表] Overview of Citrin Deficiency: SLC25A13 Mutations and the Frequency2007

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K, Ushikai M, Sheng J-S, Song Y-Z, Okumura F, Tabata A, Saheki T
    • 学会等名
      The 2nd International Symposium on Citrin Deficiency
    • 発表場所
      Haikou-Hainan
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] ヒトシトリン欠損症モデルマウスの確立とその肝臓遺伝子発現の特徴.2007

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子, 他
    • 学会等名
      第49回日本先天代謝異常学会
    • 発表場所
      山形
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] シトリン欠損症の病態解析と治療法の開発-ピルビン酸ナトリウムの効果-

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼
    • 学会等名
      ビタミンB研究協議会
    • 発表場所
      湘南国際村センター(神奈川県)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591516
  • [学会発表] シトリン欠損症の病態解析と治療法の開発:現在の課題

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼、藤本侑希、古家澄江、山村研一
    • 学会等名
      第56回日本先天代謝異常学会・第12回アジア先天代謝異常症シンポジウム
    • 発表場所
      仙台
    • 年月日
      2014-11-13 – 2014-11-15
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591516
  • [学会発表] Increased hepatic glycerol synthesis in citrin deficiency model mouse.

    • 著者名/発表者名
      Moriyama M, Ushikai M, Kuroda E, Inui A, Takano K, Nakamura Y, Saheki T.
    • 学会等名
      3rd ACIMD/55th JSIMD
    • 発表場所
      千葉県浦安市舞浜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24590892
  • [学会発表] Prenary session, History and fundamental basis of the pathophysiology, International Symposium on Citrin Deficiency,

    • 著者名/発表者名
      Takeyori Saheki
    • 学会等名
      International Symposium on Citrin Deficiency
    • 発表場所
      中国(広州)
    • 年月日
      2014-06-06 – 2014-06-08
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591516
  • [学会発表] Metabolic basis of carbohydrate toxicity in citrin, liver-type mitochondrial aspartate glutamate carrier, deficiency

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Fujimoto Y, Furuie S, Yamamura K,
    • 学会等名
      Asia Europe Workshop on Inborn Error of Metabolism (AEWIEM) 2015
    • 発表場所
      エジプト(カイロ)
    • 年月日
      2015-01-18 – 2015-01-19
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591516
  • [学会発表] Advances in Diagnosis and Treatment of Citrin Deficiency

    • 著者名/発表者名
      Takeyori Saheki
    • 学会等名
      International Conference on Neonatal Nutrition Support and Inherited Metabolic Disease Screening
    • 発表場所
      中国(広州)
    • 年月日
      2014-10-11 – 2014-10-12
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591516
  • [学会発表] Pathophysiology of citrin deficiency and current progress on its treatment

    • 著者名/発表者名
      Takeyori Saheki, Yuki Fujimoto, Sumie Furuie, Ken-ichi Yamamura, Masahide Yazaki, Shu-ichi Ikeda
    • 学会等名
      Asia Conference on Inhertited Metabolic Disease (ACIMD) 2015
    • 発表場所
      台湾(台北)
    • 年月日
      2015-03-20 – 2015-03-21
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591516
  • 1.  小林 圭子 (70108869)
    共同の研究課題数: 20件
    共同の研究成果数: 172件
  • 2.  堀内 正久 (50264403)
    共同の研究課題数: 7件
    共同の研究成果数: 2件
  • 3.  飯島 幹雄 (00305111)
    共同の研究課題数: 6件
    共同の研究成果数: 17件
  • 4.  牛飼 美晴 (70232816)
    共同の研究課題数: 4件
    共同の研究成果数: 4件
  • 5.  岡野 善行 (60231213)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 0件
  • 6.  吉田 剛一郎 (10274870)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 0件
  • 7.  中河 志朗 (70073666)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 8.  宮崎 純一 (10200156)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 9.  森田 隆 (70150349)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 10.  吉武 裕 (00136334)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 11.  森 正敬 (40009650)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 12.  薮内 百治 (20028335)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 13.  野田 隆 (60136231)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 14.  荒川 裕之 (40212617)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 15.  友村 美根子 (30217559)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 16.  浦本 裕之 (50253860)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 17.  杉村 和久 (80127240)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 18.  櫻田 恵右 (80002161)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 19.  荻田 善一 (40109111)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 20.  服巻 保幸 (90128083)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 21.  松田 一郎 (10000986)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 22.  北川 照男 (50058765)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 23.  三輪 史朗 (40034954)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 24.  多田 啓也 (20046907)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 25.  折居 忠夫 (20045339)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 26.  安田 いづみ (10305112)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 8件
  • 27.  麻生 和良
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 28.  久原 とみ子 (30080568)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 29.  浅川 明弘 (10452947)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 3件
  • 30.  山村 研一 (90115197)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 7件
  • 31.  押村 光雄 (20111619)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 32.  徳原 大介 (60448751)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 33.  矢田 俊彦 (60166527)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 34.  納 光弘 (10041435)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 35.  亀山 正樹 (60150059)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 36.  東 市郎 (50028411)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 37.  廣瀬 伸一 (60248515)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 38.  佐藤 茂秋 (00076994)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 39.  帯刀 益夫 (10099971)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 40.  井ノ上 逸朗 (00192500)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 41.  矢崎 正英 (70372513)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 42.  森山 光章 (20275283)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 10件
  • 43.  工藤 聡
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 44.  川尻 三枝
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 45.  鶴原 昭史
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 46.  舟橋 亞希
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 4件
  • 47.  黒田 英志
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 7件
  • 48.  瀬戸川 芳子
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 6件
  • 49.  本多 彰
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 50.  乾 明夫
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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