• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 前のページに戻る

呉 繁夫  KURE Shiego

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 10205221
その他のID
外部サイト
所属 (現在) 2025年度: 東北大学, 医学系研究科, 学術研究員
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2021年度: 東北大学, 医学系研究科, 客員教授
2016年度 – 2020年度: 東北大学, 医学系研究科, 教授
2011年度 – 2015年度: 東北大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授
2013年度: 東北大学
2013年度: 東北大学, 医学系研究科, 教授 … もっと見る
2011年度 – 2012年度: 東北大学, 大学院・医学系研究科, 教授
2011年度: 東北大学, 医学系研究科, 教授
2010年度: 東北大学, 大学院・医学系・研究科, 准教授
2007年度 – 2010年度: 東北大学, 大学院・医学系研究科, 准教授
2006年度: 東北大学, 大学院医学系研究科, 助教授
2004年度 – 2005年度: 東北大学, 大学院・医学研究科, 助教授
2000年度 – 2005年度: 東北大学, 大学院・医学系研究科, 助教授
1999年度: 東北大学, 大学院・医学系研究科, 助手
1991年度 – 1998年度: 東北大学, 医学部, 助手
1993年度: 東北大学, 医学部・病態代謝, 助手
1990年度 – 1991年度: 東北大学, 医学部・病態代謝学教室, 助手 隠す
審査区分/研究分野
研究代表者
小児科学 / 人類遺伝学 / 生物系 / 小児科学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
研究代表者以外
小児科学 / 小児科学 / 疫学・予防医学 / 人類遺伝学 / 人類遺伝学 / 公衆衛生学・健康科学
キーワード
研究代表者
遺伝子検査 / モヤモヤ病 / 遺伝子変異 / hyperglycinemia / 高グリシン血症 / もやもや病 / RNF213遺伝子 / 小児神経学 / 創始者変異 / GCSH … もっと見る / AMT / GLDC / glycine decarboxylase / deletion / Alu repeats / NMDA受容体 / RNF213遺伝子多型 / 遺伝子診断 / 発症機序 / 疾患感受性遺伝子 / 動物モデル / 全エクソーム解析 / 一次性ネフローゼ症候群 / 同胞発症例 / ステロイド依存性 / 同胞発症家系 / ゲノム解析 / ステロイド感受性 / ネフローゼ症候群 / 血清バイオマーカー / 高頻度遺伝子変異 / 発症リスク / 血中バイオマーカー / SNPマイクロアレイ / 一塩基多型 / 発症リスク評価 / 頭部MRI検査 / 遺伝子多型 / 頭部MRI / 東北メディカル・メガバンク / 頭部MRI/MRA検査 / RNF213遺伝子変異 / 早期介入 / MMP9 / 高頻度変異 / 発症リスク予測 / RNF213 / リスク診断 / mutation spectrum / gene analysis / cerebrospinal fluids / neonatal seizures / 髓液 / 変異スペクトラム / 遺伝子解析 / 髄液 / 新生児けいれん / 高グルシン血症 / increased aggresiveness / hyperactivity / seizure sencitivity / abnormal behavior / inhibitory glycine receptor / model mice / NMDA glutamate receptor / グリシン脳症 / 攻撃性亢進 / 多動 / 易けいれん性 / 行動異常 / 抑制性グリシン受容体 / モデルマウス / NMD型Aグルタミン酸受容体 / splicing error / gene mutation / transient hyperglycinemia / GCSH gene / disturbances in central nervous system / glycine cleavage system / 染色体マッピング / 常染色体劣性遺伝 / 大家族 / イスラエル / 遺伝子多型マーカー / グリシン脱炭酸素遺伝子 / グリシン開裂素系 / スプライス異常 / 一過性高グリシン血症 / GCSH遺伝子 / 中枢神経障害 / グリシン開裂酵素系 / homologous recombination / non-ketotic hyperglycinemia / homologous recommbination / nonkefotic hyperglycimemia / ghycime decarboxylase / Homologous recombination / Nonketotic hyperglycinemia / homalogaus recombination / non-ketotic hyperglycimemia / glyicme decarboxylase / CA repeat marker / chromosomal location / transgenic mouse / ES cells / glycine metabolism / 相同組み換え / in sity hybridization / ノックアウトマウス / 非ケトーシス型高グリシン血症 / CAリピートマーカー / 染色体座位 / トランスジェニックマウス / ES細胞 / グリシン代謝 / MRアンギオグラフィー / 内科系臨床医学 / 保因者診断 / ノックアウト・マウス / 内頚動脈結紮 / 血管内皮細胞 / 安定同位元素 / 先天代謝異常 / 分析化学 / 遺伝子 / 酵素 / 酵素活性測定 / 13C / アミノ酸代謝異常症 / 呼気試験 / 安定同位体 / 先天代謝異常症のin vivo診断法 / 栄養学 / 小児代謝 / ハプロタイプ解析 / イオンチャンネル / 不完全浸透 / 欠失変異 / 家系解析 / 病因遺伝子 / 難聴 / 多型マーカー / 候補遺伝子 / リンケージ解析 / 大家系 / ラット脳 / cDNA クローニング / リンパ芽球 / im situ hybridization / グリシン開裂酵素 … もっと見る
研究代表者以外
遺伝子診断 / 遺伝子変異 / フェニルケトン尿症 / SLC25A13 / NICCD / GLUT2 / 遺伝子多型 / 遺伝子治療 / PHENYLKETONURIA / アデノウイルスベクター / 糖原病 / ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症 / プロピオニルCoAカルボキシラーゼ / プロピオン酸血症 / メチルマロン酸血症 / 遺伝子解析 / 遺伝性疾患 / シグナル伝達 / neonatal intrahepatic cholestasis / Newborn screening / citrullinemia / citrin / シトリン欠損症 / 新生児肝内胆汁うっ滞 / 新生児スクリーニング / シトルリン血症 / シトリン / DNA diagnosis / Transgenic mice / Fanconi-Bickel syndrome / ファンコニービッケル症候群 / Cre loxP system / トランスジェニックマウス / 腎性糖尿 / ドミナントネガテイブ効果 / ファンコニ・ビッケル症候群 / 単一遺伝子病 / モデル動物 / glycogen storage disease / PCR / Mutation / PKU / GSD / 糖原病1a型 / HCScDNA / ホロカルボキシラーゼ合成酵素 / Propionic Acidemia / 高グリシン血症 / 非ケトーシス型高グリシン血症 / 先天奇形症候群 / ヌーナン症候群 / 癌遺伝子 / RAS / 細胞内シグナル伝達 / 脳神経疾患 / ビタミンB6 / 免疫クロマトグラフィー / 先天性代謝異常症 / ゲノム / 遺伝学 / クラスター / 次元削減 / クラスタリング / ゲノムワイド関連解析 / クラスタ― / 遺伝子 / 自閉スペクトラム症 / 食嗜好 / 小児期 / 分子遺伝疫学 / スクリーニング / 低炭水化物食 / CTLN2 / cobalamin / methylmalonic acidemia / コバラミン / oncogene / genetic mutation / signal transduction / CFC syndrome / Costello syndrome / Noonan syndrome / Congenital anomaly syndrome / がん遺伝子 / CFC症候群 / コステロ症候群 / ガラクトース血症 / leukotrienes / complements / interleukin / haplotype / multivariate analysis / single nucleotide polymorphism / bronchial asthma / インターロイキン4受容体 / アドレナリン受容体 / ロイコトリエン受容体 / 補体 / インターロイキン / ハプロタイプ / 多変量解析 / 喘息 / Pharmacogenetics / Test strip / Immunochromalography / Point-of-care genetic diagnosis / Single nucleotide polymorphism / 薬物代謝酵素 / 遺伝薬理学 / 試験紙 / ベッドサイド遺伝子診断 / SNP / 遺伝子診断法 / renal glucisuria / Cre-loxP system / dominant-Negative effects / GLUT2 (Facilitative glucose transporter 2) / ワァンコニ・ビッケル症候群 / ドミナントネガティブ効果 / GLUT2(Facililative glucose transporter 2) / Cre-loxPシステム / patch clamp / antihistaminic agents / temperature change / abnormal channel / voltage-gated / potassium channel / sodium channel / Febrile seizure / チャネル以上 / K^+チャネル / Na^+チャネル / NA+チャネル / 抗ヒスタミン薬 / 温度変化 / パッチクランプ / チャネル異常 / 電位依存性 / K+チャネル / Na+チャネル / 熱性けいれん / pharmaconenetics / hyperglycinemia / phenylkeonuria / single gene disorders / 薬物代謝酵素多型 / Renal glucosuria / dominant negative effects / Glycogen storage disease type XI / 糖原病XI型 / GLYCOGEN STORAGE DISEASE / SINGLE-GENE DISORDER / RARE GENETIC DISEASES / DNADIAGNOSIS / 先天代謝異常症 / 稀少遺伝病 / Fetal gene therapy / Tetrahydrobiopterin / TaqMan-PCR / Adenovirus / Gene therapy / Phenylketonuria / キメラオリゴヌクレオチド / 胎児治療 / MEDIUM CHAIN ACYL-COA DEHYDROGENASE / GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE 1A / ALLELE SPECIFIC PRIMER / SYBR-GREEN-ASA / TAQ MAN-ASA / KNOWN MUTATION / 自動既知変異検出システム / 軟骨無形成症 / Tay-Sachs病 / 糖原病1型 / Extention プライマー / Multiplex primer extension法 / 中鎖アシルCoA脱水素酸素欠損症 / フェニルケトン症 / アレル特異的プライマー / AYBR Green-ASA法 / Taq Man ASA法 / 既知遺伝子変異 / MULTIPLE CARBOXYLASE DEFICIENCY / KINETICO / MUTATION / HOLOCARBOXYLASE SYNTHETASE DEFICIENCY / BIOTIN / ピオチン反応性 / ウエスタンブロット / ペプチド抗体 / 開始コドン / Vmax値 / Km値 / 発現蛋白 / ビオチン反応性 / Propionyl-CoA carboxylase / スプライス異常 / adenoviral vector / animal model / gene therapy / phenylketonuria / 免疫抑制剤 / COAT COLOR / SERUM PHENYLALANINE / ADNOVIRUS VECTOR / GENE THERAPY / HEPATIC ENZYME DEFICIENCY / 体毛色 / 血中フェニルアラニン値 / 肝酵素欠損症 / mass-screening / Gene diagnosis / マススクリーニング / Chaperonine / Propiony1 CoA Carboxylase / Propionic acdemia / シャペロニン / Metylmalonic Acidemia / Holocarboxylase Synthetase Deficiency / Multiplex ASPCR / Allele Specific PCR / Cloning / アレル特異的PCR / 多型診断 / short tandem repeat / 遺伝病 / 保因者診断 / STR / 変異検出法 / アレル特異的PCR法 / genetic diagnosis / mutation / holocarboxylase synthetase deficiency / HAS / holocarboxylase synthetase / biotine / multiple carboxylase deficiency / ノーザンブロット / クローニング / cDNA / 新生児マルチプルカルボキシラーゼ欠損症 / HCScDNAの発現 / PCR-SSCP / ビオチン依存症 / HCS / ビオチン / マルチプルカルボキシラーゼ欠損症 / Exon skipping / Propionyl CoA Ccrboxylase / エクソンスキッピング / Prenatal diagnosis / Glycine Cleavage System / DNA Diagnosis / Nonketotic Hyperglycinemia / 非ケト-シス型高グリシン血症 / 非ケト-シス型高グリジン血症 / 出生前診断 / DNA診断 / グリシン開裂酵素 / INHERITED DISEASE / GENETIC DIAGNOSIS / GENE ANALYSIS / GENE CLONING / MOLECULAR GENETICS / 中鎖アシルCoA脱水素酵素 / 異所性mRNA / 対立遺伝子特異的増幅法 / 乾燥濾紙血液 / 遺伝学的解析 / てんかん / 小児 / プロモーター / SCN1A / 体細胞モザイク / 微小欠失 / 非翻訳領域 / Dravet症候群 / SCN1A遺伝子 / RAF1遺伝子 / 遺伝子解析方法 / ヌーナン症候群関連疾患 / ヌーナン症候群類縁疾患 / RAF1遺伝子 / 遺伝カウンセリング / 遺伝学的検査 / 先天異常症候群 / シークエンス / Ras / i遺伝子 / MLPA法 / CRTAP / LEPRE1 / COL1A2 / COL1A1 / ビスフォスフォネート / 骨形成不全症 / 遣伝子変異 / 疾患モデルマウス / MAPK / 先天異常学 / 遺伝 / ランダム化比較試験 / IQ / グルタミン / 不器用 / 音への過敏 / 自閉症 / オーダーメイド医療 / 遺伝子検査 / ベッドサイド / 小児科診療 / テーラーメード医療 / 薬理遺伝学 / ファーマコゲノミクス / ELISA / 組み換えアデノウイルス 隠す
  • 研究課題

