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小崎 健次郎  Kosaki Kenjiro

ORCIDORCID連携する *注記
… 別表記

小さき 健次郎  コサキ ケンジロウ

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研究者番号 30234743
その他のID
所属 (現在) 2025年度: 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2011年度 – 2017年度: 慶應義塾大学, 医学部, 教授
2007年度 – 2010年度: 慶應義塾大学, 医学部, 准教授
2007年度: 慶應義塾大学, 医学研究科, 准教授
2002年度 – 2006年度: 慶應義塾大学, 医学部, 助教授
2002年度 – 2003年度: 慶應義塾大学, 医学部, 講師 … もっと見る
1999年度 – 2002年度: 慶應義塾大学, 医学部, 専任講師
2000年度: 慶応義塾大学, 医学部, 専任講師
2000年度: 慶應義塾大学, 医学部, 講師 隠す
審査区分/研究分野
研究代表者
小児科学 / 胎児・新生児医学 / 病態検査学 / 小児科学
研究代表者以外
小児科学 / 病態検査学 / 産婦人科学 / 産婦人科学 / 消化器内科学 / 小児科学 / 小児外科学
キーワード
研究代表者
マイクロアレイ / 先天異常 / バイオインフォマティクス / ダイオキシン受容体 / ゲノム / ダイオキシン / teratogen / brain / microarray / endocrine disruptors … もっと見る / TCDD / dioxin / ヒト完全長cDNA配列 / CONGENITAL MALFORMATIONS / MUTATION ANALYSIS / LEFT-RIGHT AXIS / SITUS AMBIGUUS / SITUS INVERSUS / 遺伝子変異 / 先天性心疾患 / 変異解析 / 左右軸 / 内臓錯位 / 内臓逆位 / アレイCGH / 遺伝子診断 / 先天異常症候群 / 検査の感度 / アレイ / 遺伝子 / エンハンサー / 多発奇形症候群 / ニワトリ胚 / 発生生物学 / 内分泌撹乱因子 / 環境因子 / 催奇形因子 / 奇形 / 多型 / 環境ホルモン / 内分泌撹乱物質 / ミクロペニス / 連関解析 … もっと見る
研究代表者以外
細胞周期 / 神経発生 / 大脳皮質発生 / エピジェネティクス / 遺伝子検査学 / 大脳皮質 / マウス / 神経前駆細胞 / MMP-8 / cell cycle / neuronal progenitor cells / p27Kip1 / TCDD / endometriosis / 子宮筋腫 / 子宮内膜症 / ダイオキシン / H.pylori / SNP / SHOX / 臨床的有用性 / 臨床的妥当性 / 分析的妥当性 / 精度管理 / 遺伝学的検査 / acetylation / mice / cerebral cortical histogenesis / epigenetics / アセチル化 / 子宮腺筋症 / LXA4R / neonate / E2 gene / maple syrup urine disease / Philippine / 新生児 / E2遺伝子 / メープルシロップ尿症 / フィリピン / differentiation / mouse / in utero exposure / cortical histogenesis / p27Kipl / 分化誘導 / 胎内曝露 / leiomyoma / dioxin / atrophic gastritis / cytokine / antral predominant gastritis / corpus predominant gastritis / TLR4 / polymorphism / endotoxin (LPS) / 胃粘膜上皮細胞 / 細胞遊走 / 画像処理 / 細胞欠損領域を作製する器具 / エンドトキシン / 萎縮性胃炎 / サイトカイン / Corpus predominant gastritis / Antrum predominant gastritis / Toll様受容体 / 遺伝子多型 / エンドトキシン(LPS) / LYMPHOEDEMA / GONADAL FUNCTION / SHORT STATURE / TURNER SKELETAL FEATURES / HAPLOINSUFFICIENCY / SEX CHROMOSOME / X染色体短腕欠失 / 量効果 / Langer type skeletal dysplasia / dyscondrosteosis / 下肢長比 / 座高 / 成長パターン / リンパ浮腫 / 性腺機能 / 特発性低身長 / ターナー骨格徴候 / 半量不全 / 性染色体 / 神経幹細胞 / 小児神経 / エピゲノム / メチル化 / 次世代シーケンサー / 網羅的遺伝子解析 / 神経堤幹細胞 / 腸管グリア / hypoganglionosis / ヒルシュスプルング病類縁疾患 / ヒルシュスプルング病 / 神経堤細胞 / 再生医療 / 幹細胞 / 分化 / 発生 / 腸管神経 / 小児神経学 / エピジェネティック / オリゴDNAアレイCGH法 / ラッセル・シルバー症候群 / ゲノムDNAアレイCGH / オリゴDNAアレイCGH / 子宮内発育遅延 / ラッセルシルバー症候群 / 先天異常学 / 遺伝 / 稀少疾患 / ヒストン脱アセチル化 / ガイドライン / OECD / 標準化 隠す
  • 研究課題

