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新川 詔夫  NIIKAWA Norio

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 00111170
その他のID
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2012年度: 北海道医療大学, 北海道医療大学, 学長
2010年度 – 2012年度: 北海道医療大学, 学長
2007年度 – 2010年度: 北海道医療大学, 個体差健康科学研究所, 教授
2004年度 – 2006年度: 長崎大学, 大学院医歯薬学総合研究科, 教授
2003年度 – 2005年度: 長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 教授 … もっと見る
1988年度 – 2002年度: 長崎大学, 医学部, 教授
1996年度: 長崎大, 医学部, 教授
1986年度: 長崎大, 医学部, 教授 隠す
審査区分/研究分野
研究代表者
人類遺伝学 / 人類遺伝学 / 生物系 / 医学一般
研究代表者以外
精神神経科学 / 人類遺伝学 / 小児科学 / 人類遺伝学 / 生物系 / 血液内科学 / 外科系歯学 / 形成外科学 / 内分泌・代謝学
キーワード
研究代表者
ポジショナルクローニング / 関連解析 / 連鎖解析 / 染色体異常 / 遺伝子 / ハプロタイプ解析 / 7q32 region / インプリンティング / 7q32領域 / CPA3 … もっと見る / COPG2IT1 / MEST / ゲノム刷り込み / 心房中隔欠損症 / 疾患遺伝子座 / DNA / 分子遺伝学 / 遺伝子単離 / 染色体 / 多因子疾患 / 疾患遺伝子 / 染色体転座 / 遺伝子マッピング / 転座切断点 / PFGE / in situ hybridization / 遺伝子クロ-ニング / 外骨腫遺伝子 / 染色体ミクロ切断 / RFLP / 発生機構 / 一過性骨髄異常増殖症 / molecular genetics / gene dose effect / nondisjunction / restriction fragment length polymorphism / parental origin / mechanism of formation / chromosome abnormality / サザンハイブリダイゼーション / 親起源 / 遺伝子量効果 / 染色体不分離 / 制限酵素断片長多型 / 親起原 / Prader-Willi syndrome / Gene deletion / Micro-deletion of chromosome / Origin of chromosome abnormality / Chromosome abnormality / 乳児型グリセロールキナーゼ欠損症 / プラダー・ウィリー症候群 / 遺伝子欠失 / 微細染色体欠失 / 染色体異常の起源 / familial cases of genetic diseases / disease genes / gene mapping / single-gene disorders / linkage analysis / ITGA3B遺伝子 / 遺伝性難聴 / WFS1遺伝子 / 疾病遺伝子 / 変異解析 / マイクロサテライトマーカー / 単一遺伝子疾患 / 緊張性四肢麻痺 / 無臭覚症 / 家族性側索硬化症 / 無嗅覚症 / 下顎前突症 / 多汗症 / 家族性心房中核欠損症 / 遺伝病家系 / 遺伝子病 / genomic imprinting / single nucleotide polymorphism (SNP) / association study / haplotype analysis / LRP5 gene / bone-mineral-density determinant / osteoporosis / TGFBR1 / TGF-β1蛋白 / ゲノムインプリンティング / 自閉症 / モデルマウス / 連関解析 / TGFB1 / 骨軟化症 / 1塩基多型(SNP) / TGFB1遺伝子 / TGFB遺伝子 / 刷り込み遺伝子 / マウスAtp10a遺伝子 / 刷り込み関連遺伝子 / LRP5遺伝子SNP / 骨粗鬆症発症危険因子 / 発症危険因子 / ハプロタイプ / SNP / LRP5遺伝子 / 骨密度決定因子 / 骨粗鬆症 / Imprinting domain / PAC contig / Silver-Russel syndrome / Genomic imprinting / 子宮内発育不全 / γ2-COP遺伝子 / 発現地図 / BACコンティグ / PAC / 新規遺伝子 / GRB10遺伝子 / MEST遺伝子 / PACコンディグ / BAC / COPS2ITI / 刷り込みドメイン / PACコンティグ / Silver-Russell症候群 / POSITIONAL CLONING / ATRIAL SPEPTAL DEFECT / FAMILIAL CATARACT / Paroxysmal kinetogenic choreoathetosis / ENGELMANN DISEASE / MESOMELIC DYSPLASIA / DISEASE LOCUS / LINKAGE ANALYSIS / 肢中部短縮型小人症 / 家族性白内症 / 発作性運動誘発性コレオアテトーシス / Engelmann病 / 中間肢短縮小人症 / Tumor-related gene / Cosmid contig / Chromosome inversion / Gene isolation / Positional cloning / Breakpoint analysis / Down syndrome / Transient leukemia / STS / 切断点クローン / コンティグ / YAC / 位置的単離 / 腫瘍関連遺伝子 / コスミドコンティング / 染色体逆位 / 切断点解析 / ダウン症候群 / 一過性白血病 / Human Genome / Gene Mapping / Chromosome Painting / Library / DNA Loning / Microdissection / Chromosome / PCR / 染色体バンド特異的DNAクロ-ン / 未知遺伝子 / ゲノム / 遺伝子地図 / 染色体彩色法 / ライブラリ- / クロ-ニング / 顕微切断 / 多型 / 遺伝形質 / ヒト正常形質 / ヒトゲノム / 遺伝学 / ABCC11アレルの全国地図 / 腋窩臭症 / 初乳量 / 乳がん / 遺伝子多型 / 耳垢型 / ABCC11遺伝子 / 精神遅滞症 / Kabuki make-up症候群 / 家族性心房中隔欠損症 / 染色体構造異常 / 一過性運動誘発性コレオアテトーシス / 特発性手掌多汗症 / 歌舞伎症候群 / 合指症 / 多指趾症 / 因子疾患 / 疾患感受性遺伝子 / 単因子疾患 / 腫瘍抑制遺伝子 / 外骨腫 / 軟骨細胞 / RT-PCR / 遺伝子発現 / 3′RACE法 / 多発性外骨腫 / ヒトHuP2 / マウスPax3 / 組織特異的発現 / alternative splicing / isoform / 原因遺伝子単離 / ワールデンブルク症候群 / BMP-1遺伝子 / マッピング / 逆行遺伝学 / 原因遺伝子 / 外骨腫症 / FISH / YACクローン / 多発性外骨腫症遺伝子 / 8g23ー24特異的クロ-ン / 欠失分析 / DNAライブラリ- / がん抑制遺伝子 / 21番染色体の過剰 / 染色体異型 / 変異遺伝子の量的効果 / がん関連遺伝子 / ダイソミー性ホモ接合性 … もっと見る
研究代表者以外
精神分裂病 / ゲノム刷り込み / CGH / Rescue / Hmx-1 / メチル化 / 染色体異常 / RLGS / IGCR / 一卵性双生児 / B10 / gene / 遺伝子 / 自閉症 / 染色体転座 / パニック障害 / 双極性障害 / 一卵性双生児不一致例 / メチレーション / H19 / mitochondrial myopathy / Genetic disease / microarray / mental retardation / spontaneous abortion / ゲノム病 / 染色体微細異常 / 流産 / comparative genomic hybridization / マイクロアレー / 精神発達遅滞 / 自然流産 / FRGP (Fluorescent Representational Genomic Profiling) / RLGS (Restriction Landmark Genome Scanning) / EPIGENETICS / METHYLATION / MONOZYGOTIC TWINS / AUTISM / DNAメチル化 / FRGP法 / RLGS法 / エピジェネティックス / Diabetes / high blood pressure / circulatory organ / A genome / Allergic asthma / DNAチップ / リュウマチ / 多因子疾患 / 喘息 / アレルギー / 高血圧 / 糖尿病 / 循環器・高血圧 / ゲノム / アレルギー喘息 / Neural Crest cell / Genetic Background / Lethal / Homozygote / 致死性遺伝子 / in situ Hybridization 法 / Rescure / Hmx1 / 神経冠細胞 / 遺伝的背景 / 致死性 / ホモ接合体 / Thailand / mesomelic dysplasia / linkage analysis / bone disease / タイ / 責任遺伝子 / クローニング / mesomedic dysplasia / Mesomelic dysplasia / 連鎖解析 / 骨系統疾患 / MODIFICATION OF RLGS / GENOME SCANNING / NEUROPSYCHIATRIC DISORDERS / SCHIZOPHRENIA / DISCORDANCE / MONOZYGOTIC TWIN / 転写活性 / ゲノムスキャン / てんかん / epigenetic discordance / ゲノムの差異 / Notlサイト / differential display / RLGS修正新版 / ゲノムスキャンニング / 精神神経疾患 / 不一致例 / SCAN method / Endometrial Cancer / Early onset ataxia / Hereditary defness DFNB8 / Whole Sequence / Chromosome 11 / Chromosome 22 / Chromosome 21 / 改良型SSCP法 / 福山型筋ジストロフィー / SCA2遺伝子 / HLA遺伝子群 / 免疫グロブリン遺伝子 / ダウン症必須領域 / 11番染色体物理地図 / 高速大規模プラスミド調整機 / 変異検出法 / 福山型先天性ジストロフィー / 自己免疫疾患APECED / MHCクラスI領域 / シークエンス地図 / 11q13領域 / Transcriptional sequencing / SKY法の改良 / PLACE-SSCP / HLAクラス1遺伝子群 / シークエンス解析 / S番染色体特異的BACクローン / ヒト11q22-23領域 / SKY法 / がん抑制遺伝子 / Bardet-Biedl症候群 / TGFβ1遺伝子 / 進行性骨異形症 / ヒト21番染色体 / 11q23 / Sotos症候群 / 遺伝性聾DFNB8・B10 / ドラフトシーケンス / 染色体カラーバンディング法 / 子宮体癌 / 遺伝性脊髄小脳変性症 / 遺伝性聾DFNB8 / 全塩基配列 / 11番染色体 / 22番染色体 / 21番染色体 / Repetitive element / Serotonin transporter / Anticipation / Affective disorder / セロトニン輸送体遺伝子 / 遺伝子多型 / 反復配列 / セロトニン輸送体 / 表現促進 / 感情障害 / Ag-I-staining method / C-banding method / t (9 ; 22) / t (15 ; 17) / t (8 ; 21) / genomic imprinting / - / 白血病 / Ag-I染色法 / C分染法 / t(9;22) / t(15;17) / t(8;21) / gene mutation / perinatal complications / fetal period / environmental factors / gentic factors / magnetic resonance imaging (MRI) / twin / schizophrenia / 脳室拡大 / 診断一致率 / 異種性 / MRI / 脳 / 周産期障害 / 胎正期 / 環境要因 / 遺伝要因 / 磁気共鳴画像(MRl) / Differential cloning / 遺伝子変異 / 海馬 / 脳室 / 指紋 / 出生順位 / 双生児 / ウエスタンブロッティング / ジストロフィン / 遺伝子欠失 / X連鎖性遺伝 / 遺伝形質 / 女性筋ジストロフィー症患者 / デュシャンヌ筋ジストロフィー症 / 軟口蓋裂 / 脳動静脈奇形 / 遺伝子座マッピング / 骨髄異形成症 / SOLiD / emulsion PCR / 筋萎縮性側索硬化症 / 歌舞伎症候群 / エキソンキャプチャー法 / 次世代型シーケンサー / ゲノム医科学 / バンキング / 遺伝子解析 / 口蓋裂 / 口唇裂 / 先天異常 / Silver-Russell症侯群 / 自閉性 / TSGA14 / PEG1 / MEST / 7q32 / 分子遺伝学 / 14q13 / 鏡像四肢多指趾症 / 遺伝子発現 / 新規遺伝子 / 疾患遺伝子 / ポジショナルクローニング / マイクロサテライトマーカー / 連鎖研究 / 罹患同胞対法 / genomic scanning / 多因子遺伝精神疾患 / 6番染色体短椀 / 罹病抵抗性遺伝子マーカー / 6番染色体短腕 / DR4 / インシュリン依存性糖尿病 / 慢性関節リュウマチ / HLA抗原型 / paternal-specific imprint / インプロンティング / 刷り込み多型 / WT1遺伝子 / 過成長症候群 / IGF2 / ゲノム刷り込み現象 / EMG症候群 / ノ-ザンブロットハイブリダイゼ-ション / ヒト正常胎盤 / 良性卵巣奇形腫 / 胞状奇胎 / breast cancer / aronatase doficienuy / P^0cells / nonretotic / in situ hybridization / Positional cloning / Colon Calncer myopathy / mitochondrial / Propionidc acidemia / Amyloid Polyneuropathy / Fragile X Syndrome / Machado-Joseph Disease / Positional Cloning / グリセロ-ルキナ-ゼ / マイクロクロ-ニング / マイクロディセクション / colon cancer / Prader‐Willi syndrome / RFLP marker / nonketotic hyperglycinemia / fluoresent in situ hybridization / positionalcloning / ウィルソン病 / microcloning / Microdissection / 逆行遺伝学 隠す
  • 研究課題

    (44件)
  • 研究成果

    (275件)
  • 共同研究者

    (109人)
  •  正常多様性形質の分子遺伝学的研究研究代表者

    • 研究代表者
      新川 詔夫
    • 研究期間 (年度)
      2010 – 2012
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      北海道医療大学
  •  SNPによる疾患遺伝子座決定とシーケンスキャプチャー法開発による遺伝子単離

    • 研究代表者
      吉浦 孝一郎
    • 研究期間 (年度)
      2009 – 2011
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  耳垢遺伝子ABCC11のヒト遺伝学的・医学的・人類学的研究研究代表者

    • 研究代表者
      新川 詔夫
    • 研究期間 (年度)
      2008 – 2009
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      北海道医療大学
  •  口腔先天異常疾患関連遺伝子解析研究

    • 研究代表者
      夏目 長門
    • 研究期間 (年度)
      2007 – 2010
    • 研究種目
      基盤研究(A)
    • 研究分野
      外科系歯学
    • 研究機関
      愛知学院大学
  •  多発家系を基盤にした単・少・多因子疾患関連遺伝子の探索研究代表者

    • 研究代表者
      新川 詔夫
    • 研究期間 (年度)
      2005 – 2009
    • 研究種目
      特定領域研究
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      北海道医療大学
      長崎大学
  •  ヒトの発生・精神神経発達異常と染色体微細構造異常に関する研究

    • 研究代表者
      松本 直通
    • 研究期間 (年度)
      2004 – 2005
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  コンソーシアムによる単一遺伝子病の連鎖解析と疾患遺伝子同定研究代表者

    • 研究代表者
      新川 詔夫
    • 研究期間 (年度)
      2001 – 2005
    • 研究種目
      基盤研究(S)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  自閉症の原因遺伝子の単離

    • 研究代表者
      木住野 達也
    • 研究期間 (年度)
      2000 – 2001
    • 研究種目
      萌芽的研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  ヒト疾患における遺伝要因のゲノム的解析と分子病態の解明

    • 研究代表者
      菅野 純夫
    • 研究期間 (年度)
      2000 – 2005
    • 研究種目
      特定領域研究
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      東京大学
  •  骨粗鬆症およびゲノム刷り込み関連遺伝子群の解明研究代表者

    • 研究代表者
      新川 詔夫
    • 研究期間 (年度)
      2000 – 2004
    • 研究種目
      特定領域研究
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      長崎大学
  •  一卵性双生児自閉症不一致例のゲノム差異の検出とクローニング

    • 研究代表者
      辻田 高宏
    • 研究期間 (年度)
      2000 – 2001
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      精神神経科学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  鏡像四肢多指趾症の遺伝子単離

    • 研究代表者
      山野辺 裕二
    • 研究期間 (年度)
      1999 – 2000
    • 研究種目
      萌芽的研究
    • 研究分野
      形成外科学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  7番染色体ゲノム刷り込み遺伝子群の単離と子宮内成長に関わる遺伝子の同定研究代表者

    • 研究代表者
      新川 詔夫
    • 研究期間 (年度)
      1999 – 2001
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  Hmx-1ホメオボックス遺伝子の外耳発生・中耳骨形成に対する役割の解明