    (52件)
  • 研究成果

    (149件)
  • 共同研究者

    (54人)
  •  同胞発症家系を用いたステロイド感受性ネフローゼ症候群の遺伝的背景の解明研究代表者

    • 研究代表者
      呉 繁夫
    • 研究期間 (年度)
      2019 – 2021
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      東北大学
  •  表現型クラスター化と超高次元変数選択法による自閉症スペクトラム障害の原因解明

    • 研究代表者
      栗山 進一
    • 研究期間 (年度)
      2016 – 2018
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      疫学・予防医学
    • 研究機関
      東北大学
  •  シトリン欠損症の簡易スクリーニング法の確立と家系情報に基づく食嗜好パターンの探索

    • 研究代表者
      栗山 進一
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2017
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      疫学・予防医学
    • 研究機関
      東北大学
  •  もやもや病関連疾患のリスク診断を可能にする簡便なRNF213遺伝子検査の開発研究代表者

    • 研究代表者
      呉 繁夫
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2016
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  もやもや病感受性遺伝子RNF213が関連する頭蓋内病変スペクトラムと発症予測研究代表者

    • 研究代表者
      呉 繁夫
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2017
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  モヤモヤ病の発症リスクと予後の予測を可能にする遺伝診断法の開発研究代表者

    • 研究代表者
      呉 繁夫
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2014
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  RAF1遺伝子変異におけるヌーナン症候群発症メカニズムの解明

    • 研究代表者
      小林 朋子
    • 研究期間 (年度)
      2012 – 2015
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  モヤモヤ病感受性遺伝子変異保因者の簡易検出法開発と脳血管病変検索研究代表者

    • 研究代表者
      呉 繁夫
    • 研究期間 (年度)
      2012
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  けいれん性疾患におけるSCN1A遺伝子非翻訳領域の網羅的変異解析

    • 研究代表者
      中山 東城
    • 研究期間 (年度)
      2012 – 2013
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  全ゲノム相関解析により見出したモヤモヤ病感受性遺伝子RNF213の機能探査研究代表者

    • 研究代表者
      呉 繁夫
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2013
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  細胞内シグナル伝達異常による先天奇形症候群の分子遺伝学的探索

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2013
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      独立行政法人国立成育医療研究センター
      東北大学
  •  モヤモヤ病発症リスクの評価を可能にする遺伝子診断法の開発研究代表者

    • 研究代表者
      呉 繁夫
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2012
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  次世代高速シークエンサーと高密度マイクロアレイを用いた遺伝性疾患病 因遺伝子の同定

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2012
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  骨形成不全症の遺伝学的背景の解明:遺伝子型によるオーダーメード治療への展開

    • 研究代表者
      菅野 潤子
    • 研究期間 (年度)
      2009 – 2011
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  細胞内シグナル伝達異常による先天奇形症候群の分子遺伝学的解明

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      2008 – 2010
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  先天代謝異常症の治療法選択を支援する^13C呼気試験による酵素活性評価システム研究代表者

    • 研究代表者
      呉 繁夫
    • 研究期間 (年度)
      2008 – 2010
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  自閉症に対するビタミンB6投与の有効性評価:ランダム化比較試験

    • 研究代表者
      栗山 進一
    • 研究期間 (年度)
      2007 – 2009
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      公衆衛生学・健康科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  シグナル伝達異常による先天奇形症候群の分子遺伝学的解明

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      2006 – 2007
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  発症前メチルマロン酸血症の遺伝子スクリーニングおよび良性亜型の原因遺伝子単離

    • 研究代表者
      坂本 修
    • 研究期間 (年度)
      2006 – 2007
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  シトリン欠損症の早期診断と発症予防法の開発

    • 研究代表者
      大浦 敏博
    • 研究期間 (年度)
      2006 – 2007
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  小児科領域における遺伝子多型に基づいたオーダーメイド医療の構築

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      2005 – 2006
    • 研究種目
      萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  中枢神経系のグリシン濃度調節に関わる遺伝子群の体系的変異探査研究代表者

    • 研究代表者
      呉 繁夫
    • 研究期間 (年度)
      2005 – 2006
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  難聴遺伝子領域DFNA2に存在する新規病因遺伝子の同定の機能解析研究代表者

    • 研究代表者
      呉 繁夫
    • 研究期間 (年度)
      2004
    • 研究種目
      特定領域研究
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      東北大学
  •  喘息の感受性遺伝子の多変量解析的アプローチ

    • 研究代表者
      鈴木 洋一
    • 研究期間 (年度)
      2004 – 2005
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      千葉大学
  •  シトリン欠損症の臨症像の解明-発症予防・治療法の開発に向けて-

    • 研究代表者
      大浦 敏博
    • 研究期間 (年度)
      2004 – 2005
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  染色体1q34領域にマップされた新規難聴責任遺伝子の同定と機能解析研究代表者

    • 研究代表者
      呉 繁夫
    • 研究期間 (年度)
      2003
    • 研究種目
      特定領域研究
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      東北大学
  •  単一遺伝子病に対する新しい遺伝子診断法の開発と応用

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      2003 – 2004
    • 研究種目
      萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  外来・ベッドサイドで使用できる迅速SNP検出法「SNP-Strip」の開発と応用

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      2003 – 2004
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      東北大学
  •  グリシン脳症に対する治療法の開発研究代表者

    • 研究代表者
      呉 繁夫
    • 研究期間 (年度)
      2003 – 2004
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  熱性けいれんの発現機序の解明に関する神経生理学的・分子生物学的研究

    • 研究代表者
      飯沼 一宇
    • 研究期間 (年度)
      2002 – 2004
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  ドミナントネガテイブ効果を用いたファンコニ・ビッケル症候群モデルマウスの作成

    • 研究代表者
      大浦 敏博
    • 研究期間 (年度)
      2002 – 2003
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  単一遺伝子疾患を対象とした包括的遺伝子診断システムの確立と運用

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      2001 – 2002
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  高グリシン血症の新しい病因遺伝子の単離研究代表者

    • 研究代表者
      呉 繁夫
    • 研究期間 (年度)
      2001 – 2002
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  稀少遺伝病の遺伝子診断のためのJapanese microarrayの作成

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      2000 – 2001
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      東北大学
  •  ファンコニ・ビッケル症候群の病態解明:ヘテロ保因者が腎性糖尿を呈する可能性

    • 研究代表者
      大浦 敏博
    • 研究期間 (年度)
      2000 – 2001
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  フェニルケトン尿症に対する遺伝子治療の基礎的研究

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      1999 – 2000
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  ホロカルボキシラーゼ合成酵素遺伝子の異常と小児疾患

    • 研究代表者
      成澤 邦明
    • 研究期間 (年度)
      1998 – 1999
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  自動既知変異(多型)検出システムの開発

    • 研究代表者
      成澤 邦明
    • 研究期間 (年度)
      1998 – 1999
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  グリミン脱炭酸酵素遺伝子の高頻度欠失領域と高グリミン血症の病型研究代表者

    • 研究代表者
      呉 繁夫
    • 研究期間 (年度)
      1998 – 1999
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      東北大学
  •  フェニルケトン尿症モデルマウスに対するアデノウイルスベクターを用いた遺伝子治療

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      1997 – 1998
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  プロピオン酸血症の病態解明 : バキュロウイルス蛋白発現系を用いた変異蛋白質の解析

    • 研究代表者
      大浦 敏博
    • 研究期間 (年度)
      1997 – 1998
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  フェニルケトン尿症に対する遺伝子治療の基礎的研究

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      1996
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  肝酵素欠損症に対する遺伝子治療の基礎的研究

    • 研究代表者
      成澤 邦明
    • 研究期間 (年度)
      1996 – 1997
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  グリシン開裂酵素系の標的遺伝子組み換えによる高グリシン血症マウスの製作と解析研究代表者

    • 研究代表者
      呉 繁夫
    • 研究期間 (年度)
      1996 – 1997
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      東北大学
  •  汎用遺伝子診断システムを用いた先天性代謝異常症マススクリーニング法の確立

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      1995 – 1996
    • 研究種目
      基盤研究(A)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      東北大学
  •  簡易DNA診断法の開発と保因者スクリーニング・システムの確立

