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三井 純  MITSUI Jun

研究者番号 70579862
その他のID
  • ORCIDhttps://orcid.org/0000-0001-7425-4765
所属 (現在) 2025年度: 東京大学, 医学部附属病院, 特任准教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2017年度 – 2025年度: 東京大学, 医学部附属病院, 特任准教授
2012年度 – 2016年度: 東京大学, 医学部附属病院, 助教
2011年度: 東京大学, 医学部附属病院, 特任研究員
2010年度: 東京大学, 医学部附属病院, 特任助教
審査区分/研究分野
研究代表者
神経内科学 / 小区分52020:神経内科学関連 / 人類遺伝学
研究代表者以外
小区分56010:脳神経外科学関連 / 小区分48040:医化学関連 / 神経内科学
キーワード
研究代表者
多系統萎縮症 / 神経変性疾患 / 関連解析 / コエンザイムQ10 / バイオマーカー / 次世代シーケンサー / ゲノム / 酸化的ストレス / 評価尺度 / レジストリー … もっと見る / コエンザイム!Q10 / iPS細胞 / 電子伝達系 / 酸化ストレス / 分子遺伝学的研究 / 常染色体劣性遺伝性 / エクソーム解析 / 連鎖解析 / 遺伝学 / 疾患感受性遺伝子 / パーキンソン病 / 神経内科学 … もっと見る
研究代表者以外
動物モデル / digital droplet PCR / gap junction / hemichannel / GJA4 / ロングリードシーケンス / 神経変性疾患 / アルツハイマー病 / ロングリードシーケンスア / 伸長リピート配列 / タンパク質構造解析 / 分子標的治療 / モデル動物 / 血管内皮細胞 / 血管奇形 / ゲノムアノテーション / メタゲノム / ゲノム多型 / ゲノムアッセンブル / スーパーコンピューター / メタゲノム解析 / 1細胞解析 / RNA-Seq / エピゲノム / リシーケンシング / 新規ゲノム配列決定 / 次世代DNAシーケンサー / ミトコンドリア機能 / shojitsuji-tky / 神経分子病態学 / ミトコンドリア / coenzyme Q10 / フラックスアナライザー / COQ2 / 多系統萎縮症 隠す
  • 研究課題

    (11件)
  • 研究成果

    (111件)
  • 共同研究者

    (80人)
  •  レジストリーと全ゲノム解析を基盤とした多系統萎縮症の新規遺伝因子の解明研究代表者

    • 研究代表者
      三井 純
    • 研究期間 (年度)
      2025 – 2029
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分52020:神経内科学関連
    • 研究機関
      東京大学
  •  GJA4遺伝子機能解析に基づく脳海綿状血管奇形の新規治療開発

    • 研究代表者
      齊藤 延人
    • 研究期間 (年度)
      2025 – 2027
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分56010:脳神経外科学関連
    • 研究機関
      東京大学
  •  非翻訳領域の伸長リピート配列の網羅的な発見に基づく神経変性疾患発症機構の解明

    • 研究代表者
      辻 省次
    • 研究期間 (年度)
      2022 – 2024
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分48040:医化学関連
    • 研究機関
      国際医療福祉大学
  •  新規血管奇形原因遺伝子による疾患発症メカニズムの解明

    • 研究代表者
      齊藤 延人
    • 研究期間 (年度)
      2021 – 2023
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分56010:脳神経外科学関連
    • 研究機関
      東京大学
  •  レジストリーを用いた多系統萎縮症の病態解明研究代表者

    • 研究代表者
      三井 純
    • 研究期間 (年度)
      2018 – 2021
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分52020:神経内科学関連
    • 研究機関
      東京大学
  •  先進ゲノム解析研究推進プラットフォーム

    • 研究代表者
      小原 雄治
    • 研究期間 (年度)
      2016 – 2021
    • 研究種目
      新学術領域研究(研究領域提案型)『学術研究支援基盤形成』
    • 研究機関
      国立遺伝学研究所
  •  多系統萎縮症のバイオマーカー探索研究代表者

    • 研究代表者
      三井 純
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2017
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      東京大学
  •  COQ2変異に基づく多系統萎縮症の病態機序解明とサロゲートマーカーの開発

    • 研究代表者
      辻 省次
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2016
    • 研究種目
      基盤研究(A)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      東京大学
  •  血族婚のある多系統萎縮症の遺伝学的研究研究代表者

    • 研究代表者
      三井 純
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2014
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      東京大学
  •  次世代シーケンサーを用いたパーキンソン病の遺伝因子に関する研究研究代表者

    • 研究代表者
      三井 純
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2012
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      東京大学
  •  次世代シーケンサーを用いたパーキンソン病の遺伝因子に関する研究研究代表者

    • 研究代表者
      三井 純
    • 研究期間 (年度)
      2010
    • 研究種目
      研究活動スタート支援
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      東京大学

すべて 2022 2021 2020 2019 2018 2017 2016 2015 2014 2013 2012 2011 2010

すべて 雑誌論文 学会発表 図書

  • [図書] 最新精神・神経遺伝医学研究と遺伝カウンセリング2017

    • 著者名/発表者名
      三井 純
    • 総ページ数
      308
    • 出版者
      メディカルドゥ
    • ISBN
      9784944157655
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09334
  • [図書] 運動失調のみかた、考えかた ―小脳と脊髄小脳変性症―2017

    • 著者名/発表者名
      三井 純
    • 総ページ数
      358
    • 出版者
      中外医学社
    • ISBN
      9784498228900
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09334
  • [雑誌論文] NF2 Alteration/22q Loss Is Associated with Recurrence in WHO Grade 1 Sphenoid Wing Meningiomas2022

    • 著者名/発表者名
      Sakai Y, Miyawaki S, Teranishi Y, Okano A, Ohara K, Hongo H, Ishigami D, Shimada D, Mitsui J, Nakatomi H, Saito N.
    • 雑誌名

      Cancers (Basel)

      巻: 14(13):3183 号: 13 ページ: 3183-3183

    • DOI

      10.3390/cancers14133183

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09473, KAKENHI-PROJECT-21H03041
  • [雑誌論文] Divergent variant patterns among 19 patients with Rubinstein-Taybi syndrome uncovered by comprehensive genetic analysis including whole genome sequencing2022

    • 著者名/発表者名
      Enomoto Y, Yokoi T, Tsurusaki Y, Murakami H, Tominaga M, Minatogawa M, Abe-Hatano C, Kuroda Y, Ohashi I, Ida K, Shiiya S, Kumaki T, Naruto T, Mitsui J, Harada N, Kido Y, Kurosawa K
    • 雑誌名

      Clinical Genetics

      巻: 101 号: 3 ページ: 335-345

    • DOI

      10.1111/cge.14103

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07864, KAKENHI-PROJECT-20K08270, KAKENHI-PROJECT-16H06279
  • [雑誌論文] Muscle Transcriptomics Shows Overexpression of Cadherin 1 in Inclusion Body Myositis2022

    • 著者名/発表者名
      Chiseko Ikenaga, Hidetoshi Date, Motoi Kanagawa, Jun Mitsui, Hiroyuki Ishiura, Jun Yoshimura, Iago Pinal-Fernandez, Andrew L Mammen, Thomas E Lloyd , Shoji Tsuji, Jun Shimizu, Tatsushi Toda, Jun Goto
    • 雑誌名

      Ann Neurol.

