宮冬樹 Miya Fuyuki

研究者番号	50415311
その他のID	https://orcid.org/0000-0001-6758-2015
所属 (現在)	2024年度: 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 准教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2021年度 – 2024年度: 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 准教授 2020年度 – 2021年度: 東京医科歯科大学, 難治疾患研究所, 講師 2017年度 – 2018年度: 東京医科歯科大学, 難治疾患研究所, 講師 2017年度: 東京医科歯科大学, 医学部, 助教 2016年度: 東京医科歯科大学, 難治疾患研究所, 助教 … もっと見る 2014年度: 独立行政法人理化学研究所, 統合医科学研究センター, リサーチアソシエイト 2014年度: 独立行政法人理化学研究所, 統合生命医科学研究センター, 研究員 2014年度: 理化学研究所, 統合生命医科学研究センター, リサーチアソシエイト 2013年度 – 2014年度: 独立行政法人理化学研究所, 統合生命医科学研究センター, リサーチアソシエイト 2013年度: 独立行政法人理化学研究所, その他部局等, 研究員 2013年度: 独立行政法人理化学研究所, ゲノム医科学研究センター情報解析研究チーム, 研究員 2012年度: 独立行政法人理化学研究所, 統合生命医科学研究センター, 研究員 2012年度: 独立行政法人理化学研究所, 統計解析・技術開発グループ情報解析研究チーム, 研究員 2012年度: 理化学研究所, ゲノム医科学研究センター, 研究員 2010年度 – 2012年度: 独立行政法人理化学研究所, 情報解析研究チーム, 研究員隠す
審査区分/研究分野	研究代表者小区分59040:栄養学および健康科学関連 / ゲノム医科学研究代表者以外小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 耳鼻咽喉科学 / 神経化学・神経薬理学 / 脳神経外科学 / 神経化学・神経薬理学 / 複合領域
キーワード	研究代表者長寿関連因子 / レアバリアント関連解析 / 百寿 / CHIP / クローン性造血 / 遺伝学 / 遺伝子 / バイオテクノロジー / 脳神経疾患 / 生体生命情報学 … もっと見る / 次世代シーケンスのバイオインフォマティクス / 疾患原因変異同定手法開発 / 全ゲノムシーケンス / ミトコンドリア / CNV解析 / 次世代シーケンサー / 遺伝性疾患 / 疾患遺伝子変異 / エクソーム解析 … もっと見る研究代表者以外ゲノム / 人工知能 / ヒトiPS細胞 / エクソーム解析 / 脳神経疾患 / 神経分化 / 神経幹細胞 / ノンコーディングRNA / ヒトES細胞 / 遺伝子 / 癌 / ロングリードシーケンス / 画像診断 / てんかん / 脳形成異常 / iPS細胞 / オルガノイド / 外側放射状グリア / 神経発生 / 脳オルガノイド / 巨脳症 / 深層学習 / RNA-Seq / RT-PCR / 遺伝子解析 / 小児神経 / SpliceAI / スプライス異常 / エクソーム / 不完全なリプログラミング / ゲノム不安定性 / 造腫瘍性 / 新規疾患遺伝子 / 次世代シーケンサー / 蝸牛神経低形成 / 蝸牛低形成 / 遺伝性難聴 / マイクロアレイ / 蝸牛 / 薬剤標的 / 難聴 / EGCG / 緑茶カテキン / 亜鉛トランスポーター / 加齢性難聴 / エピジェネティクス / 薬剤反応性 / 発生・分化 / 細胞・組織 / niche / undifferentiated state / proliferation / survival / glioma stem cell / バイオテクノロジー / 医療・福祉 / ncRNA / ノンコーディングRAN / ゲノムワイド関連解析 / 国際がんゲノムコンソーシアム / 日本人ゲノム / 構造多型 / コピー数多型 / 多様性 / がんゲノム / クロマチン制御遺伝子 / 遺伝統計学 / 肝臓がん / 情報工学 / オーダーメイド医療 / 予測 / 次世代シークエンサー / オミックス解析 / 遺伝学 / 統計数学隠す

深層学習モデルで解き明かす発達性てんかん性脳症と脳形成異常の遺伝素因と画像診断
- 研究代表者
  
  加藤光広
- 研究期間 (年度)
  2024 – 2026
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  昭和大学
百寿者大規模集団を用いた血中体細胞変異とゲノム関連解析からの長寿関連因子探索研究研究代表者
- 研究代表者
  
  宮冬樹
- 研究期間 (年度)
  2024 – 2026
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分59040:栄養学および健康科学関連
- 研究機関
  慶應義塾大学
人工知能(AI)とRNA-Seqの融合による遺伝性小児神経疾患の新たな病因解明
- 研究代表者
  
  加藤光広
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  昭和大学
脳オルガノイドを用いた巨脳症発症メカニズムの解明
- 研究代表者
  
  齋藤伸治
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  名古屋市立大学
エクソーム解析における疾患原因変異同定率の低迷を打破するための多面的アプローチ研究代表者
- 研究代表者
  
  宮冬樹
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2018
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  ゲノム医科学
- 研究機関
  東京医科歯科大学
不完全なリプログラミングとゲノム不安定性を指標としたヒトiPS細胞の品質評価
- 研究代表者
  
  岡田洋平
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  神経化学・神経薬理学
- 研究機関
  愛知医科大学
ノンコーディングＲＮＡによるヒトES細胞の神経分化制御機構の解析
- 研究代表者
  
  岡田洋平
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2016
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  神経化学・神経薬理学
- 研究機関
  愛知医科大学
   慶應義塾大学
Ａｕｄｉｔｏｒｙ　Ｎｅｕｒｏｐｐａｔｈｙの新規原因遺伝子の解明
- 研究代表者
  
  松永達雄
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2014
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
ヒトグリオーマ幹細胞の生存・増殖・未分化性維持に関わるニッチの解明
- 研究代表者
  
  金村米博
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2014
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  脳神経外科学
- 研究機関
  独立行政法人国立病院機構大阪医療センター(臨床研究センター)
エピジェネティック制御機構を利用した進行性／加齢性難聴治療法の検討
- 研究代表者
  
  務台英樹
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2014
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
蝸牛および蝸牛神経の低形成に関する分子遺伝学的研究
- 研究代表者
  
  松永達雄
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2013
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
ヒトES細胞の神経分化を制御するノンコーディングRNAの解析
- 研究代表者
  
  岡田洋平
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2012
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  神経化学・神経薬理学
- 研究機関
  慶應義塾大学
がんのバイオインフォマティクスと遺伝統計学的解析
- 研究代表者
  
  角田達彦
- 研究期間 (年度)
  2010 – 2014
- 研究種目
  
  新学術領域研究(研究領域提案型)
- 審査区分
  
  複合領域
- 研究機関
  独立行政法人理化学研究所

[雑誌論文] Identification of pathogenic deep intronic variant and exonic LINE‐1 insertion in a patient with Meckel syndrome2023
- 著者名/発表者名
  Miyamoto Sachiko、Nakamura Kazuyuki、Kato Mitsuhiro、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo
- 雑誌名
  
  Annals of Human Genetics
  
  巻: - 号: 4 ページ: 196-202
- DOI
  10.1111/ahg.12507
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-23K27566
[雑誌論文] A novel de novo KCNB1 variant altering channel characteristics in a patient with periventricular heterotopia, abnormal corpus callosum, and mild seizure outcome2023
- 著者名/発表者名
  Hiraide Takuya、Akita Tenpei、Uematsu Kenji、Miyamoto Sachiko、Nakashima Mitsuko、Sasaki Masayuki、Fukuda Atsuo、Kato Mitsuhiro、Saitsu Hirotomo
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 68 号: 1 ページ: 25-31
- DOI
  10.1038/s10038-022-01090-5
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-21K06766, KAKENHI-PUBLICLY-21H05687, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-21H02661
[雑誌論文] Three KINSSHIP syndrome patients with mosaic and germline AFF3 variants2023
- 著者名/発表者名
  Inoue Yuta、Tsuchida Naomi、Okamoto Nobuhiko、Shuichi Shimakawa、Ohashi Kei、Saitoh Shinji、Ogawa Atsushi、Hamada Keisuke、Sakamoto Masamune、Miyake Noriko、Hamanaka Kohei、Fujita Atsushi、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Ogata Kazuhiro、Uchiyama Yuri、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 103 号: 5 ページ: 590-595
- DOI
  10.1111/cge.14292
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K06051, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-21K15907, KAKENHI-PROJECT-23K24308, KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] Hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome in a patient with a de novo heterozygous variant in KIF1A2022
- 著者名/発表者名
  Isobe Kouji、Ieda Daisuke、Miya Fuyuki、Miyachi Rieko、Otsuji Shiomi、Asai Masami、Tsunoda Tatsuhiko、Kosaki Kenjiro、Hattori Ayako、Saitoh Shinji、Mizuno Mihoko
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 44 号: 3 ページ: 249-253
- DOI
  10.1016/j.braindev.2021.11.007
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K21583, KAKENHI-PROJECT-20H03646
[雑誌論文] Efficacy of ethosuximide on atonic seizures with <i>KCNB1</i> mutation2022
- 著者名/発表者名
  Hoshino Hiroki、Miya Fuyuki、Kato Mitsuhiro、Kanemura Hideaki
- 雑誌名
  
  Pediatrics International
  
  巻: 64 号: 1
- DOI
  10.1111/ped.14871
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08236
[雑誌論文] Utility of tissue-specific gene expression scores for gene prioritization in Mendelian diseases2022
- 著者名/発表者名
  Kato Daiki、Mitsuhashi Satomi、Miya Fuyuki、Saitoh Shinji、Okamoto Nobuhiko、Tsunoda Tatsuhiko、Kochi Yuta
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 67 号: 12 ページ: 739-742
- DOI
  10.1038/s10038-022-01071-8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-21K19501
[雑誌論文] Large-scale discovery of novel neurodevelopmental disorder-related genes through a unified analysis of single-nucleotide and copy number variants.2022
- 著者名/発表者名
  Hamanaka K, Miyake N, Mizuguchi T, Miyatake S, Uchiyama Y, Tsuchida N, Sekiguchi F, Mitsuhashi S, Tsurusaki Y, Nakashima M, Saitsu H, Yamada K, Sakamoto M, Fukuda H, Ohori S, Saida K, Itai T, Azuma Y, Koshimizu E, Fujita A, Erturk B, Hiraki Y, Ch'ng GS, Kato M, Okamoto N, Takata A, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Genome Med
  