    • 研究代表者
      成澤 邦明
    • 研究期間 (年度)
      1994 – 1996
    • 研究種目
      基盤研究(A)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  プロピオン酸血症の遺伝子治療にむけての発現ベクターの作成

    • 研究代表者
      大浦 敏博
    • 研究期間 (年度)
      1994 – 1995
    • 研究種目
      一般研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  新生児一過性高グリシン血症の発症機構の解析研究代表者

    • 研究代表者
      呉 繁夫
    • 研究期間 (年度)
      1993
    • 研究種目
      奨励研究(A)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  新生児マルチプルカルボキシラーゼ欠損症の病因遺伝子と変異遺伝子発現蛋白の解析

    • 研究代表者
      成澤 邦明
    • 研究期間 (年度)
      1993 – 1995
    • 研究種目
      一般研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  プロピオニルCoAカルボキシラーゼ欠損症(プロピオン酸血症)の分子遺伝学的解析

    • 研究代表者
      大浦 敏博
    • 研究期間 (年度)
      1992 – 1993
    • 研究種目
      一般研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  非ケトーシス型高グリシン血症のDNA診断の開発

    • 研究代表者
      多田 啓也
    • 研究期間 (年度)
      1991 – 1993
    • 研究種目
      一般研究(A)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  乾燥濾紙血を用いた遺伝子診断法の開発と遺伝子変異に基づく亜型分類の試み

    • 研究代表者
      成澤 邦明
    • 研究期間 (年度)
      1990 – 1992
    • 研究種目
      試験研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学

すべて 2019 2017 2016 2015 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 2005 2004 2003 その他

すべて 雑誌論文 学会発表 図書

  • [図書] Moyamoya Disease Explored Through RNF2132017

    • 著者名/発表者名
      Shigeo Kure (Edts.Koizumi A, Nagata K, Houkin K, Tominaga T, Miyamoto S, Kure S, Tournier-Lasserve)
    • 総ページ数
      185
    • 出版者
      Springer
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K15385
  • [図書] Moyamoya disease explored through RNF2132017

    • 著者名/発表者名
      Kure S (Edts, Koizumi A, Nagata K, Houkin K, Tominaga T, Miyamoto S, Kure S, Tourinier-Lasserve E)
    • 総ページ数
      185
    • 出版者
      Springer
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04871
  • [図書] Moyamoya Disease Explored through RNF2132017

    • 著者名/発表者名
      Koizumi A, Nagata K, Houkin K, Tominaga T, Miyamoto S, Kure S, Tournier-Lasserve E
    • 総ページ数
      185
    • 出版者
      Springer
    • ISBN
      9789811027109
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04871
  • [図書] ビタミン総合事典(日本ビタミン学会編)(BH4反応性フェニルアラニン水酸化酵素欠損症)2010

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 出版者
      朝倉書店
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591214
  • [図書] 高グリシン血症(第3章)(小児科臨床ピクシスNo23、見逃せない先天代謝異常症)(五十嵐隆、高柳正樹編)2010

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 出版者
      中山書店
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591214
  • [図書] 症例から学ぶ先天代謝異常症(遠藤文夫、山口清次、高柳正樹、深尾敏博編)(日齢2より筋緊張低下、無呼吸を呈した男児)2010

    • 著者名/発表者名
      高柳俊光、呉繁夫
    • 出版者
      診断と治療社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591214
  • [図書] 「高グリシン血症」小児科臨床ピクシスNo.23(五十嵐隆、高柳正樹編)(見逃せない先天代謝異常症)2010

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 出版者
      中山書店
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591214
  • [図書] Encylopedic Reference of Molecular Mechanism of Disease

    • 著者名/発表者名
      Kure S, Tada K
    • 出版者
      Nonketotic hyperglycinemia(印刷中)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17591067
  • [雑誌論文] Biallelic variants/mutations of IL1RAP in patients with steroid-sensitive nephrotic syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Niitsuma Sou、Kudo Hiroki、Kikuchi Atsuo、Hayashi Takaya、Kumakura Satoshi、Kobayashi Shuhei、Okuyama Yuko、Kumagai Naonori、Niihori Tetsuya、Aoki Yoko、So Takanori、Funayama Ryo、Nakayama Keiko、Shirota Matsuyuki、Kondo Shuji、Kagami Shoji、Tsukaguchi Hiroyasu、Iijima Kazumoto、Kure Shigeo、Ishii Naoto
    • 雑誌名

      International Immunology

      巻: 32 号: 4 ページ: 283-292

    • DOI

      10.1093/intimm/dxz081

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K09719, KAKENHI-PUBLICLY-18H04795, KAKENHI-PROJECT-17H04035, KAKENHI-PROJECT-18H02572, KAKENHI-PROJECT-17K08875, KAKENHI-PROJECT-18K19281, KAKENHI-PROJECT-19H03612, KAKENHI-PROJECT-18KK0244
  • [雑誌論文] Evolution into moyamoya disease in an infant with internal carotid artery aneurysms2017

    • 著者名/発表者名
      Tanaka Ryosuke、Takahashi Satoru、Okano Satomi、Okayama Akie、Suzuki Nao、Kure Shigeo、Azuma Hiroshi
    • 雑誌名

      eNeurologicalSci

      巻: 6 ページ: 80-82

    • DOI

      10.1016/j.ensci.2017.01.002

    • NAID

      120006337814

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04871
  • [雑誌論文] FDG-PET study of patients with Leigh syndrome2016

    • 著者名/発表者名
      Haginoya K, Kaneta T, Togashi N, Hino-Fukuyo N, Kobayashi T, Uematsu M, Kitamura T, Inui T, Okubo Y, Takezawa Y, Anzai M, Endo W, Miyake M, Saitsu H, Matsumoto N, Kure S
    • 雑誌名

      Journal of the Neurological Sciences

      巻: 362 ページ: 309-313

    • DOI

      10.1016/j.jns.2016.02.008

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PROJECT-24591498, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PLANNED-24118007
  • [雑誌論文] Temporal profile of magnetic resonance angiography and decreased ratio of regulatory T cells after immunological adjuvant administration to mice lacking RNF213, a susceptibility gene for moyamoya disease.2016

    • 著者名/発表者名
      Kanoke A, Fujimura M, Niizuma K, Fujimura T, Kakizaki A, Ito A, Sakata H, Sato-Maeda M, Kure S, Tominaga T.
    • 雑誌名

      Brain Res

      巻: in press ページ: 1-9

    • DOI

      10.1016/j.brainres.2016.03.009

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462150, KAKENHI-PROJECT-15H04871, KAKENHI-PROJECT-15K15385
  • [雑誌論文] Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures: Pathological findings and a new therapeutic approach using tacrolimus.2016

    • 著者名/発表者名
      Yuko Sato, Yurika Numata-Uematsu, Mitsugu Uematsu, Atsuo Kikuchi, Tojo Nakayama, Yosuke Kakisaka, Tomoko Kobayashi, Naomi Hino-Fukuyo, Hiroyoshi Suzuki, Yukitoshi Takahashi, Yoshiaki Saito, Naoyuki Tanuma, Masaharu Hayashi, Masaki Iwasaki, Kazuhiro Haginoya, Shigeo Kure
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: - 号: 8 ページ: 772-776

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2016.02.006

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • [雑誌論文] Novel missense mutation in CLN8 in late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: The first report of a CLN8 mutation in Japan.2016

    • 著者名/発表者名
      Yu Katata, Mitsugu Uematsu, Hiroki Sato, Sato Suzuki, Tojo Nakayama, Yuki Kubota, Tomoko Kobayashi, Naomi Hino-Fukuyo, Hirotomo Saitsu, Shigeo Kure
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 38 号: 3 ページ: 341-345

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2015.09.008

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • [雑誌論文] Genomic analysis identifies candidate pathogenic variants in 9 of 18 patients with unexplained West syndrome.2015

    • 著者名/発表者名
      Hino-Fukuyo N, Kikuchi A, Arai-Ichinoi N, Niihori T, Sato R, Suzuki T, Kudo H, Sato Y, Nakayama T, Kakisaka Y, Kubota Y, Kobayashi T, Funayama R, Nakayama K, Uematsu M, Aoki Y, Haginoya K, Kure S.
    • 雑誌名

      Hum Genet.

      巻: 134 号: 6 ページ: 649-658

    • DOI

      10.1007/s00439-015-1553-6

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-24591498, KAKENHI-PROJECT-25461536, KAKENHI-PROJECT-15K15024, KAKENHI-PROJECT-26830064, KAKENHI-PROJECT-26293059
  • [雑誌論文] Enhanced post-ischemic angiogenesis in mice lacking RNF213; a susceptibility gene for moyamoya disease.2015

    • 著者名/発表者名
      Ito A, Fujimura M, Niizuma K, Kanoke A, Sakata H, Morita-Fujimura Y, Kikuchi A, Kure S, Tominaga T.
    • 雑誌名

      Brain Res

      巻: 16 ページ: 310-320

    • DOI

      10.1016/j.brainres.2014.11.014

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25670470, KAKENHI-PROJECT-26462150, KAKENHI-PROJECT-15K15385, KAKENHI-PROJECT-15H04871
  • [雑誌論文] Protocol and Research Perspectives of the ToMMo Child Health Study after the 2011 Great East Japan Earthquake2015

    • 著者名/発表者名
      Masako Miyashita, Mami Ishikuro, Masahiro Kikuya, Chizuru Yamanaka, Satoshi Mizuno, Masato Nagai, Yuki Sato, Taku Obara, Hirohito Metoki, Atsuo Kikuchi, Naoki Nakaya, Atsushi Hozawa, Ichiro Tsuji, Nobuo Yaegashi, Masayuki Yamamoto, Shigeo Kure and Shinichi Kuriyama
    • 雑誌名

      The Tohoku Journal of Experimental Medicine

      巻: 236 号: 2 ページ: 123-130

    • DOI

      10.1620/tjem.236.123

    • NAID

      130005074327

    • ISSN
      0040-8727, 1349-3329
    • 言語
      英語
    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K15217
  • [雑誌論文] Differing phenotypes of Moyamoya disease in a familial case involving heterozygous c.14429G > A variant in RNF213.2015

    • 著者名/発表者名
      Inoue T, Murakami N, Sakadume S, Kido Y, Kikuchi A, Ichinoi N, Suzuki K, Kure S, Sakuta R.
    • 雑誌名

      Pediatr Int.