      巻: 91 号: 3 ページ: 317-328

    • DOI

      10.1002/ana.26304

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07956, KAKENHI-PROJECT-16H06279, KAKENHI-PROJECT-20H00526
  • [雑誌論文] Clinical significance of NF2 alteration in grade I meningiomas revisited; prognostic impact integrated with extent of resection, tumour location, and Ki-67 index2022

    • 著者名/発表者名
      Teranishi Y, Okano A, Miyawaki S, Ohara K, Ishigami D, Hongo H, Dofuku S, Takami H, Mitsui J, Ikemura M, Komura D, Katoh H, Ushiku T, Ishikawa S, Shin M, Nakatomi H, Saito N.
    • 雑誌名

      Acta Neuropathol Commun

      巻: 10 号: 1 ページ: 76-76

    • DOI

      10.1186/s40478-022-01377-w

    • URL

      https://pure.teikyo.jp/en/publications/80434766-a6ad-40d7-a2e8-2f36b2ee2ceb

    • 言語
      英語
    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09473, KAKENHI-PROJECT-21H03041
  • [雑誌論文] Early prediction of functional prognosis in neurofibromatosis type 2 patients based on genotype-phenotype correlation with targeted deep sequencing2022

    • 著者名/発表者名
      Yu Teranishi、Satoru Miyawaki、Hirofumi Nakatomi、Kenta Ohara、Hiroki Hongo、Shogo Dofuku、Atsushi Okano、Shunsaku Takayanagi、Takahiro Ota、Jun Yoshimura、Wei Qu、Jun Mitsui、Shinichi Morishita、Shoji Tsuji、Nobuhito Saito
    • 雑誌名

      Scientific Reports

      巻: 12(1) 号: 1 ページ: 9543-9543

    • DOI

      10.1038/s41598-022-13580-9

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22H04925, KAKENHI-PROJECT-19K09473, KAKENHI-PROJECT-21H03041
  • [雑誌論文] Associations of pathological diagnosis and genetic abnormalities in meningiomas with the embryological origins of the meninges2021

    • 著者名/発表者名
      Okano A, Miyawaki S, Hongo H, Dofuku S, Teranishi Y, Mitsui J, Tanaka M, Shin M, Nakatomi H, Saito N.
    • 雑誌名

      Sci Rep.

      巻: 11 号: 1 ページ: 6987-6987

    • DOI

      10.1038/s41598-021-86298-9

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09473, KAKENHI-PROJECT-21H03041
  • [雑誌論文] Reliability and validity of Japanese version of Unified Multiple System Atrophy Rating Scale2021

    • 著者名/発表者名
      Chikada Ayaka、Mitsui Jun、Matsukawa Takashi、Ishiura Hiroyuki、Toda Tatsushi、Ogata Katsuhisa、Goto Jun、Wenning Gregor K.、Tsuji Shoji
    • 雑誌名

      Neurology and Clinical Neuroscience

      巻: 9 号: 2 ページ: 171-180

    • DOI

      10.1111/ncn3.12477

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02739
  • [雑誌論文] COQ2 V393A confers high risk susceptibility for multiple system atrophy in East Asian population2021

    • 著者名/発表者名
      Porto Kristine Joyce、Hirano Makito、Mitsui Jun、Chikada Ayaka、Matsukawa Takashi、Ishiura Hiroyuki、Toda Tatsushi、Kusunoki Susumu、Tsuji Shoji
    • 雑誌名

      Journal of the Neurological Sciences

      巻: 429 ページ: 117623-117623

    • DOI

      10.1016/j.jns.2021.117623

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02739
  • [雑誌論文] Frequency of FMR1 Premutation Alleles in Patients with Undiagnosed Cerebellar Ataxia and Multiple System Atrophy in the Japanese Population2021

    • 著者名/発表者名
      Almansour Asem、Ishiura Hiroyuki、Mitsui Jun、Matsukawa Takashi、Matsukawa Miho Kawabe、Shimizu Hideaki、Sugiyama Atsuhiko、Toda Tatsushi、Tsuji Shoji
    • 雑誌名

      The Cerebellum

      巻: NA 号: 6 ページ: 954-962

    • DOI

      10.1007/s12311-021-01329-5

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02739, KAKENHI-PROJECT-20H03588
  • [雑誌論文] Multiple system atrophy variant with severe hippocampal pathology2021

    • 著者名/発表者名
      Ando Takashi、Riku Yuichi、Akagi Akio、et al.
    • 雑誌名

      Brain Pathology

      巻: 32 号: 1

    • DOI

      10.1111/bpa.13002

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K16586, KAKENHI-PROJECT-18H02739
  • [雑誌論文] Loss-of-function variants in NEK1 are associated with an increased risk of sporadic ALS in the Japanese population2020

    • 著者名/発表者名
      Naruse Hiroya、Ishiura Hiroyuki、Mitsui Jun、Takahashi Yuji、Matsukawa Takashi、Yoshimura Jun、Doi Koichiro、Morishita Shinichi、Goto Jun、Toda Tatsushi、Tsuji Shoji
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 66 号: 3 ページ: 237-241

    • DOI

      10.1038/s10038-020-00830-9

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19J01720, KAKENHI-PROJECT-16H06279
  • [雑誌論文] Splice-site mutations in KIF5A in the Japanese case series of amyotrophic lateral sclerosis2020

    • 著者名/発表者名
      Naruse Hiroya、Ishiura Hiroyuki、Mitsui Jun、Takahashi Yuji、Matsukawa Takashi、Sakuishi Kaori、Nakamagoe Kiyotaka、Miyake Zenshi、Tamaoka Akira、Goto Jun、Yoshimura Jun、Doi Koichiro、Morishita Shinichi、Toda Tatsushi、Tsuji Shoji
    • 雑誌名

      neurogenetics

      巻: 22 号: 1 ページ: 11

    • DOI

      10.1007/s10048-020-00626-1

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19J01720, KAKENHI-PROJECT-16H06279
  • [雑誌論文] Comprehensive Investigation of RNF213 Nonsynonymous Variants Associated with Intracranial Artery Stenosis2020

    • 著者名/発表者名
      Hongo H, Miyawaki S, Imai H, Shimizu M, Yagi S, Mitsui J, Ishiura H, Yoshimura J, Doi K, Qu W, Teranishi Y, Okano A, Ono H, Nakatomi H, Shimizu T, Morishita S, Tsuji S, and Saito N
    • 雑誌名

      Scientific reports

      巻: 10(1) 号: 1 ページ: 11942-11942

    • DOI

      10.1038/s41598-020-68888-1

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09473, KAKENHI-PROJECT-17H04301, KAKENHI-PROJECT-19J12355, KAKENHI-PROJECT-16H06279
  • [雑誌論文] CNV analysis using whole exome sequencing identified biallelic CNVs of VPS13B in siblings with intellectual disability.2020

    • 著者名/発表者名
      Enomoto Y, Tsurusaki Y, Yokoi T, Abe-Hatano C, Ida K, Naruto T, Mitsui J, Tsuji S, Morishita S, Kurosawa K.
    • 雑誌名

      Eur J Med Genet.