    (22件)
  • 研究成果

    (46件)
  • 共同研究者

    (33人)
  •  次世代シーケンサ解析を含む遺伝学的検査の質と臨床的評価、倫理社会的問題の検討

    • 研究代表者
      小杉 眞司
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2017
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      病態検査学
    • 研究機関
      京都大学
  •  先天奇形症候群の大脳皮質発生異常にエピジェネティクス機構が果たす役割に関する研究

    • 研究代表者
      高橋 孝雄
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2016
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  ヒストンメチル化機構の異常が神経幹細胞の細胞分裂動態に与える影響に関する研究

    • 研究代表者
      三橋 隆行
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2015
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  遺伝学的検査の質と有用性評価に関する研究-次世代シークエンサの臨床応用を見据えて

    • 研究代表者
      小杉 眞司
    • 研究期間 (年度)
      2012 – 2014
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      病態検査学
    • 研究機関
      京都大学
  •  ヒルシュスプルング病および類縁疾患の原因遺伝子解析と神経堤幹細胞移植治療

    • 研究代表者
      下島 直樹
    • 研究期間 (年度)
      2012 – 2014
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児外科学
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  神経前駆細胞の細胞周期恒常性維持にエピジェネティクス機構が果たす役割に関する研究

    • 研究代表者
      高橋 孝雄
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2013
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  ラッセル・シルバー症候群におけるエピジェネティック機構の解明

    • 研究代表者
      吉橋 博史
    • 研究期間 (年度)
      2010 – 2012
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  分子遺伝学的検査の妥当性・有用性に関する研究

    • 研究代表者
      小杉 眞司
    • 研究期間 (年度)
      2009 – 2011
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      病態検査学
    • 研究機関
      京都大学
  •  オリゴDNAアレイCGH法による25種の先天異常症候群の遺伝子内欠失の網羅的解析研究代表者

    • 研究代表者
      小崎 健次郎
    • 研究期間 (年度)
      2009 – 2011
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      病態検査学
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  時期特異的遺伝子強制発現マウスを用いた神経幹細胞のクロマチン調節機構に関する研究

    • 研究代表者
      高橋 孝雄
    • 研究期間 (年度)
      2008 – 2010
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  遺伝学的検査の標準化と精度管理に関する研究

    • 研究代表者
      小杉 眞司
    • 研究期間 (年度)
      2007 – 2008
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      病態検査学
    • 研究機関
      京都大学
  •  多発奇形症候群責任遺伝子群の組織特異的発現機構の解明:比較ゲノム学的検討研究代表者

    • 研究代表者
      小崎 健次郎
    • 研究期間 (年度)
      2006 – 2007
    • 研究種目
      萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  神経幹細胞の分化誘導とエピジェネティクス機構(クロマチン調節機構)に関する研究

    • 研究代表者
      高橋 孝雄
    • 研究期間 (年度)
      2006 – 2007
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  フィリピンで多発するメープルシロップ尿症に関する分子疫学調査

    • 研究代表者
      松尾 雅文
    • 研究期間 (年度)
      2004 – 2006
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      神戸大学
  •  子宮筋腫・子宮内膜症の発症と骨盤痛発生に関与する発現遺伝子の解析

    • 研究代表者
      浅田 弘法
    • 研究期間 (年度)
      2004 – 2005
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      産婦人科学
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  ダイオキシンの胎児毒性に関する研究:大脳皮質発生モデルを用いた解析