      巻: 57 号: 4 ページ: 798-801

    • DOI

      10.1111/ped.12689

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K15385, KAKENHI-PROJECT-15H04871, KAKENHI-PROJECT-25462234
  • [雑誌論文] Temporal profile of the vascular anatomy evaluated by 9.4-tesla magnetic resonance angiography and histological analysis in mice with the R4859K mutation of RNF213, the susceptibility gene for moyamoya disease.2015

    • 著者名/発表者名
      Kanoke A, Fujimura M, Niizuma K, Ito A, Sakata H, Sato-Maeda M, Morita-Fujimura Y, Kure S, and Tominaga T.
    • 雑誌名

      Brain Res

      巻: 1624 ページ: 497-505

    • DOI

      10.1016/j.brainres.2015.07.039

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462150, KAKENHI-PROJECT-15K15385, KAKENHI-PROJECT-15H04871
  • [雑誌論文] Genetics and Biomarkers of Moyamoya Disease: Significance of RNF213 as a Susceptibility Gene.2014

    • 著者名/発表者名
      Fujimura M, Sonobe S, Nishijima Y, Niizuma K, Sakata H, Kure S, Tominaga T.
    • 雑誌名

      J Stroke

      巻: 16 号: 2 ページ: 65-72

    • DOI

      10.5853/jos.2014.16.2.65

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25670470
  • [雑誌論文] ビガバトリンを第一選択に用いた結節性硬化症に伴うウエスト症候群後の1例2014

    • 著者名/発表者名
      佐藤優子, 福與なおみ、菊池敦生、中山東城、柿坂庸介、久保田由紀、遠藤若葉、小林朋子、萩野谷和裕、植松貢、沼田有里佳、土井洋、呉繁夫
    • 雑誌名

      小児科臨床

      巻: 67 ページ: 1047-1050

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • [雑誌論文] Early replacement therapy in a first Japanese case with autosomal recessive guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency with a novel point mutation2014

    • 著者名/発表者名
      Hiroki Sato, Mitsugu Uematsu, Wakaba Endo, Tojo Nakayam, Tomoko Kobayashi, Naomi Hino-Fukuyo, Osamu Sakamoto, Haruo Shintaku, Shigeo Kure
    • 雑誌名

      Brain Dev.

      巻: 36 号: 3 ページ: 268-271

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2013.04.003

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591498, KAKENHI-PROJECT-25461532
  • [雑誌論文] Clinical features and long-term outcome of a group of Japanese children with inflammatory central nervous system disorders and seropositivity to myelin-oligodendrocyte glycoprotein antibodies2014

    • 著者名/発表者名
      Hino-Fukuyo N, Haginoya K, Nakashima I , Sato DK, Takahashi T, Misu T, Fujihara K, Hirose M, Kakisaka Y, Uematsu M, Kobayashi T, Kure S
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: - 号: 9 ページ: 849-852

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2015.02.006

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • [雑誌論文] Abdominal and lower back pain in pediatric idiopathic stabbing headache.2014

    • 著者名/発表者名
      Kakisaka Y, Ohara T, Hino-Fukuyo N, Uematsu M, Kure S
    • 雑誌名

      Pediatrics

      巻: 133 号: 1 ページ: e245-e247

    • DOI

      10.1542/peds.2013-0793

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390267, KAKENHI-PROJECT-24659486, KAKENHI-PROJECT-25670470
  • [雑誌論文] IDH2 and TP53 mutations are correlated with gliomagenesis in a patient with Maffucci syndrome.2014

    • 著者名/発表者名
      Moriya K, Kaneko MK, Liu X, Hosaka M, Fujishima F, Sakuma J, Ogasawara S, Watanabe M, Sasahara Y, Kure S, Kato Y
    • 雑誌名

      Cancer Sci.

      巻: 105 号: 3 ページ: 359-62

    • DOI

      10.1111/cas.12337

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390267, KAKENHI-PROJECT-24659486, KAKENHI-PROJECT-25670470
  • [雑誌論文] Increased vascular MMP-9 in mice lacking RNF213: moyamoya disease susceptibility gene.2014

    • 著者名/発表者名
      Sonobe S, Fujimura M, Niizuma K, Fujimura T, Furudate S, Nishijima Y, Kure S, Tominaga T.
    • 雑誌名

      Neuroreport

      巻: 1552 号: 18 ページ: 64-71

    • DOI

      10.1097/wnr.0000000000000289

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25670470, KAKENHI-PROJECT-26462150
  • [雑誌論文] Efficacy of long term weekly ACTH therapy for intractable epilepsy2014

    • 著者名/発表者名
      Inui T*, Kobayashi T*, Kobayashi S, Sato R, Endo W, Kikuchi A, Nakayama T, Uematsu M, Takayanagi M, Kato M, Saitsu H, Matsumoto N, Kure S, Haginoya K (*:Co-first authors)
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 37 号: 4 ページ: 449-454

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2014.07.004

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • [雑誌論文] Temporal profile of the vascular anatomy evaluated by 9.4-T magnetic resonance angiography and histopathological analysis in mice lacking RNF213 : a susceptibility gene for moyamoya disease2014

    • 著者名/発表者名
      Sonobe S, Fujimura M, Niizuma K, Nishijima Y, Ito A, Shimizu H, Kikuchi A, Arai-Ichinoi N, Kure S, T ominaga T
    • 雑誌名

      Brain Res

      巻: 1552 ページ: 64-71

    • DOI

      10.1016/j.brainres.2014.01.011

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390267, KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-24659486, KAKENHI-PROJECT-24659642, KAKENHI-PROJECT-25670470, KAKENHI-PROJECT-26462150
  • [雑誌論文] RBPJ is disrupted in a case of proximal 4p deletion syndrome with epilepsy2014

    • 著者名/発表者名
      Nakayama T, Saitsu H, Endo W, Kikuchi A, Uematsu M, Haginoya K, Hino-Fukuyo N, Kobayashi T, Iwasaki M, T ominaga T, Kure S, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 36(6) 号: 6 ページ: 532-6

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2013.07.009

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-24591498, KAKENHI-PROJECT-25293085
  • [雑誌論文] Interstitial lung disease in two brothers with novel compound heterozygous ABCA3 mutations2013

    • 著者名/発表者名
      Kitazawa H, Moriya K, Niizuma H, Kawano K, Saito-Nanjo Y, Uchiyama T, Rikiishi T, Sasahara Y, Sakamoto O, Setoguchi Y, Kure S
    • 雑誌名

      Eur J Pediatr

      巻: 172(7) 号: 7 ページ: 953-7

    • DOI

      10.1007/s00431-013-1977-8

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23791147, KAKENHI-PROJECT-25461532, KAKENHI-PROJECT-25860836
  • [雑誌論文] RBPJ is disrupted in a case of proximal 4p deletion syndrome with epilepsy2013

    • 著者名/発表者名
      Nakayama T, Saitsu H, Endo W, Kikuchi A, Uematsu M, Haginoya K, Hino-Fukuyo N, Kobayashi T, Iwasaki M, Tominaga T, Kure S, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Brain

      巻: (Epub ahead of print)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24791039
  • [雑誌論文] Depletion of molecular chaperones from the endoplasmic reticulum and fragmentation of the Golgi apparatus associated with pathogenesis in Pelizaeus-Merzbacher disease.2013

    • 著者名/発表者名
      Numata Y, Morimura T, Nakamura S, Hirano E, Kure S, Goto YI, Inoue, K.
    • 雑誌名

      The Journal of Biological Chemistry

      巻: 288 号: 11 ページ: 7451-7466

    • DOI

      10.1074/jbc.m112.435388

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23580417, KAKENHI-PROJECT-23659531, KAKENHI-PROJECT-24659486
  • [雑誌論文] Periodic Eye Movements and Epileptic Spasms in West Syndrome2013

    • 著者名/発表者名
      Yosuke Kakisaka, Tomoko Kobayashi, Naomi Hino-Fukuyo, Mitsugu Uematsu, Yurika Numata, Masato Mori, Shigeo Kure
    • 雑誌名

      J Child Neurol.

      巻: 28 ページ: 1483-1484

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • [雑誌論文] T-cell receptor ligation causes Wiskott-Aldrich syndrome protein degradation and F-actin assembly downregulation.2013

    • 著者名/発表者名
      Watanabe Y, Sasahara Y, Ramesh N, Massaad MJ, Yeng Looi C, Kumaki S, Kure S, Geha RS, Tsuchiya S.
    • 雑誌名

      J Allergy Clin Immunol.

      巻: 132 号: 3 ページ: 648-655

    • DOI

      10.1016/j.jaci.2013.03.046

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659486
  • [雑誌論文] Gene therapy model of X-linked severe combined immunodeficiency using a modified foamy virus vector2013

    • 著者名/発表者名
      Horino S, Uchiyama T, So T, Nagashima H, Sun SL, Sato M, Asao A, Haji Y, Sasahara Y, Candotti F, Tsuchiya S, Kure S, Sugamura K, and Ishii N
    • 雑誌名

      PLoS ONE

      巻: 8 号: 8 ページ: e71594-e71594

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0071594

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-11J06848, KAKENHI-PROJECT-24659486, KAKENHI-PROJECT-24659487, KAKENHI-PROJECT-25290047, KAKENHI-PROJECT-25860836
  • [雑誌論文] 脳波上hypsarrhythmiaの出現前にspasmが6週間先行したWest症候群の1例2013

    • 著者名/発表者名
      相原悠, 福與なおみ, 柿坂庸介, 菊池敦生, 川嶋明香, 佐藤優子, 遠藤若葉, 久保田由紀, 小林朋子, 冨樫紀子, 呉繁夫
    • 雑誌名

      小児科臨床

      巻: 66 ページ: 1899-1903

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • [雑誌論文] 総説 : てんかん症候群の疾患遺伝子up to date2012

    • 著者名/発表者名
      中山東城, 福與なおみ, 植松貢, 呉繁夫
    • 雑誌名

      日本小児科学会雑誌

      巻: 116巻9号 ページ: 1327-1336

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24791039
  • [雑誌論文] Homozygous c.14576G>A variant of RNF213 predicts early-onset and severe form of moyamoya disease.2012

    • 著者名/発表者名
      Miyatake S, Miyake N, Touho H, Nishimura-Tadaki A, Kondo Y, Okada I, Tsurusaki Y, Doi H, Sakai H, Saitsu H, Shimojima K, Yamamoto T, Matsubara Y, Kure S, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Neurology

      巻: 78 ページ: 803-810

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659512
  • [雑誌論文] Mutations in genes encoding the glycine cleavage system predispose to neural tube defects in mice and humans2012

    • 著者名/発表者名
      Narisawa A
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet

      巻: 21 号: 7 ページ: 1496-1503

    • DOI

      10.1093/hmg/ddr585

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390267, KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23659512, KAKENHI-PROJECT-23659513, KAKENHI-PROJECT-23791148, KAKENHI-PROJECT-24659486
  • [雑誌論文] Hypoperfusion in caudate nuclei in patients with brain-lung-thyroid syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      Uematsu M
    • 雑誌名

      J Neurol Sci

      巻: 315 号: 1-2 ページ: 77-81

    • DOI

      10.1016/j.jns.2011.11.025

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390267, KAKENHI-PROJECT-23659512, KAKENHI-PROJECT-24659486
  • [雑誌論文] Simple and rapid genetic testing for citrin deficiency by screening 11 prevalent mutations in SLC25A132012

    • 著者名/発表者名
      Kikuchi A, Arai-Ichinoi N, Sakamoto O, Matsubara Y, Saheki T, Kobayashi K, Ohura T, Kure S
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab

      巻: 105(4) 号: 4 ページ: 553-8

    • DOI

      10.1016/j.ymgme.2011.12.024

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23659512, KAKENHI-PROJECT-23659513, KAKENHI-PROJECT-24591516
  • [雑誌論文] Homozygous c. 14576G> A Variant of<I> RNF213</I> Predicts Early-Onset and Severe Form of Moyamoya Disease2012

    • 著者名/発表者名
      Miyatake S, Miyake N, Touho H, Nishimura-T, A, Kondo Y, Okada ; I, Tsurusaki ; Y, Doi H, Sakai H, Saitsu ; H, Shimojima K, Yamamoto T, Higurashi M, Kawahara, N, Kawauchi, H, Nagasaka, K, Okamoto N, Mori, T, Koyano S, Kuroiwa Y, Taguri M, Morita S, Matsuba S, Kure S, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Neurology

      巻: 78(11) 号: 11 ページ: 803-10

    • DOI

      10.1212/wnl.0b013e318249f71f

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591117, KAKENHI-PROJECT-21591334, KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-22890199, KAKENHI-PUBLICLY-23110534, KAKENHI-PROJECT-23390267, KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23659512, KAKENHI-PROJECT-23659513, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24240042, KAKENHI-PROJECT-24659486, KAKENHI-ORGANIZER-24118001
  • [雑誌論文] Paradoxical increase in seizure frequency with valproate in nonketotic hyperglycinemia2012

    • 著者名/発表者名
      Tsuyusaki Y
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 341 号: 1 ページ: 72-75

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2011.01.005

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390267, KAKENHI-PROJECT-23659512, KAKENHI-PROJECT-24659486
  • [雑誌論文] Development of a multi-step leukemogenesis model of MLL-rearranged leukemia using humanized mice2012

    • 著者名/発表者名
      Moriya K, Suzuki M, Watanabe Y, Takahashi T, Aoki Y, Uchiyama T, Kumaki S, Sasahara Y, Minegishi M, Kure S, Tsuchiya S, Sugamura K, and Ishii N.
    • 雑誌名

      PLoS ONE

      巻: 7(6) 号: 6 ページ: e37892-e37892

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0037892

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591150, KAKENHI-PROJECT-23659511, KAKENHI-PROJECT-23659512, KAKENHI-PROJECT-23791147, KAKENHI-PROJECT-24390118, KAKENHI-PROJECT-24659487
  • [雑誌論文] Casitas B-cell lymphoma mutation in childhood T -cell acute lymphoblastic leukemia2012

    • 著者名/発表者名
      Saito Y, Aoki Y, Muramatsu H, Makishima H, Maciejewski JP, Imaizumi M, Rikiishi T, Sasahara Y, Kure S, Niihori T, Tsuchiya S, Kojima S, Matsubara Y
    • 雑誌名

      Leuk Res

      巻: 36(8) 号: 8 ページ: 1009-15

    • DOI

      10.1016/j.leukres.2012.04.018

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23659511, KAKENHI-PROJECT-23659513, KAKENHI-PROJECT-23791148, KAKENHI-PROJECT-24791054
  • [雑誌論文] Infantile Tullio Phenomenon2012

    • 著者名/発表者名
      Kakisaka Y, Hino-Fukuyo N, Miyazaki H, Kure S
    • 雑誌名

      J Pediatr

      巻: 162 号: 4 ページ: 880-880

    • DOI

      10.1016/j.jpeds.2012.10.049

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659512
  • [雑誌論文] Prevalence and clinical features of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome in Japan2012

    • 著者名/発表者名
      Abe Y, Aoki Y, Ogata T, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: (accepted)(Epub ahead of print) 号: 5 ページ: 1083-1094

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.35292

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-22249010, KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23651022, KAKENHI-PROJECT-23659513, KAKENHI-PROJECT-23791148
  • [雑誌論文] Simple and rapid genetic testing for citrin deficiency by screening 11 prevalent mutations in SLC25A13.2012

    • 著者名/発表者名
      Kikuchi A, Arai-Ichinoi N, Sakamoto O, Matsubara Y, Saheki T, Kobayashi K, Ohura T, Kure S.
    • 雑誌名

      Mol Genet Metabol

      巻: 105 ページ: 553-558

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659512
  • [雑誌論文] Costello and CFC syndrome study group in Japan. Prevalence and clinical features of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome in Japan: findings from a nationwide epidemiological survey2012

    • 著者名/発表者名
      Abe Y, Aoki Y, Kuriyama S, Kawame H, Okamoto N, Kurosawa K, Ohashi H, Mizuno S, Ogata T, Kure S, Niihori T, Matsubara Y
    • 雑誌名

      Am J Med GenetA

      巻: 158A(5) ページ: 1083-1094

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659513
  • [雑誌論文] Two novel laboratory tests facilitating diagnosis of glycine encephalopathy (nonketotic hyperglycinemia)2011

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫.
    • 雑誌名

      Brain & Development (印刷中)

    • NAID

      10031121988

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591214
  • [雑誌論文] Two novel laboratory tests facilitating diagnosis of glycine encephalopathy (nonketotic hyperglycinemia)2011

    • 著者名/発表者名
      Kure S.
    • 雑誌名

      Brain & Development

      巻: 未定(印刷中)

    • NAID

      10031121988

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591214
  • [雑誌論文] A genome-wide association study identifies RNF213 as the first Moyamoya disease gene2011

    • 著者名/発表者名
      Kamada F, Aoki Y, Narisawa A, Abe Y, Komatsuzaki S, Kikuchi A, Kanno J, Niihori T, Ono M, Ishii N, Owada Y, Fujimura M, Mashimo Y, Suzuki Y, Hata A, Tsuchiya S, Tominaga T, Matsubara Y, Kure S
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56(1) ページ: 34-40

    • NAID

      10030657293

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] A genome-wide association study identifies RNF213 as the first Moyamoya disease gene2011

    • 著者名/発表者名
      Kamada F, et al
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56(1) 号: 1 ページ: 34-40

    • DOI

      10.1038/jhg.2010.132

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23500956, KAKENHI-PROJECT-23659512, KAKENHI-PROJECT-23659513
  • [雑誌論文] Molecular and clinical analysis of RAF1 in Noonan syndrome and related disorders : dephosphorylation of serine 259 as the essential mechanism for mutant activation.2010

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi T, Kure S, et al
    • 雑誌名

      Hum Mutat 30

      ページ: 284-294

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591214
  • [雑誌論文] Molecular and clinical analysis of RAF1 in Noonan syndrome and related disorders : dephosphorylation of serine 259 as the essential mechanism for mutant activation2010

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi T, Aoki Y, Niihori T, Cave H, Verloes A, Okamoto N, Kawame H, Fujiwara I, Takada F, Ohata T, Sakazume S, Ando T, Nakagawa N, Lapunzina P, Meneses AG, Gillessen-Kaesbach G, Wieczorek D, Kurosawa K, Mizuno S, Ohashi H, David A, Philip N, Guliyeva A, Narumi Y, Kure S, Tsuchiya S, Matsubara Y
    • 雑誌名

      Human Mutation

      巻: 31(3) ページ: 284-94

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] Nonketotic Hyperglycinemia : Proposal of a Diagnostic and Treatment Strategy.2010

    • 著者名/発表者名
      Suzuki Y, Kure S, Oota M, Fukuda M.
    • 雑誌名

      Pediatric Neurology 43

      ページ: 221-224

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591214
  • [雑誌論文] アミノ酸・有機酸代謝異常症を見逃していませんか?2010

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 雑誌名

      小児内科 42

      ページ: 1183-1186

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591214
  • [雑誌論文] Non-Hodgkin Lymphoma in a Patient With Cardiofaciocutaneous Syndrome2010

    • 著者名/発表者名
      Ohtake A, Aoki Y, Saito Y, Niihori T, Shibuya A, Kure S, Matsubara Y
    • 雑誌名

      J Pediatr Hematol Oncol

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] Mutation analysis of the SHOC2 gene in Noonan-like syndrome and in hematologic malignancies2010

    • 著者名/発表者名
      Komatsuzaki S, Aoki Y, Niihori T, Okamoto N, Hennekam RC, Hopman S, Ohashi H, Mizuno S, Watanabe Y, Kamasaki H, Kondo I, Moriyama N, Kurosawa K, Kawame H, Okuyama R, Imaizumi M, Rikiishi T, Tsuchiya S, Kure S, Matsubara Y
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 55(12) ページ: 801-809

    • NAID

      10030737892

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] 非ケトーシス型高グリシン血症2009

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 雑誌名

      小児内科 41

      ページ: 355-358

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591214
  • [雑誌論文] 小児医学最近の進歩-グリシン脳症-2009

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 雑誌名

      小児科 50

      ページ: 583-58

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591214
  • [雑誌論文] 「非ケトーシス型高グリシン血症」小児疾患診療のための病態生理2009

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 雑誌名

      小児内科 41

      ページ: 355-357

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591214
  • [雑誌論文] Smith-Magenis Syndrome With West Syndrome in a 5-Year-Old Girl : A Long-Term Follow-Up Study2009

    • 著者名/発表者名
      Hino-Fukuyo N, Kure S, et al.
    • 雑誌名

      J Child Neurol 24

      ページ: 868-873

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591214
  • [雑誌論文] The RAS/MAPK syndromes : novel roles of the RAS pathway in human genetic disorders2008

    • 著者名/発表者名
      Aoki Y, Niihori T, Narumi Y, Kure S, Matsubara Y
    • 雑誌名

      Hum Mutat

      巻: 29(8) ページ: 992-1006

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] Model mice for mild-form glycine encephalopathy : behavioral and biochemical characterizations and efficacy of antagonists for the glycine binding site of N-methyl D-aspartate receptor2008