    • 研究代表者
      吉浦 孝一郎
    • 研究期間 (年度)
      1999 – 2000
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  多因子遺伝精神疾患の発症を免れるゲノム内機構と精神分裂病関連遺伝子の解明

    • 研究代表者
      岡崎 祐士
    • 研究期間 (年度)
      1998 – 2000
    • 研究種目
      基盤研究(A)
    • 研究分野
      精神神経科学
    • 研究機関
      三重大学
  •  タイで発見された骨系統疾患の大家系に関する分子病態学的調査

    • 研究代表者
      松尾 雅文
    • 研究期間 (年度)
      1998 – 1999
    • 研究種目
      基盤研究(A)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      神戸大学
  •  精神分裂病への罹病抵抗性要因の遺伝子マーカーの発見的研究

    • 研究代表者
      辻田 高宏, 岡崎 祐士
    • 研究期間 (年度)
      1997 – 1998
    • 研究種目
      萌芽的研究
    • 研究分野
      精神神経科学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  一過性白血病原因遺伝子の単離と解析研究代表者

    • 研究代表者
      新川 詔夫
    • 研究期間 (年度)
      1996
    • 研究種目
      重点領域研究
    • 研究機関
      長崎大学
  •  ヒトゲノム構造解析

    • 研究代表者
      大木 操
    • 研究期間 (年度)
      1996 – 2000
    • 研究種目
      特定領域研究(A)
    • 研究機関
      国立がんセンター(研究所)
  •  遺伝子病家系における連鎖解析研究代表者

    • 研究代表者
      新川 詔夫
    • 研究期間 (年度)
      1996 – 1998
    • 研究種目
      基盤研究(A)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  一卵性双生児精神神経疾患不一致例の罹患双生児と非罹患双生児のゲノム差異の検出

    • 研究代表者
      岡崎 祐士
    • 研究期間 (年度)
      1996 – 1997
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      精神神経科学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  多発性外骨腫(ガン抑制)遺伝子のポジショナルクローニングと発がん機構研究代表者

    • 研究代表者
      新川 詔夫
    • 研究期間 (年度)
      1995
    • 研究種目
      重点領域研究
    • 研究機関
      長崎大学
  •  ヒトにおけるH19ゲノム刷り込み機構の解明

    • 研究代表者
      陣野 吉廣
    • 研究期間 (年度)
      1995
    • 研究種目
      一般研究(C)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  感情障害におけるセロトニン関連受容体遺伝子変異の検討

    • 研究代表者
      林田 雅希
    • 研究期間 (年度)
      1995 – 1996
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      精神神経科学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  多発性外骨腫(がん抑制遺伝子のポジショナルクローニングと発がん機構研究代表者

    • 研究代表者
      新川 詔夫
    • 研究期間 (年度)
      1994
    • 研究種目
      重点領域研究
    • 研究機関
      長崎大学
  •  EMG症候群発症におけるゲノム刷り込み現象の意義に関する研究

    • 研究代表者
      松本 正
    • 研究期間 (年度)
      1994
    • 研究種目
      一般研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  ヒトにおけるゲノム刷り込み機構の解明

    • 研究代表者
      陣野 吉廣
    • 研究期間 (年度)
      1994
    • 研究種目
      一般研究(C)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  一過性骨髄異常増殖症の分子の細胞遺伝学的研究研究代表者

    • 研究代表者
      新川 詔夫
    • 研究期間 (年度)
      1994 – 1995
    • 研究種目
      一般研究(B)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  造血器腫瘍の染色体転座におけるゲノム刷り込みの解析

    • 研究代表者
      朝長 万左男
    • 研究期間 (年度)
      1994 – 1996
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      血液内科学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  ヒト染色体ディセクションによる外骨腫(がん抑制)遺伝子単離と腫瘍抑制機構研究代表者

    • 研究代表者
      新川 詔夫
    • 研究期間 (年度)
      1992 – 1993
    • 研究種目
      重点領域研究
    • 研究機関
      長崎大学
  •  病因遺伝子の単離と解析

    • 研究代表者
      香川 靖雄
    • 研究期間 (年度)
      1992 – 1993
    • 研究種目
      重点領域研究
    • 研究機関
      自治医科大学
  •  逆行遺伝学的手法によるWaardenburg症候群原因遺伝子の単離研究代表者

    • 研究代表者
      新川 詔夫
    • 研究期間 (年度)
      1992 – 1994
    • 研究種目
      一般研究(B)
    • 研究機関
      長崎大学
  •  ヒトにおけるゲノム刷り込み機構の解明

    • 研究代表者
      陣野 吉広
    • 研究期間 (年度)
      1992
    • 研究種目
      一般研究(C)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  双生児法による精神分裂病の成因に関連する遺伝的・非遺伝的形質の総合的研究

    • 研究代表者
      中根 允文 (中根 充文), 岡崎 祐士
    • 研究期間 (年度)
      1992 – 1994
    • 研究種目
      一般研究(A)
    • 研究分野
      精神神経科学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  ヒト染色体デイセクションによる外骨腫(がん抑制)遺伝子 単離と腫瘍抑制機構研究代表者

    • 研究代表者
      新川 詔夫
    • 研究期間 (年度)
      1991
    • 研究種目
      重点領域研究
    • 研究機関
      長崎大学
  •  単一遺伝子病の分子・細胞生物学的研究

    • 研究代表者
      香川 靖雄
    • 研究期間 (年度)
      1991
    • 研究種目
      重点領域研究
    • 研究機関
      自治医科大学
  •  染色体マイクロディセクション法を用いたグリセロ-ルキナ-ゼ遺伝子の単離

    • 研究代表者
      松本 正
    • 研究期間 (年度)
      1991
    • 研究種目
      一般研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  ヒト染色体ディセクションによる外骨腫(がん抑制)遺伝子単離と腫瘍抑制機構研究代表者

    • 研究代表者
      新川 詔夫
    • 研究期間 (年度)
      1990
    • 研究種目
      重点領域研究
    • 研究機関
      長崎大学
  •  逆行遺伝学手法を用いたウィルソン病遺伝子の単離

    • 研究代表者
      陣野 吉廣
    • 研究期間 (年度)
      1990
    • 研究種目
      一般研究(C)
    • 研究分野
      内分泌・代謝学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  染色体ディセクションによるバンド特異的DNAクロ-ン作成と遺伝医学への応用研究代表者

    • 研究代表者
      新川 詔夫
    • 研究期間 (年度)
      1990 – 1991
    • 研究種目
      一般研究(B)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  一過性骨髄異常増殖症(TAM)の発生機構研究代表者

    • 研究代表者
      新川 詔夫
    • 研究期間 (年度)
      1989
    • 研究種目
      がん特別研究
    • 研究機関
      長崎大学
  •  女性Duchenns筋ジストロフィー症の分子遺伝学的研究

    • 研究代表者
      松本 正
    • 研究期間 (年度)
      1988
    • 研究種目
      一般研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  DNA制限断片長多型(RFLP)をマ-カ-にした de novo 染色体異常の親起原研究代表者

    • 研究代表者
      新川 詔夫
    • 研究期間 (年度)
      1988 – 1989
    • 研究種目
      一般研究(B)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  原因不明の先天奇形症候群の成因に関する研究研究代表者

    • 研究代表者
      新川 詔夫
    • 研究期間 (年度)
      1985 – 1986
    • 研究種目
      一般研究(B)
    • 研究分野
      医学一般
    • 研究機関
      長崎大学

すべて 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 2005 2004 2003 2002 2001 その他

すべて 雑誌論文 学会発表 図書 産業財産権

  • [図書] Encyclopedia of Life Sciences2009

    • 著者名/発表者名
      Miyake N, Matsumoto N, Niikawa N
    • 出版者
      Wiley & Sons
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [図書] カラー図解基礎から疾患までわかる遺伝学2009

    • 著者名/発表者名
      Eberhard Passarge(新川詔夫・吉浦孝一郎監訳)
    • 総ページ数
      521
    • 出版者
      メディカル・サイエンス・インターナショナル
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [図書] カラー図解 基礎から疾患までわかる遺伝学2009

    • 著者名/発表者名
      新川詔夫, 吉浦孝一郎(監訳)
    • 総ページ数
      521
    • 出版者
      メディカル・サイエンス・インターナショナル
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [図書] Sotos syndrome.(Encyclopedia of Life Sciences)2008

    • 著者名/発表者名
      Niikawa N, Miyake N, Matsumoto N
    • 出版者
      Wiley & Sons
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] PharmacogeneticsofhumanABCtransporterABCC11:Newinsights intoapocrineglandgrowthand metabolite secretion2013

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T, Toyoda Y, Yoshiura K, Niikawa N
    • 雑誌名

      Frontiers in Genetics

      巻: 306: 1-13

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390066
  • [雑誌論文] Clinical correlations of mutations affecting six components of the SW1/SNF complex: detailed description of 21 patients and a review of the literature2013

    • 著者名/発表者名
      Kosho T, Okamoto N, Ohashi H, Tsurusaki Y, Imai Y,Hibi-Ko Y, Kawame H, Homma T, Tanabe S, Kato M, Hiraki Y, Yamagata T, Yono S, Sakazume S, Ishii T, Nagai T, Ohta T, Niikawa N, Mizuno S, Kaname T, Naritomi K, Narumi Y, Wakui K, Fukushima Y, Miyatake S, Mizuguchi T, Saitsu H, Miyake N, Mstsumoto N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet

      巻: 161A: 1221-1237

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390066
  • [雑誌論文] Clinical correlations of mutations affecting six components of the SW1/SNF complex: detailed description of 21 patients and a review of the literature2013

    • 著者名/発表者名
      Kosho T, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet

      巻: in press

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390066
  • [雑誌論文] KDM6A point mutations cause Kabuki syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      Miyake N, Mizuno S, Okamoto N, Ohashi H, Shiina M, Ogata K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Saitsu H, Niikawa N, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Human Mut

      巻: 34 (1): 108-110

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390066
  • [雑誌論文] Paleolithic Contingent in Modern Japanese: Estimation and Inference using Genome-wide Data2012

    • 著者名/発表者名
      He YG, Wang WR, Xu SH, Jin L, Huang W, Wang Y, Yuan WT, Wang HF, Zhao GP, Chu J, Xiao H, Han J, Mukerji M, Sinha A, Scaria V, Chaurasia A, Jha P, Ahmed I, Brahmachari SK, Majumder PP, Mandapati KK, Khurana P, Sudoyo H, Sandraling Y, Suryadi H, Marzuki S, Niikawa N, Gojobori T, Suzuki Y, Koike T, Sakaki Y, Oka A, Inoko H, Naritomi K, Tokunaga K, Nishida N, Ohashi J, Kimura R, Sugano S, Jongsun Jung, Bermseok Oh, Jongyoung Lee, Kim, Hyung-Lae Kim, Ho Ghang, Woo-Yeon Kim KJ, Lee S, Yang JO, Oh S, Yoo HS, Bhak J, Kim S, Phipps ME, Jinam TA, Edo J, Abdulla MA, Zilfalil B-A, Peng HB, Sidek MR, De Ungria CAM, Calacal GC, Delfin FC, Perdigon HB, Salvador JM, Tabbada KA, Cutiongco-de la Paz MLP, Padilla CD, Kumar V, Chen J, Mitchell W, Ong R, Png E, Tan A, Liu ET, Lai PS, Chien-Hsiun Chen, Yuan-Tsong Chen, Wu JY, Ho SF,Kangwanpong D, Srikummool M, Kampuansai J, Palittapongarnpim P, Tongsima S, Ngamphiw C, Kulawonganunchai S, Fucharoen S, Assawamakin A, Kennedy GC, Yao EWY
    • 雑誌名

      Scientific Reports

      巻: 2(355): 1-7

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390066
  • [雑誌論文] Pharmacogenomics of human ABC transporter ABCC11: New insight into apocrine gland growth and metabolite secretion.2012

    • 著者名/発表者名
      Toshihisa Ishikawa, Yu Toyoda, Koh-ichiro Yoshiura, Norio Niikawa
    • 雑誌名

      Front. Gene.

      巻: 3 ページ: 1-13

    • DOI

      10.3389/fgene.2012.00306

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12J03163, KAKENHI-PROJECT-22390066
  • [雑誌論文] Mutations in PRRT2 responsible for paroxysmal kinesigenic dyskinesias also cause benign familialinfantile convulsions.2012

    • 著者名/発表者名
      Ono S, Yoshiura K , KinoshitaA, Kikuchi T, Nakane Y, Kato N,Sadamatsu M , Konishi T , Nagamitsu S , Matsuura M, Yasuda A, KomineM, Kanai K , Inoue T , Osamura T , Saito K , Hirose S, Koide H, Tomita H , Ozawa H , Niikawa N and Kurotaki N.
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 57 号: 5 ページ: 1-4

    • DOI

      10.1038/jhg.2012.23

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249062, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-22390066, KAKENHI-PROJECT-23659529, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24590403, KAKENHI-PROJECT-24659535, KAKENHI-PROJECT-22591263, KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PLANNED-24116007
  • [雑誌論文] Mutations in PRRT2responsible for paroxysmal kinesinic dyskinesias also cause benign familial infantile convulsions2012

    • 著者名/発表者名
      Ono S, Yoshiura K, Kinoshita A, Kikuchi T, Nakane Y, Kato N, Sadamatsu M, Konishi T, Nagamitsu S, Matsuura M, Yasuda A, Komine M, Kanai K, Inoue T, Osamura T, Saito K, Hirose S, Koide H, Tomita H, Ozawa H, Niikawa N, Kurotaki N
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 57: 338-341

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390066
  • [雑誌論文] (Japanese Archipelago Human Population Genetics Consortium):The history of human populations in the Japanese Archipelago inferred from genome-wide SNP data with a special reference to the Ainu and the Ryukyuan populations2012

    • 著者名/発表者名
      Jinam T, Nishida N, Hirai M, Kawamura S, Oota H, Umetsu K, Kimura R, Ohashi J, Tajima A, Yamamoto T, Tanabe H, Mano S, Suto Y, Kaname T, Naritomi K, Yanagi K, Niikawa N, Omoto K, Tokunaga K, Saitou N
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 57: 1-9

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390066
  • [雑誌論文] Paleolithic Contingent in Modern Japanese : Estimation and Inference using Genome-wide Data2012

    • 著者名/発表者名
      He Y
    • 雑誌名

      Sci Rep

      巻: 2 号: 1 ページ: 355-355

    • DOI

      10.1038/srep00355

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329, KAKENHI-PROJECT-22390066, KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [雑誌論文] Coding region polymorphisms in the indoleamine 2, 3-dioxygenase(INDO) gene and recurrent spontaneous abortion2011

    • 著者名/発表者名
      Amani D, Ravangard F, Niikawa N, Yoshiura KI, Karimzadeh M, Dehaghani AS, Ghaderi A
    • 雑誌名

      J Reprod Immunol

      巻: 88(1) ページ: 42-47

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] Assembly defect due to a proteasome subunit beta type 8 (PSMB8) mutation causes the autoinflammatory disorder, Nakajo-Nishimura syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Arima K, Kinoshita A, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      Proc Natl Acad Sci (PNAS)

      巻: 108 ページ: 14914-14919

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390066
  • [雑誌論文] Spectrum of MLL2 (ALR) mutations in 110 cases of Kabuki syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Hannibal MC, Buckingham KJ, Ng SB, Ming JE, Beck AE, McMillin MJ, Gildersleeve HI, Bigham AW, Tabor HK, Mefford HC, Cook J, Yoshiura K, Matsumoto T, Matsumoto N, Miyake N, Tonoki H, Naritomi K, Kaname T, Nagai T, Ohashi H, Kurosawa K, Hou JW, Ohta T, Liang D, Sudo A, Morris CA, Banka S, Black GC, Clayton-Smith J, Nickerson DA, Zackai EH, Shaikh TH, Donnai D, Niikawa N, Shendure J, Bamshad MJ
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 155A(7):1511-1516