      巻: 63 号: 1 ページ: 103610-103610

    • DOI

      10.1016/j.ejmg.2018.12.015

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H06279
  • [雑誌論文] Targeted deep sequencing of DNA from multiple tissue types improves the diagnostic rate and reveals a highly diverse phenotype of mosaic neurofibromatosis type 2.2020

    • 著者名/発表者名
      Teranishi Y.、Miyawaki S.、Hongo H.、Dofuku S.、Okano A.、Takayanagi S.、Ota T.、Yoshimura J.、Qu W.、Mitsui J.、Nakatomi H.、Morishita S.、Tsuji S.、Saito N.
    • 雑誌名

      J Med Genet

      巻: なし 号: 10 ページ: 701-711

    • DOI

      10.1136/jmedgenet-2020-106973

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04301, KAKENHI-PROJECT-19K24023, KAKENHI-PROJECT-16H06279, KAKENHI-PROJECT-20K17954, KAKENHI-PROJECT-19K09473
  • [雑誌論文] レジストリー研究の展望:MSA2020

    • 著者名/発表者名
      三井 純
    • 雑誌名

      脳神経内科

      巻: 92(3) ページ: 276-279

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02739
  • [雑誌論文] 睡眠と疾患:多系統萎縮症2019

    • 著者名/発表者名
      三井 純
    • 雑誌名

      CLINICAL NEUROSCIENCE

      巻: 37(7) ページ: 842-845

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02739
  • [雑誌論文] Noncoding CGG repeat expansions in neuronal intranuclear inclusion disease, oculopharyngodistal myopathy and an overlapping disease2019

    • 著者名/発表者名
      Ishiura Hiroyuki、Shibata Shota、Yoshimura Jun、Suzuki YutaMano Tatsuo、Iwata Atsushi、Toda Tatsushi、Morishita Shinichi、Tsuji Shoji、et al
    • 雑誌名

      Nature Genetics

      巻: 51 号: 8 ページ: 1222-1232

    • DOI

      10.1038/s41588-019-0458-z

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K17027, KAKENHI-PROJECT-17H05085, KAKENHI-PROJECT-16H06279, KAKENHI-PROJECT-19H00597
  • [雑誌論文] Whole-exome sequencing in a Japanese pedigree implicates a rare non-synonymous single-nucleotide variant in BEST3 as a candidate for mandibular prognathism.2019

    • 著者名/発表者名
      Kajii TS, Oka A, Saito F, Mitsui J, Iida J.
    • 雑誌名

      Bone.

      巻: 122 ページ: 193-198

    • DOI

      10.1016/j.bone.2019.03.004

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H06279, KAKENHI-PROJECT-19K08802, KAKENHI-PROJECT-17K11949
  • [雑誌論文] ユビキノールによる治験2019

    • 著者名/発表者名
      三井 純,近田 彩香,辻 省次
    • 雑誌名

      CLINICAL NEUROSCIENCE

      巻: 37(9) ページ: 1135-1137

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02739
  • [雑誌論文] MSA-PとMSA-Cは同じ疾患か2019

    • 著者名/発表者名
      三井 純
    • 雑誌名

      MDSJ letters

      巻: 12(2) ページ: 1-3

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02739
  • [雑誌論文] Oxygen consumption rate for evaluation of COQ2 variants associated with multiple system atrophy2019

    • 著者名/発表者名
      Yasuda Tsutomu、Matsukawa Takashi、Mitsui Jun、Tsuji Shoji
    • 雑誌名

      neurogenetics

      巻: 20 号: 1 ページ: 51-52

    • DOI

      10.1007/s10048-018-0563-7

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02739
  • [雑誌論文] The pathogenesis linked to coenzyme Q10 insufficiency in iPSC-derived neurons from patients with multiple-system atrophy2018

    • 著者名/発表者名
      Nakamoto Fumiko Kusunoki、Okamoto Satoshi、Mitsui Jun、Sone Takefumi、Ishikawa Mitsuru、Yamamoto Yorihiro、Kanegae Yumi、Nakatake Yuhki、Imaizumi Kent、Ishiura Hiroyuki、Tsuji Shoji、Okano Hideyuki
    • 雑誌名

      Scientific Reports

      巻: 8 号: 1 ページ: 14215-14215

    • DOI

      10.1038/s41598-018-32573-1

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-26117007, KAKENHI-PROJECT-18H02739
  • [雑誌論文] Lanthanide-Dependent Regulation of Methylotrophy in Methylobacterium aquaticum Strain 22A2018

    • 著者名/発表者名
      Masuda Sachiko、Suzuki Yutaka、Fujitani Yoshiko、Mitsui Ryoji、Nakagawa Tomoyuki、Shintani Masaki、Tani Akio
    • 雑誌名

      mSphere

      巻: 3 号: 1

    • DOI

      10.1128/msphere.00462-17

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K07738, KAKENHI-PROJECT-15H04476, KAKENHI-PROJECT-18H02129, KAKENHI-PROJECT-16H06279, KAKENHI-PROJECT-17H03949
  • [雑誌論文] Refining the clinical phenotype of Okur-Chung neurodevelopmental syndrome2018

    • 著者名/発表者名
      Akahira-Azuma Moe、Tsurusaki Yoshinori、Enomoto Yumi、Mitsui Jun、Kurosawa Kenji
    • 雑誌名

      Human Genome Variation

      巻: 5 号: 1 ページ: 18011-18011

    • DOI

      10.1038/hgv.2018.11

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K19536, KAKENHI-PROJECT-16H06279
  • [雑誌論文] Expansions of intronic TTTCA and TTTTA repeats in benign adult familial myoclonic epilepsy2018

    • 著者名/発表者名
      Ishiura Hiroyuki、Doi Koichiro、Mitsui Jun、Yoshimura Jun、Matsukawa Miho Kawabe、Takahashi Yuji、Date Hidetoshi、Matsukawa Takashi、Shimizu Jun、Koh Kishin、Takiyama Yoshihisa、Goto Jun、Morishita Shinichi、Tsuji Shoji
    • 雑誌名

      Nature Genetics

      巻: 50 号: 4 ページ: 581-590

    • DOI

      10.1038/s41588-018-0067-2

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K17772, KAKENHI-INTERNATIONAL-15K21731, KAKENHI-PROJECT-15H06161, KAKENHI-ORGANIZER-15H05871, KAKENHI-PLANNED-15H05874, KAKENHI-PROJECT-17H05085, KAKENHI-PROJECT-16K09670, KAKENHI-PROJECT-16K14571, KAKENHI-PROJECT-16H06279, KAKENHI-PROJECT-17K07255, KAKENHI-PROJECT-17K09798, KAKENHI-PROJECT-17K10888, KAKENHI-PROJECT-18K07542, KAKENHI-PROJECT-16K09681
  • [雑誌論文] Three-year follow-up of high-dose ubiquinol supplementation in a case of familial multiple system atrophy with compound heterozygous COQ2 mutations.2017

    • 著者名/発表者名
      Mitsui J, Koguchi K, Momose T, Takahashi M, Matsukawa T, Yasuda T, Tokushige S, Ishiura H, Goto J, Nakazaki S, Kondo T, Ito H, Yamamoto Y and Tsuji S.
    • 雑誌名

      Cerebellum

      巻: - 号: 3 ページ: 1-9

    • DOI

      10.1007/s12311-017-0846-9

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26253054, KAKENHI-PROJECT-26350915, KAKENHI-PROJECT-17H06159, KAKENHI-PROJECT-15H04270, KAKENHI-PROJECT-15K09334
  • [雑誌論文] A novel UBE2A mutation causes X-linked intellectual disability type Nascimento2017