    • 研究代表者
      高橋 孝雄
    • 研究期間 (年度)
      2003 – 2004
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  バイオインフォマティクスを用いたダイオキシン受容体標的遺伝子の系統的同定研究代表者

    • 研究代表者
      小崎 健次郎
    • 研究期間 (年度)
      2003 – 2004
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      胎児・新生児医学
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  子宮内膜症の進展および子宮筋腫の発症とダイオキシン受容体関連蛋白多型との相関

    • 研究代表者
      浅田 弘法 (黒島 弘法)
    • 研究期間 (年度)
      2002 – 2003
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      産婦人科学
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  先天異常とダイオキシン受容体関連蛋白の多型との相関:性腺機能障害と口蓋裂研究代表者

    • 研究代表者
      小崎 健次郎
    • 研究期間 (年度)
      2001 – 2002
    • 研究種目
      萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  Toll様受容体遺伝子多型によるH.pylori応答性単球動態と胃粘膜疾患関連性

    • 研究代表者
      鈴木 秀和
    • 研究期間 (年度)
      2001 – 2002
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      消化器内科学
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  擬常染色体領域上に存在するSHOX遺伝子の臨床的役割と成長制御機構の解明

    • 研究代表者
      松尾 宣武
    • 研究期間 (年度)
      2000 – 2002
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      国立成育医療センター(研究所)
      慶應義塾大学
  •  ヒト内臓逆位の分子遺伝学的研究:INVERSIN・LEFTY2の遺伝子変異解析研究代表者

    • 研究代表者
      小崎 健次郎 (小さき 健次郎)
    • 研究期間 (年度)
      1999 – 2000
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      慶應義塾大学

すべて 2017 2016 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 2005 2004 2003 2002 その他

すべて 雑誌論文 学会発表

  • [雑誌論文] Hydrocephalus with Hirschsprung disease : Severe end of X-linked hydrocephalus spectrum2012

    • 著者名/発表者名
      Takenouchi T, Nakazawa M, Kanemura Y, Shimozato S, Yamasaki M, Takahashi T, Kosaki K
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics

      巻: 158 号: 4 ページ: 812-815

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.35245

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590638
  • [雑誌論文] Ophthalmic features of CHARGE syndrome with CHD7 mutations. 158A(3) : 514-82012

    • 著者名/発表者名
      Nishina S, Kosaki R, Yagihashi T, Azuma N, Okamoto N, Hatsukawa Y, Kurosawa K, Yamane T, Mizuno S, Tsuzuki K, Kosaki K
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics

      巻: 158 号: 3 ページ: 514-518

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.34400

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590638, KAKENHI-PROJECT-22591975, KAKENHI-PROJECT-24659770
  • [雑誌論文] Ophthalmic features of CHARGE syndrome with CHD7 mutations2012

    • 著者名/発表者名
      Nishina S, Kosaki R, Yagihashi T, Azuma N, Okamoto N, Hatsukawa Y, Kurosawa K, Yamane T, Mizuno S, Tsuzuki K, Kosaki K.
    • 巻
      158巻
    • ページ
      514-518
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590638
  • [雑誌論文] Hydrocephalus with Hirschsprung disease : Severe end of X-linked hydrocephalus spectrum2012

    • 著者名/発表者名
      Takenouchi T, Nakazawa M, Kanemura Y, Shimozato S, Yamasaki M, Takahashi T, Kosaki K.
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics

      巻: 158巻 ページ: 812-815

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590638
  • [雑誌論文] Role of rare cases in deciphering the mechanisms of congenital anomalies : CHARGE syndrome research. Kosaki K.2011

    • 著者名/発表者名
      Kenjiro Kosaki
    • 雑誌名

      Congenital Anomalies

      巻: 51 ページ: 12-15

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590638
  • [雑誌論文] In utero exposure to dioxin causes neocortical dysgenesis through the actions of p27^<Kip1>2010

    • 著者名/発表者名
      Mitsuhashi T, Yonemoto J, Sone H, Kosuge Y, Kosaki K, Takahashi T
    • 雑誌名

      Proc Natl Acad Sci USA 107(37)