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390066
  • [雑誌論文] An assembly defect due to a PSMB8 mutation reduces proteasome activity and causes autoinflammatory disorder, Nakajo-Nishimura syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Arima K, Kinoshita A, Mishima H, Kanazawa N, KanekoT, Mizushima T, Ichinose K, Nakamura H, Tsujino A, Kawakami A, Matsunaka M, Kasagi S, Kawano S, Kumagai S, Ohmura K, Mimori T, Hirano M, Ueno S, Tanaka K, Tanaka M, Toyoshima I, Sugino H, Yamakawa A, Tana K, Niikawa N, Furukawa F, Shigeo Murata S, Eguchi K, Ida H, Yoshiura K
    • 雑誌名

      Proc Natl Acad Sci

      巻: 108(36) ページ: 14914-14919

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] Mutation and copy number analysis in paroxysmal kinesigenic dyskinesia families2011

    • 著者名/発表者名
      Ono S, Yoshiura K, Kurotaki N, Kikuchi T, Niikawa N, Kinoshita A
    • 雑誌名

      Mov Disord

      巻: 26: 761-763

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390066
  • [雑誌論文] Down-regulation of ABCC11 protein (MEP8) in human breast cancer2011

    • 著者名/発表者名
      Sosonkina N, Nakashima M, Ohta T Niikawa N, Starenki D
    • 雑誌名

      Exp Oncol

      巻: 33 ページ: 42-46

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390066
  • [雑誌論文] Mutation and Copy Number Analysis in Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia Families2011

    • 著者名/発表者名
      Ono S, Yoshiura K, Kurotaki N, Kikuchi T, Niikawa N, Kinoshita A
    • 雑誌名

      Movement Disorders

      巻: 26(4) ページ: 762-764

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] SMOC1is essential for ocular and limb development in humans and mice2011

    • 著者名/発表者名
      Okada I, Hamanoue H, Terada K, Tohma T, Megarbane A, Chouery E, Abou-Ghoch J, Jalkh N, Cogulu O, Ozkinay F, Horie K, Takeda J, Furuichi T, Ikegawa S, Nishiyama K, Miyatake S, Nishimura A, Mizuguchi T, Niikawa N, Hirahara F, Kaname T, Yoshiura K, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Furukawa T, Matsumoto N, Saitsu H
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet 7

      巻: 88(1): 30-41

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390066
  • [雑誌論文] Coding region polymorphisms in the indoleamine 2,3-dioxygenase (INDO) gene and recurrent spontaneous abortion2011

    • 著者名/発表者名
      Amani D, Ravangard F, Niikawa N, Yoshiura K, Karimzadeh M, Dehaghani AS, Ghaderi A
    • 雑誌名

      J Reprod Immunol

      巻: 88(1): 42-47

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390066
  • [雑誌論文] SMOC1 Is Essential for Ocular and Limb Development in Humans and Mice2011

    • 著者名/発表者名
      Okada I, Hamanoue H., Terada K, Tohma T, Megarbane A, Chouery E, Abou-Ghoch J, Jalkh N, Cogulu O, Ozkinay F, Horie K, Takeda J, Furuichi T, Ikegawa S, Nishiyama K, Miyatake S, Nishimura A, Mizuguchi T, Niikawa N, Hirahara F, Kaname T, Yoshiura K, Tsurusak
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 88(1) ページ: 1-12

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] Clinical application of fetal sex determination using cell-free fetal DNA in pregnant carriers of X-linked genetic disorders2011

    • 著者名/発表者名
      Miura K, Higashijima A, Shimada T, Miura S, Yamasaki K, Abe S, Jo O, Kinoshita A, Yoshida A, Yoshimura S, Niikawa N, Yoshiura K, Masuzaki H
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56(4) ページ: 296-299

    • NAID

      10030658849

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] Assembly defect due to a proteasome subunit beta type 8 (PSMB8) mutation causes the autoinflammatory disorder, Nakajo-Nishimura syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Arima K, Kinoshita A, Mishima H, Kanazawa N, Kaneko T, Mizushima T, Ichinose K, Nakamura H, Tsujino A, Kawakami A, Matsunaka M, Kasagi S, Kawano S, Kumagai S, Ohmura K, Mimori T, Hirano M, Ueno S, Tanaka K, Tanaka M, Toyoshima I, Sugino H, Yamakawa A, Tanaka K, Niikawa N, Furukawa F, Murata S, Eguchi K, Ida H, Yoshiura K
    • 雑誌名

      Proc Natl Acad Sci (PNAS)

      巻: 108 (36): 14914-14919

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390066
  • [雑誌論文] Down-regulation of ABCC11 protein (MRP8) in human breast cancer2011

    • 著者名/発表者名
      Sosonkina N, Nakashima M, Ohta T, Niikawa N, Starenki D
    • 雑誌名

      Exp Oncol

      巻: 33: 42-46

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390066
  • [雑誌論文] A case of Kallmann syndrome carrying a missense mutation in alternatively spliced exon 8A encoding the immunoglobulin-like domain IIIb of fibroblast growth factor receptor 12010

    • 著者名/発表者名
      Miura K, Miura S, Yoshiura K, Seminara S, Hamaguchi D, Niikawa N, Masuzaki H
    • 雑誌名

      Hum Reprod

      巻: 25(4) ページ: 1076-1080

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] A type of familial cleft of the soft palate maps to 2p24.2-p24.1 or 2p21-p122010

    • 著者名/発表者名
      Tsuda M, Yamada T, Mikoya T, Sogabe I, Nakashima M, Kishino T, Kinoshita A, Niikawa N, Hirano A, Yoshiura K
    • 雑誌名

      J Hum Genet 55

      ページ: 124-126

    • NAID

      10030733799

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] The possibility of microarray-based analysis using cell-free placental mRNA in maternal plasma2010

    • 著者名/発表者名
      Miura K, Miura S, Yamasaki K, Shimada T, Kinoshita A, Niikawa N, Yoshiura K, Masuzaki H
    • 雑誌名

      Prenatal Diagnosis

      巻: 30 ページ: 849-861

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] A type of familial cleft of the soft palate maps to 2p24.2-p24.1 or 2p21-p122010

    • 著者名/発表者名
      Tsuda M, Yamada T, Mikoya T, Sogabe I, Nakashima M, Kishino T,Kinoshita A, Niikawa N, Hirano A, Yoshiura K
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 55: 124-126

    • NAID

      10030733799

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390066
  • [雑誌論文] Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome2010

    • 著者名/発表者名
      Ng SB, Bigham AW, Buckingham KJ, Hannibal MC, McMillin MJ, Gildersleeve HI, Beck AE, Tabor HK, Cooper GM, Mefford HC, Lee C, Turner EH, Smith JD, Rieder MJ, Yoshiura K, Matsumoto N, Ohta T, NiikawaN, Nickerson DA, BamshadMJ, Shendure J
    • 雑誌名

      Nature Genet

      巻: 42: 790-793

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390066
  • [雑誌論文] Two missense mutations of the IRF6 gene in two Japanese families with popliteal pterygium syndrome2010

    • 著者名/発表者名
      Matsuzawa N, Kondo K, Shimozato K, Nagao T, Nakano M, Hirano A, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      Am J Med Genet

      巻: 152 A: 2262-2267

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390066
  • [雑誌論文] Familial brain arteriovenous malformation maps to 5p13-q14, 15q11-q13 or 18p11 : linkage analysis with clipped fingernail DNA on high-density SNP array2010

    • 著者名/発表者名
      Oikawa M, Kuniba H, Kondoh T, Kinoshita A, Nagayasu T, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      Eur J Med Genet

      巻: 53(5) ページ: 244-249

    • NAID

      120006984921

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] Two missense mutations of the IRF6 gene in two Japanese families with popliteal pterygium syndrome2010

    • 著者名/発表者名
      Matsuzawa N, Kondo S, Shimozato K, Nagao T, Nakano M, Tsuda M, Hirano A, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 152A(9) ページ: 2262-2267

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome2010

    • 著者名/発表者名
      Ng SB, Bigham AW, Buckingham KJ, Hannibal MC, McMillin MJ, Gildersleeve HI, Beck AE, Tabor HK, Cooper GM, Mefford HC, Lee C, Turner EH, Smith JD, Rieder MJ, Yoshiura K, Matsumoto N, Ohta T, Niikawa N, Nickerson DA, Bamshad MJ, Shendure J
    • 雑誌名

      Nat Genet

      巻: 42(9) ページ: 790-793

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] A type of familial cleft of the soft palate maps to 2p24. 2-p24. 1 or 2p21-p122010

    • 著者名/発表者名
      Tsuda M, Yamada T, Mikoya T, Sogabe I, Nakashima M, Minakami H, Kishino T, Kinoshita A, Niikawa N, Hirano A, Yoshiura K
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 55(2) ページ: 124-126

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] Familial brain arteriovenous malformation maps to 5p13-q14, 15q11-q13 or 18p11: Linkage analysis with clipped fingernail DNA on high-density SNP array2010

    • 著者名/発表者名
      Oikawa M, Kuniba H, Kondo T, Kinoshita A, Nagayasu T, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      Eur J Med Genet

      巻: 63: 244-249

    • NAID

      120006984921

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390066
  • [雑誌論文] A strong association of body odor and axillary osmidrosis with the wet earwax type determined by genotyping of the ABCC11 gene2009

    • 著者名/発表者名
      Miwa N, Nakano M, Nakashima M, Miura S, Miura K. Masuzaki H, Hirano A, Yoshiura K, Niikawa N
    • 雑誌名

      BMC Genetics (In press)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [雑誌論文] A locus for ophthalmo-acromelic syndrome mapped to 10p11. 232009

    • 著者名/発表者名
      Hamanoue H, Megarbane A, Tohma T, Nishimura A, Mizuguchi T, Saitsu H, Sakai H, Miura S, Toda T, Miyake N, Niikawa N, Yoshiura K, Hirahara F, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 149A(3) ページ: 336-342

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] A ZRS duplication causes syndactyly type IV with tibial hypoplasia2009

    • 著者名/発表者名
      Wu L, Liang D, Niikawa N, Ma F, Sun M, Pan Q, Long Z, Zhou Z, Yoshiura K, Wang F, Sato D, Nishimura G, Dai H, Zhang H, Xia J
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 149A

      ページ: 816-818

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Earwax, osmidrosis, and breast cancer why does one SNP(538G> A) in the human ABC transporter ABCC11 gene determine earwax type?2009

    • 著者名/発表者名
      Toyoda Y, Sakurai A, Mitani Y, Nakashima M, Yoshiura KI, Nakagawa H, Sakai Y, Ota I, Lezhava A, Hayashizaki Y, Niikawa N, Ishikawa T.
    • 雑誌名

      FASEB J

      巻: 23(6) ページ: 2001-2013

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] Molecular karyotyping in 17 patients and mutation screening in 41 patients with Kabuki syndrome2009

    • 著者名/発表者名
      Kuniba H, Yoshiura K, Kondoh T, Ohashi H, Kurosawa K, Tonoki H, Nagai T, Okamoto N, Kato M, Fukushima Y, Kaname T, Naritomi K, Matsumoto T, Moriuchi H, Kishino T, Kinoshita A, Miyake N, Matsumoto N, Niikawa N
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 54(5) ページ: 304-309

    • NAID

      10030730501

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] A locus for ophthalmo-acromelic syndrome mapped to 10p11.232009

    • 著者名/発表者名
      Hamanoue H, Megarbane A, Tohma T, Nishimura A, Mizuguchi T, Saitsu H, Sakai H, Miura S, Toda T, Miyake N, Niikawa N, Yoshiura K, Hirahara F, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 149A

      ページ: 336-342

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Prenatal diagnosis of Costello syndrome using 3D ultrasonography amniocentesis confirmation of the rare HRAS mutation G12D2009

    • 著者名/発表者名
      Kuniba H, Pooh RK, Sasaki K, Shimokawa O, Harada N, Kondoh T, Egashira M, Moriuchi H, Yoshiura KI, Niikawa N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 149A

      ページ: 785-787

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A strong association of axillary osmidrosis with the wet earwax type determined by genotyping of the ABCC11 gene2009

    • 著者名/発表者名
      Nakano M, Miwa N, Hirano A, Yoshiura K, Niikawa N
    • 雑誌名

      BMC Genet 10

      ページ: 42-44

    • NAID

      120006983999

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A ZRS duplication causes syndactyly type IV with tibial hypoplasia2009

    • 著者名/発表者名
      Wu L, Liang D, Niikawa N, Ma F, Sun M, Pan Q, Long Z, Zhou Z, Yoshiura K, Wang H, Sato D, Nishimura G, Dai H, Zhang X, Xia J
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 149A(4) ページ: 816-818

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] A strong association of axillary osmidrosis with the wet earwax type determined by genotyping of the ABCC11 gene2009

    • 著者名/発表者名
      Nakano M, Miwa N, Hirano A, Yoshiura K, Niikawa N
    • 雑誌名

      BMC Genet

      巻: 10 ページ: 42-42

    • NAID

      120006983999

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] Developmentally dynamic changes of DNA methylation in the mouse Snurf/Snrpn gene2009

    • 著者名/発表者名
      Miyazaki K, Mapendano CK, Fuchigami Y, Kondo S, Ohta T, Kinoshita A, Tsukamoto K, Yoshiura K, Niikawa N, Kishino T
    • 雑誌名

      Gene 432

      ページ: 97-101

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A ZRS duplication causes syndactyly type IV with tibial hypoplasia.2009

    • 著者名/発表者名
      Wu L, Niikawa N, Yoshiura K, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 149A(4)

      ページ: 816-818

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Molecular karyotyping in 17 patients and mutation screening in 41 patients with Kabuki syndrome2009

    • 著者名/発表者名
      Kuniba H, Yoshiura K, Kondoh T, Ohashi H, Kurosawa K, Tonoki H, Nagai T, Okamoto N, Kato M, Fukushima Y, Kaname T, Naritomi K, Matsumoto T, Moriuchi H, Kishino T, Kinoshita A, Miyake N, Matsumoto N, Niikawa N
    • 雑誌名

      J Hum Genet 54

      ページ: 304-309

    • NAID

      10030730501

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Japanese map of the earwax gene frequency: a nation-wide collaborative study by Super Science High School (SSH) Consortium.2009

    • 著者名/発表者名
      Yoshiura K, Kinoshita A, Ohta T, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      J Hum Genet 54

      ページ: 499-503

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Earwax, osmidrosis, and breast cancer : Why does one SNP (538G>A) in the human ABC transporter ABCC11 gene determine earwax type?2009

    • 著者名/発表者名
      Toyoda Y, Sakurai A, Mitani Y, Nakashima M, Yoshiura K, Nakagawa H, Sakai Y, Ota I, Lezhava A, Hayashizaki Y, Niikawa N, Ishikawa T
    • 雑誌名

      FASEB J 23(6)

      ページ: 2001-2013

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Earwax, osmidrosis, and breast cancer : Why does one SNP (538G>A) in the human ABC transporter ABCC11 gene determine earwax type?2009

    • 著者名/発表者名
      Toyoda Y, Sakurai A, Mitani Y, Nakashima M, Yoshiura K, Nakagawa H, Sakai Y, Ota I, Lezhava A, Hayashizaki Y, Niikawa N, Ishikawa T
    • 雑誌名

      FASEB J 23(6)

      ページ: 2001-2013

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [雑誌論文] Earwax, osmidrosis, and breast cancer: Why does one SNP (538G>A) in the human ABC transporter ABCC11 gene determine earwax type?2009

    • 著者名/発表者名
      Toyoda Y, Yoshiura K, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      FASEB J 23(6)

      ページ: 2001-2013

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Developmentally dynamic changes of DNA methylation in the mouse Snurf/ Snrpn gene2009