    • 著者名/発表者名
      Tsurusaki Yoshinori、Ohashi Ikuko、Enomoto Yumi、Naruto Takuya、Mitsui Jun、Aida Noriko、Kurosawa Kenji
    • 雑誌名

      Human Genome Variation

      巻: 4 号: 1 ページ: 17019-17019

    • DOI

      10.1038/hgv.2017.19

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K19536, KAKENHI-PROJECT-16H06279
  • [雑誌論文] Induced pluripotent stem cell-derived neuronal cells from patients with multiple system atrophy as a model for investigating the pathogenesis linked to coenzyme Q10 insufficiency2017

    • 著者名/発表者名
      Nakamoto F, Okamoto S, Mitsui J, Ishiura H, Tsuji S, Okano H
    • 雑誌名

      Journal of the Neurological Sciences

      巻: 381, Suppl ページ: 889-890

    • DOI

      10.1016/j.jns.2017.08.2504

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09334
  • [雑誌論文] A novel GBE1 mutation in a Japanese family with adult polyglucosan body disease.2017

    • 著者名/発表者名
      Yasuo Harigaya, Takashi Matsukawa, Yukio Fujita, Kazuyuki Mizushima,Hiroyuki Ishiura, Jun Mitsui, Shinichi Morishita, Mikio Shoji, Yoshio Ikeda, and Shoji Tsuji.
    • 雑誌名

      Neurol Genet

      巻: 3 号: 2

    • DOI

      10.1212/nxg.0000000000000138

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09306, KAKENHI-PROJECT-16K09665, KAKENHI-PROJECT-16H06279
  • [雑誌論文] AgIn: measuring the landscape of CpG methylation of individual repetitive elements2016

    • 著者名/発表者名
      Yuta Suzuki, Jonas Korlach, Stephen W. Turner, Tatsuya Tsukahara, Junko Taniguchi, Wei Qu, Kazuki Ichikawa, Jun Yoshimura, Hideaki Yurino, Yuji Takahashi, Jun Mitsui, Hiroyuki Ishiura, Shoji Tsuji, Hiroyuki Takeda, Shinichi Morishita
    • 雑誌名

      Bioinformatics

      巻: 32(19) 号: 19 ページ: 2911-2919

    • DOI

      10.1093/bioinformatics/btw360

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15J03645, KAKENHI-PROJECT-16H06279
  • [雑誌論文] Plasma Coenzyme Q10 Levels in Patients With Multiple System Atrophy.2016

    • 著者名/発表者名
      Mitsui J, Matsukawa T, Yasuda T, Ishiura H, Tsuji S.
    • 雑誌名

      JAMA Neurol.

      巻: 73 号: 8 ページ: 977-80

    • DOI

      10.1001/jamaneurol.2016.1325

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09334
  • [雑誌論文] Plasma Coenzyme Q10 Levels and Multiple System Atrophy-Reply.2016

    • 著者名/発表者名
      Mitsui J, Tsuji S.
    • 雑誌名

      JAMA Neurol.

      巻: 73 号: 12 ページ: 1499-1500

    • DOI

      10.1001/jamaneurol.2016.4133

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09334
  • [雑誌論文] The first Japanese familial case of spinocerebellar ataxia 23 with a novel mutation in the PDYN gene2015

    • 著者名/発表者名
      1.Saigoh K, Mitsui J, Hirano, M, Sioyama M, Samukawa M, Ichikawa Y, Goto J, Tsuji S, Kusunoki S
    • 雑誌名

      Parkinsonism Relat Disord

      巻: 21 号: 3 ページ: 332-334

    • DOI

      10.1016/j.parkreldis.2014.12.028

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461297, KAKENHI-PROJECT-25860700, KAKENHI-PUBLICLY-26110721
  • [雑誌論文] Variants associated with Gaucher disease in multiple system atrophy2015

    • 著者名/発表者名
      Mitsui J, Matsukawa T, Sasaki H, Yabe I, Nakahara Y, Momose Y, Takahashi Y, Hara K, Kakita A, Yamada M, Takahashi H, Onodera O, Nishizawa M, Watanabe H, Nakashima K, Ito H, Izumi Y, Kaji R, Kato T, Tsuji S, et al.
    • 雑誌名

      Ann Clin Transl Neurol.

      巻: 2 号: 4 ページ: 417

    • DOI

      10.1002/acn3.185

    • URL

      https://localhost/en/publications/c946bad2-a238-4d0e-a396-6d33b3922ab7

    • 言語
      英語
    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591248, KAKENHI-PROJECT-24591252, KAKENHI-PUBLICLY-25110720, KAKENHI-PUBLICLY-25129703, KAKENHI-PROJECT-25670420, KAKENHI-PROJECT-25860700, KAKENHI-PROJECT-26461311, KAKENHI-PROJECT-26461319, KAKENHI-PROJECT-15K09334, KAKENHI-PROJECT-26461303, KAKENHI-PROJECT-221S0002, KAKENHI-PROJECT-15H04842, KAKENHI-PROJECT-25461313, KAKENHI-PROJECT-25713015, KAKENHI-PLANNED-26117002, KAKENHI-ORGANIZER-26117001
  • [雑誌論文] Genomic Aspects of Sporadic Neurodegenerative Diseases.2014

    • 著者名/発表者名
      Mitsui J and Tsuji S.
    • 雑誌名

      Biochem Biophys Res Commun

      巻: 452 号: 2 ページ: 221-225

    • DOI

      10.1016/j.bbrc.2014.07.098

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-ORGANIZER-22129001, KAKENHI-PLANNED-22129002, KAKENHI-PROJECT-25860700, KAKENHI-PROJECT-221S0002
  • [雑誌論文] A recurrent de novo FAM111A mutation causes Kenny–Caffey syndrome type 2.2013

    • 著者名/発表者名
      Isojima T, Doi K, Mitsui J, Oda Y, Tokuhiro E, Yasoda A, Yorifuji T, Horikawa R, Yoshimura J, Ishiura H, Morishita S, Tsuji S, and Kitanaka S.
    • 雑誌名

      J Bone Mineral Res

      巻: 29 号: 4 ページ: 992-998

    • DOI

      10.1002/jbmr.2091

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-ORGANIZER-22129001, KAKENHI-PLANNED-22129008, KAKENHI-PROJECT-23591489, KAKENHI-PROJECT-24791042, KAKENHI-PROJECT-25860700, KAKENHI-PROJECT-26670494, KAKENHI-PROJECT-221S0002
  • [雑誌論文] Exome analysis reveals a Japanese family with spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 12013

    • 著者名/発表者名
      Ichikawa Y, Ishiura H, Mitsui J, Takahashi Y, Kobayashi S, Takuma H, Kanazawa I, Doi K, Yoshimura J, Morishita S, Goto J, Tsuji S
    • 雑誌名

      J. Neurol. Sci.

      巻: 331 号: 1-2 ページ: 158

    • DOI

      10.1016/j.jns.2013.05.018

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22129002, KAKENHI-PLANNED-22129008, KAKENHI-PROJECT-25461266, KAKENHI-PROJECT-25860700, KAKENHI-PROJECT-221S0002
  • [雑誌論文] Present efforts in the medical genome center at the university of Tokyo hospital.2013

    • 著者名/発表者名
      Mitsui J, Ishiura H, Tsuji S.
    • 雑誌名

      Brain Nerve.