      ページ: 16331-5

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390299
  • [雑誌論文] In utero exposure to dioxin causes neocortical dysgenesis through the actions of p27Kip1.2010

    • 著者名/発表者名
      Mitsuhashi T, Yonemoto J, Sone H, Kosuge Y, Kosaki K, Takahashi T.
    • 雑誌名

      Proc Natl Acad Sci USA

      巻: 107 ページ: 16331-16335

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390299
  • [雑誌論文] Two distinctive classic genetic syndromes, 22q11.2 deletion syndrome and Angelman syndrome, occurring within the same family.2009

    • 著者名/発表者名
      Kosaki R, Migita O, Takahashi T, Kosaki K
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 149A

      ページ: 702-5

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390299
  • [雑誌論文] Effects of the CYP2D6*10 alleles and co-medication with CYP2D6-dependent drugs on risperidone metabolism in patients with schizophrenia.2009

    • 著者名/発表者名
      Yagihashi T, Mizuno M, Chino B, Sato Y, Sakuma K, Takebayashi T, Takahashi T, Kosaki K
    • 雑誌名

      Hum Psychopharmacol. 24

      ページ: 301-8

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390299
  • [雑誌論文] Caudal regression and tracheoesophageal malformation induced by adriamycin : A novel chick model of VATER association.2009

    • 著者名/発表者名
      Naito Y, Kimura T, Aramaki M, Izumi K, Okada Y, Suzuki H, Takahashi T, Kosaki K
    • 雑誌名

      Pediatr Res 65

      ページ: 607-12

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390299
  • [雑誌論文] Split hand foot malformation with whorl-like pigmentary pattern : Phenotypic expression of somatic mosaicism for the p63 mutation.2008

    • 著者名/発表者名
      Kosaki R, Naito Y, Torii C, Takahashi T, Nakajima T, Kosaki K
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 146

      ページ: 2574-2577

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390299
  • [雑誌論文] Embryonic expression profile of chicken CHD7, the ortholog of the causative gene for CHARGE syndrome2007

    • 著者名/発表者名
      Aramaki, M, Kimura, T, Udaka, T, Kosaki, R, Mitsuhashi, T, Okada, Y, Takahashi, T, Kosaki, K
    • 雑誌名

      Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 79

      ページ: 50-57

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390302
  • [雑誌論文] 遺伝子検査ネットワーク.2007

    • 著者名/発表者名
      沼部 博直, 松原 洋一, 小崎 健次郎, 小杉 眞司
    • 雑誌名

      臨床検査 51

      ページ: 1621-1623

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19590556
  • [雑誌論文] (2007)遺伝子診断を取り巻く最近の動向2007

    • 著者名/発表者名
      沼部博直、松原洋一、小崎健次郎、小杉眞司
    • 雑誌名

      遺伝子検査ネットワーク臨床検査 51(12)

      ページ: 1621-1623

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19590556
  • [雑誌論文] Identification of a prosencephalic-specific enhancer of SALL1:Comparative genomic approach using the chick embryo2007

    • 著者名/発表者名
      Izumi, K., Aramaki, M., Kimura, T., Naito, Y., Udaka, T., Uchikawa, M., Kondoh, H., Suzuki, H., Cho, G. Okada, Y., Takahashi, T., Golden, JA., Kosaki, K.
    • 雑誌名

      Pediatric Research 61

      ページ: 660-665

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18659307
  • [雑誌論文] Genome-wide screening of dioxin-responsive genes in fetal brain : bioinformatic and experimental approaches2006

    • 著者名/発表者名
      Fujita, H, Samejima, H, Kitagawa, N, Mitsuhashi, T, Washio, T, Yonemoto, J, Tomita, M, Takahashi, T, Kosaki, K
    • 雑誌名

      Congenital Anomaly 46

      ページ: 135-143

    • NAID

      10027385612

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390302
  • [雑誌論文] DHPLC in clinical molecular diagnostic services.2005

    • 著者名/発表者名
      Kosaki K, et al.
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab.(Review) 86(1-2)

      ページ: 117-123

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16591685
  • [雑誌論文] DHPLC in clinical molecular diagnostic services.2005