    • 著者名/発表者名
      Miyazaki K, Mapendano CK, Fuchigami T, Kondo S, Ohta T, Kinoshita A, Tsukamoto K, Yoshiura KI, Niikawa N, Kishino T
    • 雑誌名

      Gene

      巻: 432(1-2) ページ: 97-101

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] Prenatal diagnosis of Costello syndrome using 3D ultrasonography amniocentesis confirmation of the rare HRAS mutation G12D2009

    • 著者名/発表者名
      Kuniba H, Pooh RK, Sasaki K, Shimokawa O, Harada N, Kondoh T, Egashira M, Moriuchi H, Yoshiura KI, Niikawa N.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 149A(4) ページ: 785-787

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100
  • [雑誌論文] Why does one SNP in human ABC transporter ABCC11 gene determine earwax type? Critical role of N-glycosyation and proteasomal degradation2009

    • 著者名/発表者名
      Toyoda Y, Sakurai A, Mitani Y, Nakashima M, Yoshiura K, Nakagawa H, Sakai Y, Lezhava A, Hayashizaki Y, Niikawa N, Ishikawa T
    • 雑誌名

      FASEB J (In press)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [雑誌論文] Genome-wide linkage analysis and mutation analysis of hereditary congenital blepharoptosis in a Japanese family.2008

    • 著者名/発表者名
      Nakashima M, Niikawa N, Yoshiura K, et al
    • 雑誌名

      J Hum Genet 53(1)

      ページ: 34-41

    • NAID

      10021247449

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Genome-wide linkage analysis and mutation analysis of hereditary congenital blepharoptosis in a Japanese family2008

    • 著者名/発表者名
      Nakashima M, Nakano M, Hirano A, Kishino T, Kondoh S, Miwa N, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      J Hum Genet 53(1)

      ページ: 34-41

    • NAID

      10021247449

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Precision of high-throughput single-nucleotide polymorphism genotyping with fingernail DNA : comparison with blood DNA2008

    • 著者名/発表者名
      Nakashima M, Tsuda M, Kishino T, Kondoh S, Kinoshita A, Shimokawa O, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      Clin Chem 54

      ページ: 1746-1748

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A haplotype, NAT2*6A, of the N-acetyltransferase 2 gene is an important biomarker for a risk of anti-tuberculosis drug-induced hepatotoxicity in Japanese patients with tuberculosis2008

    • 著者名/発表者名
      Higuchi N, Tahara N, Yanagihara K, Fukushima K, Suyama N, Inoue Y, Miyazak Y, Kobayashi T, Yoshiura K, Niikawa N, Isomoto H, Shikuwa S, MizutaY, Kohno S, Tsukamoto K
    • 雑誌名

      World J Gastroenterol 13

      ページ: 6003-6008

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A Down syndrome girl with partial trisomy for 21pter-q22. 13: A clue to narrow the Down syndrome critical region.2008

    • 著者名/発表者名
      Sato D, Niikawa N, Yoshiura K, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 146A(1)

      ページ: 124-127

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A Down syndrome girl with partial trisomy for 2lpter-q22.13: A clue to narrow the Down syndrome critical region2008

    • 著者名/発表者名
      Sato D, Kawara H, Shimokawa O, Harada N, Tonoki H, Takahashi N, Imai Y, Kimura H, Matsumoto N, Aria T, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 146A

      ページ: 124-127

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] No mutation in RAS-MAPK pathway genes in 30 patients with Kabuki syndrome.2008

    • 著者名/発表者名
      Kuniba H, Yoshiura K, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 146A

      ページ: 1893-1896

    • NAID

      120006980738

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] No mutation in RAS-MAPK pathway genes in 30 patients with Kabuki syndrome2008

    • 著者名/発表者名
      Kuniba H, Sato D, Yoshiura K, Ohashi H, Kurosawa K, Miyake N, Kondoh T, Matsumoto T, Nagai T, Okamoto N, Fukushima Y, Matsumoto N, Niikawa N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 146

      ページ: 1893-1896

    • NAID

      120006980738

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Lack of C20orf133 and FLRT3 mutations in 43 patients with Kabuki syndrome in Japan.2008

    • 著者名/発表者名
      Kuniba H, Kinoshita A, Yoshiura K, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      J Med Genet 45(7)

      ページ: 479-480

    • NAID

      120006983369

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A Down syndrome girl with partial trisomy for 2lpter-g22.13 : A clue to narrow the Down syndrome critical region2008

    • 著者名/発表者名
      Sato D, Kawara H, Shimokawa O, Harada N, Tonoki H, Takahashi N, Imai Y, Kimura H, Matsumoto N, Ariga T, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 146A

      ページ: 124127-124127

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Lack of C20orf133 and FLRT3 mutations in 43 patients with Kabuki syndrome in Japan2008

    • 著者名/発表者名
      Kuniba H, Tsuda M, Nakashima M, Miura S, Miyake N, Kondoh T, Matsumoto T, Moriuchi H, Ohashi H, Kurosawa K, Tonoki H, Nagai T, Okamoto N, Kato M, Fukushima Y, Naritomi K, Matsumoto N, Kinoshita A, Yoshiura K, Niikawa N
    • 雑誌名

      J Med Genet 45

      ページ: 479-480

    • NAID

      120006983369

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Genome-wide linkage analysis and mutation analysis of hereditary congenital blepharoptosis in a Japanese family2008

    • 著者名/発表者名
      Nakashima M, Nakano M, Hirano A, Kishino T, Kondoh S, Miwa N, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      J Hum Genet 53

      ページ: 34-41

    • NAID

      10021247449

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Pre- and postnatal overgrowth in a patient with proximal 4p deletion2008

    • 著者名/発表者名
      Wu LQ, Long Z, Liang DS, Harada N, Pan Q, Yoshiura, K, Xia K, Dai HP, Niikawa N, Xia JH
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 146A

      ページ: 791-794

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A strong association between human earwax-type and apocrine colostrum secretion from the mammary gland2007

    • 著者名/発表者名
      Miura K, Yoshiura K, Miura S, Shimada T, Yamasaki K, Yoshida A, Nakayama D, Shibata Y, Niikawa N, Masuzaki H
    • 雑誌名

      Hum Genet 121

      ページ: 631-633

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [雑誌論文] CHMP4B, a novel gene for autosomal dominant cataracts linked to chromosome 20q.2007

    • 著者名/発表者名
      Shiels A, Yoshiura K, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet 81(3)

      ページ: 596-606

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Role of DNA methylation and histone H3 lysine 27 methylation in tissue-specific imprinting of mouse Grb102007

    • 著者名/発表者名
      Yamasaki Y, Kayashima T, Mapendano CK, Soejima H, Ohta T, Masuzaki H, Kinoshita A, Urano T, Yoshiura K, Matsumoto N, Ishimaru T, Mukai T, Niikawa N, Kishino T
    • 雑誌名

      Mol Cell Biol 27(2)

      ページ: 732-742

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Opitz C (trigonocephaly) syndrome caused by deficiency of a member of the immunoglobulin superfamily, CD962007

    • 著者名/発表者名
      Kaname T, Yanagi K, Chinen Y, Makita Y, Okamoto N, Maehara H, Ohwan I, Kanaya F, Kubota Y, Oike Y, Yamamoto T, Kurosawa K, Fuku shima Y, Bohring A, Opitz JM, Yoshiura K, Niikawa N, Naritomi K
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet 81(4)

      ページ: 835-841

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] CHMP4B, a novel gene for autosomal dominant cataracts linked to chromosome 20q2007

    • 著者名/発表者名
      Shiels A, Bennett TM, Knopf HL, Yamada K, Yoshiura K, Niikawa N, Shim S, Hanson PI
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet 81(3)

      ページ: 596-606

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Quantitative SAR analysis and molecular dynamics simulation to functionally validate nonsynonymous polymorphisms of human ABC transporter ABCB12007

    • 著者名/発表者名
      Sakurai A, Onishi Y, Hirano H, Seigneuret M, Obanayama K, Kim GW. Liew EL, Sakaeda T, Yoshiura K, Niikawa N, Sakurai M, Ishikawa T
    • 雑誌名

      J Biochem 46(26)

      ページ: 7678-7693

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A strong association between human earwax-type and apocrine colostrum secretion from the mammary gland.2007

    • 著者名/発表者名
      Miura K, Yoshiura K, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      Hum Genet 121(5)

      ページ: 631-633

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Molecular analysis of hearing loss associated with enlarged vestibular aqueduct in the mainland Chinese: A unique SLC26A4 mutation spectrum2007

    • 著者名/発表者名
      Hu H, Wu LQ, Feng Y, Pan Q, Long Z, Li J, Dai HP, Xia K, Liang DS, Niikawa N, Xia JH
    • 雑誌名

      J Hum Genet 52(6)

      ページ: 492-497

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A strong association between human earwax-type and apocrine colostrum secretion from the mammary gland2007

    • 著者名/発表者名
      Miura K, Yoshiura K, Miura S, Shimada T, Yamasaki K, Yoshida A, Nakayama D, Shibata Y, Niikawa N, Masuzaki H
    • 雑誌名

      Human Genetics 121

      ページ: 631-633

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [雑誌論文] Opitz C (trigonocephaly) syndrome caused by deficiency of a member of the immunoglobulin superfamily, CD96.2007

    • 著者名/発表者名
      Kaname T, Yoshiura K, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet 81(4)

      ページ: 835-841

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Congenital arhinia: Molecular-genetic analysis of five patients.2007

    • 著者名/発表者名
      Sato D, Kinoshita A, Niikawa N, Yoshiura K, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 143A

      ページ: 546-552

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (PKC): Confirmation of linkage of to 16p11-q21 but unsuccessful detection of mutations among 158 genes at the PKC-critical region in seven PKC families.2007

    • 著者名/発表者名
      Kikuchi, T., Yoshiura K., Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      J Hum Genet 52

      ページ: 334-341

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Quantitative SAR analysis and molecular dynamics simulation to functionally validate nonsynonymous polymorphisms of human ABC transporter ABCB12007

    • 著者名/発表者名
      Sakurai A, Onishi Y, Hirano H, Seigneuret M, Obanayama K, Kim GW. Liew EL, Sakaeda T, Yoshiura K, Niikawa N, Sakurai M, Ishikawa T
    • 雑誌名

      J Biochem 46(26)

      ページ: 7678-7693

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [雑誌論文] Congenital arhinia: Molecular-genetic analysis of five patients2007

    • 著者名/発表者名
      Sato D, Shimokawa O, Harada N, OlsenOE, Hou J-W, Muhlbauer W, Blinkenberg E, Okamoto N, Kinoshita A, Matsumoto N, Kondo S, Kishino T, Miwa N, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 143A

      ページ: 546-552

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (PKC): Confirmation of linkage of to 16p1l-q21 but unsuccessful detection of mutations among 158 genes at the PKC-crit ical region in seven PKC families2007

    • 著者名/発表者名
      Kikuchi, T., Nomura, , M., Tomita, H., Harada, N., Kato, N., Yoshiura, K., Niikawa N
    • 雑誌名

      J Hum Genet 52

      ページ: 334-341

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Quantitative SAR analysis and molecular dynamics simulation to functionally validate nonsynonymous polymorphisms of human ABC transporter ABCB12007

    • 著者名/発表者名
      Sakurai A, Onishi Y, Hirano H, Seigneuret M, ObanayamaK, Kim GW.Liew EL, Sakaeda T, Yoshiura K, Niikawa N, Sakurai M, Ishikawa T
    • 雑誌名

      Journal of Biochemistry 46

      ページ: 7678-7693

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [雑誌論文] Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (PKC) : Confirmation of linkage of to 16p11-q21 but unsuccessful detection of mutations among 158 genes at the PKC-critical region in seven PKC families.2007

    • 著者名/発表者名
      Kikuchi, T., Nomura, M., Tomita, H., Harada, N., Kato, N., Yoshiura, K., Niikawa N
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics (In press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] PTCH1 mutations in four Japanese families with as cell nevus syndrome2007

    • 著者名/発表者名
      Matsuzawa N, Nagao T, Niikawa N, Shimozato K, Yoshiura K: PTCH1 mutations in four Japanese families with basal cell nevus syndrome
    • 雑誌名

      J Clin Pathol 59(10)

      ページ: 1084-1086

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A strong association between human earwax-type and apocrine colostrum secretion from the mammary gland2007

    • 著者名/発表者名
      Miura K, Yoshiura K, Miura S, Shi mada T, Yamasaki K, Yoshida A, Nakayama D, Shibata Y, Niikawa N, Masuzaki H
    • 雑誌名

      Hum Genet 121(5)

      ページ: 631-633

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Quantitative SAR analysis and molecular dynamics simulation to functionally validate nonsynonymous polymorphisms of human ABC transporter ABCB1.2007

    • 著者名/発表者名
      Sakurai A, Yoshiura K, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      J Biochem 46(26)

      ページ: 7678-7693

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Role of DNA methylation and histone H3 lysine 27 methylation in tissue-specific imprinting of mouse Grb102007

    • 著者名/発表者名
      YamasaKi Y, Kayashima T, Mapendano CK, Soejima H, Ohta T, Masuzaki H, Kinoshita A, Urano T, Yoshiura K, Matsumoto N, Ishimaru T, Mukai T, Niikawa N, Kishino T
    • 雑誌名

      Moleculr Cell Biology 27 (2)

      ページ: 732-742

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Congenital arhinia : Molecular-genetic analysis of five patients2007

    • 著者名/発表者名
      Sato D, Shimokawa O, Harada N, OlsenOE, Hou J-W, Muhlbauer W, Blinkenberg E, Okamoto N, Kinoshita A, Matsumoto N, Kondo S, Kishino T, Miwa N, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics (in press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Molecular analysis of hearing loss associated with enlarged vestibular aqueduct in the mainland Chinese: A unique SLC26A4 mutation spectrum.2007

    • 著者名/発表者名
      Hu H, Niikawa N, Xia JH, et al
    • 雑誌名

      J Hum Genet 52

      ページ: 492-497

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A syndactyly type IV locus maps to 7q36.2007

    • 著者名/発表者名
      Sato D, Yoshiura K, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      J Hum Genet 52(6)

      ページ: 561-564

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] 耳垢のタイプ2006

    • 著者名/発表者名
      新川詔夫
    • 雑誌名

      Medical Technology 10

      ページ: 1013-1014

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [雑誌論文] PTCH1 mutations in four Japanese families with basal cell nevus syndrome.2006

    • 著者名/発表者名
      Matsuzawa N, Nagao T, Niikawa N, Shimozato K, Yoshiura K
    • 雑誌名

      J Clin Pathol (In press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] A father and son with mental retardation, a characteristic face inv(12), and insertion trisomy 12p12. 3-p11. 2.2006

    • 著者名/発表者名
      Liang D, Yoshiura K, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 140A

      ページ: 238-244

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Microarray comparative genomic hybridization (CGH)-based prenatal diagnosis for chromosome abnormalities using cell-free fetal DNA in amniotic fluid2006

    • 著者名/発表者名
      Miura, S., Miura, K., Masuzaki, H., Miyake, N., Yoshiura, K., Sosonkina, N., Harada, N., Shimokawa, O., Nakayama, D., Yoshimura, S., Matsumoto, N., Niikawa N, Ishimaru, T
    • 雑誌名

      Journalof Human Genetics 51

      ページ: 412-417

    • NAID

      10019167823

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A primary palmar hyperhidrosis locus maps to 14q11.2-q13.2006

    • 著者名/発表者名
      Higashimoto I, Yoshiura K, Hirakawa N, Higashimoto K, Soejima H, Totoki T., Mukai T, Niikawa N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 140A(6)

      ページ: 565-572

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] No detectable genomic aberrations by BAC array CGH in Kabuki make-up syndrome patients.2006

    • 著者名/発表者名
      Miyake N, Yoshiura K, Ohta T, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 140A

      ページ: 291-293

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] PAX9 and TGFB3 are susceptible to nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in the Japanese : Population-based and family-based candidate gene analyses2006