      巻: 65(3) ページ: 247-55

    • NAID

      40019613433

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23790384
  • [雑誌論文] Identification of ATP1A3 mutations by exome sequencing as the cause of alternating hemiplegia of childhood in Japanese patients.2013

    • 著者名/発表者名
      Ishii A, Saito Y, Mitsui J, Ishiura H, Yoshimura J, Arai H, Yamashita S, Kimura S, Oguni H, Morishita S, Tsuji S, Sasaki M, Hirose S.
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 8 号: 2 ページ: e56120-e56120

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0056120

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-ORGANIZER-22129001, KAKENHI-PROJECT-23659529, KAKENHI-PROJECT-23790384, KAKENHI-PROJECT-23791201, KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PUBLICLY-25129708, KAKENHI-PROJECT-25670481, KAKENHI-PROJECT-25860700, KAKENHI-PROJECT-221S0002, KAKENHI-PLANNED-22129008
  • [雑誌論文] Increased gene dosage of myelin protein zero causes Charcot-Marie-Tooth disease.2012

    • 著者名/発表者名
      Maeda MH, Mitsui J, Soong BW, Takahashi Y, Ishiura H, Hayashi S, Shirota Y, Ichikawa Y, Matsumoto H, Arai M, Okamoto T, Miyama S, Shimizu J, Inazawa J, Goto J, Tsuji S.
    • 雑誌名

      Ann Neurol.

      巻: 71(1) ページ: 84-92

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23790384
  • [雑誌論文] The TRK-fused gene is mutated in hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominant involvement.2012

    • 著者名/発表者名
      Ishiura H
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet.

      巻: 91(2) 号: 2 ページ: 320-9

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2012.07.014

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22300118, KAKENHI-PROJECT-23500428, KAKENHI-PROJECT-23591233, KAKENHI-PROJECT-23659458, KAKENHI-PROJECT-23790384, KAKENHI-PROJECT-24300133, KAKENHI-PROJECT-24390220, KAKENHI-PROJECT-24406030, KAKENHI-PROJECT-24790348, KAKENHI-ORGANIZER-22129001, KAKENHI-PLANNED-22129002
  • [雑誌論文] Increased gene dosage of myelin protein zero causes Charcot-Marie-Tooth disease2012

    • 著者名/発表者名
      Maeda MH, Ishiura H, et al
    • 雑誌名

      Ann Neurol

      巻: 71 号: 1 ページ: 84-92

    • DOI

      10.1002/ana.22658

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-10J05639, KAKENHI-PROJECT-22240090, KAKENHI-PROJECT-23591233, KAKENHI-PROJECT-23790384
  • [雑誌論文] C9ORF72 repeat expansion in amyotrophic lateral sclerosis in the Kii peninsula of Japan.2012

    • 著者名/発表者名
      Ishiura H, Kokubo Y.
    • 雑誌名

      Arch Neurol.

      巻: 69(9) 号: 9 ページ: 1154-1158

    • DOI

      10.1001/archneurol.2012.1219

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21256005, KAKENHI-PROJECT-23591233, KAKENHI-PROJECT-23790384
  • [雑誌論文] CSF1R mutations identified in three families with autosomal dominantly inherited leukoencephalopathy.2012

    • 著者名/発表者名
      Mitsui J, Matsukawa T, Ishiura H, Higasa K, Yoshimura J, Saito TL, Ahsan B, Takahashi Y, Goto J, Iwata A, Niimi Y, Riku Y, Goto Y, Mano K, Yoshida M, Morishita S, Tsuji S.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet.

      巻: 159B(8) 号: 8 ページ: 951-7

    • DOI

      10.1002/ajmg.b.32100

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23790384, KAKENHI-PROJECT-24390220, KAKENHI-ORGANIZER-22129001, KAKENHI-PLANNED-22129002, KAKENHI-PLANNED-22129008, KAKENHI-PROJECT-221S0002
  • [雑誌論文] Clinical features and haplotype analysis of newly identified Japanese patients with gelsolin-related familial amyloidosis of Finnish type2012

    • 著者名/発表者名
      Taira M, Ishiura H, Mitsui J, Takahashi Y, Hayashi T, Shimizu J, Matsukawa T, Saito N, Okada K, Tsuji S, Sawamura H, Amano S, Goto J, Tsuji S.
    • 雑誌名

      Neurogenetics.

      巻: 13 号: 3 ページ: 237

    • DOI

      10.1007/s10048-012-0330-0

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23790384
  • [雑誌論文] Posterior column ataxia with retinitis pigmentosa in a Japanese family with a novel mutation in FLVCR1.2011

    • 著者名/発表者名
      Ishiura H, Fukuda Y, Mitsui J, et. al.
    • 雑誌名

      Neurogenetics.

      巻: 12 ページ: 117-121

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22890041
  • [雑誌論文] Posterior column ataxia with retinitis pigmentosa in a Japanese family with a novel mutation in FLVCR1.2011

    • 著者名/発表者名
      Ishiura H, Fukuda Y, Mitsui J, Nakahara Y, Ahsan B, Takahashi Y, Ichikawa Y, Goto J, Sakai T, Tsuji S.
    • 雑誌名

      Neurogenetics. 12(2)

      ページ: 117-21

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22890041
  • [雑誌論文] Adult-onset leukoencephalopathies with vanishing white matter with novel missense mutations in EIF2B2, EIF2B3, and EIF2B52011

    • 著者名/発表者名
      Matsukawa T, Ishiura H, et al
    • 雑誌名

      Neurogenetics

      巻: 12 号: 3 ページ: 259-261

    • DOI

      10.1007/s10048-011-0284-7

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-10J05639, KAKENHI-PROJECT-22590923, KAKENHI-PROJECT-23790384
  • [雑誌論文] Therapeutic trial design issues for future disease-modifying therapy of multiple system atrophy.2011

    • 著者名/発表者名
      Ichikawa Y, Goto J, Nakahara Y, Mitsui J, Tsuji S.
    • 雑誌名

      Rinsho Shinkeigaku.

      巻: 51(11) ページ: 910-3

    • NAID

      130004504910

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23790384
  • [雑誌論文] Posterior column ataxia with retinitis pigmentosa in a Japanese family with a novel mutation in FLVCR12011

    • 著者名/発表者名
      Ishiura H, et al
    • 雑誌名

      Neurogenetics

      巻: 12 号: 2 ページ: 117

    • DOI

      10.1007/s10048-010-0271-4

    • URL

      https://pure.teikyo.jp/en/publications/00b50209-cf28-47aa-9aa3-e5aade64a56e

    • 言語
      英語
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-10J05639, KAKENHI-PROJECT-22590923, KAKENHI-PROJECT-23790384
  • [雑誌論文] Adult-onset leukoencephalopathies with vanishing white matter with novel missense mutations in EIF2B2, EIF2B3, and EIF2B5.2011

    • 著者名/発表者名
      Matsukawa T, Wang X, Liu R, Wortham NC, Onuki Y, Kubota A, Hida A, Kowa H, Fukuda Y, Ishiura H, Mitsui J, Takahashi Y, Aoki S, Takizawa S, Shimizu J, Goto J, Proud CG, Tsuji S
    • 雑誌名

      Neurogenetics

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22890041
  • [雑誌論文] Genetics of sporadic disease: insights fromhigh-throughput sequencing--Parkinson disease.2011

    • 著者名/発表者名
      Mitsui J.
    • 雑誌名

      RinshoShinkeigaku.