    • 著者名/発表者名
      Kosaki K, et al.
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab. 86・1_2

      ページ: 117-23

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16591685
  • [雑誌論文] Marfanoid Habitus With Abnormal Situs.2004

    • 著者名/発表者名
      Kosaki K, Bird LM, Maeda J, Higuchi M, Jones MC, Matsumoto M.
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics 127A

      ページ: 310-312

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15591162
  • [雑誌論文] Position-specific expression of Hox genes along the gastrointestinal tract.2004

    • 著者名/発表者名
      Yahagi N, Kosaki R, Ito T, Mitsuhashi T, Shimada H, Tomita M, Takahashi T, Kosaki K.
    • 雑誌名

      Congenital Anomalies 44

      ページ: 18-26

    • NAID

      10018085417

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15390327
  • [雑誌論文] In utero dioxin (TCDD) exposure causes neocortical dysgenesis : coordinate regulation of probability of cell cycle exit and laminar fate of neocortical neurons.2004

    • 著者名/発表者名
      Mitsuhashi T, Yonemoto J, Kosuge Y, Kosaki K, Tohyama C, Takahashi T.
    • 雑誌名

      Soc Neurosci Abstr(online) 30

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15390327
  • [雑誌論文] Absent inner dynein arms in a fetus with familial hydrocephalus-situs abnormality.2004

    • 著者名/発表者名
      Kosaki K, Ikeda K, Miyakoshi K, Ueno M, Kosaki R, Takahashi D, Tanaka M, Torikata C, Yoshimura Y, Takahashi T.
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics 129

      ページ: 308-311

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15591162
  • [雑誌論文] Marfanoid habitus with abnormal situs.2004

    • 著者名/発表者名
      Kosaki K, Bird LM, Maeda J, Higuchi M, Jones MC, Matsumoto M.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 15(3)

      ページ: 310-312

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16591685
  • [雑誌論文] Premature ovarian failure in a female with proximal symphalangism and Nogginmutation.2004

    • 著者名/発表者名
      Kosaki K, Sato S, Hasegawa T, Matsuo N, Suzuki T, Ogata T.
    • 雑誌名

      Fertil Steril 81(4)

      ページ: 1137-1139

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16591685
  • [雑誌論文] Position-specific expression of Hox genes along the gastrointestinal tract.2004

    • 著者名/発表者名
      Yahagi N, Kosaki R, Ito T, Mitsuhashi T, Shimada H, Tomita M, Takahashi T, Kosaki K.
    • 雑誌名

      Congenital Anomalies 44

      ページ: 18-26

    • NAID

      10018085417

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15591162
  • [雑誌論文] Genitourinary anomaly in congenital varicella syndrome : case report and review.2004

    • 著者名/発表者名
      Fujita H, Yoshii A, Maeda J, Kosaki K, Shishido, Nakai H, Awazu M.
    • 雑誌名

      Pediatr Nephrol 19(5)

      ページ: 554-557

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16591685
  • [雑誌論文] Absent inner dynein arms in a fetus with familial hydrocephalus-situs abnormality.2004

    • 著者名/発表者名
      Kosaki K, Ikeda K, Miyakoshi K, Ueno M, Kosaki R, Takahashi D, Tanaka M, Torikata C Yoshimura Y, Takahashi T.
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics 129

      ページ: 308-311

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15591162
  • [雑誌論文] Absent inner dynein arms in a fetus with familial hydrocephalus-situs abnormality.2004

    • 著者名/発表者名
      Kosaki K, Ikeda K, Miyakoshi K, Ueno M, Kosaki R, Takahashi D, Tanaka M, Torikata C, Yoshimura Y, Takahashi T.
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics 129A

      ページ: 308-311

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15591162
  • [雑誌論文] EYA1 mutation in a newborn female presenting with cardiofacial syndrome.2004

    • 著者名/発表者名
      Shimasaki N, Watanabe K, Hara M, Kosaki K.
    • 雑誌名

      Pediatr Cardiol 25(4)

      ページ: 411-413

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16591685
  • [雑誌論文] Premature ovarian failure in a female with proximal symphalangism and NOG mutation.2004