  巻: 14 号: 1 ページ: 40-40
- DOI
  10.1186/s13073-022-01042-w
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-21H02855, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PLANNED-20H05777
[雑誌論文] Clinical diversity and molecular mechanism of VPS35L-associated Ritscher-Schinzel syndrome2022
- 著者名/発表者名
  Otsuji Shiomi、Nishio Yosuke、Tsujita Maki、Rio Marlene、Huber Celine、Anton-Plagaro Carlos、Mizuno Seiji、Kawano Yoshihiko、Miyatake Satoko、Simon Marleen、van Binsbergen Ellen、van Jaarsveld Richard H、Matsumoto Naomichi、Cormier-Daire Valerie、J.Cullen Peter、Saitoh Shinji、Kato Kohji
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics
  
  巻: 60 号: 4 ページ: 359-367
- DOI
  10.1136/jmg-2022-108602
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K08631, KAKENHI-PROJECT-19K23823, KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-20K16897, KAKENHI-PROJECT-23K14945, KAKENHI-PROJECT-23KJ1817, KAKENHI-PROJECT-23K27520
[雑誌論文] Clinical variations of epileptic syndrome associated with PACS2 variant2021
- 著者名/発表者名
  Mizuno T, Miyata R, Hojo A, Tamura Y, Nakashima M, Mizuguchi T, Matsumoto N and Kato M
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 43 号: 2 ページ: 343-347
- DOI
  10.1016/j.braindev.2020.10.006
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K08236
[雑誌論文] Comprehensive genetic analysis confers high diagnostic yield in 16 Japanese patients with corpus callosum anomalies2021
- 著者名/発表者名
  Miyamoto Sachiko、Kato Mitsuhiro、et al and Saitsu Hirotomo
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 66 号: 11 ページ: 1061-1068
- DOI
  10.1038/s10038-021-00932-y
- NAID
  120007167202
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-20K08236
[雑誌論文] ATP6V0A1 encoding the a1-subunit of the V0 domain of vacuolar H(+)-ATPases is essential for brain development in humans and mice2021
- 著者名/発表者名
  Aoto K, Kato M, Akita T, Nakashima M, Mutoh H, Akasaka N, Tohyama J, Nomura Y, Hoshino K, Ago Y, Tanaka R, Epstein O, Ben-Haim R, Heyman E, Miyazaki T, Belal H, Takabayashi S, Ohba C, Takata A, Mizuguchi T, Miyatake S, Miyake N, Fukuda A, Matsumoto N and Saitsu H
- 雑誌名
  
  Nat Commun
  
  巻: 12 号: 1 ページ: 2107-2107
- DOI
  10.1038/s41467-021-22389-5
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-17H04025, KAKENHI-PROJECT-17K00918, KAKENHI-PROJECT-17K08513, KAKENHI-PROJECT-17K08534, KAKENHI-PROJECT-19H01091, KAKENHI-PUBLICLY-21H05687, KAKENHI-PLANNED-20H05777, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-21H02661, KAKENHI-PROJECT-21H02855, KAKENHI-PROJECT-20K07243, KAKENHI-PROJECT-20K07423, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08236
[雑誌論文] A novel missense variant in CUL3 shows altered binding ability to BTB-adaptor proteins leading to diverse phenotypes of CUL3-related disorders2021
- 著者名/発表者名
  Kato Kohji、Miya Fuyuki、Oka Yasuyoshi、Mizuno Seiji、Saitoh Shinji
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 66 号: 5 ページ: 491-498
- DOI
  10.1038/s10038-020-00868-9
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K21583, KAKENHI-PROJECT-20H05700, KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-18H03372, KAKENHI-PROJECT-20K16897, KAKENHI-PROJECT-19K23823
[雑誌論文] Complete sequencing of expanded SAMD12 repeats by long-read sequencing with Cas9-mediated enrichment.2021
- 著者名/発表者名
  Mizuguchi T, Toyota T, Miyatake S, Mitsuhashi S, Doi H, Kudo Y, Kishida H, Hayashi N, Tusburaya RS, Kinoshita M, Fukuyama T, Fukuda H, Koshimizu E, Tsuchida N, Uchiyama Y, Fujita A, Takata A, Miyake N, Kato M, Tanaka F, Adachi H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Brain
  
  巻: 144 号: 4 ページ: 1103-1117
- DOI
  10.1093/brain/awab021
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07970, KAKENHI-PLANNED-20H05777, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-21H02855, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-21K15704
[雑誌論文] A boy with biallelic frameshift variants in TTC5 and brain malformation resembling tubulinopathies2021
- 著者名/発表者名
  Miyamoto Sachiko、Kato Mitsuhiro、Sugiyama Kenji、Horiguchi Ryo、Nakashima Mitsuko、Aoto Kazushi、Mutoh Hiroki、Saitsu Hirotomo
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 66 号: 12 ページ: 1189-1192
- DOI
  10.1038/s10038-021-00953-7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-20K07243, KAKENHI-PROJECT-20K07423, KAKENHI-PROJECT-20K08236
[雑誌論文] Two cases of DYNC1H1 mutations with intractable epilepsy2021
- 著者名/発表者名
  Matsumoto Ayumi、Kojima Karin、Miya Fuyuki、Miyauchi Akihiko、Watanabe Kazuhisa、Iwamoto Sadahiko、Kawai Kensuke、Kato Mitsuhiro、Takahashi Yukitoshi、Yamagata Takanori
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 43 号: 8 ページ: 857-862
- DOI
  10.1016/j.braindev.2021.05.005
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08258, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-20K08265, KAKENHI-PROJECT-20K08914
[雑誌論文] Monoallelic and bi-allelic variants in NCDN cause neurodevelopmental delay, intellectual disability, and epilepsy2021
- 著者名/発表者名
  Fatima A, Hoeber J, Schuster J, Koshimizu E, Maya-Gonzalez C, Keren B, Mignot C, Akram T, Ali Z, Miyatake S, Tanigawa J, Koike T, Kato M, Murakami Y, Abdullah U, Ali MA, Fadoul R, Laan L, Castillejo-Lopez C, Liik M, Jin Z, Birnir B, Matsumoto N, Baig SM, Klar J, Dahl N
- 雑誌名
  
  The American Journal of Human Genetics
  
  巻: 108 号: 4 ページ: 739-748
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2021.02.015
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08236
[雑誌論文] Homozygous ADCY5 mutation causes early-onset movement disorder with severe intellectual disability2021
- 著者名/発表者名
  Okamoto Nobuhiko、Miya Fuyuki、Kitai Yukihiro、Tsunoda Tatsuhiko、Kato Mitsuhiro、Saitoh Shinji、Kanemura Yonehiro、Kosaki Kenjiro
- 雑誌名
  
  Neurological Sciences
  
  巻: - ページ: 2975-2978
- DOI
  10.1007/s10072-021-05152-y
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K21583, KAKENHI-PROJECT-20H05700, KAKENHI-PROJECT-20H03646
[雑誌論文] De novo ATP1A3 variants cause polymicrogyria2021
- 著者名/発表者名
  Miyatake Satoko、Kato Mitsuhiro、Kumamoto Takuma、Hirose Tomonori、他
- 雑誌名
  
  Science Advances
  
  巻: 7 号: 13 ページ: 2368-2368
- DOI
  10.1126/sciadv.abd2368
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K06893, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-19K22601, KAKENHI-PROJECT-18K15677, KAKENHI-PUBLICLY-19H04795, KAKENHI-PLANNED-20H05777, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-19K16921, KAKENHI-PROJECT-19K08281, KAKENHI-PROJECT-20H03438, KAKENHI-ORGANIZER-21H05158, KAKENHI-PLANNED-21H05159, KAKENHI-PROJECT-19H03228, KAKENHI-PROJECT-20H03270, KAKENHI-PROJECT-21H02405, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-21K06051, KAKENHI-PROJECT-21K19356, KAKENHI-PROJECT-21K19413
[雑誌論文] SCN8A-related developmental and epileptic encephalopathy with ictal asystole requiring cardiac pacemaker implantation2021
- 著者名/発表者名
  Negishi Yutaka、Aoki Yusuke、Itomi Kazuya、Yasuda Kazushi、Taniguchi Hiroaki、Ishida Atsushi、Arakawa Takeshi、Miyamoto Sachiko、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo、Saitoh Shinji
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 43 号: 7 ページ: 804-808
- DOI
  10.1016/j.braindev.2021.03.004
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-21K15885
[雑誌論文] Four pedigrees with aminoacyl-tRNA synthetase abnormalities2021
- 著者名/発表者名
  Okamoto Nobuhiko、Miya Fuyuki、Tsunoda Tatsuhiko、Kanemura Yonehiro、Saitoh Shinji、Kato Mitsuhiro、Yanagi Kumiko、Kaname Tadashi、Kosaki Kenjiro
- 雑誌名
  
  Neurological Sciences
  
  巻: 43 号: 4 ページ: 2765-2774
- DOI
  10.1007/s10072-021-05626-z
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-20K09916
[雑誌論文] Comprehensive Genetic Analysis of Non-syndromic Autism Spectrum Disorder in Clinical Settings2021
- 著者名/発表者名
  Ohashi K, Fukuhara S, Miyachi T, Asai T, Imaeda M, Goto M, Kurokawa Y, Anzai T, Tsurusaki Y, Miyake N, Matsumoto N, Yamagata T, Saitoh S
- 雑誌名
  