      巻: 51(11) ページ: 973-4

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23790384
  • [雑誌論文] Multiplexed resequencing analysis to identify rare variants in pooled DNA with barcode indexing using next-generation sequencer.2010

    • 著者名/発表者名
      Mitsui J, et. al.
    • 雑誌名

      J Hum Genet.

      巻: 55 ページ: 448-455

    • NAID

      10030735916

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22890041
  • [雑誌論文] Multiplexed resequencing analysis to identify rare variants in pooled DNA with barcode indexing using next-generation sequencer.2010

    • 著者名/発表者名
      Mitsui J, Fukuda Y, Azuma K, Tozaki H, Ishiura H, Takahashi Y, Goto J, Tsuji S.
    • 雑誌名

      J Hum Genet. 55(7)

      ページ: 448-55

    • NAID

      10030735916

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22890041
  • [雑誌論文] Mechanisms of genomic instabilities underlying two common fragile-site-associated loci, PARK2 and DMD, in germ cell and cancer cell lines.2010

    • 著者名/発表者名
      Mitsui J, Takahashi Y, Goto J, Tomiyama H, Ishikawa S, Yoshino H, Minami N, Smith DI, Lesage S, Aburatani H, Nishino I, Brice A, Hattori N, Tsuji S.
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet. 87(1)

      ページ: 75-89

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22890041
  • [雑誌論文] Mechanisms of genomic instabilities underlying two common fragile-site-associated loci, PARK2 and DMD, in germ cell and cancer cell lines.2010

    • 著者名/発表者名
      Mitsui J, et. al.
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet.

      巻: 87 ページ: 75-89

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22890041
  • [雑誌論文] Genetic basis of sponadic Parkinson disease common disease-multiple rare variants.2010

    • 著者名/発表者名
      Mitsui J.
    • 雑誌名

      Rinsho Shinkeigaku.

      巻: 50(11) ページ: 865-6

    • NAID

      130004504662

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23790384
  • [学会発表] 眼窩内海綿状血管奇形における新規関連遺伝子変異の同定.2022

    • 著者名/発表者名
      本郷 博貴, 宮脇 哲, 寺西 裕, 堂福 翔吾, 小原 健太, 石神 大一郎, 岡野 淳, 三井 純, 加藤 洋人, 栗田 昌和, 渡邉 正勝, 辛 正廣, 中冨 浩文, 後藤 浩, 石川 俊平, 齊藤 延人.
    • 学会等名
      日本脳神経外科学会 第81回学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H03041
  • [学会発表] 眼窩内海綿状血管奇形関連遺伝子変異の同定.2022

    • 著者名/発表者名
      本郷 博貴, 宮脇 哲, 栗田 昌和, 加藤 基, 寺西 裕, 堂福 翔吾, 小原 健太, 石神 大一郎, 岡野 淳, 三井 純, 加藤 洋人, 渡邉 正勝, 辛 正廣, 中冨 浩文, 後藤 浩, 石川 俊平, 岡崎 睦, 齊藤 延人.
    • 学会等名
      第18回日本血管腫血管奇形学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H03041
  • [学会発表] 多系統萎縮症に対する疾患修飾薬の実現に向けて2022

    • 著者名/発表者名
      辻 省次,三井 純
    • 学会等名
      第12回日本小脳学会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02739
  • [学会発表] 多系統萎縮症における治療開発2021

    • 著者名/発表者名
      三井 純
    • 学会等名
      第62回日本神経学会学術大会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02739
  • [学会発表] Germline mutations and homologous recombination deficiency (HRD) in patients with double primary BRCA-associated cancers2021

    • 著者名/発表者名
      Maki Tanioka, Masayuki Yoshida, Tomomi Yoshino, Nobuyoshi Hiraoka, Hiroshi Yoshida, Shigehiro Yagishita, Takashi Kohno, Jun Yoshimura, Jun Mitsui, Kan Yonemori
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第66回大会 第28回日本遺伝子診療学会大会 合同開催
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H06279
  • [学会発表] Esophageal motility disorders are common in patients with multiple system atrophy2020

    • 著者名/発表者名
      Rumi Ueha1* M.D., Ph.D.; Taku Sato1 M.D.; Takao Goto1 M.D; Akihito Yamauchi1 M.D., Ph.D.; Nogah Nativ-Zeltzer2 SLP, Ph.D.; Jun Mitsui3 M.D., Ph.D.; Tatsushi Toda3 M.D., Ph.D.; Peter Belafsky2 M.D., Ph.D. and Tatsuya Yamasoba1 M.D., Ph.D.
    • 学会等名
      Combined Otolaryngology Spring Meetings 2020
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02739
  • [学会発表] 多系統萎縮症の自然歴における予後因子の検討2020

    • 著者名/発表者名
      近田 彩香1, 松川 敬志2, 三井 純2, 辻 省次2,3, 戸田 達史1
    • 学会等名
      第61回日本神経学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02739
  • [学会発表] MSAのCoenzyme Q10治験2020

    • 著者名/発表者名
      辻 省次,三井 純
    • 学会等名
      第73回日本自律神経学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02739
  • [学会発表] Clinical features of multiplex families with multiple system atrophy2020

    • 著者名/発表者名
      Takashi Matsukawa, Jun MitsuiAyaka Chikada, Joyce Linay, Hiroyuki Ishiura, Tatsushi Toda, and Shoji Tsuji
    • 学会等名
      7th International Congress of Multiple System Atrophy
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02739
  • [学会発表] 多系統萎縮症における胸部CTでの食道拡張所見2020

    • 著者名/発表者名
      川上 遥1, 海永 光洋1, 三井 純1, 上羽 瑠美2, 作石 かおり1, 岩田 淳1, 戸田 達史1
    • 学会等名
      第61回日本神経学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02739
  • [学会発表] Characteristics of Mosaic Neurofibromatosis type 2 Revealed by Deep Sequence for Multiple Tissue DNA2020

    • 著者名/発表者名
      Yu Teranishi, Satoru Miyawaki, Hiroki Hongo, Shogo Dofuku, Atsushi Okano, Shunsaku Takayanagi, Takahiro Ota, Jun Yoshimura, Wei Qu, Jun Mitsui, Hirofumi Nakatomi, Shinichi Morishita, Shoji Tsuji, Nobuhito Saito
    • 学会等名
      2020 European NF Meeting
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H06279
  • [学会発表] The natural history of multiple system atrophy in Japan2020

    • 著者名/発表者名
      Ayaka Chikada, Jun Mitsui, Takashi Matsukawa, Tatsushi Toda, Shoji Tsuji
    • 学会等名
      7th International Congress of Multiple System Atrophy
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02739
  • [学会発表] Association of CGG repeats in the FMR1 gene with multiple system atrophy2020

    • 著者名/発表者名
      M. Asem Almansour1, Hiroyuki Ishiura1, Jun Mitsui2, Shoji Tsuji2,3, Tatsushi Toda1
    • 学会等名
      7th International Congress of Multiple System Atrophy
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02739
  • [学会発表] 医師主導治験におけるCOVID-19への対応2020

    • 著者名/発表者名
      和田 育江、田中 佑美、平野 麻理、葛山 晴子、金子 真佐美、何 俊郎、三井 純、辻 省次、森豊 隆志
    • 学会等名
      第41回日本臨床薬理学会学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02739
  • [学会発表] MSA基礎研究でどこまでわかったか2020