    • 著者名/発表者名
      Kosaki K, Sato S, Hasegawa T, Matsuo N, Suzuki T, Ogata T.
    • 雑誌名

      Fertility 81

      ページ: 1137-1139

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15591162
  • [雑誌論文] Absent inner dynein arms in a fetus with familial hydrocephalus-situs abnormality.2004

    • 著者名/発表者名
      Kosaki K, Ikeda K, Miyakoshi K, Ueno M, Kosaki R, Takahashi D, Tanaka M, Torikata C, Yoshimura Y, Takahashi T.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 129A

      ページ: 308-311

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16591685
  • [雑誌論文] Premature ovarian failure in a female with proximal symphalangism and NOG mutation.2004

    • 著者名/発表者名
      Kosaki K, Sato S, Hasegawa T, Matsuo N, Suzuki T, Ogata T.
    • 雑誌名

      Fertility and Sterility 81

      ページ: 1137-1139

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15591162
  • [雑誌論文] Effects of in utero exposure to 2,3,7,8-tetrachlorodibenzo-p-dioxin (TCDD) in the neural progenitor cells (NPC) of the developing murine neocortex.2003

    • 著者名/発表者名
      Mitsuhashi T, Yonemoto J, Sone H, Kosaki K, Tohyama C, Takahashi T.
    • 雑誌名

      Soc Neurosci Abstr(online) 29

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15390327
  • [雑誌論文] Characterization of the human arylhydrocarbon receptor repressor (AHRR) gene and association between micropenis and Pro186Ala polymorphism in the AHRR gene.2002

    • 著者名/発表者名
      Fujita H, Kosaki R, Yoshihashi H, Ogata T, Tomita M, Takahashi T, Matsuo N, Kosaki K.
    • 雑誌名

      Teratology 65(1)

      ページ: 10-18

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12470171
  • [雑誌論文] Characterization of the aryl hydrocarbon receptor repressor gene and association of its Pro185Ala polymorphism with micropenis.2002

    • 著者名/発表者名
      Fujita H, Kosaki K, Matsuo N, et al.
    • 雑誌名

      Teratology 65(1)

      ページ: 10-8

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12470171
  • [雑誌論文] OEIS complex With del(3)(q12.2q13.2).

    • 著者名/発表者名
      Kosaki R, Kosaki K, Kawashima N, Ueoka K, Fukuhara Y, Kosuga M, Honna, T, Okuyama T.
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics (印刷中)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15591162
  • [雑誌論文] OEIS compelx With del(3)(q12.2q13.2).

    • 著者名/発表者名
      Kosaki R, Fukuhara Y, Kosuga M, Okuyama T, Kawashima N, Honna T, Ueoka K, Kosaki K.
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics (in print)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15591162
  • [雑誌論文] OEIS compelx With del(3)(q12.2q13.2).

    • 著者名/発表者名
      Kosaki R, Fukuhara Y, Kosuga M, Okuyama T, Kawashima N, Honna T, Ueoka K, Kosaki K.
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics (印刷中)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15591162
  • [雑誌論文] Identification of a prosencephalic-specific enhancer of SALL1 : Comparative genomic approach using the chick embryo.

    • 著者名/発表者名
      Izumi, K., Aramaki, M., Kimura, T., Naito, Y., Udaka, T., Uchikawa, M., Kondoh, H., Suzuki, H., Cho, G., Okada, Y., Takahashi, T., Golden, JA., Kosaki, K.
    • 雑誌名

      Pediatric Research (In press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18659307
  • [学会発表] BRCA1/2遺伝子再構成は中等度以上のリスクを有する日本人遺伝性乳がん卵巣がん症例では稀である。2017

    • 著者名/発表者名
      菅野 康吉、高井 響子、清水 千佳子、田辺 記子、吉田 輝彦、青木 大輔、増田 健太、小崎 健次郎、田中屋 宏爾、矢形 寛、青木 美紀子、山内 英子、大住 省三、金子 景香、小杉 眞司、野水 整、赤間 孝典、織田 信弥、黄瀬 恵美子、古庄 知己
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会 第62回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K08646
  • [学会発表] Cross-sectional study to identify Japanese HBOC kindred at the maximum risk categories suitable for expedited genetic screening.2016