  J Autism Dev Disord
  
  巻: なし号: 12 ページ: 4655-4662
- DOI
  10.1007/s10803-021-04910-3
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H05700, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-19K08258
[雑誌論文] Expanding the KIF4A‐associated phenotype2021
- 著者名/発表者名
  Kalantari Silvia、Carlston Colleen、Alsaleh Norah、Kato Mitsuhiro、Matsumoto Naomichi、Miyatake Satoko、Yamamoto Tatsuya、Dobyns William B.、Filges Isabel
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A
  
  巻: 185 号: 12 ページ: 3728-3739
- DOI
  10.1002/ajmg.a.62443
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08236
[雑誌論文] Phenotype?genotype correlations in patients with GNB1 gene variants, including the first three reported Japanese patients to exhibit spastic diplegia, dyskinetic quadriplegia, and infantile spasms2020
- 著者名/発表者名
  Endo Wakaba, et al., Matsumoto Naomichi, Haginoya Kazuhiro
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 42 号: 2 ページ: 199-204
- DOI
  10.1016/j.braindev.2019.10.006
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-18K19305
[雑誌論文] Gain-of-Function MN1 Truncation Variants Cause a Recognizable Syndrome with Craniofacial and Brain Abnormalities2020
- 著者名/発表者名
  Miyake Noriko et al., Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  The American Journal of Human Genetics
  
  巻: 106 号: 1 ページ: 13-25
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2019.11.011
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-19H03774, KAKENHI-PROJECT-18H02378, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-19K22401
[雑誌論文] Prenatal clinical manifestations in individuals with COL4A1/2 variants2020
- 著者名/発表者名
  Itai T, Miyatake S, Taguri M, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N et al.
- 雑誌名
  
  J Med Genet
  
  巻: 0 号: 8 ページ: 106896-106896
- DOI
  10.1136/jmedgenet-2020-106896
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-19K16921, KAKENHI-PROJECT-19K17865, KAKENHI-PROJECT-19K08237, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-20K16577
[雑誌論文] MYCN de novo gain-of-function mutation in a patient with a novel megalencephaly syndrome2019
- 著者名/発表者名
  Kato Kohji、Miya Fuyuki、Hamada Nanako、Negishi Yutaka、Narumi-Kishimoto Yoko、Ozawa Hiroshi、Ito Hidenori、Hori Ikumi、Hattori Ayako、Okamoto Nobuhiko、Kato Mitsuhiro、Tsunoda Tatsuhiko、Kanemura Yonehiro、Kosaki Kenjiro、Takahashi Yoshiyuki、Nagata Koh-ichi、Saitoh Shinji
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics
  
  巻: 印刷中号: 6 ページ: 388-395
- DOI
  10.1136/jmedgenet-2018-105487
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08264, KAKENHI-PROJECT-18K19524, KAKENHI-PROJECT-18H02690, KAKENHI-PROJECT-16K07211, KAKENHI-PROJECT-19K07059
[雑誌論文] 難治性てんかんと退行を示した<i>POGZ</i>変異症の1例2019
- 著者名/発表者名
  山形誠也、齋藤伸治、服部文子、宮冬樹、久保田裕子、遠藤剛、根岸豊、中村勇治、角田達彦、小崎健次郎
- 雑誌名
  
  脳と発達
  
  巻: 51 号: 1 ページ: 29-32
- DOI
  10.11251/ojjscn.51.29
- NAID
  130007604558
- ISSN
  0029-0831, 1884-7668
- 言語
  日本語
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211
[雑誌論文] A novel homozygous missense mutation in the SH3-binding motif of STAMBP causing microcephaly-capillary malformation syndrome2018
- 著者名/発表者名
  Hori Ikumi、Miya Fuyuki、Negishi Yutaka、Hattori Ayako、Ando Naoki、Boroevich Keith A.、Okamoto Nobuhiko、Kato Mitsuhiro、Tsunoda Tatsuhiko、Yamasaki Mami、Kanemura Yonehiro、Kosaki Kenjiro、Saitoh Shinji
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 63 号: 9 ページ: 957-963
- DOI
  10.1038/s10038-018-0482-3
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211
[雑誌論文] Genome-wide association study suggests four variants influencing outcomes with ranibizumab therapy in exudative age-related macular degeneration.2018
- 著者名/発表者名
  Akiyama M, Takahashi A, Momozawa Y, Arakawa S, Miya F, Tsunoda T, Ashikawa K, Oshima Y, Yasuda M, Yoshida S, Enaida H, Tan X, Yanagi Y, Yasukawa T, Ogura Y, Nagai Y, Takahashi K, Fujisawa K, Inoue M, Arakawa A, Tanaka K, Yuzawa M, Kadonosono K, Sonoda KH, Ishibashi T, Kubo M.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 63 号: 10 ページ: 1083-1091
- DOI
  10.1038/s10038-018-0493-0
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11454, KAKENHI-PROJECT-16K07211, KAKENHI-PROJECT-16K11293
[雑誌論文] Discovery of a Cynomolgus Monkey Family With Retinitis Pigmentosa2018
- 著者名/発表者名
  Ikeda Yasuhiro、Nishiguchi Koji M.、Miya Fuyuki、Shimozawa Nobuhiro、Funatsu Jun、Nakatake Shunji、Fujiwara Kohta、Tachibana Takashi、Murakami Yusuke、Hisatomi Toshio、Yoshida Shigeo、Yasutomi Yasuhiro、Tsunoda Tatsuhiko、Nakazawa Toru、Ishibashi Tatsuro、Sonoda Koh-Hei
- 雑誌名
  
  Investigative Opthalmology & Visual Science
  
  巻: 59 号: 2 ページ: 826-826
- DOI
  10.1167/iovs.17-22958
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211, KAKENHI-PROJECT-17K08146, KAKENHI-PROJECT-16H06268
[雑誌論文] A case report of reversible generalized seizures in a patient with Waardenburg syndrome associated with a novel nonsense mutation in the penultimate exon of SOX102018
- 著者名/発表者名
  Noriomi Suzuki, Hideki Mutai, Fuyuki Miya, Tatsuhiko Tsunoda, Hiroshi Terashima, Noriko Morimoto, and Tatsuo Matsunaga
- 雑誌名
  
  BMC Pediatrics
  
  巻: 18 号: 1 ページ: 171-171
- DOI
  10.1186/s12887-018-1139-2
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K09336, KAKENHI-PROJECT-16K07211
[雑誌論文] Gene expression dataset for whole cochlea of Macaca fascicularis2018
- 著者名/発表者名
  Hideki Mutai, Fuyuki Miya, Hiroaki Shibata, Yasuhiro Yasutomi, Tatsuhiko Tsunoda, Tatsuo Matsunaga
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 8 号: 1 ページ: 15554-15554
- DOI
  10.1038/s41598-018-33985-9
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K09336, KAKENHI-PROJECT-16K07211
[雑誌論文] Fetal ultrasonographic findings including cerebral hyperechogenicity in a patient with non-lethal form of Raine syndrome2018
- 著者名/発表者名
  Tamai Kei、Tada Katsuhiko、Takeuchi Akihito、Nakamura Makoto、Marunaka Hidenori、Washio Yosuke、Tanaka Hiroyuki、Miya Fuyuki、Okamoto Nobuhiko、Kageyama Misao
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A
  
  巻: 176 号: 3 ページ: 682-686
- DOI
  10.1002/ajmg.a.38598
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211
[雑誌論文] IMSindel: An accurate intermediate-size indel detection tool incorporating de novo assembly and gapped global-local alignment with split read analysis2018
- 著者名/発表者名
  Shigemizu Daichi、Miya Fuyuki、Akiyama Shintaro、Okuda Shujiro、Boroevich Keith A、Fujimoto Akihiro、Nakagawa Hidewaki、Ozaki Kouichi、Niida Shumpei、Kanemura Yonehiro、Okamoto Nobuhiko、Saitoh Shinji、Kato Mitsuhiro、Yamasaki Mami、Matsunaga Tatsuo、Mutai Hideki、Kosaki Kenjiro、Tsunoda Tatsuhiko
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 8 号: 1 ページ: 5608-5608
- DOI
  10.1038/s41598-018-23978-z
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15530, KAKENHI-PROJECT-16K19068, KAKENHI-PROJECT-18K09336, KAKENHI-PLANNED-18H05511, KAKENHI-PROJECT-16H04726, KAKENHI-PROJECT-18H02680, KAKENHI-PROJECT-16K07211, KAKENHI-PROJECT-16H06299
[雑誌論文] Defects in autophagosome-lysosome fusion underlie Vici syndrome, a neurodevelopmental disorder with multisystem involvement2017
- 著者名/発表者名
  Hori Ikumi、Otomo Takanobu、Nakashima Mitsuko、Miya Fuyuki、et al.、Saitoh Shinji
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 7 号: 1 ページ: 3552-3552
- DOI
  10.1038/s41598-017-02840-8
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211, KAKENHI-PLANNED-25111002, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05160
[雑誌論文] Novel MCA/ID syndrome with ASH1L mutation.2017
- 著者名/発表者名
  Okamoto N, Miya F, Tsunoda T, Kato M, Saitoh S, Yamasaki M, Kanemura Y, Kosaki K.
- 雑誌名
  
  Am. J. Med. Genet. A
  
  巻: 印刷中号: 6 ページ: 1644-1648
- DOI
  10.1002/ajmg.a.38193
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211
[雑誌論文] Siblings with optic neuropathy and RTN4IP1 mutation2017
- 著者名/発表者名
  Okamoto Nobuhiko、Miya Fuyuki、Hatsukawa Yoshikazu、Suzuki Yasuhiro、Kawato Kazumi、Yamamoto Yuto、Tsunoda Tatsuhiko、Kato Mitsuhiro、Saitoh Shinji、Yamasaki Mami、Kanemura Yonehiro、Kosaki Kenjiro
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 62 号: 10 ページ: 927-929
- DOI
  10.1038/jhg.2017.68
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211
[雑誌論文] A novel genetic syndrome with STARD9 mutation and abnormal spindle morphology2017
- 著者名/発表者名
  Okamoto Nobuhiko、Tsuchiya Yuki、Miya Fuyuki、Tsunoda Tatsuhiko、Yamashita Kumiko、Boroevich Keith A.、Kato Mitsuhiro、Saitoh Shinji、Yamasaki Mami、Kanemura Yonehiro、Kosaki Kenjiro、Kitagawa Daiju
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A
  