    • 著者名/発表者名
      三井 純
    • 学会等名
      第14回パーキンソン病・運動障害疾患コングレス
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02739
  • [学会発表] Registry and natural history of MSA in Japan2020

    • 著者名/発表者名
      Jun Mitsui
    • 学会等名
      7th International Congress of Multiple System Atrophy
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02739
  • [学会発表] 多系統萎縮症に対する医師主導治験2019

    • 著者名/発表者名
      辻 省次,三井 純
    • 学会等名
      第37回日本神経治療学会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02739
  • [学会発表] 多系統萎縮症患者の自然歴調査2019

    • 著者名/発表者名
      近田 彩香,松川敬志,三井純,辻省次,戸田達史,多系統萎縮症の革新的治療法の創出を目指した研究班
    • 学会等名
      第60回日本神経学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02739
  • [学会発表] MSA-PとMSA-Cは同じ疾患か2019

    • 著者名/発表者名
      三井 純
    • 学会等名
      第13回パーキンソン病・運動障害疾患コングレス
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02739
  • [学会発表] 統一多系統萎縮症評価尺度の日本語版の作成と信頼性・妥当性について2019

    • 著者名/発表者名
      近田 彩香, 松川 敬志, 三井 純, 尾方 克久, 辻 省次, 戸田 達史
    • 学会等名
      第13回パーキンソン病・運動障害疾患コングレス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02739
  • [学会発表] 医師主導治験における患者レジストリーからの被験者リクルート2019

    • 著者名/発表者名
      和田育江、平野麻理、葛山晴子、何 俊郎、三井 純、辻 省次、森豊隆志
    • 学会等名
      第40回日本臨床薬理学会学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02739
  • [学会発表] 代替マトリックスを用いたヒト脳脊髄液中コエンザイムQ10の分析法の開発及び実試料測定2019

    • 著者名/発表者名
      落合 良介,脇田 由貴子,辻野 一,工藤 忍,三井 純,辻 省次
    • 学会等名
      Japan Bioanalysis Forum 2019
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02739
  • [学会発表] 日本語版統一多系統萎縮症評価尺度の信頼性・妥当性について2018

    • 著者名/発表者名
      近田 彩香,松川 敬志,三井 純,尾方 克久,戸田 達史,辻 省次
    • 学会等名
      第59回日本神経学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02739
  • [学会発表] 多系統萎縮症におけるMIBG心筋シンチと臨床像に関する検討2018

    • 著者名/発表者名
      織茂 賢太,栗原 正典,近田 彩香,三井 純,戸田 達史
    • 学会等名
      第59回日本神経学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02739
  • [学会発表] ゲノムから孤発性神経疾患が解明できるか?2018

    • 著者名/発表者名
      三井 純
    • 学会等名
      第59回日本神経学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02739
  • [学会発表] 個人情報保護法改正の影響を考える(ワークショップのオーガナイザーとして。学会論文集は以下の著者で執筆)2016

    • 著者名/発表者名
      藤田卓仙, 荻島創一, 三井純, 鈴木穣, 上原哲太郎, 山本奈津子, 川嶋実苗, 鈴木正朝
    • 学会等名
      第36回医療情報学連合大会(第17回日本医療情報学会学術大会)
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2016-11-21
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H06279
  • [学会発表] Functional Analysis of COQ2 V393A variant associated with Multiple system atrophy based on measurement of Oxygen Consumption Rate of Transformed Yeasts Carrying human COQ2 cDNAs.2016

    • 著者名/発表者名
      Tsutomu Yasuda, Takashi Matsukawa, Jun Mitsui, Shoji Tsuji
    • 学会等名
      International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      Kyoto
    • 年月日
      2016-04-03
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26253054
  • [学会発表] Functional Analysis of COQ2 V393A variant associated with Multiple system atrophy based on measurement of Oxygen Consumption Rate of Transformed Yeasts Carrying human COQ2 cDNAs.2016

    • 著者名/発表者名
      Tsutomu Yasuda, Takashi Matsukawa, Jun Mitsui, Shoji Tsuji
    • 学会等名
      The 13th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      Kyoto, Japan
    • 年月日
      2016-04-03
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26253054
  • [学会発表] Variants associated with Gaucher disease in multiple system atrophy.2015

    • 著者名/発表者名
      Mitsui J, Matsukawa T, Sasaki H, Yabe I, Matsushima M, Dürr A, Brice A, Takashima H, JAMSAC, NAMSA-SG, Tsuji S.
    • 学会等名
      The 67th American Academy of Neurology Annual Meeting
    • 発表場所
      Washington DC (United States of America)
    • 年月日
      2015-04-22
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09334
  • [学会発表] 多系統萎縮症の遺伝学的検討2015

    • 著者名/発表者名
      三井 純,松川 敬志,佐々木 秀直,矢部一郎,松島 理明,Alexandra Dürr,Alexis Brice,高嶋 博,JAMSAC,NAMSA-SG,辻 省次
    • 学会等名
      第56回神経学会学術大会
    • 発表場所
      朱鷺メッセ(新潟県・新潟市)
    • 年月日
      2015-05-21
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09334
  • [学会発表] Genetics in Multiple System Atrophy.2014

    • 著者名/発表者名
      Mitsui J
    • 学会等名
      The 13th International Parkinson’s disease Symposium in Takamatsu.
    • 発表場所
      Takamatsu, Japan
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25860700
  • [学会発表] Mutations in COQ2 in Familial and Sporadic Multiple-system Atrophy.2014

    • 著者名/発表者名
      Mitsui J
    • 学会等名
      3rd GCOE Workshop between BGI and UT.
    • 発表場所
      Tokyo, Japan
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25860700
  • [学会発表] 多系統萎縮症の疾患関連遺伝子の探索2014

    • 著者名/発表者名
      三井 純,松川 敬志,石浦 浩之,市川 弥生子,後藤 順,JAMSAC,村山 繁雄,高嶋 博,佐々木 秀直,辻 省次.
    • 学会等名
      第55回神経学会総会
    • 発表場所
      福岡国際会議場
    • 年月日
      2014-05-23
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25860700
  • [学会発表] COQ2変異は家族性・孤発性多系統萎縮症と関連する.2013

    • 著者名/発表者名
      三井 純,松川 敬志,石浦 浩之,福田 陽子,市川 弥生子,伊達 英俊,Budrul Ahsan,中原 康雄,百瀬 義雄,高橋 祐二,岩田 淳,後藤 順,The MSA Research Collaboration,辻 省次.
    • 学会等名
      第58回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25860700
  • [学会発表] Mutations of COQ2 in Familial and Sporadic Multiple System Atrophy.2013

    • 著者名/発表者名
      Mitsui J, Matsukawa T, Ishiura H, et al.
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics 63rd Annual Meeting
    • 発表場所
      Boston, US
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25860700
  • [学会発表] エクソーム解析による遺伝的異質性の高い疾患に対する遺伝子検査.2013

    • 著者名/発表者名
      三井 純,後藤 順,辻 省次.
    • 学会等名
      第20回日本遺伝子診療学会大会
    • 発表場所
      浜松
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25860700
  • [学会発表] Molecular genetics of multiple system atrophy: results from the Japan Multiple System Atrophy Research Consortium.2013

    • 著者名/発表者名
      JAMSAC (Japan Multiple System Atrophy Research Consortium), Jun Mitsui, Yaeko Ichikawa, Jun Goto, Shoji Tsuji.
    • 学会等名
      17th International Congress of Parkinson’s Disease and Movement Disorder
    • 発表場所
      Sydney, Australia
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25860700
  • [学会発表] ファブリー病の診断における問題点~E66Qに関連して~2012

    • 著者名/発表者名
      三井 純
    • 学会等名
      第8回日本ファブリー病フォーラム
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23790384
  • [学会発表] ファブリー病の診断における問題点~E66Q に関連して~2012

    • 著者名/発表者名
      三井純.
    • 学会等名
      第8回日本ファブリー病フォーラム
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2012-07-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23790384
  • [学会発表] 孤発性疾患の研究 ~パーキンソン病~2011

    • 著者名/発表者名
      三井純
    • 学会等名
      第52回日本神経学会学術大会,シンポジウム
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2011-05-19
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22890041
  • [学会発表] パーキンソン病感受性遺伝子探索 ~ライソゾーム病関連遺伝子からのアプローチ~2011

    • 著者名/発表者名
      三井 純,辻省次
    • 学会等名
      平成23年度厚生労働省難治性疾患克服研究事業ライソゾーム病(ファブリー病含む)に関する調査研究班会議
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23790384
  • [学会発表] パーキンソン病におけるGLA遺伝子解析2011

    • 著者名/発表者名
      三井 純
    • 学会等名
      第7回日本ファブリ―病フォーラム
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23790384
  • [学会発表] 疾患と関連する稀で多様な変異の検出を目的としたpooled DNA解析2011

    • 著者名/発表者名
      三井純,土井晃一郎,石浦浩之,高橋祐二,後藤順,森下真一,辻省次
    • 学会等名
      第52回日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2011-05-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22890041
  • [学会発表] 孤発性疾患の研究 ~パーキンソン病~2011

    • 著者名/発表者名
      三井 純
    • 学会等名
      第52回日本神経学会総会(招待講演)
    • 発表場所
      名古屋
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23790384
  • [学会発表] Whole genome解析による神経疾患へのアプローチ2011

    • 著者名/発表者名
      三井 純,石浦 浩之,高橋 祐二,辻 省次
    • 学会等名
      平成23年度第1回 パーソナルゲノム情報班 班会議
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23790384
  • [学会発表] パーキンソン病の遺伝因子について2011

    • 著者名/発表者名
      三井 純
    • 学会等名
      第16回パーキンソン病フォーラム
    • 発表場所
      京都
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23790384
  • [学会発表] パーキンソン病における GLA解析2011

    • 著者名/発表者名
      三井純.
    • 学会等名
      第7回日本ファブリー病フォーラム
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2011-07-10
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23790384
  • [学会発表] Case-control association study of PARK2 exon rearrangements in Parkinson disease using an array comparative genomic hybridization analysis.2010

    • 著者名/発表者名
      Mitsui J, et al.
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics.
    • 発表場所
      Washington D.C., U.S.A.
    • 年月日
      2010-11-04
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22890041
  • [学会発表] Case-control association study of PARK2 exon rearrangements in Parkinson disease using an array comparative genomic hybridization analysis.2010

    • 著者名/発表者名
      Mitsui J, et. al.
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      Washington D.C., U.S.A
    • 年月日
      2010-11-04
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22890041
  • [学会発表] アレイCGHを用いたPARK2欠失・重複変異検出によるパーキンソン病の関連解析2010

    • 著者名/発表者名
      三井純,高橋祐二,後藤順,齊藤祐子,村山繁雄,辻省次
    • 学会等名
      第51回神経学会総会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22890041
  • [学会発表] 孤発性パーキンソン病の遺伝子:common disease-multiple rare variants2010

    • 著者名/発表者名
      三井純
    • 学会等名
      第51回日本神経学会総会,シンポジウム
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22890041
  • 1.  辻 省次 (70150612)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 8件
  • 2.  小椋 義俊 (40363585)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 3.  齊藤 延人 (60262002)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 4.  宮脇 哲 (70407914)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 5件
  • 5.  石川 俊平 (50418638)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 2件
  • 6.  後藤 順 (10211252)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 7.  小原 雄治 (70135292)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 8.  加藤 和人 (10202011)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 9.  川嶋 実苗 (00396706)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 10.  豊田 敦 (10267495)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 11.  鈴木 穣 (40323646)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 12.  林 哲也 (10173014)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 13.  時野 隆至 (40202197)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 14.  黒川 顕 (20343246)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 15.  中村 保一 (60370920)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 16.  野口 英樹 (50333349)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 17.  岩崎 渉 (50545019)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 18.  森下 真一 (90292854)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 5件
  • 19.  浅井 潔 (30356357)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 20.  笠原 雅弘 (60376605)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 21.  伊藤 武彦 (90501106)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 3件
  • 22.  山田 拓司 (10437262)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 23.  久原 哲 (00153320)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 24.  高橋 弘喜 (60548460)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 25.  榊原 康文 (10287427)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 26.  浜田 道昭 (00596538)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 27.  高木 利久 (30110836)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 28.  瀬々 潤 (40361539)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 29.  位田 隆一 (40127543)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 3件
  • 30.  山縣 然太朗 (10210337)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 31.  増井 徹 (50150082)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 32.  武藤 香織 (50345766)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 33.  児玉 聡 (80372366)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 34.  瀬戸山 晃一 (00379075)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 35.  小門 穂 (20706650)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 36.  大橋 範子 (50739430)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 37.  藤山 秋佐夫 (60142311)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 38.  井ノ上 逸朗 (00192500)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 39.  中岡 博史 (70611193)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 40.  菅野 純夫 (60162848)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 41.  後藤 恭宏 (20558358)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 42.  中村 佳司 (60706216)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 43.  奥野 未来 (30814462)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 44.  仲瀬 裕志 (60362498)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 45.  佐々木 泰史 (70322328)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 46.  井戸川 雅史 (00404749)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 47.  丹下 正一朗 (40571211)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 48.  森 宙史 (40610837)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 4件
  • 49.  小笠原 理 (00435512)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 50.  谷澤 靖洋 (90836511)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 51.  近藤 伸二 (30415161)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 52.  木立 尚孝 (80415778)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 53.  梶谷 嶺 (40756706)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 54.  田代 康介 (00192170)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 55.  フリス マーティン (40462832)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 56.  平川 英樹 (80372746)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 57.  鈴木 拓 (20381254)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 58.  能正 勝彦 (10597339)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 59.  甲斐 正広 (80260777)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 60.  本郷 博貴 (80908682)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 61.  栗田 昌和 (20424111)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 62.  寺西 裕 (50844635)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 63.  池内 健 (20372469)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 64.  田中 真生 (30774252)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 65.  石浦 浩之 (40632849)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 66.  小野 秀明 (50771846)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 67.  中冨 浩文
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 3件
  • 68.  榎本 友美
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 69.  岡野 栄之
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 70.  三井 亮司
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 71.  斎藤 延人
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 5件
  • 72.  鶴崎 美徳
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 73.  間野 達雄
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 74.  平野 牧人
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 75.  小久保 康昌
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 76.  清水 潤
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 77.  東海林 幹夫
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 78.  高柳 俊作
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 79.  高 紀信
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 80.  陸 雄一
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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