    • 著者名/発表者名
      Ichikawa E, Niikawa N, Yoshiura K, et al.
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics 51

      ページ: 38-46

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] A primary palmar hyperhidrosis locus maps to 14q11.2-q132006

    • 著者名/発表者名
      Higashimoto I, Yoshiura K, Hirakawa N, Higashimoto K, Soejima H, Totoki T, Mukai T, Niikawa N
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics 140A (6)

      ページ: 567-572

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] No detectable genomic aberrations by BAC array CGH in Kabuki make-up syndrome patients.2006

    • 著者名/発表者名
      Miyake N, Shimokawa O, Harada N, Sosonkina N, Okubo A, Kawara H, Okamoto N, Ohashi H, Kurosawa K, Naritomi K, Kaname T, Nagai T, Shotelersuk V, Hou J-W, Fukushima Y, Kondoh T, Matsumoto T, Shinoki T, Kato M, Tonoki H, Nomura M, Yoshiura K, Kishino T, Ohta T, Niikawa N, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 140A

      ページ: 291-293

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] A SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax : type.2006

    • 著者名/発表者名
      Yoshiura K, Niikawa, N, et al.
    • 雑誌名

      Nat Genet 38

      ページ: 324-330

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Array comparative genomic hybridization analysis in first-trimester spontaneous abortions with 'normal' karyotypes2006

    • 著者名/発表者名
      Shimokawa, O., Harada, N., Miyake, N., Satoh, K., Mizuguchi, T., Niikawa, N., Matsumoto, N
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics 140A (18)

      ページ: 1931-1936

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A primary palmar hyperhidrosis locus maps to 14q11.2-q132006

    • 著者名/発表者名
      Higashimoto I, Yoshiura K, Hirakawa N, Higashimoto K, Soejima H, Totoki T, Mukai T, Niikawa N
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics (In press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] A mutation in RYK is a genetic factor for nonsyndromic cleft lip and palate2006

    • 著者名/発表者名
      Watanabe A, Akita S, NatsumeN, Nakano Y, Niikawa N, Uchiyama T, Yoshiura K
    • 雑誌名

      Cleft Palate Craniofacial Journal 43(3)

      ページ: 310-316

    • NAID

      10020437393

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] PAX9 and TGFB3 are susceptible to nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in the Japanese : Population-based and family-based candidate gene analyses.2006

    • 著者名/発表者名
      Ichikawa E, Watanabe A, Nakano Y, Hirano A, Akita S, Kinoshita A, Kondo, S, Kishino, T, Uchiyama T, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      J Hum Genet 51

      ページ: 38-46

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] No detectable genomic aberrations by BAC array CGH in Kabuki make-up syndrom patients2006

    • 著者名/発表者名
      Miyake N, Yoshiura K, Ohta T, Niikawa N et al.
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics 140A

      ページ: 205-211

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type.2006

    • 著者名/発表者名
      Yoshiura K, Kinoshita A, Ishida T, Ninokata A, Ishikawa T, Kaname T, Bannai M, Tokunaga K, Sonoda S, Komaki R, Ihara M, Saenko VA, Alipov GK, Sekine I, Komatsu K, Takahashi H, Nakashima M, Sosonkina N, Mapendano CK, Ghadami M, Nomura M, Linag D-S, Miwa N, Kim D-K, Ariuntuul G, Natsume N, Ohta T, Tomita H, Kikuchi M, Russomando G, Hirayama K, Ishibashi M, Takahashi A, Saitou N, Murray JC, Saito S, Nakamura Y, Niikawa N
    • 雑誌名

      Nat Genet 38

      ページ: 324-330

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Narrowing candidate region for monosomy 9p syndrome to a 4.7-Mb segment at 9p22.2-p232006

    • 著者名/発表者名
      Kawara, H., Yamamoto, T., Harada, N., Yoshiura, K., Niikawa N, Nishimura, A., Mizuguchi, T., Matsumoto, N
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics 140A(14)

      ページ: 373-377

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Lack of association between the TGF-β1 gene polymorphisms and recurrent spontaneous abortion2006

    • 著者名/発表者名
      Amani D, Dehaghani SA, Zolghadri J, Ravangard F, Niikawa N, Yoshiura K, Ghaderi A
    • 雑誌名

      J Reprod Immunol (In press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12204010
  • [雑誌論文] 耳垢型は一塩基の違いで決定される2006

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎、新川詔夫
    • 雑誌名

      バイオニクス 6

      ページ: 68-69

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [雑誌論文] PTCH1 mutations in four Japanese families with basal cell nevus syndrome2006

    • 著者名/発表者名
      Matsuzawa N, Nagao T, Niikawa N, Shimozato K, Yoshiura K
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Pathology (In press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] A novel missense mutation(E349V) in a large family with Van der Woude syndrome Linkage and mutation studies with fingernail DNA2006

    • 著者名/発表者名
      Matsuzawa N, Natsume N, Niikawa N, Shimozato K, Yoshiura K
    • 雑誌名

      Journal of Dental Research (In press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] PAX9 and TGFB3 are susceptible to nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in the Japanese : Population-based an family-based candidate gene analyses.2006

    • 著者名/発表者名
      Ichikawa E, Niikawa N, Yoshiura K, et al.
    • 雑誌名

      J Hum Genet 51

      ページ: 38-46

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Analysis of the NSD1 promoter region in patients with a Sotos syndrome phenotype.2006

    • 著者名/発表者名
      Visser R, Hasegawa T, Niikawa N, Matsumoto N
    • 雑誌名

      J Hum Genet 51(1)

      ページ: 15-20

    • NAID

      10020558116

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] BAC array CGH reveals genomic aberrations in idiopathic mental retardation.2006

    • 著者名/発表者名
      Miyake N, Yoshiura K, Kishino T, Niikawa N, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 140A

      ページ: 205-211

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Origin and mechanisms of formation of fetus-in-fetu : Two cases with genotype and methylation analyses2006

    • 著者名/発表者名
      Miura, S., Miura, K., Yamamoto, T., Yamanaka, M., Saito, K., Hirabuki.T., Kurosawa, K., Yamasak, i Y., Matsumoto, N., Hirahara, F., Yohiura, K., Masuzaki.H., Niikawa N
    • 雑誌名

      American Journal o Medical Genetics 140 A (16)

      ページ: 1737-1743

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A primary palmar hyperhidrosis locus maps to 14q11. 2-q13.2006

    • 著者名/発表者名
      Higashimoto I, Yoshiura K, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 140A(6)

      ページ: 567-572

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type.2006

    • 著者名/発表者名
      Yoshiura K, Kinoshita A, Ohta T, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      Nat Genet 38

      ページ: 324-330

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type2006

    • 著者名/発表者名
      Yoshiura K, Niikawa N, et al.
    • 雑誌名

      Nature Genetics In press

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] 耳垢型はABCC11遺伝子の一塩基多型によって決定されている2006

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎、新川詔夫
    • 雑誌名

      医学のあゆみ 217(13)

      ページ: 1197-1198

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [雑誌論文] Non-hotspot-related breakpoints of common deletions in Sotos syndrome are located within destabilized DNA regions.2006

    • 著者名/発表者名
      Visser R, Shimokawa O, Harada N, Niikawa N, Matsumoto N
    • 雑誌名

      J Med Genet 42(11)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Expression of the Snurf-Snrpn IC transcript in the oocyte and putative role in the imprinting establishment of the mouse 7C imprinting domain2006

    • 著者名/発表者名
      Mapendano CK, Kishino T, Miyazaki K, Kondo S, Yoshiura K, Hishikawa Y, Koji T, Niikawa N
    • 雑誌名

      J Hum Genet (In press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12204010
  • [雑誌論文] PAX9 and TGFB3 are susceptible to nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in the Japanese: Population-based and family-based candidate gene analyses.2006

    • 著者名/発表者名
      Ichikawa E, Kinoshita A, Niikawa N, Yoshiura K, et al
    • 雑誌名

      J Hum Genet 51(1)

      ページ: 38-46

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] BAC array CGH reveals genomic aberrations in idiopathic mental retardation.2006

    • 著者名/発表者名
      Miyake N, Shimokawa O, Harada N, Sosonkina N, Okubo A, Kawara H, Okamoto N, Kurosawa K, Kawame H, Iwakoshi M, Kosho T, Fukushima Y, Makita Y, Yokoyama Y, Yamagata T, Kato M, Hiraki Y, Nomura M, Yoshiura K, Kishino T, Ohta T, Mizuguchi T, Niikawa N, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 140A

      ページ: 205-211

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Cell-free DNA as a more sensitive molecular marker for evaluation of fetal-maternal hemorrhage than cell-free mRNA2006

    • 著者名/発表者名
      Miura, K., Yoshiura, K., Miura, S., Yamasaki, K., Yoshida, A., Shimada, T., Fujimoto, Y., Nakayama, D., Ishimaru, T., Wagstaff, J., Niikawa N, Masuzaki, J
    • 雑誌名

      Clinical Chemistry 52

      ページ: 2121-2123

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Microarray comparative genomic hybridization (CGH)-based prenatal diagnosis for chromosome abnormalities using cell-free fetal DNA in amniotic fluid.2006

    • 著者名/発表者名
      Miura, S., Yoshiura K., Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      J Hum Genet 51

      ページ: 412-417

    • NAID

      10019167823

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] No detectable genomic aberrations by BAC array CGH in Kabuki make-up syndrome patients.2006

    • 著者名/発表者名
      Miyake N, Yoshiura K, Kishino T, Niikawa N, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 140A

      ページ: 291-293

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] BAC array CGH reveals genomic aberrations in idiopathic mental retardation.2006

    • 著者名/発表者名
      Miyake N, Yoshiura K, Ohta T, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 140A

      ページ: 205-211

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Lack of association between the TGF-β1 gene polymorphisms an recurrent spontaneous abortion.2006

    • 著者名/発表者名
      Amani D, Yoshiura K, Niikawa N, et al.
    • 雑誌名

      J Reprod Immunol (In press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Origin and mechanisms of formation of fetus-in-fetu: Two cases with genotype and methylation analyses.2006

    • 著者名/発表者名
      Miura, S., Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 140A(16)

      ページ: 1737-1743

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Polymorphic alleles of the human MEI1 gene are associated with human azoospermia by meiotic arrest.2006

    • 著者名/発表者名
      Sato H, Niikawa N, et al.
    • 雑誌名

      J Hum Genet (In press)

    • NAID

      10017608347

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] A novel missense mutation in Van der Woude syndrome : Usefulness of fingernail DNA for genetic analysis2006

    • 著者名/発表者名
      Matsuzawa N, Shimozato K, Natsume N, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      Journal of Dental Research 85 (12)

      ページ: 1143-1146

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A novel missense mutation.(E349V) in a large family with Van der Woude syndrome : Linkage and mutation studies with fingernail DNA.2006

    • 著者名/発表者名
      Matsuzawa N, Natsume N, Niikawa N, Shimozato K, Yoshiura K
    • 雑誌名

      J Dent Res (In press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] A primary palmar hyperhidrosis locus maps to 14g11.2-q132006

    • 著者名/発表者名
      Higashimoto I, Yoshiura K, Niikawa N, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet (In press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Non-hotspot-related breakpoints of common deletions in Soto syndrome are located within destabilized DNA regions.2006

    • 著者名/発表者名
      Visser R, Niikawa N, et al.
    • 雑誌名

      J Med Genet (In press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] BAC array CGH reveals genomic aberrations in idiopathic mental retardation2006

    • 著者名/発表者名
      Miyake N, Yoshiura K, Ohta T, Niikawa N et al.
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics 140A

      ページ: 291-293

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A father and son with mental retardation, a characteristic face inv(12), and insertion trisomy 12p12.3-p11.22006

    • 著者名/発表者名
      Liang D, Wu L, Pan Q, Harada N, Long Z, Xia K, Yoshiura K, Dai H, Niikawa N, Cai F, Xia J
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics 140A

      ページ: 233-244

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A large deletion involving the 5'-UTR in the spastin gene caused mild phenotype of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia.2005

    • 著者名/発表者名
      Iwanaga H, Niikawa N, Yoshiura K, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A133

      ページ: 13-17

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Do monochorionic dizygotic twins increase after pregnancy by assisted reproductive technology?2005

    • 著者名/発表者名
      Miura K, Niikawa N
    • 雑誌名

      J Hum Genet 50

      ページ: 1-6

    • NAID

      10014370626

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Four novel NIPBL mutations in Japanese patients with Cornelia de Lange syndrome.2005

    • 著者名/発表者名
      Miyake N, Visser R, Kinoshita A, Yoshiura K, Harada N, Okamoto N, Sonoda T, Kaname T, Chinen Y, Naritomi K, Tonoki H, Kondoh T, Kurosawa K, Niikawa N, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 135A

      ページ: 103-105

    • NAID

      120006981060

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Novel deletion spanning RCC1-like domain of RPGR in Japanese X-linked retinitis pigmentosa family.2005

    • 著者名/発表者名
      Jin Z-B, Liu X-Q, Uchida A, Vervoot R, Morishita K, Hayakawa M, Murakami A, Matsumoto N, Niikawa N, Nao-I N
    • 雑誌名

      Mol Vis 11

      ページ: 535-541

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Uniparental disomy and imprinting defects in Japanese patient with Angelman syndrome2005

    • 著者名/発表者名
      Sai toh S, Wada T, Oka j ima M, Takano K, Sudo ?A, Niikawa N
    • 雑誌名

      Brain Develop 27

      ページ: 389-391

    • NAID

      10019356962

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Uniparental disomy and imprinting defects in Japanese patients with Angelman syndrome2005

    • 著者名/発表者名
      Saitoh S, Wada T, Okajima M, Takano K, Sudo A, Niikawa N
    • 雑誌名

      Brain Develop 27

      ページ: 389-391

    • NAID

      10019356962

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12204010
  • [雑誌論文] Four novel NIPBL mutations in Japanese patients with Cornelia de Lange syndrome2005

    • 著者名/発表者名
      Miyake N, Yoshiura K, Niikawa N, Matsumoto N, et al.
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics 135A

      ページ: 103-105

    • NAID

      120006981060

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Molecular characterization of del(8)(p23. 1p23. 1) in a case of congenital diaphragmatic hernia.2005

    • 著者名/発表者名
      Shimokawa O, Ohta T, Kinoshita A, Yoshiura K, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 136A

      ページ: 49-51

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Association of polymorphic alleles of CTLA4 with inflammatory bowel disease in the Japanese2005

    • 著者名/発表者名
      Machida H, Tsukamoto K, Niikawa N, et al.
    • 雑誌名

      World J Gastroenterol 11

      ページ: 4188-4193

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12204010
  • [雑誌論文] Identification of a 3.0-kb major recombination hotspot in patients with Sotos syndrome who carry a common 1.9-Mb microdeletion2005

    • 著者名/発表者名
      Visser R, Ohta T, Niikawa N, Matsumoto N et al.
    • 雑誌名

      American Journal of Human Genetics 76

      ページ: 52-67

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Association of polymorphic alleles of CTLA4 with inflammatory bowel disease in the Japanese.2005

    • 著者名/発表者名
      Machida H, Tsukamoto K, Wen C-Y, Narumi Y, Shikuwa S, Isomoto H, Takeshima F, Mizuta Y, Niikawa N, Murata I, Kohno S.
    • 雑誌名

      World J Gastroenterol 11 (27)

      ページ: 4188-4193

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12204010
  • [雑誌論文] X-linked adrenoleukodystrophy with partial deletion of ALD due to fusion with the neighbor gene, PLXNB.2005

    • 著者名/発表者名
      Matsumoto T, Miyake N, Watanabe Y, Yamanaka G, Oana S, Ogiwara M, Hoshika A, Miyahara H, Niikawa N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 138A

      ページ: 300-302

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Do monochorionic dizygotic twins increase after pregnancy by assisted reproductive technology?2005