  巻: 173 号: 10 ページ: 2690-2696
- DOI
  10.1002/ajmg.a.38391
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211, KAKENHI-PLANNED-24113003, KAKENHI-PROJECT-16H06168
[雑誌論文] Identification of a human clonogenic progenitor with strict monocyte differentiation potential: A counterpart of mouse cMoPs2017
- 著者名/発表者名
  Kawamura S, Onai N, Miya F, Sato T, Tsunoda T, Kurabayashi K, Yotsumoto S, Kuroda S, Takenaka K, Akashi K, Ohteki T
- 雑誌名
  
  Immunity
  
  巻: 46 号: 5 ページ: 835-848
- DOI
  10.1016/j.immuni.2017.04.019
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26253029, KAKENHI-PROJECT-16K07211, KAKENHI-PROJECT-16H06391, KAKENHI-PROJECT-15H04717, KAKENHI-PROJECT-15K15365
[雑誌論文] The prediction models for postoperative overall survival and disease-free survival in patients with breast cancer2017
- 著者名/発表者名
  Shigemizu Daichi、Iwase Takuji、Yoshimoto Masataka、Suzuki Yasuyo、Miya Fuyuki、Boroevich Keith A、Katagiri Toyomasa、Zembutsu Hitoshi、Tsunoda Tatsuhiko
- 雑誌名
  
  Cancer Medicine
  
  巻: 6 号: 7 ページ: 1627-1638
- DOI
  10.1002/cam4.1092
- NAID
  120006894608
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211, KAKENHI-PROJECT-16H06299
[雑誌論文] Polygenic burdens on cell-specific pathways underlie the risk of rheumatoid arthritis2017
- 著者名/発表者名
  Ishigaki Kazuyoshi、Kochi Yuta、Suzuki Akari、Tsuchida Yumi、Tsuchiya Haruka、Sumitomo Shuji、Yamaguchi Kensuke、Nagafuchi Yasuo、Nakachi Shinichiro、Kato Rika、Sakurai Keiichi、Shoda Hirofumi、Ikari Katsunori、Taniguchi Atsuo、Yamanaka Hisashi、Miya Fuyuki、Tsunoda Tatsuhiko、et al.、Yamamoto Kazuhiko
- 雑誌名
  
  Nature Genetics
  
  巻: 49 号: 7 ページ: 1120-1125
- DOI
  10.1038/ng.3885
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211, KAKENHI-PROJECT-17K09972, KAKENHI-PLANNED-15H05911, KAKENHI-PROJECT-15H05787, KAKENHI-PROJECT-15H04965, KAKENHI-PROJECT-15H05670
[雑誌論文] A novel missense mutation in the HECT domain of NEDD4L identified in a girl with periventricular nodular heterotopia, polymicrogyria and cleft palate2017
- 著者名/発表者名
  Kato Koji、Miya Fuyuki、Hori Ikumi、Ieda Daisuke、Ohashi Kei、Negishi Yutaka、Hattori Ayako、Okamoto Nobuhiko、Kato Mitsuhiro、Tsunoda Tatsuhiko、Yamasaki Mami、Kanemura Yonehiro、Kosaki Kenjiro、Saitoh Shinji
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 62 号: 9 ページ: 861-863
- DOI
  10.1038/jhg.2017.53
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211, KAKENHI-PROJECT-16K15530
[雑誌論文] Teratoma Formation Assay for Assessing Pluripotency and Tumorigenicity of Pluripotent Stem Cells2017
- 著者名/発表者名
  Miyawaki Shingo、Okada Yohei、Okano Hideyuki、Miura Kyoko
- 雑誌名
  
  BIO-PROTOCOL
  
  巻: 7 号: 16
- DOI
  10.21769/bioprotoc.2518
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K19465, KAKENHI-PROJECT-17K17924, KAKENHI-PUBLICLY-17H05707, KAKENHI-PROJECT-15H04278, KAKENHI-PROJECT-16K14602
[雑誌論文] Structural Basis and Genotype-Phenotype Correlations of INSR Mutations Causing Severe Insulin Resistance.2017
- 著者名/発表者名
  Hosoe J, Kadowaki H, Miya F, Aizu K, Kawamura T, Miyata I, Satomura K, Ito T, Hara K, Tanaka M, Ishiura H, Tsuji S, Suzuki K, Takakura M, Boroevich KA, Tsunoda T, Yamauchi T, Shojima N, Kadowaki T
- 雑誌名
  
  Diabetes
  
  巻: 66 号: 10 ページ: 2713-2723
- DOI
  10.2337/db17-0301
- NAID
  40021637919
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K01838, KAKENHI-PROJECT-16K07211, KAKENHI-PROJECT-15K09409, KAKENHI-PROJECT-26000012
[雑誌論文] A combination of genetic and biochemical analyses for the diagnosis of PI3K-AKT-mTOR pathway-associated megalencephaly.2017
- 著者名/発表者名
  Negishi Y, Miya F, Hattori A, Johmura Y, Nakagawa M, Ando N, Hori I, Togawa T, Aoyama K, Ohashi K, Fukumura S, Mizuno S, Umemura A, Kishimoto Y, Okamoto N, Kato M, Tsunoda T, Yamasaki M, Kanemura Y, Kosaki K, Nakanishi M, Saitoh S.
- 雑誌名
  
  BMC Med Genet.
  
  巻: 18 号: 1 ページ: 4-4
- DOI
  10.1186/s12881-016-0363-6
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H06148, KAKENHI-PROJECT-16K07211, KAKENHI-PROJECT-16K15238, KAKENHI-PROJECT-16K15530, KAKENHI-PROJECT-26250027, KAKENHI-PROJECT-16K15239, KAKENHI-PROJECT-17H01398
[雑誌論文] Tumour resistance in induced pluripotent stem cells derived from naked mole-rats2016
- 著者名/発表者名
  Miyawaki S, Kawamura Y, Oiwa Y, Shimizu A, Hachiya T, Bono H, Koya I, Okada Y, Kimura T, Tsuchiya Y, Suzuki S, Onishi N, Kuzumaki N, Matsuzaki Y, Narita M, Ikeda E, Okanoya K, Seino K, Saya H, Okano H, Miura K.
- 雑誌名
  
  Nat. Commun.
  
  巻: in press
- NAID
  120006535074
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H04278
[雑誌論文] Novel Splicing Mutation in the ASXL3 gene causing Bainbridge-Ropers Syndrome.2016
- 著者名/発表者名
  Hori I, Miya F, Ohashi K, Negishi Y, Hattori A, Ando N, Okamoto N, Kato M, Tsunoda T, Yamasaki M, Kanemura Y, Kosaki K, Saitoh S.
- 雑誌名
  
  Am. J. Med. Genet. A
  
  巻: 170 号: 7 ページ: 1863-1867
- DOI
  10.1002/ajmg.a.37653
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211
[雑誌論文] Novel compound heterozygous variants in PLK4 identified in a patient with autosomal recessive microcephaly and chorioretinopathy.2016
- 著者名/発表者名
  Tsutsumi M, Yokoi S, Miya F, Miyata M, Kato M, Okamoto N, Tsunoda T, Yamasaki M, Kanemura Y, Kosaki K, Saitoh S, *Kurahashi H.
- 雑誌名
  
  Eur J Hum Genet
  
  巻: 24 号: 12 ページ: 1702-1706
- DOI
  10.1038/ejhg.2016.119
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H04710, KAKENHI-PROJECT-16K07211
[雑誌論文] ALDH18A1-related cutis laxa syndrome with cyclic vomiting.2016
- 著者名/発表者名
  Nozaki F, Kusunoki T, Okamoto N, Yamamoto Y, Miya F, Tsunoda T, Kosaki K, Kumada T, Shibata M, Fujii T.
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: 38 号: 7 ページ: 678-684
- DOI
  10.1016/j.braindev.2016.01.003
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211
[雑誌論文] Tumour resistance in induced pluripotent stem cells derived from naked mole-rats2016
- 著者名/発表者名
  Miyawaki S, Kawamura Y, Oiwa Y, Shimizu A, Hachiya T, Bono H, Koya I, Okada Y, Kimura T, Yoshihiro Tsuchiya, Suzuki S, Onishi N, Kuzumaki N, Matsuzaki Y, Narita M, Ikeda E, Okanoya K, Seino K, Saya H, Okano H & Miura K
- 雑誌名
  
  Nature Communications
  
  巻: 7 号: 1 ページ: 11471
- DOI
  10.1038/ncomms11471
- NAID
  120006535074
- URL
  https://tokushima-u.repo.nii.ac.jp/records/2005609
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-26111006, KAKENHI-PROJECT-15H05649, KAKENHI-PROJECT-15J02890, KAKENHI-PROJECT-25430116, KAKENHI-PUBLICLY-15H01568, KAKENHI-PROJECT-25640038, KAKENHI-PROJECT-16K07079, KAKENHI-PROJECT-16K07125, KAKENHI-PROJECT-15H04278
[雑誌論文] Role of a heterotrimeric G-protein, Gi2, in the corticogenesis: possible involvement in periventricular nodular heterotopia and intellectual disability.2016
- 著者名/発表者名
  Hamada, N., Negishi, Y., Mizuno, M., Miya, F., Hattori, A., Okamoto, N., Kato, M., Tsunoda, T., Yamasaki, M., Kanemura, Y., Kosaki, K., Tabata, H., Saitoh, S., Nagata, K.-I.
- 雑誌名
  
  J. Neurochem.
  
  巻: 140 号: 1 ページ: 82-95
- DOI
  10.1111/jnc.13878
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25430046, KAKENHI-PROJECT-16K07037, KAKENHI-PROJECT-16K07211, KAKENHI-PROJECT-15K15399, KAKENHI-PROJECT-16H05363
[雑誌論文] Whole-genome mutational landscape of liver cancers displaying biliary phenotype reveals hepatitis impact and molecular diversity2015
- 著者名/発表者名
  Fujimoto A, Furuta M, Shiraishi Y, Shigemizu D, Abe T, Boroevich KA, Nakano K, Yamamoto Y, Tanaka H, Shibuya T, Shibata T, Kubo M, Chayama K, Miyano S, Tsunoda T, Nakagawa H, 他
- 雑誌名
  
  Nature Communications
  
  巻: 6 号: 1 ページ: 6120-6120
- DOI
  10.1038/ncomms7120
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22134008, KAKENHI-PUBLICLY-25134717, KAKENHI-PUBLICLY-25134720, KAKENHI-PROJECT-25670375, KAKENHI-PUBLICLY-26114721, KAKENHI-PROJECT-26430196
[雑誌論文] High prevalence of CDH23 mutation in patients with congenital high-frequency recessive or sporadic hereditary hearing loss2015
- 著者名/発表者名
  Mizutari K, Mutai H., Namba K., Miyanaga Y., Nakano A., Arimoto Y., Masuda S., Morimoto N., Sakamoto H., Kaga K., Matsunaga T.
- 雑誌名
  
  Orphanet Journal of Rare Diseases
  
  巻: 10 号: 1 ページ: 60-60
- DOI
  10.1186/s13023-015-0276-z
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24592573, KAKENHI-PROJECT-15K10773, KAKENHI-PROJECT-26462572
[雑誌論文] Attenuation of Progressive Hearing Loss in DBA/2J Mice by Reagents that Affect Epigenetic Modifications Is Associated with Up-Regulation of the Zinc Importer Zip42015
- 著者名/発表者名
  Mutai H., Miya F., Fujii M., Tsunoda T., Matsunaga T.
- 雑誌名
  
  PLOS ONE
  
  巻: 10 号: 4 ページ: e0124301-e0124301
- DOI
  10.1371/journal.pone.0124301
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24592573
[雑誌論文] Differentiation of multipotent neural stem cells derived from Rett syndrome patients is biased toward the astrocytic lineage2015
- 著者名/発表者名
  Andoh-Noda T, Akamatsu W, Miyake K, Matsumoto T, Yamaguchi R, Sanosaka T, Okada Y, Kobayashi T, Ohyama M, Nakashima K, Kurosawa H, Kubota T, Okano H
- 雑誌名
  
  Mol Brain
  
  巻: ８号: 1 ページ: 31-31
- DOI
  10.1186/s13041-015-0121-2
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09592, KAKENHI-PROJECT-25640038, KAKENHI-PUBLICLY-15H01568, KAKENHI-PROJECT-15H04278, KAKENHI-PROJECT-15K15388, KAKENHI-PLANNED-26117007
[雑誌論文] A mutation in the heparin-binding site of noggin as a novel mechanism of proximal symphalangism and conductive hearing loss2014
- 著者名/発表者名
  Masuda S., Namba K., Mutai H., Usui S., Miyanaga Y., Kaneko H., Matsunaga T.
- 雑誌名
  
  Biochem Biophys Res Comm
  
  巻: 447 号: 3 ページ: 196-502
- DOI
  10.1016/j.bbrc.2014.04.015
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24592573, KAKENHI-PROJECT-26280108
[雑誌論文] The construction of risk prediction models using GWAS data and its application to a type 2 diabetes prospective cohort2014
- 著者名/発表者名
  Shigemizu D, Abe T, Morizono T, Johnson TA, Boroevich KA, Hirakawa Y, Ninomiya T, Kiyohara Y, Kubo M, Nakamura Y, Maeda S, Tsunoda T
- 雑誌名
  
  PLoS One
  
  巻: 9 号: 3 ページ: e92549-e92549
- DOI
  10.1371/journal.pone.0092549
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22134008, KAKENHI-PROJECT-221S0001
[雑誌論文] Utility of Scalp Hair Follicles as a Novel Source of Biomarker Genes for Psychiatric Illnesses.2014
- 著者名/発表者名
  Maekawa M, Yamada K, Toyoshima M, Ohnishi T, Iwayama Y, Shimamoto C, Toyota T, Nozaki Y, Balan S, Matsuzaki H, Iwata Y, Suzuki K, Miyashita M, Kikuchi M, Kato M, Okada Y, Akamatsu W, Mori N, Owada Y, Itokawa M, Okano H, Yoshikawa T.
- 雑誌名
  
  Biological Psychiatry
  
  巻: 3223 号: 2 ページ: 00570-00578
- DOI
  10.1016/j.biopsych.2014.07.025
- NAID
  40020643113
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24116001, KAKENHI-PLANNED-24116002, KAKENHI-PROJECT-24390282, KAKENHI-PUBLICLY-25110730, KAKENHI-PROJECT-25640038, KAKENHI-PROJECT-25670520, KAKENHI-PROJECT-25861037, KAKENHI-PROJECT-26293267, KAKENHI-PROJECT-15K09849, KAKENHI-PROJECT-26350122, KAKENHI-PLANNED-26117007, KAKENHI-PROJECT-25253074, KAKENHI-PROJECT-25461762
[雑誌論文] Increased l1 retrotransposition in the neuroral genome in schizophrenia.2014
- 著者名/発表者名
  Miki Bundo, Manabu Toyoshima, Yohei Okada, Wado Akamatsu, Junko Ueda, Taeko Nemoto-Miyauchi, Fumiko Sunaga, Michihiro Toritsuka, Daisuke Ikawa, Akiyoshi Kakita, Motoichiro Kato, Kiyoto Kasai, Toshifumi Kishimoto, Hiroyuki Nawa, Hideyuki Okano, Takeo Yoshikawa, Tadafumi Katoemail, Kazuya Iwamoto
- 雑誌名
  
  Neuron
  
  巻: 81 号: 2 ページ: 306-313
- DOI
  10.1016/j.neuron.2013.10.053
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-221S0003, KAKENHI-PLANNED-23118004, KAKENHI-PLANNED-23120009, KAKENHI-PROJECT-23390293, KAKENHI-PROJECT-23618010, KAKENHI-PROJECT-23689017, KAKENHI-ORGANIZER-24116001, KAKENHI-PLANNED-24116002, KAKENHI-PLANNED-24116009, KAKENHI-PLANNED-24116010, KAKENHI-PUBLICLY-25110730, KAKENHI-PROJECT-25640038, KAKENHI-PROJECT-25861037
[雑誌論文] Integrated analysis of whole genome and transcriptome sequencing reveals diverse transcriptomic aberrations driven by somatic genomic changes in liver cancers2014
- 著者名/発表者名
  Shiraishi Y, Fujimoto A, Furuta M, Chayama K, Tsunoda T, Miyano S, and Nakagawa H, 他
- 雑誌名
  
  PLoS One
  
  巻: 9 号: 12 ページ: e114263-e114263
- DOI
  10.1371/journal.pone.0114263
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22134008, KAKENHI-PUBLICLY-25134717, KAKENHI-PROJECT-25670375, KAKENHI-PROJECT-26430196, KAKENHI-PROJECT-26670383, KAKENHI-PROJECT-221S0001
[雑誌論文] Integrated molecular analysis of clear-cell renal cell carcinoma.2013
- 著者名/発表者名
  Sato Y, Yoshida K
- 雑誌名
  
  Nature Genet.
  
  巻: 45 号: 8 ページ: 860-867
- DOI
  10.1038/ng.2699
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-12J04216, KAKENHI-PLANNED-22134008, KAKENHI-PLANNED-24112006, KAKENHI-PROJECT-24221011, KAKENHI-PROJECT-24700272, KAKENHI-PROJECT-25291023, KAKENHI-PROJECT-25670446, KAKENHI-PROJECT-25730173, KAKENHI-PROJECT-25860521
[雑誌論文] Morphological and microarray analyses of human hepatocytes from xenogeneic host livers.2013
- 著者名/発表者名
  Tateno C, Miya F, Wake K, Kataoka M, Ishida Y, Yamasaki C, Yanagi A, Kakuni M, Wisse E, Verheyen F, Inoue K, Sato K, Kudo A, Arii S, Itamoto T, Asahara T, Tsunoda T, Yoshizato K.
- 雑誌名
  
  Laboratory investigation
  
  巻: 93 号: 1 ページ: 54-71
- DOI
  10.1038/labinvest.2012.158
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22134008, KAKENHI-PROJECT-24591868
[雑誌論文] High-Risk Ovarian Cancer Based on 126-Gene Expression Signature Is Uniquely Characterized by Downregulation of Antigen Presentation Pathway2012
- 著者名/発表者名
  Kosuke Yoshihara
- 雑誌名
  
  Clinical Cancer Research
  
  巻: 18 号: 5 ページ: 1374-1385
- DOI
  10.1158/1078-0432.ccr-11-2725
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-09F09353, KAKENHI-PROJECT-21390449, KAKENHI-PROJECT-21592141, KAKENHI-PLANNED-22134008, KAKENHI-PROJECT-23510242, KAKENHI-PROJECT-23791835, KAKENHI-PROJECT-24650149
[雑誌論文] Predicting response of bladder cancers to gemcitabine and carboplatin neoadjubant chemotherapy through genome-wide gene expression profiling2011
- 著者名/発表者名
  Y.Kato, H.Zembutsu, R.Takata, F.Miya, T.Tsunoda, W.Obara, T.Fujioka, Y.Nakamura
- 雑誌名
  
  Experimental and Therapeutic Medicine
  
  巻: 2 号: 1 ページ: 47-56
- DOI
  10.3892/etm.2010.166
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22134008
[雑誌論文] Whole genome sequencing and comprehensive variant analysis of a Japanese individual using massively parallel sequencing.2010
- 著者名/発表者名
  A.Fujimoto, H.Nakagawa, N.Hosono, K.Nakano, T.Abe, K.A.Boroevich, M.Nagasaki, R.Yamaguchi, T.Shibuya, M.Kubo, S.Miyano, Y.Nakamura, T.Tsunoda.
- 雑誌名
  
  Nature Genetics
  
  巻: 42 ページ: 931-936
- NAID
  40019159184
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22134008
[産業財産権] iPS細胞のクローンの選択方法、及びその選択方法に用いる遺伝子の選択方法2012
- 発明者名
  岡田洋平、岡野栄之、角田達彦、宮冬樹
- 権利者名
  学校法人慶應義塾
- 出願年月日
  2012-02-27
- 外国
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23650194
[学会発表] Identification of a novel deep intronic DDC variant in patients with aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency．2023
- 著者名/発表者名
  E Koshimizu, S Miyatake, K Misawa, Y Uchiyama, N Tsuchida, K Hamanaka, A Fujita, T Mizuguchi, M Kato, N Matsumoto
- 学会等名
  Human Genetics Asia 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08236
[学会発表] Identification of pathogenic deep intronic variant and exonic LINE-1 insertion in a patient with Meckel syndrome2023
- 著者名/発表者名
  S Miyamoto, K Nakamura, M Kato, M Nakashima, H Saitsu
- 学会等名
  Human Genetics Asia 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08236
[学会発表] Clinical diversity and molecular mechanism of VPS35L-associated Ritscher-Schinzel syndrome.2022
- 著者名/発表者名
  Otsuji S, Nishio Y, Tsujita M, Rio M, Huber C, Anton-Plagaro C, Mizuno S, Kawano Y, Miyatake S, Simon M, van Binsbergen E, van Jaarsveld RH, Matsumoto N, Cormier-Daire V, J Cullen P, Saitoh S, Kato K
- 学会等名
  American Society of Human Genetics Annual Meeting 2022
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03646
[学会発表] Biallelic variants in PNPLA8 disrupt cortical gyrification through aberrant mitochondrial dynamics.2022
- 著者名/発表者名
  Nakamura Y, Shimada IS, Fujimoto M, Sato E, Ieda D, Hattori A, Miya F, Tsunoda T, Okubo Y, Haginoya K, Koshimizu E, Miyatake S, Matsumoto N, Arioka Y, Ozaki N, Kato Y, Saitoh S.
- 学会等名
  第64回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03646
[学会発表] PNPLA8 deficiency induces microcephaly and reduces neurogenesis in a brain organoid model.2021
- 著者名/発表者名
  Nakamura Y, Shimada I, Fujimoto M, Sato E, Ieda D, Hattori A, Miya F, Tsunoda T, Okubo Y, Haginoya K, Koshimizu E, Miyatake S, Matsumoto N, Arioka Y, Ozaki N, Kato Y, Saitoh S
- 学会等名
  第63回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03646
[学会発表] VPS35L pathogenic variants cause 3C/Ritscher-Scinzel-like syndrome: Description of two novel cases confirming the pathogenicity and clinical diversity.2021
- 著者名/発表者名
  Otsuji S, Kato K, Lequesne CH, Mizuno S, Rio M, Miyatake S, Nishio Y, Matsumoto N, Cormier-Daire V, Saitoh
- 学会等名
  American Society of Human Genetics Virtual Meeting 2021
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03646
[学会発表] A novel case with biallelic VPS35L variants confirms VPS35L as a causative gene of 3C/Ritscher-Schinzel-like syndrome.2020
- 著者名/発表者名
  Shiomi Otsuji, Kohji Kato, Seiji Mizuno, Satoko Miyatake, Naomichi Matsumoto, Shinji Saitoh
- 学会等名
  第65回人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03646
[学会発表] 当院でエキソーム解析を実施した小児神経疾患症例の臨床的検討.2020
- 著者名/発表者名
  堀いくみ, 宮冬樹, 中島光子, 中村勇治, 家田大輔, 大橋圭, 根岸豊, 服部文子, 安藤直樹, 角田達彦, 才津浩智, 金村米博, 小崎健次郎, 齋藤伸治
- 学会等名
  第62回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03646
[学会発表] Identification of SLC12A2 as a Candidate Deafness Gene in Human.2019
- 著者名/発表者名
  utai H, Wasano K, Momozawa Y, Kamatani Y, Miya F, Masuda S, Morimoto N, Nara K, Takahashi S, Tsunoda T, Homma K, Michiaki Kubo M, Matsunaga T.
- 学会等名
  Association for Research in Otolaryngology (ARO) 42nd Annual Midwinter Meeting
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211
[学会発表] Whole Exome Sequencingにより同定された新規難聴原因候補SLC12A2とその変異2018
- 著者名/発表者名
  務台英樹、和佐野浩一郎、桃沢幸秀、鎌谷洋一郎、宮冬樹、奈良清光、角田達彦、本間和明、久保充明、松永達雄
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第63回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211
[学会発表] 頭部外傷を契機に精査診断に至ったSotos症候群の乳児例2018
- 著者名/発表者名
  四本由郁, 原田敦子, 宮冬樹, 金村米博, 岡本伸彦, 角田達彦, 加藤光広, 齋藤伸治, 小崎健次郎, 玉置知子
- 学会等名
  第40回日本小児遺伝学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211
[学会発表] 小児骨肉腫における肺転移症例に特徴的なゲノム異常2018
- 著者名/発表者名
  巽康年、米本司、宮　冬樹、角田　達彦、鴨田博人、石井猛、大平美紀、永瀬浩喜、下里　修、岩田慎太郎
- 学会等名
  第77回日本癌学会学術総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211
[学会発表] 3家系より同定された新規難聴原因候補SLC12A2と変異の機能解析（SLC12A2 was identified as a candidate of novel deafness gene from 3 families）2018
- 著者名/発表者名
  務台英樹、和佐野浩一郎、桃沢幸秀、鎌谷洋一郎、宮冬樹、奈良清光、タカハシサトエ、角田達彦、本間和明、久保充明、松永達雄
- 学会等名
  第41回日本分子生物学会年会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211
[学会発表] Beyond the limitations of exome analysis for genetic disorders2018
- 著者名/発表者名
  Fuyuki Miya
- 学会等名
  The 13th International Symposium of the Institute Network for Biomedical Sciences joint with the 28th Hot Spring Harbor Symposium
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211
[学会発表] A de novo gain-of-function mutation in MYCN causes a novel megalencephaly syndrome2018
- 著者名/発表者名
  Kato K, Miya F, Hamada N, Negishi Y, Narumi-Kishimoto Y, Ozawa H, Ito H, Hori I, Hattori A, Okamoto N, Kato M, Tsunoda T, Kanemura Y, Kosaki K, Takahashi Y, Nagata K, Saitoh S
- 学会等名
  The American Society of Human Genetics
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211
[学会発表] RAB11B遺伝子異常による新規Neurogenetic syndrome2018
- 著者名/発表者名
  岡本伸彦, 宮冬樹, 加藤光広, 金村米博, 齋藤伸治, 角田達彦, 小崎健次郎
- 学会等名
  第40回日本小児遺伝学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211
[学会発表] Beyond the limitations of exome analysis for genetic disorders（exome解析による疾患原因変異探索の限界を突破するための手法の検証）2018
- 著者名/発表者名
  宮　冬樹, 重水　大智, 金村米博, 齋藤伸治, 岡本伸彦, 加藤光広, 松永達雄, 務台英樹, 小崎健次郎, 角田　達彦
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第63回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211
[学会発表] A de novo gain-of-function mutation in MYCN causes a novel megalencephaly syndrome2018
- 著者名/発表者名
  Kato K, Miya F, Hamada N, Negishi Y, Narumi-Kishimoto Y, Ozawa H, Ito H, Hori I, Hattori A, Okamoto N, Kato M, Tsunoda T, Kanemura Y, Kosaki K, Takahashi Y, Nagata K, Saitoh S.
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第63回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211
[学会発表] 異所性灰白質，多小脳回，口蓋裂を呈し，NEDD4Lに新規のミスセンス変異を認めた1例2018
- 著者名/発表者名
  加藤耕治, 宮冬樹, 中村勇治, 家田大輔, 堀いくみ, 根岸豊, 服部文子, 齋藤伸治
- 学会等名
  第40回日本小児遺伝学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211
[学会発表] Genotype-phenotype Correlations and Structural Basis of the Pathogenic Mutations in INSR and IGF1R2018
- 著者名/発表者名
  Hosoe J, Kadowaki H, Miya F, Takakura M, Suzuki K, Tsunoda T, Shojima N, Yamauchi T, Kadowaki T.
- 学会等名
  The 78th Scientific Sessions of the American Diabetes Association
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211
[学会発表] PI3K-AKT-mTOR経路異常による巨脳症の臨床的・分子遺伝学的・生化学的検討 (Clinical, genetic, and biochemical analyses for PI3K-AKT-mTOR pathway-associated megalencephaly)2018
- 著者名/発表者名
  堀いくみ, 宮冬樹,中村勇治,家田大輔,根岸豊,服部文子,角田達彦,金村米博,小崎健次郎,齋藤伸治
- 学会等名
  第60回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211
[学会発表] Structural basis of mutations of the tyrosine kinase domain in INSR and the relations with clinical severity.（インスリン受容体 tyrosine kinase domainをコードする遺伝子変異に伴うタンパク質立体障害と臨床的重症度の関連）2018
- 著者名/発表者名
  Hosoe J, Kadowaki H, Miya F, Takakura M, Tanaka M, Ishiura H, Tsuji S, Tsundoa T, Sshojima N, Yamauchi T, Kadowaki T.
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第63回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211
[学会発表] Dandy-Walker症候群をきたしたプラスミノゲン欠損症例の経過と遺伝カウンセリング2017
- 著者名/発表者名
  原田敦子，四本由郁，夫律子，高畑靖子，宮冬樹，金村米博，岡本伸彦，角田達彦，加藤光広，齋藤信治，小崎健次郎，山崎麻美，玉置知子
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第62回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211
[学会発表] インスリン受容体遺伝子フィブロロネクチンタイプ 3 ドメインにおける遺伝子変異の蛋白質立体構造への影響と臨床的重症度の関連2017
- 著者名/発表者名
  細江隼, 門脇弘子, 宮冬樹, 高倉美菜香, 会津克哉, 宮田市郎, 川村智行, 里村憲一, 伊東建, 原一雄, 田中真生, 石浦浩之, 辻省次, 鈴木顕, 角田達彦, 庄嶋伸浩, 山内敏正, 門脇孝
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第62回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211
[学会発表] PI3K-AKT-mTOR経路異常による巨脳症の臨床的・分子遺伝学的・生化学的検討2017
- 著者名/発表者名
  堀いくみ、根岸豊、宮冬樹、角田達彦、金村米博、小崎健次郎、齋藤伸治
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第62回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211
[学会発表] Novel compound heterozygous variants in PLK4 cause microcephaly and chorioretinopathy2017
- 著者名/発表者名
  横井摂理, 堤真紀子, 宮冬樹, 宮田昌史, 加藤光広, 岡本伸彦, 角田達彦, 山崎麻美, 金村米博, 小崎健次郎, 齋藤伸治, 倉橋浩樹
- 学会等名
  第59回小児神経学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211
[学会発表] PNKP遺伝子に複合へテロ変異を認めた難治性てんかんの一例2017
- 著者名/発表者名
  緒方怜奈, 宮冬樹, 加藤光広
- 学会等名
  第51回日本てんかん学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211
[学会発表] evere Insulin Resistance Caused by Mutations in INSR: Genotype-phenotype Correlations and Structural Characterization of the Mutations2017
- 著者名/発表者名
  Jun Hosoe, Hiroko Kadowaki, Fuyuki Miya, Ichiro Miyata, Aizu Katsuya, Tomoyuki Kawamura, Kenichi Satomura, Takeru Ito, Tatsuhiko Tsunoda, Toshimasa Yamauchi, Nobuhiro Shojima, Takashi Kadowaki
- 学会等名
  The 77th Scientific Sessions of the American Diabetes Association
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211
[学会発表] インスリン受容体遺伝子変異に関するタンパク質立体構造への影響と表現型の相関2017
- 著者名/発表者名
  細江隼、門脇弘子、宮冬樹、会津克哉、宮田市郎、川村智行、里村憲一、鈴木顕、高倉美菜香、角田達彦、山内敏正、庄嶋伸浩、門脇孝
- 学会等名
  第60回日本糖尿病学会年次学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211
[学会発表] 既存のexome解析では疾患原因変異同定が困難な検体の原因変異探索手法の開発2017
- 著者名/発表者名
  宮冬樹, 重水大智, 齋藤伸治, 須藤章, 中川　英刀, 奥田修二郎, 岡本伸彦, 加藤光広, 山崎麻美, Keith A. Boroevich, 金村米博, 小崎健次郎, 角田達彦
- 学会等名
  次世代現場の会第5回研究会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211
[学会発表] 疾患原因変異発見のための正確な中間サイズインデル検出法の開発2017
- 著者名/発表者名
  重水大智, 宮冬樹, 秋山真太郎, 奥田修二郎, Keith Boroevich, 藤本明洋, 中川英刀, 尾崎浩一, 新飯田俊平, 金村米博, 岡本伸彦, 齋藤伸治, 加藤光広, 山崎麻美, 松永達雄, 務台英樹, 小崎健次郎, 角田達彦
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第62回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211
[学会発表] 既存のexome解析では疾患原因変異同定が困難な検体の原因変異探索手法の開発2017
- 著者名/発表者名
  宮冬樹, 重水大智, 金村米博, 齋藤伸治, 岡本伸彦, 加藤光広, 山崎麻美, 松永達雄, 務台英樹, 小崎健次郎, 角田　達彦