    • 著者名/発表者名
      Kojima-ishii K, Kure S, Ichinohe A, Shinka T, Narisawa A, Komatsuzaki S, Kanno J, Kamada F, Aoki Y, Yokoyama H, Oda M, Sugawara T, Mizoi K, Nakahara D, Matsubara Y
    • 雑誌名

      Pediatr Res

      巻: 64 ページ: 228-233

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] Clinical manifestations in patients with SOS1 mutations range from Noonan syndrome to CFC syndrome2008

    • 著者名/発表者名
      Narumi Y, Aoki Y, Niihori T, Sakurai M, Cave H, Verloes A, Nishio K, Ohashi H, Kurosawa K, Okamoto N, Kawame H, Mizuno S, Kondoh T, Addor MC, Coeslier-Dieux A, Vincent-Delorme C, Tabayashi K, Aoki M, Kobayashi T, Guliyeva A, Kure S, Matsubara Y
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 53 ページ: 834-841

    • NAID

      10021929483

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] Association of the GABRB3 gene with nonsyndromic oral clefts2008

    • 著者名/発表者名
      Inoue H, Kayano S, Aoki Y, Kure S, Yamada A, Hata A, Matsubara Y, Suzuki Y
    • 雑誌名

      Cleft Palate Craniofac J

      巻: 45(3) ページ: 261-6

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] Leukemia in Cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome: a patient with a germline mutation in BRAF proto-oncogene2007

    • 著者名/発表者名
      Makita Y, Narumi Y, Yoshida M, Niihori T, Kure S, Fujieda K, Matsubara Y, Aoki Y.
    • 雑誌名

      J Pediatr Hematol Oncol 29

      ページ: 287-290

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Direct correlation between ischemic injury and extracellular glycine concentration in mice with genetically altered activities of the glycine cleavage multienzyme system2007

    • 著者名/発表者名
      Oda M, Kure S, Sugawara T, Yamaguchi S, Kojima K, Shinka T, Sato K, Narisawa A, Aoki Y, Matsubara Y, Omae T, Mizoi K, Kinouchi H.
    • 雑誌名

      Stroke 38

      ページ: 2157-2164

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Allelic and non-allelic heterogeneities in pyridoxine dependent seizures revealed by ALDH7A1 mutational analysis2007

    • 著者名/発表者名
      Kanno J, Kure S, Narisawa A, Kamada F, Takayanagi M, Yamamoto K, Hoshino H, Goto T, Takahashi T, Haginoya K, Tsuchiya S, Baumeister FA, Hasegawa Y, Aoki Y, Yamaguchi S, Matsubara Y.
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab 91

      ページ: 384-389

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Molecular and clinical characterization of cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome: overlapping clinical manifestations with Costello syndrome2007

    • 著者名/発表者名
      Narumi Y, Aoki Y, Niihori T, Neri G, Cave H, Verloes A, Nava C, Kavamura MI, Okamoto N, Kurosawa K, Hennekam RC, Wilson LC, Gillessen-Kaesbach G, Wieczorek D, Lapunzina P, Ohashi H, Makita Y, Kondo I, Tsuchiya S, Ito E, Sameshima K, Kato K, Kure S, Matsubara Y.
    • 雑誌名

      J Med Genet A 143

      ページ: 799-807

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Genomic deletion within GLDC is a major cause of non-ketotic hyperglycinaemia2007

    • 著者名/発表者名
      Kanno J, Hutchin T, Kamada F, Narisawa A, Aoki Y, Matsubara Y, Kure S.
    • 雑誌名

      J Med Genet 44

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Comprehensive mutation analysis of GLDC, AMT, and GCSH in nonketotic hyperglycinemia2006

    • 著者名/発表者名
      Kure S, Kato K, Dinopoulos A, Gail C, DeGrauw TJ, Christodoulou J, Bzduch V, Kalmanchey R, Fekete G, Trojovsky A, Plecko B, Breningstall G, Tohyama J, Aoki Y, Matsubara Y.
    • 雑誌名

      Hum Mutat 27

      ページ: 343-352

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Rapid diagnosis of glycine encephalopathy by 13C-glycine breath test2006

    • 著者名/発表者名
      Kure Sほか
    • 雑誌名

      Ann Neurol 59

      ページ: 862-867

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17659308
  • [雑誌論文] Rapid and non-invasive diagnosis of glycine encephalopathy by ^<13>C-glycine breath test.2006

    • 著者名/発表者名
      Kure S et al.
    • 雑誌名

      Ann Neurol. 59

      ページ: 862-867

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17591067
  • [雑誌論文] Comprehensive mutation analysis of GLDC, AMT, and GCSH in nonketotic hyperglycinemia2006

    • 著者名/発表者名
      Kure S, ほか
    • 雑誌名

      Hum Mutat 27

      ページ: 343-352

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Comprehensive mutation analysis of GLDC, AMT, and GCSH in nonketotic hyperglycinemia (glycine encephalopathy).2006

    • 著者名/発表者名
      Kure et al.
    • 雑誌名

      Hum Mutat 27

      ページ: 343-352

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17591067
  • [雑誌論文] Progressive vacuolating glycine leukoencephalopathy with pulmonary hypertension2006

    • 著者名/発表者名
      del Toro M, Arranz JA, Macaya A, Riudor E, Raspall M, Moreno A, Vazquez E, Ortega A, Matsubara Y, Kure S, Roig M.
    • 雑誌名

      Ann Neurol 60

      ページ: 148-152

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Comprehensive mutation analysis of GLDC, AMT, GCSH in nonketotic hyperglycinemia2006

    • 著者名/発表者名
      Kure S, et al.
    • 雑誌名

      Hum Mutat (印刷中)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17591067
  • [雑誌論文] A novel KCNQ4 one-base deletion in a large pedigree with hearing loss: implication for the genotype-phenotype correlation2006

    • 著者名/発表者名
      Kamada F, Kure S, Kudo T, Suzuki Y, Oshima T, Ichinohe A, Kojima K, Niihori T, Kanno J, Narumi Y, Narisawa A, Kato K, Aoki Y, Ikeda K, Kobayashi T, Matsubara Y.
    • 雑誌名

      J Hum Genet 51

      ページ: 455-460

    • NAID

      10019168005

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Comprehensive mutation analysis of GLDC, AMT, and GCSH in nonketotic hyperglycinemia2006

    • 著者名/発表者名
      Kure Sほか
    • 雑誌名

      Hum Mutat 27

      ページ: 343-352

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17659308
  • [雑誌論文] Rapid and non-invasive diagnosis of glycine encephalopathy by 13C-glycine breath test2006

    • 著者名/発表者名
      Kure S et al.
    • 雑誌名

      Ann Neurol 59

      ページ: 862-867

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17591067
  • [雑誌論文] Rapid diagnosis of glycine encephalopathy by 13C-glycine breath test2006

    • 著者名/発表者名
      Kure S, et. al.
    • 雑誌名

      Ann Neurol 59

      ページ: 862-7

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Rapid diagnosis of glycine encephalopathy by 13C-glycine breath test2006

    • 著者名/発表者名
      Kure S, ほか
    • 雑誌名

      Ann Neurol 59

      ページ: 862-827

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Comprehensive mutation analysis of GLDC, AMT, and GCSH in nonketotic hyperglycinemia2006

    • 著者名/発表者名
      Kure S, et. al.
    • 雑誌名

      Hum Mutat 27

      ページ: 343-52

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Comprehensive mutation analysis of GLDC, AMT, and GCSH in nonketotic hyperglycinemia (glycine encephalopathy)2006

    • 著者名/発表者名
      Kure S et al.
    • 雑誌名

      Hum Mutat 27

      ページ: 343-352

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17591067
  • [雑誌論文] Rapid diagnosis of glycine encephalopathy by 13C-glycine breath test2006

    • 著者名/発表者名
      Kure S, Korman SH, Kanno J, Narisawa A, Kubota M, Takayanagi T, Takayanagi M, Saito T, Matsui A, Kamada F, Aoki Y, Ohura T, Matsubara Y.
    • 雑誌名

      Ann Neurol 59

      ページ: 862-867

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Germline KRAS and BRAF mutations in cardio-facio-cutaneous syndrome2006

    • 著者名/発表者名
      Niihori T, Aoki Y, Narumi Y, Neri G, Cave H, Verloes A, Okamoto N, Hennekam RC, Gillessen-Kaesbach G, Wieczorek D, Kavamura MI, Kurosawa K, Ohashi H, Wilson L, Heron D, Bonneau D, Corona G, Kaname T, Naritomi K, Baumann C, Matsumoto N, Kato K, Kure S, Matsubara Y.
    • 雑誌名

      Nat Genet 38

      ページ: 294-296

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Comprehensive mutation analysis of GLDC, AMT, and GCSH in nonketotic hyperglycinemia.2006

    • 著者名/発表者名
      Kure, S. et al.
    • 雑誌名

      Hum Mutat 27

      ページ: 343-352

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17659308
  • [雑誌論文] Glycine decarboxylase mutations : A distinctive phenotype of nonketolic hyperglycinemia in adults.2005

    • 著者名/発表者名
      Dinopoulos A, Kure S, Chuck G, Sato S, Gilbert D, Matsubara Y, DeGrauw T.
    • 雑誌名

      Neurology 64

      ページ: 1225-1227

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15591080
  • [雑誌論文] Glycine decarboxylase mutations : A distinctive phenotype of nonketotic hypeglycinemia in adults.2005

    • 著者名/発表者名
      Dinopoulos A, Kure S, Chuck G, Sato S, Gilbert D, Matsubara Y, DeGrauw T.
    • 雑誌名

      Neurology 64

      ページ: 1426-1430

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15591080
  • [雑誌論文] Nonketotic hyperglycinemia : Pathophysiological study2005

    • 著者名/発表者名
      Tada K, Kure S
    • 雑誌名

      Proc Jpn Acad Ser B 81

      ページ: 411-417

    • NAID

      130000093813

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17591067
  • [雑誌論文] Glycine cleavage system in neurogenic regions2004

    • 著者名/発表者名
      Ichinohe A, Kure S, et al.
    • 雑誌名

      Glycine cleavage system in neurogenic regions 19

      ページ: 2365-2370

    • NAID

      120005312462

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15591080
  • [雑誌論文] Glycine cleavage system in neurogenic regions2004