    • 著者名/発表者名
      Miura K, Niikawa N
    • 雑誌名

      J Hum Genet 50(1)

      ページ: 1-6

    • NAID

      10014370626

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Identification of a 3. 0-kb major recombination hotspot in patients with Sotos syndrome who carry a common 1. 9-Mb microdeletion.2005

    • 著者名/発表者名
      Visser R, Kinoshita A, Ohta T, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet 76(1)

      ページ: 52-67

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Novel deletion spanning RCC1-like domain of RPGR in Japanese X-linked retinitis pigmentosa family.2005

    • 著者名/発表者名
      Jon Z-B, Niikawa N, Nao-I N, et al.
    • 雑誌名

      Mol Vis 11

      ページ: 535-541

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Do monochorionic dizygotic twins increase after pregnancy by assisted reproductive technology?2005

    • 著者名/発表者名
      Miura K, Niikawa N
    • 雑誌名

      J Hum Genet 50(1)

      ページ: 1-6

    • NAID

      10014370626

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Eosinophil infiltration and amyloidsis in three patients with generalized atrophic benign epidermolysis bullosa from a Japanese family2005

    • 著者名/発表者名
      Nomura M, Hamasaki Y, Ktayama I, Niikawa N, Yosiura K
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics 50

      ページ: 483-489

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Neuron-specific relaxation of Igf2r imprinting is associated with neuron-specific histone modifications and lack of its antisense transcript Air2005

    • 著者名/発表者名
      Yamasaki Y, Kayashima T, Niikawa N, Kishino T, et al.
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet 14

      ページ: 2511-2530

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12204010
  • [雑誌論文] X-linked adrenoleukodystrophy with partial deletion of ALD due to fusion with the neighbor gene,2005

    • 著者名/発表者名
      Matsumoto T, Niikawa N, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 138A

      ページ: 300-302

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Uniparental disomy and imprinting defects in Japanese patients with Angelman syndrome.2005

    • 著者名/発表者名
      Saitoh S, Wada T, Okajima M, Takano K, Sudo A, Niikawa N
    • 雑誌名

      Brain Develop 27

      ページ: 389-391

    • NAID

      10019356962

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12204010
  • [雑誌論文] Eosinophil infiltration and amyloidsis in three patients with generalized atrophic benign epidermolysis bullosa from a Japanese family2005

    • 著者名/発表者名
      Nomura M, Hamasaki Y, Ktayama I, Niikawa N, Yosiura K
    • 雑誌名

      J Hum Genet 50(9)

      ページ: 483-489

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Uniparental disomy and imprinting defects in Japanese patients with Angelman syndrome.2005

    • 著者名/発表者名
      Saitoh S, Wada T, Okajima M, Takano K, Sudo A, Niikawa N
    • 雑誌名

      Brain Develop 27

      ページ: 389-391

    • NAID

      10019356962

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Non-hotspot-related breakpoints of common deletions in Sotos syndrome are located within destabilized DNA regions.2005

    • 著者名/発表者名
      Visser R, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      J Med Genet 42(11)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A large deletion involving the 5'-UTR in the spastin gene cause mild phenotype of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia.2005

    • 著者名/発表者名
      Iwanaga H, Niikawa N, Yoshiura K, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 133A

      ページ: 13-17

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Sotes syndrome common deletion is mediated by directly oriented subunits within inverted Sos-REP low-copy repeats2005

    • 著者名/発表者名
      Kurotaki N, Stankiewicz P, Wakui K, Niikawa N, Lupsli JR
    • 雑誌名

      Human Molecular Genetics 14

      ページ: 535-542

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] Four novel NIPBL mutations in Japanese patients with Cornelia de Lange syndrome.2005

    • 著者名/発表者名
      Miyake N, Yoshiura K, Niikawa N, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 135A

      ページ: 103-105

    • NAID

      120006981060

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Neuron-specific relaxation of Igf2r imprinting is associated with neuron-specific histone modifications and lack of its antisense transcript Air.2005

    • 著者名/発表者名
      Yamasaki Y, Kayashima T, Soejima H, Kinoshita A, Yoshiura KI, Matsumoto N, Ohta T, Urano T, Masuzaki H, Ishimaru T, Mukai T, Niikawa N, Kishino T.
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet 14

      ページ: 2511-2530

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12204010
  • [雑誌論文] Four novel NIPBL mutations in Japanese patients with Cornelia de Lange syndrome.2005

    • 著者名/発表者名
      Miyake N, Kinoshita A, Yoshiura K, Niikawa N, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 135A

      ページ: 103-105

    • NAID

      120006981060

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [雑誌論文] A large deletion involving the 5'-UTR in the spastin gene caused mild phenotyp of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia2005

    • 著者名/発表者名
      Iwanaga H, Tsujino A, Shirabe S, Eguchi H, Fukushima N, Niikawa N, Yoshiura K, Eguchi K
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics 133A

      ページ: 13-17

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Eosinophil infiltration and amyloidsis in three patients with generalized atrophic benign epidermolysis bullosa from a Japanese family2005

    • 著者名/発表者名
      Nomura M, Hamasaki Y, Ktayama I, Niikawa N, Yosiura K
    • 雑誌名

      J Hum Genet 50

      ページ: 483-489

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] A large deletion involving the 5'-UTR in the spastin gene caused mild phenotype of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia.2005

    • 著者名/発表者名
      Iwanaga H, Tsujino A, Shirabe S, Eguchi H, Fukushima N, Niikawa N, Yoshiura K, Eguchi K
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A133

      ページ: 13-17

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] ゲノム医学における倫理的課題2004

    • 著者名/発表者名
      新川詔夫, 他
    • 雑誌名

      科学(岩波書店) 74(5)

      ページ: 1-12

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12204010
  • [雑誌論文] Imprinting analysis of 10 genes and/or transcripts in a 1.5-Mb MEST-flanking region at human chromosome 7q322004

    • 著者名/発表者名
      Yamada T, Niikawa N, Kishino T, et al.
    • 雑誌名

      Genomics 83

      ページ: 402-412

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12204010
  • [雑誌論文] A novel GATA4 mutation completely segregated with atrial septal defect in a large Japanese family.2004

    • 著者名/発表者名
      Okubo A, Miyoshi O, Baba K, Takagi M, Tsukamoto K, Kinoshita A, Yoshiura K, Kishino T, Ohta T, Niikawa N, Matsumoto N
    • 雑誌名

      J Med Genet 41(7)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] An isolated congenital anosmia locus maps to 18p11.23-q12.2.2004

    • 著者名/発表者名
      Ghadami M, Majidzadeh-A K, Morovvati S, Damavandi E, Nishimura G, Kinoshita A, Pasalar P, Komatsu K, Najafi MT, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      J Med Genet 41

      ページ: 299-303

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome.2004

    • 著者名/発表者名
      Mizuguchi T, Yoshiura K, Kishino T, Niikawa N, et al.
    • 雑誌名

      Nat Genet 36

      ページ: 855-860

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Familial isolated congenital anosmia with morphologically normal olfactory bulb in two unrelated Iranian families : A new clinical entity?2004

    • 著者名/発表者名
      Ghadami M, Majidzadeh-A K, Morovvati S, Damavandi E, Nishimura G, Kinoshita A, Najafi M-T, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 127A(3)

      ページ: 307-309

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Imprinting analysis of 10 genes and/or transcripts in a 1.5-Mb MEST-flanking region at human chromosome 7q32.2004

    • 著者名/発表者名
      Yamada T, Mitsuya K, Kayashima T, Yamasaki K, Ohta T, Yoshiura K, Matsumoto N, Yamada H, Minakami H, Oshimura M, Niikawa N, Washino T
    • 雑誌名

      Genomics 83 (3)

      ページ: 402-412

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12204010
  • [雑誌論文] A rapid diagnostic method for a retrotransposal insertiona mutation into the FCMD gene in Japanese patients with Fukuyam● congenital muscular dystrophy.2004

    • 著者名/発表者名
      Kato R, Kawamura J, Sugawara H, Niikawa N, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 127A

      ページ: 54-57

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] A T25G mutation in the IRF6 gene in a Japanese family with Van der Woude syndrome.2004

    • 著者名/発表者名
      Matsuzawa N, Yoshiura K, Niikawa N, et al.
    • 雑誌名

      Oral Surg Oral Med Oral PatholOral Radiol Endod 98

      ページ: 414-417

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] A rapid diagnostic method for a retrotransposal insertional mutation into the FCMD gene in Japanese patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy.2004

    • 著者名/発表者名
      Kato R, Kawamura J, Sugawara H, Niikawa N, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 127A

      ページ: 54-57

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] A novel GATA4 mutation completely segregated with atrial septal defect in a large Japnese family.2004

    • 著者名/発表者名
      Okubo A, Yoshiura K, Kishino T, Niikawa N, et al.
    • 雑誌名

      J Med Genet 41

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] TGFB1 mutations in four new families with Camurati-Engelmann disease : Confirmation of independently arising LAP-domain- specific mutations.2004

    • 著者名/発表者名
      Kinoshita A, Niikawa N, Yoshiura K, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 127A

      ページ: 104-107

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Eight novel microsatellite markers in the 3'region of the dystrophin gene useful for diagnosis of Duchenne muscular dystrophy.2004

    • 著者名/発表者名
      Matsumoto T, Niikawa N
    • 雑誌名

      Prenat Diagn 24(12)

      ページ: 1014-1015

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] A T25G mutation in the IRF6 gene in a Japanese family with Van der Woude syndrome.2004

    • 著者名/発表者名
      Matsuzawa N, Nakamura T, Niimi T, Furukawa H, Toyoda T, Yoshiura K, Niikawa N, Natsume N, Shimozato K
    • 雑誌名

      Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 98

      ページ: 414-417

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] LRP5, low density lipoprotein receptor-related protein 5, is a determinant for bone mineral density (BMD).2004

    • 著者名/発表者名
      Mizuguchi T, Furuta I, Watanabe Y, Tsukamoto K, Tomita H, Tsujihata M, Ohta T, Kishino T, Matsumoto N, Minakami H, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      J Hum Genet 49

      ページ: 80-86

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12204010
  • [雑誌論文] Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome.2004

    • 著者名/発表者名
      Mizuguchi T, Collod-Beroud G, Abifadel M, Akiyama T, Harada N, Morisaki T, Allard D, Varret M, Claustres M, Morisaki H, Ihara M, Kinoshita A, Yoshiura K, Junien C, Kajii T, Jondeau G, Ohta T, Kishino T, Fukukawa Y, Nakamura Y, Niikawa N, Boileau C, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Nat Genet 36(8)

      ページ: 855-860

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] LRP5, low density lipoprotein receptor-related protein 5, is a determinant for bone mineral density (BMD)2004

    • 著者名/発表者名
      Mizuguchi T, Kishino T, Matsumoto N, Minakami H, Niikawa N, et al.
    • 雑誌名

      J Hum Genet 49

      ページ: 80-86

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12204010
  • [雑誌論文] TGFB1 mutations in four new families with Camurati-Engelmann disease : Confirmation of independently arising LAP-domain-specific mutations.2004

    • 著者名/発表者名
      Kinoshita A, Shirahama A, Miyahara A, Nishimura G, Haga N, Namba A, Ueda H, Hayashi H, Seidel J, Fukumaki Y, Ikegawa S, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      AmJ Med Genet 127A

      ページ: 104-107

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12204010
  • [雑誌論文] Eight novel microsatellite markers in the 3' region of the dystrophin gene useful for diagnosis of Duchenne muscular dystrophy.2004

    • 著者名/発表者名
      Matsumoto T, Niikawa N
    • 雑誌名

      Prenat Diagn 24

      ページ: 1014-1015

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] TGFB1 mutations in four new families with Camurati-Engelmann disease : Confirmation of independently arising LAP-domain-specific mutations.2004

    • 著者名/発表者名
      Kinoshita A, Niikawa N, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 127A

      ページ: 104-107

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12204010
  • [雑誌論文] TGFB1 mutations in four new families with Camurati-Engelmann disease : Confirmation of independently arising LAP-domain-specific mutations.2004

    • 著者名/発表者名
      Kinoshita A, Shirahama A, Miyahara A, Nishimura G, Haga N, Namba A, Ueda H, Hayashi H, Seidel J, Fukumaki Y, Ikegawa S, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 127A

      ページ: 104-107

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] On the conflicting reports of imprinting status of mouse ATP10a in the adult brain Strain-background-dependent imprinting?2003

    • 著者名/発表者名
      Kayashima T, Ohta T, Niikawa N, kishino T
    • 雑誌名

      J Hum Genet 48(9)

      ページ: 492-493

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12204010
  • [雑誌論文] Sotos syndrome and haploinsufficiency of NSD1 : Clinical features of intragenic mutations and submicroscopic deletions.2003

    • 著者名/発表者名
      Nagai T, Niikawa N, Naritomi K, et al.
    • 雑誌名

      J Med Genet 40

      ページ: 285-289

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] On the conflicting reports of imprinting status of mouse ATP10a in the adult brain : Strain-background-dependent imprinting?2003

    • 著者名/発表者名
      Kayashima T, Ohta T, Niikawa N, Kishino T
    • 雑誌名

      J Hum Genet 48

      ページ: 492-493

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12204010
  • [雑誌論文] Neurons but not glial cells show reciprocal imprinting of sense and antisense transcripts of Ube3a.2003

    • 著者名/発表者名
      Yamasaki K, Joh K, Ohta T, Masuzaki H, Ishimaru T, Mukai T, Niikawa N, Ogawa M, Wagstaff J, Kishino T
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet 12

      ページ: 837-847

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12204010
  • [雑誌論文] Fifty microdeletions among 112 cases of Sotos syndrome : Lo copy repeats possibly mediate the common deletion.2003

    • 著者名/発表者名
      Kurotaki N, Yoshiura K, Kishino T, Niikawa N, et al.
    • 雑誌名

      Hum Mut 22

      ページ: 378-387

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Fifty microdeletions among 112 cases of Sotos syndrome : Low copy repeats possibly mediate the common deletion.2003

    • 著者名/発表者名
      Kurotaki N, Harada N, Shimokawa O, Miyake N, Kawame H, Uetake K, Makita Y, Kondoh T, Ogata T, Hasegawa T, Nagai T, Ozaki T, Touyama M, Shenhav R, Ohashi H, Medne L, Shiihara T, Ohtsu S, Kato Z, Okamoto N, Nishimoto J, Lev D, Miyoshi Y, Ishikiriyama S, Sonoda T, Sakazume S, Fukushima Y, Kurosawa K, Cheng J-F, Yoshiura K, Ohta T, Kishino T, Niikawa N, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Hum Mut 22(5)

      ページ: 378-387

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Loss of CpG methylation is strongly correlated with loss of histone H3 lysine 9 methylation at DMR-LIT1 in patients with Beckwith-Wiedemann syndrome.2003

    • 著者名/発表者名
      Higashimoto K, Urano T, Sugiura K, Yatsuki H, Joh K, Wei Z, Iwakawa M, Ohashi H, Oshimura M, Niikawa N, Mukai T, Scejima. H
    • 雑誌名

      AmJ Hum Genet 73 (4)

      ページ: 948-956

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12204010
  • [雑誌論文] Sotos syndrome and haploinsufficiency of NSD1 : Clinical features of intragenic mutations and submicroscopic deletions.2003

    • 著者名/発表者名
      Nagai T, Matsumoto N, Kurotaki N, Harada N, Niikawa N, Ogata T, Imaizumi K, Kurosawa K, Kondoh T, Ohashi H, Tsukahara M, Makita Y, Sugimoto T, Sonoda T, Yokoyama T, Uetake K, Sakazume S, Fukushima Y, Naritomi K
    • 雑誌名

      J Med Genet 40(4)

      ページ: 285-289

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] The novel imprinted carboxypeptidase A4 gene (CPA4) in the 7q32 imprinting domain.2003

    • 著者名/発表者名
      Kayashima T, Yamasaki K, Yamada T, Sakai H, Miwa N, Ohta T, Yoshiura K, Matsumoto N, Nakane Y, Kanetake H, Niikawa N, Kishino T
    • 雑誌名

      Hum Genet 112

      ページ: 220-226

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12204010
  • [雑誌論文] Loss of CpG methylation is strongly correlated with loss of histone H3 lysine 9 methylation at DMR-LIT1 in patients with Beckwith-Wiedemann syndrome2003

    • 著者名/発表者名
      Higashimoto K, Urano T, Niikawa N, Mukai T, Soejima H, et al.
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet 73

      ページ: 948-956

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12204010
  • [雑誌論文] The novel imprinted carboxypeptidase A4 gene (CPA4) in the 7q32 imprinting domain2003

    • 著者名/発表者名
      Kayashima T, Yamasaki K, Niikawa N, Kishino T, et al.
    • 雑誌名

      Hum Genet 112

      ページ: 220-226

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12204010
  • [雑誌論文] Atp10a, the mouse ortholog of the human imprinted ATP10C gene, escapes genomic imprinting2003

    • 著者名/発表者名
      Kayashima T, Yamasaki K, Niikawa N, Kishino T, et al.
    • 雑誌名

      Genomics 81

      ページ: 644-647

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12204010
  • [雑誌論文] A novel mutation, 1234del (C), of the IRF6 in a Thai family wit van der Woude syndrome.2003

    • 著者名/発表者名
      Shotelersuk V, Srichomthong C, Yoshiura K, Niikawa N
    • 雑誌名

      Int J Mol med 11

      ページ: 505-507

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Atp1Oa, the mouse ortholog of the human imprinted ATP10C gene, escapes genomic imprinting.2003

    • 著者名/発表者名
      Kayashima T, Yamasaki K, Joh K, Yamada T, Ohta T, Yoshiura K, Matsumoto N, Nakane Y, Mukai T, Niikawa N, Kishino T
    • 雑誌名

      Genomics 81

      ページ: 644-647

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12204010
  • [雑誌論文] A novel mutation, 1234del(C), of the IRF6 in a Thai family with van der Woude syndrome.2003

    • 著者名/発表者名
      Shotelersuk V, Srichomthong C, Yoshiura K, Niikawa N
    • 雑誌名

      Int J Mol Med 11(4)

      ページ: 505-507

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Neurons but not glial cells show reciprocal imprinting of sense and antisense transcripts of Ube3a2003

    • 著者名/発表者名
      Yamasaki K, Niikawa N, Ogawa M, Wagstaff J, Kishino T, et al.
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet 12

      ページ: 837-847

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12204010
  • [雑誌論文] A dominantly inherited malformation syndrome with short stature, upper limb anomaly, minor craniofacial anomalies, an absence of TBX5 mutations : report of a Thai family.2002

    • 著者名/発表者名
      Kantaputra PN, Yamasaki K, Ishida T, Kishino T, Niikawa I'
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 111

      ページ: 301-306

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Camurati-Engelmann disease Type II : Progressive diaphyseal dysplasia with striations of the bones.2002

    • 著者名/発表者名
      Nishimura G, Nishimura H, Tanaka Y, Makita Y, Ikegawa S, Ghadami M, Kinoshita A, Niikawa N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 107

      ページ: 5-11

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] The novel gene, TSGA14, adjacent to the imprinted gene MEST escapes genomic imprinting.2002

    • 著者名/発表者名
      Yamada T, Kayashima T, Yamasaki K, Ohta T, Yoshiura K, Matsumoto N, Fujimoto S, Niikawa N, Kishino T
    • 雑誌名

      Gene 288 (1-2)

      ページ: 57-63

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12204010
  • [雑誌論文] Haploinsufficiency of the NSD1 gene causes Sotos syndrome.2002

    • 著者名/発表者名
      Kurotaki N, Imaizumi K, Harada N, Masuno M, Kondoh T, Nagai T, Ohashi H, Naritomi K, Tsukahara M, Makita Y, Sugimoto T, Sonoda T, Hasegawa T, Chinen Y, Tomita H-A, Kinoshita A, Mizuguchi T, Yoshiura K, Ohta T, Kishino T, Fukushima Y, Niikawa N, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Nat Genet 30(April)

      ページ: 365-366

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] The human ASCL2 gene escaping genomic imprinting and its expression pattern.2002

    • 著者名/発表者名
      Miyamoto T, Hasuike S, Jinno Y, Soejima H, Yun K, Miura K, Ishikawa M, Niikawa N
    • 雑誌名

      J Assist Reprod Genet 19

      ページ: 240-244

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12204010
  • [雑誌論文] A catalog of 106 single nucleotide polymorphisms (SNPs) and 11 other types of variations in genes for transforming growth factor-β1 (TGF-β1) and its signaling pathway.2002

    • 著者名/発表者名
      Watanabe Y, Kinoshita A, Yamada T, Ohta T, Kishino T, Matsumoto N, Ishikawa M, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      J Hum Genet 47

      ページ: 478-483

    • NAID

      50000630975

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12204010
  • [雑誌論文] A dominantly inherited malformation syndrome with short stature, upper limb anomaly, minor craniofacial anomalies, and absence of TBX5 mutations : report of a Thai family.2002

    • 著者名/発表者名
      Kantaputra PN, Yamasaki K, Ishida T, Kishino T, Niikawa N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 111(3)

      ページ: 301-306

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] A Thai mother and son with distal symphalangism, hypoplastic carpal bones, microdontia, dental pulp stones, and narrowing of the zygomatic arch : a new distal symphalangism syndrome2002

    • 著者名/発表者名
      IKantaputra PN, Kinoshita A, Amwonges C, Praditsup 0, Niikawa N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 109

      ページ: 56-60

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] The human ASCL2 gene escaping genomic imprinting and its expression pattern2002

    • 著者名/発表者名
      Miyamoto T, Ishikawa M, Niikawa N, et al.
    • 雑誌名

      J Assist Reprod Genet 19

      ページ: 240-244

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12204010
  • [雑誌論文] Confirmation of genetic homogeneity of non-syndromic low frequency sensorineural hearing loss by linkage analysis and DFNA6/14 mutations in a Japanese family.2002

    • 著者名/発表者名
      Komatsu K, Nakamura N, Ghadami M, Matsumoto N, Kishino K, Ohta T, Niikawa N, Yoshiura K
    • 雑誌名

      J Hum Genet 47

      ページ: 395-399

    • NAID

      50000580507

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Mapping of the wet/dry earwax locus to the pericentromeric region of chromosome 16.2002

    • 著者名/発表者名
      Tomita H-A, Nakatomi K, Niikawa N, et al.
    • 雑誌名

      Lancet 359

      ページ: 2000-2002

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] A Thai mother and son with distal symphalangism, hypoplastic carpal bones, microdontia, dental pulp stones, and narrowing of the zygomatic arch : a new distal symphalangism syndrome?2002

    • 著者名/発表者名
      Kantaputra PN, Kinoshita A, Limwonges C, Praditsup O, Niikawa N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 109(1)

      ページ: 56-60

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Confirmation of genetic homogeneity of non-syndromic low frequency sensorineural hearing loss by linkage analysis an DFNA6/14 mutations in a Japanese family.2002

    • 著者名/発表者名
      Komatsu K Kishino K, Niikawa N, Yoshiura K, et al.
    • 雑誌名

      J Hum Genet 47

      ページ: 395-399

    • NAID

      50000580507

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Camurati-Engelmann disease Type II : Progressive diaphyseal dysplasia with striations of the bones.2002

    • 著者名/発表者名
      Nishimura G, NIikawa N, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 107

      ページ: 5-11

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Mapping of the wet/dry earwax locus to the pericentromeric region of chromosome 16.2002

    • 著者名/発表者名
      Tomita H-A, Yamada K, Ghadami M, Ogura T, Yanai Y, Nakatomi K, Sadamatsu M, Masui A, Nanko S, Kato N, Niikawa N
    • 雑誌名

      Lancet 359(9322)

      ページ: 2000-2002

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] A catalog of 106 single nucleotide polymorphisms (SNPs) and 11 other types of variations in genes for transforming growth factor-β1 (TGF-β1) and its signaling pathway2002

    • 著者名/発表者名
      Watanabe Y, Niikawa N, Yoshiura K, et al.
    • 雑誌名

      J Hum Genet 47

      ページ: 478-483

    • NAID

      50000630975

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12204010
  • [雑誌論文] Haploinsufficiency of the NSD1 gene causes Sotos syndrome.2002

    • 著者名/発表者名
      Kyrotaki N, Naritomi K, Yoshiura K, Kishino T, Niikawa N. et al.
    • 雑誌名

      Nat Genet 30

      ページ: 365-366

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Molecular characterization of NSD1, a human homologue of the mouse Nsd1 gene.2001

    • 著者名/発表者名
      Kurotaki N, Harada N, Yoshiura K, Sugano S, Niikawa N, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Gene 279

      ページ: 197-204

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Confirmation of genetic homogeneity of syndactyly type 1 in an Iranian family.2001

    • 著者名/発表者名
      Ghadami M, Yoshiura K, NiikawalT, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 104

      ページ: 147-151

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Domain-specific mutations of a Transforming growth factor (TGF)-b1 latency-associated peptide cause Camurati-Engelmann disease because of the formation of a constitutively active form of TGF-b1.2001

    • 著者名/発表者名
      Saito T, Kinoshita A, Yoshiura K, Mak i t a Y, Wakui K, Honke K, Niikawa N, Taniguchi N
    • 雑誌名

      J Biol Chem 276

      ページ: 11469-11472

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Two Thai families with Norrie disease (ND) : Association of two novel missense mutations with severe ND phenotype, epileptic seizures, and manifesting female carrier.2001

    • 著者名/発表者名
      Yamada K, Niikawa N, Kishino T, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 100

      ページ: 52-55

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Domain-specific mutations of a Transforming growth factor (TGF)-b1 latency-associated peptide cause Camurati-Engelmann disease because of the formation of a constitutively active form of TGF-b1.2001

    • 著者名/発表者名
      Saito T, Kinoshita A, Yoshiura K, Makita Y, Wakui K, Honke K, Niikawa N, Taniguchi N
    • 雑誌名

      J Biol Chem 276

      ページ: 11469-11472

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Two Thai families with Norrie disease (ND) : Association of two novel missense mutations with severe ND phenotype, epileptic seizures, and manifesting female carrier.2001

    • 著者名/発表者名
      Yamada K, Limprasert P, Ratanasukon M, Tengtrisorn S, Yingchareonpukdee J, Vasiknanonte P, Kitaoka T, Ghadami M, Niikawa N, Kishino T
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 100

      ページ: 52-55

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Confirmation of genetic homogeneity of syndactyly type 1 in an Iranian family.2001

    • 著者名/発表者名
      Ghadami M, Majidzadeh-A K, Haerian B-S, Damavandi E, Yamada K, Pasallar P, Nishimura G, Tomita H-A, Yoshiura K, Niikawa N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 104

      ページ: 147-151

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Two cases of mosaic RhD blood-group phenotypes and paternal isodisomy for chromosome 1.2001

    • 著者名/発表者名
      Miyoshi O, Yabe R, Wakui K, Koizumi S, Uchikawa M, Kajii T, Fukushima Y, Numakura C, Takahashi S, Hayasaka K, Niikawa N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 104

      ページ: 250-256

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Molecular characterization of NSD1, a human homologue of the mouse Nsdl gene.2001

    • 著者名/発表者名
      Kurotaki N, Harada N, YoshiurK, Sugano S, NiikawaN, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Gene 279

      ページ: 197-204

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Two cases of mosaic RhD blood-group phenotypes and paternal isodisomy for chromosome 1.2001

    • 著者名/発表者名
      Miyoshi O, Niikawa N, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med genet 104

      ページ: 250-256

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Three novel mutations of the RPGR gene exon ORF15 in three Japanese families with X-linked retinitis pigmentosa.2001

    • 著者名/発表者名
      Yokoyama A, Niikawa N, Naoi N, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med genet 104

      ページ: 232-238

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Three novel mutations of the RPGR gene exon ORF15 in three Japanese families with X-linked retinitis pigmentosa.2001

    • 著者名/発表者名
      Yokoyama A, Maruiwa F, Hayakawa M, Kannai A, Vervoort R, Wright AF, Yamada K, Niikawa N, Naoi N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 104

      ページ: 232-238

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] A novel missense mutation (E349V) in a large family with Van der Woude syndrome : Linkage and mutation studies with fingernail DNA.

    • 著者名/発表者名
      Matsuzawa N, Natsume N, Niikawa N, Shimozato K, Yoshiura K
    • 雑誌名

      J Dent Res (in press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] PTCH1 mutations in four Japanese families with basal cell nevus syndrome.

    • 著者名/発表者名
      Matsuzawa N, Nagao T, Niikawa N, Shimozato K, Yoshiura K
    • 雑誌名

      J Clin Pathol (in press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] Expression of the Snurf-Snrpn IC transcript in the oocyte and putative role in the imprinting establishment of the mouse 7C imprinting domain.

    • 著者名/発表者名
      Mapendano CK, Kishino T, Miyazaki K, Kondo S, Yoshiura K, Hishikawa Y, Koji T, Niikawa N, Ohta T
    • 雑誌名

      J Hum Genet (in press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12204010
  • [雑誌論文] Japan map of the earwax gene frequency : A nation-wide collaborative study by Super Science High School(SSH)

    • 著者名/発表者名
      Satoshi Sakai, Kazumi Imai, Takashi Ogawa, Hiroshi Iwaoka, Mikiko Ishii, Shinichiro Komori, Toyohiko Yoshida, Hideyuki Jumonji, Keiji Iizumi, Hiroshi Ohshima, Toshiaki Maeda, Akira Kanno, Kenji Takahashi, Hiroto Kubota, Yoko Inoue, Yoshiyuki Takahashi, Hiroshi Onoda, Rie Uchiyama, Michihiko Matsuda, Takashi Akazawa, Naohiro Kawamura, Toru Odagiri, Yasuharu Watanabe, Yukihiro Matsumoto, Seiji Shinoda, * Masato Terada, Manabu Matsuoka, Chikara Ueno, Etsuo Ozaki, Sadafusa Takaya, Tetsuharu Takeyama, Toshiaki Hujita, Kazuya Kawakatsu, Junichi Takemura, Hitonori Maekawa, Tomoko Doei, Shigeru Ihara, Yuji Sakaguchi, Yasuyuki Hirota, Akihiko Shindo, Hiroko Araki, Junko Miura, Tatsumi Morita, Takayuki Fujiwara, Haruhiko Akiyama, Shinya Itome, Yoshihisa Tanaka, Kazunori Nakagawa, Sumito Okamoto, Shushi Yamamoto, Takaaki Aoyagi, Toru Noda, Shinichi Inoue, Isao Hirota, Kiyoshi Tanaka, Tetsuya Nagashima, Iwao Koga, Kayo Watanabe, Hideto Kusadome, Hirosi Otsuka, Tosifumi Takayama, Hiroshi Miwa, Atsushi Hamakawa, Katsunori China, Norio Niikawa, Tohru Ohta, Dmytro Starenki, Ken Umehara, Kensuke Yamada, Yoichi Shimada, Hiroyuki Nagasawa, Takashi Minato, Toshihiko Ogino, Koh-ichiro Yoshiura, Nobutomo Miwa, Masayo Nomura, Hideo Kuniba, Yasuko Noguchi, Shinji Ono, Masayoshi Tsuda, Mitsuko Nakashima, Taeko Kikuchi, Daisuke Satoh, Tatsuya Kishino, Shinji Kondo, Akira Kinoshita
    • 雑誌名

      Consortium(J Hum Genet) (in press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [雑誌論文] Lack of association between the TGF-b1 gene polymorphisms and recurrent spontaneous abortion.

    • 著者名/発表者名
      Amani D, Dehaghani SA, Zolghadri J, Ravangard F, Niikawa N, Yoshiura K, Ghaderi A
    • 雑誌名

      J Reprod Immunol (in press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [雑誌論文] A strong association of body odor and axillary osmidrosis with the wet earwax type determined by genotyping of the ABCC11 gene

    • 著者名/発表者名
      Miwa N, Nakano M, Nakashima M, Miura S, Miura K, Masuzaki H, Hirano A, Yoshiura K, Niikawa N
    • 雑誌名

      BMC Genetics (in press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [雑誌論文] Lack of association between the TGF-β1 gene polymorphisms and recurrent spontaneous abortion.

    • 著者名/発表者名
      Amani D, Dehaghani SA, Zolghadri J, Ravangard F, Niikawa N, Yoshiura K, Ghaderi A
    • 雑誌名

      J Reprod Immunol (in press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-12204010
  • [雑誌論文] Polymorphic alleles of the human MEI1 gene are associated with human azoospermia by meiotic arrest.

    • 著者名/発表者名
      Sato H, Miyamoto T, Yogev L, Namiki M, Koh E, Hayashi H, Sasaki Y, Ishikawa M, Lamb DJ, Matsumoto N, Niikawa N, Sengoku K
    • 雑誌名

      J Hum Genet (in press)

    • NAID

      10017608347

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [産業財産権] 耳垢型又は腋下臭症の評価方法2007

    • 発明者名
      新川 詔夫、吉浦 孝一郎
    • 権利者名
      長崎大学長
    • 出願年月日
      2007-12-14
    • 外国
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [産業財産権] 耳垢型又は腋下臭症の評価方法2007

    • 発明者名
      新川詔夫、吉浦孝一郎
    • 取得年月日
      2007-12-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [産業財産権] 耳垢型又は腋下臭症の評価方法2007

    • 発明者名
      新川詔夫、吉浦孝一郎
    • 権利者名
      長崎大学
    • 出願年月日
      2007-12-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [産業財産権] 耳垢型又は腋下臭症の評価方法2007

    • 発明者名
      新川詔夫、吉浦孝一郎
    • 権利者名
      長崎大学長
    • 出願年月日
      2007-12-14
    • 外国
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [産業財産権] 耳垢型または腋下臭症の評価方法2005

    • 発明者名
      新川詔夫, 吉浦孝一郎
    • 権利者名
      出願者 国立大学法人長崎大学
    • 産業財産権番号
      2005-178563
    • 出願年月日
      2005-06-17
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [産業財産権] 耳垢型又は腋窩臭症の評価方法2005

    • 発明者名
      新川詔夫, 吉浦孝一郎
    • 権利者名
      長崎大学長
    • 産業財産権番号
      2005-178563
    • 出願年月日
      2005-06-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [産業財産権] マルファン症候群診断用プローブ、及び当該プローブを用いたスクリーニング法2004

    • 発明者名
      松本 直通, 新川 詔夫他2名
    • 権利者名
      長崎大学
    • 産業財産権番号
      2004-158099
    • 出願年月日
      2004-05-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390101
  • [産業財産権] マルファン症候群診断用プローブ、及び当該プローブを用いたスクリーニング法2004

    • 発明者名
      新川詔夫
    • 権利者名
      長崎大学
    • 産業財産権番号
      2004-158099
    • 出願年月日
      2004-06-02
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13854024
  • [産業財産権] マルファン症候群診断用ブローブ、及び当該プローブを用いたスクリーニング法2004

    • 発明者名
      松本直道, 新川詔夫他2名
    • 権利者名
      長崎大学
    • 産業財産権番号
      2004-158099
    • 出願年月日
      2004
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390101
  • [学会発表] Biomedical characterization of a genetic polymorphism of human ABCC11 as a determinant of earwax type2008

    • 著者名/発表者名
      豊田優, 櫻井亜季, 中島正洋, 中川 大, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 石川智久
    • 学会等名
      第31回日本分子生物会年会・第81回日本生化学学大学 合同大学
    • 発表場所
      神戸ボートアイフンド
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [学会発表] 古人骨における耳垢遺伝解析の試み(続報)2008

    • 著者名/発表者名
      佐伯和信, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 岡本啓圭史, 分部哲秋
    • 学会等名
      第53回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [学会発表] A strong association of axillary osmidrosis with genotype of the ABCC11 gene defining the earwax type.2008

    • 著者名/発表者名
      Tsuda M, Mivva N, Nakano M, Nakashima M, Yoshiura K, Ohta T, Niikawa N
    • 学会等名
      The 2008 EAUHGS Symposium & the 8^<th> EAUHGS Annual Meeting
    • 発表場所
      Sapporo
    • 年月日
      2008-07-19
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [学会発表] 全国スーパーサイエンスハイスクール(SSH)の共同による耳垢型対立遺伝子の全国地図作成の研究2008

    • 著者名/発表者名
      本多隆利, 村松紋佳, 田中清, 長嶋哲也, 小川隆, 吉浦孝一郎, 新川詔夫
    • 学会等名
      第53回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      横浜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [学会発表] 全国スーパーサイエンスハイスクール(SSH)の共同による耳垢型対立遺伝子の全国地図作成の研究2008

    • 著者名/発表者名
      本多隆利, 村松紋佳, 田中清, 長嶋哲也, 小川隆, 吉浦孝一郎, 新川詔夫
    • 学会等名
      第53回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [学会発表] 全国スーパーサイエンスハイスクール(SSH)の共同による耳垢型対立遺伝子の全国地図作製の研究2007

    • 著者名/発表者名
      山田 賢輔、北島 玲那、田中 清、長嶋 哲也、古賀 巌、吉浦 孝一郎、新川 詔夫
    • 学会等名
      第52回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京京王プラザホテル
    • 年月日
      2007-09-15
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [学会発表] 全国スーパーサイエンスハイスクール(SSH)の共同による耳垢型対立遺伝子の全国地図作製の研究2007

    • 著者名/発表者名
      山田賢輔、北島玲那、田中清、長嶋哲也、古賀巌、吉浦孝一郎、新川詔夫
    • 学会等名
      第52回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京京王プラザホテル
    • 年月日
      2007-09-15
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [学会発表] C症候群の原因解析2007

    • 著者名/発表者名
      柳 久美子、要 匡、知念 安紹、蒔田 芳男、岡本 伸彦、前原 博樹、久保田 義顕、尾池 雄一、山本 俊至、黒澤 健司、福嶋 義光、Axel Bohring、John Opitz M、吉浦 孝一郎、新川 詔夫、成富 研二
    • 学会等名
      第52回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京京王プラザホテル
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [学会発表] 歌舞伎メーキャップ症候群の染色体転座・微細欠失内の候補遺伝子解析2007

    • 著者名/発表者名
      国場英雄、霜川修、Liag Desheng、Xia Jiahui、木下晃、吉浦孝一郎、原田直樹、近藤達郎、大橋博文、黒澤健司、福島義光、成富研二、新川詔夫
    • 学会等名
      第52回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京京王プラザホテル
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [学会発表] Breakpoints analysis of a balanced de novo translocation t (3;18) (q13.13;q12.1) in a patient with Opitz C trigonocephaly synt (3;18) (q13.13;q12.1) in a patient with Opitz C trigonodrome2007

    • 著者名/発表者名
      Tadashi Kaname, Kumiko Yanagi, Yasutsugu Chinen, Koichiro Yoshiura, Norio Niikawa, Kenii Naritomi
    • 学会等名
      European Human Genetics Conference 2007
    • 発表場所
      Nice, France
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [学会発表] 古人骨における耳垢遺伝子解析の試み2007

    • 著者名/発表者名
      佐伯和信、吉浦孝一郎、新川詔夫、岡本圭史、分部哲秋
    • 学会等名
      第52回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京京王プラザホテル
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [学会発表] C症候群を呈し、均衡型転座t(3;18) (q13.13;q12.1)をもつ患児の染色体切断点解析2007

    • 著者名/発表者名
      要 匡、柳久美子、知念安紹、前原博樹、吉浦孝一郎、新川詔夫、成富研二
    • 学会等名
      第52回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京京王プラザホテル
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [学会発表] 爪から抽出したgenomic DNAを用いた多型解析:血液サンプルとの比較2007

    • 著者名/発表者名
      中島光子、新川詔夫、吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第52回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京京王プラザホテル
    • 年月日
      2007-09-12
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [学会発表] 耳垢型決定因子としてのABCトランスポーター遺伝子(ABCC11)2007

    • 著者名/発表者名
      新川詔夫、吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第30回日本分子生物学会年会・第80回日本生化学会大会合同大会
    • 発表場所
      横浜市みなとみらい国際会議場
    • 年月日
      2007-12-11
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [学会発表] 古人骨における耳垢遺伝子解析の試み2007

    • 著者名/発表者名
      佐伯 和信、吉浦 孝一郎、新川 詔夫、岡本 圭史、分部 哲秋
    • 学会等名
      第52回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京京王プラザホテル
    • 年月日
      2007-09-15
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [学会発表] 耳垢型決定因子としてのABCトランスポーター遺伝子(ABCC11)2007

    • 著者名/発表者名
      新川 詔夫、吉浦 孝一郎
    • 学会等名
      第30回日本分子生物学会年会・第80回日本生化学会大会合同大会
    • 発表場所
      横浜市みなとみらい国際会議場
    • 年月日
      2007-12-11
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [学会発表] 合指症IV型の遺伝子座マッピング2007

    • 著者名/発表者名
      佐藤大介、Liang Desheng、Wu Ling qian、Pan Qian、Xia Kun、Dai Heping、Wang Hua、西村玄、吉浦孝一郎、Xia Jiahui、新川 詔夫
    • 学会等名
      第52回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京京王プラザホテル
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019055
  • [学会発表] 耳垢型決定遺伝子の同定2005

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎、木下晃、齋藤成也、徳永勝士、石川智久、中村祐輔、新川詔夫
    • 学会等名
      第28回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      福岡市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [学会発表] 世界民族集団における乾型アリルの頻度とモンゴロイドの移住・拡散

    • 著者名/発表者名
      吉浦孝一郎、木下晃、斉藤成也、徳永勝士、中村祐輔、新川詔夫
    • 学会等名
      第50回人類遺伝学会(山崎庸子)
    • 発表場所
      倉敷
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • [学会発表] 耳垢型決定遺伝子の同定

    • 著者名/発表者名
      新川詔夫、駒木亮一、園田俊郎、平山謙二、石田貴文、斉藤成也、吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第50回人類遺伝学会
    • 発表場所
      倉敷
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390095
  • 1.  陣野 吉廣 (20179097)
    共同の研究課題数: 14件
    共同の研究成果数: 0件
  • 2.  吉浦 孝一郎 (00304931)
    共同の研究課題数: 8件
    共同の研究成果数: 173件
  • 3.  松本 正 (70190535)
    共同の研究課題数: 7件
    共同の研究成果数: 20件
  • 4.  岡崎 祐士 (40010318)
    共同の研究課題数: 7件
    共同の研究成果数: 0件
  • 5.  中根 允文 (80039833)
    共同の研究課題数: 7件
    共同の研究成果数: 0件
  • 6.  福嶋 義光 (70273084)
    共同の研究課題数: 5件
    共同の研究成果数: 8件
  • 7.  辻田 高宏 (40304919)
    共同の研究課題数: 5件
    共同の研究成果数: 0件
  • 8.  太田 亨 (10223835)
    共同の研究課題数: 4件
    共同の研究成果数: 30件
  • 9.  孫田 信一 (00100165)
    共同の研究課題数: 4件
    共同の研究成果数: 0件
  • 10.  林田 雅希 (70264223)
    共同の研究課題数: 4件
    共同の研究成果数: 0件
  • 11.  木住野 達也 (70315232)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 36件
  • 12.  中村 祐輔 (70217909)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 0件
  • 13.  石田 貴文 (20184533)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 14.  辻 芳郎 (30039812)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 15.  川瀬 健一郎 (30295076)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 16.  木下 晃 (60372778)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 26件
  • 17.  平原 史樹 (30201734)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 18.  野口 誠 (50208328)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 19.  高戸 毅 (90171454)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 20.  戸塚 靖則 (00109456)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 21.  小村 健 (10334434)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 22.  松尾 雅文 (10157266)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 23.  成富 研二 (20101446)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 6件
  • 24.  香川 靖雄 (30048962)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 25.  岡山 博人 (40111950)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 26.  森 正敬 (40009650)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 27.  多田 啓也 (20046907)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 28.  林 健志 (00019671)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 29.  三輪 晋智 (30419626)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 5件
  • 30.  夏目 長門 (90183532)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 31.  久保田 英朗 (50170030)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 32.  遠藤 俊明 (90213595)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 33.  杉山 芳樹 (00162909)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 34.  福島 明宗 (20208937)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 35.  越後 成志 (70005114)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 36.  福田 雅幸 (20272049)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 37.  内山 健志 (40085874)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 38.  麻野 和宏 (70296135)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 39.  栗田 賢一 (40133483)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 40.  高松 潔 (30206875)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 41.  坂下 英明 (10178551)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 42.  山本 正彦 (40378039)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 43.  成相 義樹 (60333465)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 44.  森悦 秀 (00231639)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 45.  杉原 一正 (00117516)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 46.  中村 典史 (60217875)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 47.  後藤 昌昭 (10145211)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 48.  池ノ 上克 (60232211)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 49.  大関 悟 (80117077)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 50.  高橋 哲 (60226850)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 51.  砂川 元 (30112452)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 52.  飯田 征二 (40283791)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 53.  上妻 志郎 (10272569)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 54.  亀山洋 一郎 (70113066)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 55.  井上 誠 (50191888)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 56.  古川 博雄 (70291763)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 57.  南克 浩 (70346162)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 58.  新美 照幸 (60291762)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 59.  前田 初彦 (30175591)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 60.  吉田 和加 (10513210)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 61.  鈴木 聡 (30468996)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 62.  藤原 久美子 (60404737)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 63.  辻野 彰 (70423639)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 64.  三嶋 博之 (10513319)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 65.  荻 朋男 (80508317)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 66.  有馬 和彦 (30423635)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 67.  井田 弘明 (60363496)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 68.  金澤 伸雄 (90343227)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 69.  デョミトロ スタレンキ (60405678)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 70.  越智 誠 (00145393)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 71.  朝長 万左男 (40100854)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 72.  雨森 龍彦 (80167965)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 73.  大木 操 (00158792)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 74.  猪子 英俊 (10101932)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 75.  清水 信義 (50162706)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 76.  榊 佳之 (10112327)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 77.  阿部 達生 (60079746)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 78.  池川 志郎 (30272496)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 79.  西山 馨 (00150061)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 80.  白川 卓 (30171044)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 81.  菅野 純夫 (60162848)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 82.  羽田 明 (00244541)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 83.  三木 哲郎 (00174003)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 84.  徳永 勝士 (40163977)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 85.  前田 忠計 (90265728)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 86.  塚元 和弘 (30253305)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 87.  松本 直通 (80325638)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 88.  奥村 寛 (00073130)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 89.  近藤 宇史 (00158908)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 90.  有波 忠雄 (10212648)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 91.  山下 秀次 (20289630)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 92.  山野辺 裕二 (40284690)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 93.  藤井 徹 (60136661)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 94.  古郷 幹彦 (20205371)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 95.  藤原 妙子 (20244056)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 96.  道辻 俊一郎 (90174060)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 97.  久保 真一 (10205122)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 98.  辻 省次 (70150612)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 99.  戸田 達史 (30262025)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 100.  辻村 徹 (70236892)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 101.  三輪 史朗 (40034954)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 102.  濱口 秀夫 (00091918)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 103.  五條堀 孝 (50162136)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 104.  笹月 健彦 (50014121)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 105.  矢崎 義雄 (20101090)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 106.  大久保 起延
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 107.  廣瀬 伸一
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 108.  齋藤 亮
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 109.  井上 隆司
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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