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第62回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211
[学会発表] Clinical heterogeneity of genetically confirmed nine patients with Vici syndrome.2017
- 著者名/発表者名
  Shinji Saitoh, Ikumi Hori, Takanobu Otomo, Mitsuko Nakashima, Fuyuki Miya, Yutaka Negishi, Ayako Hattori, Tatsuhiko Tsunoda, Naomichi Matsumoto, Tamotsu Yoshimori
- 学会等名
  14th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology (AOCCN)
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211
[学会発表] A combination of targeted enrichment methodologies for whole-exome sequencing reveals novel pathogenic mutations.2016
- 著者名/発表者名
  Fuyuki Miya, Mitsuhiro Kato, Tadashi Shiohama, Nobuhiko Okamoto, Shinji Saitoh, Mami Yamasaki, Daichi Shigemizu, Tetsuo Abe, Takashi Morizono, Keith A. Boroevich, Kenjiro Kosaki, Yonehiro Kanemura, Tatsuhiko Tsunoda.
- 学会等名
  ICHG (The 13th International Congress of Human Genetics)
- 発表場所
  Kyoto International Conference Center, Kyoto, Japan
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211
[学会発表] Comprehensive analysis of genetic variation by whole genome sequencing2014
- 著者名/発表者名
  藤本明洋, 十時泰, 宮野悟, 角田逹彦, 柴田龍弘, 中川英刀
- 学会等名
  金沢国際がん生物学＆アカデミア創薬シンポジウム
- 発表場所
  東京
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22134008
[学会発表] Analysis of mutational landscape and genetic heterogeneity in liver cancer with whole genome sequencing2014
- 著者名/発表者名
  Fujimoto A, Furuta M, Shiraishi Y, Chayama K, Miyano S, Tsunoda T, and Nakagawa H, 他
- 学会等名
  American Society of Human Genetics
- 発表場所
  San Diego, USA
- 年月日
  2014-10-20
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22134008
[学会発表] 脳室内出血を契機に甲状腺濾胞癌の脳室内転移と診断された一例2014
- 著者名/発表者名
  梅原徹，埜中正博，森康輔，宮崎裕子，沖田典子，金村米博，山中一功，児玉良典，中島伸
- 学会等名
  第67回日本脳神経外科学会近畿支部学術集会・第69回近畿脊髄外科研究会
- 発表場所
  豊中市
- 年月日
  2014-04-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24592181
[学会発表] 日本人における全ゲノム間の関連についての網羅的eQTL解析2013
- 著者名/発表者名
  宮冬樹, 森園隆, 阿部哲雄, 久保充明, 角田達彦
- 学会等名
  日本人類遺伝学会　第58回大会
- 発表場所
  仙台
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22134008
[学会発表] Incompletely reprogrammed human iPSCs form glioma-like tumors through genomic instability during neural differentiation2013
- 著者名/発表者名
  Okada Y, Miya, F, Koike M, Tomisato S, Tokura T, Ishihara Y, Shimojo D, Hattori C, Kanematsu D, Kanemura Y, Kohda K, Sobue G, Yamanaka S, Yuzaki M, Uchiyama Y, Ikeda E, Tsunoda T, Okano H
- 学会等名
  CiRA International Symoisum 2013, Raising the Nex Generation of Stem Cell Research, Kyoto March 2013, CiRA International Symoisum 2013, Raising the Nex Generation of Stem Cell Research
- 発表場所
  Kyoto
- 年月日
  2013-03-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23650194
[学会発表] 全ゲノムシークエンスによる肝臓がんの変異と遺伝的多様性の解析2013
- 著者名/発表者名
  藤本明洋, 白石友一, 古田繭子, 後藤邦仁, 中村透, 平野聡, 山本雅一, 山上裕機, 茶山一彰, 宮野悟, 角田達彦
- 学会等名
  第72回日本癌学会学術総会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22134008
[学会発表] Genome-wide cis-and trans-eQTL analysis using next generation sequencer in Japanese population.2013
- 著者名/発表者名
  Fuyuki Miya, Takashi Morizono, Michiaki Kubo, Tatsuhiko Tsunoda
- 学会等名
  第36回日本分子生物学会年会
- 発表場所
  神戸
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22134008
[学会発表] Whole genome sequencing reveals past population history and signature of natural selection in the Japanese population2013
- 著者名/発表者名
  Akihiro Fujimoto, Tetuo Abe, Keith A Boroevich, Kaoru Nakano, Aya Sasaki, Rina Kitada, Hiroko Tanaka, Yusuke Nakamura, Satoru Miyano, Michiaki Kubo, Hidewaki Nakagawa, Tatsuhiko Tsunoda
- 学会等名
  American Society of Human Genotics
- 発表場所
  Boston, USA
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22134008
[学会発表] Comprehensive analysis of genetic variation by whole genome sequencing2013
- 著者名/発表者名
  藤本明洋, 十時泰, 宮野悟, 角田逹彦, 柴田龍弘, 中川英刀
- 学会等名
  CBI学会2013年大会・生命医薬情報学連合大会
- 発表場所
  東京
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22134008
[学会発表] 肝がん全ゲノム解析から判明した変異のパターンと腫瘍内遺伝的多様性2013
- 著者名/発表者名
  藤本明洋, 白石　友一, 古田　繭子, 後藤　邦仁, 中村　透, 平野　聡, 山本　雅一, 山上　裕機, 茶山　一彰, 宮野　悟, 角田　達彦, 中川　英刀
- 学会等名
  日本遺伝学会
- 発表場所
  横浜
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22134008
[学会発表] Evaluation of human iPS cells byneural differentiation and tumorigenicity2012
- 著者名/発表者名
  Okada Y, Miya F, Tomisato S, Kanemura Y, Koike M, Kohda K, Yuzaki M, Uchiyama Y, Tsunoda T, Yamanaka S, Okano H
- 学会等名
  ISSCR 10th annual Meeting
- 発表場所
  Yokohama
- 年月日
  2012-06-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23650194
[学会発表] 腎炎明細細胞癌の全ゲノム解析2012
- 著者名/発表者名
  奥野友介, 佐藤悠佑, 前川滋克, 佐藤亜以子, 鈴木啓道, 藤本明洋, 白石友一, 千葉健一, 田中洋子, 本間之夫, 角田達彦, 宮野悟, 小川誠司.
- 学会等名
  日本癌学会学術総会
- 発表場所
  札幌
- 年月日
  2012-09-19
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22134008
[学会発表] 不完全にリプログラミングされたヒトiPS細胞由来神経幹細胞は分化誘導に伴うゲノム不安定化によりグリオーマ様腫瘍を形成する2012
- 著者名/発表者名
  岡田洋平、宮冬樹、小池正人、冨里周太、兼松大介、金村米博、幸田和久、柚崎通介、内山安男、池田栄二、角田達彦、山中伸弥、岡野栄之
- 学会等名
  第35回日本分子生物学会年会
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2012-12-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23650194
[学会発表] カスタムターゲットリシーケンスによる難聴関連遺伝子の変異探索2012
- 著者名/発表者名
  鈴木直大、務台英樹、鳥居千春、清水厚志、宮冬樹、難波一徳、工藤純、小崎健次郎、松永達雄
- 学会等名
  第57回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  京王プラザホテル
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24592573
[学会発表] 次世代シーケンサーを用いた日本人における全ゲノム網羅的eQTL解析2012
- 著者名/発表者名
  宮冬樹, 阿部哲雄, 森園隆, 秋山真太郎, 久保充明, 角田達彦
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2012-10-24
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22134008
[学会発表] Evaluation of human iPS cells by neural differentiation and tumorigenicity2011
- 著者名/発表者名
  Okada Y, Miya F, Kanemura Y, Koike M, Kohda K, Yuzaki M, Uchiyam Y, Tsunoda T, Yamanaka S, Okano H
- 学会等名
  8th IBRO World congress of Neuroscience
- 発表場所
  Florence, Italy
- 年月日
  2011-07-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23650194
[学会発表] ウイルス性肝細胞がんの全ゲノムシークエンス解析2011
- 著者名/発表者名
  中川英刀, 藤本明洋, 角田達彦, 長崎正朗, 柴田龍弘, 十時泰, 上野昌樹, 川上由育, 山田晃正, 茶山一彰, 山上裕機, 宮野悟, 中村祐輔
- 学会等名
  日本癌学会学術総会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2011-10-04
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22134008
[学会発表] 神経分化と造腫瘍性から迫るヒトiPS細胞の品質評価2011
- 著者名/発表者名
  岡田洋平、宮冬樹、金村米博、砂堀毅彦、小池正人、幸田和久、柚崎通介、内山安男、角田達彦、山中伸弥、岡野栄之
- 学会等名
  第34回日本神経科学大会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2011-09-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23650194
[学会発表] 次世代シークエンサーを用いた日本人一個体の全ゲノムシークエンスと遺伝的多様性の包括的解析2010
- 著者名/発表者名
  藤本明洋, 中川英刀, 細野直哉, 中野かおる, 阿部哲雄, 長崎正朗, 山口類, 渋谷哲朗, 久保充明, 宮野悟, 中村祐輔, 角田達彦
- 学会等名
  第33回日本分子生物学会年会・第83回日本生化学会大会合同大会(BMB2010)
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2010-12-10
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22134008
[学会発表] 次世代シーケンサーとタイリングアレイの転写解析データの比較検証2010
- 著者名/発表者名
  宮冬樹, 岡田洋平, 阿部哲雄, 森園隆, 鎌谷直之, 岡野栄之, 角田達彦
- 学会等名
  第33回日本分子生物学会年会・第83回日本生化学会大会合同大会(BMB2010)
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2010-12-10
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22134008
[学会発表] 国際がんゲノムコンソーシアムにおける情報解析2010
- 著者名/発表者名
  藤本明洋, 渋谷哲朗, 宮野悟, 中村祐輔, 中川英刀, 角田達彦
- 学会等名
  ゲノムテクノロジー第164委員会第34回研究会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2010-09-10
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22134008
[学会発表] Whole genome sequencing and accurate variant calls of a Japanese individual using massively parallel sequencing.2010
- 著者名/発表者名
  A.Fujimoto, H.Nakagawa, N.Hosono, K.Nakano, T.Abe, M.Nagasaki, R.Yamaguichi, T.Shibuya, M.Kubo, S.Miyano, Y.Nakamura, T.Tsunoda.
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 60th Annual Meeting (ASHG 2010)
- 発表場所
  Washigton DC, USA
- 年月日
  2010-11-03
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22134008
[学会発表] Incompletely reprogrammed human iPSCs form glioma-like tumors through genomic instability during neural differentiation
- 著者名/発表者名
  Okada Y, Miya, F, Koike M, Tomisato S, Tokura T, Ishihara Y, Shimojo D, Hattori C, Kanematsu D, Kanemura Y, Kohda K, Sobue G, Yamanaka S, Yuzaki M, Uchiyama Y, Ikeda E, Tsunoda T, Okano H,
- 学会等名
  The 11th Stem Cell Research Symposium
- 発表場所
  Tokyo
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25640038
[学会発表] Evaluation of human iPS cells by neural differentiation and tumorigenicity
- 著者名/発表者名
  Okada Y, Miya F, Tomisato S, Kanemura Y, Koike M, Kohda K, Yuzaki M, Uchiyama Y, Tsunoda T, Yamanaka S, Okano H.
- 学会等名
  ISSCR 10th Annual Meeting
- 発表場所
  Yokohama, Japan
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24592181
[学会発表] DBA/2Jマウスのメチオニン・バルプロ酸による難聴進行抑制と候補標的遺伝子の亜鉛トランスポーターZip4
- 著者名/発表者名
  務台、宮、藤井、角田、松永
- 学会等名
  日本エピジェネティクス研究会第9回年会
- 発表場所
  一ツ橋学術総合センター（東京）
- 年月日
  2015-05-25 – 2015-05-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24592573
[学会発表] Evaluation of human iPS cells by neural differentiation and tumorigenicity.
- 著者名/発表者名
  Okada Y, Miya F, et al
- 学会等名
  IBRO World congress of Neuroscience
- 発表場所
  フィレンツェ（イタリア）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23650194
[学会発表] 不完全にリプログラミングされたヒトiPS細胞は分化誘導に伴うゲノム不安定化を通してグリオーマ様腫瘍を形成する
- 著者名/発表者名
  岡田洋平、宮冬樹、小池正人、冨里周太、戸倉智子、石原康晴、下門大祐、服部千夏、兼松大介、金村米博、幸田和久、祖父江元、山中伸弥、柚崎通介、内山安男、池田栄二、角田達彦、岡野栄之
- 学会等名
  第36回日本神経科学大会、第56回日本神経化学会大会、第23回日本神経回路学会大会
- 発表場所
  京都
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25640038
[学会発表] 神経分化と造腫瘍性から迫るヒトiPS細胞の品質評価
- 著者名/発表者名
  岡田洋平、宮冬樹　他
- 学会等名
  第34回日本神経科学大会
- 発表場所
  パシフィコ横浜（神奈川県）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23650194
[学会発表] Attenuation of Progressive Hearing Loss in DBA/2J Mice by Epigenetic-Modifying Reagents Is Associated with Up-Regulation of the Zinc-Importer Zip4 /Slc39a4
- 著者名/発表者名
  Mutai, Miya, Fujii, Tsunoda, Matsunaga
- 学会等名
  北米耳鼻咽喉科学会第38回年会
- 発表場所
  ボルチモア（アメリカ合衆国メリーランド）
- 年月日
  2015-02-21 – 2015-02-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24592573

1. 岡田洋平 (30383714)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 12件
2. 角田達彦 (10273468)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 27件
3. 務台英樹 (60415891)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 8件
4. 工藤純 (80178003)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
5. 松永達雄 (90245580)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
6. 鈴木直大 (90611195)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
7. 清水厚志 (30327655)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
8. 岡野栄之 (60160694)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 3件
9. 加藤光広 (10292434)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 5件
10. 藤本明洋 (30525853)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 14件
11. ジョンソントッド (90392042)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
12. 中川英刀 (50361621)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 12件
13. 金村米博 (80344175)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
14. 正札智子 (40450895)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
15. 末水洋志 (40332209)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
16. 中村雅登 (00164335)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
17. 池田栄二 (30232177)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
18. 安田宗義 (10440752)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
19. 齋藤伸治 (00281824)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
20. 中村和幸 (20436215)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
21. 加藤洋一 (10815161)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 7件
22. 大石久史 (30375513)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
23. 嶋田逸誠 (40833265)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
24. 山口敦子 (10346108)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
25. 足立弘明

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
26. 加藤隆弘

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
27. 廣瀬智威

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
28. 原一雄

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
29. 三宅邦夫

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
30. 伊東秀記

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
31. 松本直通

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
32. 宮武聡子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
33. 水口剛

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
34. 才津浩智

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 4件
35. 園田康平

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
36. 大島裕司

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
37. 斉藤伸治

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 13件
38. TODD・A Johnson

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
39. 小内伸幸

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
40. 樗木俊聡

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
41. 吉川武男

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
42. 加藤忠史

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
43. 豊田知子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
44. 山形崇倫

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
45. 岩本由美子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
46. 加藤総夫

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
47. 笠井清登

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
48. 根本清貴

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
49. 狩野方伸

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
50. 岡戸晴生

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
51. 青木茂樹

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
52. 饗場篤

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
53. 倉橋浩樹

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
54. 緒方一博

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
55. 浜田恵輔

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
56. 田畑秀典

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
57. 城村由和

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
58. 三宅紀子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
59. 辻田麻紀

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

宮 冬樹 Miya Fuyuki

研究課題

研究成果

共同研究者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

百寿者大規模集団を用いた血中体細胞変異とゲノム関連解析からの長寿関連因子探索研究研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

エクソーム解析における疾患原因変異同定率の低迷を打破するための多面的アプローチ研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

[雑誌論文] Identification of pathogenic deep intronic variant and exonic LINE‐1 insertion in a patient with Meckel syndrome2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] A novel de novo KCNB1 variant altering channel characteristics in a patient with periventricular heterotopia, abnormal corpus callosum, and mild seizure outcome2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

宮冬樹 Miya Fuyuki