    • 著者名/発表者名
      Ichinohe A, Kure S, Mikawa S, Ueki T, Kojima K, Fujiwara K, Iinuma K, Matsubara Y, Sato K.
    • 雑誌名

      Eur J Neurosci 19

      ページ: 2365-2370

    • NAID

      120005312462

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15591080
  • [雑誌論文] Persistent non-ketotic hyperglycinemia with transient or absent symptoms due to a homozygous A802V GLDC mutation.2004

    • 著者名/発表者名
      Korman SH, Kure S et al.
    • 雑誌名

      Ann Neurol 56

      ページ: 139-143

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15591080
  • [雑誌論文] Glycine cleavage system in neurogenic regions2004

    • 著者名/発表者名
      Ichinohe A, Kure S, et al.
    • 雑誌名

      Eur J Neurosci 19

      ページ: 2365-2370

    • NAID

      120005312462

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15591080
  • [雑誌論文] Mild variant of nonketotic hyperglycinemia with typical neonatal presentations : Mutational and the in vitro expression analyses in two patients.2004

    • 著者名/発表者名
      Kure S, Ichinohe A, Kojima K, Sato K, Kizaki Z, Inoue F, Yamanaka C, Matsubara Y.
    • 雑誌名

      J Pediatr 144

      ページ: 827-829

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15591080
  • [雑誌論文] Glycine cleavage system in neurogenic regions2004

    • 著者名/発表者名
      Ichinohe A, Kure S, et al.
    • 雑誌名

      Glycine cleavage system in neurogenic regions 19

      ページ: 2365-2370

    • NAID

      120005312462

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16012203
  • [雑誌論文] Persistent non-ketotic hyperglycinemia with transient or absent symptoms due to a homozygous A802V GLDC mutation.2004

    • 著者名/発表者名
      Korman SH, Boneh A, Ichinohe A, Kojima K, Ergaz Z, Gomori JM, Gutman A, Kure S.
    • 雑誌名

      Ann Neurol 56

      ページ: 139-143

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15591080
  • [雑誌論文] Persistent non-ketotic hyperglycinemia with transient or absent symptoms due to homozygous A802V GLDC mutation.2004

    • 著者名/発表者名
      Korman SH, Kure S et al.
    • 雑誌名

      Ann Neurol 19

      ページ: 139-143

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15591080
  • [雑誌論文] Mild variant of nonketotic hyperglycinemia with typical neonatal presentations2004

    • 著者名/発表者名
      Kure S, Ichinohe A, et al.
    • 雑誌名

      J Pediatr 144

      ページ: 827-829

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15591080
  • [雑誌論文] Persistent non-kenotic hyperglycinemia with transient or absent symptoms due to a homozygous A802V GLDC mutation.2004

    • 著者名/発表者名
      Konnan SH, Kure S et al.
    • 雑誌名

      Ann Neurol 19

      ページ: 139-143

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16012203
  • [雑誌論文] Mutation detection of GJB2 using IsoCode nd real-time quantitative PR reaction with SYBR Green I for newborn hearing screening.2004

    • 著者名/発表者名
      Kudo T, Oshima T, Kure S, et al.
    • 雑誌名

      Laryngoscope 114

      ページ: 1299-1304

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16012203
  • [雑誌論文] Mutation detection of GJB2 using IsoCode nd real-time quantitative PCR reaction with SYBR Green I for newborn hearing screening.2004

    • 著者名/発表者名
      Kudo T, Oshima T, Kure S, et al.
    • 雑誌名

      Laryngoscope 114

      ページ: 1299-1304

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15591080
  • [雑誌論文] Detection of single nucleotide substitution by competitive allele-specific short oligonucleotide hybridization (CASSOH) with immunochromatographic strip.2003

    • 著者名/発表者名
      Matsubara Y, Kure S.
    • 雑誌名

      Hum Mutat 22

      ページ: 166-172

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15390111
  • [雑誌論文] Detection of single nucleotide substitution by CASSOH with immunochromatographic strip.2003

    • 著者名/発表者名
      Matsubara Y, Kure S
    • 雑誌名

      Hum Mutat 22

      ページ: 166-172

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15390111
  • [雑誌論文] The Ras/MAPK syndromes: novel roles of the RAS pathway in humna genetic disorders

    • 著者名/発表者名
      Aoki Y, Niihori T, Narumi Y, Kure S, Matsubara Y.
    • 雑誌名

      Hum Mutat (in press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [学会発表] 機械学習を用いたクラスタリングによる自閉スペクトラム症の原因遺伝子の探索2019

    • 著者名/発表者名
      永井雅人、成田暁、水野聖士、荻島創一、田宮元、植木優夫、櫻井利恵子、牧野悟士、小原拓、石黒真美、山中千鶴、松原博子、村上慶子、小林朋子、小林美佳、寳澤篤、菊谷昌浩、目時弘仁、呉繁夫、栗山進一
    • 学会等名
      第29回日本疫学会学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05242
  • [学会発表] 同胞発症家系を用いたステロイド感受性ネフローゼ症候群の遺伝的背景の解析2019

    • 著者名/発表者名
      呉 繁夫
    • 学会等名
      日本腎臓学会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03612
  • [学会発表] 8q22.3領域の微細欠失を認めた女児例2015

    • 著者名/発表者名
      小林朋子・菊池敦生・森田浩之・市野井那津子・佐藤亮・呉繁夫・川目裕
    • 学会等名
      第38回日本小児遺伝学会学術集会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜会議センター(神奈川・横浜)
    • 年月日
      2015-07-25
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • [学会発表] マイクロアレイ染色体検査がもたらす心理社会的影響~症例報告~2015

    • 著者名/発表者名
      小林朋子・菊池敦生・市野井那津子・佐藤亮・呉繁夫・川目裕
    • 学会等名
      第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • 発表場所
      三井ガーデンホテル千葉(千葉・千葉)
    • 年月日
      2015-06-25
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • [学会発表] DYNC1H1遺伝子に新規変異を同定した大脳皮質形成異常と両下肢近位筋優位の筋萎縮を認める家族例2015

    • 著者名/発表者名
      小林朋子・萩野谷和裕・植松貢・中山東城・福與なおみ・佐藤優子・久保田由紀・宮武聡子・才津浩智・松本直通・呉繁夫
    • 学会等名
      第57回日本小児神経学会総会
    • 発表場所
      帝国ホテル大阪(大阪・大阪)
    • 年月日
      2015-05-28
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • [学会発表] Identification of a susceptibility gene for Moyamoya disease2013

    • 著者名/発表者名
      Kure S
    • 学会等名
      Kure S in 3rd Inetrnational Moyamoya disease Meeting
    • 発表場所
      Sapporo, Japan
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390267
  • [学会発表] RBPJ 遺伝子異常を認めたてんかんを伴う近位4p 欠失症候群の一例2013

    • 著者名/発表者名
      中山東城, 才津浩智, 遠藤若葉, 菊池敦生, 植松貢, 萩野谷和裕, 福與なおみ, 小林朋子, 岩崎真樹, 冨永悌二, 呉繁夫, 松本直通
    • 学会等名
      第57回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      仙台
    • 年月日
      2013-10-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24791039
  • [学会発表] Drave症候群におけるStiripentolの治療効果の検討2013

    • 著者名/発表者名
      小林朋子・中山東城・植松貢・福與なおみ・久保田由紀・佐藤優子・菊池敦生・呉繁夫
    • 学会等名
      第47回日本てんかん学会学術集会
    • 発表場所
      北九州
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • [学会発表] Identification of a susceptibility gene for Moyamoya disease2013

    • 著者名/発表者名
      Kure S.
    • 学会等名
      in 3rd Inetrnational Moyamoya disease Meeting
    • 発表場所
      Sapporo, Japan
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659486
  • [学会発表] SLC2A1遺伝子変異を同定した古典型GLUT1欠損症候群の1例2013

    • 著者名/発表者名
      小林朋子・植松貢・中山東城・福與なおみ・菊池敦生・佐藤優子・守屋充司・佐藤亮・柿坂庸介・呉繁夫
    • 学会等名
      第55回日本小児神経学会総会
    • 発表場所
      大分
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • [学会発表] SLC2A1遺伝子同一変異でも表現型は多彩であることが示唆されたグルコーストランスポーター1欠損症候群の1例2013

    • 著者名/発表者名
      小林朋子・植松貢・中山東城・福與なおみ・菊池敦生・守屋充司・呉繁夫
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第58回大会
    • 発表場所
      仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • [学会発表] モヤモヤ病遺伝子を追う2013

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 学会等名
      広島先天代謝異常症治療研究会
    • 発表場所
      広島
    • 年月日
      2013-02-08
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659512
  • [学会発表] Identification of a susceptibility gene for Moyamoya disease2012

    • 著者名/発表者名
      Kure S.
    • 学会等名
      Genetics and Genomics of Vascular Disease Workshop II in NAVBO Workshops in Vascular Biology 2012
    • 発表場所
      in Pacific Grove, CA, Monterey,USA
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659486
  • [学会発表] モヤモヤ病感受性遺伝子の同定とその臨床的意義2012

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 学会等名
      日本小児神経学会関東地方会特別講演
    • 発表場所
      宇都宮
    • 年月日
      2012-03-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659512
  • [学会発表] Identification of Moyamoya disease gene and its clinical significance2012

    • 著者名/発表者名
      Kure S
    • 学会等名
      GCOE (Global center of excellence) meeting
    • 発表場所
      Singapore
    • 年月日
      2012-08-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659512
  • [学会発表] Identification of a susceptibility gene for Moyamoya disease in Japanese patients with Moyamoya disease and its clinical significance2012

    • 著者名/発表者名
      Kure S, Kamada F , Aoki Y , Abe Y , Kikuchi A, Komatsuzaki S, Kanno J, Matsubara Y , T ouho H, Miyatake S, Matsumoto N
    • 学会等名
      54 th Annual meeting of Society of Child Neurology
    • 発表場所
      Sapporo, Japan
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390267
  • [学会発表] モヤモヤ病遺伝子を追う特別講演2012

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 学会等名
      日本小児科学会秋田地方会
    • 発表場所
      秋田市
    • 年月日
      2012-07-21
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659512
  • [学会発表] Identification of a susceptibility gene for Moyamoya disease2012

    • 著者名/発表者名
      Kure S
    • 学会等名
      Kure S Genetics and Genomics of Vascular Disease Workshop II in NAVBO Workshops in V ascular Biology 2012
    • 発表場所
      in Pacific Grove, CA, Monterey
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390267
  • [学会発表] Identification of a susceptibility gene for Moyamoya disease in Japanese patients with Moyamoya disease and its clinical significance2012