    • 著者名/発表者名
      Kokichi Sugano, Chikako Shimizu, Teruhiko Yoshida, Daisuke Aoki, Kenta Masuda, Kenjiro Kosaki, Kouji Tanakaya, Hiroshi Yagata, Mikiko Aoki, Shozo Ohsumi, Keika Kaneko, Shinji Kosugi, Tadashi Nomizu, Shinya Oda, Tomoki Koshou.
    • 学会等名
      The 6th Internationa Symposium of Hereditary Breast and Ovarian Cancer.
    • 発表場所
      Montreal
    • 年月日
      2016-05-10
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K08646
  • [学会発表] 診療利用の段階を迎えたアレイCGH :遺伝相談における活用のポイント2011

    • 著者名/発表者名
      小崎健次郎
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第56回大会
    • 発表場所
      幕張メッセ国際会議場
    • 年月日
      2011-11-12
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590638
  • [学会発表] 診療利用の段階を迎えたアレイCGH:遺伝相談における活用のポイント2011

    • 著者名/発表者名
      小崎健次郎
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会日本人類遺伝学会第56回大会
    • 発表場所
      幕張メッセ国際会議場
    • 年月日
      2011-11-12
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590638
  • [学会発表] Two sibs with mulibrey nanism reported from Japan.2011

    • 著者名/発表者名
      Yoshihashi H, Oomori S, Satoh S, Torii C, Kosaki K
    • 学会等名
      The 61th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics 12th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      Montreal, Canada
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591146
  • [学会発表] In utero exposure to dioxin causes neocortical dysgenesis through the actions of p27Kip12011

    • 著者名/発表者名
      Mitsuhashi T, Yonemoto J, Sone H, Kosuge Y, Kosaki K, Takahashi T
    • 学会等名
      The 41st annual meeting for Society for Neuroscience
    • 発表場所
      Washington, D.C., USA
    • 年月日
      2011-11-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390276
  • [学会発表] 稀少遺伝性疾患に対する遺伝子診断ネットワーク構築の試み2007

    • 著者名/発表者名
      松原洋一、福嶋義光、小崎健次郎、堤正好、成澤邦明、青木継稔、鎌谷直之、山口清次、小杉眞司、奥山虎之、櫻井晃洋、呉繁夫
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第52回大会
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京都)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19590556
  • 1.  三橋 隆行 (80338110)
    共同の研究課題数: 8件
    共同の研究成果数: 9件
  • 2.  高橋 孝雄 (80171495)
    共同の研究課題数: 6件
    共同の研究成果数: 12件
  • 3.  小杉 眞司 (50252432)
    共同の研究課題数: 4件
    共同の研究成果数: 5件
  • 4.  米元 純三 (30072664)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 3件
  • 5.  櫻井 晃洋 (70262706)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 0件
  • 6.  松尾 宜武 (50173802)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 2件
  • 7.  戸井 雅和 (10207516)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 8.  吉橋 博史 (60286531)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 1件
  • 9.  松原 洋一 (00209602)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 3件
  • 10.  沼部 博直 (00237801)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 2件
  • 11.  野村 文夫 (80164739)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 12.  坂井 義治 (60273455)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 13.  関根 章博 (30425631)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 14.  浅田 弘法 (60231883)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 15.  吉村 泰典 (10129736)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 1件
  • 16.  菅野 康吉 (00171124)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 17.  下島 直樹 (30317151)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 18.  黒田 達夫 (60170130)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 19.  芝田 晋介 (70407089)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 20.  岡野 栄之 (60160694)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 21.  工藤 純 (80178003)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 22.  藤村 匠 (80573443)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 23.  小崎 里華 (50234745)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 24.  緒方 勤 (40169173)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 25.  長谷川 奉延 (20189533)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 26.  鈴木 秀和 (70255454)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 27.  松尾 雅文 (10157266)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 28.  西尾 久英 (80189258)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 29.  竹島 泰弘 (40281141)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 30.  丸山 哲夫 (10209702)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 31.  勝又 規行 (10260340)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 32.  森沢 猛 (30379375)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 33.  奥山 虎之
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件

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