    • 著者名/発表者名
      Kure S, Kamada F, Aoki Y, Abe Y, Kikuchi A, Komatsuzaki S, Kanno J, Matsubara Y, Touho H, Miyatake S, Matsumoto N.
    • 学会等名
      54th Annual meeting of Society of Child Neurology
    • 発表場所
      Sapporo, Japan
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659486
  • [学会発表] Identification of Moyamoya disease gene, RNF2132012

    • 著者名/発表者名
      Kure S
    • 学会等名
      (Invited lecture) NAVBO Workshops in Vascular Biology 2012
    • 発表場所
      Pacific Grove, CA, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659512
  • [学会発表] Noonan症候群類縁疾患と小児血液腫瘍におけるCBLの分子遺伝学的解析2012

    • 著者名/発表者名
      齋藤由佳、青木洋子、村松秀樹、今泉益栄、力石健、笹原洋二、呉繁夫、新堀哲也、小島勢二、松原洋一
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第57回大会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659513
  • [学会発表] モヤモヤ病感受性遺伝子の同定とその臨床的意義2012

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 学会等名
      日本小児神経学会総会
    • 発表場所
      札幌市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659512
  • [学会発表] PKU研究から生まれた基本概念-新生児スクリーニング、Phe制限食、BH4反応性2011

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 学会等名
      第5回成育代謝異常症研究会
    • 発表場所
      国立成育医療センター(東京)
    • 年月日
      2011-03-04
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591214
  • [学会発表] Identification of Moyamoya disease gene2011

    • 著者名/発表者名
      Kure S
    • 学会等名
      Annual meeting of American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      Montreal, Canada
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659512
  • [学会発表] Identification of a susceptibility gene for Moyamoya disease, RNF213 by a genome-wide association study2011

    • 著者名/発表者名
      S. Kure, F. Kamada, Y. Aoki ,Y. Abe S, Komatsuzaki, A. Kikuch, J.Kanno, T. Niihori, M. Fuji-mura,Y. Mashimo, M. Ono, N. Ishii, Y. Owada, Y. Suzuki, A. Hata,T. Tominaga, Y. Matsubara
    • 学会等名
      12th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      モントリオール、カナダ
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659513
  • [学会発表] モヤモヤ病遺伝的要因の解明-疾患感受性遺伝子と創始者変異の同定2011

    • 著者名/発表者名
      呉 繁夫, 鎌田文顕, 青木洋子, 阿部裕, 新堀哲也, 小松崎匠子, 菊池敦生, 菅野潤子, 土屋滋, 松原洋一
    • 学会等名
      第114回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390267
  • [学会発表] モヤモヤ病感受性遺伝子の同定2011

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 学会等名
      日本小児神経学会
    • 発表場所
      横浜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659512
  • [学会発表] モヤモヤ病の疾患感受性遺伝子の同定2011

    • 著者名/発表者名
      呉 繁夫
    • 学会等名
      第53回日本神経学会総会
    • 発表場所
      横浜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390267
  • [学会発表] Epidemiological features of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome: findings from the first nationwide survey2011

    • 著者名/発表者名
      Y. Abe, Y. Aoki, S. Kuriyama, H. Kawame, N. Okamoto, K. Kurosawa, H. Ohashi, S. Mizuno, T. Ogata, S. Kure, T. Niihori, Y. Matsubara
    • 学会等名
      12th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      モントリオール、カナダ
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659513
  • [学会発表] モヤモヤ病遺伝的要因の解明-疾患感受性遺伝子と創始者変異の同定2011

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫、鎌田文顕、青木洋子、阿部裕、新堀哲也、小松崎匠子、菊池敦生、菅野潤子、土屋滋、松原洋一
    • 学会等名
      第114回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659486
  • [学会発表] モヤモヤ病の疾患感受性遺伝子の同定2011

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 学会等名
      第53回日本神経学会総会
    • 発表場所
      横浜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24659486
  • [学会発表] Nonketotic hyperglycinemia2010

    • 著者名/発表者名
      Kure S
    • 学会等名
      The 13^<th> Annual Meeting of the Infantile Seizure Society
    • 発表場所
      Howard Plaza Hotel, Taipei, Taiwan
    • 年月日
      2010-03-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591214
  • [学会発表] フェニルケトン尿症に対するテトラヒドロビオプテリン療法2010

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 学会等名
      第113回日本先天代謝異常症学術集会
    • 発表場所
      盛岡市民ホール(盛岡市)
    • 年月日
      2010-04-23
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591214
  • [学会発表] PKUに対するBH4療法-有効性の発見と治療の現状2010

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 学会等名
      第52回先天代謝異常学会総会
    • 発表場所
      大阪国際会議場(大阪府)
    • 年月日
      2010-10-23
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591214
  • [学会発表] 遺伝生化学-先天代謝異常症入門2010

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 学会等名
      第1回遺伝医学セミナー入門コース
    • 発表場所
      ぷらざ菜の花(千葉市)
    • 年月日
      2010-02-18
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591214
  • [学会発表] グリシンおよびフェニルアラニン代謝異常症の病態解明と治療法開発に関する研究2010

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 学会等名
      日本先天代謝異常学会総会
    • 発表場所
      大阪国際会議場
    • 年月日
      2010-10-21
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591214
  • [学会発表] グリシンおよびフェニルアラニン代謝異常症の病態解明と治療法開発に関する研究2010

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 学会等名
      第52回先天代謝異常学会総会
    • 発表場所
      大阪国際会議場(大阪府)
    • 年月日
      2010-10-21
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591214
  • [学会発表] Glycine encephalopathy International Symposium on Epilepsy in Neurometabolic disease2010

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 学会等名
      Epilepsy in Neurometabolic Disease
    • 発表場所
      Taipei, Taiwan
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591214
  • [学会発表] DYNC1H1新規変異を同定した大脳皮質形成異常と両下肢筋萎縮を認める一例~明らかになってきたDYNC1H1変異型と表現型との関連~

    • 著者名/発表者名
      小林朋子・萩野谷和裕・宮武聡子・才津浩智・植松貢・中山東城・福與なおみ・川目裕・呉繁夫・松本直通
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第59回大会
    • 発表場所
      タワーホール船堀(東京・江戸川)
    • 年月日
      2014-11-20 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • [学会発表] 緩徐進行性の小脳失調を呈する2歳男児

    • 著者名/発表者名
      小林朋子・植松貢・中山東城・久保田由紀・福與なおみ・阿部裕・菊池敦生・呉繁夫
    • 学会等名
      第164回東北小児神経学研究会
    • 発表場所
      仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • [学会発表] Infantile spasmsを呈したPallister-Killian症候群の2例

    • 著者名/発表者名
      小林朋子・植松貢・中山東城・菊池敦生・遠藤若葉・佐藤寛記・佐藤優子・鈴木智・福與なおみ・久保田由紀・川目裕・呉繁夫
    • 学会等名
      第56回日本小児神経学会総会
    • 発表場所
      アクトシティ浜松(静岡・浜松)
    • 年月日
      2014-05-29 – 2014-05-31
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • [学会発表] シリーズ形成スパズム発作に対してACTH療法が有効だったPallister-Killian症候群の2例

    • 著者名/発表者名
      小林朋子・植松貢・中山東城・菊池敦生・遠藤若葉・佐藤寛記・佐藤優子・鈴木智・福與なおみ・久保田由紀・川目裕・呉繁夫
    • 学会等名
      第48回日本てんかん学会学術集会
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京・新宿)
    • 年月日
      2014-10-02 – 2014-10-03
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • 1.  松原 洋一 (00209602)
    共同の研究課題数: 21件
    共同の研究成果数: 27件
  • 2.  大浦 敏博 (10176828)
    共同の研究課題数: 15件
    共同の研究成果数: 0件
  • 3.  鈴木 洋一 (80216457)
    共同の研究課題数: 10件
    共同の研究成果数: 0件
  • 4.  冨永 悌二 (00217548)
    共同の研究課題数: 7件
    共同の研究成果数: 8件
  • 5.  成澤 邦明 (90004647)
    共同の研究課題数: 6件
    共同の研究成果数: 0件
  • 6.  青木 洋子 (80332500)
    共同の研究課題数: 5件
    共同の研究成果数: 23件
  • 7.  栗山 進一 (90361071)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 1件
  • 8.  呉 繁夫 (70211191)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 0件
  • 9.  根東 義明 (00221250)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 0件
  • 10.  坂本 修 (20333809)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 0件
  • 11.  藤原 幾磨 (10271909)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 12.  新堀 哲也 (40436134)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 6件
  • 13.  菊池 敦生 (30447156)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 14.  加我 牧子 (20142250)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 15.  安原 昭博 (70158004)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 16.  菅野 潤子 (30509386)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 17.  小林 朋子 (50436119)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 18件
  • 18.  川目 裕 (60246395)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 5件
  • 19.  中山 東城 (40613302)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 3件
  • 20.  廣瀬 伸一 (60248515)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 21.  山本 俊至 (20252851)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 22.  多田 啓也 (20046907)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 23.  飯沼 一宇 (80004927)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 24.  萩野谷 和裕 (00208414)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 25.  横山 浩之 (40271952)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 26.  小林 圭子 (70108869)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 27.  山口 清次 (60144044)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 28.  菊谷 昌浩 (80361111)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 29.  石黒 真美 (10632242)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 30.  宮下 真子 (70765429)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 31.  瀧 靖之 (10375115)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 32.  宗形 光敏 (30312573)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 33.  田邉 修 (70221398)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 34.  田宮 元 (10317745)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 35.  瀬戸 俊之 (60423878)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 36.  吉川 貴仁 (10381998)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 37.  萩原 久
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 38.  山中 千鶴
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 39.  松原 博子
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 40.  永井 雅人
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 41.  小原 拓
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 42.  花水 啓
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 43.  黒岩 義之
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 44.  児矢野 繁
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 45.  緒方 勤
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 46.  松本 直通
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 47.  藤村 幹
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 48.  新妻 邦泰
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 49.  坂田 洋之
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 50.  土屋 滋
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 51.  峯岸 正好
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 52.  守村 敏史
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 53.  井上 健
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 54.  塚口 裕康
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

URL: 

この研究者とORCID iDの連携を行いますか?
※ この処理は、研究者本人だけが実行できます。

Are you sure that you want to link your ORCID iD to your KAKEN Researcher profile?
* This action can be performed only by the researcher himself/herself who is listed on the KAKEN Researcher’s page. Are you sure that this KAKEN Researcher’s page is your page